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出生缺陷干预知识
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生 理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。如无 脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智
力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。
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出生缺陷干预知识
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怀孕之前需要检查什么
孕前检查要根据自身的情况确定，最好在怀孕之前咨询一下有关专家。如果 没有明显的疾病，则应该做一些常规的检查，先做一个B超检查，看看子宫、 附件有没有问题,男性则应该检查精液常规，看看是不是合格，因为在目前， 男性精液有问题者导致怀孕异常的尤其常见。
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出生缺陷干预知识
补充叶酸是预防宝宝出生 缺陷的一种方法，女性在 平时应该多注意补充叶酸， 准备怀孕的女性和准妈妈 尤其需要摄入一定叶酸量。
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出生缺陷干预知识
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孕妇产前注意事项
1、一定要保持心情的舒畅以及情绪的稳定，而且还要适时的做好一些胎 教，比如听一些优美的音乐，然后再抚摸胎儿以及丈夫一起给胎儿说话和 讲故事，还要给予胎儿一些早期的良性的刺激以及训练，这是可以促进胎 儿的身心健康发育的。而且还要摄取均衡的营养的，更是要注意食盐的摄 取量，从而来预防妊娠的中毒症。
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孕前检查的项目
■血常规（血型）：及早发现贫血等血液体统疾病，因为如果母亲贫 血，不仅会出现产后出血、产褥感染等并发症，还会殃及宝宝，给宝 宝带来一系列影响，例如易感染、抵抗力下降、生长发育落后等。 ■尿常规： 孕前检查的项目尿常规有助于肾脏疾患早期的诊断。十个 月的孕期对于母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加， 会使肾脏的负担加重。如果肾脏存在疾患，后果会非常严重。
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（二）预防贫血
世界卫生组织诊断贫血的血红蛋白值标准为：成年 男性<130g/L,成年女性<120g/L，孕妇<110g/L。
怀孕前，贫血可降低性腺功能，影响精子和卵子质 量。怀孕后，贫血对胎儿及孕妇影响也较大，可使早产、 低出生体重儿、死胎或胎儿窘迫的发生率增加，同时孕 妇易发生贫血性心脏病等疾病。贫血的孕妇产后恢复慢， 抵抗力降低容易发生感染、伤口愈合不良或产后出血。 因此，从考虑生育时，夫妇双方都应该先检查有无贫血， 若患贫血，应积极治疗，待贫血纠正后再妊娠。需要提 醒的是，纠正贫血需要一段时间，尤其是慢性贫血。
夫妇，最好都能接受孕前优生健康检查。
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二、孕前优生健康检查的内容
主要包括优生健康教育、病史询问、体格检查、临床试验 室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠 结局追踪随访等。具体服务内容共19项。
其中， 体格检查包括： 按常规操作完成男女双方体格检 查。包括常规体检，如身高、体重、血压、心率等测量， 甲状腺触诊、心肺听诊、肝脏脾脏触诊、四肢脊柱检查等 操作；进行男、女生殖系统专科检查
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生育一个健康的孩子是每个家庭的愿望，但是有很 多夫妇往往从发现自己怀孕后才开始注意对胎儿的保护， 目前的孕期保健也要从孕中期才开始。预防出生缺陷的 关键期在孕前和孕早期，从准备怀孕开始，有意识地为 生育一个健康孩子做准备，可以避免因为在不适当的时 间受孕而必须人工终止妊娠的风险。因此，准备怀孕的
