2016年ACOG妇产科-神经管缺陷临床处理指南
ACOG 妇产科临床处理
胎膜未破的早产患者仅为了延长孕周使 用抗生素，不仅没有为新生儿带来短期益 处，而且可能造成远期伤害。因此，那些 胎膜未破的早产患者不应该为了延长孕周 而使用预防性抗生素
无感染的阴道分娩或剖宫产的患者不推 荐预防感染性心内膜炎使用抗生素。
美国心脏协会和美国心脏病学会的联合声明： 1.大多数情况下心内膜炎不是由侵入性操 作导致的，而是因为日常活动随机发生的菌血 症所致； 2.经受泌尿生殖系统手术的妇女预防性用药可 能仅仅防止少数心内膜炎病例； 3. 如果预防性抗生素治疗有益的话，抗生素相 关不良事件的风险超过其益处。 二尖瓣脱垂不认为是一种需要预防性治疗感染 性心内膜炎的病变。
会阴明显裂伤的患者预防性应用抗生素尚 未广泛开展研究。 目前认为关于会阴裂伤使用预防性抗生素 是有必要的。
预防性或紧急宫颈环扎术围手术期预防 性抗生素使用的证据是不足的。目前的证 据不足以推荐预防性环扎术或紧急性环扎 术使用预防性抗生素。
几项研究表明即使在预防使用抗生素的情 况下，剖宫产术中人工剥离胎盘术后子宫 内膜炎的风险增加。
杨秀华
分娩时对于新生儿耐药菌感染的潜在不 良后果的认知不断地增加。 比较 1998 年至 2000 年和1991 年至 1993 年出生的极低出生体重儿（低于 1500 克）， 发现 B 组链球菌（GBS）致早发性新生儿 败血症明显减少，但是由大肠杆菌引起的 败血症增加。
大肠杆菌所致败血症的增加和耐氨苄青 霉素的增加主要局限于早产和低体重人群， 但在足月的婴儿中也显示有类似情况。极 低体重儿感染耐氨苄青霉素的大肠杆菌要 比感染易感菌致命的多。除了耐药大肠杆 菌，一些研究表明高达 30%的 GBS 菌株耐 红霉素、克林霉素。这些结果引起旨在预 防侵入性新生儿 GBS 感染的产时方案设计 发生显著的变化
2016ACOG妊娠及哺乳期影像诊断指南
2016年美国妇产科学会（ACOG）妊娠及哺乳期影像诊断指南（用于代替2004年版）-----该委员会意见是由美国妇产科医师协会产科实践委员会起草，同时被美国放射学会及美国超声医学学会认可。
摘要影像研究是急慢性疾病诊断性评估的重要辅助手段。
但是，基于对妊娠或哺乳妇女及她们的婴儿安全性的困惑，常常导致人们对影像学诊断不必要的回避以及母乳喂养的不必要中断。
超声和核磁共振成像（MRI）不涉及放射风险，是妊娠患者可选择的影像学技术。
但是对它们的使用应该更加谨慎，它们应该在需要解决重要的临床问题抑或是能够为患者提供临床获益时使用。
极少例外，暴露在X线摄影、CT扫描和核医学成像技术中的射线量远远低于导致胎儿受伤害的剂量。
如果这些技术的应用在除了超声和核磁共振成像之外是必要的或者能够更容易解决诊断问题，那么不需要对妊娠患者有所保留，母乳喂养在使用含钆对比剂后亦不需要中断。
推荐关于妊娠和哺乳期间的影像学诊断，美国妇产科医师协会产科实践委员会做出了以下推荐：超声和核磁共振成像（MRI）不涉及放射风险，是妊娠患者可选择的影像学技术。
但是对它们的使用应该更加谨慎，它们应该在需要解决重要的临床问题抑或是能够为患者提供临床获益时使用。
●极少例外，暴露在X线摄影、CT扫描和核医学成像技术中的射线量远远低于导致胎儿受伤害的剂量。
如果这些技术的应用在除了超声和核磁共振成像之外是必要的或者能够更容易解决诊断问题，那么不需要对妊娠患者有所保留。
