21_三体综合征产前染色体检查指征分析_袁红

21－三体综合征产前染色体检查指征分析袁红1，任景慧2，朱琳2，肖伟伟3，林秀华3，曾君3，戴勇3，朱鹏41.深圳市人民医院妇产科暨南大学第二临床医学院，广东深圳521020；2.深圳市人民医院产前诊断中心，广东深圳521020；3.深圳市人民医院临床医学研究中心，广东深圳521020；4.深圳市坪山新区人民医院中心实验室，广东深圳521020基金项目：广东省深圳市科技创新委员会项目（JCYJ20140415114652629）；广东省科技计划项目（2013B060400011）通讯作者：朱鹏，E －mail ：gdszpsrmyy@ 摘要：目的分析产前染色体检查指征对21－三体综合征胎儿的诊断价值。

方法回顾性分析该院已确诊的91例21－三体综合征胎儿染色体的检查指征，评估这些指征对21－三体综合征胎儿的诊断价值。

结果91例21－三体综合征胎儿中：唐氏筛查异常65例（其中高风险40例，占43.96%；低风险单一指标异常18例，占19.78%；低风险多重指标异常7例，占7.69%），占71.43%；超声异常49例（结构畸形伴软指标异常27例，占29.67%；单纯结构畸形19例，占20.88%；单纯超声软指标异常3例，占3.30%），占53.85%；孕妇高龄（＞35岁）16例，占17.58%；异常生育史5例，占5.49%。

结论重视产前染色体检查指征，尤其是孕妇高龄、异常婚育史、唐氏筛查和超声异常等染色体检查指征是预测胎儿染色体异常的有效指标，结合无创产前基因检测或染色体核型分析，对预防21－三体综合征胎儿的出生具有重要临床应用价值。

关键词：21－三体综合征；唐氏筛查；产前超声诊断中国图书分类号：Ｒ596.1文献标识码：B文章编号：1001-4411（2016）03-0539-03；doi ：10.7620/zgfybj.j.issn.1001－4411.2016.03.39Analysis on indications of prenatal chromosomal examination for trisomy 21syn-dromeYUAN Hong ，ＲEN Jing －Hui ，ZHU Lin ，et al .Department of Obstetrics and Gynecology ，Shenzhen People ＇s Hospital ，the Second Clinical Medical College of Ji ＇nan Uni-versity ，Shenzhen ，Guangdong 511020，ChinaAbstract ：Objective To analyze the value of indications of prenatal chromosomal examination in diagnosis of trisomy 21syndrome a-mong fetuses.Methods The indications of prenatal chromosomal examination for trisomy 21syndrome in the hospital were analyzed retro-spectively among 91fetuses ，the value of these indications for diagnosis of trisomy 21syndrome was evaluated.Ｒesults Among 91fetuses with trisomy 21syndrome ，95fetuses were found with abnormal Down ＇s syndrome results （71.43%），including 40high risk fetuses （43.96%），18fetuses with abnormal single indication （19.78%），7fetuses with abnormal multiple indications （7.69%）；49fetuses werefound with abnormal ultrasonic signs （53.85%），including 27fetuses with structural anomalies and abnormal soft indicator （29.67%），19fetuses with simple structural anomalies （20.88%），and 3fetuses with simple soft indicator anomalies （3.30%）.Sixteen pregnant women were more than 35years old ，accounting for 17.58%；five pregnant women had abnormal pregnancy history ，accounting for 5.49%.Con-clusion Attaching importance to the indications for prenatal chromosomal examination ，particularly among the elder pregnant women ，the pregnant women having abnormal obstetrical history ，Down＇s syndrome screening ，and ultrasonic abnormalities ，are effective indexes to pre-dict fetal chromosomal abnormalities ，combining with non －invasive prenatal gene detection or chromosomal karyotyping ，it has important clinical application value in predicting the birth of fetuses with trisomy 21syndrome.Key words ：Trisomy 21syndrome ；Down＇s syndrome screening ；Prenatal ultrasonic diagnosis21－三体综合征又称唐氏综合征（Down syn-drome ）是最常见的染色体病，在1/600 1/800的活产儿，或1/150次妊娠中有1次发生概率［1］。

