专题二人类单基因遗传病的遗传方式.
人类单基基因因遗传病遗传方式的判定
人类单基基因因遗传病遗传方式的判定一、人类单基因遗传病的遗传类型二、不同遗传方式的特点1、常染色体遗传的两种遗传方式：发病率与性别无关：男女机率均等。
显性遗传方式后代发病率高，隐性遗传方式后代发病率较低。
2、伴X 显性遗传、伴X 隐性遗传、伴Y 遗传三种遗传方式均与性别有关。
（1）伴X 显性遗传的遗传特点：女性患者多，具有世代连续性（每代都有患者）且男性患者的母亲和所有女儿全部是患者。
（2）伴X 隐性遗传的遗传特点：男性患者多，具有隔代遗传的特点，女性患者的父亲和所有儿子全部是患者。
（3）伴Y 遗传的遗传特点：患者全部是男性，致病基因是父传子，子传孙。
三、判定的一般方法步骤：（排除法）1、判定伴Y 遗传：伴Y 遗传的口诀为：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也！”即患者都是男性且有“父传子，子传孙”的传递规律。
只要遗传系谱图中出现一个女性患者或直系患病中有一个男性正常，则可排除伴Y 遗传。
从图A 中可以看出，患者只有男性，男性患者的后代中，男性均患病，女性均正常，且代代相传，即父传子、子传孙。
由此可知该病致病基因最可能在Y 染色体上。
2、确定显隐性：（1）致病基因为隐性的口诀为：“无中生有为隐性”。
若遗传系谱图中出现双亲正常，后代有患病（如图1、2），则为隐性遗传病。
（2）致病基因为显性的口诀为：“有中生无为显性”若出现双亲患病，后代正常（如图3、4），则为显性遗传病。
3、再确定致病基因的位置：确定显隐性遗传后，若能排除相应的伴性遗传，则为常染色体遗传，若不能否定，则两者都有可能。
(1) 判断隐性致病基因在何种染色体上对于隐性遗传病，根据伴X隐性遗传的遗传特点为：“母患子必患，女患父必患”，在家系图中要找女性患者，看其父亲和儿子的情况：①如果她的父亲和儿子中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上。
②如果她的父亲和儿子都是患者，则该致病基因最可能在X染色体上，也可能在常染色体上。
③如果该家系图中没有女性患者，则致病基因既可能在常染色体上，也可能在X染色体上。
人类单基因遗传病的遗传方式
人类单基因遗传病的遗传方式
苑金香;李冬玲;李学红
【期刊名称】《潍坊学院学报》
【年(卷),期】2002(002)006
【摘要】人类单基因病的遗传方式有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传;X伴性显性遗传,X伴性隐性遗传,Y伴性遗传;从性遗传和限性遗传等.本文详述了这几类遗传方式的特点,简要比较了各遗传方式的不同.
【总页数】5页(P13-17)
【作者】苑金香;李冬玲;李学红
【作者单位】潍坊学院,生物系,山东,潍坊,261061;潍坊学院,生物系,山东,潍
坊,261061;潍坊学院,生物系,山东,潍坊,261061
【正文语种】中文
【中图分类】Q987
【相关文献】
1.浅谈人类单基因遗传病三人小系谱遗传方式的判断 [J], 王荣新
2.一种简单快捷的典型单基因遗传病系谱遗传方式的判定方法 [J], 王坚毅
3.单基因遗传病遗传方式的比较教学法 [J], 罗桐秀
4.单基因遗传病遗传方式的判断及概率计算 [J], 汪洋
5.单基因遗传病遗传方式的判断 [J], 李秀芹
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单基因遗传教学课件ppt
揭示单基因遗传病的复杂表型和异质性原因
总结词
单基因遗传病具有复杂的表型和异质性，其原因是多方 面的，包括基因变异、环境因素、表观遗传学修饰等。
详细描述
单基因遗传病是一种由单个基因变异导致的疾病，其表 型和异质性复杂多样。除了基因变异外，环境因素和表 观遗传学修饰等也会影响疾病的表型和异质性。例如， 环境污染、营养不良、感染等环境因素以及DNA甲基 化、组蛋白乙酰化等表观遗传学修饰都可能影响疾病的 发病和发展。未来的研究方向包括深入探究单基因遗传 病的表型和异质性原因，寻找更加有效的治疗方法。
