1例继发性MDS—RAEB—Ⅰ报告及文献复习
地西他滨治疗骨髓增生异常综合征转急性白血病1例并文献复习
文 章编 号 ： １７ ．０ ５ （０ ０ ３ ０ ０ —２ ６ ４８ ８ ２ １ ）０ — １２ ０
地西他滨治疗骨髓增生异常综合征转 急性 白血病 １ 例并文献复 习
方木水 ，龙生平 ２ ，黎 龙２ ，方莉莉 ２ 曾俊权 ，盛忠兰 ，
３３ ０） ４００ ｆ．井 冈山大学 医学 院 ，江 西 ，吉安 ３ ３０ ；２井 冈山大学 附属 医院 ，江 西，吉安 １ ４０ ０ ．
植。
２ 讨 论
表观 遗传学 是与遗 传学相 对应 的概念 ，它是指
告 ｊ增生极度活跃，原粒（ Ｉ 型１ １ Ｉ Ｉ ７． ＋ ５％，红系、巨
通过 Ｄ ＮＡ 甲基化和 组蛋 白修饰 ， 在不涉及 Ｄ ＮＡ序
２５ｃ ×３ｃ ． ｍ ｍ质 地 中等偏硬 的软组 织包块 ，穿刺 此 包 块 涂 片 细 胞 学 检 查 见 原 始 粒 细 胞 ， 颅 切 线 位 头
ＤＲ 片 见颅 顶 正 中稍 偏 左 侧 软 组 织 隆起 ，颅 骨 骨 质 未见 异 常 ； 临床 诊 断 为 急性 髓 细 胞 白血 病 Ｍ２ ａ
（ ＭＤＳ 转化 ）并髓外 浸润 （ 额头 皮下 粒细胞 肉 左 瘤 ） ００年 １月 １日起 以中剂量 ＡｒＣ Ｈ 。２ １ ａ ＋ ＨＴ方案
（ ｒ— ５ ０ Ａ ａＣ ０ ｍｇ／２ｈ ， ＨＴ ｇ ｄ ） １ ×３ｄＨ ４ｒ ／ ×６ｄ 化疗 后 ａ 第 ７ｄ骨髓 受抑 ， 原粒 ７５ 化疗 后第 ２ 骨髓 细 ． ％， ２ｄ 胞 学增 生 活 跃 ，原粒 １ ．％，疗 效 评 定 为 Ｐ ４５ Ｒ，左 额 头 皮 下 包 块 略 减 小 。２ １ 年 ２ 月 ２ 日起 用 ００ Ｄ ３ ／ ×４ｄ ＡＣ ２ｍｇｍ ，静 脉滴注 ６转化 的急性 白血 病 ，现报 告并作
慢性铅中毒致继发性骨髓增生异常综合征一例
且 出现血常规异常 的患者 ，应进一步行 骨髓及 染 色体检 查以排除 ｓ — ＭＤ Ｓ的可能。 【 关键词 】 铅 中毒 ，慢性 ；骨髓增生异 常综合征 ；继发
Ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ ａ ｒ ｙ ｍｙ ｅ ｌ ｏ ｄ ｙ ｓ ｐ ｌ ａ ｓ ｔ ｉ ｃ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ ｉ ｎ ｄ ｕ ｃ ｅ ｄ ｂ ｙ ｃ ｈ ｒ ｏ ｎ ｉ ｃ ｌ ｅ ａ ｄ ｐ ｏ ｉ ｓ ｏ ｎ ｉ ｎ ｇ：ｏ ｎ ｅ ｃ ａ ｓ ｅ ｒ ｅ ｐ ｏ ｒ ｔ Ｌ ｉ Ｇ ｕ ｏ ｄ ｏ ｎ ｇ，
ａ ｎ ｄ ｓ ｉ ｎ ｇ ｌ ｅ — ｏ ｒ ｍｕ ｌ ｔ ｉ — ｌ ｉ ｎ ｅ ａ ｇ ｅ ｄ ｙ ａ ｐ ｌ ａ ｓ ｉ ａ。ａ ｎ ｄ ｈ ａ ｓ ａ ｒ ｉ ｓ ｋ ｏ ｆ ｅ ｖ ｏ ｌ ｖ ｉ ｎ ｇ ｉ ｎ ｔ ｏ ａ ｃ ｕ ｔ ｅ ｌ ｅ ｕ ｋ ｅ ｍｉ ａ ．ＭＤＳ ｃ ａ ｎ ｂ ｅ ｄ ｉ ｖ ｉ ｄ ｅ ｄ ｉ ｎ ｔ ｏ ｐ ｉｍａ ｒ ｒ ｙ ａ ｎ ｄ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ ａ ｒ ｙ ｃ ａ ｔ ｅ ｇ ｏ ｉｅ ｒ ｓ ．Ｉ ｔ ｈ ａ ｓ ｂ ｅ ｅ ｎ ｐ ｒ ｏ ｖ ｅ ｎ ｔ ｈ ａ ｔ ｌ ｅ ａ ｄ ｐ ｏ ｉ ｓ ｏ ｎ ｉ ｎ ｇ ｃ ａ ｎ ｒ ｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｉ ｎ ｈ ｅ ｍａ ｔ ｏ ｐ ｏ ｉ ｅ ｔ ｉ ｃ ｓ ｙ ｓ ｔ ｅ ｍ ｄ ｉ ｓ —
