关注少见病和罕见病的诊断与治疗
罕见病的治疗现状和未来发展
罕见病的治疗现状和未来发展罕见病，又称罕见疾病、少见病，是指发病率低于一定标准的疾病，通常指的是罕见疾病的总称。
由于罕见病患者数量有限，研究和治疗这些疾病的投入相对较少，导致罕见病领域的医疗资源匮乏，患者面临着诊断困难、治疗不足等问题。
然而，随着医疗技术的不断进步和社会对罕见病关注度的提高，罕见病的治疗现状正在发生积极的变化，未来也将迎来更多的发展机遇。
一、罕见病的治疗现状1. 诊断技术的提升随着基因测序技术的不断发展，越来越多的罕见病可以通过基因检测来进行准确诊断。
基因诊断技术的进步为罕见病的早期诊断提供了重要支持，有助于患者及时获得有效治疗。
2. 药物研发的进展近年来，随着药物研发技术的不断提升，越来越多针对罕见病的药物被研发出来。
这些药物的问世为罕见病患者提供了更多的治疗选择，有效改善了他们的生活质量。
3. 多学科协作的模式针对罕见病的治疗，需要多学科的协作，包括临床医生、基因专家、药剂师、康复医师等多个领域的专业人士。
多学科协作的模式可以更好地为患者提供个性化的治疗方案，提高治疗效果。
4. 政策支持的加强为了更好地关注罕见病患者的权益，各国纷纷出台了相关政策，包括加大对罕见病的研究资金支持、提高罕见病药物的审批速度等措施，为罕见病的治疗提供了更多的支持。
二、罕见病的未来发展1. 个性化治疗的兴起随着基因测序技术的不断普及，个性化治疗将成为罕见病治疗的重要趋势。
通过对患者基因信息的分析，可以制定针对性的治疗方案，提高治疗效果。
2. 药物研发的加速随着药物研发技术的不断进步，越来越多针对罕见病的药物将被研发出来。
未来，预计会有更多创新药物问世，为罕见病患者带来更多治疗选择。
3. 信息共享的平台建设为了更好地促进罕见病领域的研究和治疗，各国将加强信息共享的平台建设，促进医疗资源的共享和交流，提高罕见病治疗的水平。
4. 社会关注度的提升随着社会对罕见病关注度的提高，越来越多的人开始关注罕见病患者的生存现状，积极参与罕见病的救助工作。
国际罕见病日
国际罕见病日国际罕见病日是每年的2月28日，旨在增强人们对罕见病的认识和理解，并为患者和家庭提供支持。
在这一天，许多组织、机构和个人会共同努力，以提高公众的意识，促进罕见病的研究和治疗方法的改进。
罕见病，又被称为奇特病、孤儿病，是指罕见发生并严重危害生命或生活质量的疾病。
根据世界卫生组织的定义，一种疾病被视为罕见病，当其患病人数不超过一般人群的某一特定比例时。
这个比例通常是每20万人中不超过一例。
尽管每种罕见病的患病率可能不高，但考虑到罕见病的多样性，全球罕见病的总患病人数仍然很大。
在过去，罕见病往往被忽视或被误诊。
这主要是因为医生们对罕见病的了解不足，且症状常常与其他常见病相似，难以确定正确的诊断和治疗方法。
这给患者及其家人带来了极大的困扰和心理压力。
然而，随着医学科学的进步和全球对罕见病的关注度提高，对罕见病的认识和治疗也在不断改善。
许多国家和地区都建立了罕见病的管理和研究中心，以促进对罕见病的深入研究和理解。
同时，一些国际组织和非政府机构也积极参与到罕见病的工作中，为患者提供支持和援助。
然而，尽管有了这些积极的努力，罕见病患者仍然面临着许多挑战。
由于罕见病的少见性和多样性，在临床诊断过程中往往存在着困难和延误。
