性腺发育和性别决定PPT课件
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第八章 性腺发育和性别决定 (2)
DAX1：它编 码细胞核激素 受体，是X染色 体上潜在的卵 巢决定基因。
障碍
与卵 巢命 运决 定有 关的 X 染 色体 基因
与卵巢命运决定有关的常染色体基因
WNT4：是常染色体上潜在的卵巢决定基因。小鼠Wnt 4在分 化前的XX和XY生殖嵴中都表达，其后只在XX生殖腺中表达。
2.次级性别决定（secondary sex determination）
在female胚胎中，雌激素由卵巢合 成，它诱导缪勒氏管分化为雌性器官。 在male胚胎中，雌激素由肾上腺合 成，它使乌尔夫氏管细胞吸收睾丸中 的水分，有助于增加精子的寿命和数 量。
患雄激素不敏感综
合症的XY型个体
该患者携带SRY基因 testes AMH Mullerian duct degeneration uterus、oviduct No androgen receptor
果蝇副性特征决定方式可 产生两性嵌合体现象
发育中途，由于可能出现X染色体丢失，使成体一些细胞 染色体组型发生变化，带来两性特征嵌合的现象。图中左 半边是雌性（XX型），右半边是雄性（XO型）
雌性表达
dsx基因以雌性个体 方式转录，同时开启 了进一步的雌性分化 基因的表达和抑制了 雄性分化基因的表达 同时Sxl基因的雌性 特异表达方式抑制了 X染色体上作为雄性 补偿的相关基因的表 达
指睾丸或卵巢形成后，由它们分泌的激素
来影响性器官的发育。
在出现睾丸的胚胎中，缪勒氏管退化，而
乌尔夫氏管分化为输精管、附睾、精囊。
在出现卵巢的胚胎中，乌尔夫氏管退化，
缪勒氏管分化为输卵管、子宫等。
雄 激 素
1.抗缪勒氏管激素(anti-Mullerian duct hormone, AMH)： 由睾丸支持细胞分泌的560aa糖蛋白，其作用可能是诱导缪勒 氏管周围的间质细胞分泌一种促凋亡因子，使缪勒氏管退化。
障碍
与卵 巢命 运决 定有 关的 X 染 色体 基因
与卵巢命运决定有关的常染色体基因
WNT4：是常染色体上潜在的卵巢决定基因。小鼠Wnt 4在分 化前的XX和XY生殖嵴中都表达，其后只在XX生殖腺中表达。
2.次级性别决定（secondary sex determination）
在female胚胎中，雌激素由卵巢合 成，它诱导缪勒氏管分化为雌性器官。 在male胚胎中，雌激素由肾上腺合 成，它使乌尔夫氏管细胞吸收睾丸中 的水分，有助于增加精子的寿命和数 量。
患雄激素不敏感综
合症的XY型个体
该患者携带SRY基因 testes AMH Mullerian duct degeneration uterus、oviduct No androgen receptor
果蝇副性特征决定方式可 产生两性嵌合体现象
发育中途，由于可能出现X染色体丢失，使成体一些细胞 染色体组型发生变化，带来两性特征嵌合的现象。图中左 半边是雌性（XX型），右半边是雄性（XO型）
雌性表达
dsx基因以雌性个体 方式转录，同时开启 了进一步的雌性分化 基因的表达和抑制了 雄性分化基因的表达 同时Sxl基因的雌性 特异表达方式抑制了 X染色体上作为雄性 补偿的相关基因的表 达
指睾丸或卵巢形成后，由它们分泌的激素
来影响性器官的发育。
在出现睾丸的胚胎中，缪勒氏管退化，而
乌尔夫氏管分化为输精管、附睾、精囊。
在出现卵巢的胚胎中，乌尔夫氏管退化，
缪勒氏管分化为输卵管、子宫等。
雄 激 素
1.抗缪勒氏管激素(anti-Mullerian duct hormone, AMH)： 由睾丸支持细胞分泌的560aa糖蛋白，其作用可能是诱导缪勒 氏管周围的间质细胞分泌一种促凋亡因子，使缪勒氏管退化。
北师大版生物八年级上册《性别和性别决定》课件(共20张PPT)
3.人的性别由性染色体决定。女性体细胞的性 染色体组成是（ A ）
A.XX
B.YY C.XY D.Y
4.父亲X染色体上的某一基因传给儿子的机率是
（D）
A.100％ B.50％ C.25％ D.0
生男生女的奥秘
产生
X
XX
精子
Y
XY
产生 卵细胞
X
XY
X
XX
父
母
亲代 XY
XX
生殖 X Y X
细胞
子代 XX
XY
女
男
1 ：1
含X染色体的精 子和含Y染色体 的精子与卵细胞 结合的机会均等
生男生女机会均等
模拟实验：探究人的出生性别比例
1.1号袋中放入20张写有“X”的圆形纸片 X ，代表卵细胞。
2.2号袋中放入10张写有“X”的方形纸片， X 10张写有“Y”的方形纸片，代表精子。
女性 卵细胞：22条＋X Y染色体在形态比X染色体小一些
生男生女机会均等： X精子和Y精子与卵细胞结合机会均等
1.小明的母亲怀孕了，则她生个女孩的机率是
（ B）
A.100％ B.50％ C.75％ D.0％
2.新生儿的性别主要取决于 （ D ）
A.母亲的体细胞
B.父亲的体细胞
C.精子和卵细胞
D.精子的类型
北师大版生物八年级上 册《性别和性别决定》
课件(共20张PPT)
2020/8/20
