中国医科大学20XX年7月考试《医学遗传学》考查课试题

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谋学网【】[中国医科大学]中国医科大学20XX年7月考试《医学遗传学》考查课试题试卷总分:100得分:100第1题,下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的A、属于高度重复序列的长分散元件b、属于中度重复序列中的长分散元件c、属于高度重复序列的短分散元件D、属于中度重复序列中的短分散元件e、以上说法都不对第2题,核酸中核苷酸之间的连接方式是A、5ˊ，3ˊ磷酸二酯键b、3ˊ，5ˊ磷酸二酯键c、氢键D、糖苷键e、肽键第3题,真核生物的mRnAA、在胞质内合成b、帽子结构为多聚Ac、有帽子结构和多聚A尾巴D、其前身为rRnAe、因携带遗传信息而可以长期存在第4题,减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A、细线期b、偶线期c、粗线期D、双线期e、终变期第5题,关于启动子的叙述正确的是A、mRnA开始被翻译的序列b、开始转录生成mRnA的DnA序列c、RnA聚合酶开始结合的DnA序列谋学网D、阻遏蛋白结合DnA的部位e、产生组遏物的基因第6题,双亲的血型分别为A型和b型,子女中不可能出现的血型是A、A型b、b型c、Ab型D、o型e、以上均不正确正确答案:e第7题,线粒体遗传不具有的特征是A、异质性b、母系遗传c、阈值效应D、交叉遗传e、高突变率第8题,下列不符合孟德尔遗传方式的为A、短指（趾）症b、红绿色盲c、白化病D、糖尿病e、甲型血友病第9题,根据丹佛体制,Y染色体列入A、b组b、g组c、D组D、e组e、A组第10题,Turner综合征的核型为谋学网A、45,Yb、45,xc、47,xxxD、47,xxYe、47,xYY第11题,重型β地中海贫血患者可能的基因型是A、β0/βAb、β+/βAc、β0/β0D、βA/βAe、δβ0/βA第12题,静止型的α地中海贫血者的基因型是A、－α/－αb、－－/－αc、αα/－αD、－－/－－e、α－/α－第13题,hbF的分子结构是A、α2β2b、α2γ2c、α2δ2D、α2ε2e、α2δ2第14题,下列不属于细胞内克隆DnA片段的载体是A、质粒b、粘粒c、λ噬菌体D、腺病毒e、酵母人工染色体谋学网第15题,cDnA合成是以()为模板A、DnAb、tRnAc、rRnAD、mRnAe、ssDnA第16题,不影响DnA双链分开的因素是A、DnA链的长度b、DnA 碱基成分c、化学环境D、gc含量e、DnA甲基化程度正确答案:e第17题,遗传病直接基因诊断时,已知点突变检测的技术有A、多重pcRb、等位基因特异性pcRc、巢式pcRD、RT-pcRe、以上都是第18题,在我国首次进行基因治疗的遗传病是A、ADA缺乏症b、甲型血友病c、乙型血友病D、苯丙酮尿症e、囊性纤维化第19题,有关腺病毒载体错误的说法是A、RnA病毒b、能感染非分裂细胞c、能运载较长的外源目的DnA谋学网D、不能整合到染色体DnAe、不能长期表达第20题,将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是A、显微注射法b、逆转录病毒介导法c、同源重组法D、膜融合法e、磷酸钙沉淀法第21题,单基因遗传;正确答案:单基因遗传：是指某种性状或疾病的遗传受一对主基因控制。

其遗传方式遵循孟德尔定律。

第22题,x连锁显性(x-linkeddominant,xD);正确答案:x连锁显性（x-linkeddominant，xD）:致病基因位于x染色体上，杂合时就发病，这类疾病称为x连锁显性遗传病。

第23题,遗传异质性(geneticheterogeneity);正确答案:遗传异质性（geneticheterogeneity）:表型相同的个体，可能具有不同的基因型。

即一种性状可以由多个不同的基因控制。

这种现象称为遗传异质性。

第24题,适合度正确答案:适合度：一定条件下，某基因型个体能够生存并生育后代的相对能力。

第25题,近亲婚配正确答案:近亲婚配：3～4代内有共同祖先的个体之间的通婚。

第26题,分子病(moleculardisease);正确答案:分子病（moleculardisease）：由于基因突变导致蛋白质分子在结构或数量上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病。

