基因组学数据分析.ppt
基因组学研究中的大数据分析
基因组学研究中的大数据分析I. 引言随着现代生物学和生物技术的快速发展，基因组学研究变得越来越重要。
基因组学是研究生物体所有基因组的总体，它不仅仅涉及一个个基因的功能和相互关系，还包括了对基因组中所有基因的整体解读。
随着高通量测序技术的广泛应用，我们可以产生大量的基因组数据。
然而，这些大数据集的处理和分析还存在困难和挑战。
本文将介绍基因组学研究中的大数据分析。
II. 基因组学数据的产生与特点在开始讨论大数据分析之前，我们首先需要了解基因组学数据的产生和特点。
基因组学数据的产生主要是通过高通量测序技术，如基于Illumina平台的测序和单分子测序技术。
这些技术可以高效地产生大量的DNA序列数据，称为测序读数（sequence reads）。
此外，还可以通过其他技术如芯片技术和基因表达测定等来产生基因组学数据。
基因组学数据具有几个主要特点。
首先，它们是高度复杂和多维的。
每个基因组学数据集都可能包含数百万，甚至数十亿个基因组序列，这使得数据的处理和分析具有挑战性。
其次，基因组学数据具有高度的异质性。
这是因为基因组组成和功能的差异可能导致个体间和物种间的基因组数据的不同。
最后，基因组学数据具有高度的动态性。
由于生物体内的基因表达和基因组构成在不同时期和不同环境条件下都会发生变化，因此基因组学数据的处理和分析需要具备时序性。
III. 基因组学数据分析的流程基因组学数据分析是一个复杂的过程，通常包括数据预处理、特征提取、数据挖掘和结果解读等步骤。
首先，数据预处理是一个关键的步骤。
在这一步骤中，需要检查和校正原始数据中的错误和噪声。
例如，测序读数可能受到测序仪器的误差和噪声的影响，需要进行质量控制和修剪等操作。
此外，在使用基因芯片等其他技术产生的数据中，还需要进行背景校正和归一化等处理。
其次，特征提取是基因组学数据分析的关键步骤。
特征提取旨在从原始数据中提取出与研究问题相关的特征。
对于基因组学数据来说，特征提取可能包括基因识别、转录因子结合位点预测、遗传变异检测等方面。
微生物基因组学 ppt课件
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六、研究基因组功能的意义 1． 加速致病基因的研究 2． 寻找灵敏而特异性的病原分子标记 病原微生物的特异性DNA序列可以作为分子标记用于疾病的诊断。 3． 促进新药的发现和疫苗的发展 （1）促进新药的发现 （2）疫苗的研究 4． 促进微生物分类的发展
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5. 提高对人类相关基因功能的认识
（1）一些人类的遗传性疾病，如结肠癌、肝豆状核变性、肾上腺脑白质 营养不良等，在细菌的基因组分析中，也存在类似的蛋白物。
（2）可以利用微生物做模拟，去检测高等生物的基因性状和功能。 （3）从基因水平去揭发人类疾病与病原微生物之间关系，如发病机理， 人类与病原微生物之间相互作用的基因机理等。
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三．微生物基因组的注释 （一）概念：在微生物基因测序的基础上，对其基本 结构和部件进行认定，以进一步研究其功能。
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（二）微生物基因组注释的内容 1.碱基组成分析，即G+C Mol%测定。 G+C含量是物种的一个重要特征，在微生物的分类上具有重要意义，是 重要参数之一。 2．开放阅读框的鉴定： 3．编码序列分析
消化 （4）分子杂交 （5）Southern十字杂交法
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五、微生物基因组功能分析 1、根据目的基因组的性状而推测可能的基因组功能。 如致病岛的G+C mol%与细菌本身的G+C mol%有很大差异。致病岛或耐 药岛等。 2、根据已知的数据库进行同源性搜索。 美国NIH的GenBank；欧洲的分子生物学实验数据库（FMBL）日本的 DNA数据库(DDBJ) 3、利用不同条件、不同作用因素的影响而鉴定未知基因的功能。 如用过氧化氢酶处理沙门氏菌而获得该菌的对H2O2氧化应激反应的基因。 4、采用基因敲除的方法来推测或确定基因的功能。
