确定遗传病类型的方法
医学遗传学：临床遗传
严重联合免疫缺陷(SCID)
腺 苷 脱 氨 酶
缺 乏
(ADA)
ADA-Gene + vector （逆转录病毒）
重组分子 患者T Ly C 导入
细胞生长分裂 10天
Gene表达
IL-2刺激C分裂
回输患儿体内
1~2月治疗一次10个月
患儿体内ADA水平达正常人的25%.
治疗后患儿T细胞数上升，细胞和体液免疫功能及临床症状 明显改善，随访5年仍可在患儿体内的T细胞中测得转入的载 体序列，其它免疫指标检测也证实其长期作用。
1、单基因病的治疗：药物及饮食疗法 原则：禁其所忌，去其所余和补其所缺 ① 禁其所忌：如苯丙酮尿症者低苯丙
氨酸饮食 ② 去其所余：排泄剂、螯合剂、血液
过滤 ③ 补其所需：补充酶或其他蛋白
单基因遗传病 先天性肾上腺皮质增生症 苯丙酮尿症 半乳糖血症 血友病 严重联合免疫缺陷病 家族性结肠息肉症 成年多囊肾 Wilson 病 家族性高胆固醇血症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析
﹣
1.35kb 1.15kb
0.2kb
+ 正常人 携带着 患者
经Hind III酶切，苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交
思考题：一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患 儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作 产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA 用内切酶EcoR I和BamH I消化，结果如下： 问胎儿正常吗？
的孕妇。
出生前诊断的途径和方法
① 超声诊断仪检查：任何时候 ② 羊膜穿刺术：14—18周 ③ 绒毛取样术：7—9周 ④ 脐带穿刺术：18周 ⑤ 胎儿镜检查：15—18周 ⑥ X线照相术：16周 ⑦ 从母血中分离胎儿细胞：12—16周
遗传病判断口诀记忆技巧
遗传病判断口诀记忆技巧遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
对于医学生、生物学爱好者或者相关从业者来说，准确判断遗传病的类型和遗传方式是非常重要的。
为了帮助大家更好地掌握这一知识点，下面我将为大家介绍一些遗传病判断的口诀，并分享一些记忆技巧。
一、无中生有为隐性，有中生无为显性这是判断遗传病显隐性的一个基本口诀。
“无中生有”指的是双亲都没有患病，但是却生出了患病的子女，这种情况一般为隐性遗传病；“有中生无”则是双亲都患病，却生出了正常的子女，这种情况通常是显性遗传病。
为了更好地记住这个口诀，我们可以通过具体的例子来加深理解。
比如，假设某种遗传病由一对等位基因 A 和 a 控制。
如果双亲的基因型都是 Aa（均表现正常），他们的子女中出现了 aa（患病）的情况，这就是“无中生有”，说明该遗传病是隐性的。
反之，如果双亲的基因型都是 Aa（均患病），他们的子女中出现了 AA 或 Aa（正常）的情况，这就是“有中生无”，该遗传病为显性。
二、隐性遗传看女病，父子无病非伴性；显性遗传看男病，母女无病非伴性这个口诀是用来判断遗传病是常染色体遗传还是伴性遗传的。
“隐性遗传看女病，父子无病非伴性”意思是，如果确定是隐性遗传病，先看女性患者，如果她的父亲和儿子都正常，那么该遗传病为常染色体隐性遗传；“显性遗传看男病，母女无病非伴性”则是说，如果确定是显性遗传病，先看男性患者，如果他的母亲和女儿都正常，那么该遗传病为常染色体显性遗传。
我们来通过实例理解一下。
对于隐性遗传病，假如一个女性患者的父亲和儿子都正常，那么说明致病基因不在性染色体上。
因为如果在X 染色体上，她的父亲必然患病（因为父亲会把 X 染色体遗传给女儿），她的儿子也会患病（因为她会把致病的X 染色体遗传给儿子）。
同理，对于显性遗传病，一个男性患者的母亲和女儿都正常，就可以判断该遗传病不是伴性遗传，而是常染色体显性遗传。
为了记住这个口诀，我们可以想象这样的场景：隐性遗传病中，女性患者就像是一个“侦探”，通过观察她的父亲和儿子来找出“真凶”（确定是否为伴性遗传）；显性遗传病中，男性患者则是“主角”，通过他的母亲和女儿来揭示“真相”。
确定遗传病类型的方法
确定遗传病类型的方法黑龙江省龙江一中李焕玲人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。
因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。
人类几种遗传病的类型及其显著特征：X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常，其父亲和儿子一定正常。
X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常，其母亲和女儿一定正常。
伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。