同时，由于治疗方法的不足，许多罕见病仍然没有有效的治疗手段。
此外，由于罕见病的药物研发和生产成本较高，往往面临着药物供应不足和高昂的医疗费用。
为了解决这些问题，需要全社会的共同努力。
政府需要加大对罕见病的关注和投入，在罕见病的研究和治疗方面提供更多的支持和帮助。
医疗机构需要加强对罕见病的诊断和治疗能力的培养，提高医务人员对罕见病的认知和理解。
同时，病患及其家庭也应积极争取自己的权益，寻找更多的支持和帮助。
除了这些努力，公众的宣传和教育也是至关重要的。
国际罕见病日为我们提供了一个宣传罕见病的机会，通过各种活动和宣传，可以增加公众对罕见病的了解和认识，减少对罕见病的歧视和偏见。
同时，这也能够鼓励更多的人投身于罕见病研究和援助工作中。
患者参与罕见病治疗的重要性与价值
患者参与罕见病治疗的重要性与价值罕见病，也被称为孤儿病，是指发病率低于每20万人中1人的疾病。
由于罕见病的特殊性，往往缺乏足够的研究和了解，导致诊断和治疗困难。
在这种情况下，患者参与罕见病治疗的重要性和价值不可忽视。
本文将探讨患者参与罕见病治疗的重要性和价值，并分析其对患者、医生和整个社会的影响。
首先，患者参与罕见病治疗的重要性在于提供疾病的真实数据和信息。
由于罕见病的少见性，医生和研究人员往往难以获得足够的病例和数据来进行研究。
而患者参与治疗可以提供宝贵的病例和数据，帮助医生更好地了解疾病的特点、发展和治疗效果。
这些数据和信息对于改善罕见病的诊断和治疗非常重要，有助于制定更科学、个体化的治疗方案。
其次，患者参与罕见病治疗的重要性在于促进医患沟通和共同决策。
罕见病的治疗往往需要长期、复杂的治疗方案，而患者的参与可以增强医患之间的沟通和理解。
患者可以向医生提供自己的病情感受和治疗效果反馈，帮助医生更好地调整治疗方案。
同时，患者也可以根据自己的需求和意愿参与治疗决策，共同制定治疗目标和计划。
这种医患共同决策的模式可以提高治疗的依从性和效果，提升患者的治疗体验和生活质量。
此外，患者参与罕见病治疗的重要性还在于推动医学研究和创新。
罕见病的治疗往往面临着巨大的挑战，需要不断探索和创新。
患者的参与可以促进医学研究的进展，推动新的治疗方法和技术的发展。
患者可以参与临床试验和研究项目，为新药的研发和上市提供数据和支持。
患者还可以通过分享自己的治疗经验和心得，为其他患者提供宝贵的参考和帮助。
这种患者参与的模式有助于加速罕见病的治疗进程，为更多的患者带来希望和机会。
最后，患者参与罕见病治疗的重要性还在于提高社会的关注和支持。
罕见病的治疗往往面临着诊断困难、治疗费用高昂等问题，而患者的参与可以引起社会的关注和关心。
患者可以通过媒体、社交网络等渠道宣传罕见病的知识和信息，提高公众对罕见病的认识和了解。
患者还可以组织和参与公益活动，争取政府和社会的支持和帮助。
罕见病的早期诊断与治疗意义
罕见病的早期诊断与治疗意义罕见病，又称罕见疾病、少见病，是指罹患某种疾病的患者在整个人群中所占比例极低的一类疾病。
由于罕见病患者数量有限，医学界对其了解不足，导致罕见病的诊断和治疗面临着诸多困难。
然而，尽早发现罕见病、进行早期诊断和治疗对患者的生存和生活质量至关重要。
本文将探讨罕见病的早期诊断与治疗意义，以期引起社会对罕见病问题的重视，提高对罕见病患者的关注度。
一、早期诊断的重要性1. 提高治疗效果对于大多数罕见病来说，早期诊断是提高治疗效果的关键。
