ESC 2020｜(下)概述·成人先天性心脏病治疗指南(系列4)
2020 AHA心肺复苏指南解读(四)——成人基础和高级生命支持(下)
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ESC2020丨刘少稳：2020ESC房颤诊断和管理指南，与时俱进，亮点多多
ESC2020⼁刘少稳：2020ESC房颤诊断和管理指南，与时俱进，亮点多多欧洲⼼脏病学会（ESC）第⼀次单独发表房颤指南是在2010年，2012年进⾏了房颤指南更新，2016年公布了第2版房颤管理指南，今年的房颤诊断和管理指南是ESC发布的第3个完整版本，是与欧洲⼼胸外科协会（EACTS）合作完成的。
作者：刘少稳单位：上海交通⼤学附属第⼀⼈民医院重视⼼房⾼频率事件和亚临床房颤就标题来看，今年指南的题⽬是'房颤诊断和管理指南'（Guidelines for the diagnosis andmanagement of atrial fibrillation），⽽2016年是'房颤管理指南'（Guidelines for themanagement of atrial fibrillation），多了'诊断'⼆字，是为了适应⽬前⼼电检测技术的快速进步，以及检测⽅法的⽅便易及和多样性，也进⼀步肯定了筛查对房颤早期诊断的意义，明确了不同检测⼯具在房颤筛查中的价值和作⽤，确定了临床房颤（Clinical AF）诊断的定义，即标准的12导联⼼电图或≥30秒单导联⼼电图记录到没有可识别的P波，且RR间期不规则（不伴房室传导阻滞时）的⼼电事件（I，B）。
与临床房颤诊断对应的是，⼼脏植⼊性电⼦设备（CIED）记录到的⼼房⾼频率事件（Atrialhigh-rate episode，AHRE，≥175 bpm）和亚临床房颤，后者包括被确定为房颤、房扑或房速的AHRE，以及植⼊或可穿戴性电⼦设备记录到且经过医⽣评阅后确定的房颤。
现有的临床前瞻性随机对照研究（RCT）⼊选的均是临床房颤患者，这些研究结果是否适⽤于AHRE或亚临床房颤患者⽬前还不清楚，相关的RCT仍在进⾏中。
在⽬前情况下，应对AHRE患者定期监测和评估，了解是否进展为临床房颤及患者的⾎栓栓塞危险分层是否变化，如CHA2DS2-VASc评分的变化。
ESCESA非心脏手术心血管疾病评估及防治最新指南(全文)
ESC/ESA非心脏手术心血管疾病评估及防治最新指南（全文）欧洲心脏病学会（ESC）与欧洲麻醉学会（ESA ）联合发布了非心脏手术中心血管疾病（CVD ）的评估及防治的最新指南。
该指南汇集当今欧洲医学界非心脏手术方面的最新进展，同时继承了已往指南的合理内容，是为内科及相关医师对进行非心脏手术的患者术前、围手术期及术后管理制定。
以下为ESC/ESA非心脏手术CVD评估及防治最新指南要点概述，指南对治疗的建议以国际通用方式表示：建议分类：I级推荐某种治疗或措施已证实和（或）—致公认有益、有用和有效；II级推荐某种治疗或措施的有用性和有效性的证据尚有矛盾或存在不同的观点；IIa级推荐有关证据和（或）观点倾向于有用和（或）有效；Ilb级推荐有关证据和（或）观点不能充分说明有用和（或）有效；III级推荐已经证实和（或）—致公认某诊疗措施无用和无效，并在有些病例可能有害。
证据级别：A级证据数据来源于多项随机临床试验或荟萃分析。
B级证据数据来源于单项随机临床试验或大型非随机化研究。
C级证据专家共识和/或小型硏究、回顾性研究、注册硏究。
一、新指南简介:ESC/ESA在新指南指出了当前非心脏手术中CVD并发症带来的治疗损失，而且统计结果显示随着欧洲老龄化等问题日趋严重，非心脏手术CVD并发症比例也相应升高。
围手术期并发症的风险取决于患者术前的状况、合并症的情况、外科手术的紧迫性、手术大小、类型及持续时间。
更具体地说，下列患者心脏并发症的风险升高：明确诊断或无症状的缺血性心脏病(IHD)X左室功能不全、心脏瓣膜病((VHD)心律失常，以及既往经历较长时间血液动力学及心脏负荷异常状态外科X手术患者。
指南指出老龄化自身对于非心脏手术CVD并发症的影响较小,急症或重症心脏、肺部及肾脏疾病与CVD并发症风险率关联性更为显著。
因此，以上因素也应纳入CVD并发症的评估指标。
二、术前评估为了减少围手术期心脏并发症风险Z手术前询问患者疾病史并进行心脏评估必不可少。
先天性心脏病
预防
1.适龄婚育 医学已经证明，35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加。因此最好在35岁以前生育。如果无法做 到这一点，那么建议高龄孕妇必须接受严格的围产期医学观察与保健。 2.准备要孩子前要做好心理、生理状态的调节 如果准妈妈有吸烟、饮酒等习惯，最好至少在怀孕前半年就要停止。 3.加强对孕妇的保健 特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病。孕妇应尽量避免服用药物，如必须使用，必须在 医生指导下进行。 4.孕期尽量少接触射线、电磁辐射等不良环境因素。 5.孕期避免去高海拔地区旅游 因为已经发现高海拔地区的先天性心脏病发生率明显高于平原地区，可能与缺氧有关。
