遗传性毛细血管扩张症(陆道培)
遗传性出血性毛细血管扩张症的临床诊疗
遗传性出血性毛细血管扩张症的临床诊疗摘要】目的讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治。
方法对遗传性出血性毛细血管扩张症进行诊治。
结论需反复输血者，注意预防乙型肝炎。
有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要。
大多病人需长期使用铁剂，以补充粘膜反复出血所丧失的铁，某些患者需消化道外补铁。
【关键词】遗传性出血性毛细血管扩张症诊断与治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(heredi-tary hemorrhagic telangiectasis HHT，又称 Rendu-Osier-Weber病)是一种遗传性皮肤及黏膜血管畸形的疾病。
临床上以反复出血及皮肤、黏膜毛细血管扩张为主要特征。
部分病人在内脏形成血管瘤或动静脉瘘，本病有15％合并肺动静脉瘘，肺动静脉瘘患者半数有HHT。
下面将遗传性出血性毛细血管扩张症的临床诊断与治疗报告如下。
1 病因、发病机理及病理本病为常染色体显性遗传，外显率约80％。
男女之比为1.5：1。
本病的发病机制尚未阐明。
其基本病变为全身毛细血管的局部扩张，并可形成血管瘤。
可能与先天性小动脉肌层薄弱或血管壁缺乏弹力纤维有关。
肺动静瘘造成右向左的分流。
少量分流在运动月才出现低氧血症。
较大的分流，即使吸纯自也不能完全纠正低氧血症。
分流量达目20％-30％或30％以上则症状明显。
2 临床表现2.1症状和体征多数成年患者在40-46岁才出现症状，幼年期发病的患者月在幼年期突然发生肺功能衰竭。
肝、脑、肾等器官也可发生血管瘤或动静脉瘘。
最常见的症状是呼吸困难及气短。
初为运动后呼吸困难，以后静息时也可出现呼吸困难。
直立或坐位使气短加重，平卧则减轻，称为直立型气短。
可能系直立时，地心引力使通过动静脉瘘的肺血流量增加，加重动脉的低氧血症。
吸氧可减轻缺氧症状，但患者仍有换气过度。
咯血亦较常见，也有大量咯血，但很少危及生命。
也可出现紫绀、杵状指、鼻衄等。
胸部病变处可闻及收缩期血管性杂音，吸气时尤甚。
病变破裂至胸腔可引起血胸。
奥氏征病理解释
奥氏征病理解释奥氏征（Osler-Weber-Rendu disease）又称为遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT），是一种遗传性疾病，主要特征是皮肤和黏膜上广泛分布的毛细血管扩张和脆性，导致出血。
本文将对奥氏征进行详细解释，包括其疾病特征、遗传模式、发病机制和临床表现等方面。
1. 疾病特征奥氏征是由于毛细血管稀疏、扩张和畸形导致的血管出血性疾病。
它遗传方式为常染色体显性遗传，但也有可能由于新生变异引起。
疾病患者常见的特征是皮肤和黏膜上出现散在或成群的红色或紫红色的扩张血管瘤，称为毛细血管扩张。
这些扩张血管瘤往往出血不止，导致患者反复出血和贫血。
2. 遗传模式奥氏征遗传方式为常染色体显性，而且在临床上呈不完全穿透性。
这意味着一个患有奥氏征的父母会将该病的遗传风险平均传递给他们的孩子，但不是所有的子女都会表现出该疾病。
即使是同一个家庭中，患病程度也可能有所不同。
3. 发病机制奥氏征的发病机制与内源性血管形成和修复机制的异常有关。
近年来的研究发现，该病的发病基因主要与血管内皮生长因子（Endoglin）和活性氧化物代谢酶（SMAD4）等相关。
异常的遗传基因导致血管内皮细胞的异常增殖和分化，进而引起血管扩张、脆性和出血的现象。
4. 临床表现奥氏征的临床表现多样化，常见症状包括鼻出血、呼吸道出血、消化道出血等。
此外，患者还可能出现皮肤瘀斑、手指末梢皮肤细胞增生、关节疼痛和慢性贫血等症状。
临床表现的严重程度和部位可以因个体差异而不同。
5. 诊断和治疗奥氏征的诊断主要依靠病史、临床表现和相关的遗传学研究。
血管造影、超声心动图和基因检测等技术也有助于确诊。
对于轻度病例，通常只需进行观察和管理。
对于严重病例，如有大量出血或临床症状对患者生活质量造成严重影响，可能需要进行手术治疗或药物干预。
结论：奥氏征是一种遗传性血管疾病，其主要特征是皮肤和黏膜上的毛细血管扩张和脆性，导致出血。
遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展
遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以出血和血管扩张为主要表现。
其分子学发病机制为ENG和ALK1基因突变,临床症状主要表现为鼻出血、毛细血管扩张和内脏血管扩张。
遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断依据临床表现和阳性家族史,临床上治疗以对症治疗和预防为主。
标签：遗传性出血性毛细血管扩张症;发病机制;临床表现;诊治遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)也称Osler-Rendu-Weber病,是一种常染色体显性遗传性血管发育异常型疾病,以出血和血管扩张为主要表现。
