肌萎缩侧索硬化分为几个临床类型

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肌萎缩侧索硬化症临床特点

肌萎缩侧索硬化症临床特点

肌萎缩侧索硬化症临床特点摘要:肌萎缩侧索硬化(a my o t r o ph i cl a t e r a ls c l e r o s i s,ALS)是运动神经元病中的一种,是神经系统的变性疾病。

主要累及脊髓前角细胞、脑干、锥体束,临床表现为运动神经元损害呈进行性肌肉萎缩、无力、痉挛。

约有5%的家族遗传性。

由于病因及发病机不明确,疗效不理想。

由于本病发病率较低,本研究就该病的临床特点进行分析,对临床诊断提供依据。

关键词:肌萎缩侧索硬化症;临床特点;诊断;肌萎缩侧索硬化症(ALS)为致命性神经系统变性疾病,临床表现为上、下运动神经元同时受损。

治疗效果也不理想。

由于本病发病率较低,60%以上患者于发病后3年内死亡[1]。

最新的研究进展揭示了肌萎缩侧索硬化症是一组综合征并非是一种独立的疾病,临床表型、病理学机制和遗传倾向呈现多样性[1-2]。

有5%肌萎缩侧索硬化症患者有家族遗传史[2]。

已知有15种基因与家族遗传性肌萎缩侧索硬化症相关,其基因变异该病发生相关,由于ALS发病率相对较低,加之不确定性因素使得筛查危险因素的难度增加。

应将肌萎缩侧索硬化症进行多学科临床研究,建立较为广泛的人群登记,从而为临床医生提供更为丰富的基因类型和流行病学数据,有助于对该病特点的深入了解[3]。

本文就该病的临床表现、诊断进展和预后评价等内容进行概述。

1.流行病学调查研究肌萎缩侧索硬化症以男性高发,可能与男性脊髓发病比率高有一定关系,发病率约为1.50/10万[4]。

发病风险增加的环境因素很难确认,该病可同时伴发帕金森病和痴呆[4-5],可能与某些职业,包括从事体育运动、从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射[5]等环境因素,都被认为该病的高危的环境因素。

1.1诊断标准全部患者诊断均根据西班牙神经科联盟的 ALS诊断标准[ 2]。

肯定 ALS:全身4个区域(脑、颈、胸、腰骶神经支配区)的肌群中,3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征;在 2个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征;可能 ALS:在 1个区域有上、下运动神经元病损的体征,或在2-3个区域有上运动神经元病损的体征。

肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症【概述】肌萎缩侧索硬化症是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。

临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

【诊断】一、病史及症状:1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。

2.以上肢周围性瘫痪,下肢中枢性瘫痪,上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。

3.球麻痹症状,后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难,饮水呛咳等。

4.多无感觉障碍。

二、体检发现:颅神经:除球麻痹外,可有舌肌萎缩,舌肌纤颤,强哭强笑,情绪不稳等。

上肢多见远端为主的肌肉萎缩,以大小鱼际肌、骨间肌为著,同时伴有肌束颤动,感觉正常。

双下肢呈痉挛性瘫痪,肌张力增高,腱反射亢进,双侧病理反射阳性。

呼吸肌受累则出现呼吸困难。

三、辅助检查:1.腰穿脑脊液检查:压力及成分多正常。

2.血清磷酸肌酸激酶可增高,乙酰胆碱酯酶增高。

3.肌电图:可见纤颤电位,巨大电位,运动神经传导速度多正常。

4.MRI:可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。

四、鉴别:有时需与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等鉴别。

【治疗措施】无有效疗法,以对症为主。

一、呼吸困难者,吸氧,必要时辅助呼吸。

二、吞咽困难者鼻饲或静脉高营养,维持营养及水电解质平衡。

三、神经营养药物:胞二磷胆碱250-500mg,肌生射液4ml,三磷酸腺苷20-40mg、碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)1600u 、肌注1-2次/d,美络宁(三磷酸胞苷二钠)20mg肌注,1次/d。

四、安坦2mg 3次/d或妙钠50-100mg/d口服可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛,肌张力增高。

五、并发症防治,防止关节强直挛缩坚持适当体育锻练和理疗。

防止肺部感染。

肌萎缩侧索硬化诊疗指南

肌萎缩侧索硬化诊疗指南

肌萎缩侧索硬化诊疗指南概述肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS )是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。

