矮小症知识介绍ppt课件
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矮小症PPT精选课件
18
护理
2 了解影响孩子身高的因素
1、均衡的营养 孕母要注意饮食均衡，为胎儿健康成长作好准备，避免早 产、低体重儿等先天不足。出生后尽量做到母乳喂养，至 少6个月。4个月后逐渐添加辅食、合理喂养。 挑食厌食及饮食无规律均影响孩子长高，营养过剩肥胖儿 童及常服营养品引起性早熟的孩子不易长高 每天要保证喝250-500毫升牛奶，1-2个鸡蛋，适量的各种 肉类、谷类及水果蔬菜。
症 (4)第二性征发育情况 (5)有无心脏杂音,肝、脾是否肿大,有无贫血，肌
肉的发育、肌张力
8
诊断步骤
3 实验室检查
对疑为体质性青春期延迟矮小及垂体多功能障碍者可进行 LHRH（促黄体激素释放激素）和HCG（人绒毛膜促性腺激素）激 发试验
生长激素刺激试验 生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）、胰岛素
12
治疗
1.病因消除： 矮身材儿童的治疗措施取决于其病因，治疗 原发病,补充相应营养元素，改善生活习惯,消除精 神心理性障碍,患儿在相关因素被消除后，其身高 增长率即见增高.
13
治疗
2.西药治疗：
生长激素：
基因重组人生长激素，常用剂量是0.1-0.15IU/kg·d，每周 0.23-0.35mg/kg；
23
LOGO
21
护理
2 了解影响孩子身高的因素
4、愉悦的精神 现代心理学家研究认为精神、情绪等因素可影响 长高。平和愉悦的环境可以让孩子健康成长。父 母离异，家庭吵闹等会使孩子自悲、孤僻、烦躁、 食欲不振等影响发育。
5、及时治疗疾病
22
护理
3 生长激素激发试验流程
可乐定激发试验：口服可乐定，剂量按4ug/kg计算。分 别于0、30min、60min、90min,120min取血1-1.5ml， 注意不要振动。口服可乐定可出现嗜睡、恶心、呕吐及 血压下降等，所以要监测血压 精氨酸激发试验：静注精氨酸，剂量按0.5g/kg计算，加 入生理盐水中静滳30min。分别于 0,30min,60min,90min120min，取血1-1.5ml。静滴精 氨酸的副作用有恶心、血管收缩、酸中毒等，一般不严 重。
护理
2 了解影响孩子身高的因素
1、均衡的营养 孕母要注意饮食均衡，为胎儿健康成长作好准备，避免早 产、低体重儿等先天不足。出生后尽量做到母乳喂养，至 少6个月。4个月后逐渐添加辅食、合理喂养。 挑食厌食及饮食无规律均影响孩子长高，营养过剩肥胖儿 童及常服营养品引起性早熟的孩子不易长高 每天要保证喝250-500毫升牛奶，1-2个鸡蛋，适量的各种 肉类、谷类及水果蔬菜。
症 (4)第二性征发育情况 (5)有无心脏杂音,肝、脾是否肿大,有无贫血，肌
肉的发育、肌张力
8
诊断步骤
3 实验室检查
对疑为体质性青春期延迟矮小及垂体多功能障碍者可进行 LHRH（促黄体激素释放激素）和HCG（人绒毛膜促性腺激素）激 发试验
生长激素刺激试验 生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）、胰岛素
12
治疗
1.病因消除： 矮身材儿童的治疗措施取决于其病因，治疗 原发病,补充相应营养元素，改善生活习惯,消除精 神心理性障碍,患儿在相关因素被消除后，其身高 增长率即见增高.
