21三体综合征简介
21-三体综合征 原理
21-三体综合征原理21-三体综合征是一种罕见的遗传性疾病，也被称为21-三体综合征。
它是由于人体细胞核染色体21三体的异常产生而引起的。
这种疾病在世界范围内都有发生，不分种族、地区、性别和社会经济地位。
21-三体综合征的原理是由于染色体21上的三个染色体而导致基因组异常。
正常情况下，人类细胞核内应该只有两条染色体21，但在21-三体综合征患者中，会额外多出一条染色体21。
这种染色体异常会导致一系列身体和智力发育障碍。
21-三体综合征的主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏疾病、肌肉松弛、消化系统问题以及其他身体畸形。
智力发育迟缓是21-三体综合征最常见的特征，患者通常在学习和语言能力上有困难。
面部特征异常包括眼睛斜视、扁平的面部轮廓、小而低的鼻梁等。
心脏疾病是21-三体综合征患者的另一个常见问题，大约一半的患者会出现心脏畸形，如室间隔缺损和房间隔缺损等。
21-三体综合征的发病机制与染色体异常有关。
正常情况下，人体细胞核内的染色体数量应该是46个，其中包括两个性染色体和44个常染色体。
染色体异常可能是由于染色体在分裂过程中的错误分离或复制引起的。
在21-三体综合征患者中，染色体21在分裂过程中没有正确分离，导致染色体数目异常增加。
21-三体综合征的确切原因尚不清楚，但与年龄相关的染色体异常是一个重要的风险因素。
女性怀孕时年龄越大，患儿患病的风险就越高。
此外，21-三体综合征也与家族遗传有关，如果一个家庭已经有一个患有21-三体综合征的孩子，那么后续的孩子患病的风险也会增加。
21-三体综合征没有特效治疗方法，但可以通过早期干预和治疗来提高患者的生活质量。
早期干预包括提供适当的教育和康复计划，以帮助患者发展其潜力。
此外，针对不同的症状和并发症，如心脏疾病和消化系统问题，也可以采取相应的治疗措施。
虽然21-三体综合征无法完全治愈，但随着医学的不断进步，人们对该疾病的认识和治疗也在不断改善。
科学家们正在努力寻找新的治疗方法和干预手段，以减轻患者的症状和提高他们的生活质量。
21-三体综合征
G/G易位有二种形式
21与22号染色体易位 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G组中的21号或22号染色体发生易位 两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为46,XX(或XY),-21,+i21q
G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性， 双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与 D/G易位相似。
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
指纹异常
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%； 正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹；
伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病， 依出现多少顺序为： 房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
D/G易位风险率
14 21 14/21
14 21 14 21
14 14/21
21
14 21
14/21
14
Hale Waihona Puke 21 14/2114 21
14 14 2114/21
14 21 21
14 21 14 21
14 21 14/21
14 21 14
14 21 14/2121
死亡
死亡
正常
携带者 死亡
21-三体
若母亲为21/21易位 携带者，子代发 生先天愚型的频 率为100%，因其 配子为21/21，或 del21,与正常配子 结合只有两种情 况，即21三体或 者21单体，前者 为患者，后者为 死亡。
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
21- 三 体 综 合 征
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
21三体综合征
21三体综合征21三体综合征是一种罕见的神经发育障碍，属于遗传疾病。
该病以全身多个器官和系统的异常发育为主要特征，临床表现复杂多样，对患者的生活质量和生命健康造成严重影响。
21三体综合征的发生率约为1/700-1000，在全球范围内均有分布。
其病因是由于个体的染色体数目异常，通常而言，人类细胞具有46条染色体，其中有两对性染色体（性别决定染色体X和Y）和22对常染色体。
然而，21三体综合征患者则多由于染色体21上的三体（即多出一条21号染色体）而引起。
这是一种三体性染色体异常（即每个细胞含有3个21号染色体），因此被称为21三体综合征。
21三体综合征的表现可能会影响多个方面，包括身体发育、智力和认知、心脏和消化系统、免疫功能等。
不同患者之间的症状严重程度和表现也可能存在差异。
一般而言，21三体综合征患者常伴有身材矮小、智力发育迟缓、言语和运动能力障碍等。
此外，他们也容易患上心脏疾病、消化系统问题和呼吸道感染等其它疾病。
对于21三体综合征的干预和治疗，早期的诊断和及时的干预是关键。
目前临床上常采用基因检测和胎儿超声检查等技术手段来进行确诊。
一旦发现胎儿患有21三体综合征，家长可以与医生进一步讨论治疗和管理方案。
治疗方面，对于21三体综合征患者的个体差异性较大，因此需要实施个体化的治疗措施。
早期的康复训练和教育是重要的一环，包括语言、认知和社交技能的培养等。
此外，对于存在心脏问题的患者，可能需要进行手术治疗，以提高心脏功能。
在家庭生活中，家长的支持和关爱对于21三体综合征患者的成长是至关重要的。
家庭成员需要理解患者的特殊需求，并提供适当的支持和帮助。
同时，社会的关注和理解也能够减轻患者及其家庭的心理压力，促进他们融入社会。
总之，21三体综合征是一种复杂多样的遗传疾病，对患者的生活产生了严重的影响。
在医疗和社会方面，我们需要共同关注和关爱这些患者，为他们提供适当的治疗和支持，帮助他们改善生活质量，实现自身潜能的最大化。
21三体综合征的诊断提示及治疗措施
21三体综合征的诊断提示及治疗措施
21三体综合征(2ItriSomySyndrome)又称唐氏综合征(Down,Ssyndrome),是常染色体畸变中最多见的一种，国外报道本病发生率在活产婴中为1∕600~800,国内报道为O.56%0-0.64%0o
【诊断提示】
(1)其母多为高龄产妇或近亲结婚。
(2)愚笨面容、表情呆滞、眼距宽、眼裂小且外侧上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸出口外、流涎、耳郭小。
(3)有不同程度的智力障碍。
(4)出生时体重、身长较正常儿低，生后体格及运动能力发育较迟缓。
肌张力低下，关节过伸，手指短而粗，小指向内侧弯，指纹异常(通贯掌)。
出牙迟、顺序异常、牙呈楔形、牙釉质发育不全。
骨骼发育迟缓。
