苯丙酮尿症患儿的护理ppt课件
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小儿苯丙酮尿症患者的护理PPT
定期随访和评估是确保患者健康的关键。
何时进行护理？
何时进行护理？
日常监测
需要定期监测血液中的苯丙氨酸水平，通常每月 进行一次。
监测结果可帮助调整饮食和治疗方案。
何时进行护理？
饮食管理
在患者的整个生长发育过程中，需遵循低苯丙氨 酸饮食。
饮食应在专业营养师指导下进行，以确保营养均 衡。
何时进行护理？
谁需要护理？
谁需要护理？ 患者群体
所有被确诊为小儿苯丙酮尿症的儿童都需要 专业的护理。
早期诊断和干预可显著改善生活质监护人在患者护理中扮演重要角色， 需了解疾病及其管理。
支持和鼓励儿童遵循饮食和治疗计划至关重 要。
谁需要护理？ 医疗团队
医疗团队包括医生、营养师和护理人员，提 供多方面的支持。
若不加以控制，苯丙氨酸的高水平会对神经系统 造成严重损害。
什么是小儿苯丙酮尿症？ 发病机制
PKU是一种常染色体隐性遗传病，通常在出生时 或婴儿期被检测出来。
早期筛查和干预对预后至关重要。
什么是小儿苯丙酮尿症？ 常见症状
典型症状包括智力发育迟缓、癫痫、行为问题等 。
部分患者可能无明显症状，但仍需定期监测。
通过科学的护理管理，患者可以过上接近正常的 生活。
家庭的支持与参与对患者的心理健康至关重要。
为什么护理重要？ 长期管理
PKU是一种终身管理的疾病，需持续关注和调整 护理措施。
定期评估和随访是保障患者持续健康的基础。
谢谢观看
紧急情况
如出现急性症状（如呕吐、嗜睡等），应立即就 医。
早期干预可防止病情进一步恶化。
如何进行护理？
如何进行护理？
饮食安排
制定个性化的饮食计划，限制高苯丙氨酸食 物，如肉类、鱼类和乳制品。
何时进行护理？
何时进行护理？
日常监测
需要定期监测血液中的苯丙氨酸水平，通常每月 进行一次。
监测结果可帮助调整饮食和治疗方案。
何时进行护理？
饮食管理
在患者的整个生长发育过程中，需遵循低苯丙氨 酸饮食。
饮食应在专业营养师指导下进行，以确保营养均 衡。
何时进行护理？
谁需要护理？
谁需要护理？ 患者群体
所有被确诊为小儿苯丙酮尿症的儿童都需要 专业的护理。
早期诊断和干预可显著改善生活质监护人在患者护理中扮演重要角色， 需了解疾病及其管理。
支持和鼓励儿童遵循饮食和治疗计划至关重 要。
谁需要护理？ 医疗团队
医疗团队包括医生、营养师和护理人员，提 供多方面的支持。
若不加以控制，苯丙氨酸的高水平会对神经系统 造成严重损害。
什么是小儿苯丙酮尿症？ 发病机制
PKU是一种常染色体隐性遗传病，通常在出生时 或婴儿期被检测出来。
早期筛查和干预对预后至关重要。
什么是小儿苯丙酮尿症？ 常见症状
典型症状包括智力发育迟缓、癫痫、行为问题等 。
部分患者可能无明显症状，但仍需定期监测。
通过科学的护理管理，患者可以过上接近正常的 生活。
家庭的支持与参与对患者的心理健康至关重要。
为什么护理重要？ 长期管理
PKU是一种终身管理的疾病，需持续关注和调整 护理措施。
定期评估和随访是保障患者持续健康的基础。
谢谢观看
紧急情况
如出现急性症状（如呕吐、嗜睡等），应立即就 医。
早期干预可防止病情进一步恶化。
如何进行护理？
如何进行护理？
饮食安排
制定个性化的饮食计划，限制高苯丙氨酸食 物，如肉类、鱼类和乳制品。
小儿苯丙酮尿症护理查房PPT课件
小儿苯丙酮尿症护理查房PPT 课件
目录 简介 小儿苯丙酮尿症基本知识 护理查房注意事项 护理常见问题解答 参考文献
简介
简介
小儿苯丙酮尿症是一种由于酮酸代 谢障碍引起的遗传性代谢疾病，主 要表现为体味异常、痉挛、抽搐等 症状。
本PPT课件将介绍小儿苯丙酮尿症 的基本知识及护理查房的注意事项 。
小儿苯丙酮 尿症基本知识来自小儿苯丙酮尿症基本知识
病因:{内容} 临床表现:{内容}
小儿苯丙酮尿症基本知识
诊断方法:{内容}
护理查房注 意事项
护理查房注意事项
定期监测血中苯丙酮酸含量:{内容} 观察症状变化:{内容}
护理查房注意事项
营养支持:{内容} 家庭指导:{内容}
护理常见问 题解答
护理常见问题解答
小儿苯丙酮尿症治愈吗？:{内容} 如何避免病情加重？:{内容}
护理常见问题解答
