苯丙酮尿症儿童的
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
3.2 限制苯丙氨酸摄入量对于PKU儿童的饮食，除了必需的蛋白质外，苯丙氨酸的摄入量也应该被限制在临界量以下，才能防止血液中苯丙氨酸过高。
低苯丙氨酸饮食的控制措施：①限制高苯丙氨酸食品的摄入，如肉类、家禽、鱼、蛋类、豆腐、坚果和芝士等[15]；②增加低苯丙氨酸食品的摄入，如蔬菜、水果、面包、意大利面、米、面包屑、红薯和糙米等[16]；③使用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如含有适当营养成分且苯丙氨酸含量低的配方奶粉、添加了足够营养素且苯丙氨酸含量低的营养补充食品等[17]。
3.3 根据情况适当增加微量元素和维生素的摄入量根据中国家庭营养与健康调查协作组的研究，PKU儿童常见的营养素缺乏包括膳食纤维、钙、硒、镁、铁、锌、维生素B2、维生素B12、叶酸和维生素D等[18]。
为确保充分摄取这些必需营养素，PKU儿童在限制苯丙氨酸摄入的情况下，需要食用富含膳食纤维、钙、锌、维生素B、叶酸和维生素D的食物[19]。
建议PKU患儿配合医生和营养师的指导，控制总能量摄入，平衡各种营养素的摄取和适量运动。
4 对苯丙酮尿症儿童特殊饮食的建议4.1 稳定饮食计划建立稳定的低苯丙氨酸饮食计划，坚持执行，以维持苯丙氨酸的正常代谢和相对健康的生活状况[20]。
①考虑患儿生长发育所需的蛋白质量，根据患儿年龄、身高、体重、骨龄和肌肉质量等因素，选取营养丰富、低苯丙氨酸的蛋白质食物。
②挑选富含营养，且低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、水稻、小米、豆类及其制品、面粉类食品等。
③根据患者对苯丙氨酸的代谢情况，计算患儿每天能够接受的苯丙氨酸总量，并且尽量均分到每一餐。
确保通过摄入蛋白质和其他营养物质来达到营养均衡，确定合适的膳食方案，以确保充足的能量和营养摄入，同时限制苯丙氨酸的摄入。
④根据患儿的年龄特点和饮食喜好，适当加入新颖的食品，并指导餐具、饮食习惯等方面的问题。
⑤根据上述因素及家长能够接受的情况，制订患儿每周的饮食计划，并将其记录在每日的食物记录表中，以便监测和评估各种营养物质的摄入数量。
苯丙酮尿症资料
苯丙酮尿症（PKU）疾病概况（“不食人间烟火”的小伙伴）：有这样一群孩子，他们一生下来就不能吃妈妈的奶水，而且连大米、面、肉、豆制品等含蛋白质多的食物也不能吃，他们就是被称为“不食人间烟火”的特殊孩子小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。
患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。
如果能得到早期诊断和早期治疗，则可以保证智力正常，但这样的一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。
目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
（头发偏黄色，皮肤很白，其实都是很漂亮的小孩儿，但是关爱中心的会长赵宁阿姨告诉我们，他们中很多人因为发现得晚或者因为费用昂贵放弃治疗而导致脑部发育不完全，智力受损赵宁同时告诉她们，如果孩子一出生就通过血液检测发现问题，并且从小控制蛋白饮食，那么这些孩子就可以避免智力损伤。
）特食的味道像泔水“其实这种病只是因为病人缺少一种酶，无法分解蛋白质中的一种氨基酸，所以他们必须吃专门为他们生产的低蛋白辅食。
我们正常人平时喜欢吃的牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生米以及很多好吃的蔬菜水果对他们来说就像‘毒药’，因为会影响大脑发育和身体功能。
患病的人已经很不幸了，大家应该多帮帮他们。
”吴一凡说，自己曾经看见过心雨姐姐的特殊食物，所以知道病人有多痛苦。
“他们的食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，但是做熟之后像果冻一样是半透明的。
食物的味道非常难闻，有点酸臭味儿，如果非要形容一下，其实很像泔水。
这样的食物让我尝一口我都觉得不能接受，可是患苯丙酮尿症的孩子，从小到大都要吃这样的东西，不能吃其他食物。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
本病属常染色体隐性遗传。
神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。
由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。