要是听说哪位阿姨生了小宝宝，你想到的第一 个问题是什么呢？人们能控制生男生女吗？生 男生女是由什么因素决定的呢？
1.说出人类性别决定的方式。 2.比较男女性染色体组成的异同。 3.简述生男生女的原理。
人的性别有性染色体决定
发育生物学性别鉴定 PPT课件
Developmental Biology
第八章 性别决定 Sex determination
Developmental Biology
性别表现型的决定
公元前335年，Aristotle指出性别决定于热(heat)，当母亲子宫的冷超过 父亲的精热时子代发育为female，female是发育不健全的men。 1600s/1700s，已认识到female可以产生能够传递亲本性状的卵子。 19世纪末之前，人们认为温度、营养、年龄等环境因素决定了性别。有 利于能量和营养储存的因子将使一个人生产女婴，而有利于能量和营 养利用的因子则使人有男婴。 20世纪初，Mendel定律重新发现(1900)、McClung发现性染色体(1902)、 Stevens和Wilson在昆虫上发现了性染色体组成与性别的关系 (male=XY or XO, female=XX)(1905)，从而认识到遗传物质在性别 决定中起重要作用。 20世纪50年代，确立了哺乳动物性别决定的两条规律：性腺的分化决定 了性别的分化；Y染色体决定雄性。
Developmental Biology
Developmental Biology
在这个初级性别分化中有一条规律值得注意，那就是说女性第一性征的形成 看来并不是以胚胎性卵巢的发育为主导条件的，而似乎是由于胚胎性睾丸未 能形成而引起的。换句话说，就是初级性别决定的分化是以胚胎性睾丸能否 形成作为分水岭的。关于这一规律是通过对兔和小鼠胚胎的外科手术实验得 到证实的。如果人为损伤实验动物早期胚胎的原始性腺，其结果是这个胚胎 最终只能出现雌性的第一性征分化。人类胚胎病例中也反映出类似现象。 再到青春期，则性别决定的分化发育进入次级性别分化阶段，这也就是 形成第二性征的重要时期。第二性征除表现在外部形态和性生理之外，还包 括骨骼、肌肉和血液等内部构造特征以及新陈代谢速率等方面的性别差异。 从原始的遗传性别决定到初级性别分化，再到次级性别分化，这是性别决定 的分化发育全过程，无论在其中哪个阶段出现任何遗传上或发育上的误差， 都可能引起性别分化的异常。例如在初级性别分化上的发育误差，会造成出 生后的第一性征模糊，形成似是而非、模糊不清的内部生殖系统和外部生殖 器官。再则，如果在次级性别分化中出现发育误差，也会造成青春期的第二 性征的模糊不清。当然对于这些现象我们不能笼统称之“性别异常”，这是 因 为按照生理学研究资料表明，人类第二性征发育是由一系列激素所调控的。
第八章 性别决定 Sex determination
Developmental Biology
性别表现型的决定
公元前335年，Aristotle指出性别决定于热(heat)，当母亲子宫的冷超过 父亲的精热时子代发育为female，female是发育不健全的men。 1600s/1700s，已认识到female可以产生能够传递亲本性状的卵子。 19世纪末之前，人们认为温度、营养、年龄等环境因素决定了性别。有 利于能量和营养储存的因子将使一个人生产女婴，而有利于能量和营 养利用的因子则使人有男婴。 20世纪初，Mendel定律重新发现(1900)、McClung发现性染色体(1902)、 Stevens和Wilson在昆虫上发现了性染色体组成与性别的关系 (male=XY or XO, female=XX)(1905)，从而认识到遗传物质在性别 决定中起重要作用。 20世纪50年代，确立了哺乳动物性别决定的两条规律：性腺的分化决定 了性别的分化；Y染色体决定雄性。
Developmental Biology
Developmental Biology
在这个初级性别分化中有一条规律值得注意，那就是说女性第一性征的形成 看来并不是以胚胎性卵巢的发育为主导条件的，而似乎是由于胚胎性睾丸未 能形成而引起的。换句话说，就是初级性别决定的分化是以胚胎性睾丸能否 形成作为分水岭的。关于这一规律是通过对兔和小鼠胚胎的外科手术实验得 到证实的。如果人为损伤实验动物早期胚胎的原始性腺，其结果是这个胚胎 最终只能出现雌性的第一性征分化。人类胚胎病例中也反映出类似现象。 再到青春期，则性别决定的分化发育进入次级性别分化阶段，这也就是 形成第二性征的重要时期。第二性征除表现在外部形态和性生理之外，还包 括骨骼、肌肉和血液等内部构造特征以及新陈代谢速率等方面的性别差异。 从原始的遗传性别决定到初级性别分化，再到次级性别分化，这是性别决定 的分化发育全过程，无论在其中哪个阶段出现任何遗传上或发育上的误差， 都可能引起性别分化的异常。例如在初级性别分化上的发育误差，会造成出 生后的第一性征模糊，形成似是而非、模糊不清的内部生殖系统和外部生殖 器官。再则，如果在次级性别分化中出现发育误差，也会造成青春期的第二 性征的模糊不清。当然对于这些现象我们不能笼统称之“性别异常”，这是 因 为按照生理学研究资料表明，人类第二性征发育是由一系列激素所调控的。
性腺发育与性别决定.