分析判断的步骤：第一步：确定或排除Y染色体遗传。
具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。
第二步：判断致病基因是显性还是隐性。
具体方法是：（1）显性遗传病：A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。
B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。
（2）隐性遗传病：A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。
B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。
第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。
具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。
需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。
有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。
例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ）男性正常男性患者 女性患者A 、常染色体隐性遗传B 、常染色体显性遗传C 、X 染色体显性遗传D 、X 染色体隐性遗传解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。
高中生物必修2 生物遗传题类型和解题技巧
遗传规律有关题型及解题方法遗传规律是高中生物学中的重点和难点内容，是高考的必考点，下面就遗传规律的有关题型及解题技巧进行简单的认识。
类型一：显、隐性的判断：1、判断方法②杂交：两个相对性状的个体杂交，F1所表现出来的性状则为显性性状。
②性状分离：相同性状的亲本杂交，F1出现性状分离，则分离出的性状为隐性性状，原性状为显性性状；③随机交配的群体中，显性性状多于隐性性状；④分析遗传系谱图时，双亲正常生出患病孩子，则为隐性（无中生有为隐性）；双亲患病生出正常孩子，则为显性（有中生无为显性）⑤假设推导：假设某表型为显性，按题干给出的杂交组合逐代推导，看是否符合；再设该表型为隐性，推导，看是否符合；最后做出判断；2、设计杂交实验判断显隐性类型二、纯合子、杂合子的判断：1、测交：用待测个体和隐性纯合子进行杂交，观察后代表现型及比例。
若只有一种表型出现，则为纯合子（体）；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体；2、自交：让待测个体进行自交，观察后代表现型及比例。
若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子；注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交；类型三、自交和自由（随机）交配的相关计算：1、自交：指遗传因子组成相同的生物个体间相互交配的过程；自交时一定要看清楚题目问的是第几代，然后利用图解逐代进行计算，如图2、自由交配(随机交配)：自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配，以基因型为23AA 、13Aa 的动物群体为例，进行随机交配的情况 如 ⎭⎬⎫23AA 13Aa ♂ × ♀⎩⎨⎧ 23AA 13Aa欲计算自由交配后代基因型、表现型的概率，有以下几种解法：解法一 自由交配方式(四种)展开后再合并：(1)♀23AA ×♂23AA →49AA (2)♀23AA ×♂13Aa →19AA ＋19Aa (3)♀13Aa ×♂23AA →19AA ＋19Aa (4)♀13Aa ×♂13Aa →136AA ＋118Aa ＋136aa 合并后，基因型为2536AA 、1036Aa 、136aa ，表现型为3536A_、136aa 。
遗传病临床诊断的金标准
遗传病诊断方法主要有细胞学检查诊断、基因检测、家族调查诊断、生化检查诊断。
遗传病诊断医生需要具备丰富的临床经验，针对不同遗传病的情况，给出较为准确的判断。
1、细胞学检查诊断：对于葡糖基鞘氨醇累积病以及神经鞘磷脂沉积病而言，可以通过细胞学检查诊断，检查患者内皮或骨髓中是否存在Gauchr细胞或泡沫细胞，判断是否存在相应遗传病；
2、基因检测：通过设备检测细胞中的DNA分子，了解诊断下代的情况，明确病因或预知身体患某种疾病的风险；
3、家族调查诊断：若家族中有两代以上的人，或同龄中有两人以上出现相似病症，则可以考虑是否为家族遗传。
要详细了解家族该并发症的情况，能为遗传病的诊断提供重要依据；
4、生化检查诊断：较多神经系统会出现蛋白质、酶缺失的情况，可以对神经系统进行有效检查的是生化检查，如进行性肌营养不良症、脑蛋白出现硫酸酯酶A 活力等，在诊断方面具有较大的研究价值。
简述遗传病的类型