●钆对比剂MRI的使用应该被限制。
它仅被用作当它能够明显改善诊断性能并预计有望改善胎儿和母亲临床结局时。
●母乳喂养在使用含钆对比剂后亦不需要中断。
前言影像研究是急慢性疾病诊断性评估的重要辅助手段。
X线、超声、CT、核医学、MRI的作用在医学文化中已经根深蒂固，但它们的应用又是如此不同，以至于怀孕或者无法识别的怀孕妇女都可能会用到它们中的任意一种方法来进行影像学评价【1】。
但是，基于对妊娠或哺乳期妇女及她们的婴儿安全性的困惑，常常导致人们对影像学诊断不必要的回避以及母乳喂养的不必要中断。
2016ACOG指南：附件肿块的评估和处理(上)
2016ACOG指南：附件肿块的评估和处理（上）估盆腔病变的血管特征有用。
当盆腔正常解剖结构因既往手术破坏，肿块超出盆腔范围或不能进行阴道超声检查时，腹部超声也是很有用的辅助检查。
计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）不建议在初始评估附件包块时使用。
基于有限的数据，MRI在对恶性肿块正确分类方面优于经阴超声，整体检出率较低。
然而，MRI可清楚鉴别盆腔肿块是否为卵巢来源，特别是平滑肌瘤。
目前，CT成像的最佳用途不是检测和辨别盆腔肿块，当基于超声图像、检查结果或血清标记物怀疑恶性肿瘤，CT可辅助评估是否有腹部转移，。
CT扫描可发现腹水、大网膜转移、腹膜种植、盆腔或腹主动脉旁淋巴结肿大、肝转移、梗阻性肾病，还可能发现另一个原发癌部位，包括胰腺和结肠。
实验室检验实验室检验可明确盆腔肿块的可疑病因。
如疑似妊娠，育龄期妇女应做妊娠测试。
如疑似感染，需全血计数并做淋病和衣原体感染检验。
根据病史和检查结果有价值的其他实验室检验包括尿常规、粪便隐血试验或肠道相关的其它评估和血清标志物检测。
清标志物检验血清标志物结合影像学用于评估恶性肿瘤的可能性。
研究最广泛的血清标志物是癌抗原125（CA125），但非恶性组织中表达水平较低。
CA125水平升高可出现在子宫内膜异位症、妊娠、盆腔炎性疾病和非妇科来源的癌症。
评估绝经后妇女的附件肿块和识别肿块为非黏液性上皮癌，CA125检测最有用（表1）。
80%上皮性卵巢癌患者会出现CA125升高，但只有50%患者为Ⅰ期疾病。
最近，人类附睾蛋白4可作为区分良恶性肿块的潜在有用的生物标志物。
如根据危险因素、症状或超声疑似为不常见的卵巢癌病理组织类型，测量β-HCG 水平、L-乳酸脱氢酶、甲胎蛋白或抑制素可协助评估（表2）。
研究证实生物标志物系列结合临床和影像学评估区分附件肿块良恶性的作用。
美国食品和药品管理局批准了两种不同的血清肿瘤标志物系列试验进一步评估女性盆腔肿块为卵巢癌风险：1）多因素指数分析法，定性血清肿瘤标记物系列；2）卵巢恶性肿瘤的风险算法。
美国妇产科医师学会(ACOG)产前基因诊断临床指南
美国妇产科医师学会(ACOG)产前基因诊断临床指南美国妇产科医师学会(ACOG)与母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。
指南内容主要包括产前实验室诊断技术，侵入性产前诊断检测技术，经验性诊断程序以及临床注意事项和推荐意见等几大部分内容，其中临床注意事项和推荐意见主要有10条。