其局限性分型包括进行性球麻痹(PBP),连枷臂、腿,进行性肌萎缩(PMA ),原发性侧索硬化(PLS)。

ALS 以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。

一般中老年发病,生存期通常3~5 年。

病因和流行病学大约90%的ALS 发病机制目前尚不明确。

国内外学者普遍认为,ALS 的发病是基因与环境共同作用的结果。

较为常见的ALS 致病基因包括SOD1,TDP-43,研究显示,由FUS、SOD1 及OPTN3 种基因的突变造成的患者不超过2%,而25.6%~30.6%的家族性ALS 患者有SOD1 突变。

其他可能的发病机制包括RNA 加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、病毒感染、细胞凋亡、生长因子异常、炎症反应等。

欧洲及美国年发病率是2/10 万~3/10万,患病率为(3~5)/10万。

发病的高峰年龄为50~75 岁,不随着年龄增加而增高。

约10%ALS 患者为家族性,余90%为散发性。

ALS 中男女患病率比例为(1.2~1.5):1。

家族性ALS 的平均发病年龄较散发性ALS 发病年龄早。

中国ALS 的流行病学数据主要来自中国(中国香港地区),发病率约0.6/10万人,患病率约3.1/10 万人。

临床表现ALS 是一种上、下运动神经元同时受累的神经系统变性疾病。

临床主要表现为球部、四肢、胸腹部肌肉进行性无力和萎缩。

而眼球运动神经和括约肌功能一般并不受累,但在有些患者晚期也可能会被累及。

20%~50%的患者可以表现有认知功能障碍,5%~15%的患者甚至会发展为额颞叶痴呆。

发病后平均3~5 年因呼吸衰竭死亡,但5%~10%的患者可以存活10 年以上。

辅助检查通过详细的病史和体格检查,在脑干、颈、胸、腰骶4 个区域中寻找上、下运动神经元共同受累的证据,是诊断ALS 的基础。

肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022

肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022

肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病,包括肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)、进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy,PBP)和原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)4种临床类型。

ALS是运动神经元病中最常见的类型,一般中老年发病多见,我国ALS发病年龄高峰在50岁左右,并且发病年龄有年轻化趋势,少数患者可20岁左右即发病。

临床以进行性发展的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现,部分ALS患者可伴有不同程度的认知和(或)行为障碍等额颞叶受累的表现。

约10%的ALS患者为家族性,目前已发现多个基因与之关联。

ALS的早期临床表现多样,缺乏特异的生物学确诊指标。

在临床诊断过程中,确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤,根据患者所出现症状、体征的解剖部位,通常将受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰骶段4个区域。

详细的病史询问、细致的体格检查和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用,影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有重要价值。

一、临床检查通过详细的病史询问和体格检查,在脑干、颈段、胸段、腰骶段4个区域中寻找上、下运动神经元受累的证据,是诊断ALS的基础。

(一)病史病史是证实疾病进行性发展的主要依据。

ALS早期临床表现通常不对称,多从某一部位开始发病,之后逐步在该区域内扩展,逐渐扩展到其他区域。

病史询问时,应从首发无力的部位开始,追问症状由一个区域扩展至另一个区域的时间过程。

注意询问吞咽情况、构音障碍、呼吸功能以及有无认知和(或)行为障碍、感觉障碍、大小便障碍等。

(二)体格检查在同一区域,同时存在上、下运动神经元受累的体征,是诊断ALS的要点。

渐冻症诊断标准

渐冻症诊断标准

渐冻症诊断标准渐冻症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS),又称肌萎缩侧索硬化症,是一种神经系统退行性疾病,其发病机制尚不完全清楚。

本文将介绍渐冻症的诊断标准,以帮助人们更好地了解和识别这一疾病。

一、临床表现渐冻症的临床表现主要包括肌无力、肌萎缩和肌肉痉挛等症状。

患者最常见的首发症状是肢体无力,表现为手臂或腿部肌肉力量减退,握力下降。

随着病情的进展,患者的肌肉会逐渐萎缩,并出现肌肉痉挛、肌肉抽搐等症状。

渐冻症还可累及呼吸肌肉,导致呼吸困难。

此外,患者还可能出现言语和吞咽困难等症状。

二、神经电生理检查神经电生理检查是诊断渐冻症的重要手段之一。

常用的检查方法包括肌电图(Electromyography,EMG)和运动神经传导速度(Motor Nerve Conduction Velocity,MNCV)检查。