ｌ ｅ ａ ｄ ．Ｔ ｈ ｅ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｐ ｒ ｅ ｓ ｅ ｎ ｔ ｅ ｄ ｗｉ ｔ ｈ ｓ ｉ ｇ ｎ ｉ ｆ ｉ ｃ ａ ｎ ｔ ｌ ｙ ｅ ｌ ｅ ｖ ａ ｔ ｅ ｄ ｌ ｅ ｖ ｅ ｌ ｓ ｏ ｆ ｌ ｅ ａ ｄ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ ｂ ｌ ｏ ｏ ｄ ａ ｎ ｄ ｕ ｒ ｉ ｎ ｅ，ｐ ａ ｎ ｃ ｙ ｔ ｏ ｐ ｅ ｎ ｉ ａ ａ ｎ ｄ ｃ ｌ ｏ ｎ ａ ｌ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍｅ ａ ｂ ｎ ｏ ｒ ｍａ ｌ ｉ ｔ ｉ ｅ ｓ ． Ａｆ ｔ ｅ ｒ ｌ ｅ ａ ｄ ｅ ｘ ｃ ｒ ｅ ｔ ｉ ｏ ｎ，ｒ ｏ ｕ ｔ ｉ ｎ ｅ ｂ ｌ ｏ ｏ ｄ ｔ ｅ ｓ ｔ ｒ ｅ ｖ ｅ ａ ｌ ｅ ｄ ａ ｌ ｍｏ ｓ ｔ ｎ ｏ ｒ ｍａ ｌ ｏ ｕ ｔ ｃ ｏ ｍｅ ｓ ．
乳腺癌化疗后继发急性髓性／自然杀伤细胞白血病1例及文献复习
４ ．６ ６１％。２０ ０ ５年 ４月 １ 日骨髓 活 检 ：（ ） ２ １ 骨髓 有 核 细胞 增生 明显 活 跃 （ 骨质 较 多 ） （ ） 细胞 系统 极度 。 ２粒
同时 表 达 髓 系（ Ｄ ３ Ｃ ３ Ｍ Ｏ） Ｎ 细 胞 （ Ｄ ６ 相 关抗 原 ，Ｄ１ （ ）Ｈ ＡＤ 一 ， 次 染 色体 检 查 均 见 复 杂 Ｃ ３ ， Ｄ１ ， Ｐ 和 Ｋ Ｃ ５） Ｃ ６ 一 ， Ｌ ． Ｒ（ ） 两
异 常核型 ， 未见 ｔ１ ；７ 、 Ｍ ／ Ａ ￣基 因。临床 上有浸润症状 （ 巴结肿大 、 但 （５ １ ） Ｐ Ｌ Ｒ Ｒ 淋 皮肤 结节性浸 润） 全反式 维甲酸 。 及 三氧４ －砷治疗无效 ， Ａ方案化 疗有一定 疗效 。惠者最终 因严重心 衰、 ￣－ ， Ｈ 肺部感 染、 弥散性血 管 内凝血死 亡。结 论 ： ／ ＫＡ ＭＹ Ｎ Ｌ是一 种特殊 类型的急性 白血 病 ， 易误诊 为 急性 早幼粒 细胞 白血病 变异 型 ． 两者具有 不 同的细 极 但 胞遗传 学、 分子 生物 学特征 。正确鉴别 两者 ， 于选择 何种 治疗方案及判断预后有 重要 意义。 对
表阿霉素 ，一 ５ 氟脲 嘧啶） ３ × 个疗程 ， Ｆ 环磷酰胺 ，一 Ｃ（ ５ 氟脲嘧啶） ３ × 个疗程 ， 末次化疗结束 １ 个月后 ，０ ５ １ ２０ 年 ４ ７日患者 因发热 ８ｄ 月 就诊。体温 ３ ． ｃ ８ ｃ左右 ， ５ 无咳嗽咽痛 ， 二便正常 ， 抗生素补液后热稍退 ， 但外周 血 ＷＢ Ｃ增 高 ， 涂片见原始幼稚 细胞 。 人院体检 ： 双锁 骨 上 淋 巴结肿 大 ，０ｍｍｘ １ ５ｍｍ。 肤 黏膜 未 见 淤点 、 皮 淤斑。肝脾肋下未扪及 。辅助检查 ：０ ５ ４ ６日 ２０ 年 月 血 常 规 ＷＢ ２×１ ９Ｌ Ｈ ２ ｇ Ｌ Ｐ Ｔ １７×１ ９Ｌ Ｃ１ ０／ ， ｂ１ ４ ／ ， Ｌ １ ０／ ， 原 始 细 胞 ５ 早 幼 粒 细胞 ５％ ， 穿 ： 氧 化 物 酶 强 ％， ０ 骨 过 阳性 ， 原阴性 ， 糖 中性非特异性酯 酶 ５ ％强 阳性 ， ８ 不 被氟化钠抑制 。 细胞胞浆可见细小 的嗜苯胺蓝颗粒 ， 原 始 细 胞 ８４ 早 幼粒 细 胞 ６ ．％。骨 骼 免 疫 分 型 ： ．％， ３６
地西他滨治疗骨髓增生异常综合征1例并文献复习
地西他滨治疗骨髓增生异常综合征1例并文献复习摘要】骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于恶性造血干细胞的克隆性疾病。
