遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的CT及DSA表现
Ｌ Ｉ Ｙ ａ ｈ ，Ｌ Ｖ Ｃ ｈ ｕ ａ ｎ— ｊ ｉ ａ ｎ ， ｆ ／ Ｘ ｕ ｅ — ｊ ｕ ｎ ， ｆ ／Ｑ ｉ ｎ ｇ — ｘ ｉ ａ ，Ｓ Ｕ Ｎ Ｍｉ ｎ ｇ — ｈ ｕ ａ ，Ｇ Ｅ Ｙ ｉ ｎ ｇ — ｈ ｕ ｉ ． Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ
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Ｃ Ｔ增强 表 现 为动 脉 期 肝 动脉 及 其 分 支 迂 曲扩 张 ， 肝 静 脉 和 ¨ 静脉 、
肝脏 的 Ｃ Ｔ和 ＤＳ Ａ表 现 。 方 法 回顾 性 分 析 ２ ０ ０ ５年 ９月 至 ２ ０ １ ２年 １ ０月 ６例 ＨＨＴ 累及 肝 脏 患 者 的临 床
及 Ｃ Ｔ、 Ｄ Ｓ Ａ影 像 学 资料 。结 果
Ｒａ ｄ ｉ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ，Ｈｅ ｎ ｕ ｎ Ｐ ｒ ｏ ｚ ） ｉ ｎ ｃ ｌ ａ Ｐ ｅ ｏ ｐ ｌ ｅ’ Ｓ Ｈｏ ｓ ｐｉ ｔ ａ ｌ ，Ｚ ｈ ｅ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕ ４ ５ ０ ０ ０ ３，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ
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遗传性出血性毛细血管扩张症怎样治疗？
遗传性出血性毛细血管扩张症怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗方法，治疗遗传性出血性毛细血管扩张症常用的西医疗法和中医疗法。
遗传性出血性毛细血管扩张症应该吃什么药。
*遗传性出血性毛细血管扩张症怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗：
1.止血：体表出血以压迫止血为主，内脏出血者考虑用安络血以助小血管收缩，用垂体后叶素降低内脏血管内压力。
2.输血：仅用于大量失血者，但不宜过量，避免血压过高而使出血难止。
3.补充铁剂：适用于慢性失血性贫血患者。
4.其他：肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。
β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。
*温馨提示：上面就是对于遗传性出血性毛细血管扩张症怎么治疗，遗传性出血性毛细血管扩张症中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关遗传性出血性毛细血管扩张症方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“遗传性出血性毛细血管扩张症”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。
奥氏征病理解释
奥氏征病理解释奥氏征（Osler-Weber-Rendu disease）又称为遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT），是一种遗传性疾病，主要特征是皮肤和黏膜上广泛分布的毛细血管扩张和脆性，导致出血。
本文将对奥氏征进行详细解释，包括其疾病特征、遗传模式、发病机制和临床表现等方面。
1. 疾病特征奥氏征是由于毛细血管稀疏、扩张和畸形导致的血管出血性疾病。
