应用染色体荧光原位杂交技术鉴别异常核型研究

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检测染色体可使用的技术方法

检测染色体可使用的技术方法以检测染色体可使用的技术方法为标题，我将介绍一些常用的染色体检测技术，包括核型分析、荧光原位杂交、基因组测序和单细胞测序等。

这些方法在研究染色体异常、遗传疾病和生殖健康等方面具有重要的应用价值。

一、核型分析核型分析是一种常用的染色体检测方法，通过观察染色体的数量、形态和结构来判断染色体是否正常。

该方法常用于检测染色体异常，如染色体数目异常、结构变异和易位等。

核型分析的主要步骤包括细胞培养、染色体制片、显微镜观察和染色体图谱的绘制。

核型分析可以帮助医生确定染色体异常与遗传疾病之间的关系，并为个体的遗传咨询和治疗提供参考。

二、荧光原位杂交（FISH）荧光原位杂交是一种高分辨率的染色体检测技术，通过使用特定的探针标记染色体上的特定序列，可以准确地检测染色体重排、缺失、扩增和易位等染色体异常。

FISH技术可以在显微镜下直接观察到染色体的位置和数量，并且具有高灵敏度和高特异性的优点。

FISH技术在遗传学研究、肿瘤诊断和胚胎遗传学等领域有广泛的应用。

三、基因组测序基因组测序是一种分析染色体DNA序列的方法，可以全面了解染色体上的基因编码和非编码区域的信息。

通过高通量测序技术，可以快速、准确地测定染色体上的基因序列，揭示基因组结构和功能的变异。

基因组测序技术在人类基因组计划和其他生物基因组研究中得到广泛应用，有助于深入了解染色体的遗传变异和相关疾病的发生机制。

四、单细胞测序单细胞测序是一种新兴的染色体检测技术，可以对单个细胞的染色体进行测序分析。

传统的染色体检测方法需要大量的细胞，而单细胞测序技术可以在单个细胞水平上检测染色体异常和突变。

该技术可以在早期检测胚胎的染色体异常，并且在肿瘤研究中有重要的应用价值。

单细胞测序技术的发展为个体化医疗和精准治疗提供了新的可能。

核型分析、荧光原位杂交、基因组测序和单细胞测序是常用的染色体检测技术。

它们在遗传疾病的诊断、生殖健康的评估和基础研究中发挥着重要的作用。

染色体核型分析系列之三大技术介绍

染色体核型分析三大技术介绍·概念是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段。

经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因。

染色体核型分析技术，传统上是观察染色体形态。

但随着新技术的发现与应用，染色体核型分析三大技术包括：GRQ带技术、荧光原位杂交技术、光谱核型分析技术。

·三大技术介绍一、GRQ带技术人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状,但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后,再染色可呈现一系列深浅交替的带纹,这些带纹图形称为染色体带型。

显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。

每个染色体都有特定的带纹,甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。

根据染色体的不同带型,可以更细致而可靠地识别染色体的个性。

染色体特定的带型发生变化,则表示该染色体的结构发生了改变。

一般染色体显带技术有G显带(最常用),Q显带和R显带等。

百奥赛图提供的小鼠染色体核型分析服务，就是利用Giemsa染色法，对染色体染色后进行显带分析，保证基因敲除小鼠在染色体水平阶段没有发生变异，从而确保基因敲除小鼠可以正常繁殖。

二、荧光原位杂交技术荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)是在20世纪80年代末在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术,以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法,探针首先与某种介导分子结合,杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料。

FISH的基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上,再用与荧光素分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异性结合,来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析，可判断单个碱基突变。

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常应用分析

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常应用分析刘宇仁【摘要】目的：分析荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization ，FISH）在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用。

方法：对本院2009年1月－2012年1月接受产前诊断的1500例孕妇，利用荧光原位杂交技术检测其羊水间期核细胞的染色体数目。

结果：1500例孕妇中27例胎儿诊断为21‐三体综合征；6例为18‐三体综合征；2例为13‐三体综合征；1例为45，XO（特纳综合征）；1例47，XXY ；1例47，XYY ；共检查出38例胎儿染色体数目的异常。

