关于21三体综合症的综述
21- 三 体 综 合 征
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
21三体综合征
21三体综合征21三体综合征是一种罕见的神经发育障碍，属于遗传疾病。
该病以全身多个器官和系统的异常发育为主要特征，临床表现复杂多样，对患者的生活质量和生命健康造成严重影响。
21三体综合征的发生率约为1/700-1000，在全球范围内均有分布。
其病因是由于个体的染色体数目异常，通常而言，人类细胞具有46条染色体，其中有两对性染色体（性别决定染色体X和Y）和22对常染色体。
然而，21三体综合征患者则多由于染色体21上的三体（即多出一条21号染色体）而引起。
这是一种三体性染色体异常（即每个细胞含有3个21号染色体），因此被称为21三体综合征。
21三体综合征的表现可能会影响多个方面，包括身体发育、智力和认知、心脏和消化系统、免疫功能等。
不同患者之间的症状严重程度和表现也可能存在差异。
一般而言，21三体综合征患者常伴有身材矮小、智力发育迟缓、言语和运动能力障碍等。
此外，他们也容易患上心脏疾病、消化系统问题和呼吸道感染等其它疾病。
对于21三体综合征的干预和治疗，早期的诊断和及时的干预是关键。
目前临床上常采用基因检测和胎儿超声检查等技术手段来进行确诊。
一旦发现胎儿患有21三体综合征，家长可以与医生进一步讨论治疗和管理方案。
治疗方面，对于21三体综合征患者的个体差异性较大，因此需要实施个体化的治疗措施。
早期的康复训练和教育是重要的一环，包括语言、认知和社交技能的培养等。
此外，对于存在心脏问题的患者，可能需要进行手术治疗，以提高心脏功能。
在家庭生活中，家长的支持和关爱对于21三体综合征患者的成长是至关重要的。
家庭成员需要理解患者的特殊需求，并提供适当的支持和帮助。
同时，社会的关注和理解也能够减轻患者及其家庭的心理压力，促进他们融入社会。
总之，21三体综合征是一种复杂多样的遗传疾病，对患者的生活产生了严重的影响。
在医疗和社会方面，我们需要共同关注和关爱这些患者，为他们提供适当的治疗和支持，帮助他们改善生活质量，实现自身潜能的最大化。
21三体综合征
21三体综合征21三体综合征，也称作第二十一综合性多发性畸形综合征，是一种罕见的遗传性疾病。
该病以一系列身体畸形和智力发育问题为特征，影响着患者的生活质量和日常功能。
本文将介绍21三体综合征的起因、症状以及对患者及其家庭产生的影响。
21三体综合征的主要原因是患者的细胞核中存在着三个21染色体，而正常人只有两个21染色体。
这种染色体异常通常是因为父母染色体的不平衡转座所引起的。
在正常情况下，人类细胞核中的染色体有23对，每对染色体都负责编码遗传信息。
然而，患有21三体综合征的人，其中一对染色体会多出一个21染色体。
这个额外的21染色体带来了许多身体和智力方面的异常。
21三体综合征的症状十分多样化，且每个患者的表现也会有所不同。
在身体方面，患者通常具有短小的身材，面部特征上有一些独特的变化，如扁平的面部、斜视、下颌短小等。
此外，患者还可能存在一系列先天性心脏病，如房间隔缺损和动脉导管未闭等。
智力发育方面，患者常常会有不同程度的智力低下，语言和认知能力的发展也会受到限制。
此外，患者还可能面临其他健康问题，如呼吸道感染、肠道问题和听力损失等。
21三体综合征对患者及其家庭产生了深远的影响。
首先，患者的智力低下和身体畸形会给他们的生活带来诸多挑战。
例如，在学校里，他们需要额外的关注和辅助来适应学习环境。
在日常生活中，他们可能需要持续的医疗关注和治疗，以管理他们的身体问题。
这些都对患者的家庭经济和心理造成压力。
其次，家庭成员也需要学会应对和支持患有21三体综合征的亲人。
这包括了家庭成员对患者的需求的理解和接纳，并给予他们足够的关心和支持。
由于患者的特殊需求，家庭可能需要寻求专业的医疗和教育援助，以确保患者能够获得最佳的治疗和发展机会。
此外，社会也应该为患有21三体综合征的人们提供更多的支持和机会。
提供适应他们特殊需求的医疗、教育和康复服务是至关重要的。
此外，社会也应该加强对遗传疾病的宣传和教育，以提高人们对21三体综合征等疾病的认识，并减少对患者和家庭的歧视和偏见。
21-三体综合征
临床表现1
特殊面容 眼裂小、眼距宽、 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
临床表现2
体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓
临床表现3、4
智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力 四肢关节柔软，易 弯曲。 短而宽的手，第五指短 而内弯、单一褶纹
什么是智能低下？ What is mental disability?
