肌肉疾病诊断与治疗
宠物肌肉骨骼疾病的诊断与治疗
宠物肌肉骨骼疾病的诊断与治疗宠物肌肉骨骼疾病是指狗、猫等宠物在骨骼、肌肉和关节方面出现健康问题的疾病。
这些疾病可以给宠物带来疼痛和不适，甚至影响宠物的生活质量。
在宠物出现肌肉骨骼问题时，及早的诊断和恰当的治疗非常重要，可以帮助宠物减轻疼痛、恢复功能，提高生活质量。
本文将重点讨论宠物肌肉骨骼疾病的诊断与治疗方法。
一、诊断1. 体检与观察：当主人发现宠物行动不便、疼痛或其他异常时，应及时仔细观察宠物的表现，并进行全面体检。
体检包括触摸宠物身体以检查是否有异常感觉（如肿胀、硬块）和观察宠物的动作是否灵活，如有必要可请专业兽医进行更详细的检查。
2. X光检查：X光检查是常见的肌肉骨骼疾病诊断方法之一。
通过X光可以观察到骨骼和关节的异常情况，如骨折、关节畸形等。
此外，X光还能帮助排除其他可能性，如肿瘤等。
3. 血液检查：某些情况下，血液检查可以提供有关宠物健康状况的重要信息。
例如，在炎症性疾病中，全血细胞计数可以反映炎症的程度。
此外，血液检查还可以检测某些疾病的生化标志物，如肝功能、肾功能等。
4. 关节液检查：关节液检查是一种通过腰穿或直接抽取关节液样本进行实验室检查，以确定关节炎或其他关节问题的方法。
这种方法能提供关于关节内问题的直接信息，帮助确定可能的疾病。
二、治疗宠物肌肉骨骼疾病的治疗方法多种多样，具体的治疗方案应根据病情和兽医的建议进行。
下面列举了一些常见的治疗方法：1. 药物治疗：药物治疗是最常见的宠物肌肉骨骼疾病治疗方法之一。
根据宠物的具体情况，兽医可能会开具止痛药、抗生素、抗炎药等药物来缓解症状和控制疾病的进展。
2. 物理疗法：物理疗法包括热敷、冷敷、按摩和理疗等方法。
这些方法可以帮助减轻肌肉痉挛、促进血液循环，加速伤口愈合和恢复。
3. 手术治疗：对于一些严重的肌肉骨骼问题，手术治疗可能是唯一的选择。
手术可以用于骨折复位、关节置换等问题。
术后的康复过程也十分重要，需要遵循兽医的指导进行适当的护理和康复训练。
肌张力障碍诊断与治疗指南
肌张力障碍诊断与治疗指南肌张力障碍（TBD）是一组神经系统疾病，主要特征为肌肉过度紧张、抽搐和不协调运动。
肌张力障碍包括多种类型，如帕金森病、帕金森综合症、帕金森样综合症、震颤麻痹综合症等。
肌张力障碍的诊断和治疗需要综合考虑患者的症状、体征、血液检测结果以及相关影像学检查。
下面将介绍肌张力障碍的诊断和治疗指南。
一、诊断指南：1.病史询问：详细了解患者的临床表现和症状变化情况，包括运动障碍、不自主运动、肌肉僵硬等。
2.体格检查：检查患者的神经系统、肌肉和运动功能，观察是否存在震颤、肌张力增高、运动不协调等症状。
3.神经影像学检查：如头颅CT、MRI等，可以帮助鉴别肌张力障碍和其他神经系统疾病。
4. 血液检测：可以测定血清中特定标志物的水平，如帕金森病的标志物为α-synuclein。
还可以检测其他相关指标，如血清铜蓝蛋白等。
5.脑电图（EEG）：可以观察脑电波的异常变化，帮助判断肌张力障碍的类型和严重程度。
6.遗传学检测：对于早发性肌张力障碍，一些家族性和遗传性因素可能起到关键作用，因此遗传学检测可以帮助确定诊断。
二、治疗指南：1.药物治疗：药物治疗是肌张力障碍的主要治疗方法，不同类型的肌张力障碍可能需要使用不同的药物。
常用的药物包括抗帕金森病药物、抗震颤药物、抗抽搐药物等。
治疗过程中需要根据患者的症状和体征来调整药物剂量和种类。
2.物理治疗：物理治疗可以通过肌肉放松、增强肌力、改善运动协调性等方式来缓解肌张力障碍的症状。
常见的物理治疗方法包括按摩、热敷、理疗、康复训练等。
3.手术治疗：对于一些严重的肌张力障碍患者，药物和物理治疗效果不佳时，可以考虑手术治疗。
常见的手术方式包括脑深部电刺激（DBS）和肌肉松弛剂注射，手术治疗需要慎重选择，风险与利益需要充分评估。
总结：肌张力障碍的诊断和治疗需要综合考虑患者的临床症状和体征、影像学检查结果以及血液检测结果。
药物治疗是主要的治疗方式，物理治疗和手术治疗可作为辅助。
肌肉减少症
肌肉减少症肌肉减少症，也称为肌无力症或肌肉萎缩症，是一种罕见的神经肌肉疾病，其主要特征是患者的肌肉逐渐减少，导致肌力下降和功能障碍。
本文将详细介绍肌肉减少症的病因、症状、诊断和治疗等方面内容，以便读者更好地了解这种疾病。