肌电图可以检测肌肉电活动的异常情况,如肌纤维的萎缩、神经肌肉接头的损害等。

MNCV 检查则可以评估运动神经的传导速度,从而判断神经传导的异常情况。

三、影像学检查影像学检查可以帮助排除其他病因,进一步确诊渐冻症。

常用的影像学检查包括磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging,MRI)和肌肉超声。

MRI可以显示脊髓和脑部的异常情况,如萎缩、变性等。

肌肉超声可以观察肌肉的形态和结构,评估肌肉的萎缩情况。

四、诊断标准根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)的诊断标准,渐冻症的诊断应满足以下条件:1. 进行临床检查,发现进行性下运动神经元损害的体征和症状;2. 进行神经电生理检查,发现上行性和下行性运动神经元损害的证据;3. 进行影像学检查,排除其他可能引起症状的疾病。

值得注意的是,渐冻症的诊断是一项排除性诊断,需要排除其他病因导致的类似症状,如颈椎病、多发性硬化症等。

此外,渐冻症的确诊还需要根据病程和症状的持续进展来确定。

肌萎缩侧索硬化(渐冻症)-解决办法

肌萎缩侧索硬化(渐冻症)-解决办法

• 随着病情的发展,手臂和双腿开始变的纤细,随着肌肉组织萎缩。ALS患者最 终失去肌肉力量和行走能力,依赖轮椅,并且越来越需要他人照顾自己的日 常生活。
• 随着时间的推移,肌肉无力让患者无法使用手臂,呼吸肌的衰弱导致呼吸困 难。大多数ALS患者在ALS首次出现体征和症状后的2〜10年内死于呼吸衰竭, 但病情的进展在患者之间的差异很大。
临床病例
• 患者情况:患者吴磊(化名)、男、19岁,据吴磊母亲王女士描述,孩子1年 前不知什么原因出现右下肢无力的症状,就诊于当地医院,检查右侧大腿肌 肉最大周长较左侧减少10cm。肌电图检查报告显示神经源性损害,诊断为肌 萎缩侧索硬化症。
• 王女士听到这个消息非常震惊,家族没有人有相关疾病史,为什么孩子会患 病,他之前是那么爱跑爱跳,接下来的路他该怎样去面对。为了明确诊断, 医生帮助王女士联系到了佳学基因致病基因鉴定,为吴磊进行致病基因鉴定, 从基因层面查找病因。
• 与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。 • 据估计,60%的家族性ALS患者有遗传性基因突变。C9***72,S**1,TA***P,
和F*S基因是运动神经元和其他细胞发挥正常功能的关键。*1基因突变引起15 %至20%家族性ALS,TA***P和F*S基因突变各约5%
• 通过基因解码可以分析不同的基因突变是如何导致运动神经元的死亡,如何 引起运动神经元过大而过度敏感导致功能异常?
什么是肌萎缩侧索硬化症?
• 肌萎缩侧索硬化症(ALS)简称渐冻症,又称为运动神经元病(MND)、 夏科(Charcot)病、卢伽雷(Lou Gehrig)病,是一种影响运动神经 元的进行性疾病。运动神经元是专门控制肌肉运动的神经细胞,这些神 经细胞存在于脊髓和脑中。
• 美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万~4/10万,患病率为 4/10万~6/10万,中国尚无确切的流行病学资料。