护理中需要注意什么？:{内容}
参考文献
参考文献
{参考文献1} {参考文献2}
谢谢您的观赏聆听
目录 简介 小儿苯丙酮尿症基本知识 护理查房注意事项 护理常见问题解答 参考文献
简介
简介
小儿苯丙酮尿症是一种由于酮酸代 谢障碍引起的遗传性代谢疾病，主 要表现为体味异常、痉挛、抽搐等 症状。
本PPT课件将介绍小儿苯丙酮尿症 的基本知识及护理查房的注意事项 。
小儿苯丙酮 尿症基本知识来自小儿苯丙酮尿症基本知识
病因:{内容} 临床表现:{内容}
小儿苯丙酮尿症基本知识
诊断方法:{内容}
护理查房注 意事项
护理查房注意事项
定期监测血中苯丙酮酸含量:{内容} 观察症状变化:{内容}
护理查房注意事项
营养支持:{内容} 家庭指导:{内容}
护理常见问 题解答
护理常见问题解答
小儿苯丙酮尿症治愈吗？:{内容} 如何避免病情加重？:{内容}
护理常见问题解答
护理中需要注意什么？:{内容}
参考文献
参考文献
{参考文献1} {参考文献2}
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小儿苯丙酮尿症预防和措施PPT
为什么预防是必要的？
为什么预防是必要的？ 避免智力障碍
适当的饮食管理和早期干预可以有效预防智力障 碍的发生。
研究表明，早期干预的患者智力发育接近正常。
为什么预防是必要的？
提升生活质量
通过严格控制饮食和定期监测，患者的生活质量 能够明显提升。
许多PKU患者通过良好的管理，能够过上正常的 生活。
为什么预防是必要的？ 社会支持
孕期定期进行产前检查，及时排查相关遗传疾病 的风险。
如发现异常，应及时进行医疗干预。
何时进行预防？
新生儿筛查
出生后24-48小时内进行苯丙酮尿症筛查，以便及 早发现并干预。
新生儿筛查的结果对于后续治疗至关重要。
如何进行有效的管理？
如何进行有效的管理？ 饮食管理
PKU患者需遵循低苯丙氨酸饮食，避免高蛋白食 品，如肉类、鱼类、奶制品等。
因此，早期诊断和干预非常重要。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高危人群
PKU主要影响的是遗传有缺陷的家庭，父母均为 携带者时，子女有25%的几率患病。
因此，家族中有PKU患者的家庭应特别注意。
谁会受到影响？ 筛查方式
新生儿筛查是检测PKU的有效方式，通常在出生 后24-48小时进行。
及时筛查可以帮助早期发现并干预。
社会对PKU的认识和支持也非常重要，能够帮助 家庭更好地管理疾病。
多了解PKU的知识，可以减少误解和歧视。累，可能导 致智力障碍和其他健康问题。
什么是小儿苯丙酮尿症？
发病机制
PKU是由于基因突变导致的，影响了酶的合成， 使得苯丙氨酸在体内蓄积。
这种疾病通常在出生后通过新生儿筛查检测出来 。
什么是小儿苯丙酮尿症？ 症状
早期症状可能不明显，但如果不加以控制，可能 出现智力发育迟缓、癫痫等症状。
苯丙酮尿症护理课件
定期监测血苯丙氨酸浓度，根 据监测结果调整饮食和药物治
疗方案。
心理干预
提供心理支持和干预，帮助患 者及家庭应对疾病带来的压力
。
紧急处理流程培训
急性代谢紊乱处理
如高血糖、低血糖等，需立即采取措施调整饮食和药物治疗方案 。
感染等突发事件应对
如发热、感染等，需及时就医并按医嘱进行治疗。
癫痫发作等紧急情况处理
严重不良反应
如过敏反应、肝功能损害 等，一旦发生应立即停药 并就医处理。
预防措施
定期监测血常规、肝功能 等指标，及时发现并处理 潜在的不良反应。
剂量调整时机和策略
剂量调整时机
根据患者的病情变化、血苯丙氨酸浓度监测结果以及不良反应情况等因素，综合考虑是否需要调整药物剂量。
剂量调整策略
一般从小剂量开始逐渐增加，直至达到最佳疗效且患者能耐受的剂量为止。在调整剂量过程中，需要密切监测患 者的病情变化及不良反应情况。
如癫痫发作时，应保持患者呼吸道通畅，防止意外伤害，并及时就 医。
定期复查及评估重要性
定期复查血苯丙氨酸浓度
以了解饮食和药物治疗效果，及时调整治疗 方案。
评估神经系统功能
定期进行神经系统检查，以了解有无神经系 统并发症的发生。
评估生长发育情况
定期测量身高、体重等指标，以了解患者的 生长发育情况。
评估心理健康状况
能力。
06
康复效果评价及持续改进