病因：肌肉减少症有多种病因，其中最常见的是神经肌肉接头障碍、自身免疫性疾病和遗传性疾病。
神经肌肉接头障碍是指神经冲动不能正常传递到肌肉，导致肌肉功能减退。
而自身免疫性疾病则是因为免疫系统错误地攻击和损害肌肉。
此外，一些遗传性疾病也可以引起肌肉减少症，如肌营养不良症和肌营养不良性皮损病等。
症状：肌肉减少症的症状主要表现为肌肉无力和肌肉萎缩。
患者常感到肌肉无力，难以完成简单的日常活动，如爬楼梯、抬重物等。
肌肉萎缩表现为肌肉体积的减少，尤其是四肢和面部肌肉。
此外，患者还可能出现肌肉震颤、肌肉僵硬和肢体疼痛等不适症状。
诊断：肌肉减少症的诊断常通过详细的病史询问、体格检查和辅助检查来确定。
医生会询问患者的症状、家族史和生活习惯等信息，以尽可能确定病因。
体格检查主要观察患者的肌肉萎缩程度、肌力和肌肉的痉挛情况。
辅助检查常包括神经电生理检查、肌肉活检和遗传学检查等，以进一步确认疾病类型和确定诊断。
治疗：目前，对于肌肉减少症的治疗主要是针对病因进行。
对于神经肌肉接头障碍引起的肌肉减少症，常采用抗胆碱酯酶药物来提高神经冲动在神经肌肉接头的传递效率。
对于自身免疫性疾病引起的肌肉减少症，通常采用免疫抑制剂来控制免疫系统的异常活动。
对于遗传性肌肉减少症，目前尚无特效治疗方法，常通过保持良好的体力锻炼和康复训练来维持患者的肌肉功能。
预后：肌肉减少症的预后因病因和疾病类型不同而各异。
一些病因可以通过早期治疗和综合干预获得较好的预后，而一些病因则可能引起永久性的肌肉损害和功能障碍。
患者和家人应积极配合医生的治疗计划，定期复诊并进行康复训练，以提高疾病的管理和控制效果。
结语：肌肉减少症是一种罕见的神经肌肉疾病，其临床表现为肌肉无力和肌肉萎缩。
肌肉疾病
【临床表现】
急性或亚急性起病； 年龄不限，女性多于男性；发病率2~5/10万； 病情进行性加重，数周或数月达高峰； 病前可有低热感冒史；
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1. 肌肉无力：近端无力为主，肌压痛，晚期肌萎缩 2. 皮肤损害：DM者皮疹先于或与肌无力同时出现
。典型皮疹为眶周和上下眼睑水肿性淡紫色斑和 Gottron征（四肢关节伸面的水肿性红斑）。 3. 其它：可累及消化道、心脏、肾脏或合并其它自 身免疫性疾病。
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2. 预防性治疗
平时少食多餐，宜高钾低钠饮食，限制钠盐摄入 ，避免过饱、受寒、酗酒、过劳等
甲亢性HoPP积极治疗甲亢 首选乙酰唑胺，250mg，p.o, 1~4次/d 钾潴留剂氨体舒通200mg，p.o，2次/d 口服补钾预防发作
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第二节 多发性肌炎 (polymyositis,PM)和皮肌 炎(dermatomyositis,DM)
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第三节 进行性肌营养不良
(Progressive Muscular Dystrophy,PMD)
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一组遗传性肌肉病变，多有家族史，1/3散发 特点：缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩
，无感觉障碍； 病变累及肢体、躯干、头面肌，少数累及心肌 根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、肌肉
4~6周，缓慢减量，至10~20mg/d维持1~2年。 3. 免疫抑制剂：可选 用甲氨喋呤、硫唑嘌呤、环磷酰
胺或环孢霉素A等。 4. 免疫球蛋白：急性期联用效佳。 5. 支持治疗。
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【预后】
儿童预后较好； 半数患者可基本痊愈； 合并肿瘤、有明显消化道、心肺肾累及者效差； 治疗不正规者效差。