诊断
一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变、病变程度及范围， 以定治疗方案。对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病，专科医生会根据情况，有选择地采取三维CT检查、 心导管检查或心血管造影等检查手段，了解其病变程度，类型及范围，综合分析作出明确的诊断，并指导制定治 疗方案。
先天性心脏病
先天性心脏病先目录
02 临床表现 04 治疗
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血 管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。 先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。先 天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终 身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。根据血液动力学结合病理生理变化，先天性心脏病 可分为发绀型或者非发绀型，也可根据有无分流分为三类：无分流类（如肺动脉狭窄、主动脉缩窄）、左至右分 流类（如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭）和右至左分流（如法洛氏四联症、大血管错位）类。
ESCESA 非心脏手术心血管疾病评估及防治最新指南(全文)
ESC/ESA 非心脏手术心血管疾病评估及防治最新指南(全文)欧洲心脏病学会（ESC）与欧洲麻醉学会（ESA）联合发布了非心脏手术中心血管疾病（CVD）的评估及防治的最新指南。
该指南汇集当今欧洲医学界非心脏手术方面的最新进展，同时继承了已往指南的合理内容, 是为内科及相关医师对进行非心脏手术的患者术前、围手术期及术后管理制定。
以下为ESC/ESA 非心脏手术CVD 评估及防治最新指南要点概述，指南对治疗的建议以国际通用方式表示：建议分类：I级推荐某种治疗或措施已证实和（或）一致公认有益、有用和有效；II级推荐某种治疗或措施的有用性和有效性的证据尚有矛盾或存在不同的观点；IIa级推荐有关证据和（或）观点倾向于有用和（或）有效；IIb级推荐有关证据和（或）观点不能充分说明有用和（或）有效；III级推荐已经证实和（或）一致公认某诊疗措施无用和无效，并在有些病例可能有害。
证据级别：A级证据数据来源于多项随机临床试验或荟萃分析。
B级证据数据来源于单项随机临床试验或大型非随机化研究。
C级证据专家共识和/或小型研究、回顾性研究、注册研究。
一、新指南简介：ESC/ESA 在新指南指出了当前非心脏手术中CVD 并发症带来的治疗损失，而且统计结果显示随着欧洲老龄化等问题日趋严重，非心脏手术CVD 并发症比例也相应升高。
围手术期并发症的风险取决于患者术前的状况、合并症的情况、外科手术的紧迫性、手术大小、类型及持续时间。
更具体地说，下列患者心脏并发症的风险升高：明确诊断或无症状的缺血性心脏病(IHD)、左室功能不全、心脏瓣膜病((VHD) 、心律失常，以及既往经历较长时间血液动力学及心脏负荷异常状态外科手术患者。
指南指出老龄化自身对于非心脏手术CVD 并发症的影响较小，急症或重症心脏、肺部及肾脏疾病与CVD 并发症风险率关联性更为显著。
因此，以上因素也应纳入CVD 并发症的评估指标。
二、术前评估为了减少围手术期心脏并发症风险，手术前询问患者疾病史并进行心脏评估必不可少。
ESC 2024冠状动脉疾病诊疗指南(全文)英文版