患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。
同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。
症状体征出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
皮肤干燥，有的常伴湿疹。
3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。
尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。
免近亲结婚。
开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。
对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。
主要临床表现为体格和智能发育障碍。
是小儿最常见的内分泌疾病。
临床表现散发性甲状腺功能低下者因在胎内受健康母亲甲状腺激素的影响，出生时多无症状。
症状出现的早晚与轻重同患儿甲状腺组织的多少及功能低下程度有关。
（一）新生儿期生理性黄疸时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食作者：王昊楠秦晓鹏来源：《食品安全导刊·下》2023年第10期摘要：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性疾病，人患病后身体代谢氨基酸苯丙氨酸的能力受到影响，导致苯丙氨酸在血液和大脑中积聚。
PKU的主要治疗方法是低苯丙氨酸饮食，需要遵守某些饮食限制。
为确保PKU儿童的健康成长，需对其实行严格的饮食管理。
本文总结了PKU儿童的特殊饮食原则、方法以及需要注意的问题，以供参考。
关键词：苯丙酮尿症；饮食管理；低苯丙氨酸饮食；生长发育Special Diet for Children with PhenylketonuriaWANG Haonan， QIN Xiaopeng（College of Education， Xizang University， Lhasa 850000， China）Abstract： Phenylketonuria （PKU） is a genetic disease that affects the body’s ability to metabolize the amino acid phenylalanine， leading to the accumulation of phenylalanine in the blood and brain. The main treatment method for PKU is a low phenylalanine diet， which requires adherence to certain dietary restrictions. To ensure the healthy growth of PKU children， strict dietary management is necessary. This article summarizes the special dietary principles， methods， and precautions for PKU children for reference.Keywords： phenylketonuria; dietary restrictions; low phenylalanine diet; growth and development饮食管理是苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）治疗的基础，患者需要限制饮食以控制体内苯丙氨酸的水平。
苯丙酮尿症原理
苯丙酮尿症原理一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常导致体内苯丙氨酸代谢紊乱而引起的。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但在正常情况下其代谢产物苯丙酮应该被进一步代谢为无害的二氧化碳和水。
而在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物，从而引起各种不良后果。
二、PKU的发生机制1. 遗传因素PKU是一种常见的遗传性疾病，主要由于遗传基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常。
