高中生物染色体变异
高中生物染色体变异复习笔记新人教版必修2
第二节染色体变异考点一、染色体变异变异类型： 1、染色体结构变异 2、染色体数目变异1、染色体结构变异概念：由染色体结构的改变而引起的变异。
基因突变是染色体上某一位点基因的改变，是微小区段的变异，是分子水平的变异，而染色体变异是比较明显的染色体结构或数目的变异，染色体变异中的结构变异和数目变异都属于细胞水平上的变化。
2．种类：(1)缺失：染色体中某一片段缺失引起的变异。
(2)重复：染色体中增加某一片段引起的变异。
(3)易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。
(4)倒位：染色体中某一片段位置颠倒引起的变异3．结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
4．举例：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
注意：1．基因突变只是基因碱基对的替换、增添或缺失，不改变基因的数量和排列顺序；而染色体结构的改变，引起染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，对生物个体往往是不利的，有的甚至会致死。
2．每个物种染色体的大小、形态和结构都是相对稳定的。
3．染色体变异可以用显微镜直接观察。
而基因突变在光学显微镜下不可见。
4.易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异。
交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组考点二、染色体数目的变异一、染色体数目的变异1.类型：（1）细胞内个别染色体数的增加或减少。
如21三体综合征。
（2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。
如三倍体无子西瓜等。
2.染色体组的概念：细胞中在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育遗传、变异的全部遗传信息的一组非同源染色体。
3、构成一个染色体组应具备的条件①一个染色体组中不含同源染色体。
②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。
③一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。
4、要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑①细胞中同源染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。
高中生物 4染色体变异
重复区段较短：难以鉴定。
正常染色体
重复杂合体及其联会
ab c de f
a b c de f
a
b
c
d
e d
e
f
3.重复的遗传效应
(1) 扰乱了基因的固有平衡体系； (2) 具有剂量效应和位置效应。 果蝇的眼色遗传
v—朱红色（隐性） V+—红色（显性） V+vv重复杂合体→朱红色 果蝇的棒眼遗传
缺失纯合体：具有缺失了相同区段的一对 同源染色体的个体。
2.缺失的检出
断片检查：适用于最初缺失。 同源染色体联会的形态
末端缺失：末端是否长短不等，形成较细 的
末端臂。 中间缺失：形成缺失环结构。
正常染色体
a b cd ef
末端缺失纯合体 及其联会
aa bb
cc dd
a末
b
端 缺
失
c染
pl
PL
P1
×
pl
PL
绿株
紫株
X射线
pl G
PL
Байду номын сангаасPL
pl
F1
PL
紫株（732株）
pl
绿株（2株）
玉米株色遗传的假显性现象
二、重复
重复：染色体上增加了相同的某个区段而 引起的变异现象。
1. 类型
正常染色体
顺接重复
反接重复
错位重复
2.重复的检出
重复区段较长：联会时，重复区段拱出一 个环，称为重复环。
色
d体
中a
间 缺
b
失
染c
色
体f
末端缺失杂合体 及其联会
aa bb
cc dd
染色体变异高三知识点总结
染色体变异高三知识点总结一、引言染色体是细胞中存储遗传信息的重要结构，决定着个体的遗传特征。
在高三生物课程中，我们学习了染色体变异这一重要的遗传现象。
本文将对染色体变异的相关知识进行总结，并分析其对生物多样性的影响。
二、染色体变异的类型1. 缺失变异：染色体分离时，其中一部分没有被分配到子细胞中，导致子细胞缺少该部分染色体段。
2. 倍数变异：染色体分离异常，导致染色体个数发生变化，出现三体、四体等现象。
3. 倒位变异：染色体上的一段染色体序列发生倒位，影响基因的表达和功能。
4. 易位变异：两个染色体之间的染色体片段发生交换，导致基因组重排。
5. 点突变：染色体上的特定基因发生突变，影响蛋白质的结构和功能。
三、染色体变异对生物多样性的影响1. 物种形成：染色体变异促进了物种的分化和形成。
通过变异的染色体结构、基因组结构的改变，使得个体在适应环境方面存在差异，进而导致物种的分隔和进化。
2. 遗传疾病：染色体变异是许多遗传疾病的原因。
例如唐氏综合征和先天性心脏病等，都与染色体的结构异常有关。
3. 生物适应性：染色体变异增加了物种在适应环境中的灵活性。
通过染色体的基因重排和重新组合，个体能够更好地适应环境的变化，提高种群的生存能力和竞争力。
4. 生物进化：染色体变异为生物进化提供了基础。
在进化过程中，染色体的变异和重组造成基因组的多样性增加，推动了物种的进化和适应能力的提升。
四、染色体变异的调控机制1. 交联修复：染色体在损伤时，交联修复机制能够修复线粒体DNA中的单链和双链断裂。
2. 酶切修复：染色体在损伤时，酶切修复机制能够通过酶的介入，剪切断裂的DNA链并连接双链。
3. 重组修复：染色体在损伤时，重组修复机制能够通过DNA 链之间的交叉连接，实现基因组的重组和修复。
4. 染色质修饰：染色体变异还可以通过染色质修饰来调控。
例如DNA甲基化和组蛋白乙酰化等修饰作用可以改变染色体的结构和基因的表达。
五、染色体变异的研究方法1. 染色体显微镜观察：通过染色体显微镜的观察和分析，可以直接看到染色体的结构和变异情况，为研究提供直接证据。
人教版高中生物必修第2册 第5章_第2节 染色体变异(第一课时 染色体数目的变异)
二倍体 体细胞中含两个染色体组的个体叫做二倍体。
例： 野生马铃薯的体细胞中
有两个染色体组，共24条染 色体。
每个染色体组包括_1_2_条 形态和功能不同的非同源染 色体。
野生马铃薯的染色体组成 （红色为荧光标记）
知识点四：二倍体、多倍体和单倍体
三倍体 体细胞中含三个染色体组的个体叫做三倍体。
1.三倍体生物的主要来源
