人类染色体畸变_PPT幻灯片
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第9章 染色体畸变PPT课件
生物因素
7
母亲年龄
8
第二节 染色体数目异常及其产生机制
9
一、整倍体改变
三倍体 四倍体
10
核内复制
11
二、非整倍体改变
单体型 三体型 多体型 嵌合体
12
三、非整倍体的产生机制
染色体不分离 染色体丢失
13
第三节 染色体结构畸变及其 产生机制
14
缺失 倒位 易位
转位 相互易位 整臂易位 罗氏易位
15
染色体涂染探针
14 号号 染染 色色 体体
16
17
重复 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 插入
18
19
Q&A问答环节
敏而好学，不耻下问。 学问学问，边学边问。
He is quick and eager to learn. Learning is learni ng and asking.
第十章 染色体畸 变
1
整体概况
概况一
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01
概况二
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02
概况三
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03
2
染色体畸变 自发畸变 诱发畸变
概念
3
第一节 染色体畸变发生的原因
4
药物 农药 工业毒物 食品添加剂
化学因素
5
物理因素
6
真菌毒素 病毒
20
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21
人类染色体及异常PPT课件
48
相 互 易 位
49
罗 式 易 位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
65
正 位 插 入
66
重复（duplication）：染色 体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等 近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
相 互 易 位
49
罗 式 易 位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
65
正 位 插 入
66
重复（duplication）：染色 体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等 近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
人类染色体畸变ppt课件
5.外伤性白内障
可分为两大类：穿通性作（造成晶体破裂，晶体皮质溢入 前房，也可能有异物存留在晶体内）和钝挫伤（即晶体受震 荡）。
6.药物与中毒性白内障
如肾上腺皮质激素、缩瞳剂、三硝基甲苯等。
7.辐射性白内障
有放射性白内障（如X射线、激光，60钴、90锶的γ、β射 线及部分中子射线）、微波性白内障、原子辐射性白内障、 红外线白内障、电击性白内障。
8.后发性白内障
指在白内障摘除术后或晶体外伤破裂，大部分晶体皮质 吸收后，于瞳孔区晶体囊膜与残留皮质出现的混浊，使视 力再度下降。
2. 先天性白内障
即在胎儿期或婴儿期出现的晶体混浊。其发病率在4％，其 发病原因可归为二方面：遗传因素（包括常染色体显性遗传、 常染色体隐性遗传及性连锁遗传）和母亲孕期感染（主要是 病毒感染，会造成胚胎的损害如风疹、水痘、腮腺炎及流感、 梅毒等）。
3.代谢性白内障
主要是与血糖和血钙有关系的糖代谢异常性白内障（包括 糖尿病性白内障、半乳糖性白内障及低血糖性白内障）和钙 代谢异常性白内障（血钙的过高与过低影响蛋白质代谢的许 多环节）。
许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。 某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农 药。 Nhomakorabea 工业毒物
苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单 体等，都可以导致染色体畸变。
食品添加剂
食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质 也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺 AF-2、环己基糖精等。
色体数目多了一条或数条
三体型（trisomy） 某对染色体多了一条 （2n+1），即细胞内染色体数目为47
三体型——21三体
三、非整倍体改变的机制
《染色体畸变》PPT课件
→qter)
臂间倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(2)(p15q21) ❖ 详式：46，XX，inv(2)(pter →p15::q21→p15::q21
→qter)
环状染色体（r） 简式： 46，XY，r(2)(p21q31) 详式： 46，XY，r(2)(p21 → q31)
相互易位（t）—两条非同源染色体发生断裂后形成的两 个断裂片段，相互交换、连接形成的两条衍生染色体 ❖ 简式：46，XY，t(2；5)(q21；q31) ❖ 详式： 46，XY，t(2；5)(2pter →2q21::5q31
中间缺失
❖ 简式：46，XX，del(3)(q21q31) ❖ 详式：46，XX，del(3)(pter →q21::q31 →qter)
倒位
臂内倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(1)(p22p34) ❖ 详式：46，XX，inv(1)(pter →p34::p 22→p34::p22
❖ 简式：45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q11) ❖ 详式： 45，XX， -14，-21，+t(14；21) (14qter
→14p11::21q11 →21qter)
等臂染色体（i） 简式： 46，X，i(Xq) 详式： 46，X，i(qter →cen →qter)
→5qter；5pter →5q31::2q21 →2qter)
❖ 2/5染色体平衡易位携带者—具有原发性易位但表型正 常的个体。
❖ 其核型为：46，XX(XY)，-2,-5，+der(2)，+der(5)， t(2；5)(q21；q31)
罗伯逊易位（rob）
发生于D、G组近端着丝粒染色体之间的易位，着丝 粒发生断裂后，长臂或短臂在着丝粒处重接或融合成新 染色体；是染色体重组的一种主要形式，是整臂易位的 一种特殊形式。
臂间倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(2)(p15q21) ❖ 详式：46，XX，inv(2)(pter →p15::q21→p15::q21
→qter)
环状染色体（r） 简式： 46，XY，r(2)(p21q31) 详式： 46，XY，r(2)(p21 → q31)