肌肉萎缩的评定分级

肌肉萎缩的评定分级

肌肉萎缩的评定分级肌肉萎缩是一种常见的疾病,它会导致肌肉组织的衰退和萎缩。

根据疾病的程度和影响范围,医学界将肌肉萎缩分为不同的评定分级。

本文将详细介绍肌肉萎缩的评定分级,以帮助读者更好地了解和认识这一疾病。

一、轻度肌肉萎缩轻度肌肉萎缩是肌肉组织受损程度较轻的一种情况。

患者可能会感到肌肉无力或疲劳,但日常生活和活动并不受到明显影响。

医生会通过观察患者的肌肉外观和力量测试来评定肌肉萎缩的程度。

在轻度肌肉萎缩的阶段,患者可以通过适当的锻炼和物理治疗来改善肌肉力量和功能。

二、中度肌肉萎缩中度肌肉萎缩是肌肉组织受损程度较为明显的一种情况。

患者可能会感到肌肉无力、肌肉萎缩明显,并且日常生活和活动能力受到一定程度的影响。

医生会通过肌肉力量测试和影像学检查来评定肌肉萎缩的程度。

在中度肌肉萎缩的阶段,患者需要进行系统的康复训练和物理治疗,以恢复肌肉力量和功能。

三、重度肌肉萎缩重度肌肉萎缩是肌肉组织受损程度最为严重的一种情况。

患者可能会出现明显的肌肉萎缩、肌肉无力,甚至导致日常生活完全不能自理。

医生会通过全面的肌肉力量测试、神经电生理检查和影像学检查来评定肌肉萎缩的程度。

在重度肌肉萎缩的阶段,患者需要进行综合性的康复治疗和辅助治疗,以尽可能恢复肌肉功能。

四、进行性肌肉萎缩进行性肌肉萎缩是一种逐渐恶化的疾病,患者的肌肉组织会持续受损并逐渐萎缩。

这种疾病常常是由基因突变引起的,如肌营养不良症等。

进行性肌肉萎缩无法逆转,患者需要接受支持性治疗和辅助器具的帮助,以维持日常生活能力。

总结起来,肌肉萎缩的评定分级是根据疾病的严重程度和影响范围来划分的。

轻度肌肉萎缩对患者的生活影响较小,可以通过锻炼和物理治疗来改善。

中度肌肉萎缩会明显影响患者的日常生活和活动能力,需要进行系统的康复训练和治疗。

重度肌肉萎缩导致患者无法自理,需要综合性的康复治疗和辅助治疗。

进行性肌肉萎缩是一种逐渐恶化的疾病,需要接受支持性治疗。

对于患有肌肉萎缩的患者来说,及早的诊断和治疗是非常重要的。

肌萎缩侧索硬化(ALS)的临床分型,分期及病情评估@MedSci

肌萎缩侧索硬化(ALS)的临床分型,分期及病情评估@MedSci

肌萎缩侧索硬化(ALS)的临床分型,分期及病情评估@MedSci肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进展性神经系统变性疾病。

由于上、下运动神经元丢失导致球部、四肢、胸部肌肉逐渐无力和萎缩,动眼肌及括约肌不受累。

发病率约1.5/10万,患病率4-6/10万。

隐袭起病,进展缓慢,呼吸衰竭死亡。

发病年龄平均55岁,发病起计算平均存活3.5年。

50%患者平均存活时间为2.5年。

5年后20%患者存活,10年后10%存活。

球部起病者存活期约2.2年,存活很少超过5年。

一般发病年龄越早,存活时间越长。

目前尚无治愈的方法,但近年来研究表明有许多措施可以延长患者存活期,提高患者的生活质量。

为了科学合理地治疗ALS,本文就其临床分型,分期,治疗模式及对ALS病情进展的评估和随访方法进行了介绍。

一、ALS的定义及分类ALS在一些国家有不同的名称,在法国也称为Charcot病,为纪念1869年首次描述这一疾病的马丁夏科医生;在英国称为运动神经元病,强调该病归属的类别;在美国公众称为Lou Gehrig病,这是以患此病并使此病引起公众注意的著名棒球手的名字命名的;专业杂志遵循国际神经病学联盟的命名称为ALS。

我国一般将ALS和运动神经元病混用(近年来国内非医学媒体还称其为渐冻人症,源于台湾运动神经元病协会进行科普宣教所使用的俗称)。

建议国内同行统一采用ALS为该病的病名,便于和国际交流。

二、ALS的诊断1990年,由世界神经病学联合会在埃斯科里亚尔(El Escorial,西班牙)举办了一次研讨会,制定了第一个共识文件[3]。

其核心为将病变累及的神经系统区域分为颈区、胸区、腰骶区、延髓区,根据所制定标准,在临床怀疑ALS的患者确诊ALS需要同时存在下运动神经元变性临床表现及上运动神经元变性的临床表现和逐步向身体其他区域扩展,且没有可以解释其临床表现的其他疾病的依据。