13
治疗
2.西药治疗：
生长激素：
基因重组人生长激素，常用剂量是0.1-0.15IU/kg·d，每周 0.23-0.35mg/kg；
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护理
2 了解影响孩子身高的因素
4、愉悦的精神 现代心理学家研究认为精神、情绪等因素可影响 长高。平和愉悦的环境可以让孩子健康成长。父 母离异，家庭吵闹等会使孩子自悲、孤僻、烦躁、 食欲不振等影响发育。
5、及时治疗疾病
22
护理
3 生长激素激发试验流程
可乐定激发试验：口服可乐定，剂量按4ug/kg计算。分 别于0、30min、60min、90min,120min取血1-1.5ml， 注意不要振动。口服可乐定可出现嗜睡、恶心、呕吐及 血压下降等，所以要监测血压 精氨酸激发试验：静注精氨酸，剂量按0.5g/kg计算，加 入生理盐水中静滳30min。分别于 0,30min,60min,90min120min，取血1-1.5ml。静滴精 氨酸的副作用有恶心、血管收缩、酸中毒等，一般不严 重。
矮小讲座幻灯片PPT课件
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如何促进儿童健康自然生长？
☺ 合理营养 ☺ 充分睡眠 ☺ 阳光空气、户外活动 ☺ 减少精神、心理压力 ☺ 无疾病
.
23
常见增高方法
内服：疗效不确定，促进骨骺融合
外用：对骨骼发育无益， 作用有限
断骨增高手术：有残疾危险
.
24
常见增高方法
刺激因子： 生长激素
甲状腺素、 性激素、
维生素D、 甲旁腺激素
我的孩子就是晚长， 我当年就是这样！
.
17
孩子生长发育异常家长常见误区
保健品中很多添加了性激素，拔苗助长 矮小是疾病，应当到正规医院去检查治 疗
我为了孩子长高，花了不知道 多少钱买各种增高产品！
.
18
矮小可以治疗吗？
矮小是可以治疗的！
.
19
中国儿童正常生长曲线
我国（北京市）0～18岁正常男、女孩身高百分位曲线图（1995年）
.
37
孩子生长发育异常必须就医
☺ 专科就诊 ☺ 定期随访 ☺ 制订治疗方案
.
38
身高的监测 ------帮助你掌握孩子的生长发育
正确测量孩子的身高 比较孩子的身高是否正常？ 正规医检查、排除疾病 健康成长，科学长高 遵守医嘱，积极治疗
.
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谢 谢
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40
8
12 92.2 83.4 10-12 5-6
13 96.7 87.6
4-5
3-4
14 98.0 92.7
3-4
<2
男 + 5 ~ 10
.
11
遗传与身高
粗略预测法 1.男孩身高：
＝ (父亲身高＋母亲身高＋13)/2（6.5 cm）
矮小症知识介绍ppt课件
青春发育延迟，易发生低血糖，提 示可能有垂体功能不全。
约1/3病例伴多饮多尿，呈部分性 尿崩症。
智力正常，与同年龄儿童相仿。
16岁同胞兄弟
28
GHD实验室诊断
GH峰值
血液检查
IGF-1/ IGFBP3 水
平测定
其他垂体 激素测定
颅脑 MRI/CT
染色体 检查
任1次GH峰 值10 µg/L 即排除GHD; <5 µg/L完 全缺乏; 5～10 µg/L 部分缺乏
37
ISS的治疗
38
ISS的治疗
GH治疗ISS有剂量依赖性 提高的GH起始剂量会提高ISS的生长速率
39
ISS治疗的起始年龄和疗程
2008年“ISS的诊断和治疗国际共识”： ISS患儿的最佳治疗年龄是从5岁至
青春早期
40
治疗年龄越小疗效越好
cm/y cm/y
治
治
疗
疗
第
第
一
一
年
年
生
呈匀称性矮小 身高年增长率≤4 cm 在两种生长激素刺激试验中GH峰值<10
µg/L 除外慢性肝肾疾病、甲状腺功能减低、糖
尿病等 骨龄落后2岁或以上
10岁女童比较 140cm
112cm
27
临床特征
特征：肢体匀称，面容幼稚（娃娃 脸）腹脂堆积。
男孩常外生殖器发育不良，睾丸阴 茎皆小，自幼食欲低下。
血尿常规， 肝肾功能， 血钙、磷和 碱性磷酸酶， 血清T3、T4 和TSH,血糖； 排除肝肾和 甲状腺疾病
