高级分子遗传学复习提纲
(整理)遗传学复习提纲

遗传学复习提纲绪论一、遗传学的形成和发展(一)混合遗传阶段(在孟德尔以前的一些遗传学说)1.1809年拉马克提出了“用进废退”的进化论观点,由此得出获得性状是可遗传的。
2.1866年达尔文提出了泛生论认为身体各部分细胞里都存在一种胚芽或泛生粒。
3.德国的生物学家魏斯曼做了连续22代剪断小鼠尾巴的实验,否定了泛生论和获得性遗传,发展成为完整的遗传和发育的理论——种质理论(二)颗粒遗传阶段(经典的基因论的创建)(1900 ~ 1953)1.基督教修道院的格里高·孟德尔,根据他8年(1856-1864)植物杂交实验的结果,在当地的科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交实验”的论文,(提出遗传因子概念,发现了遗传学的分离和自由组合2个规律)1866年正式发表在该协会的会刊上。
2.1900年孟德尔定律的二次发现,1900年遗传学确立和开始发展的一年。
3.1910年摩尔根及其弟子斯特蒂文特,布里吉斯,缪勒创立了连锁遗传定律,证明了基因在染色上(三)分子遗传学时期(1953-)1953年Watson*和Crick*建立DNA双螺旋模型(四)基因组学阶段(1990~)第二章遗传物质与染色体一、概念1.姐妹染色单体:1条染色体通过复制而形成的2条染色单体互称为~。
2.同源染色体:体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为~。
3.联会:在减数分裂的偶线期,各对同源染色体彼此靠拢,进行准确的配对,这种现象称为~4.胚乳直感:在3n胚乳的性状上由于精核的参与而直接表现父本的某些性状,这种现象称为~5.果实直感:种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉的影响而表现出父本的某些性状,称为~二、常见重要农作物染色体数目(2n)2n代表生物的体细胞染色体数目,n代表性细胞染色体数目小麦42(6X)、大豆40、水稻24(2X)、玉米20、烟草48(4X)、黑麦14、拟南芥10三、有丝分裂、减数分裂过程中染色体形态、行为、数目的变化及其遗传学规律间的联系。
遗传学复习提纲

遗传学复习提纲(重点)(2011-06-8)前言:为了方便同学们复习,全面掌握《遗传学》教材的重点内容,编写这个提纲,并发给大家。
该提纲涵盖了《遗传学》教学大纲以及我们上课的主要内容,突出了各章的重点内容和考点。
但它并不是针对期末考试的猜题,而是为了让同学们借助这个提纲,抓住重点,有的放矢。
如果有个别考题超出本提纲也是很正常的。
复习的总原则:全面复习、重点突出、范围和难度以讲义和书本为准。
考试题型一般包括:名词解释;填空与选择;简答题;问答与计算。
每章都有题目。
第一章:绪论1. 最重要人物的贡献、年份、论著第二章:遗传的细胞学基础1. 重要概念:染色体、异染色质、染色体的结构、AB染色体;直感(胚乳、果实);无融合生殖;巨型染色体;联会;二价体,单价体;同源染色体、组型分析等2. 减数分裂过程及其意义(重点是前期I等第一次分裂过程中的重要事件的发生时期)第三章:遗传的分子基础1. DNA作为遗传物质的直接证据2. 概念:DNA分子的三种二级结构;冈崎片断;密码子;反密码子;简并;有意义链;反意义链,mRNA加工等。
3. 染色体结构模型。
第四章:孟德尔遗传1. 概念:不完全显性、共显性、镶嵌显性、复等位基因、多因一效;一因多效、相引(斥)相;返祖遗传、六种互作的概念与分析等2. 重点:二项式的运用(包括配子、表现型、基因型的类型及其比例);基因互作的分析第五章:连锁遗传和性连锁1. 概念多,是重点。
连锁、交换、交换值、连锁群、连锁图、双交换、干扰、符合、性连锁、从性遗传、限性遗传等2. 几个问题:为什么交换值<50%?为什么三点测验比较准确?基因定位的内涵?3. 连锁与独立分配规律的综合运用解题;连锁与独立的判断方法。
作业题好好理解。