动物基因组学PPT课件
小鼠、大鼠、猴子、狗等都是常用的动物模型。
主要成果
通过动物模型研究，科学家们发现了许多与人类疾病和行为特征相关 的基因和机制，为人类生物学和医学研究提供了重要依据。
农业动物基因组学研究
01
农业动物基因组学研究
农业动物基因组学研究旨在通过基因组学手段改良农业动物的遗传性状，
提高其生产性能和健康水平。
疾病诊断与预防
动物基因组学有助于发现与人类疾病相关的基因变异，为疾病的早期诊断和预防提供依据 。
生物治疗
动物基因组学为生物治疗提供了新的手段，例如基因治疗和细胞治疗等，可用于治疗遗传 性疾病和癌症等疾病。
农业领域
品种改良
动物基因组学为农业领域提供了新的育种手段，通过基因编辑和基因转移等技术，可以 快速培育出抗逆性强、产量高、品质优良的动植物新品种。
主要研究对象
虎、狮、豹、过野生动物基因组学研究，科学家们深入了解了野生动 物的生物学特征、进化和保护情况，为野生动物保护和生 态平衡维护提供了重要依据。
04
动物基因组学应用前景
生物医药领域
药物研发
动物基因组学为药物研发提供了新的途径，通过研究动物基因的表达和调控，可以发现新 的药物靶点，提高药物研发的效率和成功率。
现状
目前，动物基因组学的研究已经取得了丰硕的成果，包括多种动物的基因组测序 和解析，以及基于基因组学的动物功能基因研究和应用探索。同时，随着新一代 测序技术和计算生物学的发展，动物基因组学的研究将更加深入和广泛。
02
动物基因组学基础知识
基因与基因组
01
02
03
基因
遗传信息的最小功能单位， 负责编码蛋白质或RNA分 子。
表观遗传学
基因组作图ppt课件
➢ 遗传标记可用于连锁分析、基因定位、遗传作图、基因转 移、辅助选择育种等；
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形态标记 (morphological markers)
细胞学标记 (cytological markers)
➢ 用具染色体变异的材料与正常材料杂交，特定染色体上的 基因在减数分裂过程中的分离和重组发生偏离，由此可测 定基因所在染色体及其位置；
➢ 克服了形态标记易受环境影响的缺点，但标记材料的产生 需大量的人力物力进行培养选择；
➢ 有些物种对染色体变异的耐受性差，难以获得相应的标19 记 材料。
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➢ 形态标记简单直观、经济方便， 容易观察记载。
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形态标记的不足
➢ 可以观察到的标记非常有限，难以建立饱和的遗传图谱； ➢ 许多形态标记受环境、生育期等因素的影响； ➢ 复等位基因位点很难全部鉴定、标记出来。
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2.1.2 细胞学标记
➢ 指能明确显示遗传多态性的细胞学特征。染色体的结构和 数量特征是常见的细胞学标记；
20世纪80年代后期,人们开始应用微卫星序列(microsatellite,MS)绘制图谱。1994
年底，美、法完成了以RFLP及微卫星ＤＮＡ为标志的遗传图谱.图谱包含了
5826位点，覆盖4000cM，分辨率高达0.7cM．1996年法国报道了完全以微卫星
DNA标志构建的遗传连锁图，包含2335位点，分辩率为1.6cM
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RFLP标记的特征
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➢ 同一亲本及其子代相同位点上的多态性不变；
生物信息学中的基因组学数据分析
生物信息学中的基因组学数据分析随着生命科学的快速发展和技术的飞速进步，生物信息学已成为生物研究中不可或缺的工具。
其中，基因组学数据分析是生物信息学中的一个重要分支，通过对生物体基因组数据的统计学、计算学和信息学分析，揭示基因组的组成、结构、功能和演化等方面的规律和特点，因此在生命科学领域具有重要的应用价值，并受到广泛关注。
基因组学数据分析的基本流程基因组学数据分析的基本流程包括数据的预处理、数据的拼接和比对、数据的注释、数据的可视化和数据的挖掘。