1产前诊断检测应该什么时候提供？不考虑孕妇年龄和其他风险因素，建议给所有孕妇提供产前非整倍体筛查检测；女性在孕期应尽可能早地与医生讨论基因检测，最理想的时间为首次访问产科医生时，以便有可供选择的早期妊娠选项；检测前咨询应纳入共同决策的形成过程中，并且应包含对孕妇非整倍体和其他遗传疾病的风险讨论，同时还应讨论产前筛查和诊断检测之间的差异。
2哪些孕妇的胎儿遗传性疾病风险增加？胎儿遗传性疾病风险增加的孕妇主要包括几下几类：高龄母亲——非整倍体风险随母亲年龄升高而增大，但年龄本身并不能有效筛查非整倍体，相比之下，染色体异常结构，包括微小缺失和重复并不随孕妇年龄升高而频率增加。
高龄父亲——后代单基因疾病风险的增加与高龄父亲有关，包括软骨发育不全症、Apert 综合征、Crouzon综合征（克鲁松氏症候群）。
虽然目前还没有共识，但是大多数研究将40-50岁定义为高龄父亲。
精子形成过程基因突变率的增加与遗传风险相关，然而目前没有针对与高龄父亲相关的遗传疾病的筛查或诊断。
应给与孕妇标准的筛查和诊断，包括评剖析胎儿超声检查。
父母携带重排染色体——携带重排染色体（易位或倒置）的父亲或母亲通常情况下有正常的核型，但产生不平衡染色体的配子风险较高。
父母是非整倍体或非整倍体嵌合体——如母亲是唐氏综合征患者，其后代患唐氏综合征的风险较高。
先前生育的小孩携带出生缺陷——大部分出生缺陷，包括神经管缺陷和先天性心脏缺陷是孤立的，并受多个基因和环境因素的相互作用，然而由于受遗传因素的影响，这种疾病在家庭中有复发的倾向。
父母携带遗传疾病——父母受遗传疾病影响或是遗传疾病携带者，后代患病的风险增大。
ACOG临床指南—难产和催产要点(全文)
ACOG临床指南—难产和催产要点（全文）难产的特征是缓慢而异常的产程进展，它是美国首次剖宫产的主要指征。
随着剖宫产后阴道分娩率的下降，难产是阴道手术产和剖宫产以及两者导致的并发症的主要原因。
难产的特征是缓慢而异常的产程进展，它是美国首次剖宫产的主要指征。
目前，在美国每10个产妇中就有1个有剖宫产史（1），很多再次剖宫产是因首次难产而剖宫产手术的，所以美国大约60%的剖宫产是因为难产（2）。
随着剖宫产后阴道分娩率的下降，难产是阴道手术产和剖宫产以及两者导致的并发症的主要原因。
尽管产程异常相当常见，但难产的诊断、管理和需要干预标准存在很大差异。
本文目的是回顾难产的定义、难产相关的危险因素、可阴道分娩的标准以及难产的临床管理路径。
背景定义临产是指有足够的宫缩强度、频率和持续时间，伴随宫颈管消退和宫口扩张。
目前，潜伏期的定义尚不十分确定，但宫颈扩张3-100px时进入活跃期是公认的（3）。
若按时间划分，活跃期的特征是宫颈扩张速度最快。
实际上，活跃期包括两个增长速度，即宫颈扩张和最终的胎先露下降。
本文重点讨论产程进入活跃期后活跃期异常的诊断、临床原因以及活跃期或/和第二产程的管理建议。
难产即异常分娩，经典的归类方法将其分为产力异常（子宫收缩力或产妇娩出胎儿力）、胎儿异常（胎位、胎儿大小或胎先露）和产道异常（骨盆或软产道）。
头盆不称是指骨盆大小与胎头不适应，无法阴道分娩。
因很少能明确地诊断难产，人们常使用不确定性术语“产程失败”，它包括宫颈扩张延缓或胎头下降受阻或二者均有。
在充分试产之前不应做出难产的诊断。
一种更实用的分类方法是将产程异常分为产程比正常慢（产程延长）或产程完全停止（产程停滞）。
催产是指自发性宫缩不能促进宫颈扩张或胎儿下降时刺激子宫收缩的方法。
当宫缩频率少于10分钟内3次，或宫缩强度低于基线上25mmHg，或二者均有时须考虑催产。