它遗传方式为常染色体显性遗传，但也有可能由于新生变异引起。
疾病患者常见的特征是皮肤和黏膜上出现散在或成群的红色或紫红色的扩张血管瘤，称为毛细血管扩张。
这些扩张血管瘤往往出血不止，导致患者反复出血和贫血。
2. 遗传模式奥氏征遗传方式为常染色体显性，而且在临床上呈不完全穿透性。
这意味着一个患有奥氏征的父母会将该病的遗传风险平均传递给他们的孩子，但不是所有的子女都会表现出该疾病。
即使是同一个家庭中，患病程度也可能有所不同。
3. 发病机制奥氏征的发病机制与内源性血管形成和修复机制的异常有关。
近年来的研究发现，该病的发病基因主要与血管内皮生长因子（Endoglin）和活性氧化物代谢酶（SMAD4）等相关。
异常的遗传基因导致血管内皮细胞的异常增殖和分化，进而引起血管扩张、脆性和出血的现象。
4. 临床表现奥氏征的临床表现多样化，常见症状包括鼻出血、呼吸道出血、消化道出血等。
此外，患者还可能出现皮肤瘀斑、手指末梢皮肤细胞增生、关节疼痛和慢性贫血等症状。
临床表现的严重程度和部位可以因个体差异而不同。
5. 诊断和治疗奥氏征的诊断主要依靠病史、临床表现和相关的遗传学研究。
血管造影、超声心动图和基因检测等技术也有助于确诊。
对于轻度病例，通常只需进行观察和管理。
对于严重病例，如有大量出血或临床症状对患者生活质量造成严重影响，可能需要进行手术治疗或药物干预。
结论：奥氏征是一种遗传性血管疾病，其主要特征是皮肤和黏膜上的毛细血管扩张和脆性，导致出血。
肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症遗传和临床特征及外科治疗策略
肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症遗传和临床特征及外科治疗策略[背景]遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)为常染色体显性遗传病,以全身血管发育异常为基本特征。
致病突变基因编码的蛋白可调节血管内皮细胞中转化生长因子-β(transforming growth factor,TGF-β)信号转导通路。
HHT基因突变所致血管结构异常可出现在肺循环或体循环的特定部位,包括从微血管扩张到较大的动静脉畸形,直径可达数厘米。
鼻腔及胃肠道黏膜扩张的毛细血管壁脆比正常人更易出血,导致鼻衄、胃肠道出血及贫血等临床症状。
然而,肺脏和肝脏动静脉畸形(arteriovenous malformations,AVMs)患者临床症状主要是由动静脉分流所导致。
根据Cura,cao临床诊断标准,HHT确诊需要满足需要三条及以上的单独表现:反复自发性鼻出血;特定部位皮肤及粘膜毛细血管扩张灶(指尖、唇部、口腔粘膜或舌等);肺、肝、脑及胃肠道等器官AVMs;家族史(一级亲属受累)。
符合两条可疑诊为HHT,两条以下则暂不考虑HHT诊断。
虽然该诊断标准被证明具有较高的敏感性及特异性,但HHT患者症状常呈年龄依赖性,对于年轻人及儿童,其应用效果受限。
此时,基因筛查可作为重要的辅助诊断手段。
然而,HHT具有显著遗传异质性,TGF-β信号转导通路中ENG和ACVRL1基因可分别编码内皮糖蛋白(Endoglin)和激活素Ⅰ型受体(activin A receptor like type 1,ALK1),二者突变可分别导致HHT1型(OMIM187300)和HHT2型(OMIM600376),共占约 85%病例。
此外,SMAD4(Small Mothers Against Decapentaplegic 4)基因突变表现为HHT和青少年息肉病(Juvenile polyposis,JP)组成的综合征(JP/HHT)(OMIM175050),约占2%病例。
遗传性出血性毛细血管扩张症需要做什么检查
遗传性出血性毛细血管扩张症需要做什么检查
一、概述
