免疫缺陷病的概念及特点ppt课件
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第十一章-免疫缺陷ppt课件
（Acquired Immune Deficiency Syndrome，AIDS）以来， 获得性免疫缺陷的重要性已远远超出了医学领域。
第一节 免疫缺陷病的分类
免疫缺陷病分为先天性或原发性免疫缺陷病和后天的或 获得性免疫缺陷病两大类。 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病
一、原发性免疫缺陷病 • 该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所
• 此外，亚洲地区，特别是南亚地区的艾滋病感染率也呈上升趋势。 亚洲地区的艾滋病流行情况在国与国之间和一国内部不同地区之 间的差别很大。柬埔寨、缅甸和泰国15岁至49岁的人中艾滋病感 染率超过1％。到2000年底，东亚和太平洋地区的成年人和儿童艾 滋病病毒感染者的数量为60万，南亚和东南亚地区为580万。印度 是南亚和东南亚地区感染艾滋病病毒人数最多的国家，约占这一 地区总数的三分之二。
免疫缺陷病特征—— 感染
• 对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最 严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。
• 感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞 噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性脑膜炎和脓皮病 等。
• 细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和 原虫等引起。
原发性免疫缺陷病
• 吞噬细胞缺陷病 包括吞噬细胞粘附于血管内皮、通过组织移行至炎症
部位、吞噬已调理的颗粒和在胞内杀死摄入的微生物四个 步骤。 • 补体系统缺陷病
二、继发性免疫缺陷病
造成继发性免疫缺陷的原因很多很复杂，除人类免疫 缺陷病毒（人免疫缺陷病毒, HIV）所致的爱滋病外，更 常见的继发性免疫缺陷从病原学分析可归成两类： • 其它疾病过程中合并的免疫抑制 • 因治疗其它疾病而合并的免疫缺陷
基因的转录 调节病毒mRNA的表达，为gag和env基
第一节 免疫缺陷病的分类
免疫缺陷病分为先天性或原发性免疫缺陷病和后天的或 获得性免疫缺陷病两大类。 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病
一、原发性免疫缺陷病 • 该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所
• 此外，亚洲地区，特别是南亚地区的艾滋病感染率也呈上升趋势。 亚洲地区的艾滋病流行情况在国与国之间和一国内部不同地区之 间的差别很大。柬埔寨、缅甸和泰国15岁至49岁的人中艾滋病感 染率超过1％。到2000年底，东亚和太平洋地区的成年人和儿童艾 滋病病毒感染者的数量为60万，南亚和东南亚地区为580万。印度 是南亚和东南亚地区感染艾滋病病毒人数最多的国家，约占这一 地区总数的三分之二。
免疫缺陷病特征—— 感染
• 对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最 严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。
• 感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞 噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性脑膜炎和脓皮病 等。
• 细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和 原虫等引起。
原发性免疫缺陷病
• 吞噬细胞缺陷病 包括吞噬细胞粘附于血管内皮、通过组织移行至炎症
部位、吞噬已调理的颗粒和在胞内杀死摄入的微生物四个 步骤。 • 补体系统缺陷病
二、继发性免疫缺陷病