一看：发育起点，二看：体细胞中染色体组数。
课堂巩固
判断正误：
（1）体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体。( × ) （2）单倍体含有的染色体组数都是奇数。（ × ） （3）精子和卵细胞是单倍体。（ × ） （4）单倍体细胞只含有一个染色体组，故不可育。（ × ）
课堂小结
染色体 变异
染色体数目 变异
2.单倍体植株的特点 ① 植株弱小； ② 高度不育。
二倍体水稻（左）和单倍 体水稻（右）形态的比较
知识点四：二倍体、多倍体和单倍体
单倍体、二倍体和多倍体判断方法：
一般 的发 育起 点
本物种 的配子
受精卵
单倍体 (与染色体组数目无关)
体细胞中含有两个染色体组 二倍体
体细胞中含有三个或以上
染色体组
多倍体
疑点
4、染色体变异可能会对生物造成什么影响呢？染色体变异 能够遗传吗？
答： 染色体的变异可能导致生物性状的改变甚至死亡。例如：野生祖先
种及栽培品种在染色体组成上不同，表现的性状也不同，野生祖先种香 蕉是有子的，栽培品种无子。染色体变异是可以遗传的。
谢谢观看！
个别染色体 的增加或减
少
以染色体组的 形式增加或减
少
染色体结构变异
染色 体组
分类
高中生物课件-- 染色体变异
细胞内的个别染色体增加或减少
细胞内的染色体数目以染色体组的 形式成倍的增加或减少
染色体数目的变异类型
个别变异：个别 染色体增加或减
少
正常
增多
减少
整组变异：以染色 体组的形式成倍增
加或减少
成倍增多或减少
二、染色体数目的变异 请思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？ 8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
大多有害、少数有利
Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的 性状变化较大一些？为什么？
每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基 因的变化，所以引起的性状变化较大一些
基因突变 染色体结构变异
实质 对象（单位）
基因中一个或几个 碱基对替换，增添 和缺失
碱基对
染色体上基因增减或排序 改变
Ⅱ Ⅰ
减
有
有
减
丝
丝
后
中
后
后
期
期
期
期
2个
2个
4个
2个
【聚焦】染色体数目的变异（二倍体、多倍体和单倍体）
二倍体：
1.概念：由受精卵发育而来的、体细胞中含有两个染 色体组的个体称为二倍体
2.实例: 在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等 植物都是二倍体。如人、玉米、果蝇等。
【聚焦】染色体数目的变异
多倍体：
方法原理：用低温或秋水仙素处理萌发的种子 或幼苗
方法：用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 机理：作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤丝的形成，
导致染色体不分离，数目加倍
萌发的种子 秋水仙素 染色体加
或幼苗
倍的组织
多倍体植株的特点：
必修二 第5章 第2节 染色体变异
第2节染色体变异1、什么叫染色体变异？生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
2、染色体变异分为哪两类？（1）一类是细胞内个别染色体的增加或减少。
如：21三体综合征，是第21号染色体多了一条；唐纳氏综合症，也叫XO，是性染色体少了一条。
（2）另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或成套的减少。
如：四倍体无籽西瓜，多了两个染色体组；雄蜂，少了一个染色体组。
3、什么叫一个染色体组？什么叫二倍体？在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说，含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体。
4、什么叫多倍体？产生多倍体的原因是什么？（1）体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体，统称为多倍体。
（2）①二倍体减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子。
这样的配子与正常配子结合后发育的个体就是三倍体；两个含有两个染色体组的配子结合发育成的个体就是四倍体。
②二倍体在胚或幼苗时期受到某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时染色体只复制未分离，也会形成四倍体。
5、三倍体高度不育的原因是什么？三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可遇的配子，所以三倍体高度不育。
6、多倍体有什么优点？茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
7、人工诱导多倍体的方法有哪些？原理是什么？（1）低温诱导。
（2）秋水仙素处理——这是目前最常用、且最有效的方法。
用低温或秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，若细胞正在分裂，低温或秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。
8、什么叫单倍体？有什么缺点？（1）体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫做单倍体。
高二生物染色体变异知识点
高二生物染色体变异知识点染色体是存在于细胞核内的染色质结构，它携带了生物遗传信息，并且在细胞分裂和遗传过程中起着重要的作用。
染色体变异是指染色体的形态、结构或数量发生了改变，导致个体的遗传特征发生变异。
下面我们来详细了解一下高二生物中涉及的染色体变异的知识点。
一、染色体形态的变异染色体形态的变异是指染色体的形状、大小以及带纹模式的改变。
根据改变的形态特征，染色体形态的变异可分为以下几种类型：1. 高染色体高染色体是指染色体在正常的染色体基因组中，出现超过正常核型数量的情况。
这可能导致个体表型的改变，例如唾液腺肿瘤患者中常见的“标本染色体”现象。
2. 低染色体低染色体是指染色体在正常的染色体基因组中，出现少于正常核型数量的情况。
这种变异多数情况下会导致个体的不能正常发育和生存。
3. 染色体的长度变异染色体的长度变异是指染色体的大小发生了改变。