Wolffan duct退化 Mullerian duct退化 胚胎生殖腺
性腺分化具 有双重性
2.
Mullerian duct分化
Wolffian duct分化
二氢睾丸酮：由睾丸酮在尿生殖 窦等处转换而成，促进外生殖器 生成。
雌性生殖系统 雄性生殖系统
牛雄胚很早分泌激素，导致雌雄双胎的雌牛很象雄牛。
增加获得环境适应基因的机会; 帮助去除受损的DNA片段，减少有害 突变的发生;
1. 2.
3.
快速改变基因，改变表型性状，逃避 细菌和病毒的感染。
Y染色体正在逐渐退化
XO卵巢退化症 YO不能成活
我们曾缅怀过恐龙，有一天我们也会缅怀另一个风光一时的种群：男人。
畸形的Y染色体和X染色体相比更像一个侏儒。3.5亿年前，产生之初它曾有1438个 基因，但到20世纪经5次配对失败后只剩下区区45个。由于其个头严重萎缩，使得许 多隐性遗传病恶魔在这里决堤分洪，在可怜的男人身上泛滥成灾。 最后一次失败的交换配对将彻底毁灭男人。即便是Y染色体上大量的回文结构也不能挽 救这次失败的交换，雄性的象征SRY基因在这次突变中遭受重创，那个延续数千年曾 经不可一世的雄性文明将灰飞烟灭。 显微镜下孩子们可以更深刻的理解男人这个奇怪的物种。蝌蚪状的可怜小东西，那就 是精子。和卵子相比，它渺小得可以忽略不计。曾经它们四处游弋，说是要在卵子的 城墙上插上它征服的旗帜。精子的攻击性曾被认为是雄性气质的微观表现。而现在你 们看到了，它们死气沉沉，毫无生机。别说它们脆弱的矛头已根本无法洞穿卵细胞厚 厚的壁垒，甚至在输卵管一段微不足道的路径中，它们就已经夭亡。 事实上早在2297年，就没有一个男人能够通过自然生育的方式诞生。Y染色体已彻底 丧失了活性，不再对新母性社会构成基因污染威胁。地球濒危基因工程委员会决定把 地球上为数不多的男性圈养在少数几个实验室里以供科学研究，就像人类曾经对天花 病毒做的那样。
性腺分化具 有双重性
2.
Mullerian duct分化
Wolffian duct分化
二氢睾丸酮：由睾丸酮在尿生殖 窦等处转换而成，促进外生殖器 生成。
雌性生殖系统 雄性生殖系统
牛雄胚很早分泌激素，导致雌雄双胎的雌牛很象雄牛。
增加获得环境适应基因的机会; 帮助去除受损的DNA片段，减少有害 突变的发生;
1. 2.
3.
