21三体综合症的预防及护理方法
21-三体综合征
G/G易位有二种形式
21与22号染色体易位 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G组中的21号或22号染色体发生易位 两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为46,XX(或XY),-21,+i21q
G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性， 双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与 D/G易位相似。
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
指纹异常
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%； 正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹；
伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病， 依出现多少顺序为： 房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
D/G易位风险率
14 21 14/21
14 21 14 21
14 14/21
21
14 21
14/21
14
Hale Waihona Puke 21 14/2114 21
14 14 2114/21
14 21 21
14 21 14 21
14 21 14/21
14 21 14
14 21 14/2121
死亡
死亡
正常
携带者 死亡
21-三体
若母亲为21/21易位 携带者，子代发 生先天愚型的频 率为100%，因其 配子为21/21，或 del21,与正常配子 结合只有两种情 况，即21三体或 者21单体，前者 为患者，后者为 死亡。
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
21－三体综合征标准型1例
21－三体综合征标准型1例张榴榴;张沛中【摘要】21-三体综合征（唐氏综合征、先天愚型、伸舌样综合征）是发现最早的染色体数目畸变引起的染色体病，临床较常见。
该文报告标准型患儿1例，并结合临床实践对该病在诊断、治疗、再发风险、预防及预后等方面进行讨论。
%Trisomy 21 (Down syndrome,Down's syndrome,Tongue syndrome)is typically found in theearliest change the number of deformities caused by chromoso mal disease which is a disease in clinical comparison.This re -portexplains the children with standard disease and combines with the clinical practice to make discussion in the di-agnosis, treatment,recurrence risks, prevention and prognosis.【期刊名称】《安徽卫生职业技术学院学报》【年(卷),期】2014(000)005【总页数】2页(P111-112)【关键词】21- 三体综合征;染色体核型;诊断;感染治疗【作者】张榴榴;张沛中【作者单位】安徽省妇幼保健院普儿科安徽 230001;阜阳卫生学校安徽 236015【正文语种】中文【中图分类】R725.9本文报告1例21-三体综合征（唐氏综合征、先天愚型、伸舌样综合征）临床情况。
1.1 现病史患儿，男，40天，于3天前在无明显诱因下出现咳嗽，呈阵发性连声咳嗽，伴喉中痰鸣，有口吐白沫，喘息、气促明显，无鼻塞、流涕，无发热，无抽搐，1天前出现咳嗽加重，于2014年1月14日来院就诊。
儿科唐氏综合征21三体综合征课件PPT
如何预防21三体综合征？