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（六）谨防感染性疾病
近年由于结核菌耐药问题及获得性免疫缺陷综合征 （AIDS）的增加，使得结核在世界范围内又呈增多趋势， 成为孕前不可忽视的重要问题之一。女性患者在肺结核 活动期应避免妊娠并到专科医院诊治，待肺结核病治愈 后再考虑怀孕。夫妻一方查出肺结核，服药期间暂不宜 怀孕。
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三、现代优生学的发展
• 随着各种新医疗仪器设备的出现，超声波、胎 儿镜等应用于宫内诊断，大大提高了各种先天 畸型的检出。
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三、现代优生学的发展
• 在70年代迅速发展起来的遗传咨询和产前诊断 技术，使优生目标不仅可以通过社会措施在社 会群体水平上实现，而且可以通过医疗措施， 在每对夫妇个体生育水平上实现，以至人们把 遗传咨询、产前诊断相选择流产三者的结合称 之为“新优生学”。这表明现代优生学在应用 技术上已进入了一个全新的发展阶段。
二、优生学的诞生与早期发展
• 19世纪末和20世纪初，英国和德国的一些种族 主义者以优生学的伪科学成份作幌子，提出了一 些荒谬的理论，并为反动政客所利用，带来了极 为严重的社会恶果
二、优生学的诞生与早期发展
• 当时坚持科学立场的优生学家，对这些错误和罪 行抱着严肃的批判态度。
• 1916年，美国的医学家、优生学家鲁滨逊在《实 用优生学》中对 “假优生学者”进行了批判。
优生优育
第一章 概 述
第一节 优生学的发展简史 一、古代的优生实践与优生思想 二、优生学的诞生与早期发展 三、现代优生学的发展
一、古代的优生实践与优生思想
• 原始社会：不自觉的优生措施。某些部落把生 下来就有严重残疾的婴儿处死或遗弃 • 公元前9世纪，斯巴达国家的立法者主张，国 家的公民应该由精心挑选出来的最优秀的人来生 产 • 罗马皇帝狄奥多西一世严令禁止表亲结婚，违 者判罪，甚至处死 • 犹太人的宗教律令中禁止43种亲戚结婚，在 《犹太教法典》中又增加了26种
• 1903年成立的“美国养殖协会”(1913年改称 “美国遗传学会”) 设立了优生部
二、优生学的诞生与早期发展
• 1910年达文波特在纽约冷泉港建立 “优生学纪录馆”
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2.最佳受孕季节
一般选择夏末、秋初较为理想。 因为早孕反应期正值秋季，避开 了盛夏对食欲的影响；蔬菜、水果品种 比较齐全，容易调节食欲，增加营养； 当进入流感、风疹流行季节（冬 季时）已达妊娠中期，已过胎儿器官分 化阶段； 足月分娩在次年春末夏初，气候 宜人，有利于新生儿适应外界环境。
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2.影响婚育的传染病、性病； 3.严重遗传病、有关精神病。
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（五）三个最佳的生育时机
1.最佳受孕年龄 最佳的受孕年龄，女性一般 为24-30岁，男性为27-35岁。 此时男女双方精力比较充沛， 精子和卵子的质量比较好，有利于 优生优育。
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②香烟:
其相关毒素，会直接破坏卵巢中的卵子，并使男性精子畸形率明 显升高。 对孕妇的损害结果是: 造成流产、早产、妊娠高血压综合症等。 对胎儿的损害结果是： 胎儿宫内发育迟，胎儿宫内窒息甚至死胎、胎儿畸形发生率： 吸烟者比不吸烟者高17倍。 对新生儿的损害结果是： 新生儿死亡、新生儿体重低和发病率高，智力相对减低。
1.生殖器官畸形或性功能障碍暂时不能进行性生活。经过手术或其他治疗， 等功能恢复以后再考虑结婚。 2.处在各种传染病的隔离期。如开放性肺结核、急性传染性肝炎、伤寒、 霍乱、非典等。要等到传染病治愈和隔离期过后才能结婚。 3.正在患较严重的全身性疾病。如结核的活动期、肾炎、肝炎、心脏病等。 4.患有麻风病或性病。 5.患有精神病。
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一 、优
生
(一)优生的措施主要有哪些？
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避孕须知
新婚夫妇一般不提倡使用宫内避孕器
不易使用安全期避孕法、体外避孕
服用口服避孕药必须在停药半年以后再 怀孕