快速改变基因，改变表型性状，逃避 细菌和病毒的感染。
Y染色体正在逐渐退化
XO卵巢退化症 YO不能成活
我们曾缅怀过恐龙，有一天我们也会缅怀另一个风光一时的种群：男人。
畸形的Y染色体和X染色体相比更像一个侏儒。3.5亿年前，产生之初它曾有1438个 基因，但到20世纪经5次配对失败后只剩下区区45个。由于其个头严重萎缩，使得许 多隐性遗传病恶魔在这里决堤分洪，在可怜的男人身上泛滥成灾。 最后一次失败的交换配对将彻底毁灭男人。即便是Y染色体上大量的回文结构也不能挽 救这次失败的交换，雄性的象征SRY基因在这次突变中遭受重创，那个延续数千年曾 经不可一世的雄性文明将灰飞烟灭。 显微镜下孩子们可以更深刻的理解男人这个奇怪的物种。蝌蚪状的可怜小东西，那就 是精子。和卵子相比，它渺小得可以忽略不计。曾经它们四处游弋，说是要在卵子的 城墙上插上它征服的旗帜。精子的攻击性曾被认为是雄性气质的微观表现。而现在你 们看到了，它们死气沉沉，毫无生机。别说它们脆弱的矛头已根本无法洞穿卵细胞厚 厚的壁垒，甚至在输卵管一段微不足道的路径中，它们就已经夭亡。 事实上早在2297年，就没有一个男人能够通过自然生育的方式诞生。Y染色体已彻底 丧失了活性，不再对新母性社会构成基因污染威胁。地球濒危基因工程委员会决定把 地球上为数不多的男性圈养在少数几个实验室里以供科学研究，就像人类曾经对天花 病毒做的那样。
11 第十一章 性腺发育与性别决定
Sxl基因有两个启动子
分子蛋白结合到sxl基因的“早期”启动子上，在受精后的短时 间内启动这个基因的转录
分母蛋白可能通过与分子蛋白形成无活性的杂合二聚体而阻止 分子蛋白的结合和激活作用。 X ：A比例是通过X染色体基因编码的激活因子蛋白与常染色体 基因编码的抑制因子蛋白竞争sxl基因的早期启动子来测定的
DAX1：X染色体上可能的精巢抑制基因 1980年，Bernstein和她的同事报道了一对在遗 传上是XY型的姐妹。她们的Y染色体是正常的， 但其X染色体短壁有小部分重复。
Bardoni和她的同事提出这个区域含有一个编码 与SRY因子竞争的蛋白质的基因，这个基因对指 导卵巢发育是重要的。 在XY型胚胎中，这个基因被抑制了，但有两份活 化基因拷贝则可超越这种抑制。
XY型胚胎中没有Sx1蛋白质，因此，Sx1转录子按雄 性式样进行剪接
在雄性中RNA被剪接后产生8个外显子，在第三外显子中有 终止密码。因此，产生的雄性sxl mRNA是无功能的。 在雌性中RNA剪接只产生7个外显子，雄性特有的第三外显 子被当作一个大的内含子的一部分被剪除了。
X染色体上的性别决定基因叫分子基因(numerator)，而
常染色体上的性别决定基因叫分母基因(denominator)。二者
之比 0.5时，个体将发育为雄性。
果蝇以及常见的昆虫中，可以观察到雌雄嵌合体，即在动物 身体的某些部位是雄性，在另一些部位是雌性。 这种现象的发生源于X染色体在胚胎的一个细胞核中的丢失。 由这个细胞分裂繁殖的所有细胞就不再是XX型（雌性），而是 XO型。 由于昆虫中没有性激素整合整个身体的表型，每一个细胞都 作出自己的性别选择“决定”。那些XO型的细胞表现雄性特征， 而那些XX型细胞则表现雌性特征。这种情况提供了昆虫X染色体 与性别之间关系的漂亮例证。
A第11章性腺发育和性别决定
如果胎儿是 XY, 生殖索到妊 娠8周一直增殖并彼此愈合， 形成内部的生殖索网和最 远 端 较 细 的 睾 丸 网 (rete testis) 。 最后睾丸索与上皮 脱离被一层厚的细胞外基 质—白膜隔开。
生殖细胞处于生殖索中，胎儿和童年期生殖索是实心的，到青春 期变成中空的，形成生精小管(seminiferous tubele)，生殖细胞开 始精子形成。精子通过与输出管 (efferent duct)连接的睾丸网运 出睾丸。
第二节 哺乳动物的性别决定
一. 哺乳动物染色体的性别决定 ㈠初级性别决定
初级性别决定涉及性腺的决定，是严格由染色体决定，不受环境 影响。通常雌性是 XX，雄性是XY。 雌性每个卵具有一个X染色体，雄性产生两种类型的精子，一半 含 X染色体，另一半含 Y染色体。如果受精卵接受精子的 X染 色体，产生的个体形成卵巢，发育为雌性；如果受精卵接受 精子Y染色体，产生个体形成精巢, 发育为雄性。
Y染色体携带一个基因编码决定因子, 它组织性腺发育为精巢。 如果精子既不含X染色体，也不含Y染色体(XO),那么产生的个 体形成纤维性生殖腺，它既不形成精子，也不形成卵子。
因此精子提供的 X 或 Y 染色体对形成性腺和保持其功能是必须 的
哺乳动物Y染色体对其性别决定是一个关键因子.
一个有 5 个 X 染色体和 1 个 Y 染色体 (XXXXXY) 的人将是雄性； 而只具有1个X染色体, 而不具有第二个X或Y染色体的人发育 为雌性, 并开始形成卵巢，但其中并不含卵泡。
㈡维持Sxl 的功能
在Sxl 转录发生后不久，性别-致死基因上的第二个启动子被激活， 它在雄性和雌性中都转录。但cDNA分析显示雄性和雌性小鼠 的Sxl mRNA不同，这是不同RNA加工的结果。 雄性的Sxl mRNA没有功能，雌性的编码一个354个氨基酸的蛋白 质. 雄性特异的 Sxl 转录本在 48 个氨基酸后面有一个翻译终止密码 (UGA), 其进入雄性特异mRNA的不同mRNA加工过程如下图.