近年来发现MDS细胞的基因组DNA存在异常甲基化,研究表明50%以上的MDS患者存在抑癌基因如p15的高甲基化,可能采用DNA甲基化转移酶抑制剂进行治疗。
地西他滨(decitabine, 5-氮杂-2’-脱氧胞苷,商品名为dacogen) 是一种2’-脱氧胞苷类似物,特异的DNA甲基化转移酶抑制剂,可逆转DNA的甲基化过程,激活沉默失活的抑癌基因。
2006年,美国食品药品管理局(FDA)批准其用于骨髓增生异常综合征(MDS)的治疗。
我国国家食品药品监管局( SFDA) 2009年批准地西他滨免临床试验直接上市。
目前该药在国内尚未展开大范围的临床应用,中国人应用地西他滨是否安全、有效,仍有待探索。
我科室用地西他滨治疗1例MDS-RAEB-II，共11个疗程，取得满意疗效，现报告并作文献复习。
【关键词】住院患者跌倒危险因素分析和预防措施【中图分类号】R453 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）31-0396-011 病例资料1.1 病史资料患者，女性，56岁，因“头昏、乏力、牙龈渗血20余天”，2010年07月09日入院。
体检：T 36.6℃,轻度贫血貌，皮肤黏膜无黄染、瘀点、瘀斑，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，心肺无异常，肝脾肋下未触及。
血常规：白细胞3.0×109/L，中性粒细胞0.8×109/L，血红蛋白95g/L，血小板59×109/L。
骨髓细胞学报告：骨髓增生活跃，粒系占44.40%，红系占32.80%，粒红比1.35:1，原始粒细胞占18.4%，易见病态粒细胞，可见大红细胞，符合MDS-RAEB-II。
骨髓活检：可见较多幼稚粒细胞增生，有些幼稚粒细胞远离骨小梁边缘，呈簇状或散在分布于骨小梁中央（ALIP）。
采用荧光原位杂交（FISH）检测MDS相关的核型异常：5q-：无法杂交，7q-：180/300（阳性标准>5%），20q-：186/300（阳性标准>10%）+8：0/300（阳性标准>5%）。
多疗程不同方案地西他滨治疗老年骨髓增生异常综合征转化急性白血
多疗程不同方案地西他滨治疗老年骨髓增生异常综合征转化急性白血病1例并文献复习在各种血液肿瘤疾病中由于DNA的过度甲基化影响一些基因，从而调控细胞的生长、分化和凋亡。
一些抑癌基因如P15、P16、P53的过度甲基化可能成为骨髓增生异常综合征（MDS）发病的重要原因，而其中DNA甲基化转移酶则具有关键作用。
地西他滨作为一种新型的甲基化抑制剂，为MDS的治疗提供了新的思路，其作用靶点在于可以通过抑制DNA甲基化转移酶的活性而起到去甲基化的作用。
本例患者为老年MDS转化为急性髓系白血病（AML）的病例，应用地西他滨化疗后取得良好效果，不良反应可控，有效延长生存期，改善生活质量。
临床规范合理地应用地西他滨给MDS、AML患者带来新生的希望。
标签：地西他滨；老年；骨髓增生异常综合征；白血病骨髓增生異常综合征（MDS）是一组后天性异质性克隆性恶性血液疾病。
基本病变特点是由于造血干、祖细胞克隆性发育异常，而导致骨髓无效造血及恶性转化危险性增高。
尤其演变为急性髓系白血病（AML）的风险更高，主要发生于老年人群，超过80%的MDS患者年龄超过60岁，具有骨髓脆弱、化疗耐受性差、并发症多等特点，是临床治疗的难点。
若其一旦转化为AML，预后更差，目前缺乏有效的治疗手段，病死率极高。
地西他滨作为一种新型的去甲基化药物，2009年国内批准上市后，对于本病的治疗显示出良好的疗效。
