单基因遗传病遗传方式的判断技巧
遗传病判断口诀记忆技巧

遗传病判断口诀记忆技巧遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
对于医学生、生物学爱好者或者相关从业者来说,准确判断遗传病的类型和遗传方式是非常重要的。
为了帮助大家更好地掌握这一知识点,下面我将为大家介绍一些遗传病判断的口诀,并分享一些记忆技巧。
一、无中生有为隐性,有中生无为显性这是判断遗传病显隐性的一个基本口诀。
“无中生有”指的是双亲都没有患病,但是却生出了患病的子女,这种情况一般为隐性遗传病;“有中生无”则是双亲都患病,却生出了正常的子女,这种情况通常是显性遗传病。
为了更好地记住这个口诀,我们可以通过具体的例子来加深理解。
比如,假设某种遗传病由一对等位基因 A 和 a 控制。
如果双亲的基因型都是 Aa(均表现正常),他们的子女中出现了 aa(患病)的情况,这就是“无中生有”,说明该遗传病是隐性的。
反之,如果双亲的基因型都是 Aa(均患病),他们的子女中出现了 AA 或 Aa(正常)的情况,这就是“有中生无”,该遗传病为显性。
二、隐性遗传看女病,父子无病非伴性;显性遗传看男病,母女无病非伴性这个口诀是用来判断遗传病是常染色体遗传还是伴性遗传的。
“隐性遗传看女病,父子无病非伴性”意思是,如果确定是隐性遗传病,先看女性患者,如果她的父亲和儿子都正常,那么该遗传病为常染色体隐性遗传;“显性遗传看男病,母女无病非伴性”则是说,如果确定是显性遗传病,先看男性患者,如果他的母亲和女儿都正常,那么该遗传病为常染色体显性遗传。
我们来通过实例理解一下。
对于隐性遗传病,假如一个女性患者的父亲和儿子都正常,那么说明致病基因不在性染色体上。
因为如果在X 染色体上,她的父亲必然患病(因为父亲会把 X 染色体遗传给女儿),她的儿子也会患病(因为她会把致病的X 染色体遗传给儿子)。
同理,对于显性遗传病,一个男性患者的母亲和女儿都正常,就可以判断该遗传病不是伴性遗传,而是常染色体显性遗传。
为了记住这个口诀,我们可以想象这样的场景:隐性遗传病中,女性患者就像是一个“侦探”,通过观察她的父亲和儿子来找出“真凶”(确定是否为伴性遗传);显性遗传病中,男性患者则是“主角”,通过他的母亲和女儿来揭示“真相”。
人类遗传病特点和遗传方式判断归纳

人类遗传病特点和遗传方式判断归纳班级 姓名 2010.1一 、常见单基因遗传病及其特点1、常染色体隐性遗传病:白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症2、X 染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良3、常染色体显性遗传病:并指、多指、软骨发育不全4、X染色体上显性遗传病:维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤5、Y染色体遗传病⑴常见病:外耳道多毛⑵特点:传男不传女;父传子、子传孙;家族中男性都是患者二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法:第一步:判断是否是Y 染色体上的遗传;如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病,则可排除是Y 染色体上的遗传。
第二步:判断控制疾病的基因是显性还是隐性;如果有一患者的父母都正常(无中生有),则疾病肯定是隐性性状,如果有一正常人的父母均患病(有中生无),则疾病肯定是显性性状。
第三步:判断致病基因位于常染色体上还是X 染色体上。
假设致病基因位于X 染色体上,在系谱图中找两种人:X B Y 、X b X b ,看是否符合X 染色体上的遗传规律。
X 染色体上的遗传规律如下:例1、下图为某遗传病的系谱,判断该疾病的遗传方式。
步骤1:系谱图中有Ⅰ1等女性患者就可排除该疾病是Y 染色体上的遗传病。
步骤2:系谱图中患者Ⅱ6(或Ⅳ16)的父母均正常,可确定疾病是隐性性状,该病是隐性遗传病。
步骤3:假设致病基因位于X 染色体上,在系谱图中找两种人:XB Y 、X b X b 。
此疾病是隐性遗传病,X B Y为正常男性,X b X b 为患病女性。
看正常男性的女儿是否正常(即是否符合X B Y →X B X ),患病女性的儿子是否患病(即是否符合X b X b → X b Y )。
在系谱图中,正常男性(Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9)的女儿都正常,符合X B Y →X B X –,患病女性(Ⅱ8)的儿子为正常,不符合X b X b →X b Y ,即不符合X 染色体上的遗传规律。
因此该致病基因位于常染色体上。
单基因遗传病的遗传方式

144
2
0
suspected
mendelian basis
Total
16262 881