第十七章 性腺发育和性别决定 PPT课件
睾酮(testosterone) ：由精巢间质细胞合成，其作 用是诱导中肾管分化为输精管、精囊、附睾。
二氢睾酮(dihydrotestosterone) ：由睾酮转变而 成，其作用是控制雄性外生殖器官的形成。缺少5-酮 类固醇还原酶 2的XY个体的外形像female.
雌激素(estrogen) ：
无效拼接区
(三)、线虫的性别决定
两种性别
自体受精
雌雄同体
阴门
0.2% 雄性后代
雄体可与雌雄同体 者交配，与雌雄同 体者产生的精子竞 争。由交配产生的 性别比率约50% 雄性后代
线虫的性别也决定于X染色体与常染色体的比 率 该比例信号的接受者为Xol-1(XO lethal)
XX雌雄同体；XO雄性
果
da dpn
蝇
雌
性
的
关
不同的拼接
键
基
因
是
lower
highe r
high
x染色体上sis-a，-b作为计数器成分激活sxl基因的转录；在sxl基因的控制下， msl基因位点调节雄性x染色体的剂量补偿转录
仅保持2h多
控
制
计数器转录
抑制ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ子
果
因子亚单位
亚单位
蝇
早期启动子
DNA
雌
性
自动拼接、转录
前RNA
和 对 基 因 表 达 的 作 用
与卵巢命运决定有关的X染色体基因
DAX1：它编码细胞核激素 受体，是X染色体上的潜在的卵 巢决定基因。1980年首次发现 于XY姊妹中，1994年克隆出基 因，其性别逆转是由于2个拷贝 的DAX1可以抑制SRY的作用。
小鼠Dax1在生殖嵴细胞中 表达，它可能是拮抗Sry的活性 而下调sf1的表达。
性腺发育和性别决定
性腺发育和性别决定
目录
• 性腺发育 • 性别决定 • 性腺发育和性别决定的生物学意义 • 性腺发育和性别决定的研究进展 • 性腺发育和性别决定的伦理和社会问题
01
性腺发育
性腺的早期发育
胚胎期性腺原基的形成
在胚胎发育早期，性腺原基由中胚层 的间质细胞发育而来，为原始的生殖 细胞提供了起源。
睾丸和卵巢的分化
性腺的成熟
青春期性腺的成熟
青春期是性腺发育成熟的阶段，男性睾丸和女性卵巢开始产生成熟的生殖细胞 和性激素，促进第二性征的出现和性功能的成熟。
性激素的作用
性激素在青春期性腺成熟过程中发挥重要作用，调节生殖器官的发育、第二性 征的出现以及性功能的维持。
02
性别决定
遗传性别决定
染色体决定
人类的性别由性染色体决定，女性通常是两个X染色体（XX），男性是一个X染色体 和一个Y染色体（XY）。
性别歧视不仅对个体造成伤害，还对整个社会造成负面影响，如阻碍经济发展、降 低社会凝聚力等。
消除性别歧视需要全社会的共同努力，包括立法保障、教育宣传、文化变革等方面。
性别平等与教育
性别平等是教育的基本原则之一，旨 在消除男女在教育领域的不公平待遇 和机会。
在教育过程中，应关注性别差异，尊 重个体差异，避免对某一性别的刻板 印象和歧视，培养具有平等观念和包 容心态的公民。
表观遗传学研究发现，某些基因在性腺发育过程中的表达模式受到表观遗传学修饰的影响。例如，在睾丸发育过程中，SOX9 基因的表达受到DNA甲基化和组蛋白乙酰化的调控。对这些表观遗传学修饰的深入研究有助于揭示性腺发育和性别决定的机 制，并可能为相关疾病的诊断和治疗提供新的靶点。
干细胞与再生医学
干细胞具有自我更新和多向分化的能力，在性腺发育和性别决定中起着关键作用。近年来，科学家们 成功诱导多能干细胞分化为生殖细胞，为研究性腺发育和性别决定提供了新的模型。
目录
• 性腺发育 • 性别决定 • 性腺发育和性别决定的生物学意义 • 性腺发育和性别决定的研究进展 • 性腺发育和性别决定的伦理和社会问题
01
性腺发育
性腺的早期发育
胚胎期性腺原基的形成
在胚胎发育早期，性腺原基由中胚层 的间质细胞发育而来，为原始的生殖 细胞提供了起源。
睾丸和卵巢的分化
性腺的成熟
青春期性腺的成熟
青春期是性腺发育成熟的阶段，男性睾丸和女性卵巢开始产生成熟的生殖细胞 和性激素，促进第二性征的出现和性功能的成熟。
性激素的作用
性激素在青春期性腺成熟过程中发挥重要作用，调节生殖器官的发育、第二性 征的出现以及性功能的维持。
02
性别决定
遗传性别决定
染色体决定
人类的性别由性染色体决定，女性通常是两个X染色体（XX），男性是一个X染色体 和一个Y染色体（XY）。
性别歧视不仅对个体造成伤害，还对整个社会造成负面影响，如阻碍经济发展、降 低社会凝聚力等。
