苯丙酮尿症儿童的
苯丙酮尿症资料
苯丙酮尿症（PKU）疾病概况（“不食人间烟火”的小伙伴）：有这样一群孩子，他们一生下来就不能吃妈妈的奶水，而且连大米、面、肉、豆制品等含蛋白质多的食物也不能吃，他们就是被称为“不食人间烟火”的特殊孩子小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。
患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。
如果能得到早期诊断和早期治疗，则可以保证智力正常，但这样的一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。
目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
（头发偏黄色，皮肤很白，其实都是很漂亮的小孩儿，但是关爱中心的会长赵宁阿姨告诉我们，他们中很多人因为发现得晚或者因为费用昂贵放弃治疗而导致脑部发育不完全，智力受损赵宁同时告诉她们，如果孩子一出生就通过血液检测发现问题，并且从小控制蛋白饮食，那么这些孩子就可以避免智力损伤。
）特食的味道像泔水“其实这种病只是因为病人缺少一种酶，无法分解蛋白质中的一种氨基酸，所以他们必须吃专门为他们生产的低蛋白辅食。
我们正常人平时喜欢吃的牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生米以及很多好吃的蔬菜水果对他们来说就像‘毒药’，因为会影响大脑发育和身体功能。
患病的人已经很不幸了，大家应该多帮帮他们。
”吴一凡说，自己曾经看见过心雨姐姐的特殊食物，所以知道病人有多痛苦。
“他们的食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，但是做熟之后像果冻一样是半透明的。
食物的味道非常难闻，有点酸臭味儿，如果非要形容一下，其实很像泔水。
这样的食物让我尝一口我都觉得不能接受，可是患苯丙酮尿症的孩子，从小到大都要吃这样的东西，不能吃其他食物。
苯丙酮尿症
未经治疗PKU患者所生子女
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患儿初生时正常，通常在生后3～6个月开始 出现症状，以后症状渐趋典型。
（一）神经系统：生后4-9个月开始有明显的 智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数 合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症， 多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图 异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等， 癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝 大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精 神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终 将造成中度至极重度的智力低下。
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4.酶学诊断
PAH仅存肝细胞，肝活检检测肝细胞内PAH活性， 临床少用．
经典型PKU： PAH活性仅为正常0~4.4%； 高苯丙氨酸血症： PAH活性为正常1.5%~34.5%；
非经典型PKU：DHPR、6-PTS、GTP-PH等酶活 性的检测可采用外周血红细胞、 白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
原则：确定诊断立即停止天然饮食，以限制苯丙氨酸 的摄入，为保证儿童正常生长发育需要，可按30～ 50mg/(kg·d)给予苯丙氨酸。
低苯丙氨酸奶粉：为PKU婴儿特制奶粉；随访血 phe正常后可逐渐引入天然饮食，首选母乳。 引入其它食物：以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食 物为主。
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低苯丙氨酸饮食：是目前治疗经典型PKU的惟一方 法。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证 生长和代谢的最低需要量。苯丙氨酸是必须氨基酸， 供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。 所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少， 由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以 必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸 的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。 总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质，20%来自 天然蛋白质，还要保证给予足够的热量。以维持血 清苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L （2～ 10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以 后。
儿童PKU实验结果解读
儿童PKU实验结果解读《儿童 PKU 实验结果解读》你知道吗？最近我接触到了一个关于儿童 PKU 的实验，这可真是让我大开了眼界。
PKU 全称苯丙酮尿症，这是一种先天性的代谢疾病。