由于罕见病的症状多样且常常与其他常见疾病相似，很多患者在就医过程中往往被误诊或漏诊。
一旦错过了最佳治疗时机，病情可能会恶化，治疗难度增加，甚至可能导致不可逆转的后果。
因此，早期诊断可以帮助医生及时制定有效的治疗方案，提高治疗成功率，减少并发症的发生。
2. 缓解患者痛苦罕见病患者往往需要经历漫长的诊断过程，不少患者在得到正确诊断之前已经承受了巨大的痛苦和折磨。
早期诊断可以缩短患者的等待时间，减少不必要的痛苦，让患者尽早获得有效治疗，提高生活质量。
3. 避免家庭负担罕见病的治疗费用通常较高，而且很多罕见病并未被医保覆盖，患者需要自费承担治疗费用。
如果病情延误，治疗难度增加，治疗费用也会相应增加，给患者家庭带来沉重的经济负担。
因此，早期诊断可以避免不必要的医疗支出，减轻患者家庭的经济压力。
二、早期治疗的重要性1. 遏制病情恶化罕见病往往具有进展性和复发性，如果不及时进行治疗，病情可能会不断恶化，甚至危及患者生命。
早期治疗可以有效遏制病情的发展，防止病情恶化，提高患者的生存率。
2. 减少并发症许多罕见病在发展过程中容易引发各种并发症，严重影响患者的生活质量。
早期治疗可以有效控制病情，减少并发症的发生，降低患者的痛苦和风险。
3. 提高生活质量罕见病患者常常需要长期接受治疗，治疗过程中可能会出现各种不良反应和副作用，影响患者的生活质量。
早期治疗可以有效控制病情，减少治疗过程中的不良反应，提高患者的生活质量，让患者能够更好地融入社会，享受正常的生活。
罕见病相关知识的普及与教育
罕见病相关知识的普及与教育罕见病，顾名思义，指的是发病率较低且对人群影响较小的疾病。
虽然单个罕见病的患病率较低，但由于罕见病种类繁多，总体来看，罕见病患者的数量仍然不容忽视。
然而，由于罕见病的特殊性，很多人对罕见病的认识仍然停留在表面，缺乏深入了解。
因此，本文将从罕见病的定义、特点、诊断、治疗以及患者权益保障等方面展开讨论，旨在提高公众对罕见病的认识，促进罕见病相关知识的普及与教育。
首先，罕见病的定义是什么？罕见病，又称“少见病”、“稀有病”，是指发病率低于一定标准的疾病。
根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病率低于每10万人口中50人的疾病。
在欧洲，罕见病的定义是患病率低于每2000人口中1人的疾病。
而在美国，罕见病的定义是患病率低于每200,000人口中1人的疾病。
可以看出，不同地区对罕见病的定义标准略有不同，但都强调了罕见病的低发病率特点。
其次，罕见病有哪些特点？罕见病通常具有以下几个特点：首先，患者数量少。
由于罕见病的发病率低，因此患者数量相对较少。
其次，病因复杂。
很多罕见病是由基因突变或遗传因素引起的，病因复杂多样。
再次，临床表现多样。
不同的罕见病在临床表现上差异较大，有些病症甚至可能被误诊。
最后，诊断困难。
由于医生对罕见病的了解程度有限，加之病因复杂、临床表现多样，导致罕见病的诊断常常困难重重。
接着，罕见病的诊断和治疗是怎样的？罕见病的诊断和治疗具有一定的特殊性。
首先，在诊断方面，医生需要充分了解患者的病史、家族史等信息，结合临床表现和实验室检查结果进行综合分析，以确定疾病的诊断。
其次，在治疗方面，由于罕见病的病因复杂，治疗方法往往也比较特殊。
有些罕见病目前尚无特效药物治疗，只能通过对症治疗或手术等方式来缓解症状。