结论：在产前快速诊断胎儿染色体数目的异常中应用荧光原位杂交技术，具有简便、快捷、准确等特点，在临床应用中有一定价值。

【期刊名称】《医学理论与实践》【年(卷),期】2014(000)013【总页数】3页(P1791-1793)【关键词】荧光原位杂交;产前诊断;羊膜穿刺【作者】刘宇仁【作者单位】湖南省醴陵市妇幼保健院产前检查室 412200【正文语种】中文【中图分类】R446新生儿中染色体出现异常的发生率近似为0.83%，其中大约一半新生儿因遗传物质总量变化而引起生长发育缓慢、智力下降、性发育异常以及畸形等临床表现［1］。

近些年来国内通常采用血清学三联检查为诊断染色体异常的手段，与孕妇年龄及胎龄等标准结合筛选高危个例并给予产前诊断［2］。

Klinger等学者［3］在1992年初次使用FISH技术直接检验未培养过的羊水细胞，产前诊断的时间显著缩短。

目前由于FISH操作技术的简便性及稳定的性质逐渐引起广泛重视。

本组研究采用FISH探针试剂盒快速检验1500例羊水标本的X、Y、21、18、13等5条染色体的数目。

现将结果报告如下。

1 资料与方法1.1 一般资料研究对象为对本院2009年1月－2012年1月接受产前诊断的1500例孕妇，年龄20～46岁，平均年龄（30±1.8）岁，胎龄18～30周，平均胎龄（25±1.4）周。

荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究

荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究蒋雯婷;龙飞;倪琳;杨祖菁;陶炯【摘要】目的对国产荧光原位杂交(FISH)试剂盒在染色体异常产前诊断中应用的可行性进行评估.方法对115例羊水样本行常规染色体核型检测外,进行间期FISH 快速检测.采用国产FISH探针,特异性识别21、18、13、X、Y染色体.结果 115例样本中FISH杂交成功100例,结果获取需24～48 h,其中95例为正常;3例为21三体;1例为18三体,结果与染色体核型分析一致;另有1例异常细胞数比例未达到判定阈值而结果不能判定,该样本的核型分析显示为 47,XXY[7]/46,XY[43]的低比例嵌合体.未见假阴性和假阳性.结论国产FISH试剂盒具有较好的敏感性和特异性,与核型分析相比具有用材少、耗时短、操作简便及人员专业性依赖程度小的优势,但存在探针靶点有限、实验操作失败和结果不能判定的概率较高等问题.【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》【年(卷),期】2010(030)005【总页数】5页(P604-608)【关键词】产前诊断;染色体异常;荧光原位杂交【作者】蒋雯婷;龙飞;倪琳;杨祖菁;陶炯【作者单位】上海交通大学,医学院新华医院产前诊断中心,上海,200092;上海交通大学,医学院新华医院产前诊断中心,上海,200092;上海交通大学,医学院新华医院产前诊断中心,上海,200092;上海交通大学,医学院新华医院产前诊断中心,上海,200092;上海交通大学,医学院新华医院产前诊断中心,上海,200092【正文语种】中文【中图分类】R714.15染色体异常在新生儿中的发生率约为1/120，其中约50%的异常是因为改变了遗传物质总量而导致生长发育迟缓、智力落后、多发畸形及性发育异常等临床表征[1]。

染色体异常是造成婴儿出生缺陷的一类常见病因，传统的产前诊断方法是通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样获得胎儿来源细胞，经体外培养后对处于中期分裂象的染色体进行核型分析，结果获取一般需要2周甚至更长的时间，而孕妇长时间等待易导致心理上的焦虑和紧张，不利于胎儿的宫内发育。

染色体荧光原位杂交快速产前诊断染色体数目异常

染色体荧光原位杂交快速产前诊断染色体数目异常姜淑芳;卢彦平;付玉荣;汪淑娟;张立文;李亚里;高志英【摘要】目的探讨产前诊断常见染色体数目异常的技术策略。

方法2010年4月-2012年8月来我院产科门诊进行产前诊断的孕妇，常规穿刺采集羊水或脐带血样本，同时采用常规的染色体核型和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization， FISH)方法进行检测，比较两种方法的产前诊断结果。

