中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)
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安徽省立医院
安徽省立医院标题:走进安徽省立医院导言:安徽省立医院(Anhui Provincial Hospital),简称“安徽医院”,是安徽省重点综合性医院之一,位于中国安徽省合肥市。
成立于1949年,是一所具有悠久历史和丰富经验的大型综合性医院。
该医院致力于疾病的预防、治疗和康复,为广大患者提供优质的医疗服务。
本文将为你详细介绍安徽省立医院的发展历程、医疗设施和特色科室,以及其对社会的贡献。
一、发展历程:安徽省立医院成立于1949年,可以追溯到1926年成立的安徽省立医学院附属医院。
经过几代医护人员的不懈努力和一系列的拓展,该医院目前已发展成为一所拥有七个直属科室、34个临床科室和多个医技科室的现代化医疗机构。
安徽省立医院一直秉承着“关心生命,传播健康”的理念,致力于为人民的健康保驾护航。
二、医疗设施和技术:安徽省立医院占地面积达80多亩,拥有一流的医疗设施和技术力量。
在医疗设备方面,该院引进了国际先进的设备,如磁共振成像(MRI)、CT扫描、超声技术等,并采用了数字化医疗技术,提高了医疗诊断的准确性和效率。
同时,该院还拥有骨科、心血管内科、内分泌科等特色科室,为患者提供高水平的诊疗服务。
三、特色科室:1. 骨科:安徽省立医院骨科是省内最具规模和水平的骨科中心之一,拥有一流的专家团队和设备。
从骨折的急救治疗到人工关节置换手术,骨科医生经验丰富,技术精湛。
他们广泛应用微创技术,实施领先的骨科手术操作,为患者提供确诊和治疗。
2. 心血管内科:该科室拥有一流的心血管专家和技术人员。
他们运用现代医疗技术,如冠状动脉造影、心脏介入手术等,治疗各类心脏疾病,如心肌梗塞、冠心病等。
该科室致力于提供全方位的个性化心血管医疗服务,帮助患者恢复健康。
3.内分泌科:内分泌科是安徽省立医院的重点学科之一,拥有卓越的专家团队。
该科室主要负责各种内分泌疾病的诊断和治疗,如糖尿病、甲状腺疾病等。
他们通过综合治疗手段,如药物治疗、营养指导等,帮助患者控制病情,提高生活质量。
cnv-seq在高龄孕妇产前诊断中的应用
Anexploratoryscoringsystem:evaluatewhetheresophagealforeignbodiescanbesuccessfullyremovedundergastroscopyYuWenyongꎬDingXipingꎬZhangKaiguangꎬetal(DeptofGastroenterologyꎬAnhuiProvincialHospitalꎬHefei㊀230001)Abstract㊀Aretrospectivestudyof162casesofsuccessfulandunsuccessfulremovalofesophagealforeignbodiesbyendoscopywithtransparentcapatthefrontofgastroscopewascarriedout.Throughdetailedanalysisofclinicaldataandrigorousstatisticaltreatmentꎬanoperablescoringsystemwasestablishedtoevaluatewhethertheforeignbodiesinesophaguscouldbesuccessfullyremovedundergastroscopeonthebasisofendoscopyꎬforeignspeciesandforeignbodysize.Theaccuracyofthepredictionwas91.4%ꎬwhichindicatedtheaccuracyofthescoringsystem.Thepreoperativescoringsystemforremovalofesophagealforeignbodiesunderendoscopycanpredictwhethertheforeignbodiescanbesuccessfullyremovedbygastroscope.Keywords㊀scoringsystemꎻevaluationꎻesophagealforeignbody网络出版时间:2019-9-317:27㊀网络出版地址:http://kns.cnki.net/kcms/detail/34.1065.r.20190830.1434.035.htmlCNV ̄Seq在高龄孕妇产前诊断中的应用汪㊀菁ꎬ徐晶晶∗ꎬ陈㊀玲ꎬ刘㊀文ꎬ宋雅娴ꎬ胡㊀月ꎬ彭亚琴ꎬ吴丽敏ꎬ公颜平ꎬ于㊀婷摘要㊀探讨基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV ̄Seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值ꎮ对80例高龄孕妇行羊水穿刺ꎬ在对胎儿羊水细胞进行G显带染色体核型分析的同时利用高通量测序技术检测胎儿细胞基因组DNAꎬ测序结果与人类参考基因组(GRCh37ꎬUCSCreleasehg19)进行比对分析ꎬ然后通过ISCA㊁Decipher㊁Clinvar等数据库评估检测到的CNV致病性ꎬ进而比较G显带染色体核型分析与CNV ̄Seq结果间的差异ꎮ送检的80例羊水样本中CNV ̄Seq检测出21三体6例ꎬ18三体3例ꎬ性染色体非整倍体异常2例(1例是47ꎬXXXꎬ1例是47ꎬXXY)ꎬ这些结果与G显带染色体核型分析结果一致ꎬCNV ̄Seq额外检出明确致病染色体微缺失2例ꎬ可能致病染色体微缺失1例ꎬ临床意义未明的染色体微缺失㊁微重复39例ꎬ染色体未发现微缺失㊁微重复例数27例ꎬ染色体异常检出率为17 