低苯丙氨酸饮食（目前市场有生产的PKU奶
(low phenylalanine diet and diet restriction continue to adolescence.)
粉出售）。饮食控制至少需持续到青春期以后。
苯丙酮尿症
避免近亲结婚 开展新生儿筛查 早期开始治疗 已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产 前诊断
苯丙酮尿症
PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性 遗传。(PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is autosomal recessive lnheritance.) 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶。 ( Typical PKU :lack of phenylalanine –4– mhydroxylasel) 非典型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。 (Atypical PKU:lack of coenzyme)
病因及发病因素
亲代生殖细胞减数分裂 或受精卵早期卵裂时21 号染色体不分离
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
21-三体综合征 21-trisomy syndrome
21三体综合征题目
21三体综合征题目
以下是一道关于21三体综合征的题目及其解析：
题目：下列关于“21三体综合征”的叙述，正确的是（）
A. 是一个卵细胞与两个精子结合导致该病
B. 只有减数第二次分裂异常才能导致该病
C. 父方或母方减数分裂异常都可能导致该病
D. 该病患者理论上不能产生正常的生殖细胞
答案：C
解析：21三体综合征是由于第21号染色体多出一条所致，属于染色体数目异常遗传病。
一个卵细胞与两个精子结合会导致单倍体，A错误；第21号染色体多一条，可能是减数第一次分裂后期同源染色体未分离，也可能是减数第二次分裂后期着丝点分裂后形成的两条染色体移向了细胞的同一极，B错误；患者体细胞中第21号染色体多一条，可能是父方或母方减数分裂异常所致，C正确；该患者能产生正常的配子，但概率较低，D错误。
以上是关于21三体综合征的一道题目及其解析，希望能对您有所帮助。
21三体综合征解析
【发病率 】
新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800 或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄 是影响发病率的重要因素。根据国外资料， 如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁， 则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄 20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁 后为1：100，45岁后升至准型的21三体几乎都是新发生（de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不 分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞， 约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主 要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只 有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。 此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女 有可能获得额外的21号染色体。男性患者不 能生育，没有遗传给下一代的问题。
【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学 】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防 治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
三、四肢表现：由于软骨发育差，患者四肢较短， 手宽而肥，通贯手，指短，第5指常内弯，短小或 缺小指中节。
21-三体综合征患儿特殊面容