应在评估母体骨盆、宫颈、胎儿胎方位和胎头下降程度以及催产的好处后才实施催产。
神经管缺损的产前诊断与临床应用
10日急诊入某医院。
患者于10d前不明原因发热(未测体温),伴有上腹隐痛,但无恶心、呕吐,精神差。
自服“感冒药”等治疗,效果不明显。
仍自觉发热、身软,食欲下降。
2d前不明原因大便带血,略呈暗褐色,1d前因出血量较多而急诊到某院住院。
入院诊断为:上消化道出血。
给氨苄每日2g静脉输入,并同时使用“止血剂”,出血量稍减,但仍有不时出血,体温一直在38℃以上,据说比入院时体温低一些。
经上述治疗1周后,病情无大改善,遂自动出院,来院求治。
既往无相关病史,入院时查体:面色略显苍白,体温38℃,脉搏80次/min,BP10/ 6kPa,精神稍差,全身皮肤巩膜未见黄染,亦无肝掌和蜘蛛痣。
表浅淋巴结不肿大。
心肺无病理发现。
腹部稍膨隆,未见怒张静脉,右下腹有轻压痛,以右下腹为甚,但无反跳痛,肝脾未扪及肿大,无移动性浊音,肠鸣音略降低。
血WBC4.5×109/L, N65%,L35%,大便常规,外观呈暗红色,镜检除较多红细胞外,无异常发现。
血培养有伤寒杆菌生长,肥达反应抗O1:80阳性,H1:160阳性。
按伤寒合并肠出血治疗,3d后体温降至正常,便血停止。
住院2周后痊愈出院。
2 结 果此例患者是伤寒合并肠出血。
其误诊原因分析有以下几点:2.1 病史收集和体检上出现较大失误 由于一般群众对“发热”、“出血”这两个症状重视程度上有区别,往往对“出血”较敏感,因而自述时难免要讲得多一些,尤其此例患者是一个大学生,其语言表达上可能有些夸张,这就对缺少临床经验的医生可能形成“误导”,以致病史收集上对“便血”关注过多,忽视了“发热”,体检也受“先入为主”影响而走上了“既定轨道”,忽略了重要体征的检查。
2.2 诊断时自我满足思维片面且固定,严重忽略了“发热”在整个疾病发展过程中的意义 有经验的医生都知道,临床上一个较长时间发热且白细胞数不高的患者,首先应考虑“伤寒”。
遗憾的是初诊医生恰恰忽略了这点,以致放过了许多有意义的线索。
2016年ACOG指南更新之二
2016年ACOG指南更新之二译者：刘兴会陈锰史琳译者单位：四川大学华西第二医院摘要：早产是新生儿死亡的首要原因，也是产前住院最常见的原因。
在美国，早产儿占活产儿总数的12%，其中约50%的是由于足月前分娩发动所致。
尽管早产的机制尚不明确，但其导致的疾病负担却较为沉重：大约75%的新生儿死亡、36%的婴幼儿死亡以及25-50%的儿童远期神经功能障碍是由早产所致。
美国国家科学院医学研究所一份关于2006年早产的报告估计：美国每年在早产上的医疗花费为262亿美元，也即平均每个早产儿花费超过5.1万美元。
然而，预测早产绝非易事。
该指南的目的在于提出早产的各种诊疗方法，并回顾这些方法在临床实践应用中的价值。
该指南不讨论早产相关危险因素的识别和处理。
背景妊娠20-36 6周分娩者称为早产。
早产临产发作主要依靠临床诊断：规律宫缩伴随宫颈的变化（宫口扩张，宫颈管进行性消退，或两者均有），或者规律宫缩同时宫口已开大≥2cm。
事实上，临床诊断早产临产的孕妇仅有不足10%的会在7天内分娩。
值得注意的是，胎膜完整者未足月分娩发作并非导致早产的唯一原因，许多早产是由于未足月胎膜早破或其他医学指征所致。
传统预防早产的非药物方法包括卧床休息、不同房及水化等，但这些预防措施的效果并不明确，而且可能导致不良反应。