HHT以往一直被认为是一种少见的对患者无明显不利影响的疾病,然而,目前人们认识到HHT的发生率要比原来想象的高很多,且由于脑和肺脏病变会导致严重的致残率和致死率[1],因此,充分认识和学习HHT对治疗该疾病和预防严重并发症有很大益处。
1 病理生理学机制本病的病理学基础是毛细血管扩张和动静脉畸形。
毛细血管扩张多发生于口、鼻、胃肠道、皮肤及手指等部位,动静脉畸形多发生于胃肠道、肺、脑及肝脏等部位。
轻微病变表现为毛细血管后静脉局部出现扩张。
严重病变者血管出现显著扩张和扭曲,管壁由多层平滑肌组成而没有弹力纤维,且扩张的静脉常常与扩张的动脉直接相连。
2 分子遗传学发病机制目前,HHT的发生主要与两条染色体上的基因位点突变有关。
位于9号染色体的Endoglin(ENG)基因突变引起了1型HHT(HHT1)[2],位于12号染色体的活化素受体样激酶1(activin receptor-like kinase 1,ALK1)基因突变引起了2型HHT(HHT2)[3]。
ENG基因定位于9q33-34.1[2],ALK1基因定位于12q11-14[3]。
ENG和ALK1均编码转化生长因子β(transforming growth factory-β,TGF-β)家族的受体蛋白:ENG蛋白和ALK1蛋白,这两种受体蛋白主要在血管内皮细胞表面表达。
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤护理
日常生活建议
护肤品选择：选择温和无刺激 的护肤品，避免使用刺激性化 学成分的产品。
心理支持
心理支持
建立支持网络：与家人、朋友和医疗团 队保持联系，分享感受和困惑，寻求支 持和理解。
寻求专业帮助：如有需要，咨询专业心 理咨询师或心理医生来提供支持和帮助 。
就医建议
就医建议
定期复诊：与医生保持定期复 诊，定期检查皮肤情况，了解 进展和采取相应治疗措施。
与专业人士交流：与皮肤科医 生和护理团队保持交流，了解 最新的治疗方法和皮肤护理建 议。
谢谢您的观 赏聆听
避免外伤：避免剧烈摩擦、刮擦或受伤 ，以防止皮肤出血或损伤肌肤。
血管保护
平稳血流：避免长时间站立或 久坐，保持合适的姿势和适度 的运动，有助于促进良好的血 液流动。
日常生活建议
日常生活建议
着装选择：选择宽松舒适的衣物，避免 过紧或摩擦皮肤的衣物。
热水浴和暴露：避免长时间热水浸泡或 在高温环境暴露，以免引起皮肤过敏或 损伤。
日常护理
日常护理
温和清洁：使用温和的清洁剂清洗皮肤 ，避免刺激皮肤。
保湿护理：使温和的保湿剂，保持皮 肤充足的水分。
日常护理
避光保护：避免长时间暴露在 阳光下，使用防晒霜和穿着遮 阳衣物来保护皮肤。
防护措施：避免暴露在寒冷或 刺激性环境中，如寒冷的天气 或使用化学品。
血管保护
血管保护
轻柔按摩：使用温和的手法轻轻按摩皮 肤，促进血液循环并促进皮肤健康。
先天性毛细血 管扩张性大理 石样皮肤护理
目录 简介 日常护理 血管保护 日常生活建议 心理支持 就医建议
简介
简介
先天性毛细血管扩张性大理石 样皮肤（CMTC）是一种罕见的 皮肤病，特征是在皮肤表面形 成大理石状的红暗血管网络。
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤病人的护理PPT课件
为什么需要特别护理？
为什么需要特别护理？ 皮肤保护
由于皮肤脆弱，容易受到刺激，护理时需特 别注意保护皮肤。
应避免使用刺激性强的清洁剂和护肤品。
为什么需要特别护理？
心理支持
皮肤病可能影响患者的心理健康，因此需要 给予情感支持。
与患者及其家属保持沟通，帮助他们理解病 情。
先天性毛细血管扩张性大 理石样皮肤病护理
演讲人：
目录
1. 什么是先天性毛细血管扩张性大理石样 皮肤病？ 2. 为什么需要特别护理？ 3. 如何进行护理？ 4. 何时寻求专业帮助？ 5. 护理总结与展望
什么是先天性毛细血管扩张性 大理石样皮肤病？
什么是先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤病？
定义
这是一种罕见的皮肤病，表现为皮肤表面有大理 石样的色素沉着和血管扩张。
为什么需要特别护理？ 预防并发症
定期监测皮肤状态，预防可能出现的感染和 其他并发症。
建议定期到医院进行皮肤检查和治疗。
如何进行护理？
如何进行护理？
日常护理
保持皮肤清洁，使用温和的洗护产品，避免摩擦 。
建议使用水温适中的洗澡水，避免长时间浸泡。
如何进行护理？
保湿措施
定期为皮肤涂抹保湿霜，以防止干燥和瘙痒。
通常在出生时即存在，且可能伴随其他先天性疾 病。
什么是先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤病？
病因
病因尚不明确，但可能与基因突变和血管发育异 常有关。
研究表明，环境因素和遗传背景可能共同影响病 情发展。