简述遗传病的类型遗传病是由基因突变引起的一类疾病，它可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
本文将从这两个方面来详细介绍遗传病的类型。
一、单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因的突变引起的疾病。
这种疾病的发生与个体的基因组中的某个特定基因突变有关。
根据突变的性质和病症的表现方式，单基因遗传病可以进一步分为以下几类：1. 常染色体显性遗传病：这类遗传病的特点是只要一个患者的父母中至少有一个是患者，那么子女患病的风险就会增加。
例如，多指症和多指症就属于常染色体显性遗传病。
2. 常染色体隐性遗传病：这类遗传病的特点是患者的父母都是健康的，但他们都是基因携带者。
只有当两个携带者生育子女时，子女才有可能患上该病。
例如，囊性纤维化就属于常染色体隐性遗传病。
3. X连锁遗传病：这类遗传病的特点是突变基因位于X染色体上。
由于男性只有一个X染色体，所以男性患上该病的可能性会更高。
而女性只有在两个X染色体上都有突变基因才会患上该病。
例如，血友病就是一种X连锁遗传病。
二、多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因的突变引起的疾病。
这类疾病的发生与多个基因的突变或相互作用有关。
根据突变的基因数量和作用方式，多基因遗传病可以进一步分为以下几类：1. 多基因遗传病：这类遗传病的特点是多个基因的突变共同作用导致疾病的发生。
例如，高血压和糖尿病就是多基因遗传病。
2. 多基因复杂遗传病：这类遗传病的特点是多个基因的突变和环境因素共同作用导致疾病的发生。
例如，哮喘和类风湿性关节炎就属于多基因复杂遗传病。
遗传病的类型多种多样，每一种遗传病都有其独特的特点和表现方式。
了解遗传病的类型对于预防、诊断和治疗这些疾病非常重要。
科学家们正在不断研究与遗传病相关的基因和突变，希望能够找到更好的方法来预防和治疗遗传病。
通过遗传咨询和基因检测，人们可以了解自己的遗传状况，采取相应的措施来减少遗传病的风险。
遗传病虽然与基因突变有关，但并不意味着每个人都会患上遗传病。
高中生物遗传类型题目十种解题方法
高中生物遗传类型题目十种解题方法一、显、隐性的判断：①性状分离，分离出的性状为隐性性状；②杂交：两相对性状的个体杂交；③随机交配的群体中，显性性状》隐性性状；④假设推导：假设某表型为显性，按题干的给出的杂交组合逐代推导，看是否符合；再设该表型为隐性，推导，看是否符合；最后做出判断；二、纯合子杂合子的判断：①测交：若只有一种表型出现，则为纯合子（体）；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体；②自交：若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子；注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交；三、基因分离定律和自由组合定律的验证：①测交：选择杂合（或者双杂合）的个体与隐性个体杂交，若子代出现1:1（或者1:1:1:1），则符合；反之，不符合；②自交：杂合（或者双杂合）的个体自交，若子代出现3:1（1:2:1）或者9:3:3:1（其他的变式也可），则符合；否则，不符合；③通过鉴定配子的种类也可以；如：花粉鉴定；再如：通过观察雄峰的表型及比例推测蜂王产生的卵细胞的种类进而验证是否符合分离定律。
四、自交和自由（随机）交配的相关计算：①自交：只要确定一方的基因型，另一方的出现概率为“1”（只要带一个系数即可）；②自由交配：推荐使用分别求出双亲产生的配子的种类及比例，再进行雌雄配子的自由结合得出子代（若双亲都有多种可能的基因型，要讲各自的系数相乘）。
注意：若对自交或者自由交配的后代进行了相应表型的选择之后，注意子代相应比例的改变。
五、遗传现象中的“特殊遗传”：①不完全显性：如Aa表型介于AA和aa之间的现象。
判断的依据可以根据分离比1:2:1变化推导得知；②复等位基因：一对相对性状受受两个以上的等位基因控制（但每个个体依然只含其中的两个）的现象，先根据题干给出的信息确定出不同表型的基因型，再答题。
③一对相对性状受两对或者多对等位基因控制的现象；④致死现象，如某基因纯合时胚胎致死，可以根据子代的分离比的偏离情况分析得出，注意该种情况下得到的子代比例的变化。
高中生物遗传类型题目的十大解题方法
高中生物遗传类型题目的十大解题方法高中生物遗传类型的题目的10种解题方法，送给那些对遗传题目不太熟悉或者有困难的同学们，通过技巧可以对遗传类型的题更深入的了解，做题也就比较迅速。
