人类染色体与染色体病

每条带大约代表5x106～10x106bp的DNA。
逆相吉姆萨法 (R banding)： 标本经盐溶液处 理后，应用 Giemsa染色， 显带与G显带相 反，利于观察染 色体末端结构变 化。
其它显带技术 T-显带：末端显带 C-显带：着丝粒显带 NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区
高分辨显带：对染色体的分析达到了亚带（subband） 的水平。 使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改变了。 显示550～850条带，甚至2000条带以上。
1.染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色 后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间 的横纹即显带（Banding）。
带型（banding pattern）：这种带对每一条染色 体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。
1971年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体显 带技术：
喹吖因荧光法(Q banding) 胰酶吉姆萨法(G banding) 逆相吉姆萨法(R banding) 着丝粒区异染色质法(C
NOR
T-bands
人类1号染色体高分辨带及其与分子标志的关系
2.显带染色体命名的国际体制
在显带染色体标本上，每条染色体都由一系列连续 的带纹构成，没有非带区。
（1）界标（land-mark）界标是每条染色体上稳定 的、有显著形态学特征的部位。包括染色体两臂的 末端、着丝粒和某些明显的深染带或浅染带。
banding)。
喹吖因荧 光法(Q banding)
显带方法
G-banding：
标本经胰蛋白酶处 理后，应用Giemsa 染色，镜检、分析, 显示深染和浅染相 间的带纹。
优点：长期保存、光 学显微镜下观察， 是目前进行染色体分 析的常规带型。
G显带核型分析
46，XX
46, XY
常规G-banding使每个单倍体都可以显示350～550条带，
(ST) 染色体
人类正常生殖细胞所含全部染色体为一个染色体组（n），为23 条，卵子为22+X，精子为22+X或22+Y。
人类正常体细胞中含有两个染色体组为2n(46条23对) 其中1～22对染色体男女均有，称为常染色体（autosome）， 另一对染色体与性别有关，称为性染色体（sex chromosome）。 女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质
（二）Y-染色质 正常男性的体细胞中只有一条具
有活性的X染色体，另外还有一条Y染色体，所以看 不到X-染色质。如果用荧光染料染色后，可以在荧光 显微镜下看到细胞核中有一个直径约0.3μｍ的强荧 光小体，即Y-染色质或Y-小体。
二 染色体畸变
三、人类染色体的正常核型
（一）非显带染色体核型
核型（karyotype）：是指将一个体细胞中的全部 染色体，按各对同源染色体的大小、形态特征，从 大到小依次排列并分组编号所构成的图形。
非显带核型：染色体被染呈均一的颜色，不同染色 体的区别就是相对长度和着丝粒的相对位置，长短 和着丝粒位置相似的染色体难以辨别，染色体微小 结构的畸变无法探测。
（chromosme aberration）
在某些因素的影响下，使染色体数目
和形态结构发生改变，称为染色体畸变。
整倍体改变
染色体数目异常 非整倍体改变 嵌合体
缺失
倒位
染色体结构畸变
人类染色体与染色体病
1. 常染色质
位置：常位于核央。 着色：碱性染料着
色浅。 功能：疏松伸展，
螺旋化程度 底，能活跃 地进行转录 复制。
2. 异染色质 位置：常位于核边缘。 着色：碱性染料着 色 深。 功能：高度折叠浓缩，
螺旋化程度高， 不能活跃地进行 转录复制。
常染色质和异染色质
间期细胞核 染色质
2p23表示第2号染色体，短臂，2区，3带。
四、性染色质与lyon假说
• 人染色体46条（23对），1～22对为常染色体， X、Y决定性别的称为性染色体。
• X、Y染色体在间期细胞细胞中以染色质形式存 在----- X、Y染色质。
（一）X-染色质 1、表现：正常女性在间期体细胞核中，有一紧 贴核膜内缘、直径约为1μｍ的椭圆形浓染小体 (Barr body)。 2、“赖昂假说”的内容 * 剂量补偿：女性有两条X染色体，但只有一条有 转录活性，另一条失活，并在间期细胞核中螺旋化 呈异固缩状态，形成X-染色质； * 随机失活：失活的X染色体，可以是来自父方， 也可以来自母方； *失活发生在胚胎早期：胚胎发育第16天即失活； *barr小体不是所有基因都失活。1/3基因没有失 活。
状态
染色
活性
常染色质 异染色质
松散 凝缩
染色浅 染色深
具有转录活性
转录活性低或不转录， 是遗传惰性区，通常 含有不表达的基因， 复制晚于其它染色质 区
一 人类染色体
human chromosome
染色体（chromosome） 是遗传物质 (基因)的载体。它由DNA和蛋白质等 构成，具有储存和传递遗传信息的作 用。
（2）区 两个相邻界标之间的染色体区域。 （3）带 分布于染色体的整个区域，明暗相间、深浅
交替。 （4）亚带 在带的甚础上，再分出若干细小的带纹叫
亚带。高分辨显带技术使对染色体的分析达到了亚 带水平。
描述一特定带时，需要写明四项内容 ： ①染色体序号 ②臂的符号 ③区号 ④该带的序号 这些内容按顺序书写，不用间隔，不加标点。如
丹佛体制（Denver system）
根据染色体的形态、大小和着 丝粒的位置将染色体分为七 组： A组：1～3，最大 B组：4、5 次大 C组：6～12+X 中 D组：13～15 中 E组：16～18 ，小 F组：19、20，次小 G组：21、22 +Y，最小
非显带染色体核型
（二）染色体显带技术和带命名的国际体制
一、染色体的基本特征
（一）染色体的结构 染色单体
随体
中 期 染 短臂 色 （p） 体 结 构 长臂
（q）
随体柄(次级缢痕) 常染色质区 着丝粒(初级缢痕)
次级缢痕
端粒(异染色质区)
着丝粒、短臂和长臂
端粒
（二）人类染色体wk.baidu.com类型及数目
中央着 丝粒(M) 染色体
亚中着 丝粒
(SM) 染色体
近端着 丝粒