父子同患遗传性球形红细胞增多症

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一家三代同患遗传性球形红细胞增多症

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家三代同患遗传性球形红细胞增多症
刘振奎贾文翠
（北北方学院附属第一医院儿科，北张家口０５０）河河７００
【中图分类．Ｊ５６６Ｎ．Ｒ５．－－
【献标识码】文
中有否相关性有待进一步观察。
参考文献
１ＡＣＣＰＳ／ＣＣＭｏｓｎｕｎｅｅｃ．ＤｅｉｉｏｓｆｒｓｐｉＣｎｅｓｓＣｏｆｒｎｅｆｔｎｏｅｓｓｎｉ

遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血。

病因和发病机制
本病多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传,无家族史的散发病例可能为当代基因突变所致。

病理基础为红细胞膜骨架蛋白基因异常，致膜骨架蛋白缺陷,细胞膜脂质丢失,细胞表面积减少，细胞球形变;红细胞膜骨架蛋白缺陷还可引起若干继发性代谢变化。

以上原因导致红细胞变形性和柔韧性降低,当通过脾脏时容易被破坏，出现血管外溶血性贫血。

临床表现
任何年龄均可发病。

反复发生的溶血性贫血，间歇性黄疽和不同程度的脾大为常见临床表现。

半数有阳性家族史,由于遗传方式和蛋白质异常程度不同,病情异质性很大。

常见的并发症有胆囊结石(50%)。

少见的并发症有下肢复发性溃疡慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。

严重者常因感染诱发各种危象,如溶血危象、再障危象、巨幼细胞贫血危象。

诊断
有HS的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据(见本章第一节),外周血小球形红细胞增多(大于10%),红细胞渗透脆性增加,结合阳性家族史,本病诊断成立。

若家族史阴性,需排除自身免疫性溶血性贫血等原因造成的继发性球形红细胞增多;部分不典型患者诊断需要借助更多实验,如红细胞膜蛋白组分分析、基因分析。

治疗
脾切除对本病有显著疗效。

术后90%的患者贫血及黄疸可改善,但球形细胞依然存在。

年龄在10岁以上,贫血症状影响生活质量，无手术
禁忌证，可考虑脾切除。

贫血严重时输注红细胞，注意补充叶酸以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发危象。

本病预后良好，少数死于溶血危象或脾切除后并发症。

遗传性球形红细胞增多症ppt课件

遗传性球形红细胞增多症
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遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）
是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。外周血中出现球形红细胞，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。
临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。血片见球形红细胞增多为本病的特征，可占红细胞的20％～40％，少数可达到80％以上。手术切除脾脏后均能立即获得完全持久的临床治愈。
渗透脆性↑：遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血和遗传性椭圆形细胞增多症。
渗透脆性↓：见于缺铁性贫血、海洋性贫血以及阻塞性黄疽等。
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自身溶血试验
本试验主要用于溶血性贫血的病因诊断。在体外将红细胞置37℃环境中，红细胞团能量消耗最终破坏，即发生溶血。正常人会有轻微溶血。
蛋白结合在膜上与网状结构相联系
脂类（约44%）：磷脂（约73%）、胆固醇（约22%）和糖脂（约5%）组成。磷脂
由卵磷脂、磷脂酰乙醇胺、磷脂酰丝氨酸和鞘磷脂组成。这些磷脂并非在膜内均匀分布，在表层多含有具胆碱基的中性磷
质，内层含有具负电荷的磷酯酰丝氨酸和可变结构的磷脂酰乙醇胺。
糖
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正常范围： 24h不加葡萄糖管溶血率<4.5％加葡萄糖或加ATP管溶血率<0.4％。
遗传性球形红细胞增多症明显增高，并可用葡萄糖和 ATP纠正。
其他遗传性非球形红细胞溶血性贫血也可增高，但不可被葡萄糖或ATP纠正。
丙酮酸激酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、药物性溶血等增高，加葡萄糖不能纠正，加ATP能纠正。

遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis，HS）是一种常见的红细胞膜蛋白异常引起的溶血性贫血疾病。

