神经管缺陷 神经管缺陷是什么原因
神经管缺陷的病因及危险因素综述
神经管缺陷的病因及危险因素综述
马会妍;束怀符
【期刊名称】《山东医科大学学报：社会科学版》
【年(卷),期】1992(000)003
【摘要】<正> 神经管缺陷(Neural Tube Defects.NTD)是指一组先天性的中枢神经系统畸形,包括无脑畸形、开放性脊柱裂、脑膨出、脑脊膜膨出。
国外文献记载其发生率为0.62—10.4‰,国内为0.66—10.55‰。
NTD在全部出生缺陷中约占12—36％,是引起围产儿死亡、影响人口素质的重要疾病。
国内外医务工作者曾对其病因及致病危险因素做过多方面的研究,现将其综述如下。
【总页数】4页(P20-23)
【作者】马会妍;束怀符
【作者单位】
【正文语种】中文
【中图分类】R
【相关文献】
1.儿童神经管缺陷的病因及危险因素分析 [J], 李旭(综述);梁平(审校)
2.神经管缺陷的病因、治疗及未来展望 [J], 髙俜娉
3.神经管缺陷的病因、预防与产前控制 [J], 尤胜;罗淄资
4.神经管缺陷的病因、预防与产前控制 [J], 尤胜; 罗淄资
5.汉族孕妇胎儿神经管缺陷发生的危险因素及胎儿神经管缺陷易感性分析 [J], 张佃翠;邱守芳;翟玉霞;刘可娜;霍金枝
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XX省增补叶酸预防神经管缺陷项目实施方案
XX省增补叶酸预防神经管缺陷项目实施方案一、项目背景神经管缺陷是指在早期胚胎发育过程中，胚胎的神经管未能正确闭合，导致神经系统发育异常。
常见的神经管缺陷包括脊髓裂、脑脊髓膜膨出等。
在胚胎发育的28天内，孕妇就要获得足够的叶酸来预防神经管缺陷的发生。
然而，由于大多数孕妇在日常饮食中缺乏足够的叶酸，导致神经管缺陷的发生率较高。
为了降低神经管缺陷的发生率，XX省计划实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，通过向孕妇提供叶酸补充剂来增加叶酸的摄入量，从而有效预防神经管缺陷的发生。
二、项目目标1.提高孕妇叶酸摄入量，预防神经管缺陷的发生；2.提升孕妇对叶酸的认知和重要性；3.减少神经管缺陷的发病率，保障胎儿的健康。
1.目标群体确定：孕期的妇女是本项目的主要目标群体。
通过建立孕妇档案系统，筛选出符合条件的孕妇，并向其提供叶酸补充剂。
2.宣传推广：通过各种途径对孕妇进行宣传，包括户外广告、宣传单页、社交媒体等，向孕妇宣传叶酸的重要性，提高其对叶酸的认识。
3.叶酸补充剂发放：在各地的孕产妇保健机构设立发放点，定期为符合条件的孕妇免费发放叶酸补充剂，并向其详细介绍使用方法和注意事项。
4.专业指导：安排专业的医务人员或营养师在发放点为孕妇提供叶酸的相关知识和营养指导，帮助其正确合理地使用叶酸补充剂。
5.跟踪服务：建立孕妇跟踪系统，对已发放叶酸补充剂的孕妇进行定期跟踪，监测其叶酸摄入量和胎儿发育情况，并在需要时提供进一步的指导和帮助。
6.项目评估：定期对项目进行评估和总结，了解项目的实施效果和存在的问题，及时调整和改进项目方案，确保项目顺利实施并取得良好的效果。
四、项目预期效果1.增加孕妇叶酸摄入量，预防神经管缺陷的发生；2.提高孕妇对叶酸的认知和重要性，形成良好的饮食习惯；3.减少神经管缺陷的发病率，提高新生儿的健康水平；4.为今后开展相关健康促进项目提供经验和借鉴。
五、项目实施机构1.省级卫生健康委员会：负责项目的整体规划、协调、督导和评估；2.地市级卫生健康委员会：负责项目在各地市的实施和落实；3.孕产妇保健机构：负责叶酸补充剂的发放和孕妇健康指导。
开放性神经管缺陷的介绍
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢开放性神经管缺陷的介绍
导语：由于不是专业人士，对于一些不是常见的疾病，大家可能连听都没有听说过，比如开放性神经管缺陷，然而大家知道这种病确实很严重吗？开放性神
由于不是专业人士，对于一些不是常见的疾病，大家可能连听都没有听说过，比如开放性神经管缺陷，然而大家知道这种病确实很严重吗？开放性神经管缺陷是一种发生在胎儿或者婴儿身上的疾病，会给胎儿或者婴儿带来不可磨灭的伤害，现在就给大家介绍一下开放性神经管缺陷吧。
开放性神经管缺陷AFPMOM是大脑智商缺陷开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为蛤蟆胎、怪胎。
