细胞核与染色体
细胞核和染色体
核膜结构示意图
核纤层的结构
二、核孔复合体
核孔是细胞核与细胞质之间物质交换的通道，一方面核的 蛋白都是在细胞质中合成的，通过核孔定向输入细胞核，另 一方面细胞核中合成的各类RNA、核糖体亚单位需要通过核 孔运到细胞质。此外注射实验证明，小分子物质能够以自由 扩散的方式通过核孔进入细胞核。 核孔由至少50种不同的蛋白质（nucleoporin）构成，称 为核孔复合体（nuclear pore complex，NPC）。一般哺 乳动物细胞平均有3000个核孔。细胞核活动旺盛的细胞中核 孔数目较多，反之较少。如蛙卵细胞每个核可有37.7X106个 核孔，但其成熟后细胞核仅150~300个核孔。
大多数情况下，细胞核内的RNA是与蛋白质形成RNP复合 物转运出细胞核的。RNP的蛋白质上具有核输出信号 （nuclear export signal, NES），可与细胞内的受体 exportin结合，形成RNP-exportin-Ran-GTP复合体，输出细 胞核后，Ran-GTP水解，释放出结合的RNA，Ran-GDP、 exportin和RNP蛋白返回细胞核。
NLS由4-8个氨基酸组成，含有Pro、Lys和Arg。对其连 接的蛋白质无特殊要求，并且完成核输入后不被切除。
Karyopherin是一类与核孔选择性运输有关的蛋白家族， 相当于受体蛋白。其中imporin负责将蛋白从细胞质运进细胞 核，exportin负责相反方向的运输。
通过核孔复合体的转运还涉及Ran蛋白，Ran是一种G蛋 白，调节货物受体复合体的组装和解体，在细胞核内RanGTP的含量远高于细胞质。 核质蛋白向细胞核的输入可描述如下：①蛋白与NLS受体， 即imporin α/β二聚体结合；②货物与受体的复合物与NPC胞 质环上的纤维结合；③纤维向核弯曲，转运器构象发生改变， 形成亲水通道，货物通过；④货物受体复合体与Ran-GTP结 合，复合体解散，释放出货物；⑤与Ran-GTP结合的 imporin β，输出细胞核，在细胞质中Ran结合的GTP水解， Ran-GDP返回细胞核重新转换为Ran-GTP；⑥imporin α在 核内exportin的帮助下运回细胞质。
细胞核与染色体
第四章细胞核与染色体细胞核是真核细胞最大、最显而易见的细胞器，是遗传信息贮存、复制和转录的地方，是细胞功能及细胞代谢、生长、增殖、分化的控制中心。
细胞核的形状与细胞的形态、性质与及发育阶段有关，大多数细胞的核为圆形或椭圆形，但也可以有盘状、分叶状、分枝状等不规则形状。
通常一个细胞含有一个核，但有些细胞有双核甚至多核。
细胞核的内含成分主要是核酸和蛋白质。
核酸绝大部分为脱氧核糖核酸（DNA），是承载遗传信息的物质，常被称为遗传物质。
在间期(两次有丝分裂之间的时期)，核酸和蛋白质以染色质和核仁的形式存在，核外周有核被膜，核被膜上间隔存在核孔，内层核膜下有一个由纤维蛋白形成的核纤层，核内还存在一个蛋白质纤维组成的核骨架 (又叫核基质，详见第七章“细胞骨架”)，它们共同维持核的形状、核内外物质交换和染色质、染色体的空间位置。
在有丝分裂期，核被膜融解，核骨架解聚，核仁消失，染色质浓聚紧缩形成棒状的染色体，然后每条染色体纵向分裂，此时核消失。
当细胞分裂完成，两个子细胞出现时，核又重新形成。
细胞核早在1674年就被Leeuwenhoek在鱼类的红细胞中发现，到1831年才由Brown 定名 (nucleus)，并确认为真核细胞普遍存在的细胞器。
百多年来人们对细胞核结构和功能有了逐步深入的认识，但是细胞核的许多奥秘仍未被揭示，以至于细胞核被说成是“发现最早而了解最少的细胞器”。
第一节核被膜核被膜（nuclear envelope）是将细胞核内物质包围起来的双层膜结构，又叫核膜（nuclear membrane），其组成包括：内、外层核膜，核周间隙，核孔，核纤层（图4－1）。
图4－1 细胞核结构模式图（引自Alberts等，2002）参照前书图12-1一、内、外层核膜和核周间隙12内、外层核膜（inner and outer nuclear membrane ） 构成细胞核与细胞质的分隔。
它们的化学组成和结构与其他细胞器的膜（统称为细胞内膜，详见第五、六章）一样。
细胞核和染色体
第三节 染色体