造成继发性免疫缺陷的原因很多很复杂，除人类免疫 缺陷病毒（人免疫缺陷病毒, HIV）所致的爱滋病外，更 常见的继发性免疫缺陷从病原学分析可归成两类： • 其它疾病过程中合并的免疫抑制 • 因治疗其它疾病而合并的免疫缺陷
基因的转录 调节病毒mRNA的表达，为gag和env基
抗体免疫缺陷病的科普知识课件
抗体免疫缺陷病科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是抗体免疫缺陷病？ 2. 谁会得抗体免疫缺陷病？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗抗体免疫缺陷病？ 5. 预防措施
什么是抗体免疫缺陷病？
什么是抗体免疫缺陷病？ 定义
抗体免疫缺陷病是一类由于免疫系统缺陷导致无 法产生足够抗体的疾病。
这些患者非常容易感染，且感染后恢复困难。
谢谢观看
如何治疗抗体免疫缺陷病？
如何治疗抗体免疫缺陷病？ 治疗方法
治疗方式包括免疫球蛋白替代疗法和抗生素 预防。
治疗目标是增强免疫系统功能和预理
患者需注意卫生、均衡饮食、适量运动，增 强体质。
良好的生活习惯有助于提高免疫力。
如何治疗抗体免疫缺陷病？ 定期随访
定期复诊，监测治疗效果和病情变化。
及时调整治疗方案以获得最佳效果。
预防措施
预防措施
疫苗接种
尽量按时接种疫苗，增强免疫力。
某些免疫缺陷患者需要特别注意疫苗接种的选择 。
预防措施
避免感染
保持良好的个人卫生，尽量避免人群密集的地方 。
特别是在流感季节，保护自己尤为重要。
预防措施
健康教育
提高对免疫缺陷病的认识，及时获取相关知识。
教育患者及家属，有助于更好地应对病情。
任何人都有可能罹患抗体免疫缺陷病，尤其 是儿童和老年人。
某些遗传性疾病会增加发病风险。
谁会得抗体免疫缺陷病？ 家族史
如果家族中有免疫缺陷病史，风险会更高。
遗传因素在原发性免疫缺陷病中尤为重要。
谁会得抗体免疫缺陷病？ 环境因素
感染、营养不良以及某些药物等环境因素也 可能诱发免疫缺陷。
这些因素可以影响免疫系统的正常功能。
什么是抗体免疫缺陷病？ 类型
演讲人：
目录
1. 什么是抗体免疫缺陷病？ 2. 谁会得抗体免疫缺陷病？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗抗体免疫缺陷病？ 5. 预防措施
什么是抗体免疫缺陷病？
什么是抗体免疫缺陷病？ 定义
抗体免疫缺陷病是一类由于免疫系统缺陷导致无 法产生足够抗体的疾病。
这些患者非常容易感染，且感染后恢复困难。
谢谢观看
如何治疗抗体免疫缺陷病？
如何治疗抗体免疫缺陷病？ 治疗方法
治疗方式包括免疫球蛋白替代疗法和抗生素 预防。
治疗目标是增强免疫系统功能和预理
患者需注意卫生、均衡饮食、适量运动，增 强体质。
良好的生活习惯有助于提高免疫力。
如何治疗抗体免疫缺陷病？ 定期随访
定期复诊，监测治疗效果和病情变化。
及时调整治疗方案以获得最佳效果。
预防措施
预防措施
疫苗接种
尽量按时接种疫苗，增强免疫力。
某些免疫缺陷患者需要特别注意疫苗接种的选择 。
预防措施
避免感染
保持良好的个人卫生，尽量避免人群密集的地方 。
特别是在流感季节，保护自己尤为重要。
预防措施
健康教育
提高对免疫缺陷病的认识，及时获取相关知识。
教育患者及家属，有助于更好地应对病情。
任何人都有可能罹患抗体免疫缺陷病，尤其 是儿童和老年人。
某些遗传性疾病会增加发病风险。
谁会得抗体免疫缺陷病？ 家族史
如果家族中有免疫缺陷病史，风险会更高。
遗传因素在原发性免疫缺陷病中尤为重要。
谁会得抗体免疫缺陷病？ 环境因素
感染、营养不良以及某些药物等环境因素也 可能诱发免疫缺陷。
这些因素可以影响免疫系统的正常功能。
什么是抗体免疫缺陷病？ 类型
第19章 免疫缺陷病ppt课件
常染色体显性/隐性遗传
3、X-性联高IgM综合症 （XHM）
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9
二、原发性T细胞缺陷
1、DiGeorge综合症（CTH） （先天性胸腺发育不全）
T细胞数目降 低，缺乏T细 胞应答；
B细胞数目正 常，但体液免 疫功能降低
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10
2、T细胞活化和功能缺陷
CD3或γ链基因变异
TCR-CD3复合物 表达或功能受损
(2) MHC分子缺陷引起的SCID
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16