康复效果评价指标体系建立
临床症状改善情况
包括智力水平、精神神经症状、湿疹等皮肤表现以及鼠气味等特 征的改善程度。
生化指标变化情况
监测血液中苯丙氨酸及其代谢产物的浓度变化，评估代谢控制效 果。
生活质量提升情况
关注患者的日常生活能力、社交技能以及心理健康状况等方面的 改善。
疗方案。
心理干预
提供心理支持和干预，帮助患 者及家庭应对疾病带来的压力
。
紧急处理流程培训
急性代谢紊乱处理
如高血糖、低血糖等，需立即采取措施调整饮食和药物治疗方案 。
感染等突发事件应对
如发热、感染等，需及时就医并按医嘱进行治疗。
癫痫发作等紧急情况处理
严重不良反应
如过敏反应、肝功能损害 等，一旦发生应立即停药 并就医处理。
预防措施
定期监测血常规、肝功能 等指标，及时发现并处理 潜在的不良反应。
剂量调整时机和策略
剂量调整时机
根据患者的病情变化、血苯丙氨酸浓度监测结果以及不良反应情况等因素，综合考虑是否需要调整药物剂量。
剂量调整策略
一般从小剂量开始逐渐增加，直至达到最佳疗效且患者能耐受的剂量为止。在调整剂量过程中，需要密切监测患 者的病情变化及不良反应情况。
如癫痫发作时，应保持患者呼吸道通畅，防止意外伤害，并及时就 医。
定期复查及评估重要性
定期复查血苯丙氨酸浓度
以了解饮食和药物治疗效果，及时调整治疗 方案。
评估神经系统功能
定期进行神经系统检查，以了解有无神经系 统并发症的发生。
评估生长发育情况
定期测量身高、体重等指标，以了解患者的 生长发育情况。
评估心理健康状况
能力。
06
康复效果评价及持续改进
康复效果评价指标体系建立
临床症状改善情况
包括智力水平、精神神经症状、湿疹等皮肤表现以及鼠气味等特 征的改善程度。
生化指标变化情况
监测血液中苯丙氨酸及其代谢产物的浓度变化，评估代谢控制效 果。
生活质量提升情况
关注患者的日常生活能力、社交技能以及心理健康状况等方面的 改善。
小儿内分泌科常见疾病苯丙酮尿症护理课件
03
鼓励：鼓励患儿和家长积极 面对疾病，增强信心和勇气
05
引导：引导患儿和家长正确 认识疾病，避免产生误解和 恐慌
02
解释：用简单易懂的语言解 释疾病的原因、治疗方法和 注意事项
04
陪伴：陪伴患儿和家长度过 难关，提供情感支持
06
教育：教育患儿和家长掌握 必要的护理知识和技能，提 高自我管理能力
谢谢
氨酸水平，调整饮食。
皮肤护理
A
保持皮肤清洁，避免 感染
B
使用温和的沐浴露和 护肤品
C 避免过度摩擦和抓挠
D
定期检查皮肤，及时 发现和处理皮肤问题
心理疏导
01
建立良好的护患关系，了解 患儿的心理需求
03
帮助患儿认识疾病，了解治 疗方案和护理措施
05
提供心理支持，帮助患儿应 对疾病带来的压力和困扰
02
定期检查皮肤 状况，及时发 现和处理问题
心理护理
保持积极心态： 鼓励患儿和家 长保持积极乐 观的心态，积 极配合治疗。
心理疏导：关 注患儿和家长 的心理变化， 及时进行心理 疏导，减轻心
理压力。
家庭支持：鼓 励家庭成员积 极参与患儿的 护理和治疗， 提供情感支持
和关爱。
社交支持：鼓 励患儿和家长 参与社交活动， 建立良好的人 际关系，减轻
鼓励患儿表达自己的感受和 想法，提供倾诉的机会
04
引导患儿正确面对疾病，培 养乐观积极的心态
常见护理技巧
6
饮食调整技巧
01 控制蛋白质摄入：根据病情调整蛋白质摄入量， 避免过多摄入蛋白质导致苯丙氨酸水平升高
02 增加低苯丙氨酸食物：选择低苯丙氨酸含量 的食物，如大米、蔬菜、水果等
小儿苯丙酮尿症病人的护理课件
小儿苯丙酮尿 症病人的护理
课件
目录 什么是苯丙酮尿症？ 护理管理 常见问题及解答
什么是苯丙酮 尿症？
什么是苯丙酮尿症？
概念:苯丙氨酸代谢障碍引起的 一种遗传性代谢病。 病因:遗传性基因突变导致苯丙 酮代谢酶缺乏。
什么是苯丙酮尿症？
症状:尿中含大量苯丙酮，引起不同程 度的脑损伤，造成智力低下、共济失调 等。
护理管理
护理管理
早期识别该疾病：新生儿筛查 、家族遗传史或疑似症状等容 易引起疑虑时应及时前往医院 确诊。
控制医学摄入量: 当苯丙氨酸 含量过高时，应适当限制苯丙 氨酸的摄入，从而减少苯丙酮 在体内的产生。
护理管理
口服苯酮体:确保病人低苯丙氨酸饮食 的同时，纠正缺乏的物质。