而对于一些基因突变引起的罕见病，基因治疗、干细胞移植等新技术也逐渐被应用于临床治疗中。
此外，对于罕见病患者来说，他们还面临着哪些困难和挑战？首先，罕见病的诊断和治疗成本较高。
罕见病的中医治疗方法介绍
罕见病的中医治疗方法介绍罕见病，即罕见疾病，是指发病率极低的疾病，通常指的是罹患某种疾病的患者数量在一定范围内极少的疾病。
由于罕见病患者数量有限，因此医学界对其研究和治疗相对较少，而中医作为我国传统医学的重要组成部分，在罕见病的治疗中也有着独特的优势和方法。
本文将介绍罕见病的中医治疗方法，希望能为相关患者提供一定的参考和帮助。
一、中医辨证施治中医治疗罕见病的首要方法是辨证施治。
中医强调辨证施治，即根据患者的具体病情、体质、病因等因素进行辨证论治，制定个性化的治疗方案。
对于罕见病患者来说，由于病情较为特殊，常规治疗方法可能效果不佳，而中医辨证施治则可以根据患者的整体情况进行综合分析，找出病因病机，从根本上进行调理治疗。
二、中药治疗中药是中医治疗罕见病的重要手段之一。
中药具有药性温和、疗效稳定、副作用小等特点，适合用于长期治疗罕见病。
中医药治疗罕见病的关键在于药方的选取，中医医师会根据患者的具体病情和辨证施治结果，选择适合患者的中药组方，以达到调理身体、治疗疾病的目的。
三、针灸疗法针灸疗法是中医治疗罕见病的另一重要方法。
针灸疗法通过调节人体经络气血，达到平衡阴阳、调和脏腑的作用，对一些罕见病症状明显、疗效难以确定的患者有着独特的疗效。
针灸疗法可以改善患者的身体状况，增强免疫力，提高机体抵抗力，从而达到治疗罕见病的效果。
四、推拿按摩疗法推拿按摩疗法在中医治疗罕见病中也有着重要的地位。
推拿按摩可以促进气血运行，调畅经络，舒筋活络，有助于改善患者的症状，缓解疼痛，提高身体的免疫力。
对于一些罕见病患者，推拿按摩疗法可以作为辅助治疗手段，帮助患者恢复健康。
五、中医养生调理中医强调“不治已病，治未病”，即在治疗疾病的同时，更重要的是调理身体，增强体质，提高抵抗力，预防疾病的发生。
对于罕见病患者来说，中医养生调理尤为重要。
中医养生包括饮食调理、起居调节、运动锻炼等方面，通过调整生活方式，改善体质，提高免疫力，从根本上预防罕见病的发生和复发。
医生工作总结报告应对罕见病例的诊断与治疗
医生工作总结报告应对罕见病例的诊断与治疗医生工作总结报告：应对罕见病例的诊断与治疗罕见病例的诊断与治疗一直是医生们面临的挑战之一。
在过去的一段时间里，我作为一名医生，在临床实践中遇到了一些罕见病例，今天我将对这些病例进行总结和报告。
一、患者背景介绍在过去六个月里，我遇到了两位患有罕见病症的患者。
第一位患者是一个50岁的男性，主诉长期低热、乏力和体重下降。
经过详细的病史询问和体格检查，我怀疑他可能患有若干系统性疾病。
第二位患者是一个20岁的女性，她在近期出现了一系列难以解释的症状，包括肌肉无力和呼吸困难。
二、诊断过程针对第一位患者，我遵循了以往的诊断流程，包括详细的病史记录、体格检查、实验室检查以及影像学检查。
然而，所有的检查结果都未显示出特定疾病的迹象。
考虑到患者体征在多个系统间存在，我决定使用基因测序技术进一步深入研究。
最终，基因检测结果显示该患者患有一种罕见的遗传疾病，这解释了他的症状。
对于第二位患者，由于病情发展迅速，并且出现了严重的呼吸困难，我立即责成急诊科同事进行初步处理，以稳定患者的病情。