我们尝试给予本病例多种给药方案多个疗程地西他滨的临床应用，有效改善了患者的预后，延长生存期，不良反应和相关并发症均可控制，是1例较成功的病例，现报道如下。
1临床资料患者，男性，73岁。
11年前因左下肢深静脉血栓栓塞常规化验时发现白细胞减少3.2×109/L，后监测白细胞波动于（2～3）×109/L，未诊治。
6年前出现血小板减少，波动于（50～70）×109/L，患者逐渐出现乏力、气短症状。
2012年5月就诊于我院化验血常规：WBC：1.8×109/L，HB：125 g/L，PLT：41×109/L。
1例罕见继发性血小板明显增多并文献复习
World Latest Medicne Information (Electronic Version) 2018 Vo1.18 No.67170投稿邮箱：sjzxyx88@·病例报告·1例罕见继发性血小板明显增多并文献复习朱海丰，陈中伟（宁城县中心医院 肿瘤血液科，内蒙古 赤峰 024200）1 临床资料患者，男，60岁，主因"反复乏力、头昏、活动后心悸4月，再发加重半月。
"于2014年04月02日入院。
患者于4月前出现乏力，头昏，活动后心悸，无腹痛腹胀，无发热，曾晕厥1次，当地某医院查血红蛋白70 g/L 左右，血小板明显升高，具体不详，考虑缺铁性贫血，予口服硫酸亚铁治疗，患者上述症状明显好转，未再晕厥，近2月前血红蛋白88 g/L ，半月前患者上述症状再发加重，查血红蛋白70 g/L ，1天前于我当地市医院查WBC 11.47×109/L ，HGB 71.9 g/L ，MCV 75.61 fl ，MCH 22.03 pg ，PLT 1152×109/L ，肝肾功能、离子、蛋白正常。
为治疗就诊于我院。
既往患者4年前于我院诊断为2型糖尿病，应用胰岛素控制血糖，12年前因车祸致脾破裂，行脾切除术，期间输血治疗。
查体：贫血貌，浅表淋巴结未触及肿大，腹平软，右侧中腹部轻压痛，无反跳痛，肝脾肋下未触及，余查体未及明显异常。
入院查血WBC 10.53×109/L 、HGB 72 g/L 、MCV 76.80 fl 、MCH 23.00 pg 、PLT 1007×109/L 、RET%2.50%、RC 0.0778×1012/L 。
细胞形态（血液）:WBC 形态大致正常；RBC 大小不等；PLT 散在可见，量增多。
尿GLU3+。
粪便常规黑色软便，粪便隐血试验阳性。
血GLU 15.93 mmol/L 、LDH 138U/L 、高敏c 反应蛋白42.90 mg/L 。
增生异常综合征治疗的研究进展骨髓增生异常综合征MDS是一类
增生异常综合征治疗的研究进展骨髓增生异常综合征MDS是一类增生异常综合征治疗的研究进展骨髓增生异常综合征（MDS）是一类起源于髓系造血干细胞的克隆性疾病，具有高危转化为白血病的风险。
MDS由于异质性强，自然病程数月至数年不等，其遗传学特性的多样性、且多见于老年人，治疗较为困难。
随着对MDS的认识的不断深入，近年来在治疗方面有一些提高。
MDS患者的治疗选择包括支持治疗、低强度治疗、高强化治疗。
低强度化疗的主要目标是改善造血功能，主要用于低危患者，而高强度治疗目的常为改变疾病的自然病程（即提高生存期、减少向AML转化率），主要用于高危疾病。
治疗的共同目的是改善患者的生存质量。
与其它髓系恶性肿瘤一样，细胞遗传学反应是疗效反应及影响疾病预后的指标。
低危MDS通常不主张强化治疗，最重要的目标是维持生活质量（QOL）和预防输血相关并发症和死亡率，后者主要是由于铁负荷过多。
当红细胞输注超过20-40U，血清铁超过1500-2000 ng/ml时铁负荷过多的症状将非常明显。
不考虑强化治疗的高危MDS病人，其主要的目标是应用姑息性的、靶向的、试验性的药物来阻止病程进展，控制血小板和中性粒细胞的减少。