监测血清分析：定期检查病人血清中苯 丙酮、氨基酸等成分浓度，及时发现异 常情况。
护理管理
全天候监测：对于特别高风险 的病人，需要全天候进行监测 和管理工作。
常见问题及解 答
常见问题及解答
Q:如何控制苯丙氨酸的摄入？ห้องสมุดไป่ตู้Q:担心低苯丙氨酸饮食会影响病人正常 成长发育怎么办？
常见问题及解答
Q:如何确保病人按时服药和饮 食？
谢谢您的观 赏聆听
课件
目录 什么是苯丙酮尿症？ 护理管理 常见问题及解答
什么是苯丙酮 尿症？
什么是苯丙酮尿症？
概念:苯丙氨酸代谢障碍引起的 一种遗传性代谢病。 病因:遗传性基因突变导致苯丙 酮代谢酶缺乏。
什么是苯丙酮尿症？
症状:尿中含大量苯丙酮，引起不同程 度的脑损伤，造成智力低下、共济失调 等。
护理管理
护理管理
早期识别该疾病：新生儿筛查 、家族遗传史或疑似症状等容 易引起疑虑时应及时前往医院 确诊。
控制医学摄入量: 当苯丙氨酸 含量过高时，应适当限制苯丙 氨酸的摄入，从而减少苯丙酮 在体内的产生。
护理管理
口服苯酮体:确保病人低苯丙氨酸饮食 的同时，纠正缺乏的物质。
监测血清分析：定期检查病人血清中苯 丙酮、氨基酸等成分浓度，及时发现异 常情况。
护理管理
全天候监测：对于特别高风险 的病人，需要全天候进行监测 和管理工作。
常见问题及解 答
常见问题及解答
Q:如何控制苯丙氨酸的摄入？ห้องสมุดไป่ตู้Q:担心低苯丙氨酸饮食会影响病人正常 成长发育怎么办？
常见问题及解答
Q:如何确保病人按时服药和饮 食？
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《苯丙酮尿症》课件
诊断标准
通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸 浓度测定、尿液有机酸分析等手 段确诊。
鉴别诊断
与其他导致智力低下的疾病进行 鉴别，如先天性甲状腺功能减低 症、脑发育迟缓等。
02
CATALOGUE
苯丙酮尿症的病因与发病机制
病因
苯丙氨酸羟化酶缺乏
基因突变
导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引 发苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症与PAH基因突变有关，导 致酶活性降低或完全丧失。
《苯丙酮尿症》 ppt课件
目 录
• 苯丙酮尿症概述 • 苯丙酮尿症的病因与发病机制 • 苯丙酮尿症的治疗与康复 • 苯丙酮尿症的预防与筛查 • 苯丙酮尿症的案例分享
01
CATALOGUE
苯丙酮尿症概述
定义与分类
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致肝脏中 苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而引发一系 列症状。
分为典型和非典型苯丙酮尿症，典型 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，非 典型苯丙酮尿症为常染色体显性遗传 。
遗传特点
父母携带致病基因可将疾病遗传给下 一代，患者与正常人婚配子女患病概 率为50%。
03
CATALOGUE
苯丙酮尿症的治疗与康复
饮食治疗
总结词
通过调整饮食，控制苯丙氨酸 摄入，以降低体内苯丙氨酸水
康复训练案例
案例一
小刘，男，6岁，患有苯丙酮尿症。在医生的建议下，家长为孩子进行了康复训练，包 括语言、认知和运动等方面。经过一年的康复训练，孩子的语言和认知能力有了明显的
提高。
案例二
小赵，女，8岁，患有苯丙酮尿症。在康复训练中，孩子表现出对音乐和舞蹈的浓厚兴 趣。家长和医生根据孩子的兴趣制定了个性化的康复计划，通过音乐和舞蹈的训练提高 孩子的身体协调性和自信心。经过一段时间的训练，孩子的身体状况稳定，智力发育正
小儿苯丙酮尿症健康教育PPT
为PKU患者提供心理支持和教育辅导，帮助其 适应生活和学习。
定期参加支持小组和咨询有助于改善患者的 生活质量。
为什么健康教育至关重要？
为什么健康教育至关重要？
提高认知
健康教育能够帮助家长和社会了解PKU的重要性 ，及时进行筛查和干预。
知识的普及能有效提高持患者