首先要知道这种疾病有什么症状，然后自己看看，有没有跟自己的不适症状想符合或者会类似的症状，比如：某些固定部位自发性或轻度外伤后反复出血为其信服临床特点多表现为鼻出血牙龈出血皮肤出血少数可为反复呕血黑粪咯血血尿代表月经过多眼底或颅内出血等症状。
二、步骤/方法：
1、检查的话，比如检查血小板计数、血小板功能凝血检查等，这些多在刚刚正常范围少数可合并血小板黏附或聚集功能异常或有FⅧ：C或vWF水平多拉降低约半数病例有BT延长及毛细血管脆性试验阳性。
2、还有就是用内镜检查，比如反复呕吐黑粪或咯血血尿者相应内镜明确检查可见局部粘膜毛细血管呈瘤样扩张触之易出血且不易止血其他华佗特征如皮肤病变的肉眼及毛细血管镜所见。
3、再就是毛细血管镜检查，检查的时候，会有病变部位小动脉小静脉及毛细血管变薄迂曲并聚集成团刺激缺乏收缩反应。
三、注意事项：
有类似的症状先不要太紧张，到医院让医生帮你看一下，这样好放心！。
毛细血管扩张的表现有哪些呢
毛细血管扩张的表现有哪些呢毛细血管主要在身体皮肤的内层，划伤皮肤后就可以看到其血管的位置，所划出的伤口越大其出血量会越多，对于毛细血管也是大家所熟悉的，患者要观察毛细血管的相关特征，如发生意外时则要对症性的治疗，在诊断疾病之前我们要观察毛细血管扩张的表现，才可以初步判断其严重性，那么毛细血管扩张的表现有哪些呢?面部皮肤泛红，并且肉眼就能看见一条条扩张的毛细血管，部分呈红色或紫红色斑状、点状、线状或星状损害的形象，这就是毛细血管扩张症，俗称血红丝。
是一种发生在面部或躯干部位的皮肤损害，大多数是后天性的，也有部分患者是先天性的，面部毛细血管扩张是影响美容的主要原因，多发于女性，临床表现为面部的丝状、点状、星芒状或片状红斑。
仔细看能见到皮肤上许多红色血管，就象一丝丝红线头。
常见的毛细血管扩张性疾病：一、毛细血管先天性畸形即先天性毛细血管壁薄弱，以致不能收缩。
本病多自出生时或生后不久发生于面部、颈部和枕后、头皮部。
可单侧，散发，亦可双侧，多发。
最初皮肤或粘膜上有一个大小不一，淡红色或暗红，或紫红色皮损,自针尖大小至一个肢体或半侧躯干，哭闹后颜色加深，界限清楚，形状各异，不高出皮肤，局部则较高，压迫后，部分或全部退色，表面光滑。
随年龄增长，如儿童或青壮年有可能在其上有症状或结节状损害，多数发生在小腿和足部，可表现为疼痛性紫蓝色结节和斑块，尚可破溃。
病理真皮上中部毛细血管扩张随年龄增长，毛细血管扩张可增多，并延及真皮深层和皮下。
二、蜘蛛状毛细血管扩张多发生在正常儿童，孕妇及有肝病患者。
病因不明，可能与雌激素有关。
皮损形态似蜘蛛,肉眼可见放射状毛细血管扩张，似蜘蛛足。
稍隆起，压后可见动脉性搏动。
大小不等，大至直径1~1.5cm。
好发于面部、颈部、手部，亦可发生于躯干上部。
多数患者为单发，常常在一侧，如多发者，有必要除外肝病。
如发生在鼻粘膜、唇部的蜘蛛状毛细血管扩张，难与遗传性出血性毛细血管扩张鉴别，如发生在儿童，多数持续存在，难以自然消退。
遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压
肺动静脉畸形
Diagnostic and Interventional Imaging (2013) 94, 835—848
HHT合并肺动静脉瘘
HHT遗传学
• HHT为单基因常染色体显性遗传 ✓ 40岁以后几乎完全外显 ✓ 外显率97%
• 致病基因： ✓ I型HHT，Endoglin（血管细胞粘附分子）基因突变 ✓ II型HHT，ACVRL1/ALK1(活化素受体类激酶1)基因突变 ✓ JP HHT，SMAD4基因突变，往往合并幼年型息肉症及HHT ✓ ENG突变占比59%，ALK1突变占比21%，SMAD4突变占比2-3%
Nat Genet,1994,8(4):345-351 Nat Genet,1996,13(2):189-195. Medicine (Baltimore),2007,86(1):1-17