(1) 腺苷脱氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸 化酶（PNP）缺陷引起的SCID
ADA、PNP 缺 陷 使核苷酸代谢产 物 dATP、dGTP 蓄积 对早期 T、B 细胞有毒性，使 之 停 滞 于 proT/B 阶段 ，使 T、B细 胞均发生缺陷。
官多系统 4. 遗传倾向
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6
第一节 原发性免疫缺陷病 （PIDD）
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7
由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫 系统发育障碍而导致免疫功能不全引起的 疾病。
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8
一、原发性B细胞缺陷
1、X性连锁无丙种球蛋白 血症（XLA）
X性连锁隐性遗传
2、选择性IgA缺陷
－－－PNH
补体受体缺陷
自身免疫病（SLE）
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21
遗传性血管神 经性水肿
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22
阵发性夜间血红蛋白尿(PNH) 编码GPI的Pig-α基因翻译后修饰缺陷
GPI合成障碍 红细胞膜缺乏DAF、MIRL
补体介导的溶血
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23
五、吞噬细胞缺陷
中型粒细胞数量减少
医学免疫学(应用型创新规划教材)PPT课件 免疫缺陷病
四、补体缺陷病
（一）遗传性血管神经性水肿（hereditary angioneurotic edema，HAE） HAE是由C1INH基因缺陷所引起的一种常染色体显性遗传病。C1INH缺乏不 能有效抑制C1活化，引起C2裂解失控，C2a产生过多，导致血管通透性增高。 患者表现为反复发作的皮肤黏膜水肿，若水肿发生于喉头可导致窒息死亡。
二、以抗体缺陷为主的免疫缺陷病
（二）普通变异型免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID） CVID是一种常见的低丙种球蛋白血症，又称成人型低丙种球蛋白血症，为一 组遗传方式不定、病因不明确、主要影响抗体合成的PIDD。大多数CVID是由 于T细胞功能异常不能提供有效的辅助信息，导致B细胞不能合成抗体和发生 类别转换。
（一）HIV的分子生物学特征
HIV属逆转录病毒，分为HIV-1和HIV-2两型。约95%的AIDS由HIV-1引起。
二、获得性免疫缺陷综合征
（二）HIV感染免疫细胞的机制
二、获得性免疫缺陷综合征
（三）HIV损伤免疫细胞的机制
1.CD4+T细胞 HⅣ直接杀伤靶细胞；HⅣ间接杀伤靶细胞；HIV直接诱导细胞凋亡。 2.B细胞 出现高丙种球蛋白血症并产生多种自身抗体。 3.巨噬细胞 HIV 可随单核/巨噬细胞游走至全身广泛播散。
概述
免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）是免疫系统先天发育障碍 或后天损伤所致免疫功能低下或缺陷引起的一组临床综合征。 分类：原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）
获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD） 特点：①反复、慢性、难以控制的感染；
人类免疫缺陷病毒PPT课件
32
（五）AIDS的预防和治疗
• 预防 控制并切断传播途径
加强个人防护和接种疫苗
如：gp120重组蛋白疫苗
• 治疗 核苷类与非核苷类逆转录酶抑制剂
蛋白酶抑制剂
何大一
如叠氮胸苷(AZT)及叠氮去氧胸苷(ZDU)
三合一鸡尾酒疗法
33
第三节 免疫缺陷病的治疗原则
一、抗感染 二、免疫重建 三、基因治疗 四、免疫制剂
10
裸鼠
DiGeorge综合征
11
一、原发性B细胞缺陷
二、原发性T细胞缺陷
特异性PIDD
三、原发性联合免疫缺陷
四、补体系统缺陷 五、吞噬细胞缺陷
