21-三体综合征
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21-三体综合征
G/G易位有二种形式
21与22号染色体易位 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G组中的21号或22号染色体发生易位 两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为46,XX(或XY),-21,+i21q
G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性， 双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与 D/G易位相似。
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
指纹异常
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%； 正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹；
伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病， 依出现多少顺序为： 房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
D/G易位风险率
14 21 14/21
14 21 14 21
14 14/21
21
14 21
14/21
14
Hale Waihona Puke 21 14/2114 21
14 14 2114/21
14 21 21
14 21 14 21
14 21 14/21
14 21 14
14 21 14/2121
死亡
死亡
正常
携带者 死亡
21-三体
若母亲为21/21易位 携带者，子代发 生先天愚型的频 率为100%，因其 配子为21/21，或 del21,与正常配子 结合只有两种情 况，即21三体或 者21单体，前者 为患者，后者为 死亡。
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
儿科14--21-三体综合征(唐氏综合症)
伴发畸形:
• • • • • • • • (1)先天性心脏病:约50％患儿伴有。 (2)其次消化道畸形. (3)其他: 甲状腺功能减低症； 免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率也增高10～30倍 多无生育能力：男可隐睾，女孩无月经 30岁后即出现老年痴呆
皮纹特征：
• 通贯手； • 第5指只有一条指褶纹等。
四.诊断和鉴别诊断
• (一)诊断: • 智能落后、特殊面容和生长发育迟缓及 皮纹特点不难诊断,但最终需要做染色体 核型分析以确诊. • (二)鉴别诊断: • 甲状腺功能减低症
五.遗传咨询
• 标准型21-三体综合征的再发生风险率为 1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。＞35 岁明显↑ • 易位型再发4-10％的风险率； • 父母一方为21号染色体与21号染色体易 位携带者无法生育正常孩子 • 可疑者做孕期羊水染色体检查。
2.易位型:2.5％～5％
• 染色体总数为46条,其中一条为额外的21号染色 体长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易 位染色体。即发生于近着丝粒染色体的相互易 位,称罗伯逊易位（Robertsonian translocation），亦称着丝粒融合。 • (1)D／G易位：最常见 • 这种易位型患儿约半数为遗传性。 • (2)为G／G易位：较少见。
二.临床表现
• 主要特征智能落后、特殊面容和生长发 育迟缓。
特殊面容:
• • • • • • • • • 患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 表情呆滞； 眼裂小，眼距宽，双眼外侧上斜，有内毗赘皮; 鼻梁低平； 外耳小； 硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 头小而圆，前囟大且关闭延迟； 颈短而宽。 常呈嗜睡和喂养困难
唐氏综合症（21－三体综合征）
• 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色 体病中最常见的一种，活婴中发生率约1 ／（600～1000），母亲年龄愈大，本病 的发病率愈高。 • 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21- 三 体 综 合 征
屈，若胎儿颈部过伸， NT值可高估 0.6 mm，过屈则低估 0.4 mm。测量时应注意：认真区别羊膜和颈背部皮肤，最好的方 NT超声筛查方法
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
21三体综合征ppt课件
概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低 下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～ 30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年 性痴呆症状。 Nhomakorabea 致病原因
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素
母亲年龄与发生率的关系
母亲年龄（岁）
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲 之一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或 有平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位 携带者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化 学药物。预防病毒感染。
产前筛查
• 唐氏筛查时间：
孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天， 最好是在16-18周之间。 • 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血” 两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎 儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清 中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值， 来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
看起来与蒙古人有类同之处。
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏 综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也 是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡 和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显， 智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距 宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖， 常伸出口外，流涎多， 身材矮小
