《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》
遗传病判断口诀记忆技巧
遗传病判断口诀记忆技巧遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
对于医学生、生物学爱好者或者相关从业者来说，准确判断遗传病的类型和遗传方式是非常重要的。
为了帮助大家更好地掌握这一知识点，下面我将为大家介绍一些遗传病判断的口诀，并分享一些记忆技巧。
一、无中生有为隐性，有中生无为显性这是判断遗传病显隐性的一个基本口诀。
“无中生有”指的是双亲都没有患病，但是却生出了患病的子女，这种情况一般为隐性遗传病；“有中生无”则是双亲都患病，却生出了正常的子女，这种情况通常是显性遗传病。
为了更好地记住这个口诀，我们可以通过具体的例子来加深理解。
比如，假设某种遗传病由一对等位基因 A 和 a 控制。
如果双亲的基因型都是 Aa（均表现正常），他们的子女中出现了 aa（患病）的情况，这就是“无中生有”，说明该遗传病是隐性的。
反之，如果双亲的基因型都是 Aa（均患病），他们的子女中出现了 AA 或 Aa（正常）的情况，这就是“有中生无”，该遗传病为显性。
二、隐性遗传看女病，父子无病非伴性；显性遗传看男病，母女无病非伴性这个口诀是用来判断遗传病是常染色体遗传还是伴性遗传的。
“隐性遗传看女病，父子无病非伴性”意思是，如果确定是隐性遗传病，先看女性患者，如果她的父亲和儿子都正常，那么该遗传病为常染色体隐性遗传；“显性遗传看男病，母女无病非伴性”则是说，如果确定是显性遗传病，先看男性患者，如果他的母亲和女儿都正常，那么该遗传病为常染色体显性遗传。
我们来通过实例理解一下。
对于隐性遗传病，假如一个女性患者的父亲和儿子都正常，那么说明致病基因不在性染色体上。
因为如果在X 染色体上，她的父亲必然患病（因为父亲会把 X 染色体遗传给女儿），她的儿子也会患病（因为她会把致病的X 染色体遗传给儿子）。
同理，对于显性遗传病，一个男性患者的母亲和女儿都正常，就可以判断该遗传病不是伴性遗传，而是常染色体显性遗传。
为了记住这个口诀，我们可以想象这样的场景：隐性遗传病中，女性患者就像是一个“侦探”，通过观察她的父亲和儿子来找出“真凶”（确定是否为伴性遗传）；显性遗传病中，男性患者则是“主角”，通过他的母亲和女儿来揭示“真相”。
单基因遗传病遗传方式的判断技巧
单基因遗传病遗传方式的判断技巧
石狮第一中学 张澍斌
细胞质遗传
单
基
因 遗
常染色体显性遗传
传
常染色体遗传
病
常染色体隐性遗传
细胞核遗传
伴Y遗传
伴性遗传
伴X显性遗传
伴X遗传
伴X隐性遗传
1、判断步骤:
第一步：判断是否为细胞质遗传、伴Y遗传 细胞质遗传典型系谱图：
图1 图2
2.判断口诀
父子相传为限雄(伴Y); 无中生有为隐性; 隐性遗传看女病,父子无病非伴性; 有中生无为显性; 显性遗传看男病,母女无病非伴性。
第四步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测
⑴若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为 显性遗传病；若在系谱图中隔代遗传，则最可能
为隐性遗传病，再根据患者性别比例进一步确定。
⑵典型图解
上述图解最可能是伴X显性遗传。
练一练：以下家系图中哪些最可能属于伴Y遗传、 常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X显性 遗传.
常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传
伴X显性遗传
伴Y遗传
谢谢!