注意:对于二倍体而言,任何等位基因都是符合孟德尔分类规律的,非等位基因之间是否连锁,应该采用“每两个为一组分别判断”方法,而不是先假定连锁求交换值或者做三点测验,另外要分清F2,Ft等世代。
高中生物分子遗传学知识点总结

高中生物分子遗传学知识点总结分子遗传学是现代生物学的重要分支,它研究的是生物生命活动的基础,也是基因功能和遗传信息传递的重要领域。
以下是高中生物分子遗传学的一些重要知识点总结。
一、DNA的结构和复制1. DNA的结构:DNA是由核苷酸单元组成的双螺旋结构,包含磷酸基团、五碳糖(脱氧核糖)、碱基(腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳥嘧啶)。
2. DNA的复制:DNA复制是指在细胞分裂过程中,通过酶的作用,将DNA的两条链分离后,以互补碱基配对的方式合成两条新的DNA 链。
二、RNA的结构和转录1. RNA的结构:RNA也是由核苷酸单元组成,但是它只包含单条链,其中糖骨架使用的是核糖。
2. 转录:转录是指将DNA模板上的遗传信息转化为RNA分子的过程。
在转录过程中,DNA的一部分被解开,形成一个可供RNA聚合酶进行配对合成的模板。
三、遗传密码和翻译1. 遗传密码:遗传密码是指RNA的核苷酸序列与氨基酸序列之间的对应关系。
共有64个密码子,其中61个密码子对应给定的氨基酸。
2. 翻译:翻译是指将mRNA上的核苷酸序列翻译成蛋白质的过程。
在翻译过程中,mRNA的信息被带有氨基酸的tRNA识别,最终形成多肽链。
四、基因表达的调控1. 甲基化:甲基化是一种通过在DNA分子上添加甲基基团来改变基因表达的方式。
甲基化可以抑制基因的转录,从而调控基因的表达水平。
2. 转录因子:转录因子是一类能够结合到DNA上的蛋白质,它们能够促进或抑制基因的转录。
转录因子的不同结合方式和组合可以导致不同的基因调控模式。
五、基因突变和遗传疾病1. 点突变:点突变是指DNA序列中一个单个碱基的改变,可能导致蛋白质结构的改变,进而导致遗传疾病的发生。
2. 染色体突变:染色体突变包括染色体结构的改变和数目的改变,可能导致严重的遗传病。
六、逆转录和重组DNA技术1. 逆转录:逆转录是指将RNA作为模板合成DNA的过程,由逆转录酶完成。
逆转录在病毒的复制和细胞中的转座子等过程中起到重要作用。
遗传学复习提纲

遗传学复习提纲遗传学复习提纲第一章绪论1、遗传学主要研究内容2、遗传、变异的表现与环境基因型不是同意某一性状的必然同时实现,而是同意一系列发育的可能性,究竟哪种可能性以求同时实现必须看看环境而的定。
3、遗传学诞生年代、奠基人4、人类基因组计划(hgp)(人类基因组全序列测定)第二章遗传的细胞学基础1、染色质和染色体(1)基本成分、结构(2)基本共同组成单位----核小体(3)染色体组型及分析(4)果蝇多线染色体(唾腺染色体)的特点2、(1)细胞周期阶段(2)有丝分裂特殊事件有丝分裂的遗传学意义(有丝分裂过程与生物变异有关的机制)第三章孟德尔式遗传分析1、拆分和自由组合规律的本质、子代的拆分比2、测交的意义3、隐性致死基因(recessivelethalallele):隐(或显出)性基因在杂合时不影响个体的生活力,但在纯合状态存有丧命效应的基因。
4、为丛藓科扭口藓等位基因----abo血型遗传(包含孟买血型遗传)5、基因互作概念、类型(显性上位、隐性上位、抑制作用)4、分析和计算(1)可以应用领域多对相对性状的遗传分析杂种杂合基因对数与f2表现型和基因型种类的关系(2)二项式(a+b)n展开的应用公式第四章性别同意与伴性遗传1、性别决定的类型果蝇性别决定方式2、性别分化与环境(环境可以影响甚至转型性别,但不能发生改变原来决定性别的遗传物质)3、几类人类性别畸形的核型、产生原因4、伴性遗传特点(分析遗传现象)第五章连锁遗传分析1、连锁遗传特点(推论连锁遗传)2、就两个连锁基因而言,f1交换型性母细胞产生的重组型配子比例3、基因重组值的定义公式和测定公式及其计算4、基因定位的三点测验法原理及计算第六章真菌类遗传分析1、了解粗糙脉孢霉的生活史及其利于遗传研究特点2、掌握顺序四分子分析和着丝粒作图(理解公式)3、理解两个连锁基因的作图第七章细菌和噬菌体的遗传分析1、hfr、f-菌株特点2、细菌遗传重组的共同特点(单方向迁移;产生部分二倍体;;偶数次的互换就可以产生存有活性的重组子,且恰好相反的重组子不发生。