用于延长孕周的药物治疗方法包括：使用保胎药物抑制宫缩和抗生素预防宫内感染。
迄今为止，已被证实能够改善早产儿结局的治疗性药物有两种：一是产前应用糖皮质激素，促进胎肺和其他器官发育成熟；二是有指征的使用硫酸镁，保护胎儿脑神经。
临床问题和推荐：1.什么方法可以用于早产的预测？不论是胎儿纤维连接蛋白（fFN）阳性还是宫颈管长度缩短，对于早产的阳性预测能力均较差，均不能作为处理未足月分娩发作的唯一标准。
这两种检测方法能否降低不必要的临床资源浪费尚需进一步研究证实。
2.哪些未足月的分娩发作需要干预？临床上，很难识别未足月分娩发作的孕妇最终是否会早产。
妊娠间期保健指南(ACOG及SMFM)
妊娠间期保健指南（ACOG及SMFM）妊娠间期保健妊娠间期保健是指为两次妊娠之间的育龄妇女提供的保健。
妊娠间期为解决前次妊娠出现的并发症或医学问题提供了一个机会，以评估其身心健康状况，并优化长期健康。
ACOG和SMFM发布指南，应关注妊娠间期保健，以改善下次妊娠结局或整体健康状况，不论其未来的妊娠计划如何。
先期指导应在妊娠期开始，并包括制定产后护理计划，以解决向父母身份转换，妊娠间期和女性健康的过渡。
计划生育咨询也应在产前开始，讨论其希望更多生育的未来计划。
对患有慢性疾病的女性来说，妊娠间期提供了下次妊娠前优化结局并促进未来健康的最佳时机。
母乳喂养和孕产妇健康高质量证据临床医生应常规提供指导和支持，以促进产妇母乳喂养。
多项研究表明，延长母乳喂养时间与改善母体健康有关。
益处包括降低糖尿病、高血压、心肌梗塞、卵巢癌和乳腺癌的风险。
建议在前六个月内完全母乳喂养，但也应支持每位女性基于知情决定下的哺乳计划。
先天畸形高质量证据计划妊娠妇女应每天服用400 mcg叶酸，从受孕前至少一个月开始，一直持续到妊娠12周。
生育过神经管缺陷的应从受孕前至少三个月开始，一直持续到妊娠12周，每天服用4 mg叶酸。
应回顾计划妊娠女性服用的处方药和非处方药以及可能致畸的环境暴露。
中等质量证据妊娠间期是提供遗传咨询和携带者筛查的理想时间。
应获取患者及其伴侣的遗传和家族史（例如家族遗传疾病、先天缺陷、精神疾病、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌和结肠癌）。
低质量证据应回顾出生孩子的先天畸形情况或遗传性疾病信息或病理信息。
应提供遗传咨询，以估计下次妊娠风险。
成瘾物质的使用、体重管理和营养高质量证据对于吸烟女性，妊娠前应通过行为干预和（或）药物治疗帮助戒烟。
在产后随访中应重新评估吸烟情况，并为正在进行的戒烟努力提供持续帮助。
在妊娠间期，应询问所有女性酒精和药物的使用情况（例如，处方阿片类药物、大麻、出于非医学原因使用的其他药物或物质），并推荐药物滥用的预防计划。
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ACOG妇产科临床处理指南——神经管缺陷神经管缺陷（NTDS）是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，这种异常可以单独出现也可与其他畸形同时出现，或者是遗传综合征的一个表现。
单独NTDS发生率发生率约为1.4-2/1000次妊娠，是世界上第二常见的先天畸形（心脏畸形占首位）。
美国每年大约有4000胎儿受累，这些胎儿中有三分之一被引产或者自然流产。