小儿苯丙酮尿症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿苯丙酮尿症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时开始筛查与诊断？ 4. 如何治疗与管理？ 5. 为什么健康教育至关重要？
什么是小儿苯丙酮尿症？
什么是小儿苯丙酮尿症？
定义
小儿苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢疾病， 由于酪氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸无法正常代 谢。
PKU患者需严格限制苯丙氨酸摄入，避免高蛋 白食品如肉类、乳制品和坚果。
可通过特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品来满 足营养需求。
如何治疗与管理？ 药物治疗
近年来，部分药物如Sapropterin（Kuvan）可 用于部分患者，帮助改善酶的活性。
药物治疗需在专业医生指导下进行。
如何治疗与管理？
心理和教育支持
这些人群定期进行基因检测尤为重要。
谁会受到影响？ 症状表现
早期表现包括生长缓慢、智力发育迟缓、癫 痫等。
未及时治疗可能导致严重的智力障碍。
何时开始筛查与诊断？
何时开始筛查与诊断？ 新生儿筛查
几乎所有国家都在新生儿出生后进行PKU筛查， 通常在出生后24-48小时内进行。
筛查方法简单，通过血样检测苯丙氨酸水平。
通过新生儿筛查，许多国家已能及早检测并开始 干预。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
遗传因素
PKU是常染色体隐性遗传病，这意味着父母双 方都需要携带突变基因。
定期参加支持小组和咨询有助于改善患者的 生活质量。
为什么健康教育至关重要？
为什么健康教育至关重要？
提高认知
健康教育能够帮助家长和社会了解PKU的重要性 ，及时进行筛查和干预。
知识的普及能有效提高持患者
小儿苯丙酮尿症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿苯丙酮尿症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时开始筛查与诊断？ 4. 如何治疗与管理？ 5. 为什么健康教育至关重要？
什么是小儿苯丙酮尿症？
什么是小儿苯丙酮尿症？
定义
小儿苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢疾病， 由于酪氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸无法正常代 谢。
PKU患者需严格限制苯丙氨酸摄入，避免高蛋 白食品如肉类、乳制品和坚果。
可通过特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品来满 足营养需求。
如何治疗与管理？ 药物治疗
近年来，部分药物如Sapropterin（Kuvan）可 用于部分患者，帮助改善酶的活性。
药物治疗需在专业医生指导下进行。
如何治疗与管理？
心理和教育支持
这些人群定期进行基因检测尤为重要。
谁会受到影响？ 症状表现
早期表现包括生长缓慢、智力发育迟缓、癫 痫等。
未及时治疗可能导致严重的智力障碍。
何时开始筛查与诊断？
何时开始筛查与诊断？ 新生儿筛查
几乎所有国家都在新生儿出生后进行PKU筛查， 通常在出生后24-48小时内进行。
筛查方法简单，通过血样检测苯丙氨酸水平。
通过新生儿筛查，许多国家已能及早检测并开始 干预。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
遗传因素
PKU是常染色体隐性遗传病，这意味着父母双 方都需要携带突变基因。
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8
湿疹样皮疹
编辑版ppt
9
实验室检查
酶活性测定：通过皮肤成纤维细胞和外周血淋巴细胞酶 学分析和基因检测可确诊。