非特异性PIDD
12
第二节 获得性免疫缺陷病
(Acquired immunodeficiency disease, AIDD)
由后天因素造成的、继发于某些疾病或使 用药物后产生的免疫缺陷性疾病。
34
29
（三） HIV诱导的免疫应答 1. 体液免疫应答
• 中和抗体 • 抗P24壳蛋白抗体 • 抗gp120和抗gp41抗体
2. 细胞免疫应答 • CD8+T细胞应答 • CD4+T细胞应答
30
临床分期
31
（四）AIDS的免疫学诊断 • HIV抗原检测 • HIV抗体检测 • CD4+T细胞计数
3
概述
一、基本概念
免疫缺陷病（Immunodeficiency disease,IDD) 免疫系统先天发育不全或后天损害使免疫
细胞的发育、分化、增殖和代谢异常，并导致 免疫功能障碍所出现的临床综合征。
4
二、分类
分为： • 原发性免疫缺陷病（先天性） （Primary Immunodeficiency disease,PIDD） • 获得性免疫缺陷病（继发性） （Acquired Immunodeficiency disease,AIDD）
（五）AIDS的预防和治疗
• 预防 控制并切断传播途径
加强个人防护和接种疫苗
如：gp120重组蛋白疫苗
• 治疗 核苷类与非核苷类逆转录酶抑制剂
蛋白酶抑制剂
何大一
如叠氮胸苷(AZT)及叠氮去氧胸苷(ZDU)
三合一鸡尾酒疗法
33
第三节 免疫缺陷病的治疗原则
一、抗感染 二、免疫重建 三、基因治疗 四、免疫制剂
10
裸鼠
DiGeorge综合征
11
一、原发性B细胞缺陷
二、原发性T细胞缺陷
特异性PIDD
三、原发性联合免疫缺陷
四、补体系统缺陷 五、吞噬细胞缺陷
非特异性PIDD
12
第二节 获得性免疫缺陷病
(Acquired immunodeficiency disease, AIDD)
由后天因素造成的、继发于某些疾病或使 用药物后产生的免疫缺陷性疾病。
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29
（三） HIV诱导的免疫应答 1. 体液免疫应答
• 中和抗体 • 抗P24壳蛋白抗体 • 抗gp120和抗gp41抗体
2. 细胞免疫应答 • CD8+T细胞应答 • CD4+T细胞应答
30
临床分期
31
（四）AIDS的免疫学诊断 • HIV抗原检测 • HIV抗体检测 • CD4+T细胞计数
3
概述
一、基本概念
免疫缺陷病（Immunodeficiency disease,IDD) 免疫系统先天发育不全或后天损害使免疫
细胞的发育、分化、增殖和代谢异常，并导致 免疫功能障碍所出现的临床综合征。
4
二、分类
分为： • 原发性免疫缺陷病（先天性） （Primary Immunodeficiency disease,PIDD） • 获得性免疫缺陷病（继发性） （Acquired Immunodeficiency disease,AIDD）
第八章免疫缺陷病(一)PPT课件
记忆性 B细胞
T细胞不表 达CD40L
T细胞表 达 CD40L
IgM
未活化 B 细胞
B细胞大 量凋亡
IgM
IgM
B细胞活 化受祖
㈡ T细胞缺陷性疾病
表现为体液与细胞免疫应答无能，患者反 复发生致命性病毒、霉菌、分枝杆菌和寄 生虫感染。
-
16
㈡T细胞缺陷性疾病
1. DiGeorge综合症
* 先天性胸腺发育不良，因T细胞不能成熟而 致细胞免疫缺陷。
遗传因素 免疫系统器官发育不全 体液免疫缺陷 细胞免疫缺陷 联合免疫缺陷 吞噬细胞 补体系统缺陷
• 继发性免疫缺陷病 伴随其它疾病 营养不良 肿瘤 感染：HIV、HTLV 其它：手术、创伤、 烧伤、脾切除 其它疾病治疗 免疫抑制治疗
-
4
三、一般特征
⒈感染 最常见表现，死亡的主要原因。
⒉恶性肿瘤 T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病 率比正常人群高100~300倍。
导致的免疫功能不全． •有遗传倾向性 •儿童居多占一半以上
-
6
-
7
-
8
㈠ B细胞缺陷性疾病
B细胞发育停滞 → 先天性B细胞缺乏 或分化成熟障碍。
-
9
淋巴干 细胞
B B B
原发性B细胞免疫缺损
XLA
XHLM CD40L基
因缺陷
btk基因
突变 sIgM
T
T
T
TT
前B细胞
IgG/IgA/IgM/ IgD/IgE
Oral thrush.