• 答：21三体综合征治疗效果不佳，对小儿智力影响较大，故要积极预防。 这是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因 的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强 孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医师可以 根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围生期保健，积极 争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。
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• （3）功能锻炼 针对智力发育迟缓，应加强教育和训练，改善其发育进度， 增强体力和社会适应能力。
• （4）预防感染 让患儿少去公共场所，尽量不接触感染者。
该患儿可以进行哪些检查？
• 答：（1）染色体检查 进行染色体核型分析。 • （2）代谢障碍 由于色氨酸代谢障碍，黄嘌呤尿酸从泌尿道的排泄率明显
该患儿的诊断依据有哪些？
• 答：该患儿有特殊面容，如头小而圆，脸圆扁，颈短，耳位低，眼球突出、 眼裂小，眼距宽等；3岁时测智商IQ=40～58，4岁仅能说简单语言，注 意力不集中，学习困难；4岁体重12.5kg，身高89cm；染色体检查为21 三体型。
如何对患儿父母进行心理护理？
• 答：劝导家长，向家长介绍本病的有关知识，阐明目前本病尚无特效的治 疗方法，家长有足够的心理准备，克服焦虑，面对现实，增强心理承受能 力。患儿寿命长短取决于有无并发症，患儿易反复感染，常因患严重呼吸 道感染时导致心力衰竭而死亡，应加以警惕。通过耐心的教育和训练，在 监护下，生活多可以自理，甚至可以做简单的工作自食其力。
防感染。
• （1）药物治疗 目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选用某些促进脑 细胞代谢和营养的药物，如脑活素、谷氨酸、γ-氨酪酸、胞磷胆碱等。
21-三体综合征患儿健康教育
21-三体综合征患儿健康教育
（一）疾病简介
21-三体综合征又称先天愚型或Down 综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病。
也是儿童染色，体病中最常见的-种。
弓起常染色.体畸的原因有放射线、化学因素、病毒感染、高龄孕妇等。
主要临床特征是特殊面容、身体和智力发育差，并可伴发多发畸形，发病率随孕妇年龄增高而增加。
（二）健康指导
1.加强生活护理，培养自理能力。
细心照顾患儿，协助吃饭、穿衣，定期洗澡，防止意外事故的发生。
2.患儿长期流涎，要及时擦干，保持下颌及颈部清洁，可涂抹面霜保持皮肤的润滑。
3.在医生的指导下制定教育、训练方案，进行示范，使患儿通过训练能逐步生活自理，从事简单劳动。
4.根据进食困难程度选择高热量、高蛋白及富有维生素、容易消化的流质或半流食。
5.保持空气清新，避免接触感染者，注意个人卫生保持口腔、鼻腔清洁，勤洗手，有呼吸道感染的家属接触患儿时要戴口罩或避免接触患儿。
6.家属要有足够的耐心及爱心照顾患儿。
并掌据有关孩子养育家庭昭颅方面的知识，要能适应孩子疾病带来的影响。
7.家族中有染色体异常的，应及早检查子亲代染色体核型。
儿童常见唐氏综合征的处理方法
儿童常见唐氏综合征的处理方法唐氏综合征，也被称为21三体综合征，是一种常见的染色体疾病，它对儿童的身心健康产生了广泛的影响。
针对儿童常见的唐氏综合征，有许多处理方法可以帮助他们改善生活质量，提供更好的教育和健康护理。
本文将介绍一些常见的处理方法，并探讨其优势和适用情况。
1. 多学科团队的综合评估和治疗计划处理儿童常见的唐氏综合征，第一步是进行全面评估。
这包括儿科医生、遗传学家、心脏专家、语言治疗师和教育专家等多学科专家的共同参与。
通过综合评估，制定个性化的治疗计划，以满足每个儿童的特殊需求。
2. 早期干预和康复治疗早期干预是处理儿童常见唐氏综合征的关键。
这包括早期康复治疗、语言和认知发展的培训等。
早期干预的目标是帮助儿童充分发展潜能，并提升其生活和学习能力。
通过与医疗专业人员和教育者的密切合作，家长可以提供儿童在家中接受适当的治疗和康复支持的机会。
3. 教学支持和个性化学习计划儿童常见唐氏综合征的处理方法还包括教学支持和个性化学习计划。
这需要教育专家与学校和家长合作，确保儿童在学校中获得适当的教育和支持。
个性化学习计划可以根据儿童的发展水平和需求进行调整，提供有针对性的教学方法和资源，确保他们能够最大程度地参与学习活动。
4. 心理社会支持和家庭辅导儿童常见唐氏综合征的处理方法还需要考虑心理社会支持和家庭辅导。
儿童和家庭可能面临很多挑战和压力，需要专业人员提供信息、支持和指导。