什么是先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤病？
症状
患者的皮肤通常呈现红色或紫色的斑块，可能伴 随瘙痒或疼痛感。
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演讲人：
目录
1. 什么是先天性毛细血管扩张性大理石样 皮肤？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗和管理？ 5. 为什么要重视这一疾病？
什么是先天性毛细血管扩张 性大理石样皮肤？
什么是先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤？
定义
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤是一种罕见 的遗传性皮肤病，表现为皮肤上出现明显的红色 或紫色斑块，类似大理石纹理。
影像学检查有助于评估内部器官的血管情况。
何时就医？
跟踪随访
患者在确诊后应定期回访，监测病情变化和可能 的合并症。
及时调整治疗方案以应对病情的进展。
如何治疗和管理？
如何治疗和管理？
治疗方法
目前尚无特效药物，主要以对症治疗为主，包括 激光治疗、药物控制等。
物理治疗也可以帮助改善患者的生活质量。
如何治疗和管理？
这种病症通常在出生时就可见，可能会随着年龄 增长而加重。
什么是先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤？
病因
该疾病主要由基因突变引起，影响皮肤血管的发 育和功能。
目前已知的相关基因包括CCM1、CCM2和CCM3等 。
什么是先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤？
发病机制
毛细血管异常扩张与血管壁结构的缺陷有关，导 致血液循环不畅和局部组织缺氧。
鼓励患者参与临床试验，为医学进步贡献力量。
谢谢观看
这可能导致皮肤颜色改变和表面血管的可见性增 强。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
人群
该病症通常在儿童和青少年中最为常见，且男女 发病几率相近。
有家族史的人群发病风险更高。
谁会受到影响？
遗传特征
遗传性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber综合症）
遗传性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber综合症）病史患者，女性，42岁。
2月前因胃动脉瘤破裂出血行动脉栓塞术前检查时发现肝脏弥漫性增大伴多发病灶。
既往鼻衄史。
胸部CT（外院）检查右下肺动静脉畸形。
CT和MRI图像如下：影像表现CTA:肝总动脉、肝固有动脉、肝内动脉分支增粗，走行迂曲，肝总动脉直径约12mm，肝内见多发迂曲小血管影。
三支肝静脉动脉期早显，副肝右静脉显影(MIP)。
MRI:肝内多发大小不等T1稍低信号、T2稍高信号结节影，增强后持续明显强化，肝脏实质强化不均匀。
肝内血管影增粗迂曲，门脉系统及肝脏静脉早显。
基因诊断符合遗传性出血性毛细血管扩张症在患者的测序数据中，发现ACVRL1基因的上述已知致病突变。
ACVRL1基因是遗传性出血性毛细血管扩张症（Telangiectasis, hereditary hemorrhagic, type2, HHT2）［MIM:600376］的致病基因。
检测结论：检测到可以解释患者临床表型的致病突变讨论遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）又称Rendu-Osler-Weber综合症，是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率约1/10000~1/5000。
HHT主要病理改变为皮肤、粘膜或内脏毛细血管、小动脉及小静脉管壁的结构异常，病变处血管壁菲薄且缺乏弹力纤维和平滑肌，导致病变处毛细血管扩张、动静脉畸形、动脉瘤形成，严重时可引起出血。
HHT血管变异本身无脏器器质性病变，早期大部分患者无相应临床症状。
鼻衄是HHT 最常见的症状，50%的患者在10岁之前发病，约95%的患者最终进展为反复发作性鼻出血。
皮肤黏膜的毛细血管扩张是最常见的体征，尤其于手部、脸部、嘴唇等特定部位见点样至大头针针帽大小非弥漫性的多发病灶，通常在20岁以后开始出现，病程后期几乎100% 的患者有此体征。
遗传性毛细血管扩张症(陆道培)
遗传性毛细血管扩张症(陆道培)毛细血管遗传性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectasis)是遗传性血管壁结构异常所致的疾病，患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。
常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。
