人类染色体-完整版
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06人类染色体
染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构 成的图像 Denver体制：染色体分组 A、B、C、D、E、 F、G七组
Medical Genetics
表6-2 人类染色体分组与形态特征(非显带, Denver体制)
分组 染色体编号 大小
A
1～3
最大
B
4～5
次大
着丝粒位置
中央(1、3号), 亚中央(2号)
Medical Genetics
Medical Genetics
6.1.2.1 染色体四级结构模型
Medical Genetics
6.1.2.2 袢环模型
从DNA到染色体水平的压缩过程
Medical Genetics 6.1.3 染色体形态结构
： 中期染色体的形态特征 姐妹染色单体、着
丝粒（centromere）、短臂（p）、长臂（q）、 端粒、主缢痕、次级缢痕、核仁组织者区、随体
6.2.2.2 染色体高分辨显带
Medical Genetics
6.2.3 分子细胞遗传学技术
6.2.3.1 荧光原位杂交（FISH）
人类BCR、ABL基因双标记荧光原位杂交图
Medical Genetics
6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则
6.3.1 非显带核型的识别
核型（karyotype） 一个体细胞中的全部
定义：间期细胞核中能被碱性染料染色的物质，伸 展开的DNA蛋白质纤维。
分类： 常染色质 异染色质
Medical Genetics
常染色质与异染色质的特性比较
特征
常染色质
数量 占染色体的极大部分
分布 位于核中央、核仁内部
染色 正常染色反应，染色浅 复制 正常复制 形态 折叠松散，呈疏松状 组成 含单一和重复DNA序列
Medical Genetics
表6-2 人类染色体分组与形态特征(非显带, Denver体制)
分组 染色体编号 大小
A
1～3
最大
B
4～5
次大
着丝粒位置
中央(1、3号), 亚中央(2号)
Medical Genetics
Medical Genetics
6.1.2.1 染色体四级结构模型
Medical Genetics
6.1.2.2 袢环模型
从DNA到染色体水平的压缩过程
Medical Genetics 6.1.3 染色体形态结构
： 中期染色体的形态特征 姐妹染色单体、着
丝粒（centromere）、短臂（p）、长臂（q）、 端粒、主缢痕、次级缢痕、核仁组织者区、随体
6.2.2.2 染色体高分辨显带
Medical Genetics
6.2.3 分子细胞遗传学技术
6.2.3.1 荧光原位杂交（FISH）
人类BCR、ABL基因双标记荧光原位杂交图
Medical Genetics
6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则
6.3.1 非显带核型的识别
核型（karyotype） 一个体细胞中的全部
定义：间期细胞核中能被碱性染料染色的物质，伸 展开的DNA蛋白质纤维。
分类： 常染色质 异染色质
Medical Genetics
常染色质与异染色质的特性比较
特征
常染色质
数量 占染色体的极大部分
分布 位于核中央、核仁内部
染色 正常染色反应，染色浅 复制 正常复制 形态 折叠松散，呈疏松状 组成 含单一和重复DNA序列
14 人类染色体
形成原因
双雄受精或双雌受精 核内复制 核内有丝分裂
① 双雄受精
N N N
② 双雌受精
3N
2N
3N
③ 核内复制 有丝分裂过程中，DNA复制两次， 细胞只分裂一次
④ 核内有丝分裂 DNA复制一次，但核膜未破，无法分裂
2.非整倍性改变——非整倍体
超二倍体
(hyperdiploid)
三体、多体等
女性携带者表现为嵌合体，部分皮
肤有汗腺，部分无。
lyon假说的修正
失活的 X 染色体上的基因只是部 分失活
Xg 血型基因、鱼鳞病基因等 16 个 以上的基因不失活
（二）Y染色质(Y-chromatin)
正常男性的
间期细胞用荧
光染料染色后，
细胞核内出现 的一个强荧光
小体。
X染色质 46,XY 46,XX + 47,XXY + 47,XYY ++ 48,XXXY 48,XYYY
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
近端着丝粒染色体
21q 14q
14 号
21号
45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;p11)
45,XX,-14,-21,+t(14;21) (14qter→14q11::21p11→ 21qter)
5. 环状染色体（r）
46，xx，r（2）（p21q31）
二倍体(diploid)：含两个基本染色体组 的细胞或个体（2n）。
1.整倍性改变——整倍体
多倍体 (polyploid) 单倍体 (haploid)
3n、4n等 n
正常情况: 精子×卵→受精卵→新个体 n × n → 2n →二倍体 异常情况: 2n × n → 3n →三倍体
《人类染色体》课件
人类染色体
汇报人：
单击输入目录标题 人类染色体的基本概念 人类染色体的类型和特点 人类染色体的变异和疾病 人类染色体的研究和应用
