范科尼综合征
范可尼综合征的病因和病症
范可综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。
是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。
(一)发病原因 本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。
原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。
继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。
前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻病等;后者包括：肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征、肾淀粉样变性、重金属中毒、药物(过期四环素、氨基糖类抗生素、6-巯基嘌呤、顺铂等)引起的肾损害、低钾性肾病、甲状旁腺功能亢进以及肿瘤相关性肾病等。
幼儿儿童大多同遗传有关，成人则多继发于免疫病、金属中毒或肾脏病。
(二)发病机制 Fanconi综合征发病机制尚未完全阐明。
肾病患者交流群：132729323。
目前认为不同于单项物质转运异常，即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。
主要有两方面机制： 1.肾小管细胞膜有漏隙，不能使溶质充分再吸收反漏的证据是肾性糖尿属A型，表明葡萄糖转运再吸收部位较少，磷酸盐、碳酸氢盐在滤过负荷减少的情况下仍有丢失。
这表明它们的排泌是通过肾小管的泄漏。
2.肾小管内能量代谢不足，产生的能量难以支持正常转运有些毒物或药物中毒以及遗传代谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物质。
无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。
范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病，包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质。
范科尼综合征课件
机磷0.78 mmol/ L ↓ ，钾2.93 mmol/ L ↓ ，尿素氮
5.84mmol/ L，血肌酐85μmol/ L
﹡给予补钙、补钾、中性磷溶液等药物治疗
庞某某有关资料
天津总医院
化验提示低血磷、肾性糖尿、氮质血症、大量蛋 白尿、代谢性酸中毒；尿酸化功能提示肾小管泌 氢障碍；
远端小官和集合管功能异常→肾脏浓缩功能减退
（烦渴、多尿、脱水）
蛋白尿 大多都有低到中度的低分子蛋白尿
(尿蛋白 阳性) (以白蛋白和B2微球蛋白为主的小管性蛋白尿）
高钙尿 常见，机制不清
(这种高钙血症与肾石症很少相关）
Fanconi syndrome临床表现(八)
低血钾
↓
软弱无力
低镁血症
低钙血症 低磷血症
庞某某有关资料(2019年)
（2019年3月2日）肾小球系列：尿微量转铁蛋白 2.192mg/ mmolCr，尿纤维蛋白降解产物0.147ug/ mmolCr，尿微量白蛋白13.794 ug/ mmolCr，尿肌 酐6.742 mmol/ L
（2019年3月2日）肾小管系列：尿视黄醇结合蛋 白787.867 ug/ mmolCr，α微球蛋白1.937 mg/ mmolCr，尿蛋白1 802.618 ug/ mmolCr，氨基葡萄 糖苷酸5.619 u/ mmolCr，尿微量白蛋白13.794 ug/ mmolCr
糖尿 肾性Fanconi综合征的第四大表现
血糖正常，尿糖增加（每日排尿量0.5-10g）
﹡ 钠丢失→低血压、低钠血症、代谢性碱中毒 （给予氯化钠）
﹡ 钾丢失 ← 低血容量后肾素血管紧张素系统的活化
小儿范科尼综合征科普宣传PPT课件
均衡膳食、加强锻炼等 - 避免接触有害物质，如重金属、辐
射、有毒物质等 - 在怀孕期间进行定期产前检查，尽
早发现并干预遗传疾病
小结
小结
小儿范科尼综合征是一种罕见的遗传疾 病，虽然无法根治，但可以通过适当的 治疗措施进行症状缓解和改善。
