21三体综合征产前诊断
2024产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
唐氏综合征产前筛查研究
唐氏综合征产前筛查研究唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体畸形病变，临床主要以生长发育缓慢、智能低下、眼裂小、眼睛上斜、伸舌头、口鼻流涎多等症状表现为主。
由于唐氏综合征会引发先天性的智力以及行为障碍，不仅会给患儿的日后生活带来严重影响，同时还会给患儿的家庭带来沉重负担，所以当前应该加强唐氏综合征的产前筛查，从而有效降低唐氏综合征胎儿的出生率，全面提升我国的人口素质。
本文首先阐述唐氏综合征的产前筛查必要性，然后分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段，仅供有关人士参考。
一、唐氏综合征产前筛查必要性唐氏综合征是遗传类疾病，目前尚无特效性的疾病治疗方法，后期仅能对患儿进行长期、耐心的工作指导与训练，所以仅能通过产前筛查，针对怀有唐氏综合征孕妇建议终止妊娠处理，通过筛查来避免唐氏综合征的出现。
唐氏综合征的发病具有较强的随机性，所以无法有效预防，所以开展产前筛查至关重要，在产钳筛查的阶段，最可靠的方式是采集患者的羊绒毛以及脐带血，分析患者的染色体核型，这种传统的方式是诊断唐氏综合征的金标准，但是其属于侵入性操作，在羊膜腔穿刺的过程中可能会导致流产、感染的情况出现，导致孕产妇出现抵触的情绪，不适合大范围推广这一有创操作，所以当前为了扩大唐氏综合征产前筛查的覆盖率，需要推广应用非侵入性、适合孕妇接受的无创操作。
二、分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段最早进行唐氏综合征产钳筛查的过程中，发现相较于正常孕妇而言，孕妇妊娠唐氏综合征的情况下，游离雌三醇、甲胎蛋白等血清标志物存在明显的差异，基于这种差异可以预测胎儿是否伴发唐氏综合征，为了有效提高筛查效率，可以联合多种血清标志物。
在开展唐氏综合征的产前筛查时，主要是对孕妇外周血的血清标志物进行测量，之后结合孕妇、体质量、孕周等多种因素，将孕妇分为高低风险，针对高风险的孕妇在后续应该开展羊毛以及绒毛细胞的检查，做更加精准的产前筛查诊断，由于产前筛查风险是统计相关人群推算而出，整体主观性较强，所以容易出现假阳性的情况。
21- 三 体 综 合 征
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
21三体综合症产前诊断方法
2015级麻醉一大班 杨志
什么是21三体综合症
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天 愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿 在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面 容，生长发育障碍和多发畸形。
21三体综合症的表现
正常染色体
21三体综合症患者
羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查
检流组入 。出织。 女男性常染，抵经利 性性染染色用抗腹多 核核色色体注突壁卡 型型体体总射然及因 ：：：：数器消子浸 ： ：抽失宫润 ，，男对 取的壁麻 性序条羊落两醉 。；为号；水空次。 为 约感阻持 。力号 ， 拔，无 女 性 ，出进菌 为； 按针入腰 需芯羊穿 要即膜针 ； 立有腔垂 即羊时直 送水有刺 46 22 ( 1~22) XY XX 20ml 0.5%
血清标记物的检查
其他诊断方法
超声 心电图 脑电图 X-RAY
ANOTHER儿有先天 性心脏病，可以 通过胎心监测从 而为判断是否具 有21三体综合症 提供依据
ANOTHER
21三体综合症患者临床表现大致相同， 主要表现为智力低下，一般而言，听 觉认知功能比视觉认知功能差，左半 球功能（大脑）比右半球功能差，语 言障碍很少见，所以可以通过脑电图 的表现为21三体综合症的确诊提供依 据。
ANOTHER
身材矮小，肌肉紧张度低下，体 力低下，颈椎脆弱。头部长度较 常人短，面部起伏较小，鼻子， 眼睛之间的部分较低，眼角上挑， 深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲， 耳朵整体看上去呈圆形而且位置 较低。舌头比较大。脖子粗壮。 手比较宽，手指较短，拇指和食 指之间间隔较远，小指缺少一个 关节，向内弯曲。手掌的横向纹 路只有一条，指纹为弓状。脚趾 第一趾与第二趾之间间隔也比较 大。
21三体综合征
特殊面容体征（如眼距宽，鼻根低平，眼裂小， 眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽 松。） 智能低下，动作发育和性发育都延迟 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能 力 女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育
产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、 甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏 综合征筛查怀孕中期指标（13周以后）
羊水细胞染色体检查
抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的 孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛 活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
什么是21三体综合征 表现，怎么产生的 21三体综合征的产前诊断： 项目，方法，优缺点，必要性
21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征， 是由染色体异常而导致的疾病，患者的第21对 染色体比正常人多出一条，或者21号染色体发 生了易位，分为标准型（核型为47，XX（或 XY），+21），易位型（核型为46，XX（或 XY），-14，+t（14q21q）），嵌合体型 （患 儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多 见））， 60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的 智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸 形。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，且因免 疫功能低下，易患各种感染
