人类染色体和染色体病 复习笔记
高中生物染色体知识点总结
高中生物染色体知识点总结一、染色体的结构染色体是细胞中一个基本的遗传物质，是由DNA、RNA、蛋白质和其他物质组成的。
在细胞分裂时，染色体复制分裂成两个完全相同的染色体，分别传递给新生细胞。
在人体中，每个细胞都有46条染色体，分为23对。
二、染色体的分类染色体可以分为两类：性染色体和体染色体。
性染色体是决定个体性别的染色体，人类性染色体可以分为X染色体和Y染色体。
体染色体则决定人体其他性状和特征。
人类体染色体可以分成22对的自噬体染色体和一对性染色体。
三、染色体的组成染色体主要由DNA和蛋白质组成，其中DNA是染色体的主要成分，蛋白质则形成染色体的结构。
在细胞中，DNA通过两种方式，即向上缠绕和向下剪裁，形成了一种螺旋形的结构——双螺旋结构。
同时，蛋白质会紧密地包裹着DNA，以保证DNA的完整性和稳定性。
四、染色体的重要性染色体对生命的影响非常重要。
染色体是存储着我们所有遗传信息的单元，可以传递和保留从父母那里获得的遗传特征。
同时，染色体的错误或变异也可能导致一些基因缺陷和疾病，如唐氏综合症、癌症等等。
保持染色体的正常和稳定是保证身体健康的重要因素之一。
五、染色体的遗传规律染色体的遗传规律可以通过经典遗传学的实验和研究来确定。
其中最著名的是孟德尔遗传学的三定律。
此外，染色体还遵循着一些基本遗传规律，如显性和隐性等唯一能够用线性数字进行组合的两种表现。
这些规律和理论为我们了解遗传疾病的发生和遗传特征的继承提供了基础。
六、染色体的异常染色体异常是指在染色体数量、形态、结构等方面存在异常的情况。
它们可能会引起多种基因缺陷和疾病。
染色体的异常主要有三种：单体体染色体异常、三体体染色体异常和染色体缺失异常。
其中，单体体染色体异常和三体体染色体异常产生时，染色体数量会增加或减少；染色体缺失异常则会将染色体上的一部分或数个基因剔除或损坏。
七、染色体疾病染色体异常经常与某些疾病相关。
例如，唐氏综合症是由三体染色体21引起的一种疾病。
染色体3第三章_人类染色体与染色体病(四军李)
中 期 染 色 体 结 构
长臂 （q）
次级缢痕 端粒(异染色质区)
着丝粒、短臂和长 臂
端 粒
（二）人类染色体的类型及数目
中央着 丝粒(M) 染色体 亚中着 丝粒 (SM) 染色体 近端着 丝粒 (ST) 染色体
人类正常生殖细胞所含全部染色体为一个染色体组 （n），为23条，卵子为22+X，精子为22+X或22+Y。 人类正常体细胞中含有两个染色体组为2n(46条23对) 其中1～22对染色体男女均有，称为常染色体， 另一对染色体与性别有关，称为性染色体。 女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。
异染色质
凝缩
染色深
第一节
人类染色体
human chromosome
染色体（chromosome） 是遗传物质 (基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构 成，具有储存和传递遗传信息的作用。
一、染色体的基本特征
（一）染色体的结构
染色单体 随体 随体柄(次级缢痕) 短臂 （p） 常染色质区 着丝粒(初级缢痕)
2. 三体型 某号染色体增加一条
2n+1
常见21、18、13三体染色体三体型 较大染色体三体型难以存活——流产 三体型较单体型存活能力强。 X三体型和 X单体型相比，疾病的严重程度相对较轻。 这说明机体难于承受遗传物质 减少所带来的基因间失衡。
非整倍性改变的形成机理
1. 染色体不分离
第一次减数分裂不分离
2. 异染色质 位臵：常位于核边缘。
着色：碱性染料着 色 深。
功能：高度折叠浓缩，
螺旋化程度高，
不能活跃地进行 转录复制。
（二）常染色质和异染色质
间期细胞核 染色质 常染色质 状态 松散 染色 染色浅 活性 具有转录活性 转录活性低或不转录， 是遗传惰性区，通常 含有不表达的基因， 复制晚于其它染色质 区
《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病
第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
3 人类染色体与染色体病
2N
间期细胞
4N
4N
整倍性改变 染 色 体 畸 变 染色体数目畸变
非整倍性改变
染色体结构畸变
2 非整倍体
非整倍体是指一个体细胞内染色体数目比二倍体
增加或减少一条或数条，而不是成倍的增减。染色
体数目少于46条的细胞或个体称亚二倍体，多于46
条的称超二倍体。在亚二倍体中，某对染色体少了
一条（2n-1），称某号染色体的单体。在超二倍体
对这些图形进行染色体数目及形态特征的分析
• 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组
人类非显带染色体核型描述
正常核型描述: “染色体总数，性染色体组成”
例：46，XX ； 46，XY 异常核型的描述方法不同，例：
45, X：一个体细胞有45条染色体，只有一条X染色体。