无论是在预防还是治疗方面，强调健康 生活方式和定期产前检查都是非常重要 的。
- 通过手术来改善面部畸形 - 心脏和肾脏问题需要相应的药物治 疗或手术治疗 - 中枢神经系统问题需要物理治疗、 药物治疗和康复训练等多种综合治疗方 法
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
如何预防小儿范科尼综合征 ？
如何预防小儿范科尼综合征？
小儿范科尼综合征是如何遗传的？ - 大多数情况下是随机突变，没有特
定的遗传规律
如何预防小儿范科尼综合征？
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目录 介绍小儿范科尼综合征 小儿范科尼综合征的治疗方法 如何预防小儿范科尼综合征？ 小结
介绍小儿范科尼综合征
介绍小儿范科尼综合征
什么是小儿范科尼综合征？ - 一种罕见的神经发育缺陷 - 会导致身体的各种器官功能异常
介绍小儿范科尼综合征
小儿范科尼综合征的症状有哪些？ - 软颅部和面部畸形 - 心脏和肾脏问题 - 中枢神经系统问题，如智力障碍和
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运动障碍
介绍小儿范科尼综合征
小儿范科尼综合征的成因是什么？ - 基因突变或基因缺陷 - 大多数情况是随机出现的
小儿范科尼综合征的治疗方 法
小儿范科尼综合征的治疗方法
小儿范科尼综合征是否可治愈？ - 无法根治，只能进行症状缓解和治
疗
范可尼综合征
谢谢观看
范可尼综合征
介绍
01 病因
03 检查 05 治疗
目录
02 临床表现 04 诊断
基本信息
范可尼综合征也称Fanconi综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾 病，是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候可分为原发性与继发性两类。原发性范可尼综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状 缘缺失型三种类型。继发性范可尼综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。幼儿儿童大多同遗 传有关，成人则多继发于免疫病、金属中毒或肾脏病。
（3）特发性刷状缘缺失型范可尼综合征因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失，故这些物质的清除率 近于肾小球滤过率。
检查
检查
1.尿液检查 尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。 2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。 3.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。 4.其他检查 胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱 氨酸结晶。
临床表现
临床表现
本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小 管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等），低钙血症（手足搐搦 症）等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏 病和成人的骨软化症。继发性范可尼综合征的临床表现，基本上与原发性相同，但可有其各型疾病的临床表现。 本综合征临床表现复杂，根据其临床类型分述如下：
小儿范科尼综合征护理课件
何时需要就医？
何时需要就医？
早期症状
如发现儿童生长迟缓、食欲不振、尿液异常等应 及时就医。
家长应关注儿童的体重增长和尿量变化。
何时需要就医？
定期检查
对于已确诊的儿童，需要定期进行肾功能和代谢 状态的监测。
医生可能会建议每3-6个月进行一次复查。
何时需要就医？
遵循医嘱，定期复查药物效果与副作用。