唐氏综合征是由染色体异常而导致的，如 减数分裂时21号染色体未分离，或染色体之 间发生了易位 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲 怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是 发生不分离的重要原因。
已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产 前诊断 没有生育史的夫妇不用做产前诊断,可以做 唐氏筛查
简述唐氏综合征的产前筛查
简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。
任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。
因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。
产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。
而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。
母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。
唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。
中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。
因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。
筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。
该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。
唐氏筛查21三体综合征(先天愚型)
唐氏筛查:21三体综合征(先天愚型)相关知识唐氏筛查唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
什么是唐氏检查？进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。
一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
为什么要进行唐氏综合症筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”？唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查？抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
什么是唐氏综合症？唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
临界值为1/275。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎样查看化验结果？目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。
而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
21三体综合征产前诊断满分hfu
纯合型
嵌合型
易位型
结果判断
▪ (3)易位型
▪ 约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易
位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易 位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易 位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX （或XY）-14，+ t（14q;21q），少数为15号染 色体。另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21 号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核 型为46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q）。
五、注意事项
▪ （1）胰蛋白酶浓度和处理时间随气温高低有所不
同。一般规律是标本存放时间越长，在胰蛋白酶 当中处理时间越长。太新鲜的标本，染色体会出 现毛茸现象。片龄很长的标本往往会导致斑点状 的染色体。
▪ （2）胰蛋白酶温度：温度越高，反应的速度就越
快，一般是室温，但温度必须稳定至少20min。
▪ （3）胰蛋白酶处理的时间：如果细胞呈紫蓝色，
四、实验步骤
取材 ↓
体外细胞培养 ↓
制片 ↓
显带 ↓
核型分析
显带
▪ 1、将制好的染色体标本，置 72℃～75℃烤箱中烤片3h。
▪ ▪ 2、放入预温至37℃的0.025%胰
酶溶液中（pH=7.2～7.4）消化1min左 右，每次的作用时间并不完全相同， 可先试一张片子，再根据显带效果调 整胰酶作用时间。
在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只 是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含 有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体， 核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21， 其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型 的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生 率也相对较少。
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•
四、实验步骤
取材 ↓ 体外细胞培养 ↓ 制片 ↓ 显带 ↓ 核型分析
核型分析
纯 合 型
核型分析
•
• •
易 位 型
核型分析
五、注意事项
• （1）胰蛋白酶浓度和处理时间随气温高低有所不 同。一般规律是标本存放时间越长，在胰蛋白酶 当中处理时间越长。太新鲜的标本，染色体会出 现毛茸现象。片龄很长的标本往往会导致斑点状 的染色体。 • （2）胰蛋白酶温度：温度越高，反应的速度就越 快，一般是室温，但温度必须稳定至少20min。 • （3）胰蛋白酶处理的时间：如果细胞呈紫蓝色， 说明胰蛋白酶的作用时间不够，如果细胞呈桃红 色，说明作用时间刚好。
产前诊断
定义
对象
方法
产前诊断方法
• • • • • • • • 1.X线检查 2.超声波检查 3.胎儿镜 4.羊膜穿刺术 5.绒毛吸取术 6.脐带穿刺术 7.孕妇外周血分离胎儿细胞 8.植入前诊断