问：该系谱图有什么特点？ 特点：母系遗传
伴Y遗传典型系谱图：
问：该系谱图有什么特点？ 特点：父传子，子传孙，患者全是男性
第ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ步：判断致病基因的显隐性
无中生有为隐性(图1),有中生无为显性 (图2) 。
第三步：判断基因的位置
隐性遗传看女病,父子无病非伴性(图1）; 显性遗传看男病,母女无病非伴性（图2）。
单基因遗传病遗传方式的判断
单基因遗传病遗传方式的判断李秀芹 (山东省淄博市桓台县渔洋中学 256400)摘 要 单基因遗传病遗传方式的判定，是解决许多遗传题目的基础，所以是教学的重点，同时 又是难点。
本文对如何根据遗传系谱判断遗传病的遗传方式做了规律性的总结，并通过举例加以 说明。
关键词 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X 显性遗传病 伴X 隐性遗传病 遗传系谱遗传是高中生物教学中的重要内容之一。
单基因遗传病的遗传方式的判定，是解决许多遗传题目的基础，只有正确判断出遗传方式，才能正确推断个体的基因型、表现型及某种婚配方式子代中某一基因型或表现型的概率。
而遗传方式的判定，既要判断是显性遗传病还是隐性遗传病，又要判断致病基因是在常染色体上还是在性染色体上。
面对遗传系谱图，学生常感到眼花潦乱，无从下手，所以遗传部分又是高中生物课的难点内容之一。
下面，笔者就单基因遗传病遗传方式的判断规律总结如下：1 伴X 染色体遗传病的特点：1.1 伴X 染色体隐性遗传病的特点：女性患者（X b X b ）的父亲和儿子一定患病（X bY ），可总结为“（X 隐性）母病必传子，女病父必病”。
如果没有这个特点，即如果母亲有病却有正常的儿子或女儿有病却有正常的父亲，就可以判定此病不是伴X 隐性遗传病，所以可用此特点作“伴X 隐性遗传病”的否定判断，遗传系谱为。
1.2 伴X染色体显性遗传病的特点：男性患者的母亲和女儿一定患病，可总结为“（X 显性）父病必传女，儿病母必病”。
如果没有这个特点，即如果父亲有病却有正常的女儿或儿子有病却有正常的母亲，就可以判定此病不是伴X 显性遗传病，所以可用此特点作“伴X 显性遗传病”的否定判断，遗传系谱为 。
。
2 常染色体隐性遗传病的判定：2.1 遗传系谱中，若有 即可判定为常染色体上的隐性遗传病。
证明：①女儿的致病基因来自双亲，双亲有致病基因却表现正常，说明致病基因是隐性基因；②女儿患病，则致病基因不在Y 染色体上；③根据前面的1.1，即可判断隐性致病基因不在X 染色体上。
人类单基基因因遗传病遗传方式的判定
人类单基基因因遗传病遗传方式的判定一、人类单基因遗传病的遗传类型二、不同遗传方式的特点1、常染色体遗传的两种遗传方式：发病率与性别无关：男女机率均等。
显性遗传方式后代发病率高，隐性遗传方式后代发病率较低。
2、伴X 显性遗传、伴X 隐性遗传、伴Y 遗传三种遗传方式均与性别有关。
（1）伴X 显性遗传的遗传特点：女性患者多，具有世代连续性（每代都有患者）且男性患者的母亲和所有女儿全部是患者。
（2）伴X 隐性遗传的遗传特点：男性患者多，具有隔代遗传的特点，女性患者的父亲和所有儿子全部是患者。
（3）伴Y 遗传的遗传特点：患者全部是男性，致病基因是父传子，子传孙。
三、判定的一般方法步骤：（排除法）1、判定伴Y 遗传：伴Y 遗传的口诀为：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也！”即患者都是男性且有“父传子，子传孙”的传递规律。
只要遗传系谱图中出现一个女性患者或直系患病中有一个男性正常，则可排除伴Y 遗传。
从图A 中可以看出，患者只有男性，男性患者的后代中，男性均患病，女性均正常，且代代相传，即父传子、子传孙。
由此可知该病致病基因最可能在Y 染色体上。
2、确定显隐性：（1）致病基因为隐性的口诀为：“无中生有为隐性”。
若遗传系谱图中出现双亲正常，后代有患病（如图1、2），则为隐性遗传病。
（2）致病基因为显性的口诀为：“有中生无为显性”若出现双亲患病，后代正常（如图3、4），则为显性遗传病。
3、再确定致病基因的位置：确定显隐性遗传后，若能排除相应的伴性遗传，则为常染色体遗传，若不能否定，则两者都有可能。
(1) 判断隐性致病基因在何种染色体上对于隐性遗传病，根据伴X隐性遗传的遗传特点为：“母患子必患，女患父必患”，在家系图中要找女性患者，看其父亲和儿子的情况：①如果她的父亲和儿子中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上。
②如果她的父亲和儿子都是患者，则该致病基因最可能在X染色体上，也可能在常染色体上。
③如果该家系图中没有女性患者，则致病基因既可能在常染色体上，也可能在X染色体上。
单基因遗传病的判断方法
单基因遗传病的判断方法
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病，通常由父母遗传而来，可以在家族中传播。
单基因遗传病具有下列特点:
1. 具有明显的遗传倾向。
许多单基因遗传病具有遗传倾向，即如果父母携带该疾病的基因，他们的后代将有更高的概率患上该疾病。
2. 病情严重程度不一。
单基因遗传病的病情严重程度不一，有些疾病是轻微的，而有些则可能导致严重的残疾或死亡。
3. 临床表现多样化。
单基因遗传病的临床表现多样化，可能是由于不同基因突变引起的疾病表现不同，或者是由于多个基因的作用导致的。
如何诊断单基因遗传病？
单基因遗传病可以通过下列方法进行诊断:
1. 基因测序。
基因测序可以帮助确定患者是否携带单基因遗传病的基因。
2. 家族史分析。
通过分析家族史，可以确定患者是否患有单基因遗传病。
3. 临床表现分析。
通过分析患者的临床表现，可以初步判断患者是否患有单基因遗传病。
4. 基因诊断。
通过基因诊断，可以确定患者是否携带单基因遗传病的基因。
5. 实验室检查。
