儿童苯丙酮尿症干预
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
3.2 限制苯丙氨酸摄入量对于PKU儿童的饮食，除了必需的蛋白质外，苯丙氨酸的摄入量也应该被限制在临界量以下，才能防止血液中苯丙氨酸过高。
低苯丙氨酸饮食的控制措施：①限制高苯丙氨酸食品的摄入，如肉类、家禽、鱼、蛋类、豆腐、坚果和芝士等[15]；②增加低苯丙氨酸食品的摄入，如蔬菜、水果、面包、意大利面、米、面包屑、红薯和糙米等[16]；③使用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如含有适当营养成分且苯丙氨酸含量低的配方奶粉、添加了足够营养素且苯丙氨酸含量低的营养补充食品等[17]。
3.3 根据情况适当增加微量元素和维生素的摄入量根据中国家庭营养与健康调查协作组的研究，PKU儿童常见的营养素缺乏包括膳食纤维、钙、硒、镁、铁、锌、维生素B2、维生素B12、叶酸和维生素D等[18]。
为确保充分摄取这些必需营养素，PKU儿童在限制苯丙氨酸摄入的情况下，需要食用富含膳食纤维、钙、锌、维生素B、叶酸和维生素D的食物[19]。
建议PKU患儿配合医生和营养师的指导，控制总能量摄入，平衡各种营养素的摄取和适量运动。
4 对苯丙酮尿症儿童特殊饮食的建议4.1 稳定饮食计划建立稳定的低苯丙氨酸饮食计划，坚持执行，以维持苯丙氨酸的正常代谢和相对健康的生活状况[20]。
①考虑患儿生长发育所需的蛋白质量，根据患儿年龄、身高、体重、骨龄和肌肉质量等因素，选取营养丰富、低苯丙氨酸的蛋白质食物。
②挑选富含营养，且低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、水稻、小米、豆类及其制品、面粉类食品等。
③根据患者对苯丙氨酸的代谢情况，计算患儿每天能够接受的苯丙氨酸总量，并且尽量均分到每一餐。
确保通过摄入蛋白质和其他营养物质来达到营养均衡，确定合适的膳食方案，以确保充足的能量和营养摄入，同时限制苯丙氨酸的摄入。
④根据患儿的年龄特点和饮食喜好，适当加入新颖的食品，并指导餐具、饮食习惯等方面的问题。
⑤根据上述因素及家长能够接受的情况，制订患儿每周的饮食计划，并将其记录在每日的食物记录表中，以便监测和评估各种营养物质的摄入数量。
苯丙酮尿症-治疗方案
探究发病原因
• 基因解码研究表明，苯丙酮尿症主要是由于基因突变所致，如PAH基因。 • PAH基因对苯丙氨酸羟化酶发出制造指令。这种酶将氨基酸苯丙氨酸转化为体
内其他重要的化合物。如果基因突变降低了苯丙氨酸羟化酶的活性，那么从 饮食中的获得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。 • 结果，这种氨基酸在血液和其他组织中不断积累生成毒性水平，尤其会对脑 组织造成损伤，因为大脑中的神经细胞对苯丙氨酸含量特别敏感，这种物质 过量会导致脑损伤。
• 饮食治疗：
• 这是治疗疾病较为有效的方法，临床上对于苯丙酮尿症的患者来说应该是进食低苯丙 氨酸的饮食。
• 但是也需要注意蛋白水解物的供给，保证身体每天对蛋白合成所需要的氨基酸的补充， 饮食中也需要适量补充各种维生素和矿物质以及微量元素，随时调整自己的饮食方式。
• 患病后没有得到及时的治疗，可能身体散发霉味或老鼠般的气味，这是因为体内过量 苯丙氨酸产生的副作用，而且患有典型性苯丙酮尿症的患儿比没有患病的家庭成员的 皮肤和头发的颜色而更加浅，且易有湿疹等皮肤疾病。
• 这些症状虽然为疾病的诊断提供一些容易辨识的特征，但是对于缺乏相关经验的基层 医务人员常常引起漏诊、误诊。普通诊断也不能明确导致疾病发生的具体位点和基因 序列，而基因解码基因检测可以找到具体位点，为生育提供具体可行的指导意见。
苯丙酮尿症
丙苯氨酸血症
前言
• 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU），又称苯丙氨酸血症，是一种儿科常 见的遗传性基因病，如果苯丙酮尿症没有得到及时的治疗，体内的苯丙氨酸 不断的累积会导致智力残疾以及其它严重的健康问题。佳学基因苯丙酮尿症 致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、 设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
小儿苯丙酮尿症预防和措施
为什么要预防小儿苯丙酮尿症 ？
为什么要预防小儿苯丙酮尿症？
影响
该病对儿童的身心发展产生重大影响，未及 时治疗可导致严重后果。
早期诊断和干预可以显著降低智力损害的风 险。
为什么要预防小儿苯丙酮尿症？
公共健康
通过普遍筛查，可以有效降低该病的发生率 ，改善公共健康水平。
何时进行筛查？
定期复查
对于筛查结果为阳性的儿童，应定期进行血液监 测，以评估苯丙氨酸水平。
监测频率应根据医生的建议进行调整。
何时进行筛查？
症状监测
家长应注意孩子的生长发育情况，观察有无异常 症状，并及时就医。