测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度：串联质谱检测结
果显示血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与游离肉碱比值、丙酰
肉碱与乙酰肉碱的比值及甘氨酸水平增高；气相色谱－
质谱检测结果显示尿中有大量的甲基枸橼酸、3-羟基丙
编辑版ppt
23
治疗中应注意的问题
• 1、 在专科医师、儿保医师或营养师指导下进行 PKU饮食疗法
编辑1版5p克pt
20
PKU黄色食物：可以选择，但
应控制食用量
类别
名称
含50mgPhe的量 备注
蔬菜
土豆、土豆 45克 片
烤土豆
55克
土豆泥
80克
煮甜薯
60克
鲜竹笋
60克
玉米棒
55克（4cm长）
水煮菠菜 35克
水煮豌豆 30克
冷冻蔬菜 30克
编辑版ppt
21
PKU红色食物：不能用
类别
名称
备注
肉
所有种类，包括内脏
多动、癫痫，肌张力增高等
编辑版ppt
5
2、皮肤毛发表现：因黑色素合成 不足， 毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，“白肤、 金发、碧眼”
3、其它：易出现湿疹样皮疹，呕吐多见， 因尿中含苯乙酸，尿有“鼠尿臭味” 呕 吐、喂养困难。
编辑版ppt
6
智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色
编辑版ppt
7
头发细黄，皮肤编色辑版p浅pt ，虹膜淡黄色
编辑版ppt
12
治疗
原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗
编辑版ppt
13
治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁
智力发育情况 基本正常
大部分智力低下 严重智力低下
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14
方法
（一）经典PKU治疗： 1．低苯丙氨酸奶粉：如上海华厦Ⅱ号，维康营养粉、北
遗传代谢病
苯丙酮尿症
(phenylketonuria,PKU)
编辑版ppt
1
QCC成果汇报
提高急诊儿科患儿静脉留置针使用率
编辑版ppt
2
概述
苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中，肝 脏苯丙氨酸羟化酶缺陷所致，使得苯丙氨 酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其 酮酸蓄积并从尿中大量排出 属常染色体隐性遗传病 美国1:14000日本1:60000 我国发病率1：11000 北方高于南方
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3
一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸（200~500mg)：食物吸
收
2、体内合成蛋白质和酪氨酸 二、发病类型
1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 （PAH)
2、非典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所 必需的辅酶
编辑版ppt
4
临床表现
出生时都正常，通常3～6个月时始出现症状，1岁 时症状明显 1、神经系统：智能发育落后是突出表现,
橄榄
山竹
木瓜
菠萝
生姜
小蜜柑
黑加仑
黑莓
毛叶番荔枝 西洋李子
柚
青梅
番石榴
罗望子 果馅 萝卜
当归 醋栗 西红柿
橙 茄子
洋葱
蘑菇
黄瓜
木薯 水芹
甘蓝
莲花白
编辑版ppt
18
PKU绿色食物：可自由选择
类别 名称
名称
谷 类 藕粉
木薯淀粉
牛奶冻粉
糖 类 各种糖、 白糖 果酱
砂糖
冰糖
脂 类 猪油 其 他 咖喱粉
黄油（不含 牛奶）
鱼
所有种类，包括贝壳类
蛋
所有种类
乳酪
所有种类
坚果
普通食品 面包、面粉、蛋糕、饼 干
豆制品
种子
阿斯巴甜 添加在饮料、调料、药
品中