1.数据的预处理生物材料不同，提取出的基因组数据的质量也有所差异，因此，数据的预处理是基因组学数据分析的第一步。
预处理包括质量控制、过滤和修剪等操作，旨在提高基因组数据的质量、减少数据的误差和噪声，并为后续的数据分析做好准备。
2.数据的拼接和比对基因组数据往往是以短序列的形式存储的，而大部分生物体的基因组长度都超过了短序列的长度，因此需要将多个短序列拼接成长序列，或将短序列与基因组参考序列进行比对。
拼接和比对过程中，需要考虑到短序列之间的相互关系、短序列的质量和数量，以及参考序列的质量和准确性等因素。
3.数据的注释基因组数据的注释是指通过生物信息学方法对基因组序列进行注释，包括基因结构、基因功能、调控序列、启动子、转录因子结合位点等方面的信息。
基因组数据的注释是基因组学数据分析的核心步骤，其结果对后续的基因功能分析和生物学研究具有重要意义。
4.数据的可视化数据的可视化是把数据以图形的形式呈现出来，使研究人员能够更好地理解基因组数据的特点和规律。
数据的可视化包括基因组序列、染色体、基因结构、基因表达谱图等方面的可视化，通过可视化，研究者可以更直观地了解基因组数据的特点和相互关系，提高数据分析的效率和准确性。
5.数据的挖掘数据的挖掘是指通过生物信息学方法对基因组数据进行深入的挖掘和分析，如基因的功能预测、基因的调控机制、基因的演化等方面的研究。
数据的挖掘是基因组学数据分析的重要环节，其结果对于基因功能研究和生物学研究的深入理解起到关键的作用。
基因组学数据分析
基因组学数据分析基因组学数据分析是指对生物体的基因组数据进行系统的解读和分析的过程。
随着高通量测序技术的快速发展，越来越多的基因组数据被大规模地产生，并为研究者提供了丰富的信息资源。
基因组学数据分析可以帮助我们了解基因组的组成和结构，揭示基因的功能和调控机制，以及研究生物体的进化和遗传规律。
本文将介绍基因组学数据分析的流程和常用的分析方法。
首先是数据预处理，该步骤主要针对测序数据进行质量控制和预处理。
质量控制通常包括过滤掉低质量的测序reads，去除接头序列和PCR重复序列等。
预处理则包括剔除低质量碱基，修剪序列，使其符合进一步分析的要求。
常用的工具包括FASTQC和Trimmomatic。
其次是序列比对，该步骤旨在将预处理后的测序数据与参考基因组进行比对，以确定每条reads的起始位置。
常见的比对工具有Bowtie、BWA和STAR。
比对的结果通常是一个比对文件，包含了每个reads的匹配位置和质量信息。
接下来是变异检测，该步骤通过比对结果，寻找与参考基因组不同的变异位点，如单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)和插入/缺失(Insertion/Deletions, Indels)等。
常用的工具有Samtools和GATK。
变异检测可以帮助我们理解个体间的遗传差异，探索与疾病相关的变异位点。
然后是功能注释，该步骤主要是对变异位点进行功能和生物学特征的注释。
功能注释可以帮助我们理解变异位点的潜在功能和其与疾病的关联性。
常用的注释工具包括ANNOVAR和Variant Effect Predictor (VEP)。
注释的结果可以包括变异位点在基因、转录本和蛋白质水平的功能影响信息，以及其在功能元件如启动子、增强子和潜在结合位点的位置信息。
最后是生信数据的可视化，该步骤旨在将分析结果以图表或图形的方式展示，使得结果更加直观和易于理解。
常见的可视化工具包括IGV、UCSC Genome Browser和R包ggplot2、可视化可以帮助我们探索基因组数据的特征和分布，揭示变异位点的结构和功能等。
全基因组重测序数据分析详细说明
全基因组重测序数据分析1. 简介(Introduction)通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation之间的关系；以及这些关系将怎样使得在disease（cancer）genome中的mutation 产生对应的易感机制和功能。
我们将在基因组学以及比较基因组学，群体遗传学综合层面上深入探索疾病基因组和癌症基因组。
实验设计与样本（1）Case-Control 对照组设计；（2）家庭成员组设计：父母-子女组（4人、3人组或多人）；初级数据分析1．数据量产出：总碱基数量、Total Mapping Reads、Uniquely Mapping Reads统计，测序深度分析。