分子复习总提纲讲解

分子生物学复习第一章绪论1.分子生物学的概念(广义)在分子水平上研究生命现象。
即(狭义)在核酸与蛋白质水平上研究基因的复制,基因的表达(包括RNA转录、蛋白质翻译),基因表达的调控以及基因的突变与交换的分子机制。
2.DNA的双螺旋结构是由沃森和克里克发现的,PCR技术是由生物化学博士Mullis发现。
3.分子生物学在哪些方面具有广泛的应用?动物克隆、人类基因组工程、亲子鉴定、转基因产品、物种鉴定、疫苗和癌症检测4.分子生物学的发展简史?(一)分子生物学萌芽阶段(经典遗传学阶段):1868年孟德尔遗传定律的发现——1910摩尔根的染色体学说;(二)分子生物学理论形成阶段:1941年比德尔和塔特姆的“一个基因一个酶”——1965年“乳糖操纵子学说”(三)分子生物学的发展阶段:20世纪70年代的遗传工程。
(四)现代分子生物学阶段:基因组测序等5.请简要介绍证明DNA是遗传物质的两个经典实验(1)Oswald Avery(美国):肺炎链球菌转化实验(1944年)发现转化要素(DNA)是主要的遗传物质。
第一次发现遗传物质是DNA,而不是蛋白质。
(2)美国Alfred Hershey(赫尔希)发现噬菌体感染细菌时,其DNA进入了细菌体内。
1969 年赫尔希获得了诺贝尔生理学和医学奖。
第二章基因概念的演变与发展1.经典基因的概念性状由遗传因子控制→遗传因子在染色体上→遗传因子是DNA→一个基因一个酶→基因是顺反子。
基因是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列,是一个具有特定功能的、完整的、不可分割的最小遗传单位即顺反子。
【经典的基因概念】基因是彼此孤立地、呈线性排列在染色体上的遗传实体。
→【负剂量效应、位置效应】染色体上的基因不是孤立的,基因的表达受染色体状态的影响(斯特蒂文特A.H.Sturtevant,1925)。
→【等位基因、复等位基因、拟等位基因】紧密连锁,控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因(P19)。
遗传学复习提纲

遗传学复习提纲刘庆昌绪言1、遗传学研究的对象,遗传、变异、选择2、遗传学的发展,遗传学的发展阶段,主要遗传学家的主要贡献3、遗传学在科学和生产发展中的作用第一章遗传的细胞学基础1、细胞的结构和功能:原核细胞、真核细胞、染色质、染色体2、染色体的形态和数目:染色体的形态特征、大小、类别,染色质的基本结构、染色体的结构模型,染色体的数目,核型分析3、细胞的有丝分裂:细胞周期、有丝分裂过程及遗传学意义4、细胞的减数分裂:减数分裂过程及遗传学意义5、配子的形成和受精:生殖方式、雌雄配子的形成、受精、直感现象、无融合生殖6、生活周期:生活周期、世代交替、低等植物的生活周期、高等植物的生活周期、高等动物的生活周期第二章遗传物质的分子基础1、DNA作为主要遗传物质的证据:间接证据、直接证据(细菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖、烟草花叶病毒的感染与繁殖)2、核酸的化学结构:DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的分子结构3、DNA的复制:DNA复制的一般特点、原核生物DNA合成、真核生物DNA合成的特点以及与原核生物DNA合成的主要区别4、RNA的转录及加工:三种RNA分子、RNA合成的一般特点、原核生物RNA的合成、真核生物RNA的转录及加工5、遗传密码与蛋白质翻译:遗传密码及其特征、蛋白质的合成