HHT发病机制
• 确切发病机制尚未阐明 • 低氧或局部血流动力学改变可触发组织炎症及内皮损伤 • Endoglin、ALK-1及SMAD4蛋白均属于TGF-β超家族成员
• 发病初期单纯出现毛细血管后静脉扩张 • 随着病程的发展，更多的毛细血管后静脉及分
支明显扩张并相互缠绕形成血管畸形 • 缺乏弹力纤维层的毛细血管后静脉伴血管中层
平滑肌细胞增生，可导致扩张的毛细血管后静 脉与扩张的毛细血管前动脉直接相连，造成动 静脉分流
HHT诊断标准（ Curacao criteria ）
肺高血压
• 肺高血压是一个血流动力学概念，指右心导管 测量肺动脉平均压（mPAP）≥25mmHg
• 病因复杂多样，全球约1亿肺高血压患者 • 临床症状异质性很大，最常见的是活动后气短
和运动耐量受限 • 根据血流动力学特点不同，肺高血压可分为毛
遗传性出血性毛细血管扩张症7例报道
遗传性出血性毛细血管扩张症7例报道秦二云;华芳;智一晓;李祯;华瑞【期刊名称】《中国实验诊断学》【年(卷),期】2018(022)012【总页数】3页(P2167-2169)【作者】秦二云;华芳;智一晓;李祯;华瑞【作者单位】吉林大学第一医院肝胆胰内科,吉林长春 130021;吉林大学第一医院心血管内科;吉林大学第一医院肝胆胰内科,吉林长春 130021;山东医药技师学院,山东泰安 271000;吉林大学第一医院肝胆胰内科,吉林长春 130021【正文语种】中文遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)是一种常染色体显性遗传性疾病。
该病十分罕见，容易产生漏诊、误诊。
我们收集2010年至2018年于我院确诊患者7例，详细报告如下，旨在提高临床医师对本病的认识和诊断水平。
1 临床资料病例1患者，男，12岁，因“口唇青紫4年、甲床青紫2年”入小儿呼吸科。
既往史：平素活动耐力下降，喜蹲踞。
鼻衄病史。
家族史：其母亲、舅舅、姥爷、表弟均有鼻衄病史。
查体：双侧面颊、双膝内侧可见散在毛细血管扩张。
口唇、甲床、耳廓发绀，听诊双肺呼吸音粗，杵状指、趾。
辅助检查：血常规、凝血常规正常，血气分析：PH:7.42，PO240 mmHg，PCO232 mmHg,SO276%。
肺二期增强：双肺纹理增强、模糊，双肺胸膜下可见多发结节状、条状高密度影，边缘清楚，连续层面观察与肺内血管相连，增强检查见双侧胸膜下肺小动、静脉相吻合，管腔限局性膨大呈结节状。
影像诊断：①考虑支气管炎②双肺内弥漫性动静脉畸形。
头部MRA、头部MRV及心脏彩超：未见异常。
随访患者，曾就诊于北京协和医院，行肺动脉栓塞术，目前状态未见明显改善。
病例2患者，女，42岁，因“咳嗽3年，下肢浮肿1年，加重伴呼吸困难、心悸1周”入心内科。
既往史：鼻衄病史。
家族史：其两个弟弟及其母亲均有鼻衄病史。
查体：血压96/68 mmHg，贫血貌，口唇发绀，面部、舌体可见粟粒大小毛细血管扩张，颜色鲜红或紫色，压之褪色。
遗传性出血性毛细血管扩张症1例
பைடு நூலகம்
遗 传 性 出 血 性 毛 细 血 管 扩 张 症 １例
王 素 华 霍海峰
（ 内蒙 古 赤 峰 松 山 医 院 五 官 科 ， 内蒙 古 赤 峰
１ ． 临床 资 料
０ ２ ４ ０ ０ ０ ）