如何进行护理？
心理支持
给予家庭和儿童心理支持，帮助他们应对长期疾 病的挑战。
专业心理咨询可能会帮助改善儿童的生活质量。
如何提高生活质量？
如何提高生活质量？
社会支持
鼓励家长参与支持小组，分享经验与资源。 这种互动有助于减轻心理压力，增强应对能力。
如何提高生活质量？
突发情况
如出现严重脱水、酸中毒等并发症时，应立即就 医。
这些情况可能危及生命，需紧急处理。
如何进行护理？
如何进行护理？
饮食管理
提供低蛋白、低磷、高能量的饮食，以减轻肾脏 负担。
营养师的指导对制定个性化饮食计划至关重要。
如何进行护理？
药物治疗
根据医生指导，合理使用补液、碱性药物等进行 对症治疗。
小儿范科尼综合征护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿范科尼综合征？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何进行护理？ 5. 如何提高生活质量？
什么是小儿范科尼综合征？
什么是小儿范科尼综合征？
定义
小儿范科尼综合征是一种遗传性代谢紊乱，影响 肾脏的功能，导致多种物质的异常排泄。
该综合征与多种疾病有关，包括肾小管酸中毒、 糖尿病等。
谁会受到影响？
小儿范可尼综合征疾病详解
疾病名：小儿范可尼综合征英文名：Fanconi syndrome缩写：别名：范可尼贫血；复合肾小管转运缺陷症；先天性再生障碍性贫血；Fanconi 综合征；凡科尼综合征；范科尼综合征；戴-布二氏贫血；Fanconi anemia ；congenital aplastic anemia；Diamond-Blackfan anemia疾病代码：ICD：N15.8概述：范可尼综合征(Fanconi syndrome)的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、低钙血症、脱水、佝偻病、骨质疏松、生长过缓等表现。
Fanconi 综合征(Fanconi syndrome)可分为先天性或获得性，原发性或继发性，完全性或不完全性几类。
临床上较为罕见，起病缓慢，且多于青壮年出现症状，预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。
流行病学：1927 年 Fanconi(范可尼)首次报道了 3 例儿童有蛋白尿，全血细胞减少合并多发性先天畸形、非糖尿病性葡萄糖尿、生长迟缓伴低血磷性佝偻病，此综合征因此得名。
不久，Uehlinger 报道了 1 例相似的患者，伴有拇指和肾脏的畸形。
1931 年，Naegeli 将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconi anemia，FA)。
FA 是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，其疾病的特点是骨髓造血功能衰竭，多发性先天畸形，易患肿瘤性疾病，细胞对 DNA 交联剂如丝裂霉素(MMC)、二环氧丁烷(DEB)异常敏感。
那些在低浓度的 MMC/DEB 诱导下发生特征性染色体断裂的患者，没有躯体异常和再生障碍性贫血也能诊断。
迄今为止，有文献记载的病例已超过 1300 例，本病在欧洲和北美的发病率大约为3/10 万。
病因：幼儿大多与遗传有关，年长儿多继发于免疫性疾病、毒物或药物中毒以及各种肾脏病。
小儿范科尼综合征的科普知识PPT课件
小儿范科尼综合征的症状有哪些？ 诊断方法
通过尿液分析、血液化验及基因检测可以确 诊该疾病。
早期诊断对于管理和治疗至关重要。
如何治疗小儿范科尼综合征？
如何治疗小儿范科尼综合征？ 治疗目标
治疗的主要目标是补充缺失的营养物质和电解质 ，维持正常的生理功能。
同时需要监测和管理可能出现的并发症。
早期预防和健康教育是关键。
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其特征是肾小管功能缺陷，导致多种电解质和营 养物质的丢失。
什么是小儿范科尼综合征？ 发病机制
该疾病是由于一组负责运输物质的基因突变造成 的，影响了肾脏对某些物质的重吸收。
常见的基因突变包括FANCA、FANCC等。
