人类染色体与染色体病
人类染色体分组
人类染色体分组概述人类染色体是人体细胞内的一种重要结构，负责携带和传递遗传信息。
染色体的分组可以帮助我们更好地理解人类基因组的组织和功能。
本文将深入探讨人类染色体的分组方式以及其在遗传学和疾病研究中的意义。
人类染色体人类细胞核内有46条染色体，其中23对是常染色体，另外一对是性染色体。
常染色体分为22对体染色体和一对异染色体，而性染色体由一对X染色体和一对性别决定染色体（XX或XY）组成。
体染色体的分组体染色体是除去性染色体外的其他染色体，它们按照大小和构造的不同被分为7个组，分别是A组、B组、C组、D组、E组、F组和G组。
这种分组方式是根据染色体带纹理的强度和数目来确定的。
A组A组染色体是体染色体中最大的一组，包括染色体1、2和3。
这些染色体上有大量的基因以及与许多重要遗传性疾病相关的基因。
B组B组染色体包括染色体4和5。
这些染色体上也有一些遗传疾病相关的基因，但相对于A组来说较少。
C组C组染色体包括染色体6、7、8、9、10和11。
这些染色体上的基因在人体中产生了多样性，编码了很多重要的蛋白质。
D组D组染色体包括染色体12和13。
这些染色体上的基因与一些重要的疾病如囊肿纤维化等有关。
E组E组染色体包括染色体14、15和16。
这些染色体上的基因编码了一些重要的代谢酶和调节器。
F组F组染色体包括染色体17和18。
这些染色体上有一些与癌症和其他遗传疾病相关的基因。
G组G组染色体包括染色体19和20。
这些染色体上的基因编码了一些重要的蛋白质和酶。
性染色体的分组人类性染色体分为两种类型：X染色体和Y染色体。
性别决定基因是位于性染色体上的，它们决定了个体的性别。
X染色体被分为Xp和Xq两个分支，而Y染色体只有一个分支(Yp)。
人类染色体的意义人类染色体分组不仅是在人类基因组研究中的重要工具，也对我们理解遗传性疾病和进化过程的理解起着关键作用。
遗传学研究人类染色体的分组有助于遗传学家确定某个遗传疾病发生的原因。
06人类染色体
Medical Genetics
表6-2 人类染色体分组与形态特征(非显带, Denver体制)
分组 染色体编号 大小
A
1～3
最大
B
4～5
次大
着丝粒位置
中央(1、3号), 亚中央(2号)
Medical Genetics
Medical Genetics
6.1.2.1 染色体四级结构模型
Medical Genetics
6.1.2.2 袢环模型
从DNA到染色体水平的压缩过程
Medical Genetics 6.1.3 染色体形态结构
： 中期染色体的形态特征 姐妹染色单体、着
丝粒（centromere）、短臂（p）、长臂（q）、 端粒、主缢痕、次级缢痕、核仁组织者区、随体
6.2.2.2 染色体高分辨显带
Medical Genetics
6.2.3 分子细胞遗传学技术
6.2.3.1 荧光原位杂交（FISH）
人类BCR、ABL基因双标记荧光原位杂交图
Medical Genetics
6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则
6.3.1 非显带核型的识别
核型（karyotype） 一个体细胞中的全部
定义：间期细胞核中能被碱性染料染色的物质，伸 展开的DNA蛋白质纤维。
分类： 常染色质 异染色质
Medical Genetics
常染色质与异染色质的特性比较
特征
常染色质
数量 占染色体的极大部分
分布 位于核中央、核仁内部
染色 正常染色反应，染色浅 复制 正常复制 形态 折叠松散，呈疏松状 组成 含单一和重复DNA序列
染色体的所有知识点总结
染色体的所有知识点总结一、染色体的结构染色体的结构是由DNA和蛋白质组成的。
在细胞分裂过程中，染色体呈现出典型的X形状，这是因为染色体在分裂前复制了自身的DNA。
每个染色体对在人类细胞中都有两条相同的染色体，分别来自父母。
染色体的结构从整体上可以分为三个部分：端粒、中段和着丝粒。
1. 端粒：染色体的两端的末端区域，这部分区域富含在每个染色体的末端，保护着染色体免受损伤。
2. 中段：染色体的主体部分，由DNA和蛋白质组成，DNA是存储生物体遗传信息的分子。
3. 着丝粒：染色体上一个特殊的区域，负责在细胞分裂时连接染色体以确保它们能够正确地分离。
染色体的核心结构是染色质，染色质主要是由DNA组成，并且存在着大量的蛋白质。
不同类型的细胞中的染色质有所不同，表现为染色体的结构差异。
在染色体上的DNA呈现出不同的结构，包括不同的核苷酸序列、染色质紧密程度和组蛋白修饰等。
这些特征在染色体上的不同区域呈现出不同的染色质结构，形成了不同的区域功能和表达模式。
染色体在细胞分裂过程中会发生变化，常见的包括缩短、拉伸、涡曲、交叉等。
这些变化使得染色体能够在细胞分裂过程中正确地分离和遗传给下一代细胞。
二、染色体的功能染色体作为细胞内的基本遗传单位，其主要功能是携带和传递生物体的遗传信息。