维持生活质量是这些病人的最重要的目标。
低强度治疗包括生物反应调节剂或低强度化疗，这些药物多可门诊使用。
因为其中多数药物的效果、最佳剂量、毒性作用及适应症尚未明确，这些药物应该仅作为临床试验治疗的一部分。
一、MDS的支持治疗（一）MDS贫血的治疗：.约50％MDS患者存在贫血，其中80％患者在疾病过程中需要输血。
多为低色素性大细胞性贫血，部分与血清Epo水平不足有关。
目前认为EPO治疗可能是输血的一个较好的替代方法，治疗前血清EPO水平较低（<100-200mu/ml）、原始细胞比例较低、输血频率低的患者疗效较好。
资料显示每日或一周3次皮下应用相对大剂量Epo （通常为10,000-20,000 u/d），反应率为20-30%，获得疗效后剂量及用药次数逐渐减少。
冠脉支架术后服用拜阿司匹林及氯吡格雷1年后合并MDS 1例报导
冠脉支架术后服用拜阿司匹林及氯吡格雷1年后合并MDS 1例报导发表时间：2018-09-05T12:34:56.423Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2018年4月上第7期作者：王健[导读] 冠心病冠脉支架：冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞王健内蒙古自治区兴安盟人民医院心内科内蒙古乌兰浩特市 137400 概念复习：冠心病冠脉支架：冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病，常常被称为“冠心病”。
但是冠心病的范围可能更广泛，还包括炎症、栓塞等导致管腔狭窄或闭塞。
世界卫生组织将冠心病分为5大类：无症状心肌缺血（隐匿性冠心病）、心绞痛、心肌梗死、缺血性心力衰竭（缺血性心脏病）和猝死5种临床类型。
冠脉血管支架是指在管腔球囊扩张成形的基础上，在病变段置入内支架以达到支撑狭窄闭塞段血管，减少血管弹性回缩及再塑形，保持管腔血流通畅的目的。
MDS：骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组异质性后天性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常（dysplasia），导致无效造血以及恶性转化危险性增高。
表现为骨髓中各系造血细胞数量增多或正常，但看明显发育异常的形态改变；外周血中各系血细胞明显减少。
而且演变为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）的危险性很高。
患者XX，50岁男性，主因反复胸闷、气短10年，加重5天于2016年06月08入住我院，住院后完善相关检查，相关血标本提示高脂血症，血常规、肝肾功能、凝血项无异常，在评估患者可耐受冠脉造影后行冠脉造影提示：左主干及前降支无异常，回旋支远端闭塞，右冠状动脉中断狭窄达80%，于右冠状动脉病变处植入支架1枚（药物洗脱支架），术后患者胸闷、气短症状缓解出院，出院后规律服用拜阿司匹林、氯吡格雷、瑞舒伐他汀钙片药物。
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1例继发性MDS—RAEB—Ⅰ报告及文献复习
作者：姚达娜陈虹羽俞亚琴
来源：《中国实用医药》2017年第07期
【摘要】目的探讨继发性骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多-Ⅰ型（MDS-RAEB-Ⅰ）的临床特点，为其诊断及治疗提供依据。
方法回顾性分析1例继发性MDS-RAEB-Ⅰ患者的临床资料，并结合相关文献复习，总结疾病特点及治疗方法。