无脑儿占到所有神经管缺陷的半数，这类患者不能存活，80-90%的脊柱裂的患者经治疗后能以不同程度的残疾存活。
更重要的是，神经管缺陷是目前很少几类有可能早期预防、广泛进行产前筛查和诊断并且正尝试进行产前治疗的出生缺陷。
【背景】胚胎学神经板在妊娠第三周出现，之后形成神经皱褶、在中线融合形成神经管。
现有研究表明，动物和人类的神经管闭合可发生在多个之后要融合的部位，缺陷可能是由于某个部位不能闭合或者两个部位不能融合。
正常情况下，受孕后第四周末（末次月经后六周）完成神经管闭合，而此时许多人并未意识到自己已经怀孕。
病理生理学神经管缺陷可以分为颅脑的脊柱的缺陷（见表1），颅脑缺陷包括头盖骨、头皮和脑组织的形成异常。
这些异常，除了轻度脑膨出，都是致死畸形。
脊柱裂指神经管尾部异常，包括脊髓、脑脊膜、脊椎的异常，多数情况患者能生存。
影响脊柱的神经管缺陷合并脑室扩大，通常是Ⅱ型Arnold-chiari 畸形的结果[3,6,7]。
表1 神经管缺陷的病理生理学神经管缺陷的临床结局由于脑室扩大导致的颅内压升高可经放置脑室-腹腔引流而缓解。
多数患脊柱裂和脑室扩大的新生儿需要在出生后1年内接受引流手术，其中至少三分之二在一生中需要多次急诊重复引流手术[8,9]。
Arnold-chiari的恶化，部分是由于后颅窝小、导致严重甚至致命的神经功能受限进而引起呼吸和吞咽异常，手术缓解后颅窝压力则风险极大。
出生后积极治疗，包括生后48小时内手术关闭缺陷。
因脊柱裂导致的运动和感觉受限恢复程度可由病变位置预测，部位越高，预后越差。
多数在胸椎水平病变的患者仅能依靠轮椅生活，而90%的病变在骶椎水平的患者可以行走。
一项随访了101例脑脊膜脊髓膨出儿童的研究发现，有股四头肌功能（L2，L3，L4正常）的85%可独立行走，另8%可家中行走、仅在公共场所使用轮椅。
相比之下，那些股四头肌功能缺陷者仅9%偶尔行走。
多数脊柱裂患者，即使病变位置低，都会有直肠和膀胱功能受损。
泌尿系感染和结石是常见的慢性病，甚至可由脓肿和肾衰导致死亡[12] 。
性功能障碍是由于生殖道感觉缺失和勃起和射精困难[13] 。
内分泌异常、栓系脊髓、驼背、脊髓空洞症、延髓空洞症可由神经缺陷以及其修复所致。
至少三分之一的NTD乳胶严重过敏，接触后会有致命反应[3]。
尽管多数脊柱裂的孩子智商正常，但智力会受影响[6]。
曾有几个学者报道，没有了颅内压升高，脊柱裂孩子的脑室体积和智力没有相关性[8,15]，但是可能出现由于神经系统感染或者引流不畅导致颅内压升高会引起神经功能减少。
一项包含167例脊髓发育不良孩子的研究发现，没有脑积水的平均智商102，有脑积水需要分流手术的平均智商95，做过分流手术并且有过感染的平均智商73[15]。
智力下降也与术中并发症和其他神经外科手术有关。
病因独立的NTD是基因易感性和环境因素共同作用的结果[16] 。
基因易感性的证据是NTD在某些家庭易发，有了一个NTD孩子的父母生育下一个相同或相似缺陷孩子的分析明显增加（表2）[17] 。
然而，仅5%的NTD有阳性家族史，超过90%的无阳性家族史，可能是因为有遗传易感性的个体未暴露于足以使后代缺陷的环境中。
因此，多数人直到生出异常的孩子才意识到自己是高危个体。
表2 神经管畸形的复发风险·只有在妊娠的最初28天，也即神经管形成之时的环境影响才可导致缺陷。
