Epididymal metastasis from gastric cancer： a case report
复旦大学生物医学研究院科学家首次发现人体生理状态下存在大量非细胞核蛋白的乙酰化修饰
癌细胞 的增殖为方 向。
法 、 意科学家揭示细菌低温存活之谜 德、 据 中国军 网 ２ １ ０ ０年 １月 １ 日援 引新 华社 巴黎 １ １ ７ 月 ６
日电 ， 国国家科研 中心 、 法 意大利 卡梅里 诺大 学和 德国杜塞 尔多夫大学 的研究人员通 过合作研究 发现 ， 一种名 为“ 冷休
皮层区域。“ 这说明人们在听到别人正 面评价的时候非常关 注 自我。也就 是说 ， 如果 家长 和教师 多夸 奖和表扬 孩子 ， 将 会十分有利于孩子 形成积 极的 自我概 念。如果 领导也这 样 对待下属 ， 将会十分有利于激发下属 的的积极性 。 ” 潘晓红也对实验对 象进 行了绩效反馈实验 。结果显示 ，
饰特性与各种疾病 的关 系 ， 指导相关药物 的有效开发 。
中科 院上海生 命科学研 究院科学家
揭 秘 Ｄ Ａ 甲 基化 发 生 机 制 Ｎ
克蛋 白” 的信使 核糖核酸具有 感知冷 暖的特殊 能力 ， 使其 只
有在低温时才会表现稳定 ， 就是说 ， 低温 下这 种信使核 也 在 糖核酸反而能 更有效 地复 制细 菌 的遗 传信 息 ， 助细 菌繁 帮 衍。长期 以来 ， 冷休克 蛋 白” “ 帮助 细菌 在低 温 下生存 的机
癫痫是一种较常见的神 经疾病 ， 发病 者 占人 口的 Ｉ ％左 右， 通常认为癫痫 由神经 细胞异 常兴奋 所致 ， 具体病 因 尚 但 未完全清楚 ， 也未有根本 的治疗方法 。 日美科 学家的研究结 果有望为癫痫 的治疗研 究打开新 的思 路。该项 研究 的相关 论文发表于美 国《 国家科学院学报》 网络版 上。
Ｄ Ａ甲基化具有不 可或 缺 的作 用 ， 且辅 助 因子能 与组蛋 Ｎ 而 白 Ｈ 发生相互作用并引 发起始性 的 Ｄ Ａ甲基化 。这一研 ］ Ｎ 究首次从功能上揭示 了组蛋 白 Ｈ ３与 Ｄ Ａ甲基化 之间的联 Ｎ 系， 加深了对 Ｄ Ａ甲基化发生机制 的认识 。 Ｎ
马凡氏综合征和癫痫
马凡氏综合征和癫痫马凡氏综合征和癫痫引言马凡氏综合征（MFS）和癫痫都是神经系统疾病，对患者的身体和心理健康造成了严重的影响。
马凡氏综合征是一种罕见的先天性疾病，主要表现为四肢骨骼畸形和智力障碍。
而癫痫则是一种常见的神经系统疾病，病人会出现反复发作的癫痫发作。
本文旨在通过对马凡氏综合征和癫痫这两种疾病的描述和讨论，阐述它们的病因、症状、诊断和治疗等方面的知识，以便于大家更好地了解这两种疾病，并为患者和医务工作者提供一些相关的参考。
一、马凡氏综合征1.1 病因马凡氏综合征是由于胚胎期神经调节基因的突变而引起的一种罕见的遗传疾病。
马凡氏综合征主要与第11号染色体长臂上FBN1基因的突变有关。
FBN1基因编码纤维联结蛋白，这是一种重要的结构蛋白，参与了胶原纤维的形成和结构维持。
突变导致纤维联结蛋白的异常合成，进而影响了胶原纤维的结构和功能，导致马凡氏综合征的发生。
1.2 症状马凡氏综合征的主要症状包括四肢骨骼畸形和智力障碍。
四肢骨骼畸形表现为长而瘦的四肢，关节过度灵活，手指和脚趾长而细。
智力障碍的程度因个体而异，从轻度认知障碍到智力残疾不等。
此外，患者还可能出现其他伴随症状，如马鞍鼻、眼球突出、上颌发育不良等。
1.3 诊断和治疗马凡氏综合征的诊断主要依靠临床症状和家族史，并通过基因检测来确认疾病的遗传性。
对于马凡氏综合征患者，治疗主要是针对其症状进行辅助治疗，并提供康复服务，以改善患者的生活质量。
比如，对于智力障碍的患者，可以提供特殊教育措施，帮助他们开发和发展其潜能。
二、癫痫2.1 病因癫痫的病因很复杂，主要包括遗传因素、大脑结构异常、代谢性因素、免疫因素、感染和外伤等。
遗传因素在癫痫的发病中起着重要的作用。
家族史是癫痫的一项重要风险因素，研究表明，有癫痫家族史的人患病的风险要比一般人群高。
2.2 症状癫痫的主要特征是反复发作的癫痫发作，发作时病人会出现意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等症状。
癫痫的发作形式多种多样，可以是全身性的大发作，也可以是局灶性的小发作。
人附睾蛋白4、糖类抗原125、增强MRI单独及联合检查对子宫内膜癌深肌层浸润诊断价值研究
临床军医杂志 2020 年6 月第48 卷第6 期 Clin JMedOffic,Vol.48,IVo.6,Jun，2020• 691 ••论著-人附睾蛋白4、糖类抗原125、増强M R I单独及联合 检查对子宫内膜癌深肌层浸润诊断价值研究王安娜\兰雪玲2,龙再秋1辽宁省肿瘤医院1.妇科;2.检验科，辽宁沈阳110042[摘要]目的探讨人附睾蛋白（HE)4、糖类抗原（C A)125、增强MR1单独及联合检查对子宫内膜癌深肌层浸润的诊断价 值。