针对她的症状，我进行了大量的文献研究，发现了一种罕见的自身免疫疾病可能与其症状相关。
我紧急召集了一支跨学科专家团队，包括风湿科、神经科和肺科等专家，展开了全面的诊断工作。
最终，通过组合多种检查手段，我们确定了患者的确患有这种罕见的自身免疫疾病，并制定了相应的治疗方案。
三、治疗与预后对于第一位患者，罕见的遗传疾病需得到及时治疗以缓解症状并减轻并发症的风险。
通过与遗传学专家的合作，我们为患者制定了个体化的治疗方案，包括使用某种特定的药物来改善他的症状，并进行定期随访。
目前，患者的症状得到了有效的控制，并且生活质量得到了明显的改善。
对于第二位患者，我们的综合治疗方案包括了药物治疗、免疫治疗以及症状管理。
患者接受了系统性的药物治疗，通过改善免疫系统功能来减轻她的症状。
在治疗过程中，患者的呼吸困难得到了缓解，并且其他症状也逐渐消退。
罕见病的诊断与治疗策略
罕见病的诊断与治疗策略罕见病是指发病率低于每10万人中患病人数不超过5人的疾病。
由于罕见病的发病率低，医生对其了解有限，导致诊断和治疗存在一定的困难。
本文将探讨罕见病的诊断与治疗策略，帮助患者和医生更好地应对这一挑战。
一、罕见病的诊断1. 病史采集：对于罕见病的诊断，病史采集是非常重要的一步。
医生需要详细了解患者的病史，包括症状的起始时间、发展过程、伴随症状等。
此外，家族史也是重要的参考因素，因为一些罕见病可能具有遗传性。
2. 体格检查：体格检查是罕见病诊断的另一个重要环节。
医生通过仔细观察患者的体征，如皮肤变化、器官肿大等，来获取诊断线索。
有时候，罕见病的体征可能非常特殊，需要医生具备丰富的经验和敏锐的观察力。
3. 实验室检查：实验室检查是罕见病诊断的重要手段之一。
医生可以通过血液、尿液、组织等样本的检测，来获取更多的诊断信息。
例如，遗传性罕见病可以通过基因检测来确认诊断。
4. 影像学检查：影像学检查在罕见病的诊断中也起到了重要的作用。
医生可以通过X光、CT、MRI等影像学技术，观察患者的内部结构，寻找异常的迹象。
这些影像学检查可以帮助医生确定病变的位置、大小和性质。
5. 病理学检查：对于一些罕见病，病理学检查是确诊的关键。
医生通过活检或手术切除获取患者的组织样本，送往病理科进行检查。
病理学检查可以帮助医生确定病变的类型和性质，为治疗提供依据。
二、罕见病的治疗策略1. 药物治疗：对于一些罕见病，药物治疗是主要的治疗手段。
由于罕见病的发病机制多样，药物的选择需要根据具体情况进行。
有些罕见病可能没有特效药物，医生需要根据患者的病情和症状，采用对症治疗或辅助治疗的方法。
2. 手术治疗：对于一些罕见病，手术治疗是必要的选择。
手术可以帮助患者去除异常组织、修复受损器官或改善症状。
然而，由于罕见病的特殊性，手术风险可能较高，需要医生具备丰富的经验和技术。
3. 基因治疗：对于一些遗传性罕见病，基因治疗是一种新兴的治疗策略。
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京协和医院于１９３９年诊断国内第一例，到目前为止
７５年才共诊治１ ０００余例，但在国内外的单个医疗
在内分泌和代谢性疾病中，常见的糖尿病、肥
胖、甲状腺疾病已经是家喻户晓，但是对垂体、肾上