5%ꎬ在染色体G显带核型分析结果基础上ꎬ致病性异常检出率额外增加了3 75%ꎮCNV ̄Seq在高龄孕妇产前诊断中有良好的应用价值ꎬ该技术与G显带染色体核型分析联合应用能明显2019-07-20接收基金项目: 科大新医学 联合基金项目(编号:WK9110000051)ꎻ中华国际科学交流基金会(编号:Z2019LAH003)作者单位:中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)妇产科ꎬ合肥㊀230001作者简介:汪㊀菁ꎬ女ꎬ副主任医师ꎬ责任作者ꎬE ̄mail:ahwangjing1968@126.com∗对本文具有同等贡献提高高龄孕妇染色体异常检出率ꎮ关键词㊀高龄孕妇ꎻ基因组拷贝数变异测序ꎻ核型分析ꎻ产前诊断中图分类号㊀R715.5文献标志码A文章编号1000-1492(2019)10-1659-04doi:10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2019.10.034㊀㊀随着DNA测序技术的发展ꎬ更多基于测序的分子诊断方法越来越成熟ꎬ基于高通量测序的基因组拷贝数变异(CNV ̄Seq)是其中一种新兴的应用于产前诊断的检测方法ꎬ有助于检测出染色体的微缺失和微重复ꎬ提高染色体异常检出率ꎮ现对进行产前诊断的高龄孕妇羊水样本同时进行染色体G带核型分析和CNV ̄Seq检测ꎬ对该检测数据进行回顾性分析ꎬ旨在探讨CNV ̄Seq是否能够有效提高高龄孕妇染色体异常检出率ꎬ从而达到降低高龄妊娠出生缺陷率的目的ꎮ1㊀材料与方法1.1㊀病例资料㊀选取2018年1~8月在中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)产前诊断中心进行产前诊断的80例孕周为18周+3~28周㊁年龄为35~45岁的高龄孕妇ꎬ通过羊膜腔穿刺术获取羊水样本80份ꎬ同时进行染色体G显带核型分析和CNV ̄Seq检测ꎬ孕妇签署产前诊断和CNV ̄Seq知情同意书ꎮ1.2㊀研究方法1.2.1㊀羊膜腔穿刺㊀孕妇在B超引导下ꎬ由具有产前诊断资质的医师行羊膜腔穿刺术ꎬ每个孕妇抽取3管羊水ꎬ每管10mlꎬ共30ml羊水ꎬ其中2管羊水进行细胞培养ꎬ供染色体核型分析ꎬ剩余1管进行CNV ̄Seq检测ꎮ1.2.2㊀染色体G显带核型分析㊀抽取20ml羊水进行细胞接种ꎬ每个孕妇的样本进行两线培养ꎬ培养至7d左右显微镜下观察细胞状态ꎬ换液培养ꎬ1~2d后进行细胞收获㊁染色制片㊁核型分析ꎮ1.2.3㊀CNV ̄Seq检测㊀抽取10ml羊水ꎬ样本由华大基因公司完成CNV ̄Seqꎬ该检测针对染色体非整倍体变异和100kb以上的CNVꎬ其方法如下:使用DNAeasyBlood&TissueKit(Qiagen)从羊水细胞中分离基因组DNAꎬ使用50ng基因组DNA作为起始模板ꎬ构建测序文库ꎬ最后在BGISEQ ̄500测序仪上进行测序ꎮ使用Burrows ̄WheelerAligner(Version0.7.7)比对软件将读序信息与人类参考基因组(GRCh37ꎬUCSCreleasehg19)进行比对㊁分析得到生物信息学结果ꎬ判断是否存在染色体非整倍体变异和CNVꎬ并通过ISCA㊁Decipher㊁Clinvar等数据库查询ꎬ对检测到的CNV的致病性进行评估ꎮ1.3㊀随访㊀对所有孕妇进行电话随访ꎬ追踪妊娠结局及新生儿健康状况ꎮ2㊀结果2.1㊀染色体G显带核型分析结果㊀本研究对80例高龄孕妇同时进行了羊水细胞染色体核型分析和羊水CNV ̄Seq检测ꎬ染色体核型分析检测出13例异常核型ꎬ其中21三体6例ꎬ18三体3例ꎬ性染色体非整倍体异常2例(1例是47ꎬXXXꎬ1例是47ꎬXXY)ꎬ低比例嵌合2例(46ꎬXNꎬt(11ꎻ15)[6]/46ꎬXN[56]ꎻ47ꎬXNꎬ+2[10]/46ꎬXN[120])ꎬ染色体异常检出率为16 25%ꎬ致病性异常检出率为13 75%ꎮ见表1ꎮ2.2㊀CNV ̄Seq检测结果㊀CNV ̄Seq检测结果致病性染色体异常例数14例ꎬ异常检出率17 5%ꎬ其中21三体6例ꎬ18三体3例ꎬ性染色体非整倍体异常2例(1例是47ꎬXXXꎬ1例是47ꎬXXY)ꎬ明确致病性染色体微缺失2例ꎬ可能致病性染色体微缺失1例ꎬ临床意义未明的染色体微缺失㊁微重复39例ꎬ致病性染色体异常检出率为17 5%ꎬ在染色体G显带核型分析结果基础上致病性染色体异常检出率增加了3 75%ꎮ2.3㊀染色体G显带核型分析联合CNV ̄Seq检测结果㊀染色体G显带核型分析联合CNV ̄Seq检测的致病性异常例数为14例ꎬ致病性异常检出率为17 5%ꎬ比单一的染色体G显带核型分析高出3 75%ꎮ染色体G显带核型分析比CNV ̄Seq检测额外检出了2例小于10%的低比例嵌合(46ꎬXNꎬt(11ꎻ15)[6]/46ꎬXN[56]ꎻ47ꎬXNꎬ+2[10]/46ꎬXN[120])ꎬCNV ̄Seq检测比染色体G显带核型分析额外检出了2例明确致病性染色体微缺失和1例可能致病性染色体微缺失(表2)ꎬ两种方法对于其他染色体非整倍体异常的检出结果一致ꎮ表1㊀染色体核型异常结果及其相应CNV ̄Seq结果编号年龄(岁)核型结果CNV ̄Seq结果两种结果一致性妊娠结局13647ꎬXNꎬ+2147ꎬXNꎬ+21一致引产24347ꎬXNꎬ+2147ꎬXNꎬ+21一致引产33647ꎬXNꎬ+2147ꎬXNꎬ+21一致引产44047ꎬXNꎬ+2147ꎬXNꎬ+21一致引产54547ꎬXNꎬ+2147ꎬXNꎬ+21一致引产64247ꎬXNꎬ+2147ꎬXNꎬ+21一致活产74347ꎬXNꎬ+1847ꎬXNꎬ+18一致引产84047ꎬXNꎬ+1847ꎬXNꎬ+18一致引产93647ꎬXNꎬ+1847ꎬXNꎬ+18一致引产103747ꎬXXX47ꎬXXX一致活产114547ꎬXXY47ꎬXXY一致引产12∗㊀42㊀46ꎬXNꎬt(11ꎻ15)[6]/46ꎬXN[56]临床意义未明CNV不一致㊀活产㊀13∗㊀39㊀47ꎬXNꎬ+2[10]/46ꎬXN[120]正常㊀不一致㊀活产㊀㊀㊀∗为染色体核型低比例嵌合病例表2㊀致病性染色体微缺失结果编号年龄(岁)CNV ̄Seq结果核型结果妊娠结局1㊀36㊀Xp22.31(6ꎬ427ꎬ993~8ꎬ147ꎬ809)ꎬ缺失1.72Mb正常引产2㊀36㊀Yq11.223q11.23(24ꎬ026ꎬ787~26ꎬ227ꎬ153)ꎬ缺失2.20Mb正常引产3㊀40㊀16p11.1p11.2(34ꎬ214ꎬ421~35ꎬ180ꎬ066)ꎬ缺失965.64Kb正常活产2.4㊀随访结果㊀对所有高龄孕妇进行产后电话随访ꎬ11例致病性染色体异常患者已进行引产ꎻ2例染色体非整倍体异常孕妇已足月分娩ꎬ其中1例为47ꎬXXXꎬ足月分娩ꎬ尚未见明显异常ꎬ1例为47ꎬXNꎬ+21ꎬ足月分娩(孕妇强烈要求保留胎儿)ꎬ胎儿出生后已出现心脏异常ꎻ1例疑似致病染色体16p11.1p11.2微缺失ꎬ已足月分娩ꎬ未见明显异常ꎻ2例低比例嵌合ꎬ足月分娩ꎬ未见明显异常ꎮ3㊀讨论㊀㊀CNV ̄Seq是一项基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异检测ꎬ可通过测序深度的调整ꎬ改变分辨率ꎬ检测不同大小的CNVꎬ本研究中所用的方法分辨率为100kbꎬ该方法可很好的弥补核型分析分辨率低的不足ꎮCNV ̄Seq的优势主要有检测范围广㊁高通量㊁周期短㊁分辨率高㊁操作简便㊁低DNA样本量[1]ꎬ并且已有很多研究者对该方法的适用性进行评估ꎬWangetal[2]报道该技术相较于核型分析对致病性或可能致病性的检出率由1 8%提高至2 8%ꎬ有很好的可靠性和准确性ꎮ本研究对80例高龄孕妇的羊水样本同时进行了CNV ̄Seq和核型分析ꎬ致病性异常14例ꎬ检出率为17 5%ꎬ致病性染色体非整倍体异常11例ꎬ包括21三体6例ꎬ18三体3例ꎬ性染色体非整倍体异常2例ꎬ致病性染色体微缺失3例(明确致病的染色体微缺失2例ꎬ可能致病的染色体微缺失1例)ꎮCNV ̄Seq和核型分析均检测出致病性染色体非整倍体异常ꎬ但3例致病性染色体微缺失ꎬ均未在核型分析时被检测到ꎮ该结果表明对高龄孕妇实施产前诊断非常必要ꎬ并且应用CNV ̄Seq能明显增加致病性染色体微缺失㊁微重复的检出率ꎮ染色体微缺失㊁微重复会导致一些复杂临床表型(如生长发育异常㊁智力发育迟缓㊁内脏器官畸形㊁内分泌异常等)的综合征发生ꎬ是染色体疾病中的常见类型ꎬ目前已发现67余种染色体微缺失㊁微重复综合征ꎬ发病率约在1/4000~1/50000[3]ꎮ通过本研究证实CNV ̄Seq是检测该种染色体畸变的有效方法ꎬ因此对高龄孕妇的产前诊断联合应用核型分析和CNV ̄Seq有很重要的临床意义ꎮ㊀㊀对3例核型分析未检测到的致病性染色体微缺失结果分析如下:①致病性染色体微缺失病例1:Y染色体长臂部分(24ꎬ026ꎬ787~26ꎬ227ꎬ153)片段缺失一个拷贝ꎬ长约2 20Mbꎬ为已知致病突变ꎮ该区域包含于 SpermatogenicfailureꎬY ̄linked 报道区域内ꎬ并且覆盖该病相关的 AZFcregion 的主要基因BPY2㊁DAZ㊁CDY1等ꎬY染色体AZFc区域缺失是导致男性生精障碍最常见的原因ꎮ"SpermatogenicfailureꎬY ̄linked 的主要临床特征为无精症㊁轻度至严重少精症ꎬ从而导致男性不育ꎮ个体间临床表征具有差异性ꎮ阿周存等[4]2006年报道ꎬ对128例严重寡精症患者和287个正常生精男性的DAZ基因缺失进行研究ꎬ发现DAZ1/DAZ2/DAZ3/DAZ4缺失仅见于严重寡精症患者ꎬ频率为11 7%ꎻDAZ1/DAZ2缺失的频率在严重寡精症患者中显著高于正常男性(9 4%vs2 8%ꎬP=0 004)ꎻ这些结果提示DAZ基因全部拷贝缺失是严重寡精症患者生精障碍的常见遗传病因ꎬ而DAZ1/DAZ2缺失则可能是一种高风险因素ꎮ该孕妇已进行引产ꎮ②致病性染色体微缺失病例2:X染色体短臂部分(6ꎬ427ꎬ993~8ꎬ147ꎬ809)片段缺失一个拷贝ꎬ长约1 72Mbꎬ为已知致病变异ꎮ该区域包含OMIM收录的致病基因STSꎬSTS基因功能异常关联疾病 Ichthyo ̄sisꎬX ̄linked ꎮ多篇文献[5-7]报道ꎬ在X ̄linkedich ̄thyosis患者中检出STS基因部分或全基因缺失突变ꎮ IchthyosisꎬX ̄linked 的临床表现包括:眼角膜混浊ꎬ视力通常不受影响ꎻ鱼鳞病ꎬ皮损通常对称发生ꎬ主要发生在四肢㊁头皮㊁颈部和躯干上ꎬ呈棕色ꎻ男性隐睾ꎬ睾丸癌风险增加ꎻ产前表现为晚产ꎻ出生后1年内发病ꎬ大部分(80%~90%)由STS基因缺失导致ꎬ男性发病率为1ʒ6000[8-9]ꎮ该病呈X连锁隐性遗传ꎬ本送检样本检出STS基因缺失一个拷贝ꎬ由于该孕妇胎儿为男性ꎬ则会导致疾病的发生ꎮ该孕妇已进行引产ꎮ③可能致病性染色体微缺失病例3:16号染色体短臂部分(34ꎬ214ꎬ421~35ꎬ180ꎬ066)片段缺失一个拷贝ꎬ长约965 64kbꎬ为疑似致病变异ꎮ据Molcketal[10]报道ꎬ在1例表型为动脉闭锁㊁室间隔缺损和肺动脉闭锁缺陷的患者中检出了16p11 1p11 2区域的缺失变异ꎬ长约961kbꎬ该区域包含基因UBE2MP1㊁LOC146481㊁LOC100130700㊁RN5S411和FLJ26245ꎮ本次检出变异与文献报道变异相近ꎬ为疑似致病变异ꎮ电话随访ꎬ该孕妇足月分娩ꎬ目前未发现明显异常ꎬ将继续对其随访了解其远期预后ꎮ㊀㊀本研究中有2例核型分析检出的10%以下低比例嵌合异常未能通过CNV ̄Seq检测到ꎬ此案例一方面反映了CNV ̄Seq的不足ꎬ但另一方面也能在未实施其他方法复查的情况下通过CNV ̄Seq印证该羊水细胞嵌合比例低于10%ꎮ临床建议这2例孕妇去其他医院通过FISH复查ꎬ但孕妇拒绝ꎮ羊水培养中很容易出现假性嵌合ꎬ羊水中假性嵌合体大多为两条染色体的易位㊁一条染色体的丢失㊁标记染色体㊁一条染色体的增加和染色体部分三体等ꎬ大部分妊娠结局良好[11]ꎮ该两例嵌合ꎬ1例为46ꎬXNꎬt(11ꎻ15)[6]/46ꎬXN[56]ꎬ另1例为47ꎬXNꎬ+2[10]/46ꎬXN[120]ꎬ嵌合比例较低ꎬ并且比较符合羊水假性嵌合体ꎬ在孕妇未通过其他方法验证的情况下ꎬB超监测并随访ꎬ该2例孕妇均已足月分娩ꎬ未发现异常ꎮ㊀㊀通过此项研究发现高龄与染色体异常密切相关ꎬ并且该染色体异常不仅包括非整倍体染色体异常ꎬ也包括染色体的微缺失和微重复ꎮ因此在对高龄孕妇实施产前诊断时ꎬ联合核型分析和CNV ̄Seq检测将有效提高致病性检出率ꎬ降低出生缺陷ꎬ为临床的产前咨询提供有效可靠的依据ꎮ参考文献[1]㊀刘洪倩ꎬ刘俊涛ꎬ邬玲仟ꎬ等.