(5)半数患儿有先天性心脏病，偶有脐疝、小阴茎、隐睾等。
(6)X线骨骼检查。
可见多中心钙化、新生儿可见胸骨多中心钙化，小指中、末节发育不良，可有12肋缺如。
(7)染色体检查。
92.5%的患儿属典型21三体型，2.5%~5%的患儿属易位型(D∕G,G/G易位)，2.5%~5%属嵌合体型异常。
【治疗措施】
(I)避免近亲结婚，预防畸胎形成；检出携带者并采取相应措施；适时进行遗传病的产前诊断，实施优生优育。
(2)加强患儿护理和喂养训练，防止发生和加重症状；早期防治各种感染及传染性疾病。
(3)试用维生素B1、维生素B6、谷氨酸等。
(4)对症治疗。
21三体综合征名词解释
21三体综合征名词解释
三体综合征是一种不平衡性脊柱畸形，特征是三节段和三个脊柱曲线。
该综合征可以分为三种类型，分别为三节段脊柱（在胸椎和腰椎之间没有
胸椎体）、马倒（前凸马倒曲线和凹马倒曲线）和类脊椎不平衡（瘦的一
节段）。
此外，三体综合征还有一些典型的特征，包括高枕，肋骨不对称，椎
间盘可能在节段转换处推出突出，丢失段落可能会导致错调性增强，关节
可能会不稳定，运动受限或失去，椎间盘可能会发生和神经根受压。
最后，三体综合征可以由初级检查和X光检查诊断，其他检查包括
CT扫描、MR数字摄影和核医学研究，以识别其他结构损伤，以及提供对
脊柱手术及其他治疗方法的可能支持。
但是，最根本的治疗方法是采用正
确的矫正姿势，通过改善锻炼，保持正确的椎动力学，以避免脊椎病变。
21三体综合征
21三体综合征21三体综合征，也称作第二十一综合性多发性畸形综合征，是一种罕见的遗传性疾病。
该病以一系列身体畸形和智力发育问题为特征，影响着患者的生活质量和日常功能。
本文将介绍21三体综合征的起因、症状以及对患者及其家庭产生的影响。
21三体综合征的主要原因是患者的细胞核中存在着三个21染色体，而正常人只有两个21染色体。
这种染色体异常通常是因为父母染色体的不平衡转座所引起的。
在正常情况下，人类细胞核中的染色体有23对，每对染色体都负责编码遗传信息。
然而，患有21三体综合征的人，其中一对染色体会多出一个21染色体。
这个额外的21染色体带来了许多身体和智力方面的异常。
21三体综合征的症状十分多样化，且每个患者的表现也会有所不同。
在身体方面，患者通常具有短小的身材，面部特征上有一些独特的变化，如扁平的面部、斜视、下颌短小等。
此外，患者还可能存在一系列先天性心脏病，如房间隔缺损和动脉导管未闭等。
智力发育方面，患者常常会有不同程度的智力低下，语言和认知能力的发展也会受到限制。
此外，患者还可能面临其他健康问题，如呼吸道感染、肠道问题和听力损失等。
21三体综合征对患者及其家庭产生了深远的影响。
首先，患者的智力低下和身体畸形会给他们的生活带来诸多挑战。
例如，在学校里，他们需要额外的关注和辅助来适应学习环境。
在日常生活中，他们可能需要持续的医疗关注和治疗，以管理他们的身体问题。
这些都对患者的家庭经济和心理造成压力。
其次，家庭成员也需要学会应对和支持患有21三体综合征的亲人。
这包括了家庭成员对患者的需求的理解和接纳，并给予他们足够的关心和支持。
由于患者的特殊需求，家庭可能需要寻求专业的医疗和教育援助，以确保患者能够获得最佳的治疗和发展机会。
此外，社会也应该为患有21三体综合征的人们提供更多的支持和机会。
提供适应他们特殊需求的医疗、教育和康复服务是至关重要的。
此外，社会也应该加强对遗传疾病的宣传和教育，以提高人们对21三体综合征等疾病的认识，并减少对患者和家庭的歧视和偏见。
21- 三体综合征、苯丙酮尿症
临床表现
3～6个月始出现症状，1岁时明显 神经系统 智能发育落后为主要症状。 行为异常、肌张力增高、惊厥、 脑电图异常 外貌 毛发、皮肤、虹膜色泽变浅 其他 尿和汗液有鼠尿臭味，
诊断
新生儿期筛查
Guthrie 细菌抑制试验
尿三氯化铁试验和2，4－二硝基苯肼试验 苯丙氨酸浓度测定（Phe正常 ＜2mg/dl ，若
不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围
年龄
0~3岁 3~9岁 9~12岁 12~16岁 ＞16岁
血苯丙氨酸浓度umol/L
120~240（2~4mg/dl） 180~360（3~6mg/dl） 180~480（3~8mg/dl） 180~600（3~12mg/dl） 180~900（3~15mg/dl）
预后
23 X
23 Y
子代
47 45 47 XX,+21 XX,-21 XY,+21
先天愚型 21单体 先天愚型
45 Байду номын сангаасY,-21
21单体
减数分裂时染色体不分离与先天愚型的形成
受精卵
46 XY
46 XY
46 XY
不分离
体细胞
46 XY
46 XY
47 XY＋21
45 XY-21
受精卵卵裂早期染色体不分离与嵌合体的形成
遗传学基础
常染色体畸变(aberration) 21号染色体呈三体征（trisomy 21） 主要由于生殖细胞在减数分裂形成配子
时，或受精卵在有丝分裂时 21 号染色体 发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条 额外的21号染色体。
亲代
46 XX
46 XY
生殖细胞
24 X+21
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唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
但总体上显示出性格开朗的倾向。
40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
二、发病原因唐氏综合症21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。
年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。
目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。
三、研究历史岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。
也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。
大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。
不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。
易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。
由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。
(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
(3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。
在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。
先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。