神经管缺陷是我国常见的先天畸形之一，主要类型有：一种是脑部发育严重受到影响.使胎儿死在子宫里，或者胎儿因无脑儿出生后几天内死亡；另一种畸形发生在背部的脊柱上，叫脊柱裂，可引起婴儿瘫痪，生活能力常常不能自理，即使能够进行手术治疗，也给父母及家庭带来巨大的精神压力及经济损失.
唐筛检查可筛检出60～70％的唐氏征患儿.需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病.
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏征的可能。
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什么是神经管缺陷
什么是神经管缺陷神经管缺陷(neural tube defects) , 是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。
下面店铺就给大家介绍神经管缺陷的相关信息，希望大家喜欢!神经管缺陷的概述在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。
胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。
由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。
神经管缺陷的病因许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：(1)发育调节基因及转录因子类基因。
(2)原癌基因和抑癌基因。
(3)生长因子及其受体基因。
(4)蛋白激酶C相关基因。
(5)同型半胱氨酸代谢相关基因。
(6)其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。
开放性神经管缺陷的鉴定诊断神经伤：经伤包括脑外伤、脑血管硬化(脑溢血、脑血栓)后遗症、脑炎与脑膜炎后遗症、脱髓鞘疾病等脑血管病后遗症。
神经根损伤：因为挤压，牵拉，摩擦，手术等因素造成的身体相关部位的神经损伤而引起的一系列病症。
目前产前诊断的主要手段如下：(1)胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察，不仅能识别胎儿是否畸形，还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。
(2)超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。
(3)羊水诊断，在妊娠的第16～21周时，通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水，并对其各种成分进行分析检查。
(4)孕妇的血、尿检查，正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。
神经管缺陷的病因、治疗及未来展望
、
神 经管 缺陷 的病 因学研究
但是 仍然 不 能阐 明这些基 因通 过何 种分 子机 制影 响 到神 经管 发育 。同时人们 通过 筛查 一 系列患 者 的基 因， 试 图在人类 中验证 这些 突 变 与 Ｎ Ｔ Ｄ ｓ 相关 ， 但 发 现甚 少 。Ｋ ｉ ｂ ａ ｒ等 ’ 近 年 在 平 面 细胞 极 性 信 号 系
展可 影射 Ｎ Ｔ Ｄ ｓ 治 疗 的整体 发 展 。早 期人 们 曾尝 试
研 究促使 临床 医生 建 议 围孕 期 妇 女 补 充 叶 酸 预 防 Ｎ Ｔ Ｄ ｓ 。推 荐剂量 为 ０ ． ４ ｍｇ ／ ｄ ， 但 有家 族史 妇女 推 荐 服叶酸 ４ ｍ ｇ ／ ｄ ＿ ５ Ｊ 。这是 迄 今 为 止先 天性 缺 陷 中 唯
断， 早预 防 ， 早治疗 。
二 、神经 管缺 陷 的治 疗发 展 虽 然对 于神 经 管缺 陷的病 因学研 究 目前仍 无 突 破 性 的进展 ， 但 对各类 神经 管 缺陷 的外科 治疗 、 护 理
等在 近几 十年有 了飞跃性 的质 的改 变 。
神经 管缺 陷 ， 尤 其 是 其 中最 常见 的脊 髓 脊 膜 膨 出， 在 古代 致死 率 非 常 高 。脊髓 脊 膜 膨 出 的治 疗 发
一
结扎 膨 出脊膜 囊或 用 碘 剂 硬化 囊 性 包 块 ， 大 多 数 治
疗失 败 ， 最终 死于 脑积 水或严 重感 染 ； 后来脊 髓 脊膜