亨廷顿病
总结词
亨廷顿病是一种单基因遗传病，影响大脑功能。
详细描述
亨廷顿病是由HTT基因的突变引起的，主要症状包括认知功能下降、运动协调能 力减退和情绪波动。
04
单基因遗传病的诊断与治疗
产前诊断与遗传咨询
产前诊断技术
介绍产前诊断技术，包括羊水穿刺、脐血取样、胎儿细胞检测等，以及这些技术的优缺点 和适用范围。
一些常见的单基因遗传病如红绿色盲、血友病、白化病等。
03
单基因遗传病的常见病例
囊性纤维化
总结词
囊性纤维化是一种常见的单基因遗传病，主要影响胃肠道和呼吸系统。
详细描述
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，由CFTR基因的突变引起。主要症状包括 腹胀、腹泻、呕吐、吸收不良和反复肺部感染。
血友病
总结词
单基因遗传教学课件ppt
xx年xx月xx日
目录
• 单基因遗传学概述 • 单基因遗传学基础 • 单基因遗传病的常见病例 • 单基因遗传病的诊断与治疗 • 单基因遗传学与临床实践 • 单基因遗传学研究前沿与挑战
01
单基因遗传学概述
单基因遗传病遵循的遗传规律
单基因遗传病遵循的遗传规律
1单基因遗传病
单基因遗传病是由于单个基因的变异或突变而引起的遗传性疾病，是由于某一遗传因子缺失或者障碍所导致的疾病。
它们通常与血缘关系有关，并且继承模式也比较固定。
2遗传规律
单基因遗传病通常遵循这几种遗传模式：
1.全基因遗传：指受病性基因条件受损者，必定会患上病，当突变加重时，有可能体现出某种遗传表型。
2.纯合基因遗传：指全部携带病性基因的受病性基因条件受损者，都会患上病，但携带病性基因的健康者/非病者，不会患上病。
3.杂合基因遗传：指只有一对病性基因，一对健康基因的携带者会发病，但携带两对健康基因者不会患上发病。
4.隐性遗传模式：指受病性基因条件受损者，往往有一到两对病性基因，但只有当病性基因聚集时才会有疾病表现出来。
3干预措施
想要避免单基因遗传病的出现，做好干预措施是必要的。
1.了解单基因遗传病：在就诊前将家庭遗传史记录清楚，了解家族中是否有单基因遗传病，以及疾病的类型，让医生能够及早发现危险。
2.优生优育：帮助早期发现病性基因的存在，比如：通过染色体检测排除某些异常；指导高危老年夫妇节育，优良家庭基因环境；进行胎儿筛查，检测潜在的病性基因，以免出现难以治愈的单基因疾病。
3.科学治疗：家人有责任，应积极参加有关单基因疾病的相关义诊活动，做到病情全面了解，做到家庭及时获取病情诊断和治疗方案。
单基因遗传病不仅是影响遗传健康的重要因素，更是影响家族血缘体系和个人健康的重要因素，正确理解其遗传规律，以及提前预防分子检测和其他干预措施，有助于避免疾病的发生。
单基因遗传病的遗传方式
144
2
0
suspected
mendelian basis
Total
16262 881
56
63
Total
11216 385 2041 1551
2162
17355
单基因遗传病的诊断
一、家系分析方法 （一）常用系谱符号 （二）单基因遗传病的遗传方式 （三）遗传方式的判断 二、基因诊断技术
(一）分子杂交技术 （二）PCR技术 （三）PCR-SSCP技术 （四）DNA测序技术 （五）生物信息学技术（DNA芯片技术）
（三）遗传方式的判断
若明显不符合显性遗传的特点，则可考虑 是隐性遗传，在隐性遗传中要区分AR还 是XR也并不十分困难，一般来说，XR 有隔代遗传（外祖父和外孙均为患者） 和斜行分布（舅甥均为患者）的特点， 而且男性患者明显地多于女性患者。而 AR则与性别无关，也没有明显的隔代遗 传和斜行分布的特点，据此，我们可把 AR和XR区分开来。
单基因遗传病的诊断
一、家系分析方法 （一）常用系谱符号 （二）单基因遗传病的遗传方式 （三）遗传方式的判断
（二）单基因遗传的方式
1、常染色体显性遗传
(Autosomal Dominant Inheritance) AD 2、常染色体隐性遗传
(Autosomal Recessive Inheritance) AR 3、X伴性显性遗传
OMIM Statistics for January 15, 2007