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婚龄和育龄
最佳的结婚年龄 女：25周岁 男：27周岁 最佳的育龄 女性最佳生育年龄25-29
岁
35岁后难产可能性增大， 胎儿畸形率增高
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最佳受孕季节
7、8月份蔬菜瓜果品种较多，使胎儿的营养物 质得到保障
进行性知识的教育、计划生育和避孕指 导
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婚前检查基本项目
男性：
胸透 体格检查 血常规 血转氨酶 乙肝表面抗原 梅毒筛查 快速淋球菌检查
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女性：
体格检查
胸透
血常规
尿常规
梅毒筛查
乙肝表面抗原
霉菌
滴虫
肛查
快速淋球菌检查
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新婚安全、简便的避孕方法
使用安全套 女用避孕药 外用避孕膜
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延庆妇幼保健院
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婚前保健
2006年3月起，全县实行“免 费为初婚青年体检”并例入政府为 老百姓办实事的折子工程。
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婚前检查的好处
诊断婚配双方的健康状况，确定可否结 婚
发现双方是否存在有碍“优生”的疾病， 保证后代的健康成长
及时发现婚配双方有无生殖系统缺陷或 疾病，可给予积极治疗
定期进行产前检查，每4周检查一次 参加孕妇学校 衣着宽大舒适；乳房用宽松的乳罩托起；
穿坡跟鞋 性生活不宜太频繁（每１－２周一次）
和动作过重
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孕中期保健（ １３－２７周）
检查项目：体重、血压、常规化验、子 宫大小、胎位、胎心率、B超
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孕妇出现发热应尽快治疗。
一、低热：不必太紧张，找出病因，对症治疗，如 感冒引起的低热，可多饮开水，服用维生素C、感冒 冲剂等中成药，充分休息，一般能很快自愈 。 二、高热：抓紧时间尽快降温，要尽量采取物理降 温的方法，如用湿毛巾冷敷；酒精擦浴；热天可以 一些清洁冷饮，必要时可用中药提取液—柴胡注射 液，尽量不用西药退热针剂或药片。在针对病因选 用药物时，应选用对胎儿无影响的药物。
外用避孕药膜
• 避孕机理：通过降低精子的活力而避孕，成功率 为96％。 • 优点：对阴道上皮无损伤，也不改变阴道自净作 用，长期使用对身体无害，也不污染衣物。 • 安全避孕要点：平时要置于阴凉干燥处，以防发 生受潮而影响药效。使用时不要揉得太紧太小， 否则影响药物溶化。一定要用手指将其送至阴道 深处，且在10分钟后行房事，若房事时间超过半 小时以上，还应再加放一张
二、 如何计算预产期？
一般来说，最后一次月经来潮日作为妊娠的第一天 起算，计280天（即40周）为预产期。推算预产期 的方法，是用末次月经的第一天的月份和日期，把 月份加9（或减3），日期加7，就得出预产期的月 份和日期，例如：末次月经是1984年2月5日，则预 产期为1984年11月12日.预产期仅仅是计算上的日 期，并不是每个孩子都在预产期那天出生。
避孕失败 胎儿能要吗？
一 二 三 四 、在口服避孕药期间怀孕——最好不要 、带环受孕——应流产 、使用杀精剂后受孕——最好不要 、避孕套、阴道隔膜、安全期避孕及体 外排精等避孕方法——可以要
在口服避孕药期间怀孕——最好不要
•因为口服药物已对宫内环境造成影响，很有可能会使 胚胎受到损伤。 •如果孕妇本人要求继续妊娠，应于妊娠6～8周时取绒 毛组织进行染色体检查；孕妇在16－20周行羊水穿刺 术，抽取羊水进行羊水细胞的染色体检查。同时尚需 动态观察母体血中的甲胎蛋白的含量，注意B超下的胎 儿大体形态和内脏结构是否异常，一旦发现异常应及 时终止妊娠，以免缺陷儿的出生。 •此外，长期使用口服避孕药在计划怀孕时，以停药6 个月后再受孕为妥。
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ห้องสมุดไป่ตู้ 孕前检查的项目