染色体 （Chromosome） 姊妹染色单体 （Sister chromatid） 根据着丝粒在染色体上的位置： 中着丝粒染色体 （Metacentric chromosome） 近中着丝粒染色体 （Submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体 （Arocentric chromosome） 端着丝粒染色体 （Telocentric chromosome）
01
1983年，A. W. Murray等人首次成功构建了包括ARS、CEN、TEL和外源DNA，总长度为55kb的酵母人工染色体(yeast artificial chromosome,02
染色体的三种基本序列
对人类到底有多少条染色体这样的问题一直争论到1956年才得以确认，主要归功于50年代以后逐步发展起来的低渗处理，压片技术以及秋水仙处理和细胞培养技术。二十世纪六十年代末至七十年代发展起来的各种染色体分带技术，使染色体的研究进入了一个黄金时代。为人类遗传病的鉴定，物种的亲缘关系与进化研究、遗传育种等方面提供了重要的依据。
对着丝粒蛋白主要是使用ACA来研究的。ACA是从CREST 综合症病人血清中分离出来的抗着丝粒蛋白的抗体(anticentromere antibodies)。用ACAs发现鉴定出来的CENP主要有6种，即：CENP-A至F，它们都能与一个17bp的DNA模式特异结合，与细胞的分裂及调控密切相关，进化上非常保守。
6、端粒（telomere）
荧光原位杂交显示端粒和端粒序列
为确保染色体的复制和稳定遗传，染色体具有3个基本元素，即：自主复制序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS)、着丝粒序列(centromere DNA sequence,CEN) 和端粒序列(telomere DNA sequence,TEL) 。
第七章细胞核与染色体
图6-2 核被膜的结构
二、核孔复合体（NPC）
核孔复合体的结构模型 核孔复合体的功能
胞质环 核质环 辐
柱状亚单位 腔内亚单位 环带亚单位 中央栓
图6-3 核孔复合体的结构模型
核孔复合体的功能
主要功能就是进行物质运输。核孔复合体进行的 运输既可以是被动运输，也可以是主动运输。 通过核孔复合体的主动运输不仅具有选择性，而 且具有双向性，即核输入与核输出。 核输入
1.着丝粒和动粒 2.次缢痕与核仁组织区 3.随体与端粒
着丝粒和动粒
着丝粒是连接两个染色单体形成有丝分裂染色体的主缢痕, 其将染色单体分为两臂——短臂(p)和长臂(q) 。
根据着丝粒在染色体上的位置, 分为四种类型 中着丝粒染色体 亚中着丝粒 亚端部着丝粒染色体 端部着丝粒染色体
动粒是由着丝粒结合蛋白在有丝分裂期间特别装配起来的、 附着于主缢痕外侧的圆盘状的结构 。 动粒可分为三个不同的结构域: 动粒结构域、中央结构域、 配对结构域
作业
名词解释： 染色质与染色体、组蛋白与非组蛋白、常染色质与 异染色质、结构异染色质与兼性染色质、多线染色 体与灯刷染色体、着丝粒与动粒、随体与端粒、次 缢痕与核仁组织区、核型、染色体分带、亲核蛋白、 核仁、
简答题： 1、概述细胞核的基本结构及其主要功能。 2、简述核孔复合体的结构及其功能。 3、核小体的结构特点。 4、试述从DNA到染色体的包装过程。 5、分析中期染色体DNA的3种功能元件及其作用。 6、概述核仁的结构及其功能。
图7-12 根据着丝粒位置对染色体的分类
中央结构域 图7-13 动粒的结构模型
次缢痕与核仁组织区
细胞核与染色体ppt课件
目录
• 细胞核概述 • 染色体概述 • 细胞核与染色体的关系 • 细胞核与染色体的研究意义 • 总结
01 细胞核概述
细胞核的定义与功能
总结词
细胞核是细胞内的一个重要的亚细胞结构，它含有细胞的遗传物质，控制着细 胞的代谢和遗传过程。
详细描述
细胞核是细胞内的一个重要的亚细胞结构，由核膜、核仁和染色质等组成。它 含有细胞的遗传物质DNA，通过DNA的复制、转录和翻译等过程，控制着细胞 的代谢和遗传过程。
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细胞核的结构
总结词
细胞核的结构包括核膜、核仁、染色质和核基质等部分，这些结构共同协作，维持细胞 核的正常功能。
详细描述