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22
基因治疗
• 多重连接探针扩增法 (M ultiplex ligation probe amplifica-tion, MLPA)是一种灵敏有效的分子诊断技术, 对基因大片段缺失或重叠所引起的疾病诊 断准确。
酸和丙酰甘氨酸，即可诊气断相。色谱法–质
串联质谱用于
谱法联用是一种 遗传代谢病的筛查诊
结合气相色谱和 断.主要通过数十种小
其萎他缩辅，助腹检部B查超：可脑见电肝图脏、质试物肿脑谱样质大C的中T的。特鉴检方X性别查线法，不，检。在同可查见可异见分包酸氧常骨子括代化脑质的氨谢缺波疏分基紊陷、析酸乱在松脑，病和内。筛、脂的查有肪多出机酸种
编辑版ppt
15
患儿饮食疗法方案的选择
（1）婴儿哺乳期（0-6个月)选择低苯丙氨酸奶粉+ 母乳或者普通配方奶粉，断乳期（6-12个月）选择 低苯丙氨酸奶粉+母乳或普通配方奶粉+辅食。 （2）1~2岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨 酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品
（3）3岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙 氨酸食品
醋
编辑版ppt
名称 名称 西米 玉米粉
红糖 麦芽糖
蜂蜜
植物 油 芥末
奶油
19
PKU黄色食物：可以选择，但应控制食
用量
类别
名称
含50mgPhe的量
备注
乳制品
蛋90ml
牛奶
30ml
蛋类
鸡蛋
1/6个
米
米（未加工） 15克
米饭
45克
米粥
90克
谷类
脆玉米片
15克
脆米饼
15克
面粉
2.5-2
50-30
• 1-2岁 100
2-1.5
40-20
• 2-3岁 100
2-1.5
35-20
• 4-7岁 90-80 1.5-1.0
35-15
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PKU绿色食物：可自由选择
类别 水果
蔬菜
名称 苹果 荔枝 芒果 杏 樱桃 无花果 桔 梅干 青菜
南瓜
名称 西瓜
名称 梨
名称 桃
葡萄（干） 草莓
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遗传代谢病.
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新生儿筛查
新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外 周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度，当 其含量>0.24mmol/l时，应予警惕
是早期发现此病的有效手段
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11
缺乏特异的治疗方法
急性期主要为对症治疗，以终止蛋白摄入、 静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主，必要 时进行腹膜透析和血液透析。
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食谱制定
• 第一步 按年龄体重计算PKU患儿所需的热量,蛋白 质,苯丙氨酸
•
不同年龄患儿PKU营养素需要量
• 年龄 总热量(kal/kgd) 蛋白质(g/kgd) 苯丙氨 酸(mg/kgd)
• ＜3个月 110
2.5-2
70-5
• 3-6个月 110
2.5-2
60-40
• 6-12个月 110
京维思多奶粉。 2．给予人乳：人乳中Phe比牛奶少2/3， 人乳中phe为41mg/dl，而牛奶中为150mg/dl。
3．低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白 菜、土豆等。
4．应按时添加辅助食品：但肉类、鱼类、蛋类食品应限 制。
5．供给足够的热量：在严格控制蛋白质摄入时，供给脂 肪、水果、糖果食品保证热量摄入。