患者 ， 男性 ， ５ ３ 岁 。因 反 复 鼻 出 血７ 天 而 人 院 。该 患 者 自１ ４ 岁 开 始 出现 鼻 出血 ，曾 在 当 地 医 院 行 鼻 腔 填 塞 ．既 往 有 输 血 史。 高血压史５ 年 。此 次 反 复 鼻 出 血６ 天． 于 当 地 医 院 给 予 鼻 腔 填塞 效 果 不 佳 ， 血 压 曾 下 降 至６ ０ ／ ４ ０ 毫 米 汞柱 ， 而 转 入 我 院 。其 母 有 反 复 鼻 出 血史 。家 属 述 其 母 于４ ６ 岁 时 死 于 鼻 出血 及 头 皮 血 管 的 大 出血 ． 可 疑 阳性 家 族 史 。 人院查体 ： 患者面色苍 白， 肉 眼 见 患 者 鼻尖 部 、 口角 以 上 有 多 处 鲜 红 或 暗 红 色 毛 细 血 管 扩 张灶 、 手 指 的 指 腹 处 有 多 处 鲜 红 或 暗红 色 毛 细血 管扩 张灶 ， 舌 体淡红 ． 上亦有 直径为 １ ￣ ３ ｍ ｍ， 扁平呈成 簇的细点 状 、 结 节 状 或 血 管瘤 样 病 灶 ， 边界清晰 ， 重压褪色 ， 表面无角化 ； 专 科 检 查 见： 双 侧 鼻 腔 已填 塞 ， 仍有少量渗血。 体温３ ６ ． ８ 度、 血压９ ０ ／ ６ ０ 毫 米汞柱 ， 余无明显异常。 入院诊断 ： （ １ ） 遗传 性 出血 性 毛细 血 管 扩 张症 。（ ２ ） 贫血 。 入 院 后 行 相关 检查 ： 血红蛋 １ ￣ ６ ５ ｇ ／ Ｌ ， 凝 血 功 能 未 见 明 显 异 常 ，给 予 对 症 支 持 治 疗 ， ４ ８ ｄ ， 时撤 出填 塞 物 ， 无 明显出血 ， 可 见 下 鼻 甲前 端 有 明显 毛 细血 管 扩 张 ． 鼻 中隔 利 特 尔 区 有 弥 漫性 出 血 点 及 血 痴 ， 中后 段 弥 漫 性 毛 细 血 管 扩 张及 出血 点 。 ２ 天 后 又 出现 鼻 出血 。 鼻 内镜 下 微 波 治 疗 。 方法 ： 用１ ％ 丁 卡 因 肾 上 腺 素 棉 片 行 鼻 中 隔 局 部 黏 膜 或 下 鼻 甲黏 膜 收 敛 止 血后 ， 使用Ｌ Ｄ ２ ０ ０ ０ Ｂ 型多功能微波治疗仪 。 输 出功率３ ０ ～ ４ ０ Ｗ。 以圆 形 微 波 输 出 探 头 接 触 鼻 中 隔 出 血 区 及 毛 细 血 管 扩 张 区 ． 至 黏 膜 组 织 局 部变 白 ， 输出时间１ ～ ２ ｓ 。 治 疗 期 间 给予 局部 雾 化 吸 人 及 预 防感 染治 疗 。３ 日后 痊 愈 出 院 。
遗传性毛细血管扩张症患儿行扁桃体摘除术后出血1例报告
不 能口服者插 胃管经 胃管注入 ， 但需协助患儿 轻轻 转动体位 ，
使 药 物 与 出 血 部 位刨 面 充 分 接触 ， １ ２ 每 ～ ｈ给药 １次 ， 药 ２ 给
～
３ 后 改为 每 ８ ｉ次 。 次 ｈ 疗 效 判 断 标 准 与结 果 ： 据 用 药后 出血 情 况 、 根 大便 性 状 及
刘淑 萍 慈淑 华 （ 荣成 市人 民医院 ２４ ０ ） ６ ３ ０
无 类 似发 作 已半 年 。患 儿 父 母 非 近亲 结 婚 ， 出血 史 ， 无 家庭 成 员 中无 同种 疾 病 患 者 。 体 ： 般 情况 良好 ， 查 一 发育 正 常 ， 部 血 面 管无 扩 张 ， 体 表面 光 滑 ， 散 在血 管 痣 ， 中隔 牯 膜 正 常 ， 舌 无 鼻 于 腾 背 部 及左 下 肢 皮 肤 毛细 血 管 呈 斑 点 状 或 星 芒 状 扩 张 ， 青 呈 紫 色 或 红 色 ， 高起 平 面 ， 后 退 色 。本 科 检查 ： 部 无 充 血 ， 不 压 咽 双 侧 扁桃 体 Ⅲ度 肿大 ， 性 充血 状 ， 常 规 、 小 板 、 慢 血 血 出凝 血 时
维普资讯
２０ ０ ２年 第 ４ 卷 第 １ ２ ０期 山东 医药
迷 在 山 东 省 立 医 院 确 诊 为 遗 传 性 毛 细 血 管 扩 张 症 继 发颠 痫 。
凝 血 酶 、 美 拉 唑联 用 治 疗 过 敏 性 紫癜 奥 并 消 化 道 出 血 的体会
治疗方法 ： 在治 疗 原 发病 基 础 上 禁 饮 食 ， 后 根 据 出血 量 然 将 凝 血 酶 ２ ｏ ４ ｏＵ 用 ｏ ９ ｏ￣ ｏｌ ． “氯 化 钠 注 射液 溶 解 后 配 成 ３ Ｏ
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诊断 ?
