第24章 基因表达谱分析的生物信息学方法思考与练习参考答案
生物信息学课后习题
绪论1、生物信息学的概念及其组成部分生物信息学（Bioinformatics）：是一门交叉学科，包含了生物信息的获取、处理、储存、分析、解释和应用在内的所有方面，它综合运用了生物学、计算机科学和数学等多方面的知识和方法，来阐述和理解大量生物学数据所包含的生物学意义，并应用于解决生命科学研究和生物技术相关产业中的各种问题。
生物信息学的三个组成部分:①建立可以存放和管理大量生物信息学数据的数据库②研究开发可用于有效分析与挖掘生物学数据的方法、算法和软件工具③使用这些工具去分析和解释不同类型的生物学数据2、生物信息学的主要研究领域①生物数据的建立与搜索②序列比较与相似性搜索③基因组结构注释④蛋白质结构与功能的预测⑤基因组数据分析⑥比较基因组合系统发生遗传学分析⑦功能基因组和蛋白质组学数据分析⑧信号传导、代谢和基因调节途径的构建与描述3、初级数据库二级数据库的概念说出几个数据并说明包含什么数据一级数据库（primary database）：数据直接来源于实验获得原始数据，只经过简单的归类、整理和注释。
例如GenBank、EMBL、DDBJ、SWISSPORT、PDB二级数据库（secondary database）：在一级数据库、实验数据和理解分析的基础上针对特定的目标衍生而来，是对生物学知识和信息的进一步整理。
例如human genome databases GDB转录因子数据库等4、简述核酸序列的测序①DNA测序一般原理DNA测序一般采用全自动的荧光标记链终止反应完成，该法利用了DNA聚合酶能从脱氧核糖核苷酸（dNTP）延伸但不能从双脱氧核糖核苷酸（ddNTP）延伸的特性，通过加入限量的荧光标记过的双脱氧核苷酸来产生有特定终止碱基的嵌套DNA片段，然后通过聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）分离并通过扫描仪读取序列（300-800bp）②基因组测序策略—分而治之---shortgun因为测序反应每次只能测300-800bp故先将基因组分割成一定大小的片段，然后对这些片段分别测序，测完后再将这些片段拼接起来—鸟枪法（shortgun）③一次性测序例如：表达序列标签（EST）是其中的代表，它对随机挑选的cDNA克隆进行两端一次测序得到300-500bp的片段，代表cDNA的一部分。
2020高考备考生物热点《基因的本质与表达》(附答案解析版)
基因的本质与表达（建议用时：30分钟）【命题趋势】基因的本质与表达是遗传的分子基础，作为科研热点，在历年高考中也经常有与近期生物学前沿内容相联系的背景考题，但在高中阶段，教材只涉及一些已被广泛认可的基本观点，因此考题也不可能脱离教材所介绍的内容，“超纲”出题（容易出现科学性错误），所以学生们应在考题中认真回忆与教材介绍的结合点，在脑海中尽量还原原文。
【满分技巧】1.注意审题，提取与教材所介绍的基本知识有关系的内容，忽略复杂的背景介绍。
2.回忆教材原文，掌握好基因指导蛋白质合成的基本过程，和研究基因的本质的实验操作。
【限时检测】1．（2019全国卷Ⅰ·2）用体外实验的方法可合成多肽链。
已知苯丙氨酸的密码子是UUU，若要在体外合成同位素标记的多肽链，所需的材料组合是①同位素标记的tRNA②蛋白质合成所需的酶③同位素标记的苯丙氨酸④人工合成的多聚尿嘧啶核苷酸⑤除去了DNA和mRNA的细胞裂解液A．①②④B．②③④C．③④⑤D．①③⑤【答案】C【解析】分析题干信息可知，合成多肽链的过程即翻译过程。
翻译过程以mRNA为模板（mRNA 上的密码子决定了氨基酸的种类），以氨基酸为原料，产物是多肽链，场所是核糖体。