【临床表现 】
四、智力低下（mental retardation,MR）： 是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患 者不完全相同，智商通常在25~50之间，高于 50的很少。
【临床表现 】
21三体综合症标准核型
21三体综合症标准核型21三体综合症是一种罕见的遗传疾病，患者通常表现为智力发育迟缓、身材矮小、面部特征异常等症状。
本文将介绍21三体综合症的标准核型，以帮助医生和病患更好地了解这一疾病。
在正常情况下，人类的细胞核内应该包含46条染色体，其中有两条性染色体。
而21三体综合症患者的细胞核内则多出一条21号染色体，因此被称为三体综合症。
这种异常的核型是由于21号染色体在受精卵形成后发生了异常分裂，导致最终的胚胎细胞核中多出一条21号染色体。
21三体综合症的标准核型可以通过染色体核型分析技术来确定。
这项技术可以在胎儿发育早期通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行检测，也可以在出生后通过血液或唾液样本进行检测。
通过核型分析，医生可以确定患者是否患有21三体综合症，以及核型异常的具体情况。
除了标准的三体综合症核型外，还存在一些非典型的核型异常。
例如，有些患者可能会出现部分21号染色体三体，而不是完整的三体。
这种情况下，患者的症状和表现可能会有所不同。
因此，对于21三体综合症的核型分析需要进行细致的检测和分析，以确定患者的具体情况。
了解21三体综合症的标准核型对于诊断和治疗非常重要。
通过核型分析，医生可以确定患者是否患有这一疾病，以及预测患者可能出现的症状和并发症。
同时，对于计划怀孕的夫妇来说，核型分析也可以帮助他们评估患病风险，从而做出更加明智的决策。
总之，21三体综合症的标准核型是这一疾病诊断和治疗的重要依据。
通过核型分析，可以准确确定患者是否患有这一疾病，以及预测患者可能出现的症状和并发症。
希望本文能够帮助更多的人了解21三体综合症的核型特征，为相关疾病的诊断和治疗提供帮助。
21三体综合征
症状
智力低下 生长发育迟缓 特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小 心脏缺陷：如室间隔缺损，动脉导管未闭等 消化系统问题：如食道狭窄，十二指肠闭锁等 免疫系统异常：易感染，易患白血病等
患病率
1
2
3
4
5
21三体综合征 是一种常见的染
色体异常疾病
患病率约为 1/600-1/800
患病率随着年 龄增长而增加
超声检查：通过超 声波检查胎儿的颈 部皮肤厚度、鼻骨 等结构，判断是否 存在21三体综合
征
无创产前检测 （NIPT）：通过 抽取孕妇血液样本，
检测胎儿游离 DNA，评估胎儿 患21三体综合征
的风险
羊膜穿刺术：通过 抽取羊水样本，检 测胎儿的染色体核 型，判断是否存在
21三体综合征
绒毛膜取样术：通 过抽取绒毛膜样本， 检测胎儿的染色体 核型，判断是否存 在21三体综合征
筛查方法：唐氏筛查、无创 DNA检测、羊水穿刺等
03
筛查时间：孕早期、孕中 期、孕晚期
05
预防措施：避免高龄生育、 避免接触有害物质、保持健 康生活方式等
04
筛查结果解读：高风险、 低风险、临界风险
遗传咨询
遗传咨询对象： 孕妇及其家庭成
员
咨询内容：21三 体综合征的遗传 风险、预防措施、
产前诊断等
演讲人
21三体综 合征
目录
01. 21三体综合征概述 02. 21三体综合征的诊断与治疗 03. 21三体综合征的预防
1
21三体综合征 概述
病因
遗传因素：父母基因异常，导 致胎儿染色体异常
母体因素：孕妇年龄、健康状 况、营养状况等
环境因素：孕期接触有害物质， 如辐射、化学物质等
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关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。
据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。
3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向弯曲。
4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。
6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。
最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。
随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。