21-三体综合征-苯丙酮尿症-先天性甲状腺功能减低症-儿童糖尿病
6、鼠尿味：汗液，尿液
（五）诊断：关键
1、新生儿筛查： 半定量法 喂奶2~3日后，采末梢血液， 苯丙氨酸＞0.24mmol/L （4mg/dl）
2、血清氨基酸分析： 苯丙氨酸＞1.2mmol/L
（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗
21－三体综合征(先 天愚型)
Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)
概述（Outline)
21 – 三体综合症（21 trisomy syndrome）又称 先天愚型或Down综合症，是人类最早发现且最常见 的常染色体病。
活产婴儿发病率约为：1/（600~800），即 1.6~1.2‰，发病随孕母的年龄增高而增加。
苯丙酮尿症 Phenylketonuria
概述 （Outline）
❖ 苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ） 是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于 苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙 氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及 酮酸蓄积并从尿中大量排出；
❖ 临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减 少。
r-氨基丁酸
5-羟色胺
智力低下、神经系统症状
酪氨酸羟化酶
多巴胺脱羧酶
多巴胺
去甲肾上腺素、 肾上腺素
（四）临床表现：
1、发病时间：
出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁
2、智力低下 3、湿疹：面部
4、神经系统：癫痫，多动，行为异常， 肌张力↑
5、皮肤色素改变:黑色素合成不足，毛发\皮肤\虹膜色 泽浅
起病时间
❖ 甲状腺缺如、酶缺陷:
（五）诊断：关键
1、新生儿筛查： 半定量法 喂奶2~3日后，采末梢血液， 苯丙氨酸＞0.24mmol/L （4mg/dl）
2、血清氨基酸分析： 苯丙氨酸＞1.2mmol/L
（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗
21－三体综合征(先 天愚型)
Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)
概述（Outline)
21 – 三体综合症（21 trisomy syndrome）又称 先天愚型或Down综合症，是人类最早发现且最常见 的常染色体病。
活产婴儿发病率约为：1/（600~800），即 1.6~1.2‰，发病随孕母的年龄增高而增加。
苯丙酮尿症 Phenylketonuria
概述 （Outline）
❖ 苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ） 是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于 苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙 氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及 酮酸蓄积并从尿中大量排出；
❖ 临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减 少。
r-氨基丁酸
5-羟色胺
智力低下、神经系统症状
酪氨酸羟化酶
多巴胺脱羧酶
多巴胺
去甲肾上腺素、 肾上腺素
（四）临床表现：
1、发病时间：
出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁
2、智力低下 3、湿疹：面部
4、神经系统：癫痫，多动，行为异常， 肌张力↑
5、皮肤色素改变:黑色素合成不足，毛发\皮肤\虹膜色 泽浅
起病时间
❖ 甲状腺缺如、酶缺陷:
第八章第二节21三体综合征ppt课件
遗传咨询
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞 染色体检查进行产前诊断。目前还可在 孕中期筛查相关血清标记物。常用的三 联筛查：即甲胎蛋白（AFP）、游离雌三 醇（FE3）和绒毛膜促性腺素（HCG）的 检测。
21-三体综合征胎儿的孕母血清AFP和FE3低于平均水平，绒毛膜促性腺激素高于 平均水平，对孕15-21周孕妇检测三项指 标，结合孕母年龄，可计算其本病的危 险度，其检出率在48％-83％。
遗传咨询
标准型21-三体综合征的再发风险为1％， 孕母年龄愈大，风险率愈高。女性患者 中少数有生育能力的，子代发病概率为 50%。易位型中，55%的D/G易位为散 发，45％与亲代遗传有关。
遗传咨询
母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10 ％；父亲为D/G平衡易位带者，风险率 为4％。G/G易位绝大多数为散发，仅5％ 与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡 易位携带者，子代发病风险率与D/G易位 相似；若母亲为21q21q易位携带者，其 风险率为100%。
分子细胞遗传学检查
用荧光素标记的21号染色体的相应片段 序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或 羊水细胞生行原位杂交（即FISH技术）， 在本病患者的细胞中呈现三个21号染色 体的荧光信号。
诊断与鉴别诊断
典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、 皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体 核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生 儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者 有颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂 养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH, T4 和核型分析进行鉴别
临床表现
智能障碍：智能不足的程度范围很大， 一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁 时为38，缺乏抽象思维能力。嵌合体型 病儿智能水平多高于21三体型的患儿， 智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言 发育较好，视觉理解障碍较少，有的病 儿智能接近正常。
第二节21三体综合症PPT课件
12
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
[生物]【教学论文】21三体综合征]唐氏综合症[介绍唐氏综合症【教师职称评..
