心肌病的认识和处理
心肌病ppt演示课件
DCM，有文献报道约占DCM的
50%
⑴ 酒精性心肌病
2．家族遗传性DCM：DCM ⑵ 感染/免疫性DCM
中有30%～50%有基因突变和家 ⑶ 中毒性DCM （酒精性）
族遗传背景
⑷ 围生期心肌病
3．继发性DCM：
⑹ 心动过速性心肌病 ⑺ 代谢内分泌性和营养性
疾病
.
10
4.DCM病 理肉眼：
心脏普遍扩大，通 常左右心室腔均增 大及扩张，以左室 为主。
椭圆形变为圆球形
2.左室流出道扩大，室间隔和左室壁运动弥漫性减弱
3. 心尖部好发附壁团块状回声
4.多合并相对性瓣膜关闭不全，大心腔小瓣口的特征性改变。
5.室间隔与左室后壁厚度正常，但与明显扩大的左室相比相
对变薄。
6. 左室舒张末期内径>2.7cm/m2,舒张末期溶剂>80ml/ m2，提示心室扩
大
.
.
6
扩张型心肌病
其主要临床表现为：左室收缩功能降低、 进行性心衰竭、可合并室性和室上性心 律失常、传导异常、血栓栓塞和猝死。
DCM是继冠心病和高心病导致心力衰竭 的最常见病因之一。
.
7
2.DCM流行病学
美国36.5/10万DCM，我国19/10万。 1/4心衰由DCM引起。
5年病死率高达15-50%。
分级
I
临床表现
无心力衰竭表现
LVEDd(mm)
20-60
LVEF%
40-60
中期 心力衰竭期
II-III
极度疲劳、劳力 性呼吸困难、心悸
60-70
30-40
晚期
IV
心力衰竭晚期
呼吸困难、水肿 肝大、腹水
对非扩张型左心室心肌病诊治的认识
对非扩张型左心室心肌病诊治的认识《2023年欧洲心脏病学会心肌病管理指南》对心肌病分类进行了修订,首次提出非扩张型左心室心肌病(NDLVC)表型。
NDLVC是指正常心肌出现非缺血性瘢痕或者脂肪组织替代(伴或不伴整体或局部室壁运动异常),或者原发性孤立性左心室运动减弱而不伴有瘢痕形成。
本文就NDLVC的定义、分类、诊断流程、治疗进行综述并对这一疾病提出作者的观点。
心肌病是指在排除冠状动脉疾病、高血压、心脏瓣膜病及先天性心脏病等疾病后,导致心肌结构和功能异常的一大类心肌疾病,据估计我国心肌病患者超过700万。
近日由国家心血管病中心心肌病专科联盟发布的一项全国性调查研究显示,从2017年～2021年,我国心肌病患者疾病负担显著增加,门诊及住院数呈上升趋势,但由于不同医院诊治能力及地区经济水平不同,对于心肌病的管理能力存在显著差异[1]。
2023年欧洲心脏病学会(ESC)心肌病管理工作组发布了《2023年欧洲心脏病学会心肌病管理指南》[2](以下简称2023 ESC指南),其为国际上第一部针对所有心肌病的诊治指南,对心肌病的表型分类、临床诊治路径、遗传学检测及筛查、全生命周期管理、心源性猝死危险分层及多学科管理等方面均提出了具体的证据分类及指导意见。
2023 ESC指南根据心脏结构、功能和心肌组织学特征对心肌病做出了全新的表型分类和定义,首次提出非扩张型左心室心肌病(NDLVC)这一心脏表型,弥补了扩张型心肌病定义的局限,并且研究发现NDLVC患者预后与传统扩张型心肌病比较差异并未有统计学意义[3],对于此类疾病的早期识别、诊断及治疗具有重要价值。
一、对象与方法心肌病分类发展概要及NDLVC的定义1957年,英国心脏病学家Wallace Brigden首次提出了心肌病(cardiomyopathy)的概念,他提出将一大类描述心肌异常的术语,如原发性、特异性、非特异性,或急性、亚急性、慢性,或嗜酸性、过敏性、肉芽肿性等,统一称为心肌病,定义为“非冠状动脉疾病相关的心肌疾病”[4]。
心肌病名词解释
心肌病名词解释
心肌病，又称心肌炎，是一种常见的心血管病，归因于心肌细胞内细菌或毒素的损害，引起心肌细胞的破坏和死亡。
它具有中度至重度的病症表现，从而影响心脏的正常功能，具有严重的致死性危险。