相互易位（t）—两条非同源染色体发生断裂后形成的两 个断裂片段，相互交换、连接形成的两条衍生染色体 ❖ 简式：46，XY，t(2；5)(q21；q31) ❖ 详式： 46，XY，t(2；5)(2pter →2q21::5q31
中间缺失
❖ 简式：46，XX，del(3)(q21q31) ❖ 详式：46，XX，del(3)(pter →q21::q31 →qter)
倒位
臂内倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(1)(p22p34) ❖ 详式：46，XX，inv(1)(pter →p34::p 22→p34::p22
❖ 简式：45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q11) ❖ 详式： 45，XX， -14，-21，+t(14；21) (14qter
→14p11::21q11 →21qter)
等臂染色体（i） 简式： 46，X，i(Xq) 详式： 46，X，i(qter →cen →qter)
→5qter；5pter →5q31::2q21 →2qter)
❖ 2/5染色体平衡易位携带者—具有原发性易位但表型正 常的个体。
❖ 其核型为：46，XX(XY)，-2,-5，+der(2)，+der(5)， t(2；5)(q21；q31)
罗伯逊易位（rob）
发生于D、G组近端着丝粒染色体之间的易位，着丝 粒发生断裂后，长臂或短臂在着丝粒处重接或融合成新 染色体；是染色体重组的一种主要形式，是整臂易位的 一种特殊形式。
人类正常染色体与染色体畸变幻灯片PPT
d 核内有丝分裂（endomitosis)
2、非整倍性改变
﹡ 超二倍体(hyperdiploid)
（1）单体 (mon﹡os亚om二y倍)体2(hny-p1odiploid) （2）三体(trisom﹡y假) 二2倍n体+(1pseudodipoid) （3）多体(polysΒιβλιοθήκη my) 2n+2（2以上）
4、易位（t）
衍生染色体
（1）相互易位
（2）罗伯逊易位（rob）
平衡易位：当相互易位仅涉及位置 的改变而不影响染色体片段的增减时称～。 这种个体常无任何临床症状，这样的个体 称平衡易位携带者。
5、双着丝粒染色体（dic）
6、环状染色体（r）
7、等臂染色体 ( i )
三、嵌合体(mosaic) 概念: 一个个体同时存在两种或两种以上不同
2、次度缢等痕有变恒异定而微小变异，此变异按照 3、Y孟应染德或色尔病体遗 理变传 学异， 意通 义常 。没有明显的表型效
应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源
（2）法医中亲权鉴定
四、性染色质（sex chromatin)
1、X染色质（X小体 Barr小体） （1）形态
（2） Lyon假说
（3）数目 X染色质数=X染色体数-1
→qter)
（3）重复（dup）
7q21 7q32 简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32) 繁式 46,XX(XY),dup(7)(pter→q32::q21 →q32::q32 →qter)
（4）易位（t）
罗伯逊易位 45，XY，－14， －21，+rob（14q21q） 相互易位 4q35 6q21 简式 46，XX，t（4；6）（q35；q21） 繁式 46,XX,t(4;6)(4pter →4q35::6q21 →6qter ;
2、非整倍性改变
﹡ 超二倍体(hyperdiploid)
（1）单体 (mon﹡os亚om二y倍)体2(hny-p1odiploid) （2）三体(trisom﹡y假) 二2倍n体+(1pseudodipoid) （3）多体(polysΒιβλιοθήκη my) 2n+2（2以上）
4、易位（t）
衍生染色体
（1）相互易位
（2）罗伯逊易位（rob）
平衡易位：当相互易位仅涉及位置 的改变而不影响染色体片段的增减时称～。 这种个体常无任何临床症状，这样的个体 称平衡易位携带者。
5、双着丝粒染色体（dic）
6、环状染色体（r）
7、等臂染色体 ( i )
三、嵌合体(mosaic) 概念: 一个个体同时存在两种或两种以上不同
2、次度缢等痕有变恒异定而微小变异，此变异按照 3、Y孟应染德或色尔病体遗 理变传 学异， 意通 义常 。没有明显的表型效
应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源
（2）法医中亲权鉴定
四、性染色质（sex chromatin)
1、X染色质（X小体 Barr小体） （1）形态
（2） Lyon假说
（3）数目 X染色质数=X染色体数-1
→qter)
（3）重复（dup）
7q21 7q32 简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32) 繁式 46,XX(XY),dup(7)(pter→q32::q21 →q32::q32 →qter)
（4）易位（t）
罗伯逊易位 45，XY，－14， －21，+rob（14q21q） 相互易位 4q35 6q21 简式 46，XX，t（4；6）（q35；q21） 繁式 46,XX,t(4;6)(4pter →4q35::6q21 →6qter ;
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（reciprocal translocation） 、罗伯逊易位 （Robertsonian translocation） 、插入易位 （insertional translocation）
Medical Genetics
环状染色体 （ring chromosome） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 等臂染色体（isochromosome） 插入 （insertion）
染色体不分离（non-disjunction）
包括： 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失（chromosome lose）
Medical Genetics
减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离； b 减数分裂II姐妹染色单体不分离
Medical Genetics
Medical Genetics
染色体结构畸变的类型
缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion） ：臂内倒位（paracentric
inversion） 、臂间倒位（pericentric inversion）
易位（translocation） ：相互易位
了一条或数条
单体型（monosomy） 某对染色体少了一条（2n-
1），即细胞内染色体数目为45
超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多
了一条或数条
三体型（trisomy） 某对染色体多了一条（2n+1），
即细胞内染色体数目为47
Medical Genetics
非整倍体改变的机制
Medical Genetics
染色体数目异常及其产生机制