低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J].中华医学遗传学杂志ꎬ2019ꎬ36(4):293-6.[2]㊀WangJꎬChenLꎬZhouCꎬetal.Prospectivechromosomeanalysisof3429amniocentesissamplesinChinausingcopynumbervaria ̄tionsequencing[J].AmJObstetGynecolꎬ2018ꎬ219(3):287.e1-18.[3]㊀WatsonCTꎬMarques ̄BonetTꎬSharpAJꎬetal.Thegeneticsofmicrodeletionandmicroduplicationsydromes:anupdate[J].An ̄nuRevGenomicsHumGenetꎬ2014ꎬ15:215-44. [4]㊀阿周存ꎬ杨㊀元ꎬ张思仲ꎬ等.严重寡精症ICSI精子供体的DAZ基因拷贝缺失研究[J].遗传ꎬ2006ꎬ28(9):1057-60. [5]㊀Valdes ̄FloresMꎬKofman ̄AlfaroSHꎬVacaALꎬetal.Deletionofexons1~5oftheSTSgenecausingX ̄linkedichthyosis[J].JInvestDermatolꎬ2001ꎬ116(3):456-8.[6]㊀BenKhelifaHꎬSoyahNꎬBen ̄Abdallah ̄BouhjarIꎬetal.Xp22.3interstitialdeletion:arecognizablechromosomalabnormalityen ̄compassingVCX3AandSTSgenesinapatientwithX-linkedichthyosisandmentalretardation[J].Geneꎬ2013ꎬ527(2):578-83.[7]㊀HungCꎬAyabeRIꎬWangCꎬetal.Pre ̄descemetcornealdystro ̄phyandX ̄linkedichthyosisassociatedwithdeletionofXp22.31containingtheSTSgene[J].Corneaꎬ2013ꎬ32(9):1283-7. [8]㊀YenPHꎬAllenEꎬMarshBꎬetal.CloningandexpressionofsteroidsulfatasecDNAandthefrequentoccurrenceofdeletionsinSTSdeficiency:ImplicationsforX ̄Yinterchange[J].Cellꎬ1987ꎬ49(4):443-54.[9]㊀YonedaK.Inheritedichthyosis:syndromicforms[J].JDerma ̄tolꎬ2016ꎬ43(3):252-63.[10]MolckMCꎬSimioniMꎬPaivaVTꎬetal.Genomicimbalancesinsyndromiccongenitalheartdisease[J].JPediatr(RioJ)ꎬ2017ꎬ93(5):497-507.[11]张㊀璘ꎬ任梅宏ꎬ宋桂宁ꎬ等.产前诊断中有关染色体嵌合体的诊断㊁处理及临床分析[J].中华医学遗传学杂志ꎬ2015ꎬ23(10):54-7.ApplicationofCNV ̄SeqinprenataldiagnosisofelderlypregnantwomenWangJingꎬXuJingjingꎬChenLingꎬetal[DeptofGynaecologyandObstetricsꎬTheFirstAffiliatedHospitalofUSTC(AnhuiProvincialHospital)ꎬHefei㊀230001]Abstract㊀ToevaluateCNV ̄Seqbasedonhigh ̄throughputsequencinginprenataldiagnosisofelderlypregnantwomen.ThegenomicDNAoffetalamnioticfluidcellsof80elderlypregnantwomenwasdetectedbyhigh ̄through ̄putsequencingtechniquewhileG ̄bandingchromosomekaryotypeanalysiswasperformed.Thesequencingreadswerepreciselymappedusingthehumangenome(GRCh37ꎬUCSCreleasehg19)asareference.Thenꎬthepatho ̄genicityofCNVswereinterrogatedinISCAꎬDecipherꎬClinvarandotherdatabases.ThedifferencesbetweenG ̄bandedchromosomekaryotypeanalysisandCNV ̄Seqresultswerecompared.Of80amnioticfluidsamplesꎬ6casesoftrisomy21ꎬ3casesoftrisomy18ꎬ2caseswithsexchromosomalnumericalabnormality(47ꎬXXXꎬ47ꎬXXY)weredetectedbyCNV ̄Seq.TheresultwasconsistentwiththatofG ̄bandingkaryotypeanalysis.Inadditionꎬ2clearlypathogenicchromosomemicrodeletionꎬ1suspectedpathogenicchromosomemicrodeletionꎬand39chromo ̄somemicrodeletionandmicroduplicationwithunknownclinicalsignificanceweredetectedbyCNV ̄Seq.Therewere27caseswithoutchromosomemicrodeletionormicroduplication.Thedetectionrateofchromosomalabnormalitieswas17 5%byCNV ̄Seq.OnthebasisoftheresultsofGbandingkaryotypeanalysisꎬthedetectionrateofabnor ̄malitiesincreasedby3 75%.CNV ̄Seqhasagoodapplicationvalueinprenataldiagnosisofelderlypregnantwomen.ThecombinedapplicationofCNV ̄SeqandG ̄bandingchromosomekaryotypeanalysiscansignificantlyim ̄provethedetectionrateofchromosomeabnormalitiesinelderlypregnantwomen.Keywords㊀elderlypregnantwomenꎻCNV ̄Seqꎻkarotypingꎻprenataldiagnosis。
安徽省医院汇总
安徽省医院汇总引言概述:安徽省作为中国的一个重要省份,拥有众多的医疗资源和医院。
本文将对安徽省的医院进行汇总,并详细介绍其特点和优势。
一、公立医院1.1 安徽省立医院安徽省立医院是安徽省的一所重点综合性医院,设有多个科室和专科,拥有先进的医疗设备和技术力量。
该医院在心血管疾病、消化系统疾病和神经系统疾病的治疗方面具有丰富的经验和专长。
1.2 合肥市第一人民医院作为合肥市的重点医疗机构,合肥市第一人民医院在多个领域具有较高的医疗水平。
该医院设有多个科室和专科,涵盖了内科、外科、妇产科、儿科等各个领域。
特别在骨科和妇产科方面,该医院拥有一流的技术和设备。
1.3 安徽医科大学附属医院作为安徽省医科大学的附属医院,该医院在医疗教育和科研方面具有显著优势。
该医院设有多个临床科室和研究中心,致力于提供高水平的医疗服务和开展前沿的医学研究。
二、专科医院2.1 安徽省肿瘤医院安徽省肿瘤医院是安徽省专门从事肿瘤治疗和研究的医疗机构。
该医院拥有一流的肿瘤专家和先进的治疗设备,提供全方位的肿瘤诊疗服务。
该医院在肿瘤的早期筛查、综合治疗和康复护理方面具有较高的水平。
2.2 安徽省儿童医院安徽省儿童医院是安徽省专门为儿童提供医疗服务的医院。
该医院设有儿科、儿外科、儿心脏科等专科,拥有一流的儿科医生和设备。
该医院注重儿童的全面健康发展,提供个性化的治疗方案和综合护理。
2.3 安徽省中医院安徽省中医院是安徽省专门从事中医医疗和研究的医院。
该医院拥有一批中医专家和传统中医治疗技术,致力于传承和发展中医药文化。
该医院在中医内科、中医外科和中医妇科等领域具有较高的医疗水平。
三、综合医院3.1 安徽省中医药大学第一附属医院作为安徽省中医药大学的附属医院,该医院在中医药领域具有较高的学术水平和医疗实力。
该医院设有多个科室和专科,提供中西医结合的综合医疗服务。
3.2 安徽省第二人民医院安徽省第二人民医院是一所大型综合性医院,设有多个科室和专科,拥有一流的医疗设备和专业医生团队。
注射用血栓通正交试验优化调配技术及其在不同溶媒中稳定性考察
注射用血栓通正交试验优化调配技术及其在不同溶媒中稳定性考察邓晓媚;王晓宇;吴妍;史天陆;许露露;刘圣【摘要】目的为了优化注射用血栓通调配工艺,并考察其与0.9%氯化钠注射液(sodium chloride injection)、葡萄糖氯化钠注射液(glucose and sodium chloride injection)、5%葡萄糖注射液(5%glucose injection)和10%葡萄糖注射液(10%glucose injection)配伍的稳定性.方法通过正交试验优化注射用血栓通的调配工艺,测定成品输液的不溶性微粒:pH值及主成分(三七皂苷R1、人参皂苷Rg1,人参皂苷Rb1)的相对含量变化,考察注射用血栓通在不同溶媒中的8 h内的配伍稳定性.结果注射用血栓通用注射用水溶解完全.四种溶媒配制的成品输液在存放8 h内pH值以及不溶性微粒较稳定.5%葡萄糖注射液和10%葡萄糖注射液配制的成品输液主要成分呈下降趋势.结论注射用血栓通最佳调配工艺为使用灭菌注射用水6 mL作为溶媒注入药品西林瓶中,振荡5 min溶解,振荡频率为1000 r·min-1;0.9%氯化钠注射液和葡萄糖氯化钠注射液调配的成品输液8 h内稳定;5%葡萄糖注射液调配的成品输液6 h内稳定,10%葡萄糖注射液调配的成品输液建议现用现配.