方法将辽宁省肿瘤医院自2016年6月1日至2019年12月1日收治的230例子宫内膜癌患者纳人B组，将同期健康 体检者124例纳人A组。
比较两组研究对象CA125、HE4表达水平及不同方法诊断子宫内膜癌深肌层浸润的效能，分析 CA125、HE4表达水平及肌层浸润情况与子宫内膜癌临床病理特征的关系。
结果A组CA125、HE4分别为12.7(9.0, 17.3)11/1111、38.9(31.8,44.0)?111〇1/1^均低于8组的22.7(丨3.2,39.9).11/1〇1、61.2(42.4，107.8)?111〇1/[,差异有统计学意义 (P<0. 05)。
CA125、HE4表达水平与累及卵巢、分期、肌层浸润、淋巴结转移相关（P<0. 05)。
根据深肌层浸润绘制CA125、HE4的受试者工作特征（R O C)曲线，HE4的cutoff为62.40 pm〇l/L，CA125的c u t o f f为57.55 U/ml。
深肌层浸润与淋巴结转 移、分化、H E4&62.40 p m〇l/L、C A125 3=57.55 U/m l相关（P<0.05)。
多因素L o g i s t i c回归分析中，淋巴结转移、分化、H E4身62.40 P m〇l/L、C A125>57.55 U/m l是影响深肌层浸润的独立危险因素（P<0.05)。
非酒精性脂肪性肝病代谢组学研究进展
机制尚未完全明确，１９９８ 年Ｄａｙ 等［１２］提出“二次打击”学说。 开。同时ＮＡＦＬＤ 肝硬化患者与酒精性肝硬化患者也可有效区
随后Ｔｉｌｇ 等［１３ －１４］提出“多重平行打击”理论，包括遗传因素、 分开（ＡＵＣ ＝０． ８３）。他们认为此方法可作为区分ＮＡＦＬＤ 纤维
ＩＲ、氧化应激、脂毒性、慢性炎症、纤维化、免疫和肠道菌群等， 化程度及诊断的无创生物标志物，且可以显著减少对肝活检的
黄酯和１３ － ｃｉｓＲＡ 呈正相关。他们在人类组织中首次检测到 验证；单不饱和ＴＡＧ 的增加可能是ＮＡＦＬＤ 和ＣＨＢ 患者ＮＡＳＨ
ａｔＲＡ 的活性代谢物４ － ｏｘｏ － ａｔＲＡ，表明这种类维生素Ａ 可能 的特异性标志物。
有助于人体类维生素Ａ 的信号传导。肝脏维生素Ａ 的稳态平 ２． ３ 代谢组学对ＮＡＦＬＤ 药物作用与疗效研究的推动作用
录组学、蛋白质组学为代表的系统生物学技术提供了新的技术 展的新学科，代谢组学较为全面的展示了机体的代谢结果，为
与思路。区别于其他组学技术，以内源性小分子代谢物为研究 临床医学提供了新的技术和方法。
对象的代谢组学可以很好的揭示机体变化的最终代谢结果。因 ２ 非酒精性脂肪性肝病（ＮＡＦＬＤ）
收 基 作ＤＯ稿 金 者Ｉ：日 项 简１０期 目 介． ３：：：９１２上 栾研６７０９）２海究雨／０ｊ．中婷－ｉｓ医１ｓ（ｎ１药．１－１９大０９０００６学１—；修－附）５回，属２女５日第６，．期七主２０：人２要２１０民．２从００医４事－．院０１慢４２人７－性才１肝７培病养计的划基（础ＸＸ与２０临１９床－ 通信作者：顼志兵，ｘｚｂ６１６０＠ １６３． ｃｏｍ
和遗传易感密切相关的代谢应激性肝损伤，包括非酒精性单纯 １ 代谢组学概述
性肝脂肪变（ＮＡＦＬ）、非酒精性脂肪性肝炎（ＮＡＳＨ）、肝硬化和 １． １ 代谢组学含义 代谢组学最初于１９９９ 年由Ｎｉｃｈｏｌｓｏｎ
系统性硬化症遗传学研究进展
系统性硬化症遗传学研究进展*濮伟霖**郭士成 王久存***（复旦大学生命科学学院 上海 200438）摘 要系统性硬化症又称为硬皮病，是一种复杂的自身免疫性疾病，目前对于该疾病的病因了解尚不清晰。
多项研究显示，遗传因素在硬皮病的发病过程中起重要作用。
因此对于硬皮病遗传因素的探索有助于我们发现硬皮病发病的相关通路和分子机制。
本文介绍并综述了硬皮病截止目前的遗传学相关研究的前沿进展。
关键词 硬皮病 遗传 全基因组关联研究（GWAS）中图分类号：R593.25文献标识码：A 文章编号：1006-1533(2017)S1-0030-07The review of the advancement of SSc genetic studies*PU Weilin**, GUO Shicheng, WANG Jiucun***(Department of Life Sciences, Fudan University, Shanghai 200438, China)ABSTRACT Systemic sclerosis is a kind of complex autoimmune diseases with