能够 通过 如此 简单 的方 法 达 到 预 防效 果 的疾 展 ， 包 括 脊 髓 脊膜 膨 出修 补 术 和伴 发脑 积水 的治疗 ， ｍ Ｊ 。实 施修 补术 的时 间一
・
１ ４ ６・
临床小儿外科杂志 ２ ０ １ ３年 ４月第 ｌ ２卷第 ２期 Ｊ ｏ ｕ ｎａ ｒ ｌ ｏ ｆ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ ｉ ｃ Ｓ ｕ ｒ ｇ ｅ ｒ ｙ ， Ａ ｐ ｒ ｉ ｌ ２ ０ １ ３ ， Ｖ ｏ １ ． １ ２， Ｎ ｏ ． ２
增补叶酸预防神经管缺陷
增补小剂量叶酸并不能预防所有的神经管缺陷。 神经管缺陷发生的原因很多，叶酸缺乏是其中 最明确且主要的原因之一。服用叶酸不能确保 有一个完全健康的胎儿，但有助于神经管缺陷 的发生风险。
增补小剂量叶酸预防胎儿神经管缺陷
提高每天服用叶酸的方法： 刷牙、早餐、洗澡后或者梳头时服用1片叶酸 将叶酸药瓶放在能够想起的地方，如手机旁、
床头柜上等 请家人、好朋友、同事提醒自己，其中丈夫的
作用特别重要 在冰箱上贴一张提示纸条 可以在电脑或手机中设置提示语或界面
叶酸服用依从性的统计
叶酸服用依从：怀孕前服用小剂量叶酸， 从开始服用至怀孕头三个月的天数中服 用天数占80%及以上的产妇。
举例
例3：某人在孕42天确诊怀孕后即开始服 用叶酸，坚持每天服用到早孕3个月，累 计服药48天。
叶酸服用依从性计算： 48/90*100%=53.33%（不依从）
举例
例4：某人在孕前1个月服用叶酸，确诊怀 孕后坚持服用叶酸到早孕3个月，累计服 药100天。
叶酸服用依从性计算： 100/120*100%=83.33%（依从）
叶酸服用依从性的计算中应注意的问题
分子应小于等于180天 分母应在90-180天之间 在末次月经后开始服用叶酸的，分母一
律为90天。 服药日期统计中开始服药时间最早为孕
前3个月，停止服药日期最晚为早孕3个 月的最末一天（按末次月经统计）。
叶酸服用依从性登记工作
叶酸服用依从性登记
登记对象：建立《天津市孕产妇保健手 册》，孕满3个月的孕妇。无论是否本市， 无论叶酸来源，无论是否服药均须登记。
举例
例1：某人孕前3个月开始服用叶酸，坚 持服用到早孕3个月，累计服药160天。
神经管缺陷常用的风险截断值
神经管缺陷常用的风险截断值神经管缺陷是指胚胎发育过程中神经管闭合不完全或发育异常，导致神经系统发育缺陷的一类疾病。
神经管缺陷常见的风险截断值是指在孕期通过产前筛查或产前诊断技术，根据某个指标的阈值来判断胎儿是否存在神经管缺陷的风险。
本文将介绍几种常用的风险截断值。
1. 二项式分布风险截断值二项式分布是一种常用的概率分布，适用于二分类问题。
在神经管缺陷的产前筛查中，可以利用二项式分布来计算出胎儿患有神经管缺陷的风险。
具体的计算方法可以通过统计学方法和相关数据得出。
2. 孕妇血清甲胎蛋白（AFP）风险截断值孕妇血清甲胎蛋白（AFP）是一种胎儿产生的蛋白质，通过检测孕妇的血液中的AFP水平，可以判断胎儿是否存在神经管缺陷的风险。
根据AFP的浓度和孕妇的年龄等因素，可以确定一个风险截断值，超过该值则表示存在风险。
3. 孕妇血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）风险截断值孕妇血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）是一种由胎盘产生的激素，通过检测孕妇血液中的hCG水平，可以辅助判断胎儿是否存在神经管缺陷的风险。
根据hCG的浓度和其他指标，可以确定一个风险截断值，超过该值则表示存在风险。
4. 孕妇血清游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）风险截断值孕妇血清游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）是一种由胎盘产生的激素，通过检测孕妇血液中的fβ-hCG水平，可以辅助判断胎儿是否存在神经管缺陷的风险。
根据fβ-hCG的浓度和其他指标，可以确定一个风险截断值，超过该值则表示存在风险。
5. 产前超声检查风险截断值产前超声检查是一种常用的产前筛查方法，通过对胎儿进行超声波检查，可以观察胎儿的发育情况，包括神经管的闭合情况。
根据超声检查的结果，可以确定一个风险截断值，超过该值则表示存在风险。
以上是几种常用的神经管缺陷风险截断值，每种方法都有其优缺点和适用范围。
在临床应用中，通常会综合考虑多个指标的结果，以提高诊断的准确性。