通常情况下，人类染色体上有两个苯丙氨酸羟化酶基因，一个来自母亲，一个来自父亲。
如果两个基因都正常，则体内苯丙氨酸可以正常代谢。
但是，如果一个或两个基因发生突变，则可能导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常，从而引起PKU。
2. 代谢紊乱在正常情况下，人体内的苯丙氨酸应该被苯丙氨酸羟化酶代谢为无害的代谢产物。
然而，在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物。
这些有害代谢产物会影响神经系统和身体其他组织的正常发育和功能。
三、PKU的症状1. 新生儿期大多数新生儿在出生后几天内就会出现PKU症状，包括呕吐、喂养困难、皮肤色素沉着等。
如果不及时治疗，这些症状可能会导致智力发育迟缓、行为异常等严重后果。
2. 儿童期和成年期如果未经治疗，PKU可能会导致智力发育迟缓、学习困难、行为异常、抽搐等。
此外，PKU还可能导致皮肤色素沉着、毛发稀少、呼吸道感染等其他健康问题。
四、PKU的诊断和治疗1. 诊断PKU通常可以通过筛查测试进行诊断。
新生儿在出生后几天内进行筛查测试，如果测试结果异常，则需要进一步检查是否患有PKU。
2. 治疗目前，治疗PKU的主要方法是通过控制饮食来减少体内苯丙氨酸的摄入量。
新生儿苯丙酮尿症筛查十年结果分析
儿童疾病-新生儿苯丙酮尿症正常值
新生儿苯丙酮尿症正常值【导读】近年来，随着新生儿苯丙酮尿症的发病率持续上升，许多人也渐渐对这类遗传性的新生儿疾病有所关注，新生儿苯丙酮尿症对孩子的生长发育与智力发育的伤害是十分严重的，下面我们就来了解一下新生儿苯丙酮尿症正常值是多少。
新生儿苯丙酮尿症正常值是多少近年来，随着新生儿苯丙酮尿症的发病率持续上升，许多人也渐渐对这类遗传性的新生儿疾病有所关注，新生儿苯丙酮尿症对孩子的生长发育与智力发育的伤害是十分严重的，下面我们就来了解一下新生儿苯丙酮尿症正常值是多少。
当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。
早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。
苯丙酮尿症可以通过饮食控制治疗。
由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白饮食会导致患者营养不良，因此只能采用低苯丙氨酸饮食治疗。
也就是说，苯丙酮尿症患者终身都只能使用特制的食物进行治疗。
新生儿苯丙酮尿症的症状新生儿苯丙酮尿症是新生儿罕见疾病的一种，属于氨基酸代谢病，宝宝如果得了新生儿苯丙酮尿症是不易发现的，那么新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢？首先，在外表上新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；头围比较小，乳牙生长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期还出现烦躁、易激惹等症状。
有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
其次，智力发育上，新生儿苯丙酮尿症的患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，这些表现都提示大脑已经受到损伤，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月内出现。
苯丙酮尿症儿童的ppt课件
• PKU病人常常随着年龄增长智能 方面的落后会越来越明显，而 最后成为弱智儿童。
诊断
• PKU病人早期外表正常，又缺 乏特殊临床症状，因此医生无 法根据临床表现在出生时即作 出诊断
• 但新生儿期患儿的血生化已有 明显的变化
合理饮食治疗的必要性
• Phe是人体的必需氨基酸，体内不能合成， 只能通过食物供给。
• 控制过严，导致Phe缺乏，患儿会表现发育 停止，食欲不振，皮肤的损害，呕吐，腹 泻，低蛋白血症，贫血，甚至死亡。
• 控制过松，血Phe浓度太高造成智力损伤。
婴儿期饮食管理
• 确诊初期及早期治疗阶段。 • 家长要初步了解婴儿期什么能吃什么不能
苯丙酮尿症儿童的饮食管理
概述
• 苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU， 病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名
• 是第一个通过新生儿筛查、早期有效治疗 从而改变预后的遗传代谢性疾病
病因
• 常染色体隐性遗传性疾病 • 双亲是杂合体，患儿为纯合子 • 父母每次生育均有1/4机率为纯