本病主要特征是红细胞形态异常，呈现为球形红细胞增多。

该病病史较长，早在1865年就被首次描述。

本文将介绍该疾病的病因、临床表现、诊断方法和治疗策略。

病因遗传性球形红细胞增多症是由遗传性的红细胞膜蛋白异常所导致的。

目前已知有多种基因突变可引起HS，包括ANK1、SPTA1、SPTB、SLC4A1等。

这些基因突变导致红细胞膜蛋白的异常表达或功能异常，使红细胞失去了生理形态，变成了球形红细胞。

临床表现HS的临床表现主要包括贫血、黄疸、脾大和溶血危象。

贫血表现为乏力、头晕、皮肤苍白等症状；黄疸则是由于大量溶血导致胆红素增高所致；脾大是因为脾脏在清除异常红细胞时过度活跃。

在严重的情况下，患者可能发生溶血危象，表现为突然加重的贫血、黄疸和脾大，甚至导致心衰。

诊断方法诊断HS主要依靠患者的临床表现、实验室检查和遗传学检查。

常规实验室检查包括血常规、周围血片检查、溶血实验和脾脏B超检查。

诊断HS的关键是找到红细胞膜蛋白的异常表达或基因突变。

在临床上，HS还需与其他遗传性溶血性贫血病有所区分，如地中海贫血等。

治疗策略HS的治疗主要包括支持治疗、预防并发症和手术治疗。

支持治疗包括输血治疗和贫血管理；预防并发症主要是减少溶血危机的发生，如避免感染、保持健康的生活方式等；手术治疗主要是脾切除，以减轻脾脏对红细胞的破坏。

遗传性球形红细胞增多症是一种慢性疾病，需要患者和医生长期密切合作，以控制病情发展，改善患者的生活质量。

对于家族史阳性的患者，建议进行遗传咨询，以减少遗传风险。

希望通过本文的介绍，让更多人了解遗传性球形红细胞增多症，及时诊断和治疗，提高患者的生活质量。

【医学】遗传性球形红细胞增多症

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自身溶血试验
本试验主要用于溶血性贫血的病因诊断。在体外将红细胞置37℃环境中，红细胞团能量消耗最终破坏，即发生溶血。正常人会有轻微溶血。正常范围： 24h不加葡萄糖管溶血率<4.5％加葡萄糖或加ATP管溶血率<0.4％。遗传性球形红细胞增多症明显增高，并可用葡萄糖和 ATP纠正。其他遗传性非球形红细胞溶血性贫血也可增高，但不可被葡萄糖或ATP纠正。丙酮酸激酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、药物性溶血等增高，加葡萄糖不能纠正，加ATP能纠正。
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遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）
红细胞膜
人的红细胞在细胞膜外无其他膜状结构蛋白质（约49%）：外周蛋白（peripheral protein）——血影蛋白、肌动蛋白、锚蛋白和4.1带内在蛋白（integral protein）——带3（具有阴离子通道功能）、血型糖蛋白血影蛋白、肌动蛋白和4.1带形成网状结构，锚蛋白与带3及血影蛋白结合在膜上与网状结构相联系
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HS
红细胞膜的结构发生异常不伴随酶缺陷物质代谢正常
渗透脆性↑
物质转运功能障碍
细胞正常的渗透压和形态无法维持
加入葡萄糖和ATP后可充分利用
自溶试验溶血分数↑ 自溶加快
钠泵功能得以维持
红细胞自溶↓
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脂类（约44%）：磷脂（约73%）、胆固醇（约22%）和糖脂（约5%）组成。磷脂由卵磷脂、磷脂酰乙醇胺、磷脂酰丝氨酸和鞘磷脂组成。这些磷脂并非在膜内均匀分布，在表层多含有具胆碱基的中性磷质，内层含有具负电荷的磷酯酰丝氨酸和可变结构的磷脂酰乙醇胺。

遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗

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性脆性增加；
病因病理
红细胞结构和功能异常，对钠离子的通透性增加， Na+进入红细胞的速度加快，量增加。
为维持红细胞内钠离子浓度恒定，红细胞膜的钠泵作用加强，以排出过多的Na+。ATP消耗增加，细胞内葡萄糖酵解增加，还不足以排出过多的钠离子，引起细胞渗透性肿大。使表面积和容积之比下降，红细胞呈球形，可塑性下降，易在脾内滞留和遭破坏。
遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗 Diagnosis and treatment of Hereditary Spherocytosis.HS
又名先天性（或家族性）溶血性黄疸；常染色体显性遗传，有明显的家族史；男女发病率相仿；有同一家几个人同时发病者，MinKowski 1900年首先描述与家族的关系； 1907年Chaufford首先指出：此病是以细小、密集的球形红细胞室发现 RBC↓、HB ↓ （中等度）；瑞特氏染色可见红细胞不同程度的大小形状，为球形
的，网织细胞增加到5%~20%；血清间接胆红素↑、粪胆素↑；肝糖原↓或缺乏； Coombs test（-）；
临床表现及诊断
渗透压↑ 盐水浓度为0.6%时5%~10%的细胞溶血； 48h内孵化自溶性增加到10%~20%，对照正常组为<5%；用51Cr标记的正常红细胞注射给HS病人，示脾功能正常。
病因病理
正常红细胞寿命120天； HS红细胞为4~14天，最多70天；正常红细胞在0.44%~0.42%的盐水中始有溶血，在0.32%盐水中完全碎解； HS病人的红细胞在0.46%或0.50%的盐水中即开始溶血，在0.36%~0.34%的盐水
中完全碎解。
大多数RBC体积很小，并且缺乏中部苍白的区域，是球形红细胞。在遗传性球形红细胞增多症中，因红细胞膜骨架蛋白缺乏，故膜通透性增加，从而导致细胞处于球形。在实验室中，可见渗透脆性增加。球形红细胞的寿命缩短。