56
63
Total
11216 385 2041 1551
2162
17355
单基因遗传病的诊断
一、家系分析方法 (一)常用系谱符号 (二)单基因遗传病的遗传方式 (三)遗传方式的判断 二、基因诊断技术
(一)分子杂交技术 (二)PCR技术 (三)PCR-SSCP技术 (四)DNA测序技术 (五)生物信息学技术(DNA芯片技术)
(三)遗传方式的判断
若明显不符合显性遗传的特点,则可考虑 是隐性遗传,在隐性遗传中要区分AR还 是XR也并不十分困难,一般来说,XR 有隔代遗传(外祖父和外孙均为患者) 和斜行分布(舅甥均为患者)的特点, 而且男性患者明显地多于女性患者。而 AR则与性别无关,也没有明显的隔代遗 传和斜行分布的特点,据此,我们可把 AR和XR区分开来。
单基因遗传病的诊断
一、家系分析方法 (一)常用系谱符号 (二)单基因遗传病的遗传方式 (三)遗传方式的判断
(二)单基因遗传的方式
1、常染色体显性遗传
(Autosomal Dominant Inheritance) AD 2、常染色体隐性遗传
(Autosomal Recessive Inheritance) AR 3、X伴性显性遗传
OMIM Statistics for January 15, 2007
Number of Entries
Autosomal
X-Linked
Y-Linked
Mitochondrial
10636 *Gene with
known sequence
高中生物必修2 生物遗传题类型和解题技巧

遗传规律有关题型及解题方法遗传规律是高中生物学中的重点和难点内容,是高考的必考点,下面就遗传规律的有关题型及解题技巧进行简单的认识。
类型一:显、隐性的判断:1、判断方法②杂交:两个相对性状的个体杂交,F1所表现出来的性状则为显性性状。
②性状分离:相同性状的亲本杂交,F1出现性状分离,则分离出的性状为隐性性状,原性状为显性性状;③随机交配的群体中,显性性状多于隐性性状;④分析遗传系谱图时,双亲正常生出患病孩子,则为隐性(无中生有为隐性);双亲患病生出正常孩子,则为显性(有中生无为显性)⑤假设推导:假设某表型为显性,按题干给出的杂交组合逐代推导,看是否符合;再设该表型为隐性,推导,看是否符合;最后做出判断;2、设计杂交实验判断显隐性类型二、纯合子、杂合子的判断:1、测交:用待测个体和隐性纯合子进行杂交,观察后代表现型及比例。
若只有一种表型出现,则为纯合子(体);若出现两种比例相同的表现型,则为杂合体;2、自交:让待测个体进行自交,观察后代表现型及比例。
若出现性状分离,则为杂合子;不出现(或者稳定遗传),则为纯合子;注意:若是动物实验材料,材料适合的时候选择测交;若是植物实验材料,适合的方法是测交和自交,但是最简单的方法为自交;类型三、自交和自由(随机)交配的相关计算:1、自交:指遗传因子组成相同的生物个体间相互交配的过程;自交时一定要看清楚题目问的是第几代,然后利用图解逐代进行计算,如图2、自由交配(随机交配):自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配,以基因型为23AA 、13Aa 的动物群体为例,进行随机交配的情况 如 ⎭⎬⎫23AA 13Aa ♂ × ♀⎩⎨⎧ 23AA 13Aa欲计算自由交配后代基因型、表现型的概率,有以下几种解法:解法一 自由交配方式(四种)展开后再合并:(1)♀23AA ×♂23AA →49AA (2)♀23AA ×♂13Aa →19AA +19Aa (3)♀13Aa ×♂23AA →19AA +19Aa (4)♀13Aa ×♂13Aa →136AA +118Aa +136aa 合并后,基因型为2536AA 、1036Aa 、136aa ,表现型为3536A_、136aa 。
人类单基因遗传病的判定及分析方法

人类单基因遗传病的判定及分析方法作者:赵平来源:《新课程·教育学术》2011年第10期人类的遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
受一对等位基因控制的单基因遗传病目前在世界上已经发现的大约有6600多种,主要有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y染色体遗传病五种。
(见下表)临床上判定单基因遗传病的遗传方式时,常用系谱分析法。
系谱是以先证者为线索,就某种性状或疾病追溯若干代家族成员的发生情况后绘制的图谱。
根据绘制成的系谱图,应用遗传学的理论进行分析,以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。
如为遗传病,则应确定其可能的遗传方式,预测各成员的基因型频率,并估计再发风险,这一过程称为系谱分析。
系谱分析是遗传病诊断的一个非常重要的手段。
通过系谱分析,可以明确某种病是否为遗传病。