该病以智力障碍和多发畸形为主要特征，迄今尚无有效的治疗方法。

因此，对胎儿进行早期宫内诊断和有效干预，降低患儿出生率显得尤为重要。

本文结合国内外文献，回顾性分析91例21－三体综合征胎儿染色体检查指征，评估染色体检查指征对21－三体综合征胎儿的诊断价值，对于提高该病胎儿的产前诊断水平，降低该病患儿出生率具有重要意义。

现报道如下。

1资料与方法1.1一般资料从2001年1月－2014年10月，在我院进行脐带血染色体分析，确诊21－三体综合征胎儿64例，从2012年1月－2014年10月，在我院进行羊水染色体分析，确诊21－三体综合征胎儿27例，共计91例。

所有胎儿均为单胎，在给孕妇及家属交代了该病的风险后，最终都选择了终止妊娠。

孕妇年龄20 43岁，平均（28.7ʃ3.4）岁。

孕周19 30周，平均（24.3ʃ3.2）周。

1.2仪器与方法1.2.1超声仪与时间分辨免疫荧光分析仪使用高分辨彩色多普勒超声仪GE －Voluson 730Expert 、E 8及Philips iU 型超声诊断仪，探头频率（4 8HMz ）。

产前系统检查胎儿及其附属结构，测量双顶径、头围、腹围、股骨及肱骨长度，并根据需要加测异常部位相关数据；使用芬兰Wallac公司生产的WIC－TOＲ31420时间分辨免疫荧光分析仪，采用芬兰PE Wallac公司原装试剂检测孕妇外周血中甲胎蛋白（AFP）、游离β－人绒毛膜促性腺激素（β－hCG）和雌三醇（E3），严格按照操作规程进行检测。

将检测结果与孕妇的相关信息导入风险计算软件，计算21－三体综合征风险值，唐氏综合征风险截断值为1/270。

1.2.2染色体核型分析方法所有孕妇均签署知情同意书，在超声引导下进行羊膜腔穿刺术，抽取羊水20 30ml。

在超声引导下行脐带穿刺，抽取胎儿脐血1 2ml，按常规方法培养制片，G显带染色分析。

1.3统计学分析应用SPSS12.0统计软件进行数据分析，计量资料以均数ʃ标准差（xʃs）表示，采用t检验，计数资料采用χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2结果21－三体综合征中：唐氏筛查异常65例，占71.43%，其中唐氏筛查高风险（T21≥1/270）40例，占43.96%，β－hCG、妊娠相关蛋白－A（PAPP－A）、AFP和E3低风险单一和多重指标异常分别为18例和7例，分别占19.78%和7.69%；超声异常49例，占53.85%，其中结构畸形伴软指标异常27例，占29.67%，单纯结构畸形19例，占20.88%，单纯超声软指标异常3例，占3.30%；结构畸形以心血管系统最常见，其次是消化系统；软指标异常出现的频率依次为：颈背皮肤增厚、鼻骨发育异常、股骨或肱骨偏短、侧脑室增宽、肾盂扩张、心室强光点；孕妇高龄（＞35岁）16例，占17.58%；异常生育史5例，占5.49%。

3讨论唐氏筛查已广泛用于孕妇产前筛查，该方法简便易行、无创伤性和成本低廉，能最大限度地减少绒毛活检、羊膜腔穿刺术和脐血穿刺的盲目性。

在产前诊断中不仅要重视唐氏筛查高风险胎儿，更要关注低风险单一和多重指标异常胎儿，应根据超声核对准确孕周，结合年龄、超声、是否为多胎、婚育史等因素综合评估胎儿风险。

唐氏筛查为染色体异常的确诊提供了重要的线索，是一个有价值的产前筛查项目。

但国际通用时间荧光分辨技术是基于针对欧洲高加索人开发的产前筛查分析软件，具有一定的局限性，最好能开发应用我国唐氏筛查风险评估软件，提高唐氏筛查结果的准确性，减少漏诊或过度干预［2］。

本研究有超声异常49例（53.85%），结构畸形伴软指标异常27例（29.67%），单纯结构畸形19例（20.88%），单纯超声软指标异常3例（3.30%），结构畸形以心血管系统最常见，其次是消化系统；软指标异常以颈背皮肤增厚和鼻骨发育异常最常见。

石晓梅［3］也报道21－三体综合征胎儿中结构异常以心血管系统最常见，其次是消化系统。