基层医生／全科医生应将疑诊为原醛症的患者转诊 到专科中心去诊治。 总之，医学的发展和进步使我们对罕见病及少
史堡凼整盘查！Ｑ！！生！旦箜塑鲞筮！塑堡地！』！！！！望丛鲤：』塑！！型！Ｑ！ｉ：！丛：丝：№：！
．专论．
关注少见病和罕见病的诊断与治疗
曾正陪
罕见病是指那些发病率为万分之一甚至百万 分之一的极其罕见的疾病。国际罕见病日（Ｒａｒｅ
Ｄｉｓｅａｓｅ
体意外瘤、高催乳素血症、库欣综合征、先天性肾上
腺增生—２１羟化酶缺陷症、维生素Ｄ缺乏症、
主席，梅奥临床医学院及梅奥临床中心内分泌、糖尿 病、代谢和营养科主任Ｗｉｌｌｉａｍ Ｆ．Ｙｏｕｎｇ教授指出，
ＰＰＧＬ是罕见的肿瘤，对大多数医生来说，他们虽然
性高血压、肾上腺性高血压还了解不多，重视不够。
肾上腺性高血压如果能被早期发现、正确诊断、及时 治疗，如一旦切除了产生高血压的肾上腺肿瘤，或采 取针对激素产生过多所致高血压的病因治疗，则大 多数患者的高血压是可以被治愈或控制的。近年来 由国内外多个专科学会制订的，包括肢端肥大症、垂
中心亦是诊治ＰＰＧＬ病例数最多的医院。“嗜铬细
胞瘤和副神经节瘤：美国内分泌学会临床实践指 南”【２ ｏ的主要制订者之一，美国内分泌学会的前任
腺、甲状旁腺和性腺等疾病，往往在一些中小型医院
和部分医生中却得不到正确的认识和诊治。即使是
对常见的高血压，中国虽然已有２亿多高血压患
者¨Ｊ，但很多医生对继发性高血压，特别是内分泌
ＫＣＮＪ５基因突变所致的ＦＨ一Ⅲ型在西方国家的醛固
酮腺瘤患者中占３４％一４７％，而在日本高达６５％；
北京协和医院的检测结果与日本相似。因此，指南 推荐对血压＞１６０／１００ ｍｍＨｇ（１
ｍｍＨｇ＝０．１３３
ｋＰａ）、有顽固性高血压、高血压伴自发性或利尿剂
ＪＷ，Ｄｕｈ ＱＹ，Ｅｉｓｅｎｈｏｆｅｒ Ｇ，ｅｔ ａ１．Ｐｈｅｏｃｈｒｏｍｏｃｙｔｏｍａ
ｐａｒａｇａｎｇｌｉｏｍａ：ａｎ ｅｎｄｏｃｒｉｎｅ ｓｏｃｉｅｔｙ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｐｒａｃｔｉｃｅ ｇｕｉｄｅｌｉｎｅ
［Ｊ］．Ｊ
Ｍｅｔａｂ，２０１４，９９（６）：１９１５—１９４２．
［３］曾正陪．开展内分泌代谢疾病及肾上腺肿瘤的表观遗传学研 究［Ｊ］．中华内分泌代谢杂志，２０１０，２６（８）：６２９－６３２． ［４］Ｋａｒａｓｅｋ
者的首发症状是在麻醉时出现高血压或高血压危
万方数据
生堡凼型苤查！！！！生！旦筮丝鲞筮！翅ｇ地！』！！！！婴丛盟：』磐！！翌！！！！：！尘：丝：塑！：！
象。因此，指南推荐对上述疑诊为ＰＰＧＬ患者首先
应通过生化试验检测血浆游离３．甲氧基肾上腺素 （间变甲肾上腺素，ｍｅｔａｎｅｐｈｒｉｎｅｓ，ＭＮＳ）或尿分次 ＭＮＳ的水平，并建议使用液相色谱质谱法或电化学 检测方法进行测定，测定结果前要考虑可能导致假 阳性或假阴性结果的药物及食物等影响因素，所有
腺分泌醛固酮瘤（ＡＰＡ）和双侧肾上腺增生（ＩＨＡ）是 原醛症最常见的两种类型，前者约占３５％～４０％， 后者占６０％左右。大部分原醛症为散发性，但近年 来对原醛症的遗传学研究结果证实有３种类型的家 族性醛固酮增多症（ｆａｍｉｌｉａｌ
ｈｙｐｅｒａｌｄｏｓｔｅｒｏｎｉｓｍ，
肾上腺性高血压的另一重要疾病是原发性醛固
Ｃｌｉｎ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌ
所致低血钾、高血压并发现肾上腺意外瘤、有早发高 血压或４０岁以下发生脑血管意外的家族史和原醛 症患者一级亲属中，所有高血压患者均应进行原醛
症的筛查。基于近年来的遗传学研究，建议应对年 轻和有家族史的原醛症患者做相关基因如ＧＲＡ或 ＫＣＮＪ５基因突变的检测。鉴于近年来发现原醛症
ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０５７８—１４２６．２０１５．０１．００１
作者单位：１００７３０中国医学科学院北京协和医学院北京协和 医院内分泌科
Ｅｍａｉｌ：ｚｅｎｇｚｈｅｎｇｐｅｉ＠ａｌｉｙｕｎ．ｃｏｒｎ
患者还同时伴有发作性多汗、心悸、头痛、震颤、苍白 等高肾上腺素能的症状和／或体位性低血压；也有患
治１００～２００例，并证实了散发型和伴有家族遗传类 型的高发比例的ＫＣＮＪ５基因突变的肾上腺腺瘤和 增生的原醛症患者。 为了规范对原醛症患者的诊断和治疗，由美国
内分泌学会联合国际内分泌学会、国际高血压学会、 欧洲内分泌学会、欧洲高血压学会、日本内分泌学会 和日本高血压学会共７家专业学会于２００８年共同
ＦＨ．Ｉ型（ＧＲＡ基因突变）在原醛症中的患病率为 ０．６６％～１％，但在儿童高血压人群中可高达
３．１％；１９９１年发现的ＦＨ—Ｕ型在成年原醛症患者中
万方数据
主堡囱型苤查！Ｑ！！生！旦筮丝鲞筮！翅鱼！也』！！！！婴丛旦：』垫！！翌！！！！：！！！：丝：№：！
的患病率为２．８％一６．０％；２００８年报告病例及
治疗实践指南对改变上述情况提供了有益的帮助。
Ｄａｙ）由欧洲罕见病组织（ＥＵＲＯＲＤＩＳ）于
Ｐａｇｅｔ病、多囊卵巢综合征等各种少见病的临床诊断 美国内分泌学会与美国临床化学协会和欧洲内 分泌学会联合首次对少（罕）见的、产生高血压的肾
上腺和肾上腺外肿瘤即嗜铬细胞瘤 （ｐｈｅｏｃｈｒｏｍｏｃｙｔｏｍａ）和副神经节瘤（ｐａｒａｇａｎｇｌｉｏｍａ） 的诊断和治疗制订了临床实践指南，并在２０１４年 ６月美国第９６届内分泌年会（ＥＮＤＯ ２０１４）和第１６
在医学院学习过有关知识，但在临床上却很少见过
ＰＰＧＬ患者，而当他们见到疑诊为ＰＰＧＬ的患者时， 又不知道该如何检测和诊治。 近年来，ＰＰＧＬ的诊断多是患者因其他原因做 腹部影像学检查而偶然发现的。ＰＰＧＬ常见的临床 表现是，尽管患者服用了３种或３种以上的降压药， 高血压仍然不能被控制，即称为顽固性高血压；有的
制订及公布了“原发性醛固酮增多症患者的病例检
测、诊断和治疗：内分泌学会临床实践指南”‘５１，
Ｗｉｌｌｉａｍ
Ｆ．Ｙｏｕｎｇ教授在２０１４年９月第四届国际嗜 铬细胞瘤大会上指出：随着医学的发展，美国内分泌
学会需要每５～６年对相关指南进行修改，目前已进 行了原醛症指南的修订，并将于２０１５年初正式 公布。 该国际指南指出：原醛症是继发性高血压的最
在有转移的ＰＰＧＬ，或对ＣＴ造影剂过敏的患者，以 及需避免及限制辐射量的妊娠妇女可使用ＭＲＩ。指
南建议用１２３Ｉ一间碘卞胍（１２３Ｉ．ＭＩＢＧ）做ＰＰＧＬ患者的 肿瘤功能和定位显像及对有转移的患者进行 １３１Ｉ－ＭＩＢＧ治疗。目前认识到ＰＰＧＬ的发生有家族遗 传性，已报道其发病与１０余个基因的突变和ＤＮＡ 甲基化等表观遗传学的变化有关旧圳。指南制订专