一、实验目的
• 掌握遗传病的产前诊断过程，通过对21三 体综合征的诊断设计，培养运用遗传学现 代技术解决医学实际问题源自能力。结果判断纯合型
嵌合型
易位型
结果判断
• (1)标准型
• 占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色 体有47条，有一条额外的21号染色体，核 型为47，XX（或XY）+21。其发生机制为 亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂 时染色体不分离所致。
结果判断
纯合型
嵌合型
易位型
结果判断
• (2)嵌合型
• 仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵 在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只 是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含 有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体， 核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21， 其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型 的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生 率也相对较少。
三、实验材料、试剂及器材
• （1）器材：离心管，离心机，天平，37℃ 温箱，载玻片，盖玻片，恒温水浴锅，光 学显微镜，标本板，玻璃铅笔，定时钟， 染色缸，直柄虹膜镊，滴管。
• （2）药品：pH6.8 PBS，Giemsa， 0.025%胰蛋白酶（取0.9%氯化钠100ml， 加0.25%胰蛋白酶1ml）。
显带
•
1、将制好的染色体标本，置 72℃～75℃烤箱中烤片3h。 2、放入预温至37℃的0.025%胰 酶溶液中（pH=7.2～7.4）消化1min左 右，每次的作用时间并不完全相同， 可先试一张片子，再根据显带效果调 整胰酶作用时间。
• •
显带
•
3、在Giemsa 染液中染色10min， 自来水冲洗干净，晾干后，即可阅片。 4、镜检：在显微镜高倍目镜下检 查显带标本，在染色体上若出现清晰 的深浅相间的带型，即为可取标本， 可供摄像分析
5、穿刺完毕后拔出穿刺针，局部压迫5分 钟，穿刺部位敷以无菌纱布，胶布固定。
四、实验步骤
取材 ↓ 体外细胞培养 ↓ 制片 ↓ 显带 ↓ 核型分析
细胞体外培养
四、实验步骤
取材 ↓ 体外细胞培养 ↓ 制片 ↓ 显带 ↓ 核型分析
制片
四、实验步骤
取材 ↓ 体外细胞培养 ↓ 制片 ↓ 显带 ↓ 核型分析
四、实验步骤
取材 ↓ 体外细胞培养 ↓ 制片 ↓ 显带 ↓ 核型分析
取材
1、腹部备皮，排光膀胱，平卧位常规消 毒后铺无菌洞巾。
2、麻醉，一般不必需要，精神紧张者或 可用普鲁卡因或利多卡因麻醉。
取材
3、选择穿刺部位，经B超胎盘定 位后避开胎盘。
中期妊娠时，一般选择在耻骨联合上3横指 相当于子宫下段处，于腹中线或其左右侧旁，扪 及囊样感的部位做穿刺；也可于宫底与耻骨联合 连线中点或左右任何一侧穿刺。
晚期妊娠时，先扪清胎先露，然后上推先露 部，在先露部下方穿刺；也可在胎儿颈背部空隙 处或胎儿肢体侧空隙处穿刺。
取材
4、确定穿刺部位后，以20～21号腰椎穿刺 针垂直刺入腹壁，通过腹壁及宫壁两次阻力，当 有落空感时即进入羊膜腔，抽出芯针，见羊水溢 出，接上注射器，顺利抽得清亮羊水，再次证实 在羊膜腔内后，可注射药物。如欲做羊水检查， 则抽取羊水20ml立即送检。
结果判断
纯合型
嵌合型
易位型
结果判断
• (3)易位型
• 约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易 位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易 位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易 位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX （或XY）-14，+ t（14q;21q），少数为15号染色 体。另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21号 染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型 为46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q）。
产前诊断
定义
对象
方法
产前诊断对象
• 35岁以上的高龄孕妇； • 夫妇双方有一人为染色体畸变，或曾生育过染色体异常患 儿的孕妇； • 曾生育过单基因遗传病患儿的孕妇、已知或推测为AR或 XR遗传病携带者的孕妇夫妇； • 夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿的 孕妇； • 有原因不明的自然流产史、畸胎史、死胎及新生儿死亡史 的孕妇； • 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇； • 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； • 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇
案例一
——遗传病的产前诊断
产前诊断
定义
对象
方法
• 产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通 过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎 儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流 产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺 陷率，提高优生质量和人口素质。产前诊 断又称宫内诊断。它是为了了解胎儿在子 宫内的健康情况，有无先天性畸形或遗传 病，用某些特殊检查方法在子宫内对胎儿 进行诊断，以便及早采取措施避免残疾儿 的出生，提高出生人口的素质，是有生学 的重要组成部分。
二、实验原理
• 1. 羊水中有一定数量胎儿脱落细胞，通过 羊膜穿刺获取羊水中的胎儿细胞，经体外 培养后通过G显带实验进行核型分析，判断 染色体是否畸形，诊断是否患有21三体综 合征。
• 2. G显带是指以Giemsa染料染色后， 使染色体显带的技术。Giemsa染料是 由噻嗪和曙红组成的，着色时DNA先 于2个噻嗪分子结合，然后再与一个曙 红分子结合，形成沉淀物，而DNA的 某些部位对染料不敏感，由此形成明 暗相间的条带。
谢谢