心肌病的症状通常是心绞痛，可表现为胸静脉，突然，剧烈或持久性的疼痛，以及上飔骨后部，肩部，背部和下颌的异常感觉。
除此之外，心力衰竭或心悸，气喘，头晕，形成水肿和其他自身体体症可能也会出现。
心肌病的治疗取决于具体的情况，通常是以复发性介入，即使用小切口和介入心血管技术。
这种方法可以清除心脏组织，改善心跳情况，恢复心脏功能。
此外，对于慢性的心肌病，有必要用抗生素、血栓溶解剂或抗心律失常药物治疗，以达到较好的病情控制。
有些病例也可以通过手术缓解症状，如植入心脏起搏器和心脏瓣膜置换术等。
另外，开展适当的康复活动，如健身，日常拉伸和低强度锻炼，也可以获得获得改善，缓解病情。
心肌病一般是慢性的，因此了解和认识这一疾病有助于准确的诊断，选择恰当的治疗措施以提高患者的生活质量。
尤其要注意严格遵守医生的指示，保持健康的生活方式，有助于降低患心肌病的风险，早日康复。
心肌病护理PPT课件
运动监测：运动过 程中注意监测心率、 血压等指标，如有 不适，及时停止运 动并寻求医生帮助
心理护理
01
保持乐观心态，避免焦 虑和抑郁
02
学会自我调节，保持情 绪稳定
03
增强心理承受能力，提 高应对压力的能力
04
建立良好的人际关系， 寻求社会支持
05
保持健康的生活方式，培 养兴趣爱好，转移注意力
3
瓣膜置换术：用 于治疗瓣膜性心
脏病
心室辅助装置 （VAD）：用于
治疗心力衰竭
心脏再同步化治 疗（CRT）：用 于治疗心律失常
心脏移植术：用 于治疗终末期心
脏病
射频消融术：用 于治疗心律失常
康复治疗
E
定期复查：监测病情，及时调整治疗方案
D
药物疗法：遵医嘱，按时服药
C
饮食疗法：合理膳食，营养均衡
B
心理疗法：缓解压力，保持心情愉悦
适量运动
01
04
运动注意事项：运动前 热身，运动后拉伸，避 免运动损伤
03
运动时间：每次运动时 间控制在30-60分钟， 每周至少进行3-5次
02
运动强度：根据自身情 况，选择适当的运动强 度，避免过度运动
运动方式：选择适合自 己的运动方式，如散步、 慢跑、游泳等
定期体检
1 定期进行身体检查，了解身体状况 2 及时发现并治疗高血压、高血脂、糖尿病等疾病 3 保持良好的生活习惯，如戒烟限酒、合理饮食、适当运动等 4 保持良好的心理状态，避免过度紧张和焦虑 5 定期监测心电图，了解心脏功能变化
02
心肌病分为原发性心肌病 和继发性心肌病
04
继发性心肌病包括高血压性 心肌病、糖尿病性心肌病、 酒精性心肌病等
心肌病的治疗方法有哪些
心肌病的治疗方法有哪些
心肌病是一种心肌结构和功能异常的疾病，治疗方法主要包括以下几种：
1. 基础治疗：包括心脏康复、心脏病管理、控制危险因素等，旨在改善病情和预防疾病进展。
2. 药物治疗：根据患者的具体情况，可能会使用药物来控制症状并改善心功能。
常用药物包括利尿剂、ACE抑制剂、β受体阻滞剂，抗凝血药物等。
3. 植入设备：对严重的心肌病情况，可能需要植入不同类型的设备来支持心脏功能，如心脏起搏器、心脏除颤器、人工心脏辅助装置等。
4. 心脏移植：对于病情严重且无法通过其他治疗手段控制的患者，心脏移植是一种最后的治疗选择。
这种手术可能会有限制，因为供体心脏的供应量有限。
5. 其他治疗方法：针对特定的心肌病类型，可能会使用其他疗法，如抗心肌炎症治疗、免疫抑制治疗以及用于基因突变相关心肌病的基因治疗等。
请注意，具体的治疗方法会根据患者的病情、病因、病程等因素决定，因此最好在专业医生的指导下进行治疗。
陈玉成心肌病定义及分型标准修订和争议365医学网
陈玉成心肌病定义及分型标准修订和争议365医学网关键词：心肌病定义分型争议修订陈玉成前言心肌疾病是一大类病因复杂多样和临床表现繁多的疾病。
由于病因和发病机制不明，因此多年来对于心肌病的定义和分型模糊不清。
对于心肌病进行系统和清晰的分类一直是各国心脏病学家和研究人员关注的热点。