【期刊名称】《安徽医药》【年(卷),期】2018(022)010【总页数】5页(P2026-2030)【关键词】药物稳定性;正交试验;药物调剂;药物配伍禁忌;色谱法,高压液相;注射,静脉内;血栓通【作者】邓晓媚;王晓宇;吴妍;史天陆;许露露;刘圣【作者单位】中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院),安徽合肥 230001;中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院),安徽合肥 230001;中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院),安徽合肥 230001;中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院),安徽合肥 230001;蚌埠医学院药学系,安徽蚌埠 233030;中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院),安徽合肥 230001【正文语种】中文注射用血栓通主要成分为三七总皂苷,含有三七皂苷R1,人参皂苷Rg1,人参皂苷Rb1等成分。
百年名院 智慧前行——中国科技大学附属第一医院(安徽省立医院)简介
百年名院智慧前行——中国科技大学附属第一医院(安徽省立
医院)简介
佚名
【期刊名称】《实用防盲技术》
【年(卷),期】2018(13)1
【摘要】安徽省立医院前身为合肥基督医院,始建于1898年,历经风雨洗礼,
已发展成为一所设备先进、专科齐全、技术力量雄厚,集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的省级大型三级甲等综合性医院。
【总页数】2页(PF0002-F0002)
【关键词】安徽省立医院;附属第一医院;中国科技大;名院;综合性医院;三级甲等
【正文语种】中文
【中图分类】R657.3
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形美容科WANG MING GANG 王明刚 [J],
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安徽省立医院预约挂号
安徽省立医院预约挂号安徽省立医院是安徽省重点综合性医院之一,位于安徽省省会合肥市,是一所集医疗、教学、科研为一体的大型综合医院。
作为省级医院,安徽省立医院为广大患者提供高质量的医疗服务,旨在减轻病患的痛苦,促进健康事业的发展。
想要预约挂号安徽省立医院,有以下几种方式可供选择:一、在线预约现代科技的发展使得网络已经渗透到我们日常生活的各个方面,预约挂号也不例外。
通过安徽省立医院的官方网站,患者可以方便快捷地进行在线预约。
只需打开安徽省立医院的官网,点击预约挂号的链接,然后按照页面提示填写个人信息、选择科室和医生,即可完成挂号预约。
此外,患者还可以通过安徽省立医院的手机应用程序进行预约挂号,更加方便快捷。
二、电话预约对于不熟悉网络操作的患者来说,电话预约是一种简单便捷的方式。
安徽省立医院为患者提供了24小时的挂号预约热线,患者只需拨打该热线,按照语音提示进行相关操作,即可完成预约挂号。
当然,由于预约热线的使用量较大,可能会出现线路忙或通话等待时间较长的情况,建议患者提前预约。
三、去医院挂号如果患者有一天比较空闲,或者对于网络或电话操作不熟悉,也可以亲自去安徽省立医院挂号。
患者可以到医院的挂号窗口,按照窗口工作人员的引导填写相关预约信息,然后等待工作人员的安排。
虽然这种方式可能需要一些等待时间,但对于一些老年患者或不习惯网络操作的患者来说,这是一种较为可行的方式。
预约挂号之后,患者需要注意以下几点:一、按时就诊预约挂号成功后,患者要按照预约时间前往医院就诊。
由于医院事先安排了患者的时间,如患者错过了预约时间,可能需要重新进行预约。
因此,患者应提前计算好就诊时间和交通时间,避免因迟到而影响就诊。
二、携带相关资料为了更好地为患者就诊,医生需要了解患者的病史、用药情况等。
因此,患者在就诊时应该携带相关的病历和检查结果,以便医生能够更准确地诊断和治疗患者的疾病。
三、遵守医院规定安徽省立医院作为一所规范管理的医疗机构,有一系列的规章制度。
Mini-CEX在胸外科住院医师规范化培训中的应用
·107·安徽卫生职业技术学院学报 2021年20卷第1期Mini-CEX在胸外科住院医师规范化培训中的应用徐广文 徐美清 解明然 李 萍 宋瑰琦 徐世斌【中图分类号】 R4 【文献标识码】 A 【文章编号】 1671-8054(2021)01-0107-03【摘 要】 目的:探讨迷你临床演练评估(Mini-CEX)在住院医师规范化培训胸外科规培中的应用。
方法:选取2019年1-6月在某大学附属第一医院胸外科规培的60位住培学员,按照学员入科时间的先后顺序随机分为对照组和观察组,对照组学员接受传统带教法教学,观察组学员在传统教学方法基础上引入Mini-CEX。
比较两组学员入科和出科时的Mini-CEX量表的各项评分。
结果:两组学员入科时Mini-CEX量表各项评分差异无统计学意义(P>0.05),两组学员出科Mini-CEX各项评分均明显高于入科Mini-CEX各项评分,观察组学员出科Mini-CEX各项评分均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。
结论:Mini-CEX应用于胸外科住院医师规范化培训效果良好,值得推广。
【关键词】 住院医师规范化培训 Mini-CEX 胸外科住院医师规范化培训(简称“住培”)时间上居于医学院校基础教育和继续医学教育之间,目的是让学员将学校的理论知识转化为实践工作能力,教学方法的选择和教学效果的评价是住培的重要环节之一[1]。
胸外科是一门涉及循环、呼吸和消化等重要系统,具有疾病种类繁多,手术难度大,学习曲线长,并发症复杂等特点。
目前教学活动主要是理论讲课、教学查房和病例讨论等。