可作为调整 剂量的依据 及安全性监 测
促肾上腺皮 质激素 （ACTH） 促甲状腺素 （TSH） 黄体生成素 （LH ） 滤泡刺激素 （FSH）
约1/3病例伴多饮多尿，呈部分性 尿崩症。
智力正常，与同年龄儿童相仿。
16岁同胞兄弟
28
GHD实验室诊断
GH峰值
血液检查
IGF-1/ IGFBP3 水
平测定
其他垂体 激素测定
颅脑 MRI/CT
染色体 检查
任1次GH峰 值10 µg/L 即排除GHD; <5 µg/L完 全缺乏; 5～10 µg/L 部分缺乏
37
ISS的治疗
38
ISS的治疗
GH治疗ISS有剂量依赖性 提高的GH起始剂量会提高ISS的生长速率
39
ISS治疗的起始年龄和疗程
2008年“ISS的诊断和治疗国际共识”： ISS患儿的最佳治疗年龄是从5岁至
青春早期
40
治疗年龄越小疗效越好
cm/y cm/y
治
治
疗
疗
第
第
一
一
年
年
生
呈匀称性矮小 身高年增长率≤4 cm 在两种生长激素刺激试验中GH峰值<10
µg/L 除外慢性肝肾疾病、甲状腺功能减低、糖
尿病等 骨龄落后2岁或以上
10岁女童比较 140cm
112cm
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临床特征
特征：肢体匀称，面容幼稚（娃娃 脸）腹脂堆积。
男孩常外生殖器发育不良，睾丸阴 茎皆小，自幼食欲低下。
血尿常规， 肝肾功能， 血钙、磷和 碱性磷酸酶， 血清T3、T4 和TSH,血糖； 排除肝肾和 甲状腺疾病
可作为调整 剂量的依据 及安全性监 测
促肾上腺皮 质激素 （ACTH） 促甲状腺素 （TSH） 黄体生成素 （LH ） 滤泡刺激素 （FSH）
垂体侏儒症ppt课件
Congenital GHD：
GH-1 gene(Single GHD) Pit-I转录调控基因缺陷(combined pituitary hormal def.) Laron综合征：GH receptor def.
Pygmy: IGF receptor def. 生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND）
<10μg/L 头颅MRI显示垂体前叶缩小
Differential diagnosis
Familial short stature Constitutional growth delay Turner syndrom Congenital hypothyrodism 骨骼发育障碍 其他：CAH、性早熟、糖元累积病 等
Synthesis, secretion and action of GH
❖ 垂体前叶细胞合成、分泌 ❖ 191个氨基酸，分子量22KD(80%)，20KD ❖ 基因位于17q22-24，5 个外显子，4内含子 ❖ 血液中50％hGH与其GHBP结合 ❖ GH脉冲式分泌 ❖ GHRH(44 amino acid)与
Growth retardation：2岁左右发现， 生长速率<5cm/y， 身高低于-2SD 男: 女＝3:1
出生可有难产史、窒息史
面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多
Delay of bone age
青春发育延缓，智能发育正常
可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲 低、低血糖、小阴茎
肿瘤者有头痛、视力障碍等
骨龄落后
GH激发试验
原
GH正常
GH低下
发试验
IGF-1测定 GH缺乏症
正常
低下 GHRH激
遗传性或家族性矮小
IGF缺乏症 GH正 ： 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 身高增长速率<5cm/y 身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正
GH-1 gene(Single GHD) Pit-I转录调控基因缺陷(combined pituitary hormal def.) Laron综合征：GH receptor def.