过程、中心法则及其发展第三章孟德尔遗传1、分离规律:孟德尔的豌豆杂交试验、性状分离、分离现象的解释、表现型和基因型、分离规律的验证(测交法、自交法、F1花粉鉴定法)、分离比例实现的条件、分离规律的应用2、独立分配规律:两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象的解释、独立分配规律的验证(测交法、自交法)、多对基因的遗传、独立分配规律的应用,某2测验3、孟德尔规律的补充和发展:显隐性关系的相对性、复等位基因、致死基因、非等位基因间的相互作用、多因一效和一因多效第四章连锁遗传和性连锁1、连锁和交换:连锁遗传的发现及解释、完全连锁和不完全连锁、交换及其发生机制2、交换值及其测定:交换值、交换值的测定(测交法、自交法)3、基因定位与连锁遗传图:基因定位(两点测验、三点测验、干扰与符合)、连锁遗传图4、真菌类的连锁与交换:着丝点作图5、连锁遗传规律的应用6、性别决定与性连锁:性染色体、性别决定、性连锁、限性遗传、从性遗传第五章基因突变1、基因突变的时期和特征:基因突变的时期、基因突变的一般特征2、基因突变与性状表现:显性突变和隐性突变的表现、大突变和微突变的表现3、基因突变的鉴定:植物基因突变的鉴定(真实性、显隐性、突变频率)、生化突变的鉴定(营养缺陷型及其鉴定)、人类基因突变的鉴定24、基因突变的分子基础:突变的分子机制(碱基替换、缺失、插入)、突变的修复(光修复、暗修复、重组修复、SOS修复),转换与颠换,DNA防护机制(简并性、回复突变、抑制突变、多倍体、致死突变)5、基因突变的诱发:物理因素诱变(电离辐射与非电离辐射)、化学因素诱变(碱基类似物、DNA诱变剂)第六章染色体结构变异1、缺失:类型、细胞学鉴定、遗传效应2、重复:类型、细胞学鉴定、遗传效应3、倒位:类型、细胞学鉴定、遗传效应4、易位:类型、细胞学鉴定、遗传效应5、染色体结构变异的应用:基因定位、果蝇的CIB测定法、利用易位制造玉米核不育系的双杂合保持系、易位在家蚕生产上的利用、利用易位疏花疏果防治害虫第七章染色体数目变异1、染色体的倍数性变异:染色体组及其整倍性、整倍体与非整倍体(名称、染色体组成、联会方式)2、同源多倍体的形态特征、同源多倍体的联会和分离(染色体随机分离、染色单体随机分离)3、异源多倍体、多倍体的形成与应用、同源联会与异员源联会(烟草、小麦)、单倍体4、非整倍体:亚倍体(单体、缺体)、超倍体(三体、四体),三体的基因分离5、非整倍体的应用:单体测验、三体测验、染色体替换第八章数量遗传1、数量性状的特征:数量性状的特征、多基因假说、超亲遗传2、数量性状遗传研究的基本统计方法:均值、方差、标准差3、遗传模型:加性-显性-上位性效应及其与环境的互作,显性3表现形式4、遗传率的估算及其应用(广义遗传力和狭义遗传力)5、数量性状基因定位,单标记分析法,区间定位法,复合区间定位法,应用(3方面)第九章近亲繁殖和杂种优势1、近交与杂交的概念、自交和回交的遗传效应,纯合率2、纯系学说3、杂种优势的表现和遗传理论(显性假说、超显性假说、上位性假说)4、杂种优势利用与固定第十章细菌和病毒的遗传1、细菌和病毒遗传研究的意义:细菌、病毒、细菌和病毒在遗传研究中的优越性2、噬菌体的遗传分析:噬菌体的结构(烈性噬菌体、温和性噬菌体)、噬菌体的基因重组与作图3、细菌的遗传分析转化:转化的概念与过程、转化和基因重组作图接合:接合的概念与过程、U型管实验、F因子及其存在状态、中断杂交试验及染色体作图性导:性导的概念与过程、性导的作用转导:转导的概念与过程、利用普遍性转导进行染色体作图第十一章细胞质遗传1、细胞质遗传的概念和特点:细胞质遗传的概念、细胞质遗传的特点2、母性影响:母性影响的概念及其与母性遗传的区别3、叶绿体遗传:叶绿体遗传的表现、叶绿体遗传的分子基础4、线粒体遗传:线粒体遗传的表现、线粒体遗传的分子基础5、共生体和质粒决定的染色体外遗传:共生体的遗传(卡巴粒)、4质粒的遗传6、植物雄性不育的遗传:雄性不育的类别及其遗传特点(核不育型和质核