什么是小儿范科尼综合征？
流行病学
范科尼综合征在儿童中较为罕见，全球发病率约 为1/100,000。
支持小组和心理咨询可以帮助家庭应对挑战 。
结论
结论
重要性
小儿范科尼综合征需要引起重视，早期诊断和干 预可以显著改善生活质量。
提高公众对该疾病的认识，有助于更好地管理和 支持患者。
结论
未来研究
随着研究的深入，新的治疗方法和干预措施有望 不断涌现。
科研进展将为患者带来新的希望。
结论
倡导健康生活
倡导健康的生活方式和饮食习惯，有助于改善整 体健康水平。
在某些种族中，如阿什肯纳兹犹太人，其发生率 可能更高。
小儿范科尼综合征的症状有哪 些？
小儿范科尼综合征的症状有哪些？ 常见症状
患者可能表现出生长迟缓、骨骼畸形、尿液 异常等症状。
也可能伴随有口渴、频繁排尿等表现。
小儿范科尼综合征的症状有哪些？ 并发症
由于电解质失衡，患者可能面临骨质疏松、 肾功能衰竭等严重并发症。
范可尼综合征护理查房
谁会受到影响？ 发病率
该综合征相对罕见，发病率约为1/100,000。
不同人群的发病率可能有所不同。
谁会受到影响？ 相关风险
有家族遗传史的个体风险较高。
建议有家族史的个体进行基因检测。
何时进行护理干Байду номын сангаас？
何时进行护理干预？ 诊断时
在确诊后，应立即制定护理计划。
根据患者的具体情况制定个性化的护理计划 。
包括饮食调整、药物管理和生活方式指导。
如何进行有效护理？ 多学科协作
护理团队应与医生、营养师等密切合作。
共同制定和实施综合护理方案。
如何进行有效护理？
患者教育
教育患者及其家属有关疾病的知识和自我管 理技能。
帮助他们理解治疗方案以及预防并发症的重 要性。
护理效果如何评估？
包括定期监测患者的生长和代谢情况。
何时进行护理干预？ 治疗期间
患者接受治疗时，需关注其反应和副作用。
确保患者在治疗过程中保持良好的水电解质平衡 。
何时进行护理干预？ 随访阶段
长期随访是必要的，以监测疾病进展和并发症。
患者的心理健康支持也不可忽视。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？ 个性化护理计划
护理效果如何评估？ 生理指标监测
定期检查患者的血液和尿液指标。
监测电解质平衡、肾功能及其他相关参数。
护理效果如何评估？ 生长发育评估
定期评估患者的生长发育情况。
包括身高、体重和骨密度的监测。
护理效果如何评估？ 患者满意度调查
通过问卷或访谈评估患者和家属的满意度。
了解他们对护理服务的反馈，以便不断改进。
什么是范可尼综合征？ 病因
预防小儿范科尼综合征PPT
何时进行预防措施？
何时进行预防措施？
Hale Waihona Puke 孕期干预孕期进行必要的基因筛查和营养指导。
母亲的健康状况直接影响胎儿发育，合理的饮食 和生活方式有助于降低风险。
何时进行预防措施？
出生后的护理
出生后及时进行健康评估和必要的干预。
早期的医疗干预可以有效改善孩子的健康状况。
何时进行预防措施？
生命早期监测
在关键的成长阶段进行定期健康检查。
有效的预防能够提高儿童的生活质量和健康水平 。
健康的儿童在学习和生活中能够更好地发挥潜力 。
为什么要重视预防？
减轻家庭负担
疾病的预防能够减轻家庭的经济和心理负担。
健康的孩子意味着家庭能够拥有更多的快乐与希 望。
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预防小儿范科尼综合征
演讲人：
目录
1. 什么是范科尼综合征？ 2. 谁应该进行预防？ 3. 何时进行预防措施？ 4. 如何进行有效预防？ 5. 为什么要重视预防？
什么是范科尼综合征？
什么是范科尼综合征？
定义
范科尼综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影 响肾脏功能。
该综合征会导致肾小管功能障碍，影响体内各种 物质的正常代谢。
什么是范科尼综合征？
症状
常见症状包括生长缓慢、肾脏功能衰竭、骨骼畸 形等。
这些症状可能在儿童早期就会显现，影响孩子的 生活质量。
什么是范科尼综合征？ 遗传因素
该病通常由基因突变引起，具有遗传性。
家族史是重要的风险因素，了解家族健康史有助 于早期识别。
谁应该进行预防？
谁应该进行预防？ 高风险人群