如果是遗传病,系谱分析有助于区分单基因病、多基因病和染色体病,以及其遗传方式,进而确定家系中每个成员的基因型,预测复发风险,指导婚育,降低遗传病发病率。
我们先从一个家系中只有一种单基因遗传病的情况入手分析。
例:下列系谱符合哪种遗传方式?标出家庭各成员可能的基因型。
根据系谱图我们来分析:这个系谱共绘制了4代,可以看到每一代都有患者,据此判断是显性遗传,再看系谱中的患者,男性患者和女性患者都有,似乎是男性患者多,那我们再看有没有交叉遗传的现象:男性患者的治病基因只能从母亲传来,将来只能传给女儿。
从系谱中看到不符合交叉遗传的现象,那么可以判断符合常染色体显性遗传,既然是常染色体显性遗传,和性别没有关系,在写基因型的时候就不用考虑性别,因此所有患者的基因型是:Aa(A为显性基因,a为隐形基因),其他健康成员的基因型为:aa。
根据系谱图来分析:这个系谱共绘制了3代,可以看到每一代都有患者,据此判断是显性遗传,再看系谱中的患者,男性患者和女性患者都有,而且女性患者多于男性患者,共6名患者,女性占了5名,和性别有关系,初步判定是X连锁现象遗传,那么到底是不是呢?再进一步分析:首先看有没有交叉遗传的现象,II2是男性患者,其治病基因是从其母亲I1传来的,再看II2将其治病基因只传给了他的女儿III1,III3,III5,符合交叉遗传现象,因此判断是X 连锁显性遗传。
遗传病系谱图的判断法

遗传病系谱图的判断法人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类型,而单基因遗传病又是最为常见和种类最多的一种,也是高考当中最常出现的。
单基因遗传病常见类型有:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。
高考及高中生物教学中常用遗传病系谱图来考查遗传的基本规律。
尽管学生对遗传学谱图感兴趣,但对解这类题往往又不知从何入手,不能快速、准确地作出判断。
结合多年的教学经验,总结出了一套快速判断遗传病系谱图的方法。
1、肯定判断法(都不考虑基因突变情况)1.1 先确定遗传病是显性遗传还是隐性遗传1.1.1 “有中生无”为显性系谱图中,只要双亲都患病,生出无病孩子,即可确定该病必定是显性遗传病。
分析(反证法):假设该病是隐性基因控制的,则患病双亲均不含显性正常基因,根据基因传递规律,子代中不可能含有显性正常基因,即子代必定全部表现为患者。
这与子代中有表现正常的相矛盾,因此假设不成立。
故该病只能是显性遗传病。
1.1.2 “无中生有”为隐性系谱图中,只要双亲都正常,生出有病孩子,即可确定该病必定是隐性遗传病。
分析:假设该病是由显性基因控制的,由于双亲都表现正常,所以双亲均不含显性致病基因,子代也不可能含有,因此子代必然都表现正常。
这与子代中有患者相矛盾,故只能是隐性遗传病。
1.2 判断是常染色体遗传还是伴性遗传1.2.1显性遗传看男病,父病女正或儿病母正为常显在显性遗传的系图谱中,只要出现下列两种情况中的任一种,即可确定为常染色体上的显性遗传病(简称显,下同)。
一种情况是:只要有一世代父亲患病,同时其女儿中正常的(父病女正)。
就可确定该遗传病肯定是常显。
分析:假设该病是X染色体上显性基因控制的遗传病,则患病的父亲的X染色体上一定带有显性的致病基因,生下的女儿都患病,这与有正常女儿相矛盾,故只能是常显。
另一种情况是:只要一世代中有儿子患病,同时母亲正常的(儿病母正),就可确定该遗传病肯定是常显。
怎样根据遗传系谱图特殊片断来判断单基因遗传病的类型
外对市爱戴阳光实验学校怎样根据遗传系谱图“特殊片断〞来判断单基因遗传病的类型一、常规分析法一般用反证法,对于一个遗传图谱,先假它是某种遗传方式,根据基因的传递规律及题目告诉的条件,以隐性性状的个体为突破口,推出系谱中各个个体的基因型,如能顺利推出不矛盾,那么假成立,如矛盾那么假不成立。
对于某些复杂的遗传系谱图,可符合几种遗传方式,分析过程中,都要假设到。
二、快速判断法此法是把各种遗传方式的最显著特点找出,一看系谱中只要符合某一特点,就能马上做出判断。
过程如下 〔1〕首先确显隐性:①致病基因为隐性:口诀为“无中生有为隐性〞如图1、2:②致病基因为显性:口诀为“有中生显性〞如图3、4:③假设系谱中找不出上面4类图示,那么不能判断显隐性。
〔2〕再确致病基因的位置① 伴Y 遗传:口诀为“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽也〞 如图5:②常染色体隐性遗传:口诀为“无中生有为隐性,生女患病为常隐〞如图6:③常染色体显性遗传:口诀为“有中生显性,生女正常为常显〞 如图7:④伴X 隐性遗传:找女患者,口诀为“母患子〔这里指子代中所有儿子〕必患,女〔不是指子代所有女儿,只要有一个女儿患病即可〕患父必患〞如图8:⑤伴X 显性遗传:找男患者,口诀为:“父患女〔这里指子代中所有女儿〕必患,子〔不是指所有儿子,只要有一个儿子时即可〕患母必患〞 如图9:〔3〕不能确的类型:无上述系谱特征的,只能从可能性大小来推测:a) 假设该病在代代之间呈连续性,那么该病很可能是显性遗传。