这可能导致染色体上的基因排列顺序发生变化，从而影响到基因的表达和功能。
常见的示例是巴尔的摩遗传病中的染色体缺失和重复。
4. 染色体带纹模式的改变染色体带纹模式的改变是指染色体上的显带和隐带的位置发生了改变。
正常情况下，染色体的显带和隐带在不同个体间是相似的。
但是在染色体变异的情况下，显带或隐带的形态可能会发生改变。
这种变异常见于癌症细胞，可以用来帮助诊断和研究。
二、染色体结构的变异染色体结构的变异是指染色体上的某个区段的基因序列发生了改变，进而影响到基因的表达和功能。
根据基因序列的改变方式，染色体结构的变异可分为以下几种类型：1. 染色体缺失染色体缺失是指染色体上的某个区段丢失了。
这种变异可能导致缺失区域的基因失去功能，从而引发一系列的遗传疾病，例如唐氏综合征。
2. 染色体重复染色体重复是指染色体上的某个区段出现了一次以上的重复。
这种变异可能导致重复区域的基因多次表达，从而影响到个体的表型。
3. 染色体倒位染色体倒位是指染色体上的某个区段在染色体上发生了翻转。
高中生物学科染色体变异知识点归纳
高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。
它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。
一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。
2.缺失：在染色体的一部分缺失了。
3.重复：染色体上的一段序列重复出现。
4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。
5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。
6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。
二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。
例：三倍体、黑色素斑异倍体等。
2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。
例：二倍体、四倍体等。
三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。
2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。
3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。
4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。
四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。
一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。
2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。
3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。
五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。
2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。
3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。
总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。
它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。
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染色体变异
染色体的变异包括染色体结构和数目的改变──染色体畸变。
基因位于染色体上，因此染色体结构和数目的变化必然会导致遗传信息的改变。
1．染色体结构变异
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
缺失染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。
例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。
这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。
重复染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。
从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。
倒位染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。
在灵长类染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。
如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。
易位非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。
人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。
2．染色体数目改变
染色体数目改变包括两类。
一类是细胞内个别染色体增加或减少，如人的21三体。
另一类是细胞内的染色体数目以染色体组形式成倍地增加或减少。
例如，二倍体（2n）细胞有丝分裂时，若染色体复制了，但由于某种原因细胞并未分裂，则这个细胞的染色体就加倍成四倍体（4n）。
四倍体细胞减数分裂产生的配子，其染色体就为原来二倍体产生配子的染色体数的二倍，这样的雌、雄配子结合产生的合子为四倍体，这样的配子与原来的二倍体产生的配子结合而成的合子为三倍体（3n）。
普通西瓜为二倍体（2n=22），产生的配子有11条染色体，即n=11。
普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n=44）。
把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无子西瓜。
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