传统的医学教育考试以理论知识考核为主,存在难以直接观察学生临床实际表现、反馈不足、学生被动接受、缺乏临床思维和人文素质培养等问题[2]。
迷你临床演练评估(Mini-CEX)是美国内科医学会发展并推荐的一种评价住院医师临床能力的方法,具有直接观察和即时反馈等特点,在临床实践中利于提高学员的综合能力[3]。
百年省医 世纪辉煌--安徽省直医院简介
科 研 项 目8 2 4 项 ,其 中 国家 自然 科学 基 金9 0 项 ;8 7 项 科 技 成 果通 过 鉴定 和 登 记 ,获 得 省 部级 以 卜 科技 奖 励7 0 项 ,其 中一 等奖 2 项 、二 等奖2 l 项 、三等 奖4 7 项 ;合计发 表科 技论 文7 3 7 3 篇 ,其 中S C I 论 文4 8 1 篇 ;主
合 性 医 院。 医 院 现 由总 院 、南 区 ( 安 徽 省心 脑血 管 医 院 )、西 区 ( 安徽 省 肿瘤 医 院 )和微 创 医学 中心 组成 ,正
在 整 体接 收 合 肥市 传 染病 医院 和 即将 开 工建 设 老年 医 学康 复 中心 。 目前 总 占地 面积2 6 . 4 公 顷 ,建筑 面 积 2 9 . 3 8 万 平方 米 。总 编制 床位2 2 0 0 张 ,开放 床位4 l 7 1 张 ,没有4 1 个 临床科 室 、l 7 个 医技科 室 。2 0 l 4 年 门急 诊 总量2 7 0 万 人 次 ,} } { 院l 3 . 9 8 万 人 次 ,手 术 5 . 2 2 万 台 次 ,健 康 体 检 l 3 . 8 万 人 次 ,综 合 满 意 度9 8 . 1 %
范医院” 、 “ 全 国百 佳 医院 ” 、 “ 全 国医 院医保 管 理 先进单 位 ” 、 “ 全 罔2 0 l 0 改 革 创新 医 院” 、 “ 第 ■ 届伞 国医院 ( 卫 生 )文 化 建 设 先 进 单 位 ” 、 “ 全 国创 先 争 优 先 进 基 层 党 组 织 ” 等7 0 余 项集体荣 誉 , l 0 0 多人 次获 同家 级 、省 级个 人荣 誉称 号 。
2 0 0 9 年 始组 建 “ 区域 医疗 中心协 同 医疗 战 略 网” ,迄 今 已与 省 内9 t " 6 9 家县 市 医 院建 战 略协 同关 系 ,为
全国三甲医院排名2020(最新)
1中国医学科学院北京协和医院80.00015.82695.8262四川大学华西医院64.32620.00084.3263中国人民解放军总医院60.18215.24975.4314上海交通大学医学院附属瑞金医院30.84313.12243.9655复旦大学附属中山医院26.86914.07140.9406中山大学附属第一医院25.99814.49040.4887空军军医大学西京医院28.3809.71238.0928华中科技大学同济医学院附属同济医院23.05913.37736.4369复旦大学附属华山医院23.49310.61934.11210北京大学第一医院19.81010.68730.49711北京大学第三医院20.9859.39730.38212华中科技大学同济医学院附属协和医院17.53012.64730.17713北京大学人民医院14.91812.68027.59814浙江大学医学院附属第一医院13.27912.92326.20215中国医科大学附属第一医院13.91511.99325.90816中南大学湘雅二医院13.14112.66225.80317南方医科大学南方医院12.57012.60325.17318中南大学湘雅医院12.46012.63325.09319浙江大学医学院附属第二医院13.68111.16624.84720上海交通大学医学院附属仁济医院12.28811.90724.19521江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)9.45013.23422.684 22郑州大学第一附属医院10.39712.04422.44123中国医学科学院阜外医院7.25513.69120.94624海军军医大学第一附属医院12.2198.57220.79125复旦大学附属肿瘤医院7.51712.95220.46926山东大学齐鲁医院10.28010.17620.45627广东省人民医院9.5759.85519.43028陆军军医大学第一附属医院11.4617.92519.38629上海交通大学医学院附属第九人民医院8.52410.43818.962 30中国医学科学院肿瘤医院7.8239.99817.82131广州医科大学附属第一医院8.5648.98417.54832首都医科大学附属北京安贞医院5.73911.42417.16333上海市第六人民医院6.6939.89516.58834南京鼓楼医院5.41610.47015.88635首都医科大学附属北京天坛医院7.3768.43315.80936首都医科大学附属北京同仁医院9.3186.38315.70137中山大学肿瘤防治中心4.17011.42415.59438中山大学附属第三医院3.14611.65014.79639东部战区总医院5.7568.28414.04040首都医科大学宣武医院5.7148.07313.78741中国医科大学附属盛京医院5.0798.67513.75442中日友好医院6.3017.29513.59643中山大学孙逸仙纪念医院3.06110.47913.54044武汉大学人民医院1.77111.65813.42945上海交通大学医学院附属新华医院4.1498.24912.398 46吉林大学第一医院1.32210.98912.31147复旦大学附属眼耳鼻喉科医院6.4525.73712.18948西安交通大学第一附属医院0.78111.33212.11349上海市肺科医院3.0388.90911.94750苏州大学附属第一医院2.7189.11111.82951首都医科大学附属北京儿童医院6.7915.03311.824 