到目前为止，已经有不同的国家和组织对于心肌病的定义和分类进行了研究，相继发布了多个关于心肌病定义和分类的建议和共识，目前比较公认的是1995年WHO心肌病定义和分型共识。
随着对于心肌病病因和发病机制不断深入研究，近年AHA和ESC心肌心包疾病工作组结合近年对于心肌病分子遗传和临床研究进展，相继发布了新的的定义和分类建议，这些建议反应了近年有关领域研究的迅猛发展，但由于研究水平和局限，尚有许多问题未得到清楚的结论，因此也带来了对于心肌病定义和分类的困惑。
1 心肌病定义分型起源和演变历史心肌病（cardiomyopathy）名称在1957年首次提出，此后对于不同表现的心肌病命名五花八门，缺乏统一的规则。
1968年世界卫生组织对于心肌病的定义为“一种病因多样，具体不明的心脏疾病，常表现为心脏长大伴心力衰竭”（1）。
在1980年，世界卫生组织（WHO/ISFC）首次对于心肌病的定义和分类统一，心肌病定义为“原因不明的心肌疾病”（2）。
并且根据疾病病理形态改变分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病。
同时将已知原因的或明确由其他系统疾病导致的心肌病变归为特异性心肌疾病。
但是，在对特异性心肌疾病的定义中排除了明确由高血压、瓣膜病、冠心病和先心病所导致的心肌病变。
随着对于心肌病病因和发病机制的认识，同时也发现了其他新的心肌病的类型，到1995年，世界卫生组织（WHO/ISFC）再次对于心肌病的定义和分类进行了修订，并成为目前为大家广泛接受的标准。
此后分子心脏病学研究的飞速发展，不同心肌疾病的分子机制被揭示，基于分子遗传机制新的心肌病的分型应运而生，逐渐出现了近年的美国心脏病协会心肌病工作组和欧洲心脏协会心肌和心包疾病工作组的新分型建议。
《心肌病讲》课件
VS
干细胞治疗
干细胞治疗是一种利用干细胞移植来修复 受损组织的治疗方法。对于心肌病，一些 研究已经证明干细胞移植可以改善心脏功 能、减少心肌坏死和纤维化。
新型非药物治疗方法
生活方式干预
除了药物治疗和手术治疗外，生活方式干预也是心肌病治疗的重要手段。包括改善饮食 习惯、增加运动量、戒烟限酒等措施，有助于降低心肌病的发生风险和改善患者预后。
病因与病理机制
病因
心肌病的病因较为复杂，可能与遗传、环境、免疫等多种因 素有关。
病理机制
心肌细胞凋亡、坏死、纤维化等导致心肌结构和功能异常。
临床表现与诊断
临床表现
心悸、胸闷、呼吸困难、乏力等，严 重者可出现心力衰竭、心律失常等症 状。
诊断
通过心电图、超声心动图、心脏磁共 振成像等检查手段进行诊断，确诊需 依赖病理组织学检查。
《心肌病讲》ppt课件
目录
CONTENTS
• 心肌病概述 • 心肌病的药物治疗 • 心肌病的非药物治疗 • 心肌病的预防与康复 • 心肌病的最新研究进展
01 心肌病概述
CHAPTER
定义与分类
定义
心肌病是指以心肌肥厚、扩张、 收缩和舒张功能受损为主要特征 的一组心肌疾病。
分类
原发性心肌病、继发性心肌病、 遗传性心肌病等。
详细描述
根据心肌病的类型和严重程度，外科手术可能包括心肌切除术、冠状动脉搭桥术等。手术的目的是改善心脏的结 构和功能，减轻症状，提高生活质量。
04 心肌病的预防与康复
CHAPTER
预防措施
01
02
03
04
控制危险因素
高血压、高血脂、糖尿病等都 是心肌病的风险因素，应积极
心肌病诊断与治疗建议
心肌病诊断与治疗建议心肌病是一种由心肌结构和/或功能异常导致的心脏疾病，其特点是心肌肥大、心肌纤维化以及心室壁运动异常等。
心肌病可以分为遗传性和非遗传性两类，遗传性心肌病通常与基因突变有关，而非遗传性心肌病则与高血压、冠心病、糖尿病等心血管疾病有关。
以下是心肌病的诊断和治疗建议。
一、诊断：心肌病的诊断主要包括病史询问、体格检查、心电图、心脏超声、心磁共振等。
1. 病史询问：了解患者的家族史、症状出现时间和持续时间、症状的严重程度等。