ESC 2024冠状动脉疾病诊疗指南（全文）英文版ESC 2024 Coronary Artery Disease Diagnosis and Treatment Guidelines (Full Text)Introduction:Coronary artery disease (CAD) is a leading cause of morbidity and mortality worldwide. Early diagnosis and appropriate treatment arecrucial in managing CAD. The ESC 2024 guidelines aim to provide recommendations for the diagnosis and treatment of CAD.Risk Factors:Risk factors for CAD include hypertension, diabetes, smoking, obesity, and family history of CAD. These factors should be assessed inall patients presenting with symptoms suggestive of CAD.Diagnosis:The diagnosis of CAD is based on clinical history, physical examination, and diagnostic tests such as electrocardiogram (ECG), stress testing, and coronary angiography. Non-invasive imaging modalities like CT coronary angiography can also be used for diagnosis.Treatment:The treatment of CAD includes lifestyle modifications, pharmacological therapy, and invasive procedures like percutaneous coronary intervention (PCI) and coronary artery bypass grafting (CABG). Antiplatelet agents, statins, beta-blockers, and angiotensin-converting enzyme inhibitors are commonly used medications in the management of CAD.Secondary Prevention:Secondary prevention strategies for CAD focus on lifestyle modification, risk factor control, and medication adherence. Cardiac rehabilitation programs and regular follow-up visits are essential for long-term management of CAD.Conclusion:The ESC 2024 guidelines provide evidence-based recommendations for the diagnosis and treatment of CAD. Early diagnosis, risk factor assessment, and appropriate management are key to improving outcomes in patients with CAD.Reference:European Society of Cardiology. ESC 2024 Coronary Artery Disease Diagnosis and Treatment Guidelines. Available at: [link to official ESC website](Note: This is a fictional document and does not represent actual ESC guidelines)。
欧洲心脏病学会心肌病、遗传性心律失常、小儿和先天性心脏病患者室性心律失常治疗预防指南解读(全文)
欧洲心脏病学会心肌病、遗传性心律失常、小儿和先天性心脏病患者室性心律失常治疗和心脏性猝死预防指南解读（全文）欧洲心脏病学会(European Society of Cardiology，ESC)指南(简称新指南)为2006年美国心脏病学院(American College of Cardiology，ACC)/美国心脏协会(American Heart Association，AHA)/ ESC关于室性心律失常(ventricular arrhythmia，VA)患者治疗和心脏性猝死(sudden cardiac death，SCD)预防指南(简称原指南)的更新版[1,2]。
ESC指南委员会将该指南的重点聚集于SCD的预防。
风险评估和治疗方案应结合伴发疾病、患者预期寿命、对生活质量影响和其他临床情况进行个体化考虑。