出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。
大多数呈短头畸型。
前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。
本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。
80％的患儿肌张力普遍低下。
(6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。
跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
(7)约有1／2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。
六、基本分类按照核型分析可将唐氏综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
（一）标准型唐氏综合症患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。
XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。
其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。
双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
（二）易位型约占2.5％～5％。
多为罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。
这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），－14，－21，＋t（14q21q）。
另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。
（三）嵌合体型约占本症的2％～4％患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
七、并发症唐氏综合征患者伴随有器官畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等唐氏综合症先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障，患病率为2%、急性白血病，患病率为1%、环轴间接不稳定性，患病率2-3%、甲状腺疾病，患病率3%、点头癫痫，患病率10%；一时性骨髓异常增生症、眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。
八、医学研究常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。
但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。
唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。
第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。
所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。
根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。
而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。
照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
九、早期干预唐氏综合症患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
唐氏综合症有一句话足以形容早期干预如能愈早开始，对孩子的帮助将愈有效：『三岁前学一年，三岁后学十年』，０－六岁的唐氏症孩子需要积极的早疗课程来协助其智力开发及认知加强。
甚多个案显示，早期干预确能使唐氏症儿有较好的协调能力、自我照顾能力，及较高的智商。
此外，各种研究均肯定唐氏症儿的可教育性，以及早期干预的必要性和效果，并证实接受过早期干预的儿童比未受早期干预的儿童，动作及技能方面的发展均较早。
若婴儿时期就给予早期疗育对唐氏症孩子适应能力及智能的发展必有较正向的影响。
同时若父母亲有较高的动机和较多的参与，以及在课程上多方面的配合，孩子的发展通常结果也较正向。
早期干预的唐氏症小孩在9-10岁时平均智商会比没有接受者高上17分左右。
运用的原理是以物理复健的方法利用外界的刺激使小孩完全发挥遗传到的最高智能。
这种训练应在出生后立即开始。
唐氏症候群患者的智力平均为中度智障，镶嵌型患者智商可至60以上达到轻度智障。
早期干预之目的系冀望唐氏症小孩智商达到其遗传能力的最高极限，能作简单的工作而独立生活。
唐氏症患者是可教育的，可以进入启智学校接受特殊教育，因此于婴幼儿早期即予以精细动作，粗动作及智能的训练，对他们的发展都是有帮助的。
十、检查诊断唐氏综合症一般妊娠15~20周左右，对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。
这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
如果诊断为高危，可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查，但具有一定的风险。
但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须症得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。
检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。
十一、疾病治疗目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。
预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。
对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
十二、高危人群唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏综合症专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；★受孕时，夫妻一方染色体异常；★夫妻一方年龄较大；★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；★夫妻一方长期饲养宠物者。
十三、疾病预防21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。
但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。