Number of Entries
Autosomal
X-Linked
Y-Linked
Mitochondrial
10636 *Gene with
known sequence
单基因遗传病的科普知识PPT课件
社会支持：社会对患者和家庭提供的帮 助和支持
单基因遗传病的社会影响
科学研究：科学家的努力和研 究成果对单基因遗传病的理解 和治疗有重要作用
结语
结语
单基因遗传病是由基因突变引起的遗传 疾病，了解其遗传方式和常见病例对预 防和治疗非常重要
单基因遗传病 的科普知识PPT
课件
目录 介绍单基因遗传病 单基因遗传方式 常见单基因遗传病的症状和治 疗 如何降低单基因遗传病的风险 单基因遗传病的社会影响 结语
介绍单基因遗 传病
介绍单基因遗传病
概述：单基因遗传病是由单个 基因突变引起的遗传疾病
特征：通常循孟德尔遗传规 律，具有明显的家族聚集性
如何降低单基 因遗传病的风
险
如何降低单基因遗传病的 风险
基因咨询：咨询专业基因医生，了解家 族遗传史、风险评估等 遗传咨询：通过遗传咨询了解遗传病风 险，制定合理生育计划
如何降低单基因遗传病的 风险
羊水穿刺和基因筛查：孕期进 行相应检查，早期发现问题并 作出决策
单基因遗传病 的社会影响
单基因遗传病的社会影响
治疗
常见单基因遗传病的症状 和治疗
囊性纤维化 - 症状：呼吸道感染、胰腺
功能障碍等 - 治疗：物理治疗、药物治
疗等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
白化病 - 症状：皮肤、毛发和眼睛色素缺失
等 - 治疗：防晒、护肤、心理辅导等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
镰状细胞贫血 - 症状：贫血、疼痛性危机
等 - 治疗：输血、疼痛管理等
家族遗传史的调查和遗传咨询可以帮助 降低遗传病的风险
结语
科学研究和社会支持对单基因 遗传病的治疗和患者生活有着 重要影响
单基因遗传病方法
单基因遗传病方法单基因遗传病是由某个单一基因的突变所引起的疾病。
这些疾病可以在家族中传递，并且在后代中出现的风险非常高。
这些遗传病通常是常染色体显性或常染色体隐性遗传。
常染色体显性遗传疾病是由一个基因的突变所引起的，这个基因只需要从一个父母那里遗传给孩子就可以出现疾病。
而常染色体隐性遗传疾病是由两个基因的突变所引起的，这两个基因必须都从父母那里遗传给孩子才能出现疾病。
单基因遗传病的症状和严重程度可以在家族成员之间有很大的变化。
对于某些疾病，人可能完全没有症状，而对于其他疾病，人可能会出现严重的残疾或早逝。
一些常见的单基因遗传病包括囊性纤维化、色素性视网膜炎、亨廷顿病和地中海贫血等。
囊性纤维化是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，它会影响身体的多个器官，特别是肺和胰腺。
该疾病由于突变的CFTR基因导致，该基因编码一种调节盐和水在身体中的平衡的蛋白质。
由于突变，这个蛋白质不能正常工作，导致体内黏液变得特别浓稠，影响呼吸和消化系统的功能。
另一个常见的单基因遗传病是色素性视网膜炎，这是一种常染色体显性遗传疾病，它会导致视网膜中的细胞逐渐死亡，从而导致视力丧失。
该疾病由于突变的RHO基因或RPGR基因导致。
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传疾病，它会导致大脑中的细胞逐渐死亡，从而导致智力和运动能力的丧失。
该疾病由于突变的HTT 基因导致，这个基因编码一种蛋白质，它在正常的情况下帮助细胞运作。
但是，由于突变，这个蛋白质变得不稳定，导致大脑中的细胞死亡。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病，它会导致体内红细胞的数量不足，从而导致贫血。
该疾病由于突变的HBB基因导致。
单基因遗传病的诊断通常需要进行基因测试。
这些测试可以确定一个人是否携带有致病基因，以及他们是否有患病的风险。