本文就心肌病、遗传性心律失常、小儿和先天性心脏病患者VA治疗和SCD 预防指南进行解读。
指南最重要的更新点是提高了基因检测在诊断和危险评估中的地位。
1 心肌病心肌病定义为心室肌结构和功能异常的心肌疾病，不能用冠心病或异常心脏负荷状态完全解释。
依据形态和功能特征进行分型，并可分为家族型和非家族型。
几乎所有的心肌病均可导致VA，并增加SCD的风险。
1.1 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)患者VA和猝死的风险分层和治疗新指南强调DCM患者推荐优化心力衰竭药物治疗以降低猝死和HF进展的风险(ⅠA)。
DCM合并VA患者，新指南推荐及时识别和治疗致心律失常因素和伴发疾病(ⅠC)。
推荐有创性检查前进行风险评估。
稳定的DCM患者合并中度冠心病患病风险和新发VA，推荐行冠状动脉造影(ⅠB)。
为了进行SCD风险分层，可考虑程序性心室刺激的有创性电生理检查(electrophysiological study，EPS)(ⅡbB)。
DCM患者SCD二级预防推荐无变化，出现血流动力学不能耐受的室性心动过速(ventricular tachycardia，VT)或心室颤动(ventricular fibrillation，VF)，预期良好机能状态生存期>1年，推荐植入型心律转复除颤器(implantable cardioverter defibrillator，ICD)治疗(ⅠA)。
2020年版心肺指南
2020年版心肺指南
2020年版心肺复苏指南是由国际心脏复苏联合会（International Liaison Committee on Resuscitation，简称ILCOR）于2020年10月发布的最新指南，提供了心肺复苏（CPR）的最佳实践建议。
这份指南在基础生命支持（BLS）和高级心脏生命支持（ACLS）方面提供了相应的指导。
一些重要更新内容包括：
1. 基础生命支持（BLS）方面：
- 早期心肺复苏的重要性得到进一步强调，包括在发现心脏骤
停时立即开始进行CPR。
- 推荐使用无痛电击除颤技术（如自动题外除颤器）进行除颤。
- 强调了CPR中胸外按压深度和速率的重要性，推荐成人胸外按压深度为至少5厘米。
2. 高级心脏生命支持（ACLS）方面：
- 推荐使用多参数监测设备进行心脏骤停患者的监测，以提供
更准确的病情评估和指导治疗。
- 对于确定有急性冠脉综合征的患者，早期行急诊血管造影和
介入治疗是推荐的处理策略。
此外，2020年版心肺复苏指南还提供了关于特定人群（如孕妇、新生儿）和特殊情况下（如心肺复苏中的皮肤接触和传播疾病的风险）的指导建议。
请注意，这里提供的是一个简要概述，具体的指南内容可以参考国际心脏复苏联合会的官方发布。
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ESC 2020｜（下）概述·成人先天性心脏病治疗指南（系列4）3.5 补充事项3.5.1 性别差异不同的研究对先心病中性别差异存结果分歧76，107-110。
在CONCOR 研究中，虽然两性在死亡率上没有差异，但在发病率上存在差异（女性肺高压的风险增加，但感染性心内膜炎、主动脉并发症、ICD 植入的风险降低）111。
这些差异和基因、遗传、体表面积是否相关，有待进一步的研究112。
性别差异在诊断评估和临床决定中非常重要。
尽管指南争对性别没有特殊说明，但主动脉直径、心腔大小经过了体表面积的校正113。
拟妊娠的女性需要个性化的咨询，因为在法洛四联症患者中主动脉手术或肺动脉瓣置换的绝对值的手术参考指征阈值较常人为低112。
数据显示两性在雇佣率114、医疗支出115、体力116上均存在差异。
临床评估、决策制定、咨询应该因人而异以保证结果的的公正性。
3.5.2 高龄的先心病患者根据研究显示，约90%的轻症先心患者、75%的中度复杂先心患者、40%的复杂先心患者在60岁及以上117。
该比例在未来的数十年有上升的趋势。
因此，高龄的先心病患者数量在增长，意味着特殊的医疗需求在增长。
患者的老年化意味着更高的并发症的出现，因此年龄相关心律失常的风险（特别是房颤）、加速衰老、获得性疾病、对药物的反应性不同、老年化综合征的出现更早、社会心理模式的改变118，119。
争对高龄的先心病患者的指南需要推出，以保证对该脆弱的人群的足够保护120。
获得性疾病在生命的早期就会出现，因此预防性策略在生命的前几十年就应该执行（儿童心脏病学）。
3.5.3 提前防范和临终关怀大多数患者在出现威胁生命的并发症以前就希望知道生存期的长短121。
这些并发症可能在高风险的治疗过程中出现，也体现了疾病过程的不可预测性。
及时的提前防范措施是以病人为中心的综合诊治过程中关键的组成部分121，122。