2．一致性序列组装：与参考基因组序列（Reference genome sequence）的比对分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体基因组的一致序列。
3．SNP检测及在基因组中的分布：提取全基因组中所有多态性位点，结合质量值、测序深度、重复性等因素作进一步的过滤筛选，最终得到可信度高的SNP数据集。
并根据参考基因组信息对检测到的变异进行注释。
4．InDel检测及在基因组的分布: 在进行mapping的过程中，进行容gap的比对并检测可信的short InDel。
在检测过程中，gap的长度为1~5个碱基。
对于每个InDel的检测，至少需要3个Paired-End序列的支持。
5．Structure Variation检测及在基因组中的分布: 能够检测到的结构变异类型主要有：插入、缺失、复制、倒位、易位等。
全基因组测序ppt课件
测序数据的生成与分析
01
数据质量控制
去除低质量、污染
和重复序列数据。
02
序列比对
将测序数据与参考 基因组进行比对。
04
注释与解读
对变异进行功能注
03
释和临床意义解读
。
变异检测
识别基因组中的单 核苷酸变异、结构
变异等。
03
全基因组测序的实际应用
人类健康与疾病研究
遗传性疾病诊断
人类进化研究
全基因组测序可以检测出人类基因中 的突变位点，有助于遗传性疾病的诊 断和预防，如罕见病、癌症等。
02
全基因组测序技术原理
测序平台与技术分类
平台类型
基于Sanger的测序、基于焦磷酸测 序、基于纳米孔的测序和基于合成测 序等。
技术分类
长读长测序和短读长测序，单分子测 序和合成测序等。
测序的基本步骤
样本准备焦磷酸酶反应。 通过测序平台产生原始的测序数据。
测序技术的发展历程
1 2
3
第一代测序技术
基于Sanger的DNA测序方法，测序读长较短，通量较低。
第二代测序技术
基于高通量测序技术，如Illumina平台，实现了高通量、高 灵敏度和高精度。
第三代测序技术
基于单分子测序技术，如PacBio和Nanopore平台，具有超 长读长和实时测序能力。
全基因组测序的应用领域
癌症基因组研究
目的
01
通过对癌症患者的基因组进行测序和分析，了解癌症的发生、
发展和转移机制，为癌症的诊断、治疗和预防提供依据。
成果
02
发现了许多与癌症发生、发展相关的基因突变和变异，为个性
化治疗和精准医学提供了有力支持。
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Protein
Protein
比较氨基酸序列与蛋白 使用取代矩阵寻找较
质数据库
远的关系，进行SEG
过滤
Nucleotide
Nucleotide 比较核酸序列与核酸数 寻找较高分值的匹配，
据库
对较远的关系不太适
用
Nucleotide
Protein
比较核酸序列理论上的 用于新的DNA序列和 六个读码框的所有转换 ESTs的分析，可转 结果和蛋白质数据库 译搜索序列
• 序列比对的目的： – 从核酸以及氨基酸的层次去分析序列的相同点和不同点，以推测他 们的结构、功能以及进化上的联系 – 通过判断两个序列之间的相似性来判定两者是否具有同源性 • 相似性：可以被数量化，如：序列之间相似部分的百分比 • 同源性：质的判断，两个基因在进化上是否曾有共同祖先的推断
BLAST
GAG TAC CGC TAA ATT AGT TAA ATC AAA AGC GAC CAA TCT GCT TTA TAC CCG C
3’端到5’端 第一位起始： GCG GGT ATA AAG CAG ATT GGT CGC TTT TGA TTT AAC TAA TTT AGC GGT ACT CAT 第二位起始：
生 物
学
蛋白质组学
课程提纲
1. 通过序列比对工具BLAST学习，了解 蛋白编码基因的功能注释原理
2. 介绍多序列联配工具ClustalX 3. 分子进化分析软件MEGA4的基本知
识，掌握系统发生树绘制的基本方法
序列比对的进化基础
• 什么是序列比对： – 将两个或多个序列按照最佳匹配方式排列在一起。 – 对应的相同或相似的符号排列在同一列上。 – 错配与突变相应，空位与插入或缺失对应。