2. 体格检查：包括心率、呼吸、血压、颈静脉压力、心音、心尖搏动等检查。
3. 心电图：心电图可以检测心脏电活动，判断心律异常和心肌梗死等情况。
4. 心脏超声：心脏超声可以观察心脏大小、心室壁运动、心脏瓣膜功能以及血流速度等。
5. 心磁共振：心磁共振可以提供更准确的心脏结构和功能信息，可以检测心包厚度、心室肥厚程度等。
二、治疗：心肌病的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和心脏康复。
1. 药物治疗：根据心肌病的类型和临床表现，选用不同的药物进行治疗。
常用的药物包括洋地黄类药物、β受体阻滞剂、利尿剂、抗凝剂等。
2. 手术治疗：对于心肌病伴有心律失常、心室扩大等严重情况，可以考虑进行手术治疗。
手术治疗包括心脏移植、心脏支架植入等。
3. 心脏康复：心脏康复是指通过运动、饮食、心理干预等方式帮助恢复心肌病患者的心功能。
合理的康复计划可以提高患者的生活质量，并减少再发症的风险。
此外，患者还需要注意以下几方面的建议：1. 定期复查：心肌病是一种慢性疾病，患者需要定期复查心功能、心电图、超声心动图等，以及遵循医生的治疗方案。
2. 控制风险因素：戒烟、限制饮酒、控制高血压及糖尿病，这些都是减少心肌病发作的重要措施。
3. 心理支持：心肌病的患者常常伴有焦虑、抑郁等心理问题，及时寻求心理支持是很重要的。
4. 合理饮食：根据患者的情况制定合理的饮食计划，减少高盐、高脂、高胆固醇等不健康的食物摄入。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
临床表现
扩张型心肌病
早期除心脏扩大外并无明显异常，发展至后期会表现为全心衰， 出现乏力、活动后气短、夜间阵发性呼吸困难或者浮肿、腹水及 肝大等。还可表现为各种心律失常，合并脑、肾及肺等部位的栓 塞，甚至猝死
肥厚型心肌病
起病较缓，早期为劳累后呼吸困难、乏力及心悸。心绞痛也较常
见，服用硝酸甘油缓解不明显。昏厥是病情严重的信号。晚期可 表现出心衰且常合并房颤
诊断-肥厚型心肌病(HCM)
不能解释的、无心室腔扩张的左室肥厚(心脏超声提示左室厚度≥15 mm)为特点，且无其他导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病证据， 或基因型阳性但临床无明显心肌肥厚表现的疾病 目前强调HCM相关致病基因的确定在HCM诊断中的重要性
对于诊断工具，“指南”仍然最推荐经胸超声心动图(transthoracic echocardiogram，TTE)，但同时提出，心脏核磁共振成像 (cardiovascular magnetic resonance，CMR)的应用可以进一步提高HCM 的检出率
晚期心肌病治疗-心衰的处理
ACEI的使用
适应证：所有LVEF下降的心衰患者必须且终身使用，除非有禁忌 症或不能耐受（I类，A级）；阶段A为心衰高发危险人群，应考 虑用ACEI预防心衰（IIa类，A级） 禁忌症：喉头水肿，严重肾功能衰竭，妊娠妇女；双侧肾动脉狭 窄，血肌酐>265.2umol/l，血钾>5.5mmol/l，伴症状性低血压，左 室流出道梗阻应慎用 不良反应：低血压、高血钾、肾功能恶化、咳嗽、血管性水肿
晚期心肌病治疗-心衰的处理
β受体阻滞剂
适应证：结构性心脏病，伴LVEF下降的无症状心衰患者，无论有 无MI，均可应用。有症状或曾经有症状的NYHAII-III级、LVEF下 降、病情稳定的慢性心力衰竭患者必须应用终生，除非有禁忌症 或不能耐受。NYHA IVa级心衰患者在严密监护和专科医师指导下 也可应用 禁忌症：伴二度及以上AVB、活动性哮喘、反应性呼吸道疾病 不良反应：低血压、液体潴留和心衰恶化、心动过缓和AVB
临床表现
限制性心肌病