显、隐性的判断1.性状分离，分离出的性状为隐性性状；2.杂交：两相对性状的个体杂交；3.随机交配的群体中，显性性状>>隐性性状；4.假设推导：假设某表型为显性，按题干的给出的杂交组合逐代推导，看是否符合；再设该表型为隐性，推导，看是否符合；最后做出判断；纯合子杂合子的判断1.测交：若只有一种表型出现，则为纯合子（体）；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体；2.自交：若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子；注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交；基因分离定律和自由组合定律的验证1.测交：选择杂合（或者双杂合）的个体与隐性个体杂交，若子代出现1:1（或者1:1:1:1），则符合；反之，不符合；2.自交：杂合（或者双杂合）的个体自交，若子代出现3:1（1:2:1）或者9:3:3:1（其他的变式也可），则符合；否则，不符合；3.通过鉴定配子的种类也可以；如：花粉鉴定；再如：通过观察雄峰的表型及比例推测蜂王产生的卵细胞的种类进而验证是否符合分离定律。
自交和自由（随机）交配的相关计算1.自交：只要确定一方的基因型，另一方的出现概率为“1”（只要带一个系数即可）；2.自由交配：推荐使用分别求出双亲产生的配子的种类及比例，再进行雌雄配子的自由结合得出子代（若双亲都有多种可能的基因型，要讲各自的系数相乘）。
注意：若对自交或者自由交配的后代进行了相应表型的选择之后，注意子代相应比例的改变。
遗传现象中的“特殊遗传”1.不完全显性：如Aa表型介于AA和aa之间的现象。
判断的依据可以根据分离比1:2:1变化推导得知；2.复等位基因：一对相对性状受受两个以上的等位基因控制（但每个个体依然只含其中的两个）的现象，先根据题干给出的信息确定出不同表型的基因型，再答题。
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确定遗传病类型的方法
黑龙江省龙江一中李焕玲
人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。
因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。
人类几种遗传病的类型及其显著特征：
X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常，
其父亲和儿子一定正常。
X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常，
其母亲和女儿一定正常。
伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。
分析判断的步骤：
第一步：确定或排除Y染色体遗传。
具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。
第二步：判断致病基因是显性还是隐性。
具体方法是：
（1）显性遗传病：
A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。
B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。
（2）隐性遗传病：
A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。
B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。
第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。
具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。
需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。
有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符
合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。
例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ）
男性正常
男性患者 女性患者
A 、常染色体隐性遗传
B 、常染色体显性遗传
C 、X 染色体显性遗传
D 、X 染色体隐性遗传
解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。
很多学生拿不定主意，结果没有得分。
正确的分析步骤是：
第一步：排除伴Y 染色体遗传。
第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。
第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。
结论：属于X 染色体显性遗传。
答案：C
练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X
染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图
；可判断为常染色体隐性遗传的是 。
答案：B ；CE ；D ；AF
A B C
D E F。