不育型、孢子体不育和配子体不育、单基因不育和多基因不育、不育基因的多样性)、雄性不育的发生机理、雄性不育的利用(三系法、二系法)第十二章基因工程1、基因工程概述4、重组DNA分子5、将目的基因导入受体细胞(常用导入方法)、转基因生物的鉴定、基因工程的应用、转基因生物(食品)的安全问题第十三章基因组学1、基因组学的概念与概述、C值、N值2、基因组学的研究内容:结构基因组学、功能基因组学、蛋白质组学3、基因组图谱的构建(遗传图谱与标记种类、物理图谱)4、基因组测序策略:鸟枪法、重叠克隆群法5、基因组图谱的应用(5个方面)6、生物信息学与蛋白质组学第十四章基因表达的调控1、基因的概念及其发展、基因的微细结构、顺反测验、基因的作用与性状的表达2、原核生物的基因调控:转录水平的调控,乳糖操纵元、色氨酸操纵元;翻译水平的调控3、真核生物的基因调控:DNA水平、染色质水平(组蛋白、非组蛋白)、转录水平(顺式作用元件、反式作用因子)、翻译水平的调5控、蛋白质加工4、原核生物与真核生物在基因调控上的区别第十五章遗传与发育1、细胞核和细胞质在个体发育中的作用:细胞质在细胞生长分化中的作用、细胞核在细胞生长分化中的作用、细胞核与细胞质在个体发育中的相互依存、环境条件的影响2、基因对个体发育的控制:个体发育的阶段性、基因与发育模式、基因与发育过程3、细胞的全能性第十六章群体遗传与进化1、群体的遗传平衡:等位基因频率和基因型频率、哈迪-魏伯格定律及其应用2、改变基因平衡的因素:突变、选择、遗传漂变、迁移3、达尔文的进化学说及其发展:生物进化的概念、达尔文的进化学说及其发展、分子水平的进化4、物种的形成:物种概念、物种形成的方式(渐变式、爆发式)6。
分子遗传学重点讲义资料

值↑。随着进一步的进化,在其他生物中则看不到这种规律。
(C-value)同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系,这
C值悖理(C—value paradox)。
N值 .
(N-value)同生物进化程度或生物复杂性的不对应现象,称为N值悖理
新基因的产生和进化:
)基因突变;
)基因重复:冗余基因(单基因重复,部分、完整基因组重复);
)转座:简单转座、复杂转座;
)水平转移:不同物种之间(转化、转导、结合)
)RNA选择性剪切、编辑
.基因分类:
)按照基因在细胞内分布的部位,可将其分为细胞核基因和细胞质基因。
)按照基因的功能,可将其分为结构基因、调节基因和操纵基因。
DNA结合成DNA-组蛋白复合物。分为5种类型(H1,H2A,H2B,H3,
,后4种各2个形成组蛋白八聚体,构成核小体的核心,占核小体质量的一半。
、核小体:组成真核细胞染色体的基本结构单位,由组蛋白和大约200个bp的DNA组
10 nm的球形小体。其中大约146 bp的DNA区段与八聚体(H2A、H2B、H3和
组蛋白上的共价键修饰:包括甲基化、乙酰化、磷酸化等在组蛋白上以组合形式。这些
。
组蛋白密码含义:
)组蛋白末端不同的修饰作用将诱导与染色质相连蛋白之间的相互亲和力。
)一个核小体中同一末端的修饰可能是相互依赖的,产生不同组合。
)染色质高级结构的不同性质极大地依赖于具有不同修饰的核小体共价修饰的局部浓度和
分解代谢物基因激活蛋白 CAP是同二聚体,在其分子内有DNA结合区及cAMP
cAMP浓度较高时,cAMP与CAP结合,这时CAP结合在乳糖
高三生物分子遗传与进化知识点梳理

高三生物分子遗传与进化知识点梳理一、引言在高中生物的学习中,分子遗传与进化是一个十分重要的部分。
它不仅涉及到生物学的基础知识,还联系着生物进化的根本规律。
通过对这一部分知识的学习,我们可以更深入地了解生物的奥秘,也为学习后续的生物学知识打下坚实的基础。
二、分子遗传学基础2.1 基因与DNA基因是生物体内负责遗传信息传递的基本单位,是由DNA序列组成的。
DNA 是双螺旋结构,负责储存和传递生物体的遗传信息。
2.2 遗传信息的传递遗传信息的传递主要通过两个过程:转录和翻译。