消除性别歧视需要全社会的共同努力，包括立法保障、教育宣传、文化变革等方面。
性别平等与教育
性别平等是教育的基本原则之一，旨 在消除男女在教育领域的不公平待遇 和机会。
在教育过程中，应关注性别差异，尊 重个体差异，避免对某一性别的刻板 印象和歧视，培养具有平等观念和包 容心态的公民。
表观遗传学研究发现，某些基因在性腺发育过程中的表达模式受到表观遗传学修饰的影响。例如，在睾丸发育过程中，SOX9 基因的表达受到DNA甲基化和组蛋白乙酰化的调控。对这些表观遗传学修饰的深入研究有助于揭示性腺发育和性别决定的机 制，并可能为相关疾病的诊断和治疗提供新的靶点。
干细胞与再生医学
干细胞具有自我更新和多向分化的能力，在性腺发育和性别决定中起着关键作用。近年来，科学家们 成功诱导多能干细胞分化为生殖细胞，为研究性腺发育和性别决定提供了新的模型。
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17-18世纪，已认识到雌性可以产生能够传递亲本性状的卵子。 19世纪末之前，人们认为温度、营养、年龄等环境因素决定了
性别。有利于能量和营养储存的因子将使一个人生产女婴，而有 利于能量和营养利用的因子则使人生产男婴。 ‣ 20世纪初，Mendel定律重新发现(1900)、McClung发现性染色 体 (1902)、Stevens和Wilson在昆虫上发现了性染色体组成与 性别关系(male=XY or XO while female=XX)(1905)，从而认识 到遗传物质在性别决定中起重要作用。
DAX1：它编码 细胞核激素受 体，是X染色体 上潜在的卵巢 决定基因。
与卵 巢命 运决 定有 关的 X染 色体 障碍 基因
雄性：在单拷贝的情况下，Y染色体上的SRY基因产物在竞争中 强于X染色体上的DAX1的基因产物，决定了睾丸发育。
雌性：只有一条 X染色体上的DAX1活化(另一拷贝位于不活跃的
X染色体上) ，其基因产物决定了卵巢发育。
在出现睾丸的胚胎中，缪勒氏管退化，而 乌尔夫氏管分化为输精管、附睾、精囊。
在出现卵巢的胚胎中，乌尔夫氏管退化， 缪勒氏管分化为输卵管、子宫等。
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2020/9/28
雄激
素
1.抗缪勒氏管激素(anti-Mullerian duct hormone, AMH)： 由睾丸支持细胞分泌的560aa糖蛋白，其作用可能是诱导缪勒 氏管周围的间质细胞分泌一种促凋亡因子，使缪勒氏管退化。
在female胚胎中，雌激素由卵巢合 成，它诱导缪勒氏管分化为雌性器官。
在male胚胎中，雌激素由肾上腺合 成，它使乌尔夫氏管细胞吸收睾丸中 的水分，有助于增加精子的寿命和数 量。
患雄激素不敏感综 合症的XY型个体
该患者携带SRY基因
testes
AMH Mullerian duct degeneration
第八章 性腺发育和性别决定
性腺的发生在个体发育中属于器官发 生的内容，它的发育过程与动物的生 殖生理有密切的联系。
性腺发育在个体性别决定上占有主导 地位。
性腺是生殖细胞定植和分化成熟的场 所，它对子代的发育程序设定有重要 的作用。
性别表现型的决定
公元前335年，Aristotle指出性别决定于热，当母亲子宫的冷超 过父亲的精热时子代发育为雌性，雌性是发育不健全的雄性
SRY是通过分析XX的men和XY 的women的DNA而发现的。它 是一种编码223 aa的转录因 子，含有HMG DNA结合区。
SRY对精巢发育影响的实验证据
小鼠Sry基因存在于Y染色体上，在未分化的生殖腺和正在 分化为睾丸的生殖腺中表达。转Sry基因的XX小鼠可长出 精巢和雄性特征，但不能产生正常的精子。
SF1：在雌雄小鼠的未分化的性腺中都表 达，但分化开始后就局限在XY小鼠正在发育 的睾丸中。在睾丸的间质细胞中，它可激活 几个与激素合成有关的酶基因。
SF1基因对睾丸的发育是必须的
A 敲除SF1基因的小鼠没有肾上腺和睾丸发育 B 对照组睾丸正常发育 C 原位杂交显示SF1表达在发育早期的睾丸中
（2）卵巢发生的基因决定
性别发育受基因的控制，但是它的个 体表达选择又有不同的方式：
通过有性过程中染色体的不同组合方 式带动子代基因的差异分配；
通过环境因素影响的方式决定基因的 选择性表达。
性别决定是一个复杂的生物学现象， 它受多种基因的控制，在基因与表型 的最终实现之间有许多的发育调控环 节，它为性别的多样性表达展开广阔 的发展空间.