合子患儿
血Phe浓度的理想控制范围
• 婴儿期：120~240umol/L • 1~12岁：120~360umol/L • >12岁：120~600umol/L • 孕期：120~360umol/L
年长儿高Phe的危害
• 随着对PKU研究的不断深入，已有证据表 明儿童的IQ与血Phe浓度有负相关关系。
• 在年长儿童，持续的高Phe对儿童神经系统 的发育损害仍存在明显的风险，而且是不 可逆的。
叫： • 明白某些食物成分不可摄入 • 开始明白补充物的重要性 • 知道他们实验室检查结果的目标值
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特殊蛋白粉
随着年龄增加，患儿的蛋白质需要量增 大，特殊奶粉已不能满足患儿的需要， 因此一岁后可考虑逐步增加蛋白粉
PKU奶粉和PKU蛋白粉有什么区别？
PKU奶粉是按照母乳的氨基酸谱进行配制，蛋 白质当量为13%，络氨酸含量也相应增加。并 含有脂肪和碳水化合物及微量元素、矿物质、 维生素等，最适合1岁以下患儿代替母乳使用。 PKU蛋白粉是一种蛋白当量为75%的不含苯丙 氨酸的氨基酸混合物，含有一定量的微量元素、 矿物质、维生素，不含脂肪和碳水化合物，适 合1岁以上用米面为主食患儿补充蛋白质使用。
喂养方法
将蛋黄分布到每日的3~4次治疗奶中，目 的是将Phe均匀分布到1天的饮食中。 动物蛋白质含Phe4~6%，平均5% 植物蛋白含Phe3% 5g动物蛋白含250mg Phe Phe每日需要量约200~500mg，生长状 态、酶缺陷程度决定实际需要量的差异。
幼儿期
保证充足的蛋白质（添加无Phe的氨基酸 粉） 多添加蔬菜、水果 注意色、香、味 进餐环境 养成良好的进餐习惯
年长儿高Phe的危害性
高Phe者可出现许多行为异常：如自我伤 害、易激惹、攻击、冲动以及精神错乱 等问题 高Phe者孤独症的发病率明显增高，并常 常与注意缺陷多动障碍共病。
低Phe饮食疗法要持续到多少岁？
我国卫生部印发的《新生儿疾病筛查技 术规范》已明确规定： 治疗至少持续到青春发育成熟期， 提倡终生治疗。
教育和指导
患儿能力培养（12~14岁） 每天自己制备补充物 可以计算并制定自己的膳食计划 可以制备简单的餐食 可以计划合理的膳食 理解医疗术语：如酶、氨基酸 了解所患疾病的根本缺陷及其后果
教育和指导
患儿能力培养（12~14岁） 知道目标值 知道超出目标值的风险 努力改变自己的饮食 可以阅读食品标签和食物表，并解释其 数值 自己采血（可行时）
病因
据推测在我国每50个健康的个体 中就有1个是PKU基因的携带者
发病率 全国平均1:11000 浙江 1:20000
发病机理
Phe是人体必需的氨基酸，食入体内的 Phe一部分用于蛋白质的合成，另一部 分通过苯丙氨酸羟化酶转变为络氨酸， 仅有少量的Phe经过次要的代谢途径转变 成苯丙酮酸
婴儿期：120~240umol/L 1~12岁：120~360umol/L >12岁：120~600umol/L 孕期：120~360umol/L
年长儿高Phe的危害
随着对PKU研究的不断深入，已有证据表 明儿童的IQ与血Phe浓度有负相关关系。 在年长儿童，持续的高Phe对儿童神经系 统的发育损害仍存在明显的风险，而且 是不可逆的。
苯丙酮尿症儿童的饮食管理
概述
苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称 PKU，病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得 名 是第一个通过新生儿筛查、早期有效治 疗从而改变预后的遗传代谢性疾病
病因
常染色体隐性遗传性疾病 双亲是杂合体，患儿为纯合子 父母每次生育均有1/4机率为纯 合子患儿
诊断
出生72小时、喂足6次奶后，从足跟 采少量血，测定滤纸血片Phe浓度， 当浓度>120umol/L时进一步复查， 若有持续上升之现象或>360umol/L 即进行确诊诊断
诊断
血氨基酸分析：可采用串联质谱 仪、高效液相色谱仪，荧光法等 测定血苯丙氨酸、络氨酸浓度。 尿液喋呤谱分析：采用高效液相 色谱仪进行检查，是鉴别PKU和BH4 缺乏症的主要方法。
年长儿饮食管理上的问题
家长对高Phe的危害性认识不清。 对持续性饮食控制的重要性认识不足。 对儿童过分“溺爱”，不忍心对儿童饮 食限制。 由于怕隐私泄露而不及时与老师沟通患 儿病情导致儿童在学校饮食管理失控。
教育和指导
家长理解
饮食管理的重要性 饮食对疾病的影响 饮食的原则 使用补充品的重要性 根据实验室检查结果和生长情况调整处方用量 了解食物和食物成分的知识
28~40mg/kg/d 保证脑不受损害 满足生长发育所需
喂养方法