47, XXY：一个体细胞中有47条染色体，常染色体正 常，性染色体为XXY。
二倍体(2n=2x)：指含有两个染色体组的细胞或
个体。
多倍体(2n=mx，m为≥3的整数)：指含有三个或
三个以上染色体组的细胞或个体。
（二）、人类染色体的形态结构
• 每一中期染色体都有两条染色单体构成，它们各
含一条DNA双螺旋链。两条单体仅在着丝粒处互相
连接，该处为染色体的缩窄处，又称为主缢痕。
染色体结构畸变
• p
• q •
短臂
长臂
ter
→
末端
从…到…
“+”和“-”当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了
整条染色体，例如：47，XX，+21；当其放在相应符号之后， 则表示染色体长度的增加或减少，例如：46，XY，5p--。
• •
第六章人类染色体与染色体病
C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。
11.7-14 人类染色体与染色体病
它由染色质通过多级螺旋包装形成。
结构异染色质 兼性异染色质
性染色质(sex chromatin)
专指间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的特殊结构。 包括X染色质（X-chromatin）
和Y染色质（Y-chromatin）。
利用FISH技术诊断Down综合征
图示：利用 21 号染色体 特异性探针对一位高龄妊 娠妇女进行产前诊断 ，未 培养的羊水细胞进行荧光 原位杂交 , 显示所检测的 细胞均有 3 个杂交信号 , 经 选择性人工流产后确诊为 Down综合征患儿。
2、染色体涂染
（chromosome painting）
T显带（T banding）：专门显示染色体端粒的 显带技术，用来分析染色体端粒。 N显带（N banding）：专门显示随体以及核仁 组织区的显带技术。
（三）G显带染色体的识别
高分辨显带染色体
采用细胞同步化方法和改进的显带技术， 获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂
相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550850条带，甚至2000条带以上。
3.比较基因组杂交（CGH）
（comparative genomic hybridization）
（四）人类染色体的多态性 chromosome polymorphism
定义：正常个体间存在各种染色体恒定微小差异，
包括结构、带纹宽窄和着色强度等。
Y染色体的长度变异（种族差异）
D、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体以及
随体柄部的次级缢痕区的变异
第1、9和16号染色体次缢痕
带型
第九章 染色体畸变
（chromosme aberration）
通用版高中生物必修二基因和染色体的关系考点大全笔记
通用版高中生物必修二基因和染色体的关系考点大全笔记1. 基因的定义和结构- 基因是DNA分子上能遗传信息的单位，决定了生物的遗传特征。
- 基因结构包括编码区和非编码区，编码区决定了蛋白质的氨基酸序列。
2. 染色体的定义和结构- 染色体是遗传物质DNA和蛋白质构成的复合体，储存了生物的遗传信息。
- 染色体主要由DNA、蛋白质组成，包括染色质和非染色质区域。
3. 基因与染色体的关系- 基因是染色体上特定位置的DNA片段，是染色体上遗传信息的基本单位。
- 染色体上包含了多个基因，基因之间可以相互影响、相互作用。
4. 基因与性状的关系- 基因决定了生物的性状，不同基因的组合形成了不同的表型。
- 一个基因可以有多个等位基因，不同等位基因会导致表现形式的差异。
- 基因的表达受到环境的影响，环境因素可以改变基因的表现形式。
5. 染色体的遗传规律- 孟德尔遗传定律揭示了染色体在遗传中的重要作用。
- 染色体的同源染色体在有丝分裂和减数分裂中具有重要的遗传规律。
6. 染色体的异常与遗传病- 染色体的数目和结构异常会导致遗传病的发生。
- 常见的染色体异常包括三体综合征、唐氏综合征等。
7. 基因工程与染色体编辑- 基因工程技术可以对基因进行修改、插入、删减等操作，用于研究和应用。
- 染色体编辑技术可以对染色体进行特定位点的编辑、替换等操作，具有广泛的潜力和应用价值。
8. 基因和染色体的研究方法- 基因和染色体的研究离不开分子生物学、遗传学等科学技术和实验方法。
- PCR、DNA测序、核酸杂交等技术在基因和染色体的研究中起着关键作用。
以上是通用版高中生物必修二基因和染色体的关系考点的笔记。
通过对基因和染色体的定义、结构、关系以及遗传规律、遗传病、基因工程等方面的学习，可以更深入地理解生物的遗传机制和遗传多样性。
同时，掌握相关的实验方法和技术，有助于进一步的研究和应用。
人类染色体及染色体病---知识点资料整理总结