翻译的原料是氨基酸，要想让多肽链带上放射性标记，应该用同位素标记的氨基酸（苯丙氨酸）作为原料，而不是同位素标记的tRNA，①错误、③正确；合成蛋白质需要模板，由题知苯丙氨酸的密码子是UUU，因此可以用人工合成的多聚尿嘧啶核苷酸作模板，同时要除去细胞中原有核酸的干扰，④、⑤正确；除去了DNA和mRNA的细胞裂解液模拟了细胞中的真实环境，其中含有核糖体、催化多肽链合成的酶等，因此不需要再加入蛋白质合成所需的酶，故②错误。
综上所述，ABD 不符合题意，C符合题意。
故选C。
2．(2020武汉4月调研·6)HIV是逆转录病毒，其RNA在逆转录酶作用下生成病毒cDNA。
AZT(叠氮胸苷)是碱基T的类似物，能取代T参与碱基配对，并且AZT是逆转录酶的底物，可阻断新病毒的形成，但不是细胞中DNA聚合酶的合适底物。
基因表达谱数据分析方法
基因表达谱数据分析方法基因表达谱是对生物体内基因表达情况的记录，通过对基因表达谱的分析，可以了解到基因在不同条件下的表达状态，从而揭示生命现象的本质和规律。
这对于研究基本生物现象、发现新的治疗手段等具有重要的意义。
随着高通量技术的发展，获取基因表达谱数据已经成为了常规操作。
但是，如何对这些数据进行分析和处理，是一个相当复杂的问题。
本文将介绍基因表达谱数据分析的基本方法和技巧。
我们将从预处理数据、差异分析、聚类分析、通路分析和生物信息学工具等几个方面进行论述。
一、预处理数据首先，我们需要将原始数据进行预处理，去除质量较差的数据，检查样本之间的差异和异常值等。
预处理过程旨在保证数据的准确性和可靠性，为后续的分析奠定基础。
二、差异分析差异分析是对基因表达谱数据进行质量评估和过滤的关键步骤。
常用的差异分析方法包括T检验、方差分析、Wilcoxon秩和检验等。
差异分析的目标是找出在不同实验条件下，哪些基因的表达发生了变化。
这是为了找到有生物学意义的差异基因集合并进一步进行研究。
三、聚类分析聚类分析是将基因表达谱数据中的基因和样本分别分成若干类，使得同一类中的基因或样本具有相似的表达模式，不同类之间具有较大的差异。
这样的分类结果有助于我们找出基因表达谱数据中的模式。
聚类分析常用的方法包括层次聚类和k-平均聚类等。
四、通路分析通路分析是将差异基因集合与特定生物过程或通路进行关联，以揭示差异基因集合在生物学上的意义。
通常，通路分析需要利用基因注释或生物信息学数据库中的信息，将差异基因集合与通路相对应，从而找到可能受到影响的通路。
五、生物信息学工具最后，利用生物信息学工具进行综合分析和可视化。
有很多生物信息学工具可以用来对基因表达谱数据进行分析和可视化，比如R、Python、Cytoscape等。
这些工具可以帮助我们更好地理解和解释基因表达谱数据中的生物学意义。
总结：基因表达谱数据分析是序列分析的一个重要分支，广泛应用于生物信息学、系统生物学和合成生物学等领域。
生物信息学中的基因表达数据分析方法与应用
生物信息学中的基因表达数据分析方法与应用生物信息学是一门综合学科，通过运用计算机科学和统计学等方法，研究生物学中产生的大规模实验数据，并从中提取有关生物学问题的信息。
基因表达数据分析作为生物信息学领域中的重要研究方向，通过分析基因在不同生理状态下的表达水平，可以揭示基因的功能、生物过程的调控机制以及疾病的发生机制。
本文将介绍生物信息学中常用的基因表达数据分析方法与应用。
一、基因表达数据分析的预处理基因表达数据通常是通过高通量测序技术（如RNA-seq）或基因芯片技术获得的，数据质量的高低直接影响后续的分析结果。
因此，在进行基因表达数据分析之前，需要对原始数据进行预处理，包括数据清洗、去噪和归一化等步骤。
数据清洗的目的是去除低质量的测序读段或基因芯片探针，去噪是为了减少实验误差和技术噪声的影响，而归一化则是为了消除样本间的技术差异。