结果染色体核型分析报告时间平均为4~5周，494例羊水或脐血样本中有2例分析失败；总染色体异常为8.74%(43/492)；数目异常占异常总数的81.40%(35/43)，结构异常占18.60%(8/43)。

在数目异常中，21三体占74.29%(26/35)，18三体17.14%(6/35)，性染色体数目异常8.57%(3/35)。

染色体荧光原位杂交报告时间平均为72~96 h；染色体数目异常为7.09%(35/494)，21三体占数目异常的74.29%(26/35)，18三体17.14%(6/35)，性染色体数目异常8.57%(3/35)，对于染色体数目异常的分析结果与核型分析结果一致。

FISH未能检出染色体结构异常。

结论针对常见的染色体数目异常(21三体、18三体、13三体、性染色体单体或三体)，FISH可直接进行产前诊断；FISH联合染色体核型分析是较全面了解染色体畸形的产前诊断技术策略。

%Objective To study the techniques for prenatal diagnosis of abnormal chromosomes. Methods Amniotic fluid or umbilical cord blood samples were taken from pregnant women who visited our department from April 2010 to August 2012. Their prenatal abnormal chromosomes were diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH) and routine chromosome karyotyping, respectively, and compared. Results The average time of chromosome karyotype analysis was 4-5 weeks. Of the 492 amniotic fluid or umbilical cord blood samples that were analyzed, 2were failed. The chromosome karyotype analysis showed that the total abnormal chromosomes accounted for 8.74% (43/492), the abnormal chromosomes accounted for 81.40% of the total abnormal chromosomes (35/43), the chromosomes with abnormal structures accounted for18.60%(8/43), the trisomes 21 and 18 accounted for 74.29%(26/35) and 17.14%(6/35) respectively, the abnormal sex chromosomes accounted for 8.57%(3/35). The average time of FISH was 72-96 h. The FISH showed that the abnormal chromosomes accounted for 7.09%(35/494), and the trisomes 21 and 18 accounted for 74.29%(26/35)and 17.14%(6/35) respectively, and the abnormal sex chromosomes accounted for8.57%(3/35), which were consistent with those of chromosome karyotype analysis. No abnormal chromosome structure was detected by FISH. Conclusion FISH can diagnose the prenatal abnormal trisomes 21, 18, 13 and sex chromosome monosome and trisome. FISH in combination with chromosome karotype analysis is strategy for understanding the chromosome.【期刊名称】《解放军医学院学报》【年(卷),期】2013(000)008【总页数】4页(P808-810,813)【关键词】染色体;荧光原位杂交;核型分析;产前诊断【作者】姜淑芳;卢彦平;付玉荣;汪淑娟;张立文;李亚里;高志英【作者单位】解放军总医院妇产科，北京 100853;解放军总医院妇产科，北京100853;解放军总医院妇产科，北京 100853;解放军总医院妇产科，北京100853;解放军总医院妇产科，北京 100853;解放军总医院妇产科，北京100853;解放军总医院妇产科，北京 100853【正文语种】中文【中图分类】R715.5产前诊断(prenatal diagnosis)染色体病是降低胎儿出生缺陷，提高人口素质的重要措施之一。

应用染色体荧光原位杂交技术鉴别异常核型研究

应用染色体荧光原位杂交技术鉴别异常核型研究丁明;焦云萍;倪文惠;彭林;王亚萍;刘瑞清【期刊名称】《中国计划生育学杂志》【年(卷),期】2002(010)002【摘要】建立常规G显染色体标本的荧光原位杂交(FISH)技术,用于鉴定复杂、特殊的染色体异常.采用该技术确定染色体G显带核型为46,XX,-5,+der(5)的患者实际核型为46,XX,dir dup(5)(pter→p15::p15→p13::p15→qter),对G显带t(12;17)核型进行染色体定位,得出该核型为46,XY,t(12;17)(q21;q25).结果表明,新建立的G显带染色体荧光原位杂交技术能更有效地检测特殊、复杂的染色体异常,为研究染色体异常提供了一种有效的分子细胞遗传学技术.【总页数】2页(P108-109)【作者】丁明;焦云萍;倪文惠;彭林;王亚萍;刘瑞清【作者单位】云南省计划生育科学技术研究所,昆明,650021;云南省计划生育科学技术研究所,昆明,650021;中国科学研究院昆明动物研究所;云南省计划生育科学技术研究所,昆明,650021;云南省计划生育科学技术研究所,昆明,650021;云南省计划生育科学技术研究所,昆明,650021【正文语种】中文【中图分类】R71【相关文献】1.荧光原位杂交技术的研究进展及其在染色体识别应用中的展望 [J], 卢军;李乐玉;朱利泉;王小佳2.荧光原位杂交技术在研究人精子染色体中的应用 [J], 吴芳3.应用荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体异常的研究 [J], 刘颖;王蕾;王新有;孙明玲;郭新红4.荧光原位杂交技术在染色体非整倍体产前诊断中的应用研究 [J], 赵先兰;孙利敏;郭社珂;孔祥东;卢宁;赵振华5.荧光原位杂交技术在流产胚胎染色体检查与产前诊断中应用价值研究 [J], 曹娴;蒋鸿儒;孔祥天;刘江悦;徐爱萍因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