结果继发性MDS-RAEB-Ⅰ患者流式细胞检查可见7.2%的髓系原始细胞，且伴有免疫表型异常；骨髓原始细胞占7%、病态造血易见；JAK2基因突变定性（-），骨髓活检：原始细胞增多，可见较广泛纤维化，网银染色阳性。
结论继发性MDS-RAEB-Ⅰ患者临床症状无特异性，外周血象、骨髓象、流式细胞学及病理检查有助于疾病诊断，地西他滨去甲基化联合以阿糖胞苷为基础的小剂量化疗对该类病例治疗疗效可靠。
【关键词】骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多-Ⅰ型；骨髓纤维化；诊断；治疗
DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2017.07.081
骨髓增生异常综合征（MDS）是一种发病机制复杂，源于造血干细胞、高度异质性的获得性克隆性疾病，以无效或者病态造血、难以诊断以及高风险向急性髓系白血病转化为主要特征[1]。
1982 年法、美、英（FAB）协作组发表了MDS分型建议，将其分为5个亚型，其中难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）型较为常见，约占23.0%，其转化为急性白血病的风险较高，导致病情进展加快，是患者预后较差的主要因素之一[2]，本文对1例继发性MDS-RAEB-Ⅰ患者的临床资料进行分析，旨在为其诊断及治疗提供依据，现报告如下。
1 病例资料
患者，男， 78岁， 1993年诊断原发性血小板增多症后持续服用羟基脲至2015年，期间曾给予干扰素治疗，血象基本正常。
2015年4月22日因贫血在当地医院住院，血常规检查白细胞计数（WBC）1.1×109/L、血红蛋白（HGB）59 g/L、血小板计数（PLT）36×109/L；骨髓细胞学检查：骨髓增生减低，偶见幼稚细胞（2%）；聚合酶链式反应（PCR）检查：JAK2基因V617F突变定性（-）；流式细胞学检查：可见约7.2%的髓系原始细胞；骨髓活检：原始细胞增多，可见较广泛纤维化。
2015年5月11日复查骨髓细胞学：骨髓增生低下，原始细胞占7%。
2015年5月14日患者以“发现血小板增高20余年，全身乏力半月”为主诉入住本院。
血常规检查：WBC 2.5×109/L，中性粒细胞 1.48×109/L、HGB 63 g/L， PLT 40×109/L；因患者拒绝骨穿检查未获得骨髓检查报告。
结合患者病史及外院检查结果，诊断为继发性MDS-RAEB-Ⅰ伴骨髓纤维化。
给予沙利度胺（150 mg， q.d.）、地西他滨（10 mg/m2，共5 d）、
阿糖胞苷（30 mg， q.d.，地西他滨使用第3天后开始执行，连用10 d）化疗后， 1个月后复查骨髓增生稍减低，未见原始细胞，巨核细胞增生活跃。
JAK2- V617、CALR基因阴性，骨髓活检显示粒红系以中晚幼阶段细胞为主，巨核细胞增生，形态多样，间质纤维增生，网银染色阳性。
于7月15日开始第2个疗程治疗，剂量增加至地西他滨15 mg/m2， d1～3，阿糖胞苷25 mg， d4～9，沙利度胺不变。
化疗后患者血象改善， WBC 3.0×109/L左右， HGB维持80 g/L左右， PLT恢复正常后又逐渐升高至1220×109/L。
因经济原因患者未继续地西他滨治疗，遂予羟基脲及阿司匹林治疗，监测血常规：WBC （1.47～5.92）×109/L， HGB 84～113 g/L， PLT（388～766）×109/L。
2016年1月7日因“额部肿块2个月”再次入住本院，入院当天体温37.5℃，全身浅表淋巴结及肝脾淋巴结均不大，胸骨无压痛，左侧额部可见一肿块、表面无破溃、质硬、边界欠清、活动度差、无压痛，于1月9日出现发热、寒颤，当天体温最高为39.1℃，伴腹泻。