Severe angular cheilitis in AIDS
-
46
-
47
AIDS诊断
免 疫 缺 陷 病PPT课件
35
2009年WHO及国际免疫协会分类
PID共分八大类：
T细胞和B细胞联合免疫缺陷 以抗体为主的免疫缺陷 其他已明确临床(基因表型)的免疫缺陷综合征 免疫调节失衡性疾病 先天性吞噬细胞数量和(或)功能缺陷 天然免疫缺陷 自身炎症反应性疾病 补体缺陷 。
36
原发性免疫缺陷病的相对发病率:
19
IgG
唯一能通过胎盘的Ig 来自母亲的IgG在6个月时消失， 3个月后自身 合成的逐渐增多 出生后3～4个月最低，8～10岁接近成人水平 IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染
20
g/L 14 12 10 8 6 4 2
0.6
0
Total IgG
Baby IgG
Maternal IgG 123 45678
严重联合免疫缺陷病（IL-2RG）
X-连锁无丙种球蛋白血症（btk） X-连锁 淋巴增生性疾病 (XLP） X-连锁高IgM血症（CD40L）
51
原发性免疫缺陷病(PID) 概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查和诊断 PID的治疗及预防
52
国内几种常见的免疫缺陷病
免疫反应
IL-1，IL-6，TNF MØ
Tr1
IL-12,
IL-18
TH0
TH3 TH1
Ag
IL-1
IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，14，16，17
IL-10 IL-4
TH2
ADCC
B Ab 免疫复合物
IL-2
内皮细胞 成骨细胞 破骨细胞
IFN CTL NK
活化补体
Ag
PMN
成纤维细胞 肥大细胞
2009年WHO及国际免疫协会分类
PID共分八大类：
T细胞和B细胞联合免疫缺陷 以抗体为主的免疫缺陷 其他已明确临床(基因表型)的免疫缺陷综合征 免疫调节失衡性疾病 先天性吞噬细胞数量和(或)功能缺陷 天然免疫缺陷 自身炎症反应性疾病 补体缺陷 。
36
原发性免疫缺陷病的相对发病率:
19
IgG
唯一能通过胎盘的Ig 来自母亲的IgG在6个月时消失， 3个月后自身 合成的逐渐增多 出生后3～4个月最低，8～10岁接近成人水平 IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染
20
g/L 14 12 10 8 6 4 2
0.6
0
Total IgG
Baby IgG
Maternal IgG 123 45678
严重联合免疫缺陷病（IL-2RG）
X-连锁无丙种球蛋白血症（btk） X-连锁 淋巴增生性疾病 (XLP） X-连锁高IgM血症（CD40L）
51
原发性免疫缺陷病(PID) 概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查和诊断 PID的治疗及预防
52
国内几种常见的免疫缺陷病
免疫反应
IL-1，IL-6，TNF MØ
Tr1
IL-12,
IL-18
TH0
TH3 TH1
Ag
IL-1
IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，14，16，17
IL-10 IL-4
TH2
ADCC
B Ab 免疫复合物
IL-2
内皮细胞 成骨细胞 破骨细胞
IFN CTL NK
活化补体
Ag
PMN
成纤维细胞 肥大细胞
免疫缺陷病及检验PPT课件
病因与发病机制
遗传因素
部分免疫缺陷病由基因突变引起，具有遗传 性。
药物与环境因素