心理社会支持可以帮助儿童建立自信、归属感和情感安全感，而家庭辅导可以帮助家长应对挑战和提供合适的照护和支持。
5. 健康护理和定期检查儿童常见唐氏综合征处理方法的另一个关键方面是健康护理和定期检查。
儿童可能存在一些健康问题，如心脏疾病、呼吸道感染等。
定期检查可以及时发现并处理这些问题，同时提供必要的辅助治疗和康复。
虽然儿童常见唐氏综合征的处理方法可以改善他们的生活质量，但每个儿童的情况是独特的。
因此，处理方法应该根据儿童的特殊需求进行调整和个性化规划。
出生缺陷研究系列讲座_2_唐氏综合征临床特点与防治_霍晓溪
２．１ 高龄妊娠 高龄妊娠是 ＤＳ 发生的重要危险因 素。随着妊娠期妇女年龄增高，卵母细胞逐渐老化，卵 巢功能因多种有害物质作用而减弱，减数分裂纺锤体 因此受到不良影响，导致细胞分裂过程中染色体不分 离现象増多，尤其对于３５岁以上妊娠期妇女，ＤＳ 发病 风险呈直 线 上 升 趋 势。 与 分 娩 正 常 婴 儿 产 妇 比 较，分
作者单 位：１００７００ 北 京，北 京 军 区 总 医 院 妇 产 科 （霍 晓 溪， 尚丽新） 通讯作者：尚丽新，Ｅ－ｍａｉｌ：１９９３２００３＠１６３．ｃｏｍ
娩 ＤＳ 患儿产妇平均年龄高５岁左右。分娩单纯三体 型患儿的概率，２０岁产妇为 １／２０００，而４５岁产妇则高 达１／２０［１］。随着产妇年龄增大，ＤＳ 妊娠流产率也随之 增高，有６０％在 胎 儿 早 期 即 流 产［２］。 因 母 源 染 色 体 不 分离所致 ＤＳ产妇，其平均年龄大于因父源染色体不分 离所致 ＤＳ产妇，产妇平均年龄与染色体不分离发生阶 段无关［３］。 ２．２ 其 他 危 险 因 素 由 于 大 多 数 产 妇 年 龄 均 低 于 ３５岁，因此 ＤＳ 患儿中有８０％是由正常生育年龄产妇 所分娩［４］。在这部分人群中，分娩 ＤＳ患儿的危险因素 包括：妊娠前 后 有 流 感 病 毒、风 疹 病 毒 等 感 染 史；夫 妻 中一方染色体异常；妊娠前后服用过四环素等致畸药 物；夫妻中一方长期在放射性或其他污染环境中工作； 有习惯性流产史或曾发生过早产或死胎；夫妻中一方 长期饲养宠物等。
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人民军医 ２０１２年２月１日 第５５卷 第２期 Ｐｅｏｐｌｅ′ｓ Ｍｉｌｉｔａｒｙ Ｓｕｒｇｅｏｎ，Ｖｏｌ．５５，Ｎｏ．２，Ｆｅｂｒｕａｒｙ，２０１２
出生缺陷研究系列讲座（２）
唐氏综合征临床特点与防治
儿科学课件：21-三体综合征先天愚型
治疗方法
一经诊断，停止哺乳 给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙
氨酸浓度 待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量
添加天然饮食，首选母乳 进食后2小时采血 每次添加天然饮食或更换食谱后3天,
复查血苯丙氨酸
BH4缺乏症治疗方案
降低血Phe浓度 BH4片1～5mg/(kg·d)
遗传方式
常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸羟化酶基因位于第12
号染色体长臂2区2-4 带 患儿的父母是疾病的携带者 子代发病的概率25％
苯丙氨酸代谢途径
PAH 苯丙氨酸
BH4
酪氨酸
多巴
BH4
黑素
多巴胺
去甲肾上腺素
PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤
肾上腺素
同型香草酸 （从尿中排出）
经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制
实验室检查
新生儿筛查
生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓 度
>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
血清T4、T3 、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状
如T4降低、TSH明显升高即可确诊 血清T3浓度可降低或正常
TRH刺激试验
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应 进一步做TRH刺激试验
21-三体综合征 先天愚型
Down’ s Syndrome
英国医生Langdon Down首先描述了先 天愚型的临床表现，因此将此病称为 Down综合征，即唐氏综合征。