Becker(1957)首先报告，为DMD十分之一。 肌肉Dys水平正常，但蛋白性质改变(良性型) 具有DMD基本特征： 不同点：发病(11岁)、死亡年龄(42岁)较晚，进
中国重症肌无力诊断和治疗指南
中国重症肌无力诊断和治疗指南一、本文概述《中国重症肌无力诊断和治疗指南》是一份权威的医学指南，旨在为医生和医疗工作者提供关于重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）的标准化诊断和治疗建议。
重症肌无力是一种由自身免疫系统异常引起的神经-肌肉接头传递障碍性疾病，临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳。
本指南的编写目的是确保患者能够得到及时、准确和个性化的医疗服务，改善其生活质量，降低疾病对社会和家庭的影响。
本指南涵盖了重症肌无力的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗策略以及疾病管理等方面的内容。
通过全面系统地介绍重症肌无力的最新研究进展和临床实践经验，本指南旨在为医生提供科学、规范、实用的治疗建议，以促进重症肌无力患者的康复。
本指南也为政策制定者、医学教育工作者和科研人员提供了有价值的参考信息，有助于推动我国重症肌无力诊疗水平的提高。
本指南的制定遵循了科学、规范、实用的原则，充分借鉴了国内外相关指南和研究成果，结合我国实际情况，形成了具有中国特色的重症肌无力诊断和治疗方案。
我们希望本指南能够为广大医生和医疗工作者提供有益的帮助，共同推动我国重症肌无力诊疗事业的发展。
二、重症肌无力的病因与病理生理机制重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种慢性自身免疫性疾病，主要表现为神经-肌肉接头的传递功能障碍。
其病因复杂，涉及遗传、免疫、环境等多因素。
遗传因素在MG的发病中起着重要作用，许多研究已经证实，MG与主要组织相容性复合体（MHC）基因、乙酰胆碱受体（AChR）基因、补体基因、T细胞受体基因、免疫球蛋白基因以及细胞因子基因等相关。
在病理生理机制方面，MG主要是由于患者体内产生了针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，导致神经-肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体数量减少或功能受损，进而影响了神经冲动的传递，使骨骼肌发生易疲劳现象。
MG患者体内还可能存在针对肌肉特异性激酶（MuSK）和低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）的自身抗体，这些抗体同样可以影响神经-肌肉接头的功能。
中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)
中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)引言：重症肌无力是一种慢性、进展性的自身免疫性疾病，患病率逐年增加。
为了提高重症肌无力的诊断和治疗水平，中国医疗专家经过多次研讨和讨论，综合国内外最新研究成果，制定了2020版的中国重症肌无力诊断和治疗指南，以指导医生进行准确的诊断和科学的治疗。
一、诊断标准：1. 病史：重症肌无力的患者常有进行性肌无力症状，疲劳易感和活动后恢复缓慢等特点。
2. 体格检查：重症肌无力患者差异较大，但大多会出现眼肌麻痹和泪液分泌减少等眼部表现，以及颈肌无力和呼吸肌无力等全身表现。
3. 神经肌肉传导检查：针对神经肌肉传导方面的检查项目，包括神经肌肉传导速度、肌肉动作电位和运动单位电活动等。
4. 免疫学检查：通过抗乙酰胆碱受体抗体、MuSK抗体和Lrp4抗体等自身抗体的检测，可以帮助确定诊断。
二、治疗原则：1. 发病初期的治疗：在确诊后的早期，应立即给予对症治疗，抗乙酰胆碱酯酶药物是最常用的治疗方法，如新斯的明和吡拉西坦等。
此外，合理的运动和心理支持对于患者恢复也十分重要。
2. 疾病稳定期的治疗：在疾病进入稳定期后，除继续维持治疗控制病情外，还需考虑减少激素使用以避免副作用。
此时，免疫抑制剂的应用可以取得较好的疗效，包括环孢素A、硫唑嘌呤和甲氨蝶呤等。