早期识别也是防止病情加重的重要措施。
怎样进行饮食管理？
怎样进行饮食管理？
限制苯丙氨酸
确保孩子在控制苯丙氨酸摄入的同时，获得 足够的营养。
如何进行心理支持与教育？
如何进行心理支持与教育？
家长支持
为家长提供有关小儿苯丙酮尿症的知识与支持， 帮助他们更好地应对挑战。
家长的心理健康对孩子的成长至关重要，应鼓励 他们参与支持小组。
如何进行心理支持与教育？
教育干预
为患儿提供个性化教育计划，以满足其特殊需求 ，帮助其在学习上取得成功。
与学校沟通，确保老师了解病情并给予必要的支 持。
如何进行心理支持与教育？ 社会融入
鼓励患儿参与社会活动，增强自信心和社交能力 。
为他们提供良好的社交环境，有助于心理健康。
谢谢观看
患者需严格限制高苯丙氨酸食物的摄入，如 肉类、乳制品和某些谷物。
可通过专业医生和营养师的指导来制定个性 化饮食方案。
怎样进行饮食管理？ 使用特殊配方奶
对于婴幼儿，需使用低苯丙氨酸的特殊配方 奶，以确保营养均衡。
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食作者：王昊楠秦晓鹏来源：《食品安全导刊·下》2023年第10期摘要：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性疾病，人患病后身体代谢氨基酸苯丙氨酸的能力受到影响，导致苯丙氨酸在血液和大脑中积聚。
PKU的主要治疗方法是低苯丙氨酸饮食，需要遵守某些饮食限制。
为确保PKU儿童的健康成长，需对其实行严格的饮食管理。
本文总结了PKU儿童的特殊饮食原则、方法以及需要注意的问题，以供参考。
关键词：苯丙酮尿症；饮食管理；低苯丙氨酸饮食；生长发育Special Diet for Children with PhenylketonuriaWANG Haonan， QIN Xiaopeng（College of Education， Xizang University， Lhasa 850000， China）Abstract： Phenylketonuria （PKU） is a genetic disease that affects the body’s ability to metabolize the amino acid phenylalanine， leading to the accumulation of phenylalanine in the blood and brain. The main treatment method for PKU is a low phenylalanine diet， which requires adherence to certain dietary restrictions. To ensure the healthy growth of PKU children， strict dietary management is necessary. This article summarizes the special dietary principles， methods， and precautions for PKU children for reference.Keywords： phenylketonuria; dietary restrictions; low phenylalanine diet; growth and development饮食管理是苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）治疗的基础，患者需要限制饮食以控制体内苯丙氨酸的水平。
话案例共分享之儿童福利院苯丙酮尿症患儿的护理分享
物拒绝进食
方案内容：
1.与福利院专业营养师及餐厅进行协商沟通。改
善饭菜的可口度
2. 责任护士进行观察，观察患儿喜欢与不喜欢
的食物，并与餐厅进行反馈
PD
方案处置：
AC
方案实施后护理人员积极记录向餐厅人员进行反馈，改善 食物可口度
营养师提出一些建议并积极试用采纳，患儿拒绝进食次数 明显降低
拒绝进食次数
18
改善前
4
改善后
方案四
方案名称 主要因
全科学习 理清吃喝 针对工作人员知识漏洞、交接不清。
实施前：
实施时间：2021年01月14日---2021年02月4日
工作人员往往对患儿能否进食此种食物抱有疑问，同时不
了解上个班次是否进食足量的黄标食物。
方案内容：
1.组织科室全体工作人员进行统一授课，针对
pku红黄绿食物分类进行加强记忆。
现有患儿46人，主要诊断为有重度精神发育迟 滞38人、大脑性瘫痪8人。
Topic. 01
病案汇报
病案汇报
姓名 01
韩志泽
性别 02
男
年龄
03 11岁8月
诊断
04
主要诊断为重度精神发育迟滞、
苯丙酮尿症
病案汇报
患者于2018年8月13日被福利院收养，就发现患者愚钝，智力差，言语功 能极差，不会说话，理解力较差，生活自理能力较差，大部分需要福利院工作 人员协助料理，行为异常，常将自己的衣服撕碎，扣纸尿裤吃，喜欢自己一人 独处，常无目的游走不定，不听劝说。