性高血压，在轻中度高血压患者中占２％～８％，在 重度高血压或顽固性高血压中则高达１３％一２３％， 在糖尿病伴高血压患者中也有１４％左右被纠正诊 断为原醛症。美国梅奥诊所（Ｍａｙｏ Ｃｌｉｎｉｃ）近５年诊
治原醛症患者的数量已增加了１０倍。北京协和医
院１９６２－－２０１４年５０余年共收治住院原醛症的患者
届国际内分泌学会（ＩＣＥ）的联合大会上公布，并同
时登载在美国Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ上‘２Ｉ。
Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ ａｎｄ
和家庭带来痛苦与不幸，给社会也增加了负担。随 着现代医学的发展和医疗诊断检查技术水平的不断 提高，特别是对疾病谱发病机制认识的提高及开展 的相关激素测定、高选择性的影像学检查、遗传学和
ｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ａｎｄ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｐｒｉｍａｒｙ ａｌｄｏｓｔｅｍｎｉｓｍ：ａｎ
ｅｎｄｏｃｒｉｎｅ ｓｏｃｉｅｔｙ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｐｒａｃｔｉｃｅ
患者的醛固酮过度分泌与心血管疾病的风险和病死 率增加相关，以及加重肾脏损害等，故修改版将把筛 查原醛症的血压值减低为＞１５０／１００ ｍｍＨｇ，并建议
酮增多症（原醛症），最早由Ｃｏｏｎ于１９５５年首次报
道，以前也认为是少见病，在高血压人群中的患病率
＜１％，那时是以高血压、低血钾为诊断条件。但随 着对原醛症发病机制的深入研究，认识到醛固酮的 自主分泌增多和肾素活性的被抑制是其主要的病理 生理改变，因此用醛固酮／肾素活性的比值（ＡＲＲ）
ＦＨ），即ＦＨ—Ｉ，ＦＨ．１１和ＦＨ．１１１旧ｏ：１９６６年发现的
增高作为原醛症的筛选试验；选用静脉或口服高钠
负荷试验、氟氢化可的松、卡托普利抑制试验中的
１～２个作为确诊试验，以证实高钠负荷和／或血管紧 张素转换酶抑制剂（ＡＣＥＩ）不能抑制自主性分泌的 高醛固酮水平；并行肾上腺ＣＴ和／或肾上腺静脉采
血（ＡＶＳ）测定醛固酮水平来鉴别原醛症的主要病因 是肾上腺腺瘤或者增生，则大大提高了原醛症的诊
表观遗传学的研究等，使人们对少见病的认识有了 显著提高，意识到有些曾经被认为是少见的疾病，其 实是由于未能认识并进行有效的检测，导致未能做 出正确诊断，故目前对有的少见疾病的患病率已进 行了修正。
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（如果嗜铬细胞瘤的 肿瘤位于肾上腺外时，就定义为副神经节瘤，英文将 二者共同简称为ＰＰＧＬ）是继发性高血压的少见类
１４７． Ｄ，Ｓｈａｈ Ｕ，Ｆｒｙｓａｋ Ｚ，ｅｔ ａ１．Ａｎ ｕｐｄａｔｅ Ｈｕｍ
ｏｎ
ｔｈｅ ｇｅｎｅｔｉｃｓ ｏｆ
ｐｈｅｏｃｈｒｏｍｏｃｙｔｏｍａ［Ｊ］．Ｊ ５】Ｆｕｎｄｅｒ ＪＷ，Ｃａｒｅｙ
Ｈｙｐｅｒｔｅｎｓ，２０１３，２７（３）：１４１・
Ｃ，ｅｔ ａ１．Ｃａｓｅ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ，
ＲＭ，Ｆａｒｄｅｌｌａ
２
０００余例，由以前每年诊治１０余例到现在每年诊