实验室检查可以帮助确定单基因遗传病的具体病因和病情严重程度。
单基因遗传病的判断需要综合考虑家族史、临床表现、基因诊断和实验室检查结果等多个方面，以确诊或排除单基因遗传病。
XY型生物单基因遗传病类型及基因位置判断的一般方法
XY型生物单基因遗传病类型及基因位置判断的一般方法南京市天印高级中学 211100 倪同亮【摘要】遗传病类型及基因位置判断是高中生物的重要内容，也是高考的必考内容。
但是，如何判断遗传病类型及确定基因的位置，教科书中并未涉及，有些教辅归纳较繁琐，不便记忆与应用。
笔者经过多年的教学实践，撰文对这一内容进行小结，目的使学生能快速准确的解决此类问题，达到事半功倍的效果。
【关键词】单基因遗传病核基因质基因同源区段非同源区段人类遗传病的常见类型有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。
多基因遗传病和染色体遗传病类型较易判断，而单基因遗传病类型多且较难判断，是历年高考考查的重点也是难点。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
它主要分为五种类型:伴Y染色体遗传病、伴X 染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。
那如何快速准确的判断呢？此类题目通常以遗传系谱图的形式呈现，现总结一些规律仅供参考。
1. XY型（以人为例）单基因遗传病（核基因）的判定方法（1）牢记两口诀，快速判断①无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性②有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性（2）具体三步骤，确认判断第一步：先确定是否为伴Y染色体遗传（伴Y染色体遗传病呈现出男传男规律，很容易判别）第二步：确定致病基因的显隐性，可根据：①双亲均正常子代出现患者为隐性遗传病【即无（双亲）中生有（一个即可）为隐性】；②双亲均有病子代出现正常为显性遗传病【即有（双亲）中生无（一个即可）为显性】。
第三步：确定致病基因是在常染色体还是在X染色体上。
①在隐性遗传中，如出现父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常（即女病男正非伴性），排除伴X染色体隐性遗传的可能，则为常染色体隐性遗传病；②在显性遗传中，如出现父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病（即男病女正非伴性），排除伴X染色体显性遗传的可能，则为常染色体显性遗传病。
遗传病遗传方式的判定方法
遗传病遗传方式的判定方法方法一分析法1、判定是否为伴Y染色体遗传若系谱中遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父----子----孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。
2、判断是否为母系遗传若系谱中，女性患者的子女全是患病，女性正常的子女全部正常，即子女的性状总是与母方一致，则为母系遗传；否则不是母系遗传。
3、判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（无中生有为隐性）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（有中生无为显性）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
4、判定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传（1）在确定是隐性遗传的前提下：【1】若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X隐性。
【2】若女患者的父亲和儿子有正常的，则一定是常隐。
（2）在确定是显性遗传的前提下：【1】若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X显性。
【2】若男患者的母亲和女儿有正常的，则一定是常显。
方法二口诀法口诀：亲病子女正，亲正子女病，女病父子病，男病母女病。
前两句用来判断显隐性。
亲病子女正：指双亲都患病，而他们的子女中有正常的，则一定是显性。
亲正子女病：指双亲都正常，而他们的子女中有患病的，则一定是隐性。
后两句用来判断是伴X染色体遗传还是常染色体遗传，主要判断其是否符合伴X遗传的特点。
女病父子病：若为隐性遗传病，则看女性患者的父亲和儿子是否都是患者。
若其中有正常者，则必为常隐；若全为患者，且男多女少，则最可能为伴X隐性。
男病母女病：若为显性遗传病，则看男性患者的母亲和女儿是否都是患者。
若其中有正常者，则必为常显；若全为患者，且女多男少，则最可能为伴X显性。
遗传病遗传方式的快速判断技巧
遗传病遗传方式的快速判断技巧第一步：看题干。
如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。
如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。
第二步：确认或排除细胞质遗传。
观察遗传系谱图，细胞质遗传的特点：具有母系遗传现象。
母患子全患，母正常，子全正常。
如发现母病子女都患病，则可断定此病为细胞质遗传。
如无这个特征，则往下看第三步。
第三步：确认或排除伴Y遗传。
伴Y遗传：只有男子患，父患，儿、孙皆患，父正常，儿、孙全正常。
观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。
如无这个特征，则往下看第四步。