对于这类问题的谈话比较难以提起，非计划性住院、ICD 植入、机体功能的下降可能是谈话的契机。
很多病人不好主动采取提前的应对措施，而需要决策者提供。
故提前防范的相关谈话需围绕患者意愿、患者的生理和精神状况来进行。
一开始，几乎所有病人都希望知道生存期长短。
随访健康的恶化，根据对患者意愿、价值、自主能力的评估，对患者受委托人的提名是需要的。
在疾病进展的过程中，积极的治疗措施会逐渐被姑息性治疗措施所取代。
无论何时，甚至在临终之际，都应该强调积极的争对疾病的关怀和护理。
在病人死亡以后，对面临丧亲之痛加家属，临终关怀仍应继续123。
家人要尽可能的参与全过程，病人的医院可能会随着时间而改变，故整体评估病人的意愿非常必要。
3.5.4 保险和雇佣对于先心病患者而言，获得生命保险、健康保险、旅游保险、贷款通常都是很困难的124-126。
总体来说，是否获得保险与患者疾病的复杂程度、机能状态、疾病过程无关124，126，而和保险的内部政策相关，并且存在国内外的很大差异。
保险问题值得探讨。
同样的，雇佣问题，特别是一些特殊技能职业，需要被关注。
自青春开始，学习计划需要根据患者的体能、是否能熬夜、是否需要服用特殊的药物来制定。
3.5.5 运动运动需要根据患者先心病的严重程度、潜在风险、患者自身的体能素质来决定24。
一般来说，医生趋向于过度保守，特别是有的体育活动已经被证明有助于健身、心理健康、社会交往，以及对未来心脏病风险有积极影响，有症状不能排除身体活动。
动态锻炼比静态练习更有优势。
此外，在已知心脏疾病的患者中，运动期间的并发症，包括突发心源性猝死，是罕见的128。
关于参加低强度到高强度运动的建议在Budts 等人的文章中讨论过24。
2020 年ESC 指南中介绍了具有先心病的运动员可参与的职业运动129。
在推荐休闲运动或运动之前，应先进行活动耐量评估，以避免未经训练的病人剧烈运动。
大多数先心病患者可以安全地从事定期、适度的体力活动。
少数情况，如心室整体收缩功能障碍、心室流出道阻塞、肺高压、致血流动力学障碍的心律失常，或大血管扩张，值得更加谨慎。
3.5.6 非心脏手术成人先心病患者的评价与管理应遵循2014 年ESC 非心脏手术指南的原则130并考虑CHD 的特异性。
与发病率和死亡率相关的风险是发绀、充血性心力衰竭、一般健康状况不佳、年龄较年轻、肺高压、呼吸和神经系统手术、复杂先心病和急诊手术。
在复杂先心患者中（Fontan 术后，埃森曼格综合征、发绀），非心脏手术和介入程序应在有先心专科的医疗中心进行130，131。
需要考虑的问题包括心内膜炎预防、与血流动力学有关的并发症、异常静脉和或动脉解剖学影响静脉和动脉回流、持续性分流、肺部疾病、心律失常，包括快速性性心律失常，红细胞增多症、肺血管疾病，预防静脉血栓形成，监测肾脏和肝功能，围术期抗凝，非常规药物的可能应用，丙型肝炎感染率增加，致残。
3.5.7 妊娠，避孕，遗传学咨询3.5.7.1 妊娠和避孕大多数成人先心病患者能够承受妊娠，但具有复杂先心的女性具有较高的风险。
2018 年ESC 年发布了关于怀孕和心脏病的详细指南43。
应向所有妇女提供孕前咨询。
专科诊治最好由多学科团队提供，且由妊娠心脏团队带领。
这支团队的组成需要有成人先心病学家、产科医生和麻醉师，必要时还要有其他专家，包括临床遗传学家。
团队应参与所有患者，至少中度至复杂心脏病患者怀孕前的诊治，在怀孕期间提供及时的咨询和建议，以便产前计划护理，包括分娩和产后随访和心电监护。
风险估计应个性化，并基于经修改的世卫组织（mWHO）分类（表10）43。
孕前机能状态、心室功能、疾病严重程度，以及既往疾病史和心脏事件也具有预测价值132。
孕产妇死亡率为0-1%，心力衰竭使妊娠复杂化。
在11%的心脏病女性中，肺高压是最高危险因素133，134。
发绀对胎儿构成重大风险，如果氧饱和度小于85%，则胎儿活产几率小（小于12%）106。
患有心脏病的女性患产科疾病的风险也增加，包括早产、先兆子痫和产后出血135. 药物对胎儿的影响应始终被考虑，血管紧张素转化酶抑制剂和血管紧张素II 受体拮抗剂，尤其不应使用。
需要口服抗凝药的女性值得特别关注。
维生素K 拮抗剂是致畸的，特别是在高剂量情况下。
2018 年ESC 妊娠指南提出了剂量调整治疗算法43。
妊娠持续时间和分娩方式应由妊娠心脏小组结合先心病的严重程度决定。
避孕应及时、具体地讨论，注意有效性和安全性136。
屏障法能安全的防止性传播疾病，但是，他们只是对依从性伴侣有较高的避孕效果。
激素避孕药具是非常有效的，但关于它们安全性的数据在成人先心病人群中很少。
联合口服避孕药是高效的(99.9%),但血栓前状态的患者最好避免(发绀、Fontan 术后、机械瓣膜，既往血栓事件，肺动脉高压)，而且很少数据表明同时口服抗凝治疗能抵消这种风险。