患儿因为疾病因素、接受程度多种因素导致患儿经常抢夺
他人食物，致使少量的食物被患儿少量进食
方案内容：
1.安排患儿单独进餐。进餐时留人员观察 2. 其他患儿就餐时安排两人观察，要求食物、零食、 奶分发到手。工作人员手可及处食用
饮食护理干预对苯丙酮尿症患儿的智力发育情况影响
饮食护理干预对苯丙酮尿症患儿的智力发育情况影响【摘要】目的分析饮食护理干预对苯丙酮尿症（PKU）患儿的智力发育情况影响。
方法选取2020年11月-2022年10月本院收治的74例PKU患儿，以随机抽签法分组，各37例。
对照组实施常规护理，观察组在对照组基础上实施饮食护理。
对比护理效果。
结果观察组患儿智力水平高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。
结论饮食护理的实施，可提高PKU患儿的智力水平，促进其智力发育。
【关键词】饮食护理；PKU；智力发育【 Abstract 】 Objective To analyze the influence of dietary nursing intervention on the intellectual development of children with phenylketonuria (PKU). Methods A total of 74 children with PKU admitted to our hospital from November 2020 to October 2022 were selected and pided into 37 cases by random lot. The control group received routine nursing, and the observation group received diet nursing on the basis of the control group. The nursing effect was compared. Results The intelligence level of the observation group was higher than that of the control group, and the difference was statistically significant (P<0.05). Conclusion The implementation of diet nursing can improve the intelligence level of children with PKU and promote their intelligence development.【 Key words 】 diet nursing; PKU; Intellectual development苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的隐性遗传疾病，在3000多种遗传障碍中，可以治愈的数量很少【1】。
苯丙酮尿症的诊断及治疗
苯丙酮尿症的诊断及治疗1.苯丙酮尿症诊断本病是少数可治疗的遗传代谢病之一，关键在于早期诊断及早期治疗。
（1）尿三氯化铁试验。
取尿5ml，滴入数滴10%三氯化铁，如尿中存在苯丙酮酸，便立即出现绿色。
由于病儿尿中苯丙酮酸的排泄是呈间歇性的，故一次阴性不能排除本病，应作多次检查，可作为较大小儿的初筛检查。
（2）血清苯丙氨酸浓度测定。
当血清浓度达到0.36mmol/L以上时，即可诊断本病。
（3）苯丙氨酸耐量试验。
口服苯丙氨酸100mg/kg，1～4小时后查血，可发现血浆内苯丙氨酸含量增高，酪氨酸含量降低。
（4）Guthrie细菌抑制试验。
适用于新生儿筛查。
（5）尿蝶呤分析。
应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的会计师，可以鉴别三种非典型氮苯丙酮尿症。
2.苯丙酮尿症治疗婴儿出生后一经诊断，应立即给予低苯丙氨酸饮食。
采用低苯丙氨酸奶方，注意补充各种维生素，矿物质及微量元素。
在6个月以内的小儿除治疗奶方外，可适当增加母乳。
6个月以后的小儿应以米粉及奶糕为主食，随病儿年龄增长可选用大米、小米、大白菜、土豆、萝卜、南瓜、茄子、红薯及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量较少。
每日允许摄入苯丙氨酸30～50mg/kg，以维持生长及代谢的最低需要。
饮食治疗期间应定期测病儿血中苯丙氨酸浓度，以维持在0.18～0.61mmol/L（2～10mg/dl）为宜。
如在出生1个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常；在2～3岁以前开始治疗者，尚可限制脑损害的发展，但已发生脑损害后，则难以恢复。
3岁以上的病儿使用饮食疗法，智力无明显进步，可使神经症状减轻，活动过多的症状得以改善。