在细胞分裂过程中，染色体能够确保DNA的正确复制和传递，保证生物体能够遗传信息给下一代细胞。
染色体的功能还表现在调节基因表达、维持细胞的稳定性和保护DNA等方面。
1. 携带和传递遗传信息：染色体是DNA和蛋白质的复杂结构，在细胞分裂过程中确保DNA在细胞之间的正确传递。
染色体上的DNA携带了生物体的遗传信息，包括基因的编码和非编码区域。
基因编码了蛋白质的合成信息，非编码区域则对基因的表达进行调控。
在细胞分裂时，染色体能够确保每个新的细胞获得正确的染色体组成，保证细胞能够正确传递遗传信息。
2. 调节基因表达：染色体上的DNA在细胞分化和功能表达中发挥着重要作用，它能够调控基因的表达和功能。
第07章染色体病
第07章染⾊体病第七章染⾊体病染⾊体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染⾊体数⽬异常或结构畸变⽽引起的疾病。
经研究表明，染⾊体是核基因的载体。
⼈类的⼆倍体细胞含有46条染⾊体，构成2个染⾊体组，每个染⾊体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染⾊体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，⼀旦发⽣染⾊体数⽬增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，⽽这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。
临床上表现出⼀组症状群，如智⼒低下﹑多发畸形等，故⼜称为染⾊体畸变综合征。
本章共分四⼤部分，既正常核型、分⼦细胞遗传学、染⾊体畸变和染⾊体病。
从正常染⾊体识别及相应发展起来的染⾊体技术介绍，逐渐深⼊到分⼦细胞遗传学技术和应⽤，着重讨论了染⾊体畸变类型、发⽣机制及⼏种染⾊体病病的细胞、分⼦遗传学特征及发⽣机制。
在正常核型⼀节中讲解了染⾊体形态结构和类型，着重对染⾊体分组、核型与各种显带技术介绍。
在介绍分⼦细胞遗传学内容时，列举最新、适⽤、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、⽐较基因组杂交（CGH）技术、染⾊体涂染检测技术。
在讲解染⾊体畸变⼀节中，从数⽬畸变和结构畸变两⼤类进⾏分析，前者分为整倍性改变和⾮整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插⼊、易位和倒位等。
不管数⽬畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染⾊体或染⾊体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发⽣了改变，都可以导致染⾊体异常综合征，或染⾊体病。
详细分析了染⾊体畸变发⽣的原因，重点讨论了染⾊体数⽬异常及其产⽣机制和染⾊体结构畸变及其产⽣机制，并说明了染⾊体畸变的分⼦细胞⽣物学效应。
由染⾊体畸变引起的染⾊体病⼜称为染⾊体畸变综合征，包括常染⾊体病、性染⾊体病。
这类疾病对⼈类危害很⼤，⽆特异性治疗措施。
医学遗传学章染色体病1
对正常染色体、染色体核型、染色体畸变等知 识的熟悉和了解是医学生必需的。
通过核型分析、性染色质检查等，可以从不同 角度了解人类染色体与疾病的关系。
第一节 人类正常染色体结构、类型
一、中期染色体形态结构
着丝粒 随体
次缢痕
着丝粒
短臂 （p） 动粒
分析结果：核型式书写； 正常核型：女-46,XX、 男-46,XY。
人类染色体大小排序
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点Fra bibliotek染色体序号
1
3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
16
17
18
19 ————20
21————22、Y
G带深染带，富含AT和长分散序列，是DNA 的重复区域，一般不编码基因。
G带浅染带，富含GC和较多结构基因。
A
D F
B C
E G
G带
A
D F
B
C
E
G
XY
2、显带染色体的描述规则
依ISCN规定，显带染色体长、短臂分别划区， 每区内再分带。 区界标：染色体两臂显著的带、末端及着丝粒。
着丝粒区定为10；短臂-p10、长臂-q10。 界标带：定为远端区的第一带。
③生物因素：致染色体畸变的机制； A、侵染细胞后产生的类毒素的作用。 霉菌毒素具一定致癌和致染色体畸变作用， 如杂色曲霉素、黄曲霉素、棒曲霉素 等。 B、病毒核酸的插入引起染色体畸变。 病毒感染细胞(风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病 毒、巨细胞病毒)时，影响细胞DNA复制过程， 可引发多种染色体畸变。