The BLOSUM family • Based on local alignments. • BLOSUM62 is a matrix calculated from comparison s of
sequences with no less than 62% divergence. • All BLOSUM matrices are based on observed
tBLASTn
BLASTn BLASTx tBLASTx
Translated
Nucleotide Database
Nucleotide Database
Translated
Translated
Protein Nucleotide Database Database
程序名 搜索序列
数据库 内容
备注
blastp blastn blastx tblastn tblastx
CGG GTA TAA AGC AGA TTG GTC GCT TTT GAT TTA ACT AAT TTA GCG GTA CTC AT 第三位起始：
GGG TAT AAA GCA GAT TGG TCG CTT TTG ATT TAA CTA ATT TAG CGG TAC TCA T
与核酸相关的数据库 与蛋白质相关的数据库
alignments ;they are not extrapolated from comparisons of closely related proteins.
/executables/release/ • NCBI的BLAST数据库下载网址： • ftp:///blast/db/
选择物种 选择blast程序
QuerySequence
AminoacidSequence
DNASequence
BLASTp
Protein Database
BlastN
序列或目标序列的GI号 以文件格式上传
选择数据库
配对与错配 空位罚分
BlastP
打分矩阵： •PAM30 •PAM70 •BLOSUM80 •BLOSUM62 •BLOSUM45
PAM模型可用于寻找蛋白质的进化起 源，而BLOSUM模型则用于发现蛋 白质的保守域。
选择打分矩阵（scoring matrix）
目标序列为ATG AGT ACC GCT AAA TTA GTT AAA TCA AAA GCG ACC AAT CTG CTT TAT ACC CGC
6个读码框翻译
5’端到3’端 第一位起始： ATG AGT ACC GCT AAA TTA GTT AAA TCA AAA GCG ACC AAT CTG CTT TAT ACC CGC 第二位起始： TGA GTA CCG CTA AAT TAG TTA AAT CAA AAG CGA CCA ATC TGC TTT ATA CCC GC 第三位起始：
实习一
基因组数据注释和功能分析
陈启昀 丁文超
陈辰 张增明
浙江加州国际纳米技术研究院（ZCNI）
实习一 实习二 实习三 实习四 实习五 实习六
课程内容
基因组数据注释和功能分析 核苷酸序列分析 芯片的基本数据处理和分析 蛋白质结构与功能分析 蛋白质组学数据分析 系统生物学软件实习
基因组学
系
统
转录物组学
• 基本局部比对搜索工具(Basic Local Alignment Search Tool)
• NCBI上BLAST服务的网址： • /blast/ • NCBI上BLAST程序的下载： • ftp:///blast/executables/release//blast
Protein
Nucleotide 比较蛋白质序列和核酸 用于寻找数据库中没 序列数据库，动态转换 有标注的编码区，可 为六个读码框的结果 转译数据库序列
NБайду номын сангаасcleotide
Nucleotide
比较核酸序列和核酸序 列数据库，经过两次动 态转换为六个读码框的 结果
转译搜索序列与数据 库序列
以Blastx为例：
The PAM family • Based on global alignments • The PAM1 is the matrix calculated from comparisons of
sequences with no more than 1% divergence. • Other PAM matrices are extrapolated from PAM1.