心内膜心肌纤维化、心肌僵硬及心室舒张充盈受阻为特征 发病缓慢，早期可出现发热、乏力、头晕或气急等，发展至晚期可出现 全心衰。房颤也常见，还可合并内脏栓塞
致心律失常性右室心肌病
一种右室发育不良的心肌疾病 常以症状性心律失常特别是室性心动过速(左束支传导阻滞型)就诊，部分
ICD：可增加生存率，是目前惟一明确有效预防心源性猝死的措施。 高危患者，特别是存在室性心动过速或晕厥证据患者安装（IIa类） 射频消融：治疗ARVC室性心动过速，往往易复发或形成新的室速， 故不作为首选治疗。高危患者安装ICD下行射频消融，以减少ICD放 电次数，延长使用寿命 心脏移植治疗：以上治疗无效终末期患者
诊断-心律失常性右室心肌病(ARVC)
致病基因
染色体显性遗传，隐性型也有报道 心肌雷诺丁受体基因(RYR-2)是首先发现的致病突变基因 已证实9种不同染色体显性遗传与本病相关，已确定5种基因突变与ARVC
发病相关
治疗-扩张型心肌病
早期阶段，仅仅是心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩 功能损害但无心衰临床表现。此阶段应积极进行早期药物干预，包括 β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂，减少心肌损伤和延缓病变 发展
诊断-肥厚型心肌病(HCM)
大体病理标本
诊断-肥厚型心肌病(HCM)
致病基因
可能与常染色体显性遗传有关，约1/3的有明显家庭史，心脏肌球 蛋白重链及心脏肌钙蛋白T基因突变是主要的致病因素 已发现和报道15个突变基因，超过400个位点突变导致HCM，中 国汉 族人中至少有6个基因变异与HCM发病相关
保守评价：LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117﹪，即预测值的2 倍SD＋5﹪
排除引起心肌损害的其他疾 病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先 天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性 疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等
诊断-扩张型心肌病
大体病理标本及X-ray
诊断-扩张型心肌病(DCM)
最适剂量，从很小剂量开始，逐渐递增，直至目标剂量
所有病情稳定，LVEF<40%患者应用β受体阻滞剂，目前证据用于心衰的β受 体阻滞剂为卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔，应在ACEI和利尿剂的基础上加 用β受体阻滞剂，从小剂量开始，能耐受则每2-4周将剂量加倍，以达到静息 心率不小于55次/分为目标剂量或最大耐受量 有中、重度心衰又无肾功能严重受损患者可用螺内醋20mg/d、地高辛 0.125mg/d 有心律失常导致心源性猝死发生风险的患者可选择抗心律失常药物治疗如胺 碘酮等
晚期心肌病治疗-心衰的处理
神经内分泌抑制剂的联合应用
ACEI和β受体阻滞剂的联合：“黄金搭挡” ACEI和醛固酮受体阻滞剂的联合：需严密监测血钾 ACEI和ARB的联合：一般不考虑 ARB和β受体阻滞剂和醛固酮受体阻滞剂的联合：“金三角”
正在研究、疗效不肯定有争议的药物
血管扩张剂 n-3多不饱和脂肪酸
治疗-肥厚型心肌病(HCM)
无症状患者：是否用药存在分歧。病程呈典型的心室重构进程，为延
缓和逆转重构，建议服用β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙拮抗剂，小
到中等剂量。普奈洛尔、美托洛尔等25-50mg/d。地尔硫卓30-90mg/d， 维拉帕米240-480mg/d
症状明显患者：对已出现呼吸困难，运动受限患者，建议用丙吡胺