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21三体综合征（唐氏综合症）介绍21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
历史1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idioc y），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
唐纳氏综合症1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
唐纳氏综合症身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
临床表现21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
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21三体综合征
概念
21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体 病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本 病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体 现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷， 先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿 命
七大特征表现
1.智力低下：为轻、中度，多数是中 度精神发育迟滞，其智力随着年龄的 增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10 岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40 以下。也有专家认为，在青少年期智 商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多 数研究表明环境因素是影响智商(IQ) 的重要因素，在良好环境中抚养的患 者智商(IQ)相对较高。
怎样预防21三体综合症的发生
一．高龄父母，母>35岁，父>55岁。 二．已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。 三．双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型
一种含有两种以上基因型组织的机体，可能是基因突变、染色体 异常分离或移植的结果。有遗传性，再发率高。 四．有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 五．习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢 血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织 培养，尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体
七大特征表现
4、运动发育迟缓：患儿在出生后的 一段时期其运动功能与正常同龄儿差 别可能不大，但随年龄增长其差别增 大。在不同的患者中运动发育的情况 也相差很大。先天愚型患者可执行简 单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作 笨拙、不协调、步态不稳
七大特征表现
5、生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠 期较短，平均为262~272天。出生时身高 较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常， 双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕 部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前 额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方 的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠 较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不 能，故弄醒和喂养十分困难。80裂 时21号染色体不 分离，形成异常 卵子
产生原因
21三体的形成与母 亲的年龄增高（35 岁以上）和年龄过小 （20岁以下）有关， 目前报道与父亲年长 也有关
下列7类夫妻属高发人群：
• 娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等 • 受孕时，夫妻一方染色体异常 • 夫妻一方年龄较大 • 妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等 • 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下
七大特征表现
6、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患 传染性疾病和白血病。
7、特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜， 内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口 常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手 掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两 指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球 区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关 节韧带松弛或见肌张力低
七大特征表现
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预， 可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为21三体综合征患儿就是傻子， 因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进 行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可 正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为 其对堕胎的要求十分严格
七大特征表现
2、语言发育障碍：患儿开始学说话的 平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、 口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以 上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
七大特征表现
3、行为障碍：大多性情温和，常傻 笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作， 可进行简单的劳动，少数患者易激惹、 任性、多动，甚至有破坏攻击行为， 某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的 姿势。
工作 • 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇 • 夫妻一方长期饲养宠物者
DS的一般特点
一．多数情况下为新发生的、散在的病例 二．同卵双生具有一致性 三．男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 四．随母亲年龄增加该病的发病率也2升高，尤其是大于35岁时 五．病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与
概念
21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体 病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本 病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体 现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷， 先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿 命
七大特征表现
1.智力低下：为轻、中度，多数是中 度精神发育迟滞，其智力随着年龄的 增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10 岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40 以下。也有专家认为，在青少年期智 商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多 数研究表明环境因素是影响智商(IQ) 的重要因素，在良好环境中抚养的患 者智商(IQ)相对较高。
怎样预防21三体综合症的发生
一．高龄父母，母>35岁，父>55岁。 二．已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。 三．双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型
一种含有两种以上基因型组织的机体，可能是基因突变、染色体 异常分离或移植的结果。有遗传性，再发率高。 四．有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 五．习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢 血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织 培养，尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体
七大特征表现
4、运动发育迟缓：患儿在出生后的 一段时期其运动功能与正常同龄儿差 别可能不大，但随年龄增长其差别增 大。在不同的患者中运动发育的情况 也相差很大。先天愚型患者可执行简 单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作 笨拙、不协调、步态不稳
七大特征表现
5、生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠 期较短，平均为262~272天。出生时身高 较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常， 双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕 部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前 额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方 的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠 较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不 能，故弄醒和喂养十分困难。80裂 时21号染色体不 分离，形成异常 卵子
产生原因
21三体的形成与母 亲的年龄增高（35 岁以上）和年龄过小 （20岁以下）有关， 目前报道与父亲年长 也有关
下列7类夫妻属高发人群：
• 娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等 • 受孕时，夫妻一方染色体异常 • 夫妻一方年龄较大 • 妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等 • 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下
七大特征表现
6、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患 传染性疾病和白血病。
7、特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜， 内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口 常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手 掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两 指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球 区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关 节韧带松弛或见肌张力低
七大特征表现
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预， 可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为21三体综合征患儿就是傻子， 因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进 行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可 正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为 其对堕胎的要求十分严格
七大特征表现
2、语言发育障碍：患儿开始学说话的 平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、 口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以 上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
七大特征表现
3、行为障碍：大多性情温和，常傻 笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作， 可进行简单的劳动，少数患者易激惹、 任性、多动，甚至有破坏攻击行为， 某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的 姿势。
工作 • 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇 • 夫妻一方长期饲养宠物者
DS的一般特点
一．多数情况下为新发生的、散在的病例 二．同卵双生具有一致性 三．男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 四．随母亲年龄增加该病的发病率也2升高，尤其是大于35岁时 五．病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与