第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现，则可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现，则可判断此病为常染色体显性遗传。
如无这两种情况，则往下看第五步。
第五步：判断致病基因是显性还是隐性。
遗传系谱图中，只要双亲正常生出孩子有患病的，则该病必是隐性基因控制的遗传病（如果出现无中生有，即：，则此遗传病为隐性遗传病）；遗传系谱图中，只要双亲都表现患病，他们的子代中有表现正常的，则该病必是显性基因控制的遗传病（如果出现有中生无，即：，则此遗传病为显性遗传病）。
若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。
第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。
(1)隐性遗传情况的判定：先找患病的女子，然后上找父亲，下看儿子，只要找一个不患病的。
一定在常染色体上。
在全系谱中，均找不到例外的，则最可能是位于X染色体上。
具体方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或伴X 隐性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X隐性遗传。
单基因遗传病的遗传方式
144
2
0
suspected
mendelian basis
Total
16262 881
56
63
Total
11216 385 2041 1551
2162
17355
单基因遗传病的诊断
一、家系分析方法 （一）常用系谱符号 （二）单基因遗传病的遗传方式 （三）遗传方式的判断 二、基因诊断技术
(一）分子杂交技术 （二）PCR技术 （三）PCR-SSCP技术 （四）DNA测序技术 （五）生物信息学技术（DNA芯片技术）
（三）遗传方式的判断
若明显不符合显性遗传的特点，则可考虑 是隐性遗传，在隐性遗传中要区分AR还 是XR也并不十分困难，一般来说，XR 有隔代遗传（外祖父和外孙均为患者） 和斜行分布（舅甥均为患者）的特点， 而且男性患者明显地多于女性患者。而 AR则与性别无关，也没有明显的隔代遗 传和斜行分布的特点，据此，我们可把 AR和XR区分开来。
单基因遗传病的诊断
一、家系分析方法 （一）常用系谱符号 （二）单基因遗传病的遗传方式 （三）遗传方式的判断
（二）单基因遗传的方式
1、常染色体显性遗传
(Autosomal Dominant Inheritance) AD 2、常染色体隐性遗传
(Autosomal Recessive Inheritance) AR 3、X伴性显性遗传
OMIM Statistics for January 15, 2007
Number of Entries
Autosomal
X-Linked
Y-Linked
Mitochondrial
10636 *Gene with
known sequence
单基因遗传病遗传方式的判断
和伴X染色体隐性遗传四种典型遗传系谱图的识别和推理过程。
1.教师和学生一起阅读必修二《遗传与进化》电子书PDF第90页
关于人类单基因遗传病的内容。
2.教师通过“希沃白板5”具体授课。
（1）常染色体隐性遗传
（2）常染色体显性遗传
（3）伴X染色体隐性遗传
（4）伴X染色体显性遗传
教学反思1.要“用教材教”，明确“教学课件”的辅助角色。
随着多媒体教辅设备的不断更新和优化，“课件教学”使得学生不能在课堂教学中很好的阅读和理解教材内容。
脱离教材已经是“课件教学”不可忽视的通病。
本节微课教学通过师生共同阅读教材电子书PDF的方式，旨在回归课本、“用教材教”，明确“课件教学”是对教材重难点知识的教学辅助。
2.科学思维很重要，理性的思维方法是没有学科界限的。
推理是生物学科学思维的重要内容，也是普遍的理性思维方法。
命题思想与生物学“假说-演绎法”都充分运用了推理。
3.对于本节微课内容以外的其他遗传系谱图的判断，实质是逆命
题的运用，充分训练了学生科学思维的能力。
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《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》
进阶练习一
1
选项遗传方式遗传特点
A 伴X染色体隐性遗传病患者男性多于女性，常表现交叉遗传
B 伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性，代代相传
C 伴Y染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性
D 常染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性
2、下列关于伴性遗传方式和特点的说法中，不正确的是( )
A．X染色体显性遗传：女性发病率高；若男性发病其母、女必发病
B．X染色体隐性遗传：男性发病率高；若女子发病其父、子必发病
C．Y染色体遗传：父传子、子传孙
D．Y染色体遗传：男女发病率相当；也有明显的显隐性关系
3.由于控制血友病的基因是隐性的，且位于X染色体上，以下不可能的是（）
A.携带此基因的母亲把基因传给儿子
B.患血友病的父亲把基因传给儿子
C.患血友病的父亲把基因传给女儿
D.携带此基因的母亲把基因传给女儿
4.下列系谱图中一定能排除伴性遗传的是( )
的性染色体只有一条X染色体，5、如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ
9
其他成员性染色体组成正常。
Ⅲ
的红绿色盲致病基因来自于（）
9
A.Ⅰ1
B.Ⅰ2
C.Ⅰ3
D.Ⅰ4
进阶练习二
1、.福建省畲族儿童遗传病调查发现近亲结婚的子女患病率是非近亲结婚子女的
2.45倍，反映了近亲结婚的有害遗传效应。