调整生活方式（限钠、限水、营养与饮食、休息和适度运动）
心理和精神治疗 氧疗
晚期心肌病治疗-心衰的处理
心衰药物治疗流程
晚期心肌病治疗-心衰的处理
利尿剂的使用
适应证：有液体潴留证据的所有心衰患者均应给予利尿剂（I类 C 级） 应用方法：从小剂量开始，逐渐增加剂量直至尿量增加，体质量 每天减轻0.5-1.0kg为宜 不良反应：低血压、电解质紊乱、肾功能不全
近年北京地区大规模多中心流行病资料显示肥厚型心
肌病患病率为180/10万人
概述
心脏超声等影像技术进步，分子生物学、分子遗传学理论 和知识的应用，多中心、大规模临床“循证医学”证据的 获得，近年对心肌病的发病、命名、诊断、治疗及预后有
许多新的见解
临床治疗有多种选择，包括药物、介人、外科手术和心脏 移植等方法，心肌病已成为可知原因、能够诊断和治疗的 常见病
心肌病认识及处理
-方法、探索、重新认识、开始到最后的出路
四川省人民医院老年科 程标
概述
定义
1980 WHO: 原因不明的心肌疾病 1995 WHO: “伴心功能不全的心肌疾病”
一组由于心脏下部分腔室(即心室)的结构改变和心肌壁功
能受损所导致心脏功能进行性障碍的病变
概述
流行病学
80-90年代：南京地区肥厚型和扩张型心肌病年发病率 分别为1.3和1.5/10万人
诊断-限制型心肌病(RCM)
二维超声心动图检查示心腔狭小、心尖部闭塞、心内膜增厚和心室舒
张功能严重受损
心电图示低电压、心房和心室肥大、束支传导阻滞、ST-T改变和心房 颤动等心律失常
诊断-心律失常性右室心肌病(ARVC)
中青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病 无心脏病史而发生心室颤动的幸存者 患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其他疾病 家族成员中有已临床或尸检证实ARVC的患者 家族成员中有心源性猝死，尸检不能排除ARVC 患者亲属中有确诊DCM者 无症状患者(特别是运动员)心脏检查中存在ARVC相应表现者，通过 超声心动图、磁共振等临床确诊，心电图作为重要辅助证据
ICD植入；心脏移植 特殊问题
HCM伴房颤患者易发血栓及脱落，推荐华法林抗凝
预防心内膜炎
治疗-心律失常性右室心肌病(ARVC)
抗心律失常药物治疗：目的在于减轻症状。室性心律失常常出现于快
速心室率之后，常用β受体阻滞剂，如无效，可应用或加用胺碘酮。
索他洛尔治疗室性心律失常效果也较好，需监测QT间期。少数患者 可考虑应用I类抗心律失常药物或几种抗心律失常药物联用。如出现 房颤、明显心室扩张或室壁瘤应抗凝治疗
致病基因
DCM家系候选基因筛查和连锁分析策略定位26个染色体位点，找出22个
致病基因 致病基因通常定位于lq32(肌钙蛋白T)，2q31(肌联蛋白)，2q35(结蛋白)， 4q12(β-肌糖蛋白)，5q33(d-肌糖蛋白)，9q13-22、14q11(β-肌球蛋白重链)， 15q2(a-原肌球蛋白)，15q14(肌动蛋白) 伴传导障碍的绝大多数位于1q21的核纤层蛋白基因(laminA/C) 伴骨骼肌病变的通常是x染色体连锁遗传方式，由定位于x染色体的Xp21 的肌营养不良蛋白基因(dystrophin)及Xq28的tafazzin基因缺陷所致
在中期，超声心动图显示心脏扩大、降低并有心衰表现
按慢性收缩性心力衰竭治疗 液体储留患者应限盐和合理使用利尿剂，利尿剂从小剂量开始，如呋
塞米每日20mg或氢氯噻嗪每日25mg，并逐渐增加剂量直至尿量增加，
体重每日减轻0.5-1.0KG
治疗-扩张型心肌病
所有无禁忌症者应使用ACEI，不能耐受者用ARB，治疗前注意利尿剂维持在
100-150mg/d，治疗流出道梗阻效果优于β受体阻滞剂。最长观察用药 3.1年，伴前列腺肥大者不用或慎用；对有症状又有室上性心动过速患