而这次的实验，就是为了更深入地了解儿童在患上这种疾病后的一些具体情况，以及相关治疗方法的效果。
参与实验的小朋友们都特别可爱，他们有的活泼好动，有的则比较安静乖巧。
其中有个小男孩叫明明，他那一双大眼睛总是充满了好奇。
每次看到他，我都能感觉到他对周围世界的探索欲望。
实验过程中，需要对孩子们进行各种检测。
比如采集血液样本，这可把一些小朋友吓得不轻。
明明就是其中一个，当护士拿着针靠近他的时候，他的小脸一下子变得煞白，紧紧地咬着嘴唇，眼里满是恐惧。
但在大家的鼓励下，他还是勇敢地伸出了胳膊，最后还骄傲地说：“我才不怕疼呢！”检测完血液，还有尿液的收集。
这对于小朋友们来说，也不是一件容易的事。
他们得按照规定的时间和方式进行收集，这可难倒了不少小家伙。
有个小女孩因为不小心把尿液弄洒了，急得直哭。
明明还跑过去安慰她：“没关系，我们再重新来。
”经过一段时间的等待，实验结果终于出来了。
解读这些结果的时候，那真叫一个紧张。
看着那一堆密密麻麻的数据和图表，我感觉头都大了。
但专家们却能从中看出端倪。
比如说，通过血液中苯丙氨酸的含量，可以判断孩子的代谢情况。
如果含量过高，就说明身体对这种物质的处理出现了问题。
还有一些其他的指标，像氨基酸的比例、营养元素的水平等等，每一项都关系到孩子的健康。
明明的结果显示，他的苯丙氨酸控制得还算不错，但某些营养元素有点缺乏。
这就意味着他的饮食可能需要进一步调整。
医生和营养师们根据这个结果，为明明制定了专门的饮食计划。
饮食调整对于小朋友们来说，又是一个挑战。
因为他们不能像其他孩子一样随便吃好吃的。
像蛋糕、巧克力这些常见的美食，对于他们来说都是“禁区”。
明明一开始特别不开心，看着别的小朋友吃零食，他只能眼巴巴地看着。
但慢慢地，在家长和医生的耐心解释下，他也明白了这是为了自己的健康。
《苯丙酮尿症》课件
诊断标准
通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸 浓度测定、尿液有机酸分析等手 段确诊。
鉴别诊断
与其他导致智力低下的疾病进行 鉴别，如先天性甲状腺功能减低 症、脑发育迟缓等。
02
CATALOGUE
苯丙酮尿症的病因与发病机制
病因
苯丙氨酸羟化酶缺乏
基因突变
导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引 发苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症与PAH基因突变有关，导 致酶活性降低或完全丧失。
《苯丙酮尿症》 ppt课件
目 录
• 苯丙酮尿症概述 • 苯丙酮尿症的病因与发病机制 • 苯丙酮尿症的治疗与康复 • 苯丙酮尿症的预防与筛查 • 苯丙酮尿症的案例分享
01
CATALOGUE
苯丙酮尿症概述
定义与分类
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致肝脏中 苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而引发一系 列症状。
分为典型和非典型苯丙酮尿症，典型 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，非 典型苯丙酮尿症为常染色体显性遗传 。
遗传特点
父母携带致病基因可将疾病遗传给下 一代，患者与正常人婚配子女患病概 率为50%。
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CATALOGUE
苯丙酮尿症的治疗与康复
饮食治疗
总结词
通过调整饮食，控制苯丙氨酸 摄入，以降低体内苯丙氨酸水
康复训练案例
案例一
小刘，男，6岁，患有苯丙酮尿症。在医生的建议下，家长为孩子进行了康复训练，包 括语言、认知和运动等方面。经过一年的康复训练，孩子的语言和认知能力有了明显的
提高。
案例二
小赵，女，8岁，患有苯丙酮尿症。在康复训练中，孩子表现出对音乐和舞蹈的浓厚兴 趣。家长和医生根据孩子的兴趣制定了个性化的康复计划，通过音乐和舞蹈的训练提高 孩子的身体协调性和自信心。经过一段时间的训练，孩子的身体状况稳定，智力发育正
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria, 简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（Phe）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。
其发病率随地区和种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，中国1/16500。
•小孩嗷嗷帅中国医学科学院教授黄尚志称，我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅20%，官方公布的PKU发病率约为1/11000，群体总人数约4万人。
一个NGO组织获知的不完全统计数据显示，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。
苯丙酮尿症- 概述苯丙酮尿症，又称苯酮尿症是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集，经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。
由于阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有这种甜味剂(E950及E951)的饮品(例如：可口可乐z ero)皆不适宜苯丙酮尿症患者饮用。
苯丙酮尿症- 发病原因患者苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。
苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。
苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。
苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。
苯丙氨酸羟化酶和四氢生物喋呤的产生是由遗传基因决定的。
若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因，既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因，所以不发病。
苯丙酮尿症的临床特点有( )。
苯丙酮尿症的临床特点有( )。
A. 毛发、皮肤色泽变浅
B. 智力发育落后
C. 惊厥
D. 尿和汗液有鼠尿臭味
E. 肌张力增高
答案：
A,B,C,D
分析：
正确答案:A,B,C,D
解析:苯丙酮尿症的临床特点有①神经系统,早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常,BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡;②外貌,因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤干燥,有的常伴湿疹;③其他,由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿样臭味。
关于苯丙酮尿症的报告
关于苯丙酮尿症的报告特教10110520104 姚金花苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢中酶缺陷所致的，属常染色体遗传。
是一种常见的氨基酸代谢病。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常儿童每天需200至500毫克，其中三分之一供机体合成有机蛋白，三分之二则通过干细胞中苯丙氨酸羟化酶的作用转化为络氨酸进而合成人体所需的多种激素等。
分为两种类型，PKU和BH4。
发病有种族和地区差异，我国发病率约为1%16500，与欧美相近，北方高于南方。
在我国天津地区为本病的高发区，发病率为3%16690。
此病的临床表现，患儿出生时表现为正常，一般在3-6个月时开始出现症状，一岁时开始明显。
神经系统：以智能发育落后为主，未经治疗者在4到9个月时开始出现智力发育迟缓。
以后智力低下的程度不等，约60%有智力重度低下。
约1%4的患儿有癫痫发作，发作类型可为婴儿痉挛或其他形式。
癫痫发作可随年龄的发展而逐渐减轻，或自动停止。
有80%有脑电图异常，表现为高峰节律絮乱，多炤性急波等。
还可以表现为表情呆滞，行为异常，多动，肌痉挛，少数肌张力增高或减反射亢进。
BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低，嗜睡或昏厥，智能落后明显，不经治疗常在幼儿期死亡。
外貌：出生时毛发色泽正常，数月后因黑色素合成不足，毛发，皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤湿疹常见。
最后由于尿液中有苯乙酸排除，故尿液和汗液中有鼠尿臭味。
治疗和预防：治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入，诊断已经确认应立即给与积极的诊治。
在症状出现之前给与治疗，可是智力发育接近正常。
生后6开始治疗会是智力落后。
4-5岁治疗可是癫痫发作减轻但是智力已不能治疗。
治疗的方法一是低苯丙氨酸的摄入。
饮食治疗的原则是能使苯丙氨酸的摄入量既能满足身体代谢的需要又要避免血中含量过高。
对BH4缺乏型患儿的治疗除了饮食之外还应给于BH4，5-羟色胺酸，和左旋多巴。
本病治疗的年龄越早越好，预后越好。
早期治疗可避免神经系统的损伤。
苯丙酮尿症1
暂时型PKU 暂时型PKU 由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟 生后3个月后可出现轻度PKU的症状 生后3个月后可出现轻度PKU的症状 PKU 血Phe浓度在2岁后下降至正常 Phe浓度在2 浓度在 生长及智能发育可正常
四氢生物蝶呤(BH 四氢生物蝶呤(BH4)缺乏
四氢生物蝶呤（ 是苯丙氨酸、 四氢生物蝶呤（BH4）是苯丙氨酸、酪氨 酸、色氨酸羟化酶的辅基 缺乏症是一种特殊类型的PKU PKU， BH4缺乏症是一种特殊类型的PKU，又称恶 性PKU 常染色体隐性遗传 缺乏症临床类似PKU PKU， BH4缺乏症临床类似PKU，易误诊 预后比PKU差 预后比PKU差，需特殊治疗 PKU
预
避免近亲结婚。
防
开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。 有本病家族史者，应对胎儿进行产前诊断。
治 疗
诊断一旦明确，应立即积极治 疗。开始治疗时年龄越小，预后越 好。主要是饮食疗法。
治疗原则
低苯丙氨酸饮食 开始治疗的年龄越小， 开始治疗的年龄越小，预后越好 发病后治疗者可能减轻癫痫和行为异常 对已存在的脑组织损害无明显改善 Phe是一种必需氨基酸， 应保持血Phe Phe浓度在 Phe 是一种必需氨基酸，应保持血 Phe 浓度在 是一种必需氨基酸 120至360μmol/L 120至360μmol/L
诊
断
4、尿喋呤分析：主要鉴别各种苯丙酮症。 5、酶学诊断 PHA仅存在于肝细胞，需经肝 活检测定，不适用于临床诊断。 6、DNA分析 ：近年广泛用于PKU诊断、杂 合子检出和产前诊断。
临床类型
经典型PKU 经典型PKU 苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0 苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0～4% 具有经典型PKU的临床表现 具有经典型PKU的临床表现 PKU 尿FeCl3、DNPH试验强阳性 DNPH试验强阳性 血Phe浓度>1200umol/L(20mg/dl) Phe浓度>1200umol/L(20mg/dl) 浓度 umol/L(20