如图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（）
A.Ⅲ5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4
B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的几率将大大增加
C.从优生的角度出发，建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断
D.Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲
2、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。
下列叙述正确的是( )
A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子
B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子
C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子
D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
3、下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
A．Ⅱ4和Ⅱ5是直系血亲，Ⅲ7和Ⅲ8属于三代以内的旁系血亲
B．若用A－a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ2的基因型一定为AA
C.由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病
D.由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9 可推知此病属于常染色体上的显性遗传病
4、如图所示遗传系谱中有甲（基因设为D、d）、乙（基因设为E、e）两种遗传病，其中一种为红绿色盲。
下列有关叙述中不正确的是（）
A.甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上
B.Ⅱ6的基因型为DdXEXe，Ⅱ8的基因型和Ⅱ6相同
C.Ⅱ7和Ⅱ8再生育的男孩两病兼患的几率为1/8
D.Ⅲ13的乙病基因，最初分别来自Ⅰ1和Ⅰ3
5、如图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ5为单基因遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是（）
A.患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者
B.若Ⅰ2携带致病基因,则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病男
孩的概率为1/8
C.Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者
D.Ⅱ3是携带者的概率为1/2
进阶练习一答案及错因分析
1、答案：C
分析：伴Y染色体遗传病是由Y染色体上的基因控制的，女性因无Y染色体而不可能发病，所以也就无显隐性关系。
2、答案：D
分析：Y染色体上的遗传，女性因没有Y染色体而不可能发病，所以也就没有显隐性关系。
3、答案：B。
分析：血友病遗传为伴X染色体隐性遗传，与色盲症的遗传规律相同，不能由男性传给男性。
4、答案：D。
分析：父母正常，女儿患病是典型的常染色体隐性遗传病的特点。
5、答案: B。
分析：红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ9只有一条X染色体，且其父亲Ⅱ7正常，所以致病基因来自母亲Ⅱ6，Ⅱ6表现正常，肯定为携带者，而Ⅱ6的父亲Ⅰ2患病，所以其致病基因一定来自Ⅰ2。
进阶练习二答案及错因分析
1、答案：B
分析：由第Ⅱ代中双亲患病生下一正常女儿，知该病为常染色体显性遗传病。
Ⅲ2与Ⅲ4为近亲，若近亲婚配，会使后代患隐性遗传病的几率大大增加
2、答案：C
解析：若该病为伴X染色体隐性遗传病，根据Ⅲ1患病而其母Ⅱ1正常，Ⅱ1必为杂合子。
由图可知，该病不可能为伴X染色体显性遗传。
若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ2必为杂合子。
若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ3必为杂合子。
故C选项正确。
3、答案：D
分析：直系血亲是家族中垂直的血缘关系，旁系血亲是除直系血亲之外的其他有血缘关系的家属，所以Ⅱ4和Ⅱ5是旁系血亲；由Ⅱ5和Ⅱ6患病，而后代Ⅲ9正常，可以判断该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ2的基因型可以是AA或Aa。
4、答案：D
分析：由Ⅱ5和Ⅱ6生育Ⅲ10患病女儿可判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为X染色体隐性遗传病（红绿色盲），因此Ⅱ6的基因型为DdXEXe，Ⅱ7的基因型为DdXeY，Ⅱ8的基因型为DdXEXe，则Ⅱ7和Ⅱ8再生育的男孩两病兼患的几率为1/8，Ⅲ13的乙病基因最初分别来自Ⅰ2和Ⅰ3。
5、答案：D
分析：由图判断该病为隐性遗传病，但不能确定致病基因在X染色体上还是常染色体上。
若Ⅰ2携带致病基因，则为常染色体上的疾病，Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病
男孩的概率为1/8，Ⅱ3是携带者的概率为2/3；若Ⅰ2不携带致病基因，则为X 染色体上的疾病，则Ⅱ3不是携带者。