52复旦大学附属儿科医院6.6785.07211.75053哈尔滨医科大学附属第一医院4.0387.67911.71754北京大学肿瘤医院2.0959.53311.62855东南大学附属中大医院4.1897.37511.56456天津医科大学肿瘤医院3.0958.39011.48557天津医科大学总医院2.5148.89011.40458山东省立医院2.4548.92911.38359重庆医科大学附属第一医院1.3269.93311.25960上海市第一人民医院2.3598.63210.99161首都医科大学附属北京朝阳医院2.9257.98410.909 62中山大学中山眼科中心3.4727.23410.70663北京医院3.8136.78810.60164哈尔滨医科大学附属第二医院3.4327.11410.54665四川大学华西口腔医院2.9067.56910.47566上海市胸科医院2.5377.84310.38067重庆医科大学附属儿童医院5.3584.95910.31768海军军医大学第二附属医院3.2666.76710.03369青岛大学附属医院1.4658.5069.97170首都医科大学附属北京友谊医院1.4628.1929.65471上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心4.4155.1029.51772北京大学口腔医院3.4725.9109.38273广州市妇女儿童医疗中心2.3406.8309.17074北京积水潭医院5.5473.5909.13775四川大学华西第二医院2.8506.1799.02976中南大学湘雅三医院1.4097.4398.84877中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)3.4725.2928.76478武汉大学中南医院0.2478.4278.67479中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)2.5485.8378.385 80北部战区总医院3.1335.1728.30581浙江大学医学院附属儿童医院3.6614.5368.19782西安交通大学第二附属医院0.4367.7318.16783南昌大学第一附属医院1.2486.8338.08184安徽医科大学第一附属医院1.0586.9888.04685浙江省肿瘤医院1.2096.8088.01786山东省肿瘤医院暨山东省肿瘤防治研究院1.3976.5257.92287复旦大学附属妇产科医院2.9064.7857.69188空军军医大学唐都医院2.3165.2277.54389北京大学第六医院3.4724.0137.48590上海市精神卫生中心2.9064.5267.43291中国医学科学院整形外科医院2.9064.4567.36292福建医科大学附属协和医院0.4096.7637.17293陆军军医大学第二附属医院1.0756.0187.09394浙江大学医学院附属妇产科医院2.7184.2036.92195四川省人民医院3.7723.0306.80296河南省人民医院0.4246.3366.76097武汉大学口腔医院1.7754.9486.72398重庆医科大学附属第二医院0.2416.3566.59799空军军医大学第三附属医院(口腔医院)2.1524.2256.377100福建医科大学附属第一医院0.0006.0146.014权威正规的医院会给人一种安心可靠的感觉,所以患者都会选择一些权威规范的医院就医,那么你知道全国最好的三甲医院是哪家吗?以下便是全国最好的三甲医院排行榜名单,一起了解一下。
安徽省医院汇总
安徽省医院汇总一、背景介绍安徽省是中国的一个省级行政区域,位于中国东部。
作为人口众多的省份,安徽省拥有众多医院和医疗机构,为泛博居民提供医疗服务。
为了更好地了解安徽省的医疗资源和服务情况,本文将对安徽省的医院进行汇总和介绍。
二、安徽省医院汇总1. 安徽省人民医院安徽省人民医院是安徽省最大的综合性医院之一,位于省会合肥市。
医院设有多个科室,包括内科、外科、妇产科、儿科等,拥有先进的医疗设备和技术团队,为患者提供全面的医疗服务。
2. 安徽省中医院安徽省中医院是一所专注于中医药研究和临床治疗的医院,位于合肥市。
医院拥有一流的中医专家和先进的中医诊疗设备,致力于传承和发展中医药文化,为患者提供中医药治疗和康复服务。
3. 安徽省儿童医院安徽省儿童医院是一所专门为儿童提供医疗服务的医院,位于合肥市。
医院设有儿科、儿外科、儿内科等科室,拥有专业的儿科医生和护士团队,提供儿童常见病、多发病的诊断和治疗。
4. 安徽省立医院安徽省立医院是一所综合性大型医院,位于合肥市。
医院设有多个科室,包括内科、外科、妇产科、眼科等,拥有先进的医疗设备和技术力量,为患者提供高质量的医疗服务。
5. 安徽省肿瘤医院安徽省肿瘤医院是一所专门治疗肿瘤疾病的医院,位于合肥市。
医院拥有肿瘤科、放疗科、化疗科等科室,设有先进的肿瘤治疗设备,会萃了众多肿瘤专家和医疗团队,为患者提供全面的肿瘤治疗和康复服务。
6. 安徽省精神病医院安徽省精神病医院是一所专门治疗精神病患者的医院,位于合肥市。
医院设有精神科、康复科等科室,拥有专业的精神病医生和护士团队,为患者提供精神疾病的诊断和治疗,以及康复和心理支持。
7. 安徽省中西医结合医院安徽省中西医结合医院是一所融合中医和西医治疗理念的医院,位于合肥市。
医院拥有中西医结合科、中西医结合内科、中西医结合外科等科室,提供中西医结合的诊断和治疗服务,为患者提供个性化的医疗方案。
三、结语安徽省拥有众多的医院和医疗机构,为泛博居民提供全面的医疗服务。