染色体核型分析系列之三大技术介绍

经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因。

染色体核型分析技术，传统上是观察染色体形态。

但随着新技术的发现与应用，染色体核型分析三大技术包括：GRQ带技术、荧光原位杂交技术、光谱核型分析技术。

显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。

每个染色体都有特定的带纹,甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。

根据染色体的不同带型,可以更细致而可靠地识别染色体的个性。

染色体特定的带型发生变化,则表示该染色体的结构发生了改变。

一般染色体显带技术有G显带(最常用),Q显带和R显带等。

FISH的基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA 纤维切片上,再用与荧光素分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异性结合,来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析，可判断单个碱基突变。

应用荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体异常的研究-论文

中图分类号：Ｒ４４６；Ｒ７３３文献标识码：Ａ文章编号：１００９ — ５５５１（２０１５）０６ — ０７２５ — ０４
ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００９ — ５５５１．２０１５．０６．０１６
第６期
刘颖，等：应用荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体异常的研究
应用荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体异常的研究
刘颖，王蕾，王新有，孙明玲，郭新红
（新疆医科大学第一附属医院血液病中心，乌鲁木齐８３００５４）
（１ｉｎ１６）．Ｃｏｍｐａｒｅｄｗｉｔｈｃｌｉｎｉｃａｌｆａｃｔｏｒｓ，ｇｅｎｅｔｉｃａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｓｈｏｗｅｄｔｈａｔＪ３２一ＭＧｉｎＩＧＨａｂ —
基金项目：新疆维吾尔自治区自然科学基金（２０１４２１１Ｃ０４３）作者简介：刘颖（１９８３～），女，硕士，住院医师，研究方向：血液系统恶性肿瘤。
通信作者：郭新红，女，主任医师，硕士生导师，研究方向：血液系统恶性肿瘤，Ｅ — ｍａｉｌ：ｇｕｏｘｉｎｈ０ｎｇ２２２＠ｓｉｎａ．ｃｎ。