长期使用某些药物或接触有毒物质可能对免 疫系统造成损害。
感染
某些病毒、细菌等感染可引起免疫系统受损， 导致免疫缺陷。
免疫细胞凋亡与自噬异常
免疫细胞凋亡与自噬异常可能导致免疫缺陷。
临床表现与诊断
临床表现
反复感染、自身免疫病、肿瘤等。
风险。
健康饮食
保持均衡的饮食，摄入足够的 营养物质，增强免疫系统的功
能。
避免感染
注意个人卫生，勤洗手，避免 接触病原体，降低感染的风险
。
定期体检
定期进行身体检查，及时发现 免疫缺陷病的早期症状，采取
相应的治疗措施。
治疗方法与药物
药物治疗
针对不同类型的免疫缺陷病， 采用相应的药物治疗，如免疫
球蛋白替代疗法等。
据。
细胞免疫学检验
细胞免疫学检验是诊断免疫缺陷病的另一种重要手段，通过检测患者的细胞免疫功能，了解 患者的免疫状况。
常见的细胞免疫学检验包括淋巴细胞亚群的检测、细胞因子的检测等。淋巴细胞亚群的检测 可以帮助了解T细胞、B细胞等细胞亚群的活性及数量，而细胞因子的检测则可以了解患者 的细胞免疫功能状态。
详细描述
先天性胸腺发育不全患者在出生时即存在胸腺发育不全，导致T细胞产生不足，影响细 胞免疫。患者容易发生各种感染，且病情较重。此外，还可能出现其他免疫相关的问题， 如免疫性血小板减少症和自身免疫性疾病。治疗主要是通过干细胞移植和免疫疗法来重
建结词
这是一种严重的免疫缺陷病，影响B细胞和 T细胞功能，导致抗体和细胞免疫均受损。
心理支持
对患者进行心理疏导和 支持，帮助其克服心理
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➢ 年龄越小病情越重，治疗难度也较大
免疫缺陷病与优生优育
➢ 免疫缺陷病以小儿发病率为最高, 据统计,15 岁 以下发病者占80 ~ 90 %。故防治免疫缺陷病 应以小儿为主要对象。
➢ 免疫缺陷病是一类严重危害人类身体健康的疾 病, 而且该病在小儿群体中发病率较高, 所以, 防治免疫缺陷病是优生优育、提高我国人口素 质的重要手段之一, 必须引起人们的高度重视。
2.按累及免疫成分：
➢ 体液（B细胞）免疫缺陷 ➢ 细胞（T细胞）免疫缺陷 ➢ 联合免疫缺陷 ➢ 吞噬细胞功能缺陷 ➢ 补体缺陷等
二、IDD的特点：
1、易发生感染 2、易患恶性肿瘤 3、常伴发自身免疫性疾病 4、多系统受累且症状多样 5、常有遗传倾向 6、发病年龄
1、易发生感染
➢ 感染可表现为反复的或持续的、急性的或慢性的 ➢ 两次感染之间无明显间隙 ➢ 感染的部位以呼吸道最常见
2、易患恶性肿瘤
➢ T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比同龄正 常人群高100～300倍，以白血病和淋巴系统 肿瘤等居多
3、常伴发自身免疫性疾病
➢ 原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向 ➢ 正常人群自身免疫病的发病率约0.001%-0.01%，
而免疫缺陷者可高达14% ➢ SLE、类风湿性关节炎和恶性贫血等较多见
机制： （1）免疫细胞 （2）免疫分子 （3）信号转导
（1）免疫缺陷病的细胞基础
（2）免疫缺陷病的分子基础
1、补体缺陷
补体成分
临床表现
调节成分
C1q-INH
遗传性粘膜下水肿（补体持续活化与消耗）
DAF（CD55）
阵发性血尿（溶血）
固有成分
C1、C2、C4
免疫复和物病，C2缺陷与SLE相关
C3
反复化脓性细菌感染
MACs（C5-8）
脑膜炎球菌感染
2、MHCI、Ⅱ类分子缺陷
MHCⅠ类分子缺陷 ➢由于TAP基因突变，内源性抗原不能经TAP转运至
内质网中，使CD8+T细胞介导的免疫应答缺乏 ➢患者常表现为慢性呼吸道细菌感染