【儿科学】遗传性球形红细胞增多症

实验室检查
1.外周血象贫血多为轻至中度，发生危象时可呈重度；网织红细胞升高；MCV和MCH多正常，MCHC可增加；白细胞及血小板多正常。外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区消失的球形红细胞增多，是本病的特征，约占红细胞数的0.2～0.4。仅少数患者球形红细胞数量少或红细胞形态改变不明显。
实验室检查
2.红细胞渗透脆性试验大多数病例红细胞渗透脆性增加，0.5％～0.75％盐水开始溶血，0.40％完全溶血。24小时孵育脆性试验则100％病例阳性。 3.其他溶血的证据，如血清非结合胆红素和游离血红蛋白增高，结合珠蛋白降低，尿中尿胆原增加。红细胞自身溶血试验阳性，加入葡萄糖或ATP可以纠正。骨髓象示红细胞系统明显增生，但有核红细胞形态无异常。酸化甘油试验阳性。采用十二磺酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳或放射免疫法测定膜蛋白含量有助于判断膜蛋白的缺陷。分子生物学方法可确定基因突变位点。
诊断及鉴别诊断
根据贫血、黄疸、脾大等临床表现，球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加或孵育后红细胞渗透脆性试验增加即可作出初步诊断；并应行家族调查，阳性家族史即可确诊。
须注意当本病合并缺铁时，红细胞渗透脆性可能正常。自身免疫性溶血患者既有溶血的表现，球形红细胞亦明显增多，易与本病混淆，Coombs试验阳性、肾上腺皮质激素治疗有效等可资鉴别。轻型HS溶血发作时可误诊为黄疸型肝炎，应注意鉴别。
治疗
1.一般治疗注意防治感染，避免劳累和情绪紧张。适当补充叶酸。
2.防治高胆红素血症见于新生儿发病者。
3.输注红细胞贫血轻者无须输红细胞，重度贫血或发生溶血危象时应输红细胞。发生再
生障碍危象时除输红细胞外，必要时输血小板。
治疗
4.脾切除有显著疗效，术后黄疸消失、贫血纠正，不再发生溶血危象和再生障碍危

遗传性球形红细胞增多症的症状

遗传性球形红细胞增多症的症状概述遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis，HS）是一种常见的遗传性血细胞病，主要表现为红细胞增多、红细胞形态异常和溶血等症状。

该病主要由改变红细胞膜蛋白质结构和功能的遗传突变引起。

本文将详细介绍遗传性球形红细胞增多症的症状、诊断和治疗。

症状1.贫血：遗传性球形红细胞增多症患者常常出现贫血症状。

这是由于红细胞寿命缩短、红细胞溶解和骨髓代偿造血增加所致。

2.黄疸：球形红细胞易于被脾脏清除，患者常常出现黄疸症状。

黄疸的程度和持续时间取决于溶血的严重程度。

3.增大的脾脏：长期溶血导致的脾脏增大是遗传性球形红细胞增多症的一个常见症状。

脾脏增大可能会导致腹痛和腹部不适。

4.肝脏增大：部分患者可能同时出现肝脏增大的症状。

5.输血依赖：严重的贫血患者可能需要经常输血来维持正常的血红蛋白水平。

6.贫血危象：某些情况下，如感染、疲劳、应激等，患者可能会发生严重的贫血危象，表现为急性贫血、黄疸等症状。

诊断1.家族史：遗传性球形红细胞增多症有明显的家族聚集性，家族中有多名成员患有该病，有助于诊断。

2.血常规检查：血常规检查可以发现红细胞增多、贫血和溶血等表现。

3.血红蛋白电泳：血红蛋白电泳是诊断遗传性球形红细胞增多症的重要方法之一。

血红蛋白电泳可以检测红细胞膜蛋白的异常。

4.血细胞形态学检查：血涂片镜检下，患者的红细胞呈现球形，形态异常。

5.红细胞渗透试验：红细胞渗透试验是确诊遗传性球形红细胞增多症的金标准，可以评估红细胞的渗透脆性。

治疗1.脾切除术：对于严重溶血症状的患者，脾切除术是治疗的首选方法。

脾切除术可以减轻红细胞溶血，改善贫血和黄疸症状。

2.输血：对于贫血严重的患者，需要输血来维持正常的血红蛋白水平。

3.疫苗接种：脾切除后，患者对细菌感染的风险增加，所以需要接种相应的疫苗来预防感染。

4.抗溶血治疗：对于合并有免疫介导溶血的患者可以考虑抗溶血治疗，如皮质类固醇和免疫抑制剂等。

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南，秀华，．院医院感染监控网医院感染病原徐等全