将特殊治疗奶粉的总量分5~6次， 在每次喂奶时先吃特殊治疗奶粉， 然后再喂母乳，直到吃饱为止。
如何添加辅食
4~6个月时可以开始添加辅食。 也要遵循由一种到多种、由细到粗、由少到 多、由稀到稠的原则。 首先给Phe含量非常低的食物如水果汁或蔬菜 汁 Phe偏低的患儿可补充蛋黄，100g鸡蛋黄含 15gpro、600mg Phe 。 及时监测Phe ，根据血Phe浓度调整辅食的摄 取量
婴儿期治疗奶粉的选择
母乳及普通奶粉均含有较多Phe，要保 证足够的蛋白质以满足患儿生长发育 的需要，又要限制Phe摄入量，只能使 用无Phe的“特殊奶粉”。
婴儿期饮食管理
母乳喂养者： 母乳+无苯丙氨酸的特殊奶粉 人工喂养者： 普通奶粉+无苯丙氨酸的特殊奶粉
婴儿期Phe生理需要量
Phe是人体的必需氨基酸，体内不能合成， 只能通过食物供给。 控制过严，导致Phe缺乏，患儿会表现发 育停止，食欲不振，皮肤的损害，呕吐， 腹泻，低蛋白血症，贫血，甚至死亡。 控制过松，血Phe浓度太高造成智力损伤。
婴儿期饮食管理
确诊初期及早期治疗阶段。 家长要初步了解婴儿期什么能吃什么不 能吃。 了解生理需要量并制定进奶量。 如何调整饮食？ 辅食如何添加？
教育和指导
患儿能力培养（14~18岁） 每天自己制备补充物 可以计算并制定自己的膳食计划 可以制备简单的餐食并在外出就餐时做 出适当的选择 理解医学术语，可以解释所患疾病的根 本缺陷的遗传方式，以及缺陷导致的后 果
教育和指导
患儿能力培养（14~18岁） 知道目标值和超出值的风险 可以与医护人员进行接触 对于女性患者：需警惕妊娠相关风险
当孩子出生的时候，外表常常 看不出有任何异常 以后可有一些非特异性症状出现
比较频繁的呕吐 皮肤可出现湿疹（奶癣） 睡眠不稳，容易哭吵
临床表现
3-4月后头发可渐渐转黄，细心 的家长还会发现孩子的尿液有一 种特殊的臭味。 如果未能及时诊断、治疗，婴儿 就会出现发育落后的各种表现。 如不能抬头，不会逗笑，对外界 缺乏反应等。
幼儿期理想血浓度
幼儿期理想血Phe浓度也为 120~360umol/L 1~2周复查一次血Phe浓度 及时调整饮食结构
学龄前期和学龄期
蛋白粉是主要的蛋白质来源 无Phe淀粉类食物是主要的主食来源 注意孩子的心理变化 提高患儿和家长的顺应性
血Phe浓度的理想控制范围
教育和指导
患儿能力培养（5~8岁） 帮助制备补充物和特殊膳食成分 开始使用秤，并计算固定/受限制的营养 素 参与决定自己吃什么 知道自己吃什么是安全的（不在家时） 可能的情况下，帮助进行家庭采血
教育和指导
患儿能力培养（8~12岁） 可以制备自己的补充物 可以用秤称食物并计算日允许量 可以计划合理的膳食 培养解读食品标签和食物表的能力 可以在家中采血（可行时） 了解饮食，补充物和血液检查结果的基本原则
教育和指导
家长有改变饮食计划的能力 阅读食物标签和食物表的能力 在日常生活中施行该饮食的能力，即使 在不同的情况下 遵守对常规和额外监测频率的指导 终身坚持的动力
教育和指导
患儿能力培养（2~5岁） 了解他们需要采取一种与父母和同龄儿 童不一样的特殊膳食计划 了解他们需要服用特殊产品和医药食品/ 补充物 了解他们需要规律采血化验
临床表现
家长常常要到半岁以后当婴儿 不会爬、不会独坐，甚至到出 现抽搐时才引起注意。 PKU病人常常随着年龄增长智能 方面的落后会越来越明显，而 最后成为弱智儿童。
诊断
Hale Waihona Puke PKU病人早期外表正常，又缺 乏特殊临床症状，因此医生无 法根据临床表现在出生时即作 出诊断 但新生儿期患儿的血生化已有 明显的变化 因此新生儿筛查是早期诊断的 最好方法
低苯丙氨酸饮食疗法
持续的高苯丙氨酸血症，对儿童生长发 育，尤其是智力发育有着不可逆的损害， 因此一旦确诊就应立即治疗。 从1953年德国Bichel医生首先采用低苯丙 氨酸饮食对PKU患儿治疗获得成功，迄今 为止，饮食治疗控制血中Phe浓度仍是唯 一有效的治疗手段。
合理饮食治疗的必要性
食物选择
不可食用：肉类、鱼类、豆类、普通面 包、蛋糕、饼干、含有阿斯巴甜的食品 限制食用：牛奶、蛋黄、谷物、米、玉 米、土豆、菠菜、花菜 可食用：糖、大部分水果、大部分蔬菜
食物中的蛋白质及苯丙氨酸含量如何知道？
可以从《中国食物成分表》查询 中国疾病预防控制中心营养与食品 安全所编制，新华书店有售
教育和指导
患儿能力培养（2~5岁） 知道他们需要征得父母/监护人的同意才 能吃不熟悉的食物 观察辅食/配方奶的制作 开始知道什么食物可以吃，什么食物不 能吃 知道存在一定的需要计划/计算的每日允 许量
教育和指导
患儿能力的培养（5~8岁） 知道他们生来即患有一种特殊的疾病， 名叫： 明白某些食物成分不可摄入 开始明白补充物的重要性 知道他们实验室检查结果的目标值
幼儿期如何添加辅食