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维普资讯
中国计划生育学杂志２００２年第２期总第７６期
应用染色体荧光原位杂交技术鉴别异常核型研究
丁明焦云萍
摘要
倪文惠
彭林
王亚萍
刘瑞清
建立常规Ｇ显染色体标本的荧光原位杂交（ＩＨ）ＦＳ技术．于鉴定复杂、用特殊的染色体异常果用该技术确定
染色体Ｇ显带校型为４．Ｘ，５一ｄｒ５的患者实际接型为４，ｘ，ｉｄｐ５（ｔｒｐ：ｐｐ：ｐ６Ｘ一，ｅ／）６Ｘｄｒｕ（）ｐｅ￣ｌ：ｌ一１：１一５５３５
ｑｅｊ对Ｇ显带ｔ１；７核型进行染色体定位．出该棱型为４，ｔｒ．（２１）得６ｘＹ．（２１）ｑ１ｑ５．结果表明，建立的Ｇ显ｔ１Ｉ７（２２）１新
ｂｎｉｇＧｆｙｏｅｅｉｗｅｅ，ａｄｎｏｔｇｎｔｃＨｏｖｒＷｅ￣ｅｅｎｔｓｒｅｈｒｔｅｅｄｏｅ（）ｓｏｔａｍｃｕｅｇｉｒｗａｏｃｓ，ｒｏｕｅｗｈｔｅｈｎｆｄｒ５ｈｒｒｏｃｒｄａａｎｏｓｃｎｎｃｅｏｏｈｒｂｅｋｅｄ，ｎｆｃ，ｈｓｃｓｄｏｒｍｓ４ｘｄｒｄｐ（）ｐｅ￣ｐ：ｌ一ｐ３：ｐ一ｑｅ）ＡｃｅｔｄｔｔｅｒａｎＩａｔｔｉａｅｉｉｇａｗａ６，ｘ，ｉｕ５（ｔｒｌ５：ｐ５］；１５ｃｒ — ｃｒｔｈｏｕａｅｃｒｍｏｏｏａｉｎｈＳｉｐｎａｅｕｓａｒａｅｃｓｓｈｄｂｅｏｅａｄｔｅｒｉｉｇａｗｅｅ４，ｓｍｅｌｃｔｙＦＩＨｎ２ｓｏｔｎｏｓｍｉｃｒｉｇａｅａｅｎｄｎｎｈｉｏｒｍｒ６ｏｄｘｔ（２）（２ｑ５．ｓｌｓｓｏｄｈｔＦＩＨｏｌｕｔｅｘｍｉｅｓｅｉｌａｄｃｍｐｅｈｏｓｍｅｈｙ，１；１７ｑ１；２）ＲｅｕｔｈｗｅｔａＳｃｕｄｆｒｈｒｅａｎｐｃａｎｏ］ｘｃｒｍｏｏａｎｒｌｉｓＦＳｐｏｉｅｎｅｆｃｉｅｃｔｇｎｔｅｈｉｕｏｔｄｉｇｃｒｍｏｏｂｏｍａｉｅｎｒ［ｈｏｏｍａｉｅ．ＩＨｒｖｄｄａｆｅｔｙｏｅｅｌｔｃｎｑｅｆｒｓｕｙｎｈｏｓｍｅａｎｒｌｉｓＡｂｏｍａｃｒ一ｔｖｃｔ：ｏｏｌｉｉｇａｉａ￣Ｔｒｉｔｒｐｒｅｎｏｆｒｄｈｅａｉｅｄｐｒｍｅｔｉｈｓｐｐｒｗｈｃｄｕ１Ｓｎｅｄｏｒｍｎ８ｃｓｓ￣ｅｅｆｓｅｏｔｄａｄｃｎｉｍｅｙｒｌｔｖｅａｔｎｓｎｔｉａｅ，ｉｈｍａｅｈ１ｒ１ａｌｃｒｍｏｏａｋｉｂｏｍａｄｏｒｍｒｓｅｏｓ２ｒｈｏｓｍｅｂｎｎａｎｒｌｉｉｇａｐｏｐｒｕ２ＫｅｏｄＣｈｏｏｏａｄｎｙＷｒｓｒｍｓｍｅｂｎｉｇＧＦＩＨＡｂｏｍａｉｉｇａＳｎｒｌｄｏｒｍ
带染色体荧光原位杂交技术能更有效地检测特殊、杂的染色体异常，复为研究染色体异常提供了一种有效的分子细胞遗传学技术．
关键词染色体Ｇ显带
荧光原位杂交
异常核型
ＲｅｅｃｏｆＩｎｔｆｎｇＡｂｎｏｍａｄｉｒｍｙＴｅｃｎｉｆＣｈｒｍｏｏｍｅＦｌｏｒｓｅｃｎＳｔｈｙｂｌｚａｉｒｔＲｅｓａｒｈｄｅｉｙｉｒｌｌｏｇａｂｈｑｕｅｏｏｓｕｅｃｎｅｉｉｕｒｄｉｔｏｎＦｉｓ
ｐｒｆ８Ｃｓｓｏｔｏａｅ ’ＣｈｏｓｍｅＡｂｏｍａｄｏｒｍ，ｎｉｇ，ｉｏＹｎｉｇ，ｉＷｅｈｉＰｎｎｅｒｍｏｏｎｒｌｌｌｇａＤｉｇＭｎ－ａｕｐｎＮｎｕ・ｅｇＬｉ，ｔＩ
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