需要注意的是，风险截断值仅是对可能存在风险的预测，最终的诊断还需要结合其他检查结果和医生的判断。
唐氏筛查神经管缺陷怎么回事
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生活常识分享唐氏筛查神经管缺陷怎么回事
导语：唐氏筛查神经管缺陷，那么出现这种结局的话，这说明患上唐氏综合症的概率可能风险就会高一些，但是并不是说生出的宝宝就一定是唐氏儿痛，所
唐氏筛查神经管缺陷，那么出现这种结局的话，这说明患上唐氏综合症的概率可能风险就会高一些，但是并不是说生出的宝宝就一定是唐氏儿痛，所以对父母们对这些问题，应该有全面认识和了解，而且在这怀孕期间，女性要注意定期的做产检，了解宝宝的健康状况。
经管缺陷筛查结果高风险，只是个概率问题.
风险高的不一定就是畸形，风险低的不一定没有问题，建议风险值较高的，且孕妇年龄大于35岁或有遗传史的必须要做个羊水穿刺来确诊，但羊水穿刺有很大的风险，你的情况是否需要做需要自己考虑唐氏筛查在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准.而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查.检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率.
唐筛的结果也不是百分百的准确.不过现在很多人都做唐筛，害怕小孩脑子发育有问题，不过这个也不是十分准确的，要结合其他检查.
以上就是唐氏筛查时候，发现神经管缺陷的一些问题介绍，希望通过这些介绍之后，每一个怀孕的女性朋友都能够有科学的了解，在平时的生活当中，绝对不能够忽视产检的重要性，只要注意这些问题，才能够有效地帮助保证宝宝健康成长。
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神经管缺陷神经管缺陷是什么原因
--> 3.维生素B12 维生素B12和叶酸缺乏可以影响神经管闭合。
4.妊娠早期剧烈呕吐
妊娠早期剧烈呕吐或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时，可以影响神经管闭合。
5.其他
妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者，长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管畸形的发生率增高;妊娠早期用药不当也可以造成神经管闭合不全。
临床表现
中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。
如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。
无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。
神经管畸形的胎儿在出生之前因胎儿不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。
无脑畸形，是指没有完整的头颅。
无脑畸形儿的头部没有发
育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。
这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。
脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。
脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别;也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。
最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。
此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。
结语：通过上文的介绍，想必大家对于神经管缺陷也是有了一个比较全面的了解了吧，神经管缺陷对于胎儿来说是很危险的哦，会影响到胎儿之后的发育，所以怀孕检查是很有必要的一个检查手段哦。
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