二、差异表达基因分析差异表达基因分析是基因表达数据分析中的一个核心任务，用于鉴定在不同条件下（如疾病组和正常组）表达水平存在显著差异的基因。
常用的差异表达基因分析方法包括基于统计学的方法（如t检验、方差分析和线性模型）和基于机器学习的方法（如随机森林和支持向量机）。
这些方法通过比较基因的表达水平，找出与特定生理状态或疾病相关的基因，为后续的功能分析和生物学解释提供基础。
三、富集分析富集分析用于将差异表达基因和特定的细胞过程、生物学功能或疾病通路联系起来。
常用的富集分析方法包括基因本体论（Gene Ontology）富集分析和通路富集分析。
基因本体论富集分析将基因分为分子功能、细胞组分和生物过程三个维度，通过统计分析确定在某一生物学过程中富集的基因集合。
通路富集分析则将基因映射到特定的信号通路或代谢通路，以发现与特定生物过程或疾病相关的通路。
四、共表达网络分析共表达网络分析是基于差异表达基因之间的相关性构建基因网络，并对网络进行功能和模块的分析。
共表达网络分析可以揭示基因之间的相互作用和协调调控关系，帮助理解基因功能模块化的机制。
生物信息学中的基因表达谱分析
生物信息学中的基因表达谱分析基因表达谱是指在不同时间、不同环境或不同组织中，基因转录和翻译产生的RNA和蛋白质的数量和种类的一种定量和定性描述。
基因表达谱分析是研究生物学中基因表达的重要手段，可以帮助科学家研究基因功能、诊断疾病和开发新药。
生物信息学的发展为基因表达谱分析提供了许多新的方法和工具，让科学家能够更加快速、高效地分析和利用基因表达谱数据。
1. 基因表达谱分析的类型基因表达谱分析可以分为两种类型，即定性分析和定量分析。
定性分析主要依赖于基因表达谱的图形化展示和样本的聚类分析。
图形化展示可以帮助科学家快速地查看基因表达的变化趋势，如差异基因的表达，而聚类分析则可以将不同样本中的基因表达谱分为几类，有助于发现它们之间的相似性。
定量分析可以测量基因表达水平的数量，此类分析方法包括将基因表达谱数据和生物样本的方法学特征进行归一化，以便进行生物信息学方法的比较分析。
这些方法包括微阵列、RNA测序和蛋白质组学等技术，这些技术都可以更加准确地测量基因表达量，并能够比较不同样本之间的差异。
2. 基因表达谱分析的步骤基因表达谱分析需要经过多个步骤，通常包括数据预处理、探测器注释、归一化处理、差异基因筛选和生物功能的验证等步骤。
数据预处理涉及去除噪声、正规化和探针的标准化。
在预处理时，我们可以使用质控图来确保数据质量，同时，使用探测器注释，即对基因定位信息的注释，可以保证数据的准确性。
归一化处理用于保证基因表达量在样本之间具有可比性。
差异基因的筛选旨在发现基因表达谱中存在的显着差异，我们可以使用t-test、方差分析（ANOVA）和Pearson相关系数等统计方法来确定这些基因。
生物功能的验证是确定差异基因的生物作用和分子机制，以及它们在生物学过程中的重要性。
3. 基因表达谱分析的应用基因表达谱分析可以应用在许多领域，包括医学、农业、环境和食品安全等方面。
在医学领域中，基因表达谱分析可以用于研究基因在癌症和其他疾病中的功能，以及开发新的药物。
生物信息学中的基因表达分析方法使用教程
生物信息学中的基因表达分析方法使用教程简介：随着高通量测序技术的发展，生物研究中的基因表达分析变得越来越重要。
基因表达分析可以帮助我们理解基因在不同生物过程中的功能，并为疾病治疗提供新的见解。
在生物信息学中，有许多工具和方法可用于分析基因表达。
本教程将介绍几种常见的基因表达分析方法及其使用。
1. 数据预处理：首先，对于RNA-seq等测序数据，我们需要进行数据预处理，包括质量检测、去除接头序列、去除低质量序列、去除rRNA等。