谋学网第27题,重组DnA技术正确答案:1.重组DnA技术：人类根据自己的需要选择目的基因（DnA片段），在体外与基因运载体重组，再用一定的基因转移方法将重组DnA输入另一细胞或生物体内，以达到改良和创造新的生物品种和治疗人类疾病的目的。

第28题,载体正确答案:2.载体：将外源目的DnA片段导入受体细胞，并能进行自我复制和增殖的工具。

第29题,探针正确答案:3.探针：是指一段与目的基因或DnA/RnA片段特异杂交的核苷酸序列。

第30题,基因治疗正确答案:基因治疗应用DnA重组技术，将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病以达到治疗的目的。

第31题,先天性疾病是出生时即表现出来的疾病,所以认为先天性疾病都是遗传病。

T、对F、错第32题,barr小体=x染色体-1;Y小体=Y染色质-1T、对F、错第33题,64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。

T、对F、错第34题,染色质由DnA、组蛋白、非组蛋白和少量mRnA组成。

T、对F、错谋学网第35题,组成人类染色质的组蛋白共有5种,分别称为h1、h2A、h2b、h3和h4,它们在进化中高度保守。

T、对F、错第36题,表现度是指在一个群体中有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率。

T、对F、错第37题,当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病一定是Y连锁疾病。

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第38题,对于一种AR遗传病而言,近亲婚配可以使子女发病风险增高。

T、对F、错第39题,男性的x连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给他的女儿,这称为交叉遗传。

T、对F、错第40题,单基因遗传性状通常为数量性状,而多基因遗传性状通常为质量性状。

T、对F、错第41题,46,xx,t(8;14)(q21.3;q32.3)表示一女性细胞内发生了染色体的倒位。

T、对F、错谋学网第42题,倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成倒位圈。

T、对F、错第43题,对于某些常染色体隐性遗传病,杂合子与正常纯合子相比适合度增加的现象称之为杂合子优势。

T、对F、错第44题,随着个体发育的进行,人类α、β珠蛋白基因簇按照其在染色体上的排列顺序由5′向3′端顺序表达、关闭。

T、对F、错第45题,α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

T、对F、错第46题,Lesch-nyhan综合征(Lns),又称自毁容貌综合征,是由于嘌呤代谢中次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hgpRT)活性的完全或部分缺乏。

因而导致嘌呤更新代谢的过度合成,以至于在体液中尿酸增多。

T、对F、错第47题,肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。

T、对F、错谋学网第48题,在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。

T、对F、错第49题,DnA双链的变性与解链,一般是通过加温破坏互补双链的氢键和磷酸二脂键。

T、对F、错第50题,VnTR是非常有用的遗传标记,一般来讲VnTR的多态信息量就比RFLp多态信息量高。

T、对F、错第51题,简述减数分裂的意义?正确答案:简述减数分裂的意义?⑴保持物种的染色体稳定性；⑴产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；⑴同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的多样性；第52题,简述断裂基因的结构?正确答案:简述断裂基因的结构？由转录区和旁侧组成。

转录区由外显子和内含子组成，内含子5ˊ端始终是gT开头，3ˊ端始终是Ag 结尾。

旁侧包括启动子、增强子和终止子等，其中启动子有TATA框、cAAT框和gc框，终止子由一段回文序列及5ˊ-AATAAA-3ˊ组成。

第53题,叙述癌基因的概念、分类及激活机制?正确答案:答案：概念：原癌基因异常改变时，可引起细胞的无限增殖和恶性转化，称癌基因分类：蛋白激酶类；信号转导蛋白；生长因子；核转录因子激活机制：点突变；基因扩增；染色体易位，基因重排；启动子插入。

第54题,每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是(##),3ˊ端末尾的两个核苷酸都是(##)。

正确答案:gT,Ag谋学网第55题,减数分裂的第二次分裂和细胞的(##)基本相同。

正确答案:有丝分裂第56题,在常染色体显性遗传病中,若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时,称为(##)。

正确答案:完全显性第57题,若一对等位基因彼此之间没有显隐关系,杂合时,两种基因分别表达其基因产物,形成相应的表型,称为(##)。

正确答案:共显性第58题,非整倍体产生的原因主要有(##)、(##)。

正确答案:染色体不分离,染色体丢失第59题,有时限制酶切割点在对称轴上,限制片段则为(##)。

正确答案:平末端第60题,由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为(##)。

正确答案:表达系统第61题,应用RFLp遗传标记进行产前诊断时,携带者是(##)的前提下才能进行连锁分析。

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