人类染色体的保护和遗传咨询
添加章节标题
人类染色体的基本概念
染色体的定义
染色体是细胞核中的DNA载体，由DNA和蛋白质组成 染色体在细胞分裂过程中复制和传递遗传信息 染色体的数量和结构决定了生物的遗传特性 人类染色体分为23对，包括22对常染色体和1对性染色体
染色体变异 与疾病：某 些染色体变 异可能导致 遗传病，如 唐氏综合症、 猫叫综合症 等
染色体异常与疾病的关系
染色体异常可能 导致遗传性疾病
染色体异常可能 影响基因表达， 导致疾病
染色体异常可能 影响细胞分裂和 增殖，导致疾病
染色体异常可能 影响免疫系统， 导致疾病
染色体异常的遗传效应
染色体结构异常：可能导致 癌症、先天性心脏病等疾病
染色体研究应用：染色体研究在疾病诊断、 治疗、预防等方面具有广泛的应用价值。
染色体研究的发展趋势：未来，染色体 研究将更加注重多学科交叉融合，如基 因组学、蛋白质组学、代谢组学等，以 更好地揭示染色体的奥秘。
染色体技术在医学和生物学中的应用
基因诊断：通过 检测染色体异常， 诊断遗传性疾病
基因治疗：通过 修复或替换异常 基因，治疗遗传 性疾病
基因表达调控：染 色体上的基因表达 受到多种因素的调 控，包括环境、激 素等。
遗传病的发生：染 色体异常可能导致 遗传病的发生，如 唐氏综合症、猫叫 综合症等。
人类染色体的类型和特点
常染色体和性染色体
常染色体：人类有 22对常染色体， 每对染色体包含一 条来自父亲和一条 来自母亲的染色体
性染色体：人类有 2条性染色体，男 性为XY，女性为 XX
汇报人：
单击输入目录标题 人类染色体的基本概念 人类染色体的类型和特点 人类染色体的变异和疾病 人类染色体的研究和应用
人类染色体的保护和遗传咨询
添加章节标题
人类染色体的基本概念
染色体的定义
染色体是细胞核中的DNA载体，由DNA和蛋白质组成 染色体在细胞分裂过程中复制和传递遗传信息 染色体的数量和结构决定了生物的遗传特性 人类染色体分为23对，包括22对常染色体和1对性染色体
染色体变异 与疾病：某 些染色体变 异可能导致 遗传病，如 唐氏综合症、 猫叫综合症 等
染色体异常与疾病的关系
染色体异常可能 导致遗传性疾病
染色体异常可能 影响基因表达， 导致疾病
染色体异常可能 影响细胞分裂和 增殖，导致疾病
染色体异常可能 影响免疫系统， 导致疾病
染色体异常的遗传效应
染色体结构异常：可能导致 癌症、先天性心脏病等疾病
染色体研究应用：染色体研究在疾病诊断、 治疗、预防等方面具有广泛的应用价值。
染色体研究的发展趋势：未来，染色体 研究将更加注重多学科交叉融合，如基 因组学、蛋白质组学、代谢组学等，以 更好地揭示染色体的奥秘。
染色体技术在医学和生物学中的应用
基因诊断：通过 检测染色体异常， 诊断遗传性疾病
基因治疗：通过 修复或替换异常 基因，治疗遗传 性疾病
基因表达调控：染 色体上的基因表达 受到多种因素的调 控，包括环境、激 素等。
遗传病的发生：染 色体异常可能导致 遗传病的发生，如 唐氏综合症、猫叫 综合症等。
人类染色体的类型和特点
常染色体和性染色体
常染色体：人类有 22对常染色体， 每对染色体包含一 条来自父亲和一条 来自母亲的染色体
性染色体：人类有 2条性染色体，男 性为XY，女性为 XX
第六章人类染色体与染色体病
C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。
人类染色体PPT优秀课件
分析。
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
人类染色体演示文稿
两臂末端各有一特化 部分称为端粒，端粒 的存在是染色体稳定 的必要条件。每一条 染色体，均需拥有一 个着丝粒和两个端粒 方能稳定存在 。
现在是34页\一共有71页\编辑于星期六
端粒 随体 副缢痕 短臂 着丝粒
长臂
端粒
2.染色体的类型
7/8
染色体根据着丝粒的位置分
为三种类型:
5/8
1.中央着丝粒染色体
）
现在是31页\一共有71页\编辑于星期六
人类染色体
有丝分裂中期是观察染色体的数目、结构 和形态最清晰的时期，此期每条染色体由两条 染色单体构成（称姐妹染色单体），借着丝点 连接。 着丝粒将染色体横向分为两臂，较长的称为 长臂（q），较短的称为短臂（p）。
现在是32页\一共有71页\编辑于星期六
形态
标定一条带时，需要由连续书写的四个符号 表示：染色体序号；臂的符号；区号；带号。这 些项目依次连续列出，符号间无间隔，也不加标
点符号。如9q34
现在是50页\一共有71页\编辑于星期六
显带核型
现在是51页\一共有71页\编辑于星期六
1p31 1q12
显带核型
高分辨显带技术使对染色体的分析达 到了亚带水平，即在原有的带内又分出亚 带，这时若表示某条亚带可在带的序号之 后加小数点，然后写上亚带的序号。如：
Xp22.3表示X染色体短臂2区2带第3亚带 。如亚带再细分，即次亚带只要在原亚 带编号后加上数字，不必再加标点。
现在是52页\一共有71页\编辑于星期六
显带核型
现在是53页\一共有71页\编辑于星期六
染色体的研究方法
10
46，XX
女性
01
46，XY
男性
00
45，X
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端粒 随体 副缢痕 短臂 着丝粒