病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。
疾病简介遗传性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectass)是遗传性血管壁结构异常所致的疾病，患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。
常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。
病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。
临床上以病变部位自发性或轻伤时反复出血为特征，多表现为鼻衄、牙龈出血。
内脏出血以呕血、黑便为多见，也可有咯血、血尿、月经过多、眼底或颅内出血等。
出血症状可在幼年出现。
实验室检查大多正常，出血严重者可有贫血。
甲床毛细血管镜检可有血管襻异常扩张。
诊断与蜘蛛痣和红痣相鉴别。
发病机制遗传性毛细血管扩张症(HHT)和家族性肺动脉高压均为编码转化生长因子(TGF) β受体的蛋白[包括活化素受体激酶1 (ALK 1)、内皮因子和骨形态发生蛋白2(BMPR 2)]基因突变引起的血管系统病变。
内皮细胞表面TGFⅡ型受体(如BMPR 2)在Ⅲ型受体(如内皮因子)辅助作用下，与Ⅰ型受体(如ALK 1)结合形成跨膜复合物，激活Ⅰ型受体激酶域，促进其胞内蛋白磷酸化，激活下游Smad信号，进入胞核促进基因转录，调节血管的分化和增殖。
该通路中的任何组分，包括ALK 1、BMPR 2和内皮因子突变，均可能与肺动脉高压有关。
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遗传性毛细血管扩张症(陆道培)
毛细血管遗传性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectasis)是遗传性血管壁结构异常所致的疾病，患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。
常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。
病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。
疾病简介
遗传性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectass)是遗传性血管壁结构异常所致的疾病，患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。
常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。
病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。
临床上以病变部位自发性或轻伤时反复出血为特征，多表现为鼻衄、牙龈出血。
内脏出血以呕血、黑便为多见，也可有咯血、血尿、月经过多、眼底或颅内出血等。
出血症状可在幼年出现。
实验室检查大多正常，出血严重者可有贫血。
甲床毛细血管镜检可有血管襻异常扩张。
诊断与蜘蛛痣和红痣相鉴别。
发病机制
遗传性毛细血管扩张症(HHT)和家族性肺动脉高压均为编码转化生长因子(TGF) β受体的蛋白[包括活化素受体激酶1 (ALK 1)、内皮因子和骨形态发生蛋白2(BMPR 2)]基因突变引起的血管系统病变。
内皮细胞表面TGFⅡ型受体(如BMPR 2)在Ⅲ型受体(如内皮因子)辅助作用下，与Ⅰ型受体(如ALK 1)结合形成跨膜复合物，激活Ⅰ型受体激酶域，促进其胞内蛋白磷酸化，激活下游Smad信号，进入胞核促进基因转录，调节血管的分化和增殖。
该通路中的任何组分，包括ALK 1、BMPR 2和内皮因子突变，均可能与肺动脉高压有关。
根据分子遗传学机制的不同，HHT分为3型。
HHT 1型通常为内皮因子基因突变所致，HHT 2型和HHT 3型分别为ALK 1和Smad 4基因突变所致。
既往研究显示，HHT相关肺动脉高压主要发生于1型HHT，表现为肺动脉阻力增高，肺动脉压力增加，心输出量下降。
临床表现
多在20～30岁之间发病，部分在儿童期即可发病。
最突出的症状是受累血管破裂出血，常在同一部位反复出血。
儿童期多见鼻衄，到青少年期鼻衄渐趋好转，而内脏出毛细血管扩张血机会增加，以胃肠道出血最多见，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月经过多、蛛网膜下腔出血等. 肝脏受累，因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿大，可有肝区疼痛及一定程度的压痛，局部有时可触及一搏动性肿块，触之有震颤，能闻及连续性血管杂音。
动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态，并可产生高排量充血性心力衰竭，可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症、继发性红细胞增多症。
慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血。
毛细血管先天性畸形即先天性毛细血管壁薄弱,以致不能收缩。
本病多自出生时或生后不久发生于面部、颈部和枕后、头皮部。
可单侧,散发,亦可双侧,多发。
最初皮肤或粘膜上有一个大小不一,淡红色或暗红,或紫红色皮损,自针尖大小至一个肢体或半侧躯干,哭闹后颜色加深,界限清楚,形状各异,不高出皮肤,局部则较高,压迫后,部分或全部退色,表面光滑。
随年龄增长,如儿童或青壮年有可能在其上有症
状或结节状损害,多数发生在小腿和足部,可表现为疼痛性紫蓝色结节和斑块,尚可破溃。
本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，父母均可遗传，常有家族史。
无特殊治疗方法，以对症治疗为主，浅表出血可用局部压迫止血，内脏出血处理较困难，必要时可手术缝合或切除病变或局部使用止血剂。
慢性失血性贫血可常规补充铁剂，出血多者需输血。
临床检查
毛细血管镜检查在病变部位可见小血管扩张扭曲，有时可见许多管壁菲薄的扩张血管聚集成较大的血管团。
内脏出血者在脏器局部可见相应的病变，如：胃肠道毛细血管扩张者内窥镜下可见胃肠道黏膜的点状血管扩张;肺内血管病变者胸片可见血管束与肺门相连的硬币样致密影。
组织病理学检查
本病的基本病理变化可见于全身各个部位，尤其是面部毛细血管、黏膜和内脏的毛细血管、小动脉及小静脉管壁结构异常，血管壁变得异常菲薄，有的部位仅有一层内皮细胞，外围包裹一层疏松结缔组织，缺乏正常血管壁的弹力纤维及平滑肌成分。
同时血管壁失去对交感神经和血管壁活性物质调节的反应能力，缺乏正常的舒缩功能，以至在血流的冲击下，病变部位的血管可发生结节状和瘤状扩张，严重时可形成动静脉瘘和动静脉瘤，可引起出血。
诊断原理
阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血有助于诊断。
另外，由于患者血管壁脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。
同时，血管造影有确诊价值。
最近开始有DNA测试，有助诊断未发病的患者，预防严重的脑或肺出血。
若有肺动静脉瘘家族史，在青春期进行肺电脑扫描或脑核磁共振检查，将有助于诊断。
注意须与蜘蛛痣和红痣相鉴别。
阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血。
由于血管壁的脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。
血管造影有确诊价值。
遗传性毛细血管扩张症容易与哪些疾病混淆?注意须与以下疾病相相鉴别：蜘蛛痣、红痣、小静脉扩张。
诊断标准
2000年国际HHT基金科学顾问委员会的诊断标准如下。
1. 鼻衄：反复、自发性鼻出血;
2. 毛细血管扩张：位于特征部位(如嘴唇、口腔、手指和鼻部)的多发毛细血管扩张;
3. 内脏损害：如胃肠毛细血管扩张(伴或不伴出血)、肺动静脉畸形、肝脏动静脉畸形、脑动静脉畸形和脊椎动静脉畸形;
4. 家族史：根据上述诊断，患者一级亲属中，至少有1位被诊断为HHT。
以上4项中，符合3项即可确诊HHT，符合2项则疑诊为HHT，如少于2项则诊断可能性不大。
治疗方法
大多患者无特殊治疗方法，主要为对症疗法。
但由于肺动静脉瘘危险，即使无症状，也应该彻底检查有没有此问题，以便做预防性栓塞治疗。
在未能栓塞消除肺动静脉瘘之前，任何手术或牙科治疗都应该加用预防性抗生素，以避免脑脓肿。
对可接触到的毛细血管扩张病变(如皮肤，或经内镜进入鼻或消化道)，可直接压迫，也可行激光摘除术、手术缝合、切除病变或用局部止血剂等。
动静脉瘘可行外科切除或栓塞疗法。
需反复输血者，注意预防乙型肝炎。
有双盲试验证明
预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要。
大多病人需长期使用铁剂，以补充粘膜反复出血所丧失的铁，某些患者需消化道外补铁(参见缺铁性贫血的治疗)。
肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。
β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。
遗传性毛细血管扩张症治疗方法主要分为以下几个步骤：
1.止血。
体表出血以压迫止血为主，内脏出血者考虑用安络血以助小血管收缩，用垂体后叶素降低内脏血管内压力。
2.输血。
仅用于大量失血者，但不宜过量，避免血压过高而使出血难止。
3.补充铁剂。
适用于慢性失血性贫血患者。
4.其他。
肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。
β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。