遗传性出血性毛细血管扩张症
(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)
遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断标准
鼻衄呈自发复发性(夜间较多)
多个特征部位出现毛细血管扩张，如唇、口腔、指 甲、鼻、皮肤等
脏器病变：如胃肠道血管扩张、肺动静脉畸形、肝 动静脉畸形、脑动静脉畸形、脊髓动静脉畸形等
呼吸困难伴反复鼻衄一例
—浅析遗传性出血性毛细血管扩张症
(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)
病史
李XX，男，73岁 主诉：呼吸困难2个月，加重伴双下肢浮肿10天 查体：双手及舌表面可见多个红色毛细血管扩张
斑点，压之褪色。 睑结膜苍白 颈静脉怒张 心脏听诊：P2亢进，胸骨左缘5肋间可闻及
的认识和学习，对治疗该疾病和预防严重并
发症有很大益处
手指 ➢ 动静脉畸形多发生于胃肠道、肺、脑及肝脏等部
位 以出血和血管扩张为主要表现。
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)
呼吸困难
HHT相关肺动脉高压主要发生于1型，表现为肺 动脉阻力增高，肺动脉压力增加，心输出量下降
动-静脉瘘的分流产生高动力循环状态，并产生 高排量充血性心力衰竭
肺动静脉瘘引起低氧血症
3/6级收缩期吹风样杂音 双下肢浮肿
毛细血管扩张
实验室检查
NT-proBNP ：5100 ng/ml 尿酸:510 umol/l 肌钙蛋白I: 0.1ng/ml RBC 3.89×1012 /L Hb 79 g/l Plt 193 × 109 /L 凝血常规正常
心电
胸片
心脏超声
阳性家族史，直系亲属中至少有1人已被确诊为 HHT
具备上述中的3项或以上可临床确诊。
临床诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性肺动脉高压 右心功能不全（失代偿期）
家系中反复鼻衄者
健康男女 男女患者 男女已死亡 先证者
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)
是一种常染色体显性遗传性血管发育异常型疾病 本病的病理学基础是毛细血管扩张和动静脉畸形。 ➢ 毛细血管扩张多发生于口、鼻、胃肠道、皮肤及
RA: 48×61mm RV: 24mm LA: 40mm LV: 51mm EF: 0.62 PG: 59mmHg 三尖瓣重度返流 心包少-中等量积液
右心声学造影
静脉注入 发泡剂，10 个心动周期 后于LA、LV 内可见气泡 回声。
肝脏彩超
追溯病史
既往：反复鼻衄10年 家族史：家终身疾病 目前尚无特效的治疗措施 针对HHT的治疗多为对症和支持治疗
治疗经过
吸氧 利尿剂-速尿、安体舒通
强心剂-西地兰、地高辛 5型磷酸二酯酶抑制剂-西地那非 对症
患者呼吸困难明显减轻，浮肿消退，症状好转出院
启示
病史的采集对临床诊断的重要性
加强对遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)