这可以用一些流行的软件，如Trimmomatic或FastQC来实现。
在预处理数据之后，我们可以得到高质量的清洗测序数据，用于后续的分析。
2. 比对和定量：接下来，我们需要将清洗后的序列比对到参考基因组或转录本组装。
这可以使用一些流行的比对工具，如Bowtie、HISAT2或STAR来实现。
比对后，我们可以通过计算基因或转录本的reads覆盖度来确定基因或转录本的表达水平。
这可以使用一些工具，如HTSeq或featureCounts来实现。
3. 差异表达分析：差异表达分析是基于表达数据的统计学方法，用于识别在不同条件下表达水平差异显著的基因。
在差异表达分析中，我们需要对表达矩阵进行归一化处理，比如使用DESeq2或edgeR。
然后，我们可以使用t检验、Fisher's精确检验或Wilcoxon秩和检验等方法来确定差异表达基因。
最后，我们可以进行多重检验校正，如Benjamini-Hochberg过程，以控制误差率。
4. 功能富集分析：功能富集分析是一种将差异表达基因与生物学功能和通路关联的方法。
通过寻找在特定基因集中富集的通路和功能，我们可以获得关于基因表达变化的更多信息。
在功能富集分析中，我们可以使用一些工具，如DAVID、GSEA或Enrichr来进行富集分析。
5. 基因网络分析：基因网络分析是基于基因间相互作用而构建的网络，用于揭示基因之间的相互关系和功能模块。
生物信息学中的基因表达谱分析
生物信息学中的基因表达谱分析基因表达谱分析是生物信息学领域中常用的方法，用于研究基因在不同条件下的表达水平和模式。
通过分析基因在组织、器官、细胞或生物体中的表达谱，可以深入了解基因功能、调控机制以及与疾病发生发展的关系。
本文将介绍基因表达谱分析的常见方法和应用，并探讨其在生物医学研究中的作用。
基因表达是指基因通过转录和翻译过程产生的编码蛋白质的过程。
在生物体的不同组织和细胞中，不同基因的表达水平是有差异的。
基因表达谱是指基因在特定条件下的表达水平和模式。
通过对基因表达谱的研究，可以了解到基因在特定组织、器官或状态下的功能和调控机制。
基因表达谱分析的方法主要包括实验和计算两个层面。
在实验层面，基因表达谱分析的常见方法包括RNA测序、DNA芯片和实时定量PCR等。
RNA测序是一种直接测量不同基因在细胞或组织中表达水平的方法。
通过测序技术，可以获取到RNA序列的信息，进而推断出基因的表达水平。
RNA测序技术的应用范围广泛，可用于研究基因的转录调控和差异表达，以及发现新的转录本和非编码RNA等。
DNA芯片是一种间接测量基因表达水平的方法。
它通过将不同基因的DNA序列固定在玻璃片或硅片上，再将待测物的RNA经标记后杂交到DNA芯片上，通过检测标记的信号强度来推断基因的表达水平。
实时定量PCR是一种高灵敏度、高特异性的测量单个基因表达水平的方法。
它通过引物和荧光探针的特异性杂交，结合PCR反应实时监测技术，可以定量测量目标基因的RNA 量。
实时定量PCR广泛应用于基因的表达差异、时间序列和剪接变异等研究。
在计算层面，基因表达谱分析的常见方法包括差异表达分析、聚类分析和功能富集分析等。
差异表达分析用于比较不同条件下的基因表达差异，常用的方法包括t检验、方差分析和贝叶斯统计等。
通过差异表达分析，可以找到在不同条件下显著差异表达的基因，进一步研究其功能和调控机制。
聚类分析是将基因或样本按照表达谱的相似性进行分组的方法。
生物信息学研究中的基因表达分析方法
生物信息学研究中的基因表达分析方法随着技术的不断发展，基因表达信息已经成为了众多生物学研究的重要数据来源。
我们可以通过基因表达信息来了解细胞内基因转录活动的变化、探索基因调控网络的结构和功能，甚至可以预测未来细胞发育的走向。