细胞核的结构包括核膜、核仁、染色质和核基质等部分。核膜是细胞核的外膜，上有核 孔，可控制物质的进出。核仁是细胞核中的一个结构，参与蛋白质的合成和加工。染色 质是细胞核中由DNA和蛋白质组成的结构，是遗传信息的载体。核基质是细胞核中由
不同生物的染色体数目不同，如人类 有23对染色体，共46条。
染色体的组成
染色体由染色质、着丝粒和端粒等部 分组成。
染色体的化学体的主要成分，携 带着遗传信息。
蛋白质
与DNA结合形成染色质， 起到稳定和保护DNA的作 用。
其他成分
如组蛋白、非组蛋白等， 参与染色体的组装和调控。
遗传信息的传递与表达
细胞核与染色体的结构和功能决定了遗传信息的传递与表达，从而影响生物体的性状和特 征。
细胞分裂与繁殖
细胞核与染色体的复制和分离在细胞分裂和繁殖过程中起着关键作用，保证了生物体的生 长和繁殖。
对未来研究的展望
深入探索细胞核与染色体的结构和功能
第九章 细胞核与染色体
第九章细胞核与染色体名词：1、核孔复合体：核被膜上沟通核质和细胞质的复杂隧道结构，由多种核孔蛋白构成。
隧道的内、外口和中央有由核糖核蛋白组成的颗粒，对进出核的物质有控制作用。
2、染色质: 是细胞间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。
染色体：细胞在有丝分裂和减速分裂过程中有染色质聚缩而成的棒状结构3、染色单体：复制时产生的染色体拷贝4、巨染色体;某些生物的细胞中，特别是在发育的某些阶段，可以观察到一些特殊的染色体，它们的特点是体积巨大，细胞核和整个细胞体积也大，所以称为巨大染色体，包括多线染色体和灯刷染色体。
5、基因组：一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。
6、核小体：核小体是染色体的基本结构单位，由DNA和组蛋白(histone）构成，是染色质（染色体）的基本结构单位。
由4种组蛋白H2A、H2B、H3和H4，每一种组蛋白各二个分子，形成一个组蛋白八聚体，约200 bp的DNA分子盘绕在组蛋白八聚体构成的核心结构外面，形成了一个核小体。
7、常染色质：常染色质是指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。
8、异染色质：在细胞周期中，间期、早期或中、晚期，某些染色体或染色体的某些部分的固缩常较其他的染色质早些或晚些，其染色较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为异染色质9、着丝粒：染色体中连接连个染色单体、并将染色单体分为短臂和长臂的结构。
10、着丝点：有着丝点结合蛋白在有丝分裂期间特别装配起来的、附着于主缢痕外侧的圆盘状结构，内层与着丝粒结合，外层与动粒微管结合。
11、主缢痕：中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，所以亦称着丝粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程序低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色。
12、次缢痕：是染色体上的一个缢缩部位, 由于此处部分的DNA松懈, 形成核仁组织区, 故此变细。
医学细胞生物学第八章细胞核和染色体
细胞核和染色体是细胞中关键的组成部分，负责控制细胞的生物学活动和遗 传信息的传递。本章将深入探讨细胞核的结构和功能，以及染色体的重要性 和组成。
细胞核的结构和功能
核膜和核孔复合物
细胞核由双层核膜包围，核孔复合物允许物质在细胞核和细胞质之间交换。
染色质和核仁
染色质是细胞核中的DNA和蛋白质组成的复合物，核仁负责合成和组装核糖体。
染色体重排是染色体的结构改变，可以导致遗传疾病和基因缺失或重复。
染色体突变
染色体突变是染色体DNA序列的改变，可以导致遗传疾病和异常发育。
遗传咨询和筛查
遗传咨询和筛查是预防和治疗遗传疾病的重要手段，有助于辅助家庭做出更好的决策。
细胞核和染色体的研究方法
1 染色体制备和染色
染色体制备和染色技术可 以用于研究染色体的形态 和结构。
2 原位杂交
原位杂交是通过探针与特 定DNA序列结合来研究染 色体上的基因和染色体结 构。
3 核酸测序
核酸测序技术可以揭示 DNA序列的细节，从而进 一步研究基因和染色体的 功能。