另一方面，只有孕激素的避孕药，并没有如此高的血栓形成的风险。
新型可供口服或是子宫内植入物具有很高的避孕功效(>95%)。
黄体酮涂层宫内节育器植入导致心内膜炎的风险很低。
然而,在植入或移除时有血管迷走反应的风险(5%)。
生理机能脆弱的病人(如Fontan 术后患者、肺高压、发绀、埃森曼格综合征患者)应该有在安全的环境下(即在具有成人先心病专业知识的环境中)植入或移除宫内节育器。
辅助生殖比妊娠更危险，应治疗前咨询成人先心病专家。
超数排卵是促凝的，可以并发卵巢过度刺激综合征，有更大的血栓风险。
谨慎的周期监控，使用低剂量的促卵泡激素结合促性腺激素释放激素拮抗剂，冷冻所有胚胎而且只移植一个胚胎，以上措施可以减少卵巢过度刺激综合症的发生。
最后一个选项是强烈建议用于患有心脏病的妇女，因为多胎怀孕与更大的心血管变化和更多的孕产妇和胎儿并发症相关138。
怀孕和生育对于mWHO产妇心血管风险分级为IV 级的女性是禁忌的43。
mWHO 分级为III 级的或抗凝的女性，超排卵的风险是很高的，体外受精的选择非常值得考虑。
性是生活质量的一个重要因素。
数据表明性功能是两性都应该更多讨论的139。
3.5.7.2 遗传咨询和复发风险遗传咨询，无论是否会进一步的遗传检查，至少应该考虑到每一个成人先心患者。
证明基因异常对病人进一步调整自我管理很重要，显然对计划生育也很重要。
据估计,10-30%的先天性心脏病都有遗传基础。
这个比率在有器官功能障碍和有先证者的家族中发生率更高，在孤立病例中发生率较低。
随着技术的进步和基因检测的可能性，这些测试的可靠性正在进一步提高。
当然,基因在患者的中表达是多态性的，临床资料发现其存在遗传变异。
在这方面有一份详细的共识最近刊发了，主要提供了基因检测的算法和主要综合征的筛查140。
遗传咨询的一个重要和特殊的地方是复发风险的评估，过程中男女两性两者都需要考虑。
子代先心病的复发率从2- 50%，且女性受影响的几率比男性更高。
最高的复发的风险存在于单基因疾病和/或染色体异常如马凡综合征等。
在单发的先心病患者中，根据潜在的病变不同，复发率差异为1-21%141。
表格10 先天性心脏患者妊娠时病高危及极高危风险BAV=bicuspid aortic valve 先天性二叶式主动脉瓣畸形；HTAD=heritable thoracic aortic disease 遗传性胸主动脉疾病;LV= left ventricle/ventricular 左心室;mWHO = modifified World Health Organization 经修改的世界卫生组织;NYHA = New York Heart Association 纽约心功能分级;RV = right ventricle/ventricula 右心室；a 妊娠在下述情况重必须避免经2018 版ESC 心血管疾病与妊娠指南修订43表格11 各种先天性心脏病的复发率（根据受影响的父母的性别分类）ASD = atrial septal defect 房间隔缺损；AVSD = atrioventricular septal defect 房室间隔缺损；ccTGA = congenitally corrected transposition of the great arteries 先天性大动脉转位；CoA = coarctation of the aorta 主动脉缩窄；HLHS = hypoplastic left heart syndrome 左心发育不全综合征；HTAD = heritable thoracic aortic disease 遗传性胸主动脉疾病；LVOTO = left ventricular out-flow tract obstruction 左心室流出道梗阻；NR = not reported 未报告；PDA = patent ductus arteriosus 动脉导管未闭；PS =pulmonary stenosis 肺动脉狭窄；RVOTO = right ventricular outflow tract obstruction 右心室流出道梗阻；TGA= transposition of the great arteries 大动脉转位；TOF = tetralogy of Fallot 法洛四联症；UVH = univentricular heart 单室心；VSD = ventricular septal defect 室间隔缺损；*除了马凡氏综合征，发病率适用于孤立的心脏病变患者已知的遗传/综合征实体已被排除在外a 根据Pierpont 等人的文章修订141b未找到性别相关的数据表11 提供了概述。