电生理检查可以用来确认某一区域的下运动神经元损害,如每个身体区域至少两个不同的脊神经根和周围神经支配的肌肉同时存在纤颤电位和长时程的巨大运动单位电位和运动单位募集减少。

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肌萎缩侧索硬化分为几个临床类型
我国一般将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用,通常分肌萎缩侧索硬化(ALS),进行性球麻痹(PBP),进行性性肌萎缩(PMA)和原发性侧索硬化(PLP)等四类临床亚型。

但研究证明有些患者的表现符合ALS的临床诊断标准,但用这四个亚型难以概括。

近年研究按世界神经病学联合会埃斯科里亚尔(El Escorial)诊断ALS,主要将ALS分八个临床表型,这些类型在发病年龄,延迟诊断的时间,合并额颞叶痴呆的比率,生存期,3、5、10年存活率等均有差异。

这8个分型建立诊断时的临床表现基础上,但在随访中要收集患者所有可用的资料,不断修订。

1、经典(夏科)型ALS(C-ALS):在上肢或下肢出现特征性症状或体征,锥体束征明确,但不突出。

2、延髓型ALS(B-ALS):这些患者为延髓发病,有构音障碍和/或吞咽困难,舌萎缩,肌束震颤。

在发病后的前6个月内没有周围脊髓损害症状。

在前6个月锥体束征可以不明显,但之后要显而易见。

3、连枷臂综合征(FA-ALS):本类型患者的特点是逐渐发展,主要是上肢近端无力和萎缩。

此类型包括病程中某一阶段患者上肢的病理性深部腱反射或霍夫曼征,但无肌张力增高或阵挛。

在发生症状后局限于上肢的受累功能至少有12个月。

4、连枷腿综合征(FL-ALS):患者特点是逐渐进展,下肢远端出现的无力和萎缩。

此类型包括病程中某一阶段患者下肢的病理性深部腱反射或巴彬斯基征,但无肌张力增高或阵挛。

患者下肢近端起病的萎缩和无力,在无远端受累时列为经典型ALS。

5、锥体束征型ALS(P-ALS):这些患者的临床表现主要是锥体束征,主要表现为严重的痉挛性截瘫/四肢瘫,有一个或多个体征:巴宾斯基或Hoffmann征,腱反射亢进,下颌阵挛性抽动,构音障碍和假性球麻痹。

痉挛性麻痹可以存在于发病初期或疾病晚期。

这些患者在发病时可以至少在两个不同区域同时表现有明显的下运动神经元损害的体征如肌肉无力和萎缩,肌电图检查存在慢性和活动性的失神经损害。

6、呼吸型ALS(R-ALS):这些患者发病时表现为弥漫性呼吸功能损害,为休息或在劳累时端坐呼吸或呼吸困难,在发病第6个月后只有轻微的脊髓或延髓体征。

这些患者可以表现出上运动神经元受累的表现。

7、纯下运动神经元综合征(PLMND):这些患者有逐渐进展的LMN受累的临床和电生理证据。

这个类型中排除了:
(1)以标准化神经节段传导研究存在运动传导阻滞者;
(2)临床上有UMN体征者;
(3)类运动神经元病综合征疾病史者;
(4)有家族病史的脊髓性肌萎缩症;
(5)SMN1基因的缺失者;
(6)CAG患者雄激素受体基因重复异常扩展的遗传性延髓脊髓性肌萎缩症;
(7)神经影像学研究除外结构损害。

8、纯上运动神经元综合征(PUMN):这些患者上运动神经元损害的临床症状包括严重的痉挛性截瘫/四肢瘫,巴宾斯基征或Hoffmann征,反射极度活跃,下颌阵挛性抽动,
构音障碍和假性球麻痹。

这个类型中排除了:
(1)随访过程中按照埃斯科里亚尔标准有临床或肌电图表现的下运动神经元受累征象的患者;
(2)类运动神经元病综合征病史患者;
(3)有痉挛性截瘫/四肢瘫家族史的患者;
(4)基因突变相关的遗传性痉挛性截瘫的患者。

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