染色体数目畸变 ：整倍体改变和非整倍体改变
Medical Genetics
Medical Genetics
Medical Genetics
双雄受精和双雌受精
Medical Genetics
非整倍体（aneupliod）
亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少
பைடு நூலகம்染色体结构畸变及其产生机制
染色体发生断裂（breakage），然后断裂片 段重接（rejoin） 愈合或重合（reunion）断裂的片段如果在原来的位
置上重新接合，即染色体恢复正常，不引起遗传效应。
染色体重排（chromosomal rearrangement）
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色 体结构畸变
双着丝粒染色体
Medical Genetics
等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂 染色体
Medical Genetics
染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构 畸变产生的基本机制
Medical Genetics
染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体
发生的异常改变。
分类 数目畸变、结构畸变
Medical Genetics
染色体畸变发生的原因
自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration）
化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄
Medical Genetics
缺失 a：末端缺失；b：中间缺失
Medical Genetics
倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染
Medical Genetics
染色体相互易位图解
Medical Genetics
罗伯逊易位
Medical Genetics
环状染色体
Medical Genetics
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环状染色体 （ring chromosome） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 等臂染色体（isochromosome） 插入 （insertion）
染色体不分离（non-disjunction）
包括： 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失（chromosome lose）
Medical Genetics
减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离； b 减数分裂II姐妹染色单体不分离
Medical Genetics
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染色体结构畸变的类型
缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion） ：臂内倒位（paracentric
inversion） 、臂间倒位（pericentric inversion）
易位（translocation） ：相互易位
了一条或数条
单体型（monosomy） 某对染色体少了一条（2n-
1），即细胞内染色体数目为45
超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多
了一条或数条
三体型（trisomy） 某对染色体多了一条（2n+1），
即细胞内染色体数目为47
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非整倍体改变的机制
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染色体数目异常及其产生机制
染色体数目畸变 ：整倍体改变和非整倍体改变
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Medical Genetics
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双雄受精和双雌受精
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非整倍体（aneupliod）
亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少
பைடு நூலகம்染色体结构畸变及其产生机制
染色体发生断裂（breakage），然后断裂片 段重接（rejoin） 愈合或重合（reunion）断裂的片段如果在原来的位
置上重新接合，即染色体恢复正常，不引起遗传效应。
染色体重排（chromosomal rearrangement）
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色 体结构畸变
双着丝粒染色体
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等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂 染色体
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染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构 畸变产生的基本机制
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染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体
发生的异常改变。
分类 数目畸变、结构畸变
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染色体畸变发生的原因
自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration）
化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄
Medical Genetics
缺失 a：末端缺失；b：中间缺失
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倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染
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染色体相互易位图解
Medical Genetics
罗伯逊易位
Medical Genetics
环状染色体
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