本章小结和要点总结
本章介绍了细胞核和染色体的关键概念和重要性，包括结构和功能，基因表 达调控，复制和分离，遗传疾病，以及研究方法。
染色体复制
染色体复制是细胞分裂前的重要 步骤，确保每个子细胞都获得完 整的染色体组。
染色体分离
染色体分离发生在有丝分裂和减 数分裂过程中，确保每个细胞获 得正确的染色体数量。
有丝分裂纺锤体
有丝分裂纺锤体是分离染色体的 关键结构，通过纺锤体纤维将染 色体引导到正确的位置。
染色体变异与遗传疾病
染色体重排
转录和基因表达
细胞核是转录的场所，负责合成RNA分子从而实现基因表达。
生物的细胞核与染色体
生物的细胞核与染色体细胞是生物体的基本结构和功能单位，其中核是细胞的重要组成部分。
细胞核内含有遗传物质DNA（脱氧核糖核酸），而染色体则是DNA的组织形式。
本文将深入探讨生物的细胞核与染色体的结构和功能。
一、细胞核的结构和组成细胞核是细胞的控制中心，通常位于细胞的中央位置。
它由核膜、核孔、染色体、核仁和核质组成。
1. 核膜核膜是细胞核的外部结构，由内外两层膜组成。
核膜的主要功能是保护细胞核内的遗传物质，同时还可以调节细胞核内外物质的交换。
2. 核孔核孔是核膜上的小孔，负责细胞核内外物质的运输。
核孔通过调节通道的开闭来控制物质的进出，从而维持细胞核内外物质的平衡。
3. 染色体染色体是DNA的组织形式，也是细胞核最重要的成分之一。
染色体在细胞分裂时起到重要的遗传作用，它能够传递和保存生物的遗传信息。
4. 核仁核仁是细胞核内的圆形结构，它主要参与到蛋白质合成过程中。
核仁内富含核糖体，并且能够合成和储存核糖体RNA，从而促进蛋白质的合成。
5. 核质核质是细胞核内的胶体物质，主要是由水和溶解的物质组成。
核质能够提供细胞核内化学反应所需的环境，并且参与到细胞核的代谢过程中。
二、染色体的结构和功能染色体是由DNA和蛋白质组成的复杂结构，常见于有细胞核的生物中。
它在细胞的有丝分裂和减数分裂过程中起到重要的遗传作用。
1. 染色体的结构染色体呈现出线状、X状、圆状等形态，结构上可以分为两个主要部分：染色质和着丝粒。
- 染色质：染色质是染色体中最主要的部分，它由DNA和蛋白质组成。
DNA是遗传信息的载体，而蛋白质则帮助DNA进行包装和组织，使其紧密而有序地存在于细胞核内。
- 着丝粒：着丝粒是染色体上的结构，类似于一个“纽扣”。
它在有丝分裂中起到固定和分离染色体的作用，确保后续的染色体复制过程顺利进行。
2. 染色体的功能染色体在细胞分裂过程中起到重要的遗传功能，并且参与到其他细胞代谢过程中。
- 遗传作用：染色体是遗传信息的载体，它能够传递父代的遗传特征给子代。
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（三） 核被膜的解体与重建
新核膜来自旧核膜 核被膜的去组装是非随机的，具有
区域特异性（domain-specific）。 核被膜的解体与重建的动态变化受细
胞周期调控因子的调节，调节作用可 能与核纤层蛋白、核孔复合体蛋白的 磷酸化与去磷酸化修饰有关。
二、 核孔复合体的结构与功能
核孔复合体的结构(鱼笼模型)
“fish-trap”
胞质环及其纤维
核质面与胞质面 中央颗粒
能与ConA结合；N端位于膜间腔，C端将NPC锚定在核膜上。 能与WGA结合；C端有FXFG重复序列。 能与WGA结合；N端有FXFG重复序列；具有锌指结构，能够 结合DNA（in vitro）。 不能与WGA结合；其抗体对核质交换没有抑制作用；介导NPC 与胞质骨架的联系。
不能与WGA结合。 能与WGA结合；具有FXFG重复序列；其抗体对核质交换有抑 制作用；能与p58，p54，p45形成p62复合体；与酵母的Nsp1p 同源。
具有FG重复序列；与酵母的Nup49p同源。 具有FG重复序列；与酵母的Nup57p同源。 具有FG重复序列。
胞质环纤维 胞质环纤维
能与WGA结合。 酵母的Nup84p同源。 具有GLFG重复序列；与酵母的Nup116p同源。 与酵母的Nup170同源。 不能与WGA结合。
核定位信号
核蛋白输入机理
核内蛋白质的输出
mRNA的输 出
转录产物RNA的核输出
◆笼状体(basket)
（一）核孔复合体模型 M二） 核孔复合体成分的研究
核孔复合体主要由蛋白质构成，其总相对分子 质量约为125×106，推测可能含有100余种不同的多 肽，共1 000多个蛋白质分子。
