第5章第1节：基因突变和基因重组

白 化 苗
畸 形 的 雏 鸭
人 类 的 多 指
2020/6/28
有
害
的
基
并指
因
突
变
白 化
病
患
者
高产大豆 2020/6/28
有
利
的
基
因
突
变
高产青霉菌株
2020/6/28
基因突变是多害少利的。
基因突变的意义 基因突变是新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源,是生物进化 的原始材料.
2020/6/28
2020/6/28
基因突变的类型：
（1）自然突变：自然发生的。 例如：
果蝇的白眼
肉质牛和产奶多的牛
（2）诱发突变：人为条件下产生的。 2020/6/28
DNA
复制
DNA
内因：碱基变化
差错 引起
物理因素
外因： 化学因素
生物因素
脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变
碱基对的替换、增添、缺失
基因结构发生改变
因
而引起基因结构 的改变 本质 基因的分子结构发生改变
突 实例 镰刀型贫血症； 变 结果 形成等位 基因（产生新的 基因）
时期 在DNA复制过程（有丝分裂的 间 期和减数分裂 的 间 期）
特点 普遍性、随机性、低频性、不定向性、 多害少；利性
类型 自然突变、人工突变
原因 自身因素；外在因素（_物__理___因素、_化_学___因 素、 生物_____因素）
a2
2020/6/28
a3
小资料
基因
突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因
4×10－5
果蝇的褐眼基因
3×10－5
玉米的皱缩基因
1×10－６
自然状态下，基因突变的频率是很低的。
小鼠的白化基因
1×10－5
人类色盲基因
3×10－5
2020/6/28
2020/6/28
镰 刀 形 红 细 胞
特点 普遍性、频率相对较 高 ；
类型 ①非 同源染色体上的 非等位基因之间自由组合 ②同源染色体上的非 姐妹染色单体之间交叉互 换；
意义 生物变异的主要 的来源；为生物的进化提供材 料；
2020/6/28
基因突变
基因重组
本质 基因的分子结构发生改变。
不同基因的重新组合。
结果 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型， 使不同性状重新组合。
随机性，___有__害____性。 4、基因重组是指在生物体进行__有__性__生殖的过程中，
控制不同性状的基因的重新组合。
2020/6/28
5. 下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：基因ຫໍສະໝຸດ 基因Ⅱ基因Ⅲ酶Ⅰ
酶Ⅱ
酶Ⅲ
某化合物
鸟氨酸
瓜氨酸
精氨酸
⑴在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，
而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是
所携带的遗传信息将会发生怎样的变化？ 这样的变化可能对生物体产生什么影响？
2020/6/28
生物界中的变异现象
2020/6/28
什么叫“生物的变异”？ 生物体亲代和子代之间以及
子代个体之间性状的差异性。
2020/6/28
变异能否遗传？
2020/6/28
资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当 引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶 球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。
变异主要来自
B
A.基因突变 B.基因重组
C.环境影响 D.染色体变异
2020/6/28
5、下列有关基因突变的说法，不正确的是 B
A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的
主要来源
发生 时间 及原 因
细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生 理因素引起的碱基对的替换、 缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期 的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色 体上的非等位基因自由组合。
条件 意义
外界环境条件的变化和 内部因素的相互作用。
新基因产生的途径，是生物 变异的根本来源,是生物进化 的原始材料。
分析：
DNA 决 mRNA
定
G A A 突变 G T A
CTT
CAT
GAA
GUA
_根__本__原因
A 替换 T
TA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
直接原因
谷氨酸→缬氨酸
蛋白质 正常
病因镰：刀型细胞贫血症是由 一种遗传病。
2020/6/28
异常
DNA分子中碱基对替引起的 换
[探究] DNA分子中的碱基对有哪几种变化， 从而导致基因结构的改变？
mRNA
···A U C C G C··· ···A U U C G C··
异亮氨酸 精氨酸
2020/6/28
异亮氨酸 精氨酸
[探究]碱基对的缺失会导致蛋白质的变化吗?
正常
DNA ···A T C C G C ··· ① ···T A G G C G ··· ②
mRNA ···A U C C G C ···
1、概念： DNA分子中发生碱基对的替__换__、 增__添__和_缺__失__，而引起的基__因__结__构__的改变。
2020/6/28
探究：碱基对增添会导致蛋白质的结构改变吗？
正常
碱基对改变
DNA ···A T C C G C ··· ···A T T C G C··· ···T A G G C G ··· ···T A A G C G··
遗传信息改变
2020/6/28 产生等位基因（A1
a1、a2……）
基因突变的特点
2020/6/28
基因突变在生物界中是普遍存在的。
2020/6/28
2020/6/28
2020/6/28
唇裂
花 芽 在 分 化 时 发 生 基 因 突 基因突变是随机的。 变
2020/6/28
a1
A
基因突变是不定向的。
有性生殖过程中进行减数分裂形 成生殖细胞。
是生物变异的重要来源，是形成生 物多样性的重要原因，对生物的进 化也具有重要的意义
发生 可能
突变频率低，但普遍存在
2020/6/28
有性生殖中非常普遍
课堂练习
1.下列现象中属于可遗传变异的是 （A）玉米由于水肥充足而长得穗大粒足； （B）人由于晒太阳而皮肤变黑； （C）无子番茄没有种子； （D）镰刀型细胞贫血症。
思考：突变后的基因会遗传给后代么？
2020/6/28
基因突变的时间
DNA复制时期
有丝分裂的间期和减 数第一次分裂间期
想一想基 因突变一般会 发生在什么时 侯呢？
2020/6/28
基因突变的原因
物理因素：X射线、激光等 （1）外因： 化学因素：亚硝酸、碱基类似物等
生物因素：病毒、某些细菌等 （2）内因： 碱基对发生变化
6、 利用激光对DNA进行修复，生物学上称之为
A. 基因突变
B. 基因重组
A
C. 基因互换
D. 染色体变异
2020/6/28
7. 下图中，基因A与a1a2a3之间的
a1
关系，不能表现的是 ( D ) A
a2
A. 基因突变是不定向的
a3
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
C. 正常基因与致病基因可以转化
2020/6/28
[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1
2
3
4
56
78
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
（正常血红蛋白）
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
（异常血红蛋白）
正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
2020/6/28
[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？
遗传物质发生了改变
2020/6/28
（不遗传的变异）
（遗传物质未发生改变）
表现型（改变）
基因 （改变）
环境（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
基因重组
诱 因
基因突变
染色体变异
判断：环境因素引起的变异一定不能遗传
2020/6/28
生
物
不可遗传的变异
生物体内遗传
的 物质没有改变
基因突变
变 可遗传的变异 基因重组
减数第一次分裂前期（四分体时期） 同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换
基因重组是通过有性生殖来实现的
2020/6/28
基因重组的特点
两个亲本的遗传物质差距越大，基因 重组的类型就越多
2020/6/28
基因重组的意义
是生物变异的来源之一 是形成生物多样性的重要原因 对生物的进化也具有重要的意义
2020/6/28
8、基因突变的应用
诱变育种: （1）常用的方法：
物理因素：X射线、r射线、紫外线等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等
（2）优点： 提高突变频率，创造新性状，培育优良
品种. （3）遇到的问题
1、成功率低 2、有利个体不多，需大量处理材料
2020/6/28
基 概念 由DNA分子中发生碱基对的 替换、增添、缺失，
异 生殖细胞内遗传 染色体变异
物质的改变
2020/6/28
实例
基因突变
镰刀型细胞贫血症
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦 缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加， 引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现 脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰 竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶 血现象，引起严重贫血而造成死亡。