MHCⅡ类分子缺陷 ➢使抗原提呈过程受阻 ➢影响CD4+T细胞分化 ➢患者表现为迟发型超敏反应及对ＴＤ抗原的抗体应
答缺陷
3、NADPH缺陷
➢ NADPH氧化酶系统基因缺陷，呼吸爆发受阻，杀 伤超氧代谢物形成障碍。被吞噬的细菌持续存活和 繁殖，刺激CD4+T细胞形成肉芽肿
➢ 1-2岁开始反复发作严重化脓性感染，在淋巴结、 肺、脾、肝、骨髓等多个器官形成化脓性肉芽肿。
（3）信号转导缺陷
T细胞信号转导缺陷 ➢T细胞信号转导缺陷是T细胞膜分子及胞内信号转
免疫缺陷病
immunodeficiency disease (IDD)
免疫缺陷病的概念及特点
一、概念
免疫缺陷病(immunodeficiency disease，IDD)
指机体免疫系统中某一பைடு நூலகம்分缺失或者功能不全而导致免 疫功能低下或缺陷的疾病。其临床特征是患者抗感染能 力差，易发生反复的严重感染。
导分子表达异常或缺失所导致的一类免疫缺陷病。
➢CD3-γ缺陷可导致TCR-CD3复合物水平降低，抗 原信号无法有效转导。
➢ZAP-70缺陷可导致CD8+T细胞发育受阻而缺失， 而CD4+T细胞数目正常。
巨噬细胞
CD4
MHCII Ag
TCR
T 细胞
抗原提呈
CD40L
CD40
T
TCR Ag MHC
CD28
4、多系统受累且症状多样
➢ 在临床和病理表现上，免疫缺陷是高度异 质性的，不同免疫缺陷由免疫系统不同组 分缺陷引起，因此症状各异，而且同样疾 病不同患者表现也可不同
➢ 免疫缺陷时可累及呼吸系统、消化系统、 造血系统、内分泌系统、骨关节系统、神 经系统和皮肤粘膜等，并出现相应功能障 碍的症状
5、常有遗传倾向
B7
B
Receptors
I L-4 I L-5 I L-6
T、B细胞的相互作用
IgM IgG IgA IgE
免疫缺陷病分类
1.按发病原因：
➢ 原发性免疫缺陷病 (primary immunodeficiency disease，PIDD)
➢ 获得性免疫缺陷病 (acquired immunodeficiency disease，AIDD)
➢ 多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性 ➢ 约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体
隐性遗传 ➢ 15岁以下原发性免疫缺陷病患者超过
80%为男性
6、发病年龄
➢ 约50%以上原发性免疫缺陷从婴幼儿开始发现， 如DiGeorge综合征出生后24～48小时发病，
➢ 严重联合免疫缺陷病出生6个月内发病，性联 低丙球蛋白血症始于生后6～8个月。
免疫缺陷病与优生优育
➢ 免疫缺陷病以小儿发病率为最高, 据统计,15 岁 以下发病者占80 ~ 90 %。故防治免疫缺陷病 应以小儿为主要对象。
➢ 免疫缺陷病是一类严重危害人类身体健康的疾 病, 而且该病在小儿群体中发病率较高, 所以, 防治免疫缺陷病是优生优育、提高我国人口素 质的重要手段之一, 必须引起人们的高度重视。
2.按累及免疫成分：
➢ 体液（B细胞）免疫缺陷 ➢ 细胞（T细胞）免疫缺陷 ➢ 联合免疫缺陷 ➢ 吞噬细胞功能缺陷 ➢ 补体缺陷等
二、IDD的特点：
1、易发生感染 2、易患恶性肿瘤 3、常伴发自身免疫性疾病 4、多系统受累且症状多样 5、常有遗传倾向 6、发病年龄
1、易发生感染
➢ 感染可表现为反复的或持续的、急性的或慢性的 ➢ 两次感染之间无明显间隙 ➢ 感染的部位以呼吸道最常见
2、易患恶性肿瘤
➢ T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比同龄正 常人群高100～300倍，以白血病和淋巴系统 肿瘤等居多