3. 疾病进展期的治疗：若患者在维持治疗后，仍然存在严重的肌肉无力和呼吸肌无力等症状，可能需要考虑开展其他治疗方法，如免疫吸附、静脉免疫球蛋白等。
4. 并发症的治疗：重症肌无力可伴随多种并发症，如肺部感染和呼吸衰竭等。
因此，及时诊断并治疗这些并发症，对提高患者生活质量至关重要。
三、其他治疗手段：1. 物理治疗：包括物理疗法、功能锻炼等，可以改善患者的肢体活动能力和肌力。
2. 急救处理：对于突然发生呼吸窘迫等急性病情的重症肌无力患者，应立即进行气管插管、机械通气和选择性免疫吸附等治疗，以保证生命安全。
重症肌无力诊断和治疗指南
3.相关血清抗体的检测:
(1) 骨骼肌乙酰胆碱受体(AChR)抗体: 为诊断MG 的特异性抗体。约50%-60%的单纯 眼肌型MG 患者血中可检测到AChR 抗体；约 85%-90%的全身型MG 患者血中可检测到AChR 抗体。
结合肌无力病史，如抗体检测结果阳性则可以 确立MG 诊断。如检测结果为阴性，不能排除 MG 诊断。
二、流行病学资料
年平均发病率约为8.0-20.0/10 万人。MG 在各个年龄阶段均可 发病。在40 岁之前,女性发病率高于男性;在40-50 岁之间男女 发病率相当;在50 岁之后,男性发病率略高于女性。
三、临床表现 骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性,晨轻暮重,活动后加
重,休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。 全身骨骼肌均可受累。 颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。 发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力。 经常从一组肌群无力开始,逐渐累及到其他肌群,直到全身 肌无力。 部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力,甚至发生肌无力危 象。
五、实验室检查
1、甲基硫酸新斯的明试验：
成人肌内注射1.0-1.5mg，如有过量反应，可予以肌肉注射
阿托品0.5mg，以消除其M 胆碱样不良反应；儿童可按 0.02-0.03mg/kg，最大用药剂量不超过1.0mg。 注射前可参照MG 临床绝对评分标准。选取肌无力症状最 明显的肌群，记录一次肌力，注射后每10 分钟记录一次， 持续记录60 分钟。以改善最显著时的单项绝对分数，依照 公式计算相对评分作为试验结果判定值。相对评分=(试验 前该项记录评分-注射后每次记录评分) /试验前该项记录评 分×100%，作为试验结果判定值。其中≦25%为阴性， >25%-<60%为可疑阳性，≥60%为阳性 。 如检测结果为阴性，不能排除MG的诊断。
精神病学——肌肉疾病
精神病学——肌肉疾病精神病学是研究人类精神疾病的学科，涉及到诊断、治疗和预防精神疾病的各种方法和技术。
肌肉疾病是一类影响人体肌肉功能的疾病，包括神经肌肉疾病和肌肉本身的疾病。
本文将重点介绍两种常见的肌肉疾病：肌无力和肌张力障碍，以及相关的精神症状。
肌肉疾病是一类影响人体肌肉功能的疾病，其中包括神经肌肉疾病和肌肉本身的疾病。
神经肌肉疾病是由神经系统异常引起的疾病，而肌肉疾病通常是由肌肉本身的异常引起的。
肌无力是一种神经肌肉疾病，其特征是肌肉无力和易疲劳。
肌张力障碍是一类肌肉疾病，其特征是肌肉张力异常，表现为过高或过低的肌张力。
肌无力是一种常见的神经肌肉疾病，其特征是肌肉无力和易疲劳。
常见的肌无力疾病包括重症肌无力和周期性瘫痪。
重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其特征是神经肌肉突触处的抗体抑制了神经肌肉传递。
这会导致肌肉无力和易疲劳。
周期性瘫痪是一种遗传性疾病，其特征是肌肉无力和瘫痪在特定的时间间隔内发作。
这些肌无力疾病不仅影响了人们的肌肉功能，还会导致心理上的困扰和精神症状。
肌张力障碍是一类肌肉疾病，其特征是肌肉张力异常，表现为过高或过低的肌张力。
常见的肌张力障碍包括帕金森病和莱森多巴病。
帕金森病是一种神经退行性疾病，其特征是肌肉僵硬、震颤和运动缓慢。
莱森多巴病是一种运动障碍疾病，其特征是肌肉过度收缩导致不自主的运动。