b)假设患者无性别差异,男女患者患病各为1/2,那么该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。
c)假设患者有明显的性别差异,男女患者相差很大,那么该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病,分两种情况:i.假设系谱中,患者男性明显多于女性,那么该病很可能是伴X 染色体隐性遗传病。
图1图2图3图4图5图6图7图8图9ii.假设系谱中,患者女性明显多于男性,那么该病很可能是伴X染色体显性遗传病.例解析:③找女患者,1号母病5号子不病,排除X隐性遗传,④找男患者,6号父病10号女不病,排除X显性遗传。
生物遗传题解题技巧
欢迎阅读遗传规律题解题技巧浅谈遗传规律是高中生物学中的重点和难点内容,是高考的必考点,下面就遗传规律题解题技巧谈谈粗浅认识。
技巧一:生物性状遗传方式的判断:准确判断生物性状的遗传方式是解遗传规律题的前提。
1.细胞质遗传、细胞核遗传的判断[例题]下表为果蝇三个不同的突变品系与野生型正交和反交的实验结果。
属于 属于则该1.典型特征1.1确定显隐性:隐性—父母不患病而孩子患病,即“无中生有为隐性”;显性—父母患病孩子不患病,即“有中生无为显性”。
[例题1]分析下列遗传图解,判断患病性状的显隐性。
分析:甲、乙是“无中生有为隐性”;丙、丁是“有中生无为显性”。
答案:甲、乙中患病性状是隐性,丙、丁中患病性状是显性。
1.2确定遗传病是常染色体遗传病还是X 染色体遗传病分析与答案:甲中的患病性状一定是常染色体隐性;乙中的患病性状可能是常染色体隐性,也可能是X染色体隐性;丙中的患病性状一定是常染色体显性;丁中的患病性状可能是常染色体显性,也可能是X染色体显性。
[例题3]根据下图判断:甲病的致病基因位于__________染色体上,属于__________遗传病;乙病的致病基因位于__________染色体上,属于__________遗传病。
性”2.[例题是XX染1.生物体基因型的推导[例题]已知眼色基因在X染色体上,眼色基因为A、a,翅长基因在常染色体上,翅长基因为B、bA.AaX B X b 、AaX B Y B.BbX A X a、BbX A YC.AaBb 、AaBb D.AABb 、AaBB分析:由表现型推导生物基因型的方法主要有两种。
第一种方法是填空式,基本原理是隐性性状一出现其基因型一定是纯合体,显性性状一出现可能是纯合体,也可能是杂合体,即至少含有一个显性基因,另一个基因是什么,可以由子代或亲代推出。
如本题中眼色基因遗传。
第二种方法是比例式,即根据遗传规律的特殊比例直接写出答案,如一对相对性状自交,后代显隐性之比为3:1,则亲本一定是杂合体;二对相对性状自交,后代之比为9:3:3:1,则亲本一定是双杂合体。
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在近年的教师招聘考试试题中,遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大,试题呈现形式灵活多样,主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力,掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础,尤其是两种遗传病同在一个系谱图中的分析。
为了帮助广大考生顺利的解决此类问题,总结出一套简单、快速、准确的单基因遗传病方式的判定方法,以供大家参考。
1.单基因遗传病遗传方式的判定方法2.遗传系谱图判定口诀无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性看女病,女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子),显性看男病,男病女正非伴性(女指患病男的母亲或女儿)。
3.应用下面以一道例题为例来看看单基因遗传病遗传方式的判定方法在解题里面的应用。
例:下图是某家族的一种遗传系谱,请根据对图的分析回答问题:(1)该病属于_________性遗传病,致病基因位于_________染色体。
(2)Ⅲ4可能的基因型是_________,她是杂合体的几率为_________。
(3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配,出现病孩的几率为_________。