与卵巢命运决定有关的常染色体基因
WNT4：是常染色体上潜在的卵巢决定基因。小鼠Wnt 4在分化 前的XX和XY生殖嵴中都表达，其后只在XX生殖腺中表达。
哺乳动物的性别决定机制
2.次级性别决定（secondary sex determination）
指睾丸或卵巢形成后，由它们分泌的激素 来影响性器官的发育。
多细胞生物性别表达和决定方式的多样性
多细胞生物均采取了两性（雌雄）的性别 模式。
多细胞生物的有性繁殖有雌雄异体、雌雄 同体（植物中又包括有雌雄同花、异花现 象）、性别转换、孤雌生殖等不同的方式。
性别决定集中表现在性腺的发育选择上 （初级性别决定），但是性别现象还包括 有性附属器官、性别特征以及性行为等方 面（次级性别决定）。
A 电泳示正常XY雄性小鼠（1）和转基因XX 小鼠（3）都有 Sry基因 表达，而同窝出生的正常XX雌性小鼠（2）则没有该基因表达
B 转基因XX小鼠(右)发育有雄性外生殖器，与XY雄性小鼠(左)相似
与精巢命运决定有关的常染色体基因
Sox9：小鼠的Sox9只在雄性生殖嵴中表达， 表达时间比Sry约晚。SOX9基因的缺失使出 生的个体很快死亡。
Mullerian duct Wolffian duct
Mullerian duct
Wolffian duct
2. 睾丸酮：由睾丸间质细胞合成，其作用是 诱导中肾管分化为输精管、精囊、附睾。
3. 二氢睾丸酮：由睾丸酮转变而成，其作用 是指导生殖结节和尿殖窦分化为阴茎和前列腺。
雌激素(estrogen)
testosterone
uterus、oviduct No androgen receptor
输精管、精囊、附睾。
二、果蝇的性别决定
1. 果蝇的性别决定于X染色体与常染色体的数量比:
性
B、六周生殖索发育 但尚无性别差异
腺
C-D、睾丸发育
形
生殖索脱离与 皮层的联系，自
态
成网络，与中肾
发
管通连 E-F、卵巢发育
生
除皮质外，生
过
殖索大部分退化， 原始卵泡形成，
程
穆勒氏管将发育
为输卵管
哺 乳 动 物 性 腺 及 其 生 殖 管 道 发 育 概 况
（1）精巢发生的基因决定
精巢决定基因为Y染色哺乳动物有初级和次级性别决定现象 1. 初级性别决定（Primary sex
determination） 指生殖腺发育为睾丸或卵巢的选择。
胚胎生殖腺(gonad)的发育命运决定于其染 色体组成，Y染色体的存在使生殖腺的体细 胞发育为精巢而非卵巢。
A、胚胎生殖嵴具有
人
发育的双潜能性
性别。有利于能量和营养储存的因子将使一个人生产女婴，而有 利于能量和营养利用的因子则使人生产男婴。 ‣ 20世纪初，Mendel定律重新发现(1900)、McClung发现性染色 体 (1902)、Stevens和Wilson在昆虫上发现了性染色体组成与 性别关系(male=XY or XO while female=XX)(1905)，从而认识 到遗传物质在性别决定中起重要作用。
DAX1：它编码 细胞核激素受 体，是X染色体 上潜在的卵巢 决定基因。
与卵 巢命 运决 定有 关的 X染 色体 障碍 基因
雄性：在单拷贝的情况下，Y染色体上的SRY基因产物在竞争中 强于X染色体上的DAX1的基因产物，决定了睾丸发育。
雌性：只有一条 X染色体上的DAX1活化(另一拷贝位于不活跃的
X染色体上) ，其基因产物决定了卵巢发育。
在出现睾丸的胚胎中，缪勒氏管退化，而 乌尔夫氏管分化为输精管、附睾、精囊。
在出现卵巢的胚胎中，乌尔夫氏管退化， 缪勒氏管分化为输卵管、子宫等。
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2020/9/28
雄激
素
1.抗缪勒氏管激素(anti-Mullerian duct hormone, AMH)： 由睾丸支持细胞分泌的560aa糖蛋白，其作用可能是诱导缪勒 氏管周围的间质细胞分泌一种促凋亡因子，使缪勒氏管退化。
在female胚胎中，雌激素由卵巢合 成，它诱导缪勒氏管分化为雌性器官。
在male胚胎中，雌激素由肾上腺合 成，它使乌尔夫氏管细胞吸收睾丸中 的水分，有助于增加精子的寿命和数 量。
患雄激素不敏感综 合症的XY型个体