这些肌张力障碍不仅影响了人们的肌肉功能，还会导致情绪不稳定和其他精神症状。
肌肉疾病与精神症状之间存在密切的关系。
首先，肌肉疾病本身就会导致精神症状。
例如，肌无力会导致肌肉无力和易疲劳，进而导致患者情绪低落、失去自信心和对生活失去兴趣。
肌张力障碍会导致肌肉僵硬和运动缓慢，进而导致患者焦虑、抑郁和自尊心下降。
其次，精神症状也会影响肌肉疾病的发展和治疗效果。
例如，情绪低落和焦虑可能会导致肌无力和肌张力障碍患者的肌肉无力和肌张力加重。
因此，在治疗肌肉疾病时，除了注意改善肌肉功能外，还应关注和处理患者的精神症状。
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辅助检查： ➢ EMG--典型肌源性损害 ➢ 血清CK↑(CK↑50倍以上),
病程晚期心脏受累, ECG异常 ➢ 基因检测 ➢病理：肌纤维小圆形，大小不一，分布广泛； 玻璃样变， 核内移，坏死、再生； 间质内大量脂肪、结缔组织增生填 充
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2.面肩肱(Landouzy-Déjerine)型 (facioscapulohumeral dystrophy)
臂前推时尤明显
翼状肩胛
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Gower征示意图
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➢ 90%的患儿腓肠肌假肥大(首发症状)--体积增大/坚硬&无 力, 也见于臂肌/三角肌/冈下肌/股四头肌 ➢约30%的患儿精神发育迟滞 ➢多伴心肌损害：心律不齐、瓣膜关闭不全等
➢病程：12岁不能行走；20~30岁呼吸和心力衰竭死亡
肌肉疾病诊断与治疗
CONTENTS
1 肌肉解剖生理 2 病因、分类及临床特点 3 进行性肌营养不良 4 先天性肌病 5 代谢性肌病
目
录
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一、肌肉解剖生理
➢ 肌肉疾病通常指骨骼肌疾
病 ➢人体有600多块肌肉, 重量约占成人
体重的40%
➢骨骼肌是机体运动、能量代谢的主要器官
➢ 骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞)组成，肌纤维长2cm-15cm, 直径7-100um,
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临床类型
DMD/BMD假肥大型肌营养不良（性联） FSHD面肩肱型肌营养不良（常显） LGMD肢带型肌营养不良（常显、常隐） CMD先天性肌营养不良（常隐） EDMD Emery-Dreifuss肌营养不良（性联） OPMD眼咽型肌营养不良（常显） OMD眼型肌营养不良（常显） DD远端肌营养不良-远端肌病（常显、常隐）
肌肉疾病特点
临床点
➢ 肌无力：近端、对称。最重要、最常见的临床表现 ➢ 肌萎缩：常落后于肌无力出现 ➢ 肌肉疲劳：休息后可缓解 ➢ 肌张力低下：新生儿、婴幼儿的重要体征 ➢ 感觉：正常 ➢ 腱反射：明显无力区域反射减退或消失
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辅助检查疾病特 点
肌电图 波幅低、多相短棘波 纤颤波、正尖波
其他实验室检查 血清CK↑ 肌肉活检
基因检测
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二
三、进行性肌营养不良 (progressive muscular dystrophy)
一组遗传性肌肉变性病, 多有家族史, 1/3患儿散发 特点: 缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，病变累 及肢体、躯干、头面肌, 少数累及心肌 根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、肌肉假肥大、 病程、预后等分为不同的临床类型