在研究中，我们经常会使用一些生物信息学中的基因表达分析方法，本文将简单介绍一些常见的基因表达分析方法和应用领域。
1. 基因表达聚类分析基因表达聚类分析是将大量样品中基因表达谱进行分类，从中找到具有相似表达谱的基因，将它们放入同一组别。
对于一个未知的基因，我们可以通过它与已知基因的表达谱进行比较，将其归入相应类别。
这种方法常见的应用场景包括：基于表达谱的肿瘤亚型分类、基因功能预测等。
其中，基于聚类分析的聚类算法主要有层次聚类和k均值聚类两种。
层次聚类算法将样本或基因逐步归类，生成一个树状结构(Dendrogram)，可以根据需要将树状结构切割成指定数量的聚类；k均值聚类则根据事先指定的聚类数量将所有数据划分为指定数量的类别。
2. 差异基因表达分析在比较两个或多个生物组织或环境的基因表达水平时，常用差异分析来筛选表达差异明显的基因。
通过差异分析，我们可以发现哪些基因在不同的细胞类型、组织类型和发育阶段中表达水平差异较大，甚至可以帮助我们发现潜在的疾病标记物。
常见的差异分析方法包括t检验、方差分析和较新的DESeq、edgeR等差异表达分析软件包。
3. 基因组拼接分析在基因组拼接分析中，我们对齐基因组序列和转录组序列以鉴定剪切变异、外显子水平表达和全内含子表达等信息。
基因组拼接分析使得我们能够进一步挖掘基因、蛋白质和RNA转录本的相互作用模式和基因区域的多样性。
常用的方法包括软件包如TopHat、Cufflinks等。
4. 生物网络分析通常，基因表达谱是由多个基因表达水平组成的，而这些水平之间可能相互影响。
基于此，我们可以构建生物网络图谱并挖掘功能模块来获得新的知识。
这种方法的优点在于我们可以通过挖掘关键基因和互作关系来发掘新的靶点和以及不同疾病之间的关系。
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第24章 基因表达谱分析的生物信息学方法
思考与练习参考答案
1．据教材表24–3提供的数据信息可以构建一棵决策树，请利用最大信息增益方法写出如何选出根结点中用于分割的特征。
教材表24-3 天气情况与是否去打球的关系数据集
注：该信息表示根据天气情况决定是否出去打球，数据集共包含14个样本，两个类别信息（Yes 、No ），每个样本包含3
个特征信息（Outlook 、Temp 、Windy ）。
解：计算用每一个特征进行分割时所获取的信息增益，取信息增益最大的那个特征作为分割特征，以Outlook 特征为例计算（参照练习图24-1）
练习图24-1 同Outlook 特征进行分割所获得的信息增益
)14
9
log 149145 log 145()(220+-=S H
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2
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4
log 44()(212=-=S H
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)(14
5
)(144)(145)(1312111S H S H S H S H ++=
infor-gain （Outlook ）=)()(10S H S H -
同理，计算其他两个特征的信息增益，最后从三个值中选取最大的一个对应的特征作为根结点的分割特征。
2．请从/上下载一原始未经标准化的表达谱数据，并对该数据进行如下分析：
（1）对数据进行标准化处理。
（2）对数据进行分类分析。
（3）分别对基因和样本进行聚类分析。
（4）选择特征基因。
（答案略）。