长臂
端粒
2.染色体的类型
7/8
染色体根据着丝粒的位置分
为三种类型:
5/8
1.中央着丝粒染色体
）
现在是31页\一共有71页\编辑于星期六
人类染色体
有丝分裂中期是观察染色体的数目、结构 和形态最清晰的时期，此期每条染色体由两条 染色单体构成（称姐妹染色单体），借着丝点 连接。 着丝粒将染色体横向分为两臂，较长的称为 长臂（q），较短的称为短臂（p）。
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形态
标定一条带时，需要由连续书写的四个符号 表示：染色体序号；臂的符号；区号；带号。这 些项目依次连续列出，符号间无间隔，也不加标
点符号。如9q34
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显带核型
现在是51页\一共有71页\编辑于星期六
1p31 1q12
显带核型
高分辨显带技术使对染色体的分析达 到了亚带水平，即在原有的带内又分出亚 带，这时若表示某条亚带可在带的序号之 后加小数点，然后写上亚带的序号。如：
Xp22.3表示X染色体短臂2区2带第3亚带 。如亚带再细分，即次亚带只要在原亚 带编号后加上数字，不必再加标点。
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显带核型
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染色体的研究方法
10
46，XX
女性
01
46，XY
男性
00
45，X
人类染色体
二、染色体结构畸变
重复（dup）
同一染色体某一区段含两份或两份以上的 同样片段。（发生在两条同源染色体或两 条姐妹染色单体上)
2号
2号 重复
简式：46,XY,dup(1)(q22q25) 繁式：46,XY,dup(1)(pter→q25::q22→ qter)
二、染色体结构畸变
倒位（inv）
某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒 转180°后重接。
四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4
个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色 体总数为92（4n）
整倍体改变的机制 双雄受精 双雌受精 核内复制
整倍体
整倍体形成原因
双雄受精： 受精时两个精子同时进入 一个卵子中 双雌受精： 减数分裂时，本应分给 极体的那组染色体仍留在卵子 内，形成二倍体的异常卵子， 该卵子与正常精子受精。这两 种情况都将形成三倍体受精卵。
难鉴别
人类染色体非显带核型图
二 人类染色体核型
人类染色体非显带核型的描述 正常核型 ： 男性 46,XY 女性 46,XX
异常核型 ：
45,X 47,XXY 47,XY,+21 69,XXY
二 人类染色体核型
人类染色体显带技术
1971年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体 显带技术： 胰酶吉姆萨法 (G banding) 逆相吉姆萨法 (R banding)
二、染色体结构畸变
易位（t） 两条近端着丝粒染色体，在着丝粒处或
Lyon假说
失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； X染色体的失活是随机的； 失活是完全的； 失活是永久的和克隆式繁殖的。
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
第八章人类染色体
随体
无
无 无 有 无
无 有 无
人类染色体非显带核型图
二、人类染色体显带技术(p112参考）
Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术
活假说，即Lyon假说。
Lyon假说要点：
1、失活发生在胚胎发育早期。 2、 X染色体的失活是随机的。 3、失活是完全的雌性哺乳动物细胞内仅有一条Ｘ染色体有活性，另一条
在遗传上是失活的。 4、失活是永久的和克隆式繁殖的。
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞，用荧光染料染色后，在核 内出现一强荧光小体，直径0.3um，称Y染色质。
第八章 人类染色体 human chromosome
人类染色体
前言 人类染色体基本特征 染色体分组、核型与显带
前言
染色体（chromosome） 是遗传物质 (基因)的载体。它由DNA和蛋白质等 构成，具有储存和传递遗传信息的 作用。
第一节 人类染色体的基本特征
一、染色质(chromatin)和染色体(chromosome)p105
q中
1/2~5/8
部
p
q
5/8~6/8
随体
次缢痕
亚
近
中
端
部
部
6/8~7/8
端 部
7/8~末端处
中着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 端着丝粒染色体
★人类所有染色体只包含前三种类型的染色体。
第二节 染色体分组、核型与显带技术
一、染色体分组和核型
核型(karyotype)：一个体细胞中的全部染色体，按其大 小、形态特征顺序排列所构成的图像。