1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证 实此病的病因是患者多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号染色体）。故此 病又称为21三体综合征（trisomg 21）
21标准型唐氏综合症
21标准型唐氏综合症
首先，21标准型唐氏综合症是指患者拥有一套完整的染色体，加上额外的21
号染色体，共计47条染色体。
这种情况通常是由于父母的染色体异常导致，而且
并没有明显的家族遗传史。
患者通常在出生后即可观察到面部特征异常，如眼睛内眦赘皮、扁平的面部、小而圆的头部等。
此外，患者智力发育迟缓、语言能力低下、身体发育不全等情况也是常见的临床表现。
其次，21标准型唐氏综合症的诊断通常是通过临床表现和染色体检测来确认的。
在临床上，医生会根据患者的面部特征、智力发育情况、身体发育情况等进行初步判断。
而染色体检测则是通过血液或其他组织的细胞遗传学检测来确认是否存在
21号染色体三体性。
一旦确诊，患者和家人需要接受相关的遗传咨询和心理支持，以便更好地面对疾病。
最后，对于21标准型唐氏综合症患者的治疗和护理，主要是针对其临床表现
进行综合性的干预。
包括智力训练、言语康复、体能训练等方面的干预措施。
此外，患者还需要接受定期的心脏超声、眼科检查、骨龄测定等相关检查，以及预防接种、营养支持等综合护理。
同时，家庭和社会对患者的支持和关爱也是非常重要的，他们需要更多的关注和理解。
总之，21标准型唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，对患者的生活和发育都会产生一定的影响。
因此，及早的诊断和干预对患者的生存和发展都至关重要。
希望通过我们的努力，能够更好地帮助这些患者，让他们能够健康快乐地成长。
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21三体综合症的预防及护理方法
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
过去报告成活率低，常在1岁内夭折，近年由于抗生素和心外科手术的发展，死亡率下降，75%可活到5岁，50%活到中年。
寿命长短取决于有无并发症，先天性心脏病是早期死亡的主要原因，同时患严重呼吸道感染时常导致心力衰竭而死亡，应加以警惕。
智力随年龄增长而下降，平均IQ2岁为56，4岁为46，11岁为37。
女性IQ一般高于男性，在家生活的孩子IQ一般高于教养院生活的孩子。
出生时体重及肌张力低是一有用的预测指标，嵌合体患儿少有较重的影响，有些孩子可以学习、读和写;有的孩子则不会说话，13%有严重的行为问题。
视力障碍包括斜视、近视、眼球震颤、失明和白内障。
常见传导性耳聋。
14%有隐睾症、性欲低下、精子量减少，男性可能不育，女性病人和正常人结婚后也有怀孕者。
可针对以下情况进行预防：
①妇女应避免在40岁以后生育;
②25～30岁以下的母亲如生有21三体综合症病儿时，应检查母亲的染色体，30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大，因8%～9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生，如母亲染色体检查有D/G易位畸变，应以节育为好。
如这样母亲已怀第2胎，可做产前羊水穿刺检查，进行羊水细胞培养，检查胎儿染色体核型，如患儿染色体异常，可终止妊娠;
③对母亲为21-三体征嵌合体型者，妊娠时可做羊水穿刺检查;
④妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射，预防传染性肝炎的发生。
21三体综合症的护理
1、加强教养和促进智力发育，帮助母亲制定教育、训练方案以开发患儿智力。
2、生活照顾
(1)鼓励家长给予患儿应有的照顾，防止意外伤害。
(2)喂养者应耐心仔细，以免因吸吮、吞咽无力而致吸入性肺炎或窒息。
(3)保持皮肤清洁干燥，以免皮肤糜烂。
3、预防感染：少去公共场所，尽量不接触感染者。
4、劝导家长：向家长介绍本病的有关知识，阐明目前本病尚无特效的治疗方法，家长有足够的心理准备，克服焦虑，面对现实，增强心理承受能力。
还应注意休息、注意防寒保暖、多喝热水、合理饮食、规律作息、畅情致放松心情、多吃水果蔬菜，禁忌辛辣生冷饮食、勤锻炼、提高免疫力、远离嘈杂环境及烟酒刺激、保持良好心态。
原文链接：/zyek/2014/0805/187775.html。