临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。
这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多。
遗传物质的载体—染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。
最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21三体胚胎则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天愚型（唐氏综合征）患儿。
有一些资料表明父亲年龄也与本病发病有关。
当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增加。
如空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等对群体中的发病率没有任何影响的结论已开始动摇。
现在理论提示上述因素均可能导致染色体异常的胚胎发生。
现有大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生唐氏和先天畸形儿的重要原因。
国外用“星期天婴儿”来称呼夫妻在假日酒后受孕的貌丑低智儿。
最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体，个别发生唐氏综合征。
该研究显示，妇女在妊娠前及妊娠前期的病毒感染也可能是唐氏综合征的发病原因。
二、国外的研究现状：1）产前筛查的国外现状90年代初，美国、英国等西方主要发达国家陆续开展唐氏综合症的产前筛查。
对于筛查指标含量的检测，普遍采用昂贵并且操作复杂的全自动酶免分析仪和全自动化学发光仪，相关的研究以酶联免疫吸附法和化学发光免疫法定量分析为主。
90年代末，我国也开始进口相应的昂贵设备，并在个别大医院进行唐氏综合症。
唐氏综合症筛查一般可分为早期及中期筛查。
孕早期筛查所指的是在妊第1至3个月，孕中期筛查所指的是在妊第4至6个月。
在唐氏综合症筛查早期的研究均采用孕中期筛查为主。
而进行筛查的时间一般为15至20孕周。
根据国际标准，如筛查阳性者将建议接受羊水穿刺染色体检测以作确切诊断，一般在孕中期约20周左右进行引产等终止妊娠手术。
通常国际上以孕24周引产为限期，由于中期引产手术是有一定的风险，所以目前国外学者更关注于研究尽早（10--3周）筛查的可行性及其相关的方法，对于筛查阳性病例者可以经细胞遗传学确诊，无论对于胎儿、医生及孕妇均有足够时间作出适当的准备及讨论，以便极早决定胎儿的取舍，此举不但可以最大程度的减轻孕妇精神压力和创伤，同时又可以使终止妊娠更加安全可靠。
国计划生育行业有关唐氏儿的筛查工作主要是从妊娠中期开始的。
由于单独血清学筛查或超声检查唐氏综合症检出的阳性率低，综合血清及超声检查可提高检出率，降低假阳性。
传统的筛查是指首先对血清中的一项或多项标志物浓度进行筛查。
测出血清中标志物的浓度后，运用统计学方法测算出唐氏综合症的危险系数，然后对危险系数大的孕妇做进一步分子生物学诊断（取羊水检测），利用荧光原位杂交方法鉴定21号染色体是否异常。
从唐氏综合症国外研究现状可以看出，国关于唐氏综合症的筛查重视晚于国外，国筛查方法的研究落后于国外，所以国本土筛查系统的筛查率较国外低，由此可见研制一套适用于中国孕妇产前筛查，检出率较高的唐氏综合症筛杳软件的迫切性和重要性。
2 细胞遗传学的分析1．21三体型/标准型：核型为47,XX/XY,+21。
这类先天愚型占已全部病例的95%。
主要原因是由于配子生成过程中（主要是母方）发生了21号染色体不分离，而双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
研究表明21三体型先天愚型患者80%是由于其母亲生殖细胞在减数分裂时发生不分离的结果。
一般认为母亲怀孕时年龄大增加子代先天愚型的比例。
2．嵌合型（mosaicism, mos）：核型为46,XX或XY/47,XX 或XY,+21。
此类先天愚型占已报道的2.7%。
本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
临床表现一般比21三体型轻；如果三体型细胞数很少，则表型可与正常人无异，一般嵌合体细胞占9%以上才出现临床表现。
此外也应注意嵌合体中除了正常细胞和21三体嵌合外可能也有21三体和其它异常细胞之间的嵌合，如47, XY,+21/47, XY,+19或47, XY,+21/45,XO，46,X,+21/47,XX,+21，48,XXY,+2113。