人类染色体及染色体病1.染色质和染色体：是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的存在形式。
●染色质：存在于细胞周期的间期，DNA的螺旋结构松散呈细丝状，形态不规则，弥散在细胞核内。
●染色体：细胞分裂期，染色质高度螺旋折叠而缩短变粗，形成条状或棒状。
组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA。
●从DNA到染色体的四级结构模型：DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体●人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。
●人类染色体的结构：主要结构包括染色体臂，着丝粒，初级缢痕，次缢痕，核仁组织区（异染色质区），随体，端粒。
2.分裂中的染色体行为●细胞周期：细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程。
●有丝分裂期的染色体行为：有丝分裂过程中，体细胞染色体复制1次，细胞分裂1次，得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞。
●减数分裂期的染色体行为Ⅰ：Ⅱ：减数分裂过程中，精原细胞或卵母细胞染色体复制1次，细胞分裂2次，最后形成4个精子或1个卵子，细胞内染色体数目减少一半。
3.人类染色体分析技术●人类染色体研究常用技术的发展：低渗法制片技术:1952年，美籍华人徐道觉（T.C.Hsu)；使细胞遗传学进入低渗时期。
秋水仙素处理法:1956年，华裔学者蒋有兴(Tjio J.H)和Levan A应用秋水仙素和压片技术，在流产胎儿肺组织中发现人类染色体数是2n=46条，标志着现代细胞遗传学的诞生。
目前国际认可的三大细胞遗传学技术共存：染色体显带技术、FISH、ACMG &ISCA 共同推荐芯片技术。
●人类染色体检测技术：核型分析、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）、微阵列比较基因组杂交（Array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）4.核型分析●核型（Karyotype）：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
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人类染色体和染色体病
• 简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。
• 细胞遗传学研究和细胞来源
•
通常取外周血淋巴细胞（骨髓细胞、羊水细胞、绒毛膜细胞、皮肤成纤维细胞、癌肿细胞、进入母体循环的胎儿淋巴细胞） •
取血PHA （植物凝集素）、秋水仙素、收获细胞、0.075mol/L KCL 低渗溶液、甲醛：冰醋酸（3：1）的固定液固定、离心、制成细胞悬液、滴片、干燥、Giemsa 染色、观察
•
染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？
•
名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位）
，
3273322+sex
环形染色体，等臂染色体。
◆整倍体（euploid）畸变：
若生殖细胞分裂成熟时同源染色体不分离，导致生殖细胞染色体数为二倍体。
这样的生殖细胞结合后可产生三倍体、四倍体个体。
称为整倍体畸变。
◆超二倍体（hyperdiploid）：（2n+x）指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数
个。
E.g. 47, XX, +21; 47, XXY
◆亚二倍体：(2n-x) 指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。
E.g. 45, XY, -21 (21 monosomy); 45, X0
◆嵌合体（mosaic）：一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系。
e.g. 45,
X0 / 46, XX / 47, XXX
◆缺失(末端缺失；中间缺失) deletion,del:指染色体臂的部分丢失。
末端缺失:染色体
的长臂或短臂发生一次断裂,缺失了末端节段。
中间缺失:染色体的长臂或短臂内
发生了两次断裂,两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。
◆倒位(臂内倒位:臂间倒位) inversion,inv:染色体发生两处断裂后,中间的断片倒转
180度后又重新连接。
臂内倒位:(paracentric inversion) 系指倒位部分不包括着丝粒
而仅限于一臂之内。
臂间倒位:(pericentric inversion)系指倒位部分包括着丝粒。