3、常伴发自身免疫性疾病
➢ 原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向 ➢ 正常人群自身免疫病的发病率约0.001%-0.01%，
而免疫缺陷者可高达14% ➢ SLE、类风湿性关节炎和恶性贫血等较多见
机制： （1）免疫细胞 （2）免疫分子 （3）信号转导
（1）免疫缺陷病的细胞基础
（2）免疫缺陷病的分子基础
1、补体缺陷
补体成分
临床表现
调节成分
C1q-INH
遗传性粘膜下水肿（补体持续活化与消耗）
DAF（CD55）
阵发性血尿（溶血）
固有成分
C1、C2、C4
免疫复和物病，C2缺陷与SLE相关
C3
反复化脓性细菌感染
MACs（C5-8）
脑膜炎球菌感染
2、MHCI、Ⅱ类分子缺陷
MHCⅠ类分子缺陷 ➢由于TAP基因突变，内源性抗原不能经TAP转运至
内质网中，使CD8+T细胞介导的免疫应答缺乏 ➢患者常表现为慢性呼吸道细菌感染
MHCⅡ类分子缺陷 ➢使抗原提呈过程受阻 ➢影响CD4+T细胞分化 ➢患者表现为迟发型超敏反应及对ＴＤ抗原的抗体应
答缺陷
3、NADPH缺陷
➢ NADPH氧化酶系统基因缺陷，呼吸爆发受阻，杀 伤超氧代谢物形成障碍。被吞噬的细菌持续存活和 繁殖，刺激CD4+T细胞形成肉芽肿
➢ 1-2岁开始反复发作严重化脓性感染，在淋巴结、 肺、脾、肝、骨髓等多个器官形成化脓性肉芽肿。
（3）信号转导缺陷
T细胞信号转导缺陷 ➢T细胞信号转导缺陷是T细胞膜分子及胞内信号转
免疫缺陷病
immunodeficiency disease (IDD)
免疫缺陷病的概念及特点
一、概念
免疫缺陷病(immunodeficiency disease，IDD)
指机体免疫系统中某一பைடு நூலகம்分缺失或者功能不全而导致免 疫功能低下或缺陷的疾病。其临床特征是患者抗感染能 力差，易发生反复的严重感染。
导分子表达异常或缺失所导致的一类免疫缺陷病。
➢CD3-γ缺陷可导致TCR-CD3复合物水平降低，抗 原信号无法有效转导。
➢ZAP-70缺陷可导致CD8+T细胞发育受阻而缺失， 而CD4+T细胞数目正常。
巨噬细胞
CD4
MHCII Ag
TCR
T 细胞
抗原提呈
CD40L
CD40
T
TCR Ag MHC
CD28
4、多系统受累且症状多样
➢ 在临床和病理表现上，免疫缺陷是高度异 质性的，不同免疫缺陷由免疫系统不同组 分缺陷引起，因此症状各异，而且同样疾 病不同患者表现也可不同
➢ 免疫缺陷时可累及呼吸系统、消化系统、 造血系统、内分泌系统、骨关节系统、神 经系统和皮肤粘膜等，并出现相应功能障 碍的症状
5、常有遗传倾向
B7
B
Receptors
I L-4 I L-5 I L-6
T、B细胞的相互作用
IgM IgG IgA IgE
免疫缺陷病分类
1.按发病原因：
➢ 原发性免疫缺陷病 (primary immunodeficiency disease，PIDD)
➢ 获得性免疫缺陷病 (acquired immunodeficiency disease，AIDD)
➢ 多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性 ➢ 约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体
隐性遗传 ➢ 15岁以下原发性免疫缺陷病患者超过
80%为男性
6、发病年龄
➢ 约50%以上原发性免疫缺陷从婴幼儿开始发现， 如DiGeorge综合征出生后24～48小时发病，
➢ 严重联合免疫缺陷病出生6个月内发病，性联 低丙球蛋白血症始于生后6～8个月。