一旦诊断出单基因遗传病，患者可以接受一系列治疗措施，以减轻症状和延长寿命。
这些治疗方法包括药物治疗、手术、物理治疗和营养支持等。
单基因遗传病是由一个单一基因的突变所引起的疾病。
单基因疾病遗传模式
单基因疾病遗传模式
单基因疾病是由一个特定基因上的突变引起的疾病。
这些基因突变可以通过遗传方式传递给下一代，导致子代也患上相同的疾病。
根据遗传模式的不同，单基因疾病的遗传模式主要分为以下几种：
1. 常染色体显性遗传：在这种模式下，一个突变的等位基因只需被一个家长传递给子代就能表现出疾病。
子代中每个患者都有一个患病家长。
例如，阿尔茨海默病和多囊肾病。
2. 常染色体隐性遗传：这种模式下，一个突变的等位基因需要从父母方的两个家长继承才能表现出疾病。
子代中的患者可以是没有患病的家长的子女。
例如，囊性纤维化和遗传性色盲。
3. 性连锁显性遗传：这种模式下，突变的基因位于性染色体上，通常是X染色体。
男性只需要母亲传递一个突变的等位基因
就能表现出疾病，而女性需要从父母双方继承才能表现出疾病。
例如，血友病和肌萎缩侧索硬化症。
4. 性连锁隐性遗传：这种模式下，突变的基因位于性染色体上，通常是X染色体。
男性需要母亲传递一个突变的等位基因才
能表现出疾病，女性需要从父母双方继承才能表现出疾病。
例如，脊髓性肌萎缩症和迟发性视网膜退化。
除了这些模式外，还有一些其他的遗传模式，如线粒体遗传，其中突变的基因位于线粒体DNA上，只能由母亲传递给子代。
此外，也可能存在较为复杂的遗传模式，例如多基因遗传和多因素遗传。
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基因型AA 、 Aa（携带者）表型正常，aa患病
这种表型正常但带有致病基因的杂 合子称为携带者。
例1 白化病
白化病是一种常见的常染色 体隐性遗传病。
由于患者体内编码酪氨酸酶 的基因发生突变，使患者体内酪 氨酸酶缺乏而导致黑色素的合成 发生障碍，从而引起白化症状。 患者虹膜、皮肤、毛发缺乏黑色 素，羞明。
图1 耳垂 1、无耳垂 2、有耳垂
图2 卷 舌 1、有卷舌 2、无卷舌
一、常染色体显性遗传（AD）病
1、定义
位于常染色体（1～22号）
上的显性致病基因引起的
疾病称常染色体显性遗传
病。
Aa
正常：aa 患者：AA，Aa
aa
Aa
a Aa
2、患者基因型
AA，Aa
A Aa AA Aa a aa Aa aa
完全外显率：外显率为100% 不完全外显率：外显率<100%
⑷共显性
• 共显性是指一对等位基因之间，彼 此没有显性和隐性的区别，在杂合状态 下，两种基因的作用都完全表现出来。 人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共 显性遗传。
ABO血型决定于一组复等位基因。所谓 复等位基因是指在群体中一对同源染色 体的某一特定位点有三种或三种以上的 基因。对每个人来讲Байду номын сангаас只能具有其中任 何两个基因。
ABO血型基因位于9号染 色体长臂3区4带，它们 是IA、IB和i。IA决定红 细胞表面有抗原A；IB 决定红细胞表面有抗原 B；i决定红细胞表面无 抗原A和抗原B。IA和IB 对i是显性基因，IA和I B为共显性。这样，这 组复等位基因就可形成 六种基因型、四种表现 型(见右图)。
根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型可以估计子女 中可能出现什么血型或不可能出现什么血型；已知双亲一方 和孩子的血型就可以判断双亲另一方可能是什么血型或不可 能是什么血型。这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。
⑸延迟显性
• 延迟显性是指某些带有显性致病基因的杂 合体，在生命的早期不表现出相应症状，当 发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现 出来。遗传性舞蹈病就是一种延迟显性遗传 的疾病，致病基因位于4号染色体上。