转录是指DNA序列转化为mRNA序列的过程,而翻译是指mRNA序列转化为蛋白质序列的过程。
2.3 遗传变异遗传变异是指基因在复制或传递过程中产生的变化。
主要有三种类型:突变、重组和基因流。
三、分子进化3.1 生物进化理论生物进化理论是指生物种群在长时间内通过自然选择、基因流、突变和重组等过程逐渐发生变化的过程。
3.2 分子钟分子钟是一种通过比较生物体内特定分子的序列差异来推断生物种群分化时间的方法。
3.3 生物地理分布与进化生物地理分布与进化是指生物种群在不同地理区域的分布及其进化历程。
四、进化的分子机制4.1 自然选择自然选择是指生物个体在生存和繁殖过程中,适应环境的个体更容易生存和繁殖,从而使得有利基因在种群中逐渐积累。
4.2 基因流与基因漂变基因流是指生物种群间的基因交流,而基因漂变是指生物种群内基因频率的随机变化。
4.3 非随机交配非随机交配是指生物个体在繁殖过程中,不是所有的配对都是等可能的,这会影响种群的基因频率。
五、实例分析以人类为例,我们可以通过研究人类基因组的变异和重组,了解人类的进化历程。
同时,通过比较人类与其他生物的基因序列,我们还可以推断出它们之间的亲缘关系。
六、总结分子遗传与进化是生物学中的重要部分,通过学习这一部分知识,我们可以更深入地了解生物的奥秘,也为学习后续的生物学知识打下坚实的基础。
注意: 本文档旨在提供一个详细的知识点梳理,供您参考和学习。
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高级分子遗传学复习题1、概念解释:PDT噬菌体展示技术(phage displayed technology,PDT)是将外源蛋白或多肽与噬菌体外壳蛋白融合,展示在噬菌体表面并保持特定的空间构象,利用特异性亲和作用以筛选特异性蛋白或多肽的一项新技术。
该技术将基因型与表型、分子结合活性与噬菌体的可扩增性结合在一起,是一种高效的筛选新技术。
目前已成功应用于抗原表位分析,单抗筛选,蛋白质功能拮抗多肽或模拟多肽的确定等。
DNA shuffling将不同品系具有不同突变位点的基因(1~6kb)或同一家族的基因混合,用DNase I酶切构成随机DNA 片段库(Pool)。
用此库样品为模板、以小分子引物进行PCR扩增,一些随机模板得到扩增,由于片段间存在同源性,在退火过程中常出现模板转换(switch),从而有可能出现集多种突变点于一个基因上的DNA分子,可从多种多样的重组分子中筛选出有用基因。
卫星RNA(satellite RNA)类病毒(viroids)和拟病毒(virusoids)中类病毒是有侵染性并能独立作用的RNA分子,没有任何蛋白质外壳。
拟病毒在构成上与类病毒类似,但是被植物病毒包装,与一个病毒基因组包被在一起。
拟病毒不能独立复制,需要病毒帮助其复制。
有时拟病毒又称为卫星RNA(satellite RNA)。
交换固定(crossover fixation)指某一基因簇中的突变通过不等交换趋向扩展到整个基因簇的现象。
结果突变的基因要么被淘汰,要么占据全部原来相同基因的位置。
分子伴侣(chaperone)一种能诱导靶蛋白质形成特定构象使其正确组装的蛋白质。
空转反应(idling reaction)当空载tRNA进入A位点时,核糖体产生pppGpp 和ppGpp, 诱发应急型反应。
AARS:(氨酰-tRNA合成酶)催化氨基酸和tRNA2‘或3’-OH共价连接的酶。
根据氨基酸序列,可将AARS分为I、II型两组。
I 型:Arg、Gln、Glu、Ile、Leu、Trp、Tyr、Val、Cys-RS,其余为II型。
I 型RS含有HIGH签名序列(His-Ile-Gly-His)和KMSKS(Lys-Met-Ser-Lys-Ser)序列,使AA结合在3'A的2'-OH上,可以在2'、3'之间移动。
II型RS无签名序列,而有3个保守基序。