【答案】(1)隐;常(2)AA或Aa;2/3(3)1/9解题思路:(1)本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置,根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病,由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病;又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病,其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常,由口诀“隐性看女病,女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)”,推出该病为常染色体隐性遗传病。
(2)本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定,由Ⅲ3是患者(aa),其双亲表现正常,则他们都是杂合子(Aa),Ⅲ4表现正常,其基因型可能是AA或者Aa,且AA:Aa=1:2,所以Ⅲ4为1/3AA,2/3Aa。
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算一、单基因遗传病的判断与患病概率计算:单基因遗传病指由单个异常基因引起的疾病,其遗传方式通常可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传三种类型。
1.常染色体显性遗传:常染色体显性遗传病是指异常基因只需要由一个患病者传递给子代,并且能够在杂合状态下表现出来。
如果一个父母中至少有一个为患者,则子女的患病风险为50%。
在这种情况下,计算患病概率的方法为:患病概率=(1/2)×(100%)=50%。
2.常染色体隐性遗传:常染色体隐性遗传病是指只有在两个异常基因同时存在的情况下才能表现出来。
如果两个父母都是携带者,则子女患病的概率为25%。
在这种情况下,计算患病概率的方法为:患病概率=(1/2)×(1/2)×(100%)=25%。
3.X染色体遗传:X染色体遗传病是指由位于X染色体上的异常基因引起的疾病。
对于女性,如果患病基因位于其中一个X染色体上,则患病概率为50%。
对于男性,如果母亲为患者,则患病概率为50%;如果母亲是携带者,则患病概率为25%。
在这种情况下,计算患病概率的方法为:患病概率=(1/2)×(100%)=50%,或患病概率=(1/4)×(100%)=25%。
二、多基因遗传病的判断与患病概率计算:多基因遗传病是由多个基因的变异共同引起的遗传性疾病。
其遗传方式复杂且多样,很难用简单的概率计算来描述。
1.多基因加性模型:多基因加性模型是比较常见的多基因遗传模式之一、在这种模型中,每个基因的变异都以可加方式影响患病风险。
因此,患病风险是基因变异的总数的函数。
例如,假设一些多基因遗传病的相关基因有n个,每个基因的变异都以二等分的方式影响患病风险。
那么一个人患病的概率为0(n个基因都没有变异的情况)~1(n个基因都有变异的情况)之间的连续变量。
2.多基因非加性模型:多基因非加性模型是另一种常见的多基因遗传模式。
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单基因遗传病遗传方式的判断技巧
石狮第一中学 张澍斌
细胞质遗传
单
基
因 遗
常染色体显性遗传
传
常染色体遗传
病
常染色体隐性遗传
细胞核遗传
伴Y遗传
伴性遗传
伴X显性遗传
伴X遗传
伴X隐性遗传
1、判断步骤:
第一步:判断是否为细胞质遗传、伴Y遗传 细胞质遗传典型系谱图:
图1 图2
2.判断口诀
父子相传为限雄(伴Y); 无中生有为隐性; 隐性遗传看女病,父子无病非伴性; 有中生无为显性; 显性遗传看男病,母女无病非伴性。
第四步:若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测
⑴若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为 显性遗传病;若在系谱图中隔代遗传,则最可能
为隐性遗传病,再根据患者性别比例进一步确定。
⑵典型图解
上述图解最可能是伴X显性遗传。
练一练:以下家系图中哪些最可能属于伴Y遗传、 常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X显性 遗传.
常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传
伴X显性遗传
伴Y遗传
谢谢!
问:该系谱图有什么特点? 特点:母系遗传
伴Y遗传典型系谱图:
问:该系谱图有什么特点? 特点:父传子,子传孙,患者全是男性
第ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ步:判断致病基因的显隐性
无中生有为隐性(图1),有中生无为显性 (图2) 。
第三步:判断基因的位置
隐性遗传看女病,父子无病非伴性(图1); 显性遗传看男病,母女无病非伴性(图2)。