gp210：结构性跨膜蛋白 p62：功能性的核孔复合体蛋白，具有两个功能结
gp210：结构性跨膜蛋白
介导核孔复合体与核被膜的连接，将核孔复合体 锚定在“孔膜区”，从而为核孔复合体装配提供
一 个起始位点
在内、外核膜融合形成核孔中起重要作用
在核孔复合体的核质交换功能活动中起一定作用
p62：功能性的核孔复合体蛋白，具 有两个功能结构域
疏水性N端区：可能在核孔复合体功能活动 中直接参与核质交换
nuclear body )
细 胞 核
第一节 核被膜与核孔复合体
一、 核被膜(nuclear envelope) 结构组成 功能 核被膜的解体与重建
核被膜
（一） 核被膜的结构 (Structure of the Nuclear Envelope)
一般结构 ◆外核膜(Outer nuclear membrane) ◆内核膜(Inner nuclear membrane) ◆核周间隙(Perinuclear space ，核周池、核周腔)
NLS是存在于亲核蛋白内的一些短的氨基酸序列片段，
富含碱性氨基酸残基，如Lys、Arg，此外还常含有Pro。
NLS的氨基酸残基片段可以是一段连续的序列（T抗原），也可
以分成两段，两段之间间隔约10个氨基酸残基（核质蛋白）。
NLS序列可存在于亲核蛋白的不同部位，在指导完成核输入后并
不被切除。
NLS只是亲核蛋白入核的一个必要条件而非充分条件
两层核膜之间的空隙, 宽15-30nm,其中充满无定形物质
◆核纤层(lamina) ◆核孔(nuclear pore)
（二） 核被膜的功能 (Functions of the Nuclear Envelope )
◆基因表达的时空隔离 ◆核膜成为保护性屏障, 使核处于一微环境 ◆染色体的定位和酶分子的支架 ◆物质运输
◆核输出信号(nuclear export signals, NES） ◆输入蛋白(importin)：仅有核定位信号的蛋白质自
身不能通过核孔复合体，它必须与水溶性的NLS受体 结合才可穿过NPC，这种受体称为输入蛋白。
◆输出蛋白(exportin)：存在于细胞核中，能够识别
输出信号并与之结合的蛋白质。
细胞核与染色体
OUTLI
NE
1.核被膜 （nuclear envelope)
2.核孔复合体 (nuclear pore complex)
3.染色质 (chromatin) 4.染色体 (chromosome)
DNA纤维
5.核仁 (nucleolus)
6.核基质与核体( nuclear matrix and
C端区：可能通过与其它核孔复合体蛋白相 互作用，从而将p62分子稳定到核 孔复合体上，为其N端进行核质交 换活动提供支持。
（三） 核孔复合体的功能
进行物质运输: 包括主动运输和被动运输
核孔运输特点 ◆被动运输 ◆主动运输 ●信号引导 ●双向性
通过核孔复合体物质运输的功能示意图（引自B.Talcott等，1999） （a）自由扩散 （b）协助扩散 （c）信号介导的核输入 （d） 信号介导的核输出
构域
蛋白名称
gp210 Pom121 Nup153
Nup180
Nup155 P62
P58 P54 P45 Nup84（大鼠 ） 或 Nup88（人） Nup214/CAN Nup107p Nup98p Nup155 p260/Tpr
已知的脊椎动物核孔复合体的蛋白成份简表
对应的NPC结构
功能与特性
孔膜区，跨膜蛋白 孔膜区，跨膜蛋白
核 质 素 的 核 定 位 信 号 及 其 作 用
（四） 核蛋白运输机制
基本概念
◆核蛋白(nuclear protein)：在细胞质内合成后，需要
或能够进入细胞核内发挥功能的一类蛋白质
◆核定位信号(nuclear localization signals ,NLS)：
具有定向、定位作用的特殊氨基酸系列
◆胞质环(cytoplasmic ring),外环 ◆细胞质颗粒(cytoplasmic
granular) ◆核质环(nucleoplasmic ring),内环 ◆中央栓(central plug),中央运输蛋
白(central transporter) ◆辐(spoke)
柱状亚单位(column subunit) 腔内亚单位(luminal subunit) 环带亚单位(annular subunit)