2015染色体异常与疾病
嵌合体 (mosaic)
由两种或多种不同核型的细胞系所组
成的个体 例：46，XX / 47，XX，+21 产生机理： 45，X / 46，XX / 47，XXX
受精卵卵裂染色体不分离
受精卵卵裂染色体丢失
例：第二次卵裂中X染色体不分离
合子（46, XX）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
第二次有丝 分裂后期染 色体不分离
中央着丝粒 中央着丝粒
有
无 无
偶见13
常见16
难鉴别
G
21~22+Y
最小
近端着丝粒
有
核型的描述：
染色体总数，性染色体
正常男性核型：46 ，XY
正常女性核型：46 ，XX
（三）染色体显带与显带染色体的命名 1、染色体显带技术
G-显带：是最常用的显带方法
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称
R显带
为R带（reversed band）。
C-显带：着丝粒显带
N带（NOR）：
特异显示近端着丝粒染色体
2、 染色体显带核型的命名
1971年巴黎会议公布人类细 胞遗传学命名的国际体制 (InternationalSystem for CytogeneticNomenclature, ISCN)
4、插入 insersion(ins)
5、环状染色体 ring chromosome （r）
6、等臂染色体 isochromosome（i）
7、双着丝粒染色体dicentric chromosome(dic)
1、缺失 deletion（del）
部分单体型(partial monosomy)
遗传学知识：人类染色体变异的类型
遗传学知识：人类染色体变异的类型染色体是指生物细胞中核内的一类紧密缠绕在一起的染色体体系，是一个细胞体内的基本遗传物质单位。
在人类身体细胞中，共有46条染色体，其中有23对，自受精卵合成起就确定了每个人的染色体数与型式。
然而，染色体的结构不是完全稳定不变的，有时会因为各种原因而发生变异，造成某些遗传性状的改变，这些变异被称为染色体变异。
根据变异形式和影响程度的不同，人类染色体变异的类型可以分为以下几类。
1.数目变异数目变异是指染色体数目的改变，包括染色体增多和减少。
在人类常见的染色体数目变异中，最常见的是21三体综合征和XO型性染色体单一失配症。
21三体综合征是指由于染色体21的三条染色体而引起的一种遗传性疾病，是人类最常见的染色体数目变异之一。
而XO型性染色体单一失配症则是由于女性只有一个X型染色体，而不是一对，导致这类女性患上一系列的生殖和生长障碍。
2.结构变异结构变异是指染色体序列内某些片段的改变，包括染色体缺失、重复、倒置、移位等。
这类结构变异通常影响隔代遗传性状，也可能引发种种遗传疾病，如智力低下、癫痫、听力障碍等。
其中，倒位和重复是最常见的结构变异。
倒位是指染色体中的两段染色体序列翻转过来，再次组合在一起的变异；重复是指同一段染色体序列不同部位出现重复，导致了患者遗传物质的数量不同，进而导致毒素食物或药物引发的疾病。
3.核型和性染色体异常除了数目和结构变异，人类染色体变异还包括核型和性染色体异常。
核型异常是指染色体序列的数字和形态部分改变，如三体综合症中的21号染色体数目增多。
性染色体异常则是指染色体序列中涉及性别决定的X和Y染色体发生异常，通常来说，男性拥有一条X染色体和一条Y染色体，而女性有两条X染色体，但这类变异会导致某些男性无Y染色体，某些女性有X和Y染色体，这一不一致性可能会导致影响性别发育的疾病，如Turner综合症和Klinefelter综合症等。
总之，染色体变异是人类基因变异中的重要类型，涉及了不同的遗传疾病及遗传症状，严重地影响着患者的生活质量和生殖能力。
染色体病-1(2012)
3p 部分三体综合征 3q 部分单体综合征
表1示108种常染色体综合征
首报作者及年限
典型核型
Gray 等 1972 年
46, XX, del(1)(p21p32)
Sclinzel 等 1980 年 Mankinen 等 1976 年
46, XX, del(1)(q21q25) 46, XX, del(1)(q42)
46, XX, der(9) t(4;9) (q23;p24)mat 46, XX, rec(4)dup q, inv (4) (p12q34) 46, XY, r(4)(p16q35)
生存期 幸存者可活到儿童 期 已报导活到 22 岁 者 已报导活到 30 岁 者 已报导活到 17 岁 者 曾报导 9 岁的患者 曾报导 12 岁的患 者 曾报导 42 岁的患 者 一般在婴幼儿期死 亡 可活到儿童早期
46, XX(XY), dup(9) (q11 q33) 46, XX, r(9)(p22q33)
47, XX(XY), +9