血常规：WBC 0.86×109/L，中性粒细胞0.31×109/L、HGB 60 g/L， PLT 69×109/L；感染指标：C反应蛋白（CRP）51.61 mg/L，降钙素原（PCT）0.356 ng/ml；肝功能检查：总蛋白44.8 g/L，白蛋白27.6 g/L，球蛋白17.2 g/L；骨髓穿刺检查：骨髓增生明显减低Ⅱ，见5.5%原始+幼稚细胞，粒红两系可见轻度病态改变，血片见9%原始+幼稚细胞，考虑为原发性疾病控制不佳。
给予三氧化二砷（10 mg， q.d.）治疗原发性疾病及抗生素抗感染治疗后，患者体温连续正常3 d后于2月2日出院。
15 d后患者再次因贫血、感染入院，给予输血、抗感染、化痰等对症治疗后， 2月28日复查血常规：WBC 0.8×109/L，中性粒细胞0.4×109/L、HGB 72 g/L， PLT 75×109/L， CRP 183.12 mg/L， PCT 0.257 ng/ml，外周血细胞片见5%原始细胞，因病情加重患者数天后死亡。
2 讨论
MDS是造血干细胞恶性克隆的细胞增殖失控、在骨髓或者其他造血组织中大量累积、浸润，抑制正常造血细胞功能的一种克隆性血液系统疾病，任何年龄均可发病，但是成年人的发病率高于儿童，有研究表明[3]，儿童发病率为1.35/10万人次，而成年人高达4.98/10万人次，且男性人群比女性人群更容易罹患，其发病率是女性人群的2倍。
如果不及早给予诊断及干预措施，会使异常增殖的造血干细胞侵犯机体造血器官，肝/脾/淋巴肿大、髓外浸润发生率较高，而PLT减少容易引起致命性出血、长期极重度贫血可导致脏器功能衰竭， WBC功能异常易引起感染，且感染难以控制；诱导化疗耐受性差，患者死亡率较高，因此，及早诊断并给予有效的治疗有助于改善患者预后[4， 5]。
原发性血小板增多症是指外周血中PLT数量>600×109/L，
其是由于巨核细胞过度增殖引起的外周血中PLT数量急剧持续升高的一种骨髓增殖性肿瘤[6， 7]。
目前，临床上对其多给予阿司匹林、氯吡格雷等抗PLT聚集以及干扰素等进行治疗取得较好效果，而患者继发MDS，成为影响其预后的主要因素。
本研究对1例原发性血小板增多症转化为MDS-RAEB-Ⅰ患者的临床资料进行分析，结果显示：原发性血小板增多症与继发性MDS-RAEB-Ⅰ临床症状区分及诊断无特异性。
而进一步外周血象检查、骨髓象检查、流式细胞学、分子生物学检查结果显示继发性MDS-RAEB-Ⅰ伴骨髓纤维化时可见病态造血易见、原始幼稚细胞比例升高，流式细胞学见7.2%的髓系原始细胞，经地西他滨去甲基化联合
以阿糖胞苷为基础的小剂量化疗后患者病情明显好转，脱离输血，复查骨髓提示原始细胞未见， JAK2- V617及CALR基因阴性，骨髓活检显示粒红系以中晚幼阶段细胞为主，巨核细胞增生，间质纤维增生，网银染色阳性，为其临床诊断提供了依据。
目前，临床上对于MDS患者主要采用DNA 甲基转移酶抑制剂（地西他滨）诱导恶性增殖的造血干细胞去甲基化，同时联合化疗或以三氧化二砷、沙利度胺抗血管生成药物等抑制血管形成，进而控制其增殖分化。
本研究中患者给予地西他滨、阿糖胞苷化疗方案进行治疗1个疗程患者骨髓即缓解；治疗2个疗程后患者病情稳定达6个月以上，提示该治疗方案较为可靠，与文献报道基本一致[8-12]。
综上所述，继发性MDS-RAEB-Ⅰ患者临床症状无特异性，外周血象、骨髓形态及病理、分子生物学、流式细胞学检查有助于疾病诊断；地西他滨去甲基化联合以阿糖胞苷为基础的小剂量化疗对该类疾病治疗疗效可靠。
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[收稿日期：2017-01-05]。