杂合体在青春期无任何临床表现，常于40岁 以后发病，多数以舞蹈动作为首发症状。开 始不自主运动较轻，以后症状不断进展。杂 合子患者的后代都有1/2的发病风险，对于未 患病的个体，并不能确定其没有致病基因， 可能还没到发病年龄。
专题二 人类的单基因遗传
医学遗传学教研室
内容介绍
一 常染色体遗传 二 性染色体遗传 三 两种单基因的遗传 四 单基因疾病再发风险的估计
单基因遗传的基本概念
• 概念
某种性状的遗传受一对等位基因控制，并通 过遗传信息的传递，使这种性状能在子代重 现，这种遗传方式称为单基因遗传。 • 分类
常染色体显性遗传（AD） 常染色体隐性遗传（AR） X连锁显性遗传（XD） X连锁隐性遗传（XR）
（1）患者的双亲往往表型正常，但他们都是致 病基因的携带者;
系谱分析是研究人类遗传方式常用的方法。系谱是指某种遗传病患者与家庭 各成员相互关系的图解。系谱中不仅包括患病个体，也包括全部健康的家庭 成员。系谱中的先证者，是指医生在该家系中最先确定的患者。系谱中常用 的符号如图。
系谱分析步骤
A、绘制系谱 B、找出患者分布情况 C、分析患者的性别比例 D、判断遗传方式 E、分析各成员的基因型
4.常染色体显性遗传的类型
（1）完全显性 • 完全显性是指杂合子（Aa）患者表现
出与显性纯合子（AA）患者完全相同 的表型。 • 但临床上所见到的患者大多数是杂合子。 • 典型的遗传病如：
肌强直性营养不良症
（2）不完全显性 不完全显性也称为半显性，它是指杂合体的表型介 于纯合显性和纯合隐性之间。如自然界中
如系谱中Ⅲ1、Ⅲ2、 Ⅲ4、Ⅲ5。
家族性多发性结肠息肉也是 延迟显性遗传病。
该病患者的结肠壁上有许多 大小不等的息肉，临床的主要症 状为便血并伴粘液。35岁前后， 结肠息肉可恶化成结肠癌。 （结肠息肉系谱见右图）
二、常染色体隐性遗传病
控制一种遗传性状的隐性基因位 于常染色体上，其遗传方式称为常染 色体隐性遗传(AR)。由这种致病基因 引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。
由于在杂合体中隐性基因的作用也有一定程度的表 达，所以在不完全显性遗传病中，杂合体常为轻型
• 软骨发育不全症，本 病主要是由于长骨骨 骺端软骨细胞形成及 骨化障碍，影响了骨 的生长所致。本病纯 合体(AA)患者病情严 重，多在胎儿期或新 生儿期死亡，杂合体 (Aa)患者发育成软骨 发育不全性侏儒。其 体态表现为：四肢短 粗，下肢向内弯曲， 腰椎明显前突，头大 等。
第一节 常染色体遗传
常染色体遗传是指控制性状或疾病 的基因位于常染色体上的遗传方式 。根据其基因是显性还是隐性，又 分为常染色体显性遗传和常染色体 隐性遗传。
常染色体显性遗传
• 常染色体显性遗传（AD）是位于122号常染色体上的显性基因控制的 性状的遗传方式。
• 常见的常染色体遗传的人类性状有 许多，如
AD婚配图解
3.AD系谱特点
①患者双亲中常有一方是患者，且都是杂合体；
Ⅰ
1
2
Ⅱ 1 2 3 45
Ⅲ 12 3
一个家族性结肠息肉症的系谱
②致病基因位于常染色 体上，男女患病机会 均等；
③患者子女中约有1/2 6 将患病，连续遗传的
现象。
④双亲无病时子女一般 不患病，只有突变时 才见到双亲无病而子 女患病。
(3)不规则显性
不规则显性是指有些常 染色体显性遗传病，有时 由于某种原因杂合体并不 表现出相应的症状，在系 谱中会出现隔代遗传的现 象。不规则显性也称外显 不全，多指(见右图)是不 规则显性的典型实例。
表现度
一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。
外显率
一定基因型的个体形成一定表型的百 分率。
视 网 膜 无 色 素
香港白化病女孩Chiu幸运 地成为时尚模特
（五官精致）
例2：早老症(progeny)
呈侏儒状 呈老年人的面容 提前发生动脉硬化 智力发育延迟
一个罹患早老症的6岁女童
5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米（该年龄段的正常身高至少应达到110厘米），
常染色体隐性遗传病的典型系谱特点：