该患者携带SRY基因
testes
AMH Mullerian duct degeneration
第八章 性腺发育和性别决定
性腺的发生在个体发育中属于器官发 生的内容，它的发育过程与动物的生 殖生理有密切的联系。
性腺发育在个体性别决定上占有主导 地位。
性腺是生殖细胞定植和分化成熟的场 所，它对子代的发育程序设定有重要 的作用。
性别表现型的决定
公元前335年，Aristotle指出性别决定于热，当母亲子宫的冷超 过父亲的精热时子代发育为雌性，雌性是发育不健全的雄性
SRY是通过分析XX的men和XY 的women的DNA而发现的。它 是一种编码223 aa的转录因 子，含有HMG DNA结合区。
SRY对精巢发育影响的实验证据
小鼠Sry基因存在于Y染色体上，在未分化的生殖腺和正在 分化为睾丸的生殖腺中表达。转Sry基因的XX小鼠可长出 精巢和雄性特征，但不能产生正常的精子。
SF1：在雌雄小鼠的未分化的性腺中都表 达，但分化开始后就局限在XY小鼠正在发育 的睾丸中。在睾丸的间质细胞中，它可激活 几个与激素合成有关的酶基因。
SF1基因对睾丸的发育是必须的
A 敲除SF1基因的小鼠没有肾上腺和睾丸发育 B 对照组睾丸正常发育 C 原位杂交显示SF1表达在发育早期的睾丸中
（2）卵巢发生的基因决定
性别发育受基因的控制，但是它的个 体表达选择又有不同的方式：
通过有性过程中染色体的不同组合方 式带动子代基因的差异分配；
通过环境因素影响的方式决定基因的 选择性表达。
性别决定是一个复杂的生物学现象， 它受多种基因的控制，在基因与表型 的最终实现之间有许多的发育调控环 节，它为性别的多样性表达展开广阔 的发展空间.
与卵巢命运决定有关的常染色体基因
WNT4：是常染色体上潜在的卵巢决定基因。小鼠Wnt 4在分化 前的XX和XY生殖嵴中都表达，其后只在XX生殖腺中表达。
哺乳动物的性别决定机制
2.次级性别决定（secondary sex determination）
指睾丸或卵巢形成后，由它们分泌的激素 来影响性器官的发育。
多细胞生物性别表达和决定方式的多样性
多细胞生物均采取了两性（雌雄）的性别 模式。
多细胞生物的有性繁殖有雌雄异体、雌雄 同体（植物中又包括有雌雄同花、异花现 象）、性别转换、孤雌生殖等不同的方式。
性别决定集中表现在性腺的发育选择上 （初级性别决定），但是性别现象还包括 有性附属器官、性别特征以及性行为等方 面（次级性别决定）。
A 电泳示正常XY雄性小鼠（1）和转基因XX 小鼠（3）都有 Sry基因 表达，而同窝出生的正常XX雌性小鼠（2）则没有该基因表达
B 转基因XX小鼠(右)发育有雄性外生殖器，与XY雄性小鼠(左)相似
与精巢命运决定有关的常染色体基因
Sox9：小鼠的Sox9只在雄性生殖嵴中表达， 表达时间比Sry约晚。SOX9基因的缺失使出 生的个体很快死亡。
Mullerian duct Wolffian duct
Mullerian duct
Wolffian duct
2. 睾丸酮：由睾丸间质细胞合成，其作用是 诱导中肾管分化为输精管、精囊、附睾。
3. 二氢睾丸酮：由睾丸酮转变而成，其作用 是指导生殖结节和尿殖窦分化为阴茎和前列腺。
雌激素(estrogen)
testosterone
uterus、oviduct No androgen receptor
输精管、精囊、附睾。
二、果蝇的性别决定
1. 果蝇的性别决定于X染色体与常染色体的数量比:
性
B、六周生殖索发育 但尚无性别差异
腺
C-D、睾丸发育
形
生殖索脱离与 皮层的联系，自
态
成网络，与中肾
发
管通连 E-F、卵巢发育
生
除皮质外，生
过
殖索大部分退化， 原始卵泡形成，
程
穆勒氏管将发育
为输卵管
哺 乳 动 物 性 腺 及 其 生 殖 管 道 发 育 概 况
（1）精巢发生的基因决定
精巢决定基因为Y染色哺乳动物有初级和次级性别决定现象 1. 初级性别决定（Primary sex
determination） 指生殖腺发育为睾丸或卵巢的选择。
胚胎生殖腺(gonad)的发育命运决定于其染 色体组成，Y染色体的存在使生殖腺的体细 胞发育为精巢而非卵巢。
A、胚胎生殖嵴具有
人
发育的双潜能性