RNAi/RNAq(RNA干扰、RNA压制)转录后基因沉默广泛存在于各种生物中,在植物中被称为转录后基因沉默(PTGS),在动物中被称为RNA 干扰(RNA interference, RNAi),在真菌中则被称为RNA压制(RNA quelling,RNAq)。
尽管叫法不同,但都具有相似机制,都启动一种特殊的RNA降解过程。
酸性面条(negative noodle)激活结构域的氨基酸序列差别较大,但要求高密度的负电荷(酸性氨基酸),即所谓“酸性面条”或“酸球”。
分枝迁移(branch migration):两条DNA分子之间形成的交叉点可以沿DNA移动,称为分枝迁移。
分枝迁移其实是两条DNA分子之间交叉的同源单链相互置换的结果。
gRNA(向导RNA)能与待编辑的RNA配对,提供编辑模板信息的RNA(50-70bp)称为向导RNA (gRNA)。
gRNA 是一种反式作用方式。
待编辑RNA与向导RNA在待编辑区域的两侧进行配对,向导RNA为尿嘧啶的插入提供模板。
插入后的mRNA与向导RNA完全互补。
主要发生在锥虫、和动物线粒体中。
iDNASV40复制原点起始时,DNA聚合酶α引发体起始DNA的合成,起始反应非同寻常:从RNA开始,但是引物由DNA聚合酶活性来延伸,提供一个短的(3-4个碱基)的DNA序列,成为iDNA即initiator DNA。
抑制tRNA(suppressor tRNAs)tRNA结构基因由于抑制基因的突变而产生的变异tRNA,叫做抑制基因tRNA,一般代表无义抑制基因。
当与某种氨基酸相对应的tRNA基因有数个时,抑制基因tRNA多数是由于其中一个tRNA基因发生突变,通常是在tRNA的反密码子部位中发生一个碱基置换,因而它能与无义密码子相对应。
偶尔也有因反密码子以外的部位发生变化而成为抑制基因tRNA的。
所以抑制基因tRNA决定着哪一种氨基酸可以插入到与无义密码子相对应的部位上去。
MAR (基质附着区,也称支架附着区SAR)DNA中与细胞核基质附着的区域。
富含AT,无共有序列。
孪生内含子(twintron)内含子定义为基因中间插着的若干段序列,在RNA转录物水平上经剪接除去,不参与该基因在蛋白质水平上的表达。
在细胞器RNA中的内含子定义为孪生内含子。
流产起始(abotive initiation):在RNA伸长到9-10个核苷酸以前,形成的三元复合物并不稳定。
体外试验表明,此时RNA聚合酶可能从DNA膜板上掉下(被NaCl、肝素等取代),造成流产起始。
σ离去后三元复合物才稳定,进入延伸阶段。
基因丰余(gene redundance)指真核rRNA、tRNA和组蛋白基因份数很多,超过实际需要。
NURF:(核小体重塑因子)在核小体重塑过程中, 重塑因子复合物的作用非常重要。
这些复合物都具有ATP酶活性。
例如SW IöSN F复合物和ISW I 复合物家族。
跳读(translational hopping)T4噬菌体基因60所编码的蛋白质是拓扑异构酶I 的一个亚基,其mRNA有一个50bp的不翻译区。
此不翻译区的5'第一个密码子是UGA终止密码,其上游-1密码子(46)和不翻译区3'末尾密码子都是GGA,这两个GGA只读一个,翻译时跳过50bp,其机制不明。
N/O联糖基化(N/O-linked glycosylation)所有通过分泌途径的蛋白质都被糖基化。
糖基化通常在天冬酰氨酸(Asn)的氨基加上寡糖,称为N联糖基化(N-linked glycosylation);或在丝氨酸(S内质网)、苏氨酸(Thr)或羟赖氨酸(Hyl)的羟基加上寡糖,称为O联糖基化(O-linked glycosylation)。
N联糖基化开始于内质网并在高尔基体中完成;O联糖基化仅在高尔基体内发生。
2、举例说明如何证明DNA是遗传物质。
(1)肺炎双球菌转化实验。
1928年Griffith用肺炎球菌(光滑和粗糙型)进行了著名的转化实验。
肺炎双球菌有两种不同的类型,一种是光滑型(S型)细菌,菌体外有多糖类的胶状荚膜,使它们可不被宿主正常的防护机构所破坏,具毒性,可使小鼠患败血症死亡,它们在培养基上形成光滑的菌落;另一种是粗糙型(R 型),没有荚膜和毒性,不会使小鼠致死,形成的菌落边缘粗糙。