有家族史的儿童尤其需要关注。
遗传咨询可以帮助评估风险并制定相应的预防措 施。
2023范可尼综合征与结石
2023范可尼综合征与结石范可尼综合征也称Fanconi综合征、骨软化－肾性糖尿－氨基酸尿－高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病，是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的—组症候群。
范可尼综合征是各种原因所致的近端肾小管多种重吸收功能障碍，临床突出表现为氨基酸尿、肾性糖尿、磷酸盐尿，三者均存在时称之为完全型Fancon i综合征，具备两种表现时称为不完全型Fanco ni综合征。
常合并低分子蛋臼、碳酸氢盐和尿酸丢失过多，导致低磷血症、低分子蛋臼尿、高氯性代谢性酸中毒（近端肾小管酸中毒）、低尿酸血症，长期钙磷代谢紊乱可导致维生素D抵抗的代谢性骨病，包括儿童侚镂病和成人骨软化症。
儿童Fanconi综合征患者多为遗传所致，而成人患者多为后天获得性疾病，后者常继发千药物过敏（青霉素等）或中毒（氨基糖武类抗生素、关木通、顺铅等）、血液病（骨髓瘤、淀粉样变性浆细胞疾病）、干燥综合征、重金属（柔、铅、锅等）肾损害。
发病机制尚未完全阐明。
目前认为不同于单项物质转运异常，即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。
目前主要有四种假说：1)细胞膜缺陷假说：肾小管细胞膜有缺陷，不能使溶质充分再吸收，2)能呈代谢异常假说：近端小管上皮细胞能呈代谢不足，难以支持正常转运。
有些毒物或药物中毒以及遗传代谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物质。
3)细胞旁反流假说，指肾小管重吸收的物质从小管上皮细胞旁或管周毛细血管的反流，导致无法有效地重吸收；4）特异性亚细胞器异常假说。
无论什么机制可最终导致近曲小管多种物质转运异常，包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质。
临床表现1．肾性糖尿：在血糖正常的情况下，出现尿糖阳性，尿常规检测GLU (gl u co s e：葡萄糖）出现＋-4＋。
但轻症患者尿常规法可能检测不出异常，需做更敏感的24小时尿糖测定，如尿糖＞SOOmg/24小时为阳性。
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(这种高钙血症与肾石症很少相关）
Fanconi syndrome临床表现(八)
低血钾
↓
软弱无力
低镁血症
低钙血症 低磷血症
食欲减退 (很少出现心脏的严重并发症)
↓
继发性甲旁亢
↓
肾性骨病
（骨软化症、纤维性骨炎）
泌尿系结石 尿路感染
Fanconi syndrome诊断
典型的临床表现+家族史+原发病
2.76mmol/ L，无机磷0.53 mmol/ L， （2019年2月27日）尿常规：潜血＋＋，尿蛋白＋＋，尿糖＋＋＋＋ （2019年2月28日）：λ2.34 g/L，κ、IgA 、IgG、IgM 、β2-微球蛋 白
均在正常范围。 （2019年3月1日）肿瘤系列：均在正常范围。 （2019年3月1日）尿本周蛋白：正常。 24h尿蛋白定量（2019年3月1日） 24h尿蛋白定量：4.185g （2019年3月1日）糖化血红蛋白：4.8%。
糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿
------可诊断
不明原因的近端及远端小管功能障碍 肾性尿糖、尿NAG酶↑、低比重尿、 低渗透压尿及肾小管酸中毒 ------高度考虑本病
Fanconi syndrowe鉴别诊断
抗维生素D佝偻病（维生素D代谢障碍） 肾性糖尿 肾小管酸中毒
（低血钾、高血氯性代谢性酸中毒、 尿PH＞7.0、氯化铵负荷试验阳性）
庞某某有关资料(2019年)
骨髓活检（2019年1月11日，本院）：充满 单一的、浆细胞样的细胞，细胞多呈梭形， 部分细胞可见核仁，造血细胞少见，可见 少量纤维细胞骨髓细胞学检查（2019年1月7 日，本院）：骨髓增生活跃，浆细胞占 6.4%
庞某某有关资料(2019年)