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(2) Becker型肌营养不良
(Becker muscular dystrophy, BMD)
➢ 1967年Becker首先报告, 与DMD等位基因病，1/10 ➢ 肌肉Dys水平正常, 但蛋白性质改变(良性型) ➢ 具有DMD基本特征: X连锁隐性遗传, 腓肠肌假肥大, 近端 肌无力, 血清CK水平↑, 肌源性损害EMG ➢ 不同点: 发病(5~15岁)&死亡年龄较晚,进展慢,12岁仍能 行走, 通常不伴心肌受累&认知功能缺损, 预后较好
病因
➢ 原发性损伤
遗传性：
炎性肌病：感染性、免疫性
➢ 继发性损伤
神经源性：脊肌萎缩症、周围神经病
内科疾病合并症：营养缺乏、内分泌代谢异常
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分类
➢肌细胞膜内病变：肌营养不良，先天性肌病 ➢线粒体肌病和线粒体脑肌病 ➢代谢性肌病 ➢肌细胞膜电位异常：离子通道病
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1.假肥大型肌营养不良病因、发病机制
DMD和BMD：X-linked R, Xp21, dystrophin ➢ Dys 跨度2300kb, cDNA 14kb，79 exon,3685aa
➢ Dys 427kD, 细胞骨架蛋白，分布于骨骼肌&心肌细胞 膜质膜面, 起细胞支架、抗牵拉、防撕裂作用
➢ 肌纤维为多核细胞,肌膜下纵向排列数千个细胞核 ➢ 外为浆膜(肌膜) ➢ 内含肌浆, 肌浆内有肌原纤维、纵管、细胞器(线粒体等)
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➢ 肌原纤维在肌纤维内平行排
列, 由粗肌丝\细肌丝组成, 肌 原纤维在纵轴上出现明区(I带) 和暗区(A带) ➢ 两条Z线间为一个肌节 ➢ 粗肌丝含肌球蛋白 (myosin),固定于肌节的暗带(A 带);细肌丝含肌动蛋白(actin）， 一端固定于Z线, 另一端伸向暗 带。Z线两侧仅含细肌丝，称为 明带(I带) ➢ 静息状态下, 细肌丝两端 相距较远, 收缩状态时Z线两侧 细肌丝向暗带滑动, 使肌节缩短
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➢ 收缩蛋白包括：
肌球蛋白 肌动蛋白 ➢调节蛋白包括
原肌球蛋白(tropomyosin) 肌钙蛋白(troponin) 伴肌动蛋白(nebulin)
➢在Ca++作用下, 收缩蛋白与调节蛋白完成肌肉收缩&舒张 ➢所需能量来自ATP, 由线粒体氧化代谢提供
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二、肌肉疾病病因、分类及临床特征
➢ Dys数量减少和结构异常引起肌纤维膜不稳定可导致肌 纤维坏死
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临床表现
(1) Duchenne型肌营养不良
(Duchenne muscular dystrophy, DMD)
➢最常见类型, X性连锁隐性遗传, 主要影响男性 ➢Duchenne(1868)首先描述 ➢发病率约1/3500男婴, 无明显地理或种族差异
假肥大
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➢骨盆带肌肉无力---走路向两侧摇摆(鸭步)
➢髂腰肌&股四头肌无力---登楼&蹲位站立困难
➢背部伸肌无力--腰椎前凸
腰椎前凸
➢ Gower征--本病特征性表现, 腹肌、髂腰肌无力→仰卧位站起须先→
俯卧位→用双手臂攀附身体直立
➢ 翼状肩胛--前锯肌、斜方肌无力, 不能固定肩胛内缘→肩胛游离, 双
➢常染色体显性遗传
➢ 遗传缺陷: 4q35, KpnI酶切位点相关3.3kb重复片段， 正常人10-100次,而患者少于8次
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临床表现
儿童期至中年期起病, 多在青春期发病 肌无力典型局限于面、肩、臂肌, 常见翼状肩胛, 心脏不受累