将R型活菌和加热杀死的S型细菌分别注入小鼠体内,小鼠健康无病。
将加热杀死的S型细菌和活的R型细菌共同注射到小鼠中,不仅很多小鼠因败血症死亡,且从它们体内分离出活的S型细菌。
这说明,加热杀死的S型细菌把某些R型细菌转化为S型细菌,S型细菌有一种物质或转化因素进入了R型细菌,使之产生了荚膜,从而具备了毒性。
1944年,艾弗里和他的同事经过10年努力,在离体条件下完成了转化过程,证明了引起R型细菌转化为S型细菌的转化因子是DNA。
他们把DNA、蛋白质、荚膜从活的S型细菌中抽提出来,分别把每一成分跟活的R 型细菌混合,然后培养在合成培养液中。
他们发现,只有DNA能够使R型活菌转变为S型活菌,且DNA 纯度越高,转化越有效。
如果DNA经过DNA酶处理,就不出现转化现象。
实验证明,DNA是遗传物质,像这样一种生物由于获得另一生物的DNA而发生遗传性状改变的现象称为转化。
(2) 捣碎实验。
用含32P和35S的培养基培养T2,分别标记DNA和蛋白质,感染大肠杆菌。
捣碎离心分离T2蛋白壳和被感染的细菌,发现80%的35S在衣壳中,70%的的32P在被感染菌中。
子代噬菌体只含30%的32P,小于1%的35S。
证明遗传物质是DNA。
(3) DNA直接转化实验。
利用DNA可以引入新的性状给动物细胞或动物个体。
当DNA加入到几种原核细胞的培养物中时,DNA能进入细胞,在一些情况下导致新的蛋白产生。
而当细胞缺乏TK基因则不能形成胸苷激酶,在无胸苷培养基死亡。
3、何为遗传多态性(genetic polymorphism)?分析遗传多态性有哪些常用方法?遗传多态性(genetic polymorphism)同一群体中两种或两种以上变异类型并存的现象,其中最少的一种类型也并非由于反复突变才得以维持,并且变异类型不包括连续性变异。
分子水平上讲是多个等位基因同时存在于一个基因座称为遗传多样性。
分析方法有(1)RFLP:基本步骤是用限制性内切酶消化从生物中提取的DNA ,模板DNA 为不同长度的片段,用琼脂糖电泳分离开并转移到硝酸纤维素或尼龙膜上,然后用专一序列的标记DNA 探针,DNA 在膜上与模板DNA 杂交最后用自显影或显色或发光分析显示与探针同源的DNA 片段.因为限制酶识别专一的碱基序列,因此DNA 序列的变异会导致酶切点的消失或增加.限制片段的长度发生变化显示多样性.根据所用探针在模板上的考贝数RFLP 可分为两类一类以cDNA 基因转录物的反转录物作为探针的一般RFIP 方法,另一类以小卫星DNA为探针的DNA 指纹分析Fingerprinting 法.前者只产生少数甚至一条杂交带,后者可以得到几十条带.(2)以PCR 为基础的各种检测DNA 多样性的方法(3)DNA 序列分析DNA 测序是检测遗传多样性最彻底的方法。
早期都用放射性标记,近来同样是按Sanger双脱氧核苷原理但用荧光物质标记合成的DNA 片段,用激光光源检测实现了DNA 自动测序PCR 应用于测序,也提高了灵敏度。
4、最新研究表明人类基因组实际所含基因数量比以前期望的要少,为什么?根据最新的研究推测,人类基因组含有3-4万个基因,其中80%进行可变剪接改变蛋白质序列,因此,其蛋白质组可能含有5-6万的成员。
基因组中大部分DNA序列是用来编码基因选择性表达的遗传信息。
这些基因在不同细胞周期的时相,个体发育的不同阶段 ,不同组织、不同器官 ,不同外界环境决定着基因是关闭、还是表达、或表达多少。
5、基因簇和基因家族是如何形成的?怎样才能维持重复序列的同一性?由同一祖先基因重复和变异产生的一系列基因称为基因家族(gene family)。
家族成员可以成簇存在,或者分散在不同的染色体(或两者都有)。
不均等交换引发基因簇重排,不均等交换引起缺失和重复导致基因簇的产生。
复制或重组中的错误,转座作用等都可产生重复。
重复单位为一个完整的基因时,产生基因簇。
成簇排列是维持基因间同一性的必要因素。