（2019年2月21日）血钾：3.12 mmol/ L （2019年2月25日）尿常规：潜血(1＋)，尿蛋白(±)，尿糖(2＋) （2019年2月25日）：ALT 47U/L，间接胆红素18.6μmol/ L，血钾
庞某某有关资料(2019年)
（2019年3月2日）肾小球系列：尿微量转铁蛋白 2.192mg/ mmolCr，尿纤维蛋白降解产物0.147ug/ mmolCr，尿微量白蛋白13.794 ug/ mmolCr，尿肌 酐6.742 mmol/ L
血生化（2019年12月31日，本院）：白蛋白36.4 g/L，总钙 2.65mmol/ L，尿素氮10.27mmol/ L，血肌酐241μmol/ L
血沉（2019年12月31日，本院）：102mm/h 免疫检查（2019年1月2日，本院）：IgA 0.42 g/L，IgG5.85
g/L，IgM 0.22 g/L，均低于正常范围；补体C3 1.12 g/L(在 正常范围)，C4 0.53 g/L(稍高)
肾单位
肾小体 肾小球
肾单位
肾小囊
近曲小管 髓袢降支粗段
近端小管 肾小管
髓袢降支细段 髓袢细段
髓袢升支细段
远端小管 髓袢升支粗段 远曲小管
庞某某有关资料
庞某某，男性，59岁，已婚，驾驶员，主因“双 膝关节疼痛4年余，疑诊浆细胞病2天”。于2019 年12月30日----2019年2月21日。患者自2019年8 月起无明显诱因出现膝关节疼痛，活动时为著， 无晨僵、腰骶部疼痛，无发热、皮疹、眼红、尿 频、尿急、尿痛、咳嗽、咳痰、胸闷、心悸、气 短、口腔溃疡、口干、眼干、肌痛、肌无力、肢 体遇冷变色，双膝关节疼痛反复发作，2019年2月 21日就诊于山医二院，诊断“脊柱关节病” 椎间盘突出18年，高血压7-8年，糖尿病1-2年。
Fanconi syndrome临床表现(一、二)
氨基酸尿
磷酸盐尿 尿磷丢失→↘
25（OH）D31a羟化障碍→骨软化症 血清磷↓ → ↘ 佝偻病
﹡下肢畸形、胫骨、股骨、桡骨、尺骨近端和远端
干垢端变宽
﹡成人发病的Fanconi综合征有严重的骨痛和自发
性骨折
Fanconi syndrome临床表现(三)
﹡尚需重视其他原发病的诊断
Fanconi syndrowe治疗
遗传性者无根治办法，主要是对症治疗。 原发病的治疗 碱性药物（碳酸氢钠或枸橼酸钠的补充） 纠正电解质紊乱补充矿物质（口服枸缘酸钾，重者静脉补
葡萄糖氯化钾） 控制RTA的并发症（结石、感染、肾性骨病、继发性甲状
旁腺功能亢进） 纠正酸中毒 防治肾性骨病（维生素D，碳酸钙） 病因治疗（胱氨酸病给予D-青霉胺） 最终出现肾功能衰竭者→透析、肾移植
肾小管酸中毒
近端肾小管碳酸氢盐重吸收的缺陷 ↓
近端肾小管酸中毒（高血氯性代谢性酸中毒）
﹡ 远曲小管酸化功能正常 尿PH＜5.5
Fanconi syndrome临床表现（四）
糖尿 肾性Fanconi综合征的第四大表现
血糖正常，尿糖增加（每日排尿量0.5-10g）
﹡ 钠丢失→低血压、低钠血症、代谢性碱中毒 （给予氯化钠）
庞某某有关资料(2019年)
（2019年12月31日，我院）血生化：白蛋白36.4 g/L，总钙 2.65mmol/ L，尿素氮10.27mmol/ L，血肌酐241μmol/ L
（2019年12月31日，我院）血沉：102mm/h血细胞分析 （2019年12月31日，本院）：白细胞3.13×109/L，血红蛋 白72g/L，血小板19×109/L
Fanconi syndrome病因（外源性）
重金属中毒（镉、铅、铝、汞等） 药物（ 过期四环素、顺铂、硫基嘌呤类、
丙戊酸盐、异环磷酸胺、氨基糖苷类抗生 素、VitD中毒等） 化学合成物 (甲苯、马来酸盐、百草枯、来 苏儿中毒等）
Fanconi syndrome临床表现
一般成人发病，以葡萄糖尿、氨基酸尿、磷 酸盐尿、重碳酸盐尿、酸中毒、电解质紊 乱（低血钾、低血钠、低血磷）和骨病为 主要临床表现。
﹡ 钾丢失 ← 低血容量后肾素血管紧张素系统的化
↑ 远曲小管钠的排泄增加
（给予补钾）
Fanconi syndrome临床表现 (五、六、 七）
多尿
远端小官和集合管功能异常→肾脏浓缩功能减退
（烦渴、多尿、脱水）
蛋白尿 大多都有低到中度的低分子蛋白尿
(尿蛋白 阳性) (以白蛋白和B2微球蛋白为主的小管性蛋白尿）