与NTD有关的已知因素包括：地域、种族、饮食、致畸原暴露、母亲糖尿病、母亲高体温[19-23] 。
NTD 高发地区包括不列颠群岛、中国、埃及、印度。
某些种族也是高危，比如一项来自加利福尼亚地区5年的人口资料表明，西班牙女性（1.2/1000，95% CI 1.04-1.21），高加索女性（0.96/10000，95% CI 0.89-1.04）是高风险人群，非洲-美洲（0.75/10000，95% CI 0.59-0.91）和亚洲女性（0.75/10000，95% CI 0.60-0.90）是低风险人群。
某些种族差异可能反映了地域、饮食以及基因易感性的差别。
比如，住在印度的锡客人比住在加拿大的锡客人发病率高两倍[17]。
·独立的NTD常与叶酸代谢异常有关，这将在以后讨论。
遗传综合征中的NTD更可能是遗传原因而不是叶酸代谢异常，这包括Meckel-gruber, Robert, Jarcho-levin 和HARD综合征，以及13三体，18三体，三倍体。
泄殖腔外翻？和骶尾部的畸胎瘤常与脊柱裂同时出现，羊膜带可导致脊柱裂和无脑儿。
叶酸的意义对NTD影响最重要的是饮食，特别是叶酸的摄入。
早就知道怀NTD的孕妇血浆B12和叶酸水平较低，许多导致NTD的因素比如苯妥英钠、氨蝶呤、卡巴咪嗪都是影响了叶酸代谢。
有研究表明妊娠前补充叶酸会降低胎儿NTD的复发[26-29] 。
然而，直到1991年医疗研究协会维生素学组发表了一项在七个国家33个中心的大型、前瞻性、随机、双盲的叶酸补充实验后，叶酸的好处才被广泛认可[30]，一共1817位有过NTD妊娠史的高危女性纳入实验，随机分配到接受叶酸、其他维生素、二者全有、二者全无各个组。
结果，从妊娠前到妊娠12周每天4mg叶酸复发风险降低了72%，（OR 0.28,95% CI 0.15-0.53）。
医疗研究协会的研究包含的女性仅限于有过NTD妊娠史的，这部分人占到NTD的5%。
另有一项双盲的、安慰剂做对照的随机研究发现，受孕前后补充叶酸也降低了NTD的第一次发生率[31]。
这之后在受孕前后补充叶酸预防NTD的发生和复发被许多研究证实[32,33] 。
正在研究有关叶酸代谢和NTD关系的基因基础。
需要叶酸的最重要的代谢反应是同型半胱氨酸转化为蛋氨酸，有证据表明这一通路与NTD的起源密切相关。
有研究表明，曾生育过NTD的双亲其患病后代更有可能携带在编码四氢叶酸还原酶的基因位点突变，比如，在荷兰，14-16%的母亲、10-15%的父亲、13-18%的脊柱裂孩子是四氢叶酸还原酶突变基因的纯合子，正常人群这一发生率仅为5%[34-36]。
这一酶的其他突变具有相似效果[36]，所以，补充叶酸似乎有可能帮助克服酶的缺陷，并产生更多正常水平的同型半胱氨酸和足够的蛋氨酸[21]，蛋氨酸因其提供甲基而重要，甲基是基因调节和组织生长和发育的许多代谢反应所必须的。
【临床考虑和建议】补充叶酸对于预防NTD有用吗？目前公认叶酸对于预防独立的NTD有益，但必须在孕前至胎儿发育的前4周一直服用。
因为神经管在末次月经后一个月已经基本形成，所以，在已知妊娠后开始用叶酸是不够的。
尽管生育年龄应建议富含叶酸饮食，但有研究认为食物中叶酸不会升高血浆中叶酸水平，因此建议额外补充叶酸。
正在开展包括剂量的特殊建议的研究。
1991年，疾病控制和预防中心建议所有有过NTD妊娠史的女性在孕前和孕后第一妊娠阶段口服4mg叶酸。