■血常规（血型）：及早发现贫血等血液体统疾病，因为如果母亲贫 血，不仅会出现产后出血、产褥感染等并发症，还会殃及宝宝，给宝 宝带来一系列影响，例如易感染、抵抗力下降、生长发育落后等。 ■尿常规： 孕前检查的项目尿常规有助于肾脏疾患早期的诊断。十个 月的孕期对于母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加， 会使肾脏的负担加重。如果肾脏存在疾患，后果会非常严重。
怀孕之前需要检查什么
孕前检查要根据自身的情况确定，最好在怀孕之前咨询一下有关专家。如果 没有明显的疾病，则应该做一些常规的检查，先做一个B超检查，看看子宫、 附件有没有问题,男性则应该检查精液常规，看看是不是合格，因为在目前， 男性精液有问题者导致怀孕异常的尤其常见。
怀孕之前需要检查什么
倘若有可能存在疾病，应该做一些细致的检查。平时有附件炎、痛经、月经不调、 肥胖等症状，则应该检查输卵管，可以先做通水，以免输卵管存在通而不畅的现 象，防止宫外孕的发生;痛经则应该检查B超,检查抗子宫内膜抗体，看看有没有子 宫方面的异常;月经不调、肥胖，则应该检查内分泌等，看看有没有这方面的疾病。 对于曾经接触过传染病患者的夫妇，还要做相关的检查，比如肝炎免疫系统指标， 应该排除被感染的可能;如果生殖系统曾经感染，应该检查解脲支原体、沙眼衣原 体、抗生殖支原体、人型支原体等;假若有经期同房的情况等，还要检查抗精子抗
■白带常规：筛查滴虫、霉菌、细菌的感染，如果患有性传播疾病， 最好是先彻底治疗，然后再怀孕。否则会引起流产、早产、胎膜早破 等危险。
■染色体检测：在进行孕前检查的项目时及早发现克氏征、特纳氏综 合症等遗传疾病、不育症是非常重要的。
出生缺陷干预知识
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生 理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。如无 脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智 力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。
优生优育知识讲座
推动社会进步
优生优育有利于提高人口 质量，为国家的经济发展、 科技创新和社会进步提供 有力的人力资源保障。
国内外优生优育现状
国内现状
我国政府对优生优育工作高度重视，制定了一系列相关法律法规和政策措施，推动优生优育事业的发展。目前， 我国已建立了较为完善的优生优育服务体系，包括婚前检查、孕前检查、孕期保健、产前诊断等环节。
遗传咨询与筛查
遗传咨询
提供有关遗传病的风险 评估、诊断、治疗和预 防等方面的咨询服务。
遗传筛查
针对特定人群或高风险家庭 进行遗传病的筛查和检测，
以便及时发现和干预。
产前诊断
在孕期对胎儿进行遗传 病的诊断，以避免严重
遗传病患儿的出生。
新生儿筛查
对新生儿进行常见遗传 病的筛查，以便早期发
现和治疗。
03 孕期保健与优生
新生儿护理要点
新生儿卧室应安静清洁，布置优雅，阳光充足。有条件的话，宝宝室内温度可 控制在21度—24度之间，湿度为60度—65度左右。
新生儿喂养指导
母乳喂养
母乳是新生儿最理想的食物，它所含 的营养物质最适合新生儿的消化吸收 。因此，应大力提倡母乳喂养。母亲 在喂奶前应做好准备，如换好尿布、 清洁乳头等。喂奶时选择舒适体位， 用乳头刺激新生儿口周皮肤，诱发觅 食反射，使新生儿口张大，含住乳头 和大部分乳晕。
遗传规律
阐述孟德尔遗传规律、染 色体遗传规律等基本原理。
基因突变
解释基因突变的类型、原 因及其对遗传的影响。
遗传与疾病的关系
单基因遗传病
介绍由单个基因突变引起的遗传 病，如血友病、红绿色盲等。
多基因遗传病
阐述由多个基因和环境因素共同 作用引起的遗传病，如高血压、
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优生优育是关乎下一代健康的重要议题。本课件首先强调了疾病、感染、内分泌异常等因素。孕前咨询、检查与指导被视为优生优育的第一步，涉及体重管理、营养均衡、生活方式改善等方面。孕期免疫接种同样重要，需根据疫苗类型与孕期阶段合理选择。DOHaD理论提示我们，健康与疾病的发展起源可追溯至生命早期，因此孕期营养与环境因素尤为关键。营养过剩或不足均可能对母胎健康造成不良影响，而出生缺陷的预防则需综合考虑遗传、环境及营养因素。此外，课件还关注了胚胎发育过程中的关键时间点，以及母体甲状腺状况对胎儿大脑发育的深远影响。最后，通过专业医学机构的建议，我们了解到超声检查与X线摄片在孕期使用的安全性，为优生优育提供了技术支持。