different manifestations. The pathogenesis of SSc is still unknown. Multiple studies have revealed the important role of genetic factors in the pathogenesis of SSc. As a result, the exploration of the genetic factors of SSc will be of great benefit to the discovery of the associated pathways and mechanisms of SSc pathogenesis. This paper summarizes the advances and leading edge of the SSc genetic studies till now.KEY WORDS Scleroderma; Genetics; genome-wide association study (GWAS)系统性硬化症（systemic sclerosis，SSc，又称硬皮病）是不明病因的复杂性自身免疫性疾病。
Why Your DNA Isn't Your Destiny DNA不是一切 (英语原文+中文译文))
Why Your DNA Isn't Your Destiny DNA不是一切（中英对照）By John Cloud, TIME magazine Wednesday, Jan. 06, 2010中文翻译：Quintessence [/blog/QuintEssence/]瑞典北方，遥远而辽阔的冰天雪地中，似乎不会是顶尖遗传科学的发轫地。
瑞典国境最北的北博滕省（Norrbotten）寥无人烟，平均每平方公里只有两个人。
然而，透过这一小撮人，我们却能更加认识基因在日常生活中的作用。
The remote, snow-swept expanses of northern Sweden are an unlikely place to begin a story about cutting-edge genetic science. The kingdom's northernmost county, Norrbotten, is nearly free of human life; an average of just six people live in each square mile. And yet this tiny population can reveal a lot about how genes work in our everyday lives.十九世纪的北博滕省对外交通不便，因此若当地收成欠佳，居民只好挨饿。
由于难以事先预测荒年，使得情况更加严峻。
比如说，1800、1812、1821、1836、1856年灾情惨重；但是1801、1822、1828、1844、1863年却是五个大丰年，使得之前挨饿的居民忽然能够暴饮暴食好几个月。
Norrbotten is so isolated that in the 19th century, if the harvest was bad, people starved. The starving years were all the crueler for their unpredictability. For instance, 1800, 1812, 1821, 1836 and 1856 were years of total crop failure and extreme suffering. But in 1801, 1822, 1828, 1844 and 1863, the land spilled forth such abundance that the same people who had gone hungry in previous winters were able to gorge themselves for months.白葛恩（Lars Olov Bygren）博士是一名预防医学家，目前任职于斯德哥尔摩声望卓著的卡洛林斯卡医学研究院（Karolinska Institute）。
偏头痛发病机制及生物标志物研究进展
J Apoplexy and Nervous Diseases, July 2024, Vol 41，No. 7偏头痛发病机制及生物标志物研究进展毛西京， 朱博驰综述， 于挺敏审校摘要： 偏头痛是一种具有多种亚表型的异质性疾病，其诊断主要基于临床标准，缺乏特异性的生物标志物进行客观评估，影响了偏头痛的精确诊断、治疗选择以及预后评估。