一般6岁以后可放松严格的饮食治疗，但仍适当控制苯丙氨酸的摄入，治疗应持续至8～10岁或更久。
苯丙酮尿症诊疗指南(罕见病诊疗指南)
诊断 1. 新生儿筛查：采集出生72h(哺乳6～8次以上)的新生儿足跟血，制成专
用干血滤纸片，采用荧光法或串联质谱法(MS/MS)测定血Phe浓度进行HPA筛 查。筛查原标本血Phe浓度>120μmoL/L，或同时伴有Phe/Tyr>2.0为阳性，需召 回复查，复查仍阳性则需进行鉴别诊断。
1. 治疗指征：正常蛋白质摄入情况下，对于 12 岁及以下患者，血 Phe 浓度
≥360μmoL/L，以及 12 岁以上血 Phe 浓度≥600μmol/L 的患者均需给予低 Phe 饮
食治疗。轻的 PKU 患者均应在完成鉴别诊断试验后立即治疗，越早治疗越好，
提倡终生治疗；轻度 HPA 可暂不治疗，但需定期检测血 Phe 浓度，如血 Phe 浓
2. 其他生化检查 监测前白蛋白、白蛋白、全血细胞计数、铁蛋白和 25 羟维生素 D3。若临床 评估发现特殊医学用途配方食品或膳食摄入量不足，或者出现临床指征时，在常 规体检的基础上，增加监测 Tyr、维生素 B12、B6、叶酸、维生素 A、微量元素
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（锌、铜）等。由于患者饮食中天然含钙的乳制品摄入量低，所以建议定期监测 骨密度。
5. 基因诊断：是HPA病因的确诊方法，建议常规进行PAH基因突变检测。 BH4相关基因包括 PTS基因、QDPR基因、PCBD1基因、GCH1基因、SPR基因 和DNAJC12基因。
6. 头颅MRI检查：头颅影像学检查有助于评价患儿脑损伤的程度。MRI对 脑白质病变程度评估优于CT。未经治疗或疗效不良的患儿可有脑萎缩及脑白质 的异常，髓鞘发育不良和(或)脱髓鞘病变，脑白质空泡变性及血管性水肿。
度持续 2 次≥360μmoL/L，应给予治疗。
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儿童苯丙酮尿症干预
1.如果宝宝患有苯丙酮尿症，应该怎样治疗？
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。
应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。
同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。
2.为什么苯丙酮尿症患儿不能吃普通食物，而只能吃特殊饮食？
食用各种各样普通食物对正常孩子的生长发育是必须的，也是一种享受，但由于普通食物含有较高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿是不能正常代谢它们，如果吃这些食物就会导致患儿智力发育落后，因此他们只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食才可以健康成长。
3.苯丙酮尿症患儿怎样进行食物选择？
目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗称特殊奶粉），还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。
天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不要选用的食品。
4.苯丙酮尿症治疗中家长要注意什么？
家长要做到：配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。
只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。
5.苯丙酮尿症患儿需要治疗多长时间？
苯丙酮尿症饮食控制越早越好。
低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。
青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。
6.苯丙酮尿症预后如何？
苯丙酮尿症患儿若不治疗或晚治疗，大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。
通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近90％患儿智力可达到正常同龄儿童，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。
7.如何预防苯丙酮尿症？
父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。
对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。