发生原因是不分离现象在受精卵的卵裂过程中。
3．易位型：常见的有相互易位，罗伯逊易位和同源染色体之间发生易位而形成等臂染色体。
以罗伯逊易位最常见。
罗伯逊易位是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
易位型先天愚型占4.8%，临床症状同21三体型。
发生的原因大多数是由于亲代生殖细胞形成时发生了易位，其中以D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主14，即核型为46，XX（或XY）－14，＋t（14q21q），少数为15号。
也有部分患者的亲代之一是平衡易位携带着，核型为45, XX/XY, -14, -12, +t(14q21q)，二代的发病风险显著提高。
另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见2-4。
4．双重三体：21三体综合症患者合并其它异常的染色体。
例如48, XXY,+21。
这种类型比较罕见2。
5．21部分三体：近年来发现由于易位而产生的21部分三体亦可以导致先天愚型，其临床症状和21三体一样。
还发现如果易位多余的21号染色体片段含有21q22带，就会发生先天愚型。
多余的片段中不含有此片段，就不会发生。
所以21q22带可能是导致先天愚型的关键片段2目前研究发现在21号染色体上的关键片断包括：DSCR （基因定位在21q22.3）15，DSCR2（基因定位在21q22.3）16，DSCR3（基因定位在21q22.2）17DSCR4（基因定位在21q22.2）18，D21S55（基因定位在21q22.2）19。
三21三体综合症产前筛查的方法当前21三体综合征的主要产前诊断方法包括侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。
一般在早孕期或者中孕期对孕妇进行血清学筛查，早孕期筛查和中孕期筛查被用做检测胎儿染色体非整倍体的常规产前筛查项目，但是这些检查并非诊断性的，而且可能会漏筛１５％～４０％的非整倍体病例，并且５％～１０％的假阳性率［１，２］。
因此有必要对血清学筛查高风险和（或）Ｂ超检查判定为高风险或年龄＞３５岁的孕妇进一步作侵入性产前诊断。
1、入侵性诊断方法产前检查可以作入侵性诊断，入侵性诊断通常有以下几种：（1）羊水细胞制备染色体羊膜穿刺抽出羊水细胞，培养9-12天后，进行染色体核型分析。
常规羊膜腔穿刺术通常在孕16-20周进行，此期间羊水量己达200-400m1，胎儿漂浮羊膜腔，穿刺危险小，且羊水中有活力的细胞比例最高，易成功。
羊水细胞诊断染色异常疾病的可靠性超过99%，但是侵入性检查对胎儿可造成一定的损害，如导致医源性流产。
据统计进行羊膜腔穿刺检查流产率约为0.3% ，再加上羊水细胞需培养2至3周，确诊后孕妇只能行引产术、承受很大痛苦。
（2）绒毛细胞制备染色体1983年，Simoni用直接法成功地进行了绒毛组织的染色体核型分析，并用于1例DS的产前诊断。
绒毛组织检查提供了1个孕早期产前诊断方法。
孕9-11周时，在超声监测下从胎盘边缘取少量绒毛组织进行培养，并作染色体核型分析。
绒毛活检比妊娠中期羊膜穿刺更易引起流产，据统计进行绒毛取样检查流产率约为0.6%%。
同时，还应注意避免母体细胞及其他细胞污染。
(3)胎儿血细胞培养制备染色体该方法经腹穿刺胎儿脐血，培养48-72小时后制片，此法能校正羊水细胞。
绒毛细胞培养出现的假嵌合体，结果准确可靠。
此法自然流产发生率反复的脐带穿刺，可导致穿刺点出血，造成胎儿急性贫血，严重者可致胎儿及新生儿死亡。
以上方法都是通过把一支细针头穿过孕妇的肚皮，进入子宫，然后抽取妊娠的细胞进行检验。
由于需要把仪器放进母亲体，所以这两种检查称为入侵性检查。
以上三种入侵检测方法会引起0.3%-1.5%的流产机会。
但是，由于这两种检查抽取的胎盘绒毛组织和胎水的细胞成分和胎儿的一样，检验细胞样本的染色体便可准确验出胎儿是否患上唐氏综合症，准确度达到经典的细胞遗传学方法是诊断唐氏综合症的金标准，但此方法有实验周期长、费力、羊水细胞培养成功与否多种因素的影响等缺点，这说明仅靠常规的细胞遗传学方法进行唐氏综合症产前筛查是不够的。
2、非入侵性的筛查方法由于入侵性的绒毛抽吸和羊膜穿刺术等筛查手段可能导致流产，所以较安全的方法是进行非入侵性筛查试验，以评估胎儿患上唐氏综合症的几率，筛查结果显示怀有唐氏综合症胎儿几率较高的孕妇才需要接受入侵性的诊断，经过筛查，只有约5%的孕妇需要作入侵性诊断，但非入侵性筛查准确度不及上述入侵性的诊断高。
非入侵性筛查试验有三种方法：超声唐氏综合症产前筛查法、孕妇血清筛查和将二者结合起来进行产前筛查。