近年来偏头痛在遗传、生化、影像等方面研究取得重大进展，为临床诊断及治疗偏头痛提供了客观的检测指标。
如能在临床工作中选择特异性、敏感性、易检测、可行性高的标志物将推动偏头痛早期诊断、精准化治疗的步伐。
关键词： 偏头痛； 生物标志物； 神经元； 胶质细胞中图分类号：R747.2 文献标识码：A Research advances in the pathogenesis and biomarkers of migraine MAO Xijing ，ZHU Bochi ，YU Tingmin. （The Sec⁃ond Hospital of Jilin University ， Changchun 130000， China ）Abstract ： Migraine is a heterogeneous disease with various subtypes ， and the diagnosis of migraine mainly relies on clinical criteria. The lack of specific biomarkers for objective assessment impacts the precise diagnosis ， treatment selec⁃tion ， and prognostic assessment of migraine. In recent years ， great progress has been made in migraine in terms of genet⁃ics ， biochemistry ，and imaging ， which provides objective indicators for the clinical diagnosis and treatment of migraine. Identifying specific ，sensitive ，easily detectable ，and highly feasible markers in clinical practice will accelerate the early di⁃agnosis and precise treatment of migraine.Key words ： Migraine ； Biomarkers ； Neurons ； Glial cells偏头痛的发病机制尚不完全明确，越来越多的研究发现神经元-神经胶质细胞-血管交互作用的炎性病理生理过程参与其中，并且从血液、脑脊液、唾液、影像检查中均发现了有意义的标志物，这些标志物成为偏头痛诊疗的潜在靶点。
世界卫生组织关于脑膜炎球菌疫苗的立场文件…
世界卫生组织关于脑膜炎球菌疫苗的立场文件（2011年11月）依据为各成员国提供卫生政策方面指导意见这一职责，世界卫生组织（WHO）就预防具有全球公共卫生影响的疾病的疫苗及联合疫苗问题，发布一系列定期更新的立场文件。
这些文件着重关注疫苗在大规模免疫规划中的使用，归纳了各相关疾病与疫苗的基本背景信息，并就如何在全世界范围内使用这些疫苗表明了世卫组织目前的立场。
这些文件经外部专家和世卫组织工作人员审阅，并由世卫组织的免疫战略咨询专家组（SAGE）（http://www.who.int/immunization/sage/en/）审核和认可。
这些立场文件主要供各国的公共卫生官员和免疫规划管理人员使用。
对这些立场文件感兴趣的还可能包括一些国际资助机构、疫苗制造厂家、医学界、科学媒体和公众。
本文件反映了脑膜炎球菌疫苗领域的最新进展,为各国在国家免疫接种计划中引进和使用脑膜炎球菌疫苗提供了指导意见。
本文件用于取代2002年10月《疫情周报》公布的关于脑膜炎球菌疫苗的立场文件。
SAGE在2011年4月召开会议，讨论了关于脑膜炎球菌疫苗使用的建议。
该会议提出的证据可参见：http://www.who.int/immunization/sage/previous/en/index.html。
本文件的脚注仅提供了部分核心参考文献。
参考文献清单可从以下网址获取：http://www.who.int/immunization/documents/positionpapers/en/index.html。
通过上述链接及本文的参考文献也可获取分级表，利用这些分级表可以评估支持重要建议的科学证据的质量。
引言流行病学在大多数国家，脑膜炎奈瑟菌（Neisseria meningitidis，脑膜炎双球菌）都已被确认为导致脑膜炎和爆发性败血症的首要原因，并且已构成严重的公共卫生问题。
然而，许多国家（尤其是亚洲国家）的监测数据不完整或缺乏，当前尚无关于本病的全球负担估计。