第二年，美国公共健康协会建议所有可能妊娠女性每日口服400 μg叶酸，许多协会包括妇产科协会都采纳了这一建议。
事实上很少有人例行公事般的补充叶酸，尽管女性怀孕后会补充叶酸，但超过半数的妊娠史非计划的，在这些人知道怀孕前、在补充叶酸前神经管已经形成，所以，大多数人并没有从这一预防建议中获益。
从1998年1月，美国食品与药品管理局要求谷物中配方叶酸。
由于这一要求，标准饮食的女性平均每日多摄取了200 μg叶酸[40] 。
尽管谷物配方叶酸增加了全美叶酸摄入，许多权威人士认为目前的配方水平不足以预防NTD。
一项对13个发表的研究进行分析后认为：叶酸和NTD预防有剂量反应关系[41]，西方女性基线叶酸水平大约为5ng/ml（正常范围6-20 ng/ml），这一分析认为每日多摄取200 μg叶酸仅能减少20%的NTD[41] 。
这一结果正被美国公共健康协会所支持。
后者证实，自从谷物配方实施，美国的NTD仅降低了19%[42] 。
现在建议生育年龄女性每日补充400 μg叶酸。
现有数据计算预测对低危女性400 μg 叶酸的建议可降低36%的NTD，这一研究还发现，目前对高危女性的4 mg建议，能减少82%的NTD，5 mg则能减少85%的NTD[41]。
补充高剂量的因素被认为是风险极小的，即使非常高剂量的叶酸也是无毒的，会很快经尿排泄。
曾有人担心补充叶酸会掩盖恶性贫血的症状以及延误治疗，然而，叶酸不会掩盖这一疾病的典型神经病变。
目前，12%的恶性贫血仅出现神经病变症状[43]，补充叶酸后，这一比例增加，但尚无证据表明在患恶性贫血后开始补充叶酸会导致不可逆损害[44]。
小部分服用抗惊厥药物（苯妥英钠、氨蝶呤、卡巴咪嗪）女性的血药浓度低，在服用叶酸期间惊厥频率增加[45]，因此需要检测血药浓度、增加药量来避免这一并发症。
一些复合维生素和多数产前维生素包含400 μg叶酸，应该通过增加服用叶酸而不是过多的复合维生素来达到高叶酸水平，特别是，高剂量的维生素A是致畸的，孕期女性每日摄取量不超过5000 IU，这正是一片复合维生素中和含量。
哪种NTD不受叶酸影响？仅有有限的证据表明补充叶酸不能降低那些孕末期高血糖、早孕期高体温或者服用丙戊酸女性生育NTD的风险。
对高血糖女性的机制尚不明确，可能与抑制了胎儿醣酵解、在胚胎发育或者胚囊转化过程中花生四烯酸或者肌醇的功能缺陷有关[23]。
尽管产生影响的强度和时间以及作用机制尚不明确，已认定早孕期母亲发热以及桑拿会增加NTD的风险（2.6-6.2倍），早孕期服用丙戊酸女性生育脊柱裂的风险为1-2%，机制与其他抗惊厥药物不同[19]。
非整倍体或者遗传综合征的胎儿出现NTD可能是特征基因异常的结果，不能通过叶酸来预防。
母亲血浆AFP检测对预测NTD有用吗？89-100%的NTD胎儿的母体羊水和血中AFP（MSAFP）升高[47] 。
许多大型的前瞻性MSAFP 筛查研究表明，多数NTD妊娠可被升高的MSAFP发现，通常超过单胎妊娠中位数的2.5倍。
因为超过90%的NTD孩子没有家族史和明显的高危因素，作为非整倍体筛查的一部分，MSAFP也可能发现患病胎儿。
多数筛查方案致力于发现更多阳性胎儿而不过度增加假阳性率，这需要一个在敏感性和特异性之间的权衡。
当筛查阳性界值定在中位数的2.5倍，阳性率在5%或更低，大约诊断出85%的单胎和80%的双胎NTD。
假阳性率可通过筛查MSAFP前超声核实孕周、识别多胎和宫内死亡来降低。