◆易位（translocation,t）:广义的易位系指染色体的节段位置发生改变,即一条染色体
断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。
狭义的易位
系指两条染色体之间的相互易位。
即两条染色体都发生断裂,相互交换断片后又重
新接合,形成两条新的易位染色体。
◆罗伯逊易位（又称着丝粒融合centric fusion）：
是发生于近端着丝粒染色体的易位形式。
当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位，
或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起。
两个短臂则
构成一个小染色体，往往在第二次分裂时丢失。
注：由于丢失的小染色体几乎全是衣染色质，故两长臂构成的染色体上几乎包含
了两条染色体全部基因。
Robertsonian Translocation 携带者虽有45条染色体，表
型一般正常，形成配子异常，流产或者生出先天愚型患儿。
环形染色体:（ing chromosome,r）：由于断裂发生在同一染色体两个臂的远端,随后这两臂的断裂端彼此粘着形成环形结构。
等臂染色体（isochromosome）：染色体的两臂带有相等的遗传信息（着丝粒分裂异常）
书写：46, X, i(Xq)；46, X, i(X)(qter→cen→qter)
补充：
染色体多态性（chromosomal polymorphism）是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体形态结构、带纹宽度和着色强度的差异。
异染色质（heterochromatin）是一种呈现出基因失活，在核中高度浓缩，复制在S期后期进行的染色质。
单倍体（haploid）染色体倍性是指细胞内同源染色体的数目，其中只有一组的称为“单套”或“单倍体”。
•假二倍体pseudodiploid: (2n+x-y,x=y) 指某对染色体减少X个,同时另一对染色体又增加X个,染色体的总数不变,这种情况称为假二倍体。
E.g. 46, XY, -18, +21
•核型karyotype: 个体体细胞的染色体组成。
•重复duplication,dup: 是指同源染色体中一条断裂后, 其断片连接到另一条同源染色体上的相应部位,或是由同源染色体间的不等交换,结果一条同源染色体上部分基因重复了,而另一条同源染色体则相应缺失了。
•
• 人类染色体畸变的国际命名体制
• 简式：染色体总数，性染色体组成，染色体畸变类型（染色体号臂区带）
•
繁式：染色体总数，性染色体组成，染色体畸变类型（染色体号）（畸变染色体的组成）
• 染色体核型的书写规则及含义。
•
•21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么？
•临床表现：特殊面容：鼻梁低,眼斜视,外眼角上翘,内眦赘皮,耳小,低位,口常开,流口水。
智力障碍，智商一般在25-50。
50%有先天性心脏畸形，通贯手（猿线），草鞋脚。
•核型分析：（1）游离型：47, XY, +21
（2）嵌合型：46, XY / 47, XY, +21
（3）易位型：46, XY, -14, + t (14q21q)，46, XY, -21, + t (21q21q)
•（二）18三体综合症（Edwards综合征）
•临床表现：特殊的面容，手呈特殊握拳状，摇篮足
•核型分析：
•（1）游离型：47, XX, +18
（2）嵌合型：46,XX/47,XX,+18
•
•临床表现：哭声如猫叫，智力落后，生长阻滞，小头，满月脸，斜视，心脏畸形。
•核型分析：46,XY,5p-，46,XY,del(5)(p15)，46,XY,del(5)(:p15→ qter)
•
•Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型、两性畸形
•(1)X性染色质（X小体，Barr小体）
•Lyon假说：1、在哺乳动物（包括人类）的正常雌性间期细胞，两条X染色体中的一条是遗传上失活的，形成X性染色质。
2、最初的失活发生在胚胎发育的早期。
3、最初的失活是随机的。
•(2)Y染色质（Y小体，F小体）
•
•
•主要临床特征：外表男性，睾丸小，不育，男性乳房发育。
其性情体态女性化。
身材瘦长，体力较弱。
•核型：47,XXY、48,XXXY、49,XXXXY、46,XY/47,XXY
•主要临床特征：外表女性，原发闭经，卵巢萎缩，外生殖器发育不良，身材矮小（身高一般不超过1.50M），盾状胸，肘外翻，乳房不发育，色素痣，蹼颈和低发际，一般不能生育。
•核型：45,X0、45,X0/46,XX
•主要临床特征：三大一低（大睾丸、大头围、大耳朵、低智商）
•核型：fra(X)(q27.3) （CGG）n
•一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？
染色体分析的显带技术及其他的技术应用。