Pygmy: IGF receptor def. 生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND）
<10μg/L 头颅MRI显示垂体前叶缩小
Differential diagnosis
Familial short stature Constitutional growth delay Turner syndrom Congenital hypothyrodism 骨骼发育障碍 其他：CAH、性早熟、糖元累积病 等
Synthesis, secretion and action of GH
❖ 垂体前叶细胞合成、分泌 ❖ 191个氨基酸，分子量22KD(80%)，20KD ❖ 基因位于17q22-24，5 个外显子，4内含子 ❖ 血液中50％hGH与其GHBP结合 ❖ GH脉冲式分泌 ❖ GHRH(44 amino acid)与
Growth retardation：2岁左右发现， 生长速率<5cm/y， 身高低于-2SD 男: 女＝3:1
出生可有难产史、窒息史
面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多
Delay of bone age
青春发育延缓，智能发育正常
可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲 低、低血糖、小阴茎
肿瘤者有头痛、视力障碍等
骨龄落后
GH激发试验
原
GH正常
GH低下
发试验
IGF-1测定 GH缺乏症
正常
低下 GHRH激
遗传性或家族性矮小
IGF缺乏症 GH正 ： 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 身高增长速率<5cm/y 身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正
矮小症 ppt课件
ppt课件
20
身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上 骨龄正常或稍落后 生长速率正常或偏慢 出生时身长和体重正常，身材匀称 生长激素水平正常（两项GH激发试验提示GH峰值>10ug/L),血IGF-I
正常或偏低或升高，（除外GHD） 无慢性器质性疾病，除外心理及内分泌疾病，染色体正常 也包括家族性矮身材和体质性青春期发育延迟 占矮身材儿童60%-80%
身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以 上
GH激发试验提示GH峰浓度>10ug/L 染色体检查排除Turner综合征等
ppt课件
24
先天性甲状腺功能低下
又称为呆小症，克汀病 临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢
低下 实验室检查： 1. TSH是确诊本病的可靠指标，TSH升高（原发性甲减）、
ppt课件
26
ppt课件
27
身材矮小
外表正常
生长速度
缓慢
正常
瘦
不瘦 家族性矮小 低出生体重
全身内科疾病
染色体病（Turner）
社会心理疾病 内分泌疾病
ppt课件
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身材矮小
外表异常
畸形表现
生长综合 障碍综合症
身体比例异常
四肢短小
躯干及四肢短小
软骨发育不良
脊椎骨骺发育异常
ppt课件
粘多糖病
29
矮身材的治疗
矮身材儿童的治疗措施取决于基因
生长激素治疗—FDA批准的GH治疗常见
适应症
1985年
GHD
1993年
慢性肾功能衰竭
1996年
Turner综合征
2000年
Prader-Willi综合征
【PPT课件】矮小症的诊断和治疗
矮小症的诊断和治疗
2021/6/24
1
身材矮小定义
指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患 者身高低于正常人群平均身高2个标准差（2 SD）或第3百分位以下。
身高线性生长损害，导致生理、精神心理 和社交困难。
大多数身材矮小系正常生理变异而非病理 性。为作出正确诊断，需做临床观察和相 关实验室检查。
2岁以下，每年生长速率< 7 cm； 3岁至青春期开始，每年生长速率< 5 cm； 青春期，每年生长速率< 6 cm。
有慢性疾病史（肝、肾疾病）。 有明显畸形综合征。 父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查
2021/6/24
4
实验室相关检查
左腕关节正位（手掌全部）X线检查 头颅CT或核磁检查（垂体） 甲功五项 双侧肾上腺超声或CT检查 生长激素检测和激发试验及其它 （必要时染色体检查）
第三代 rhGH
80 年代中期
普通大肠杆菌基因表达 rhGH
第四代 rhGH
第五代 rhGH
80 年代晚期 90 年代
2021/6/24
哺乳动物细胞基因表达 rhGH
大肠杆菌分泌型基因表达 rhGH
21
药用人生长激素发展史
1956年 1958-1985年
1985年
1985年－至今
从人垂体中分离和提纯生长激素
骨龄成熟度分：
早熟：骨龄比生活年龄大1岁以上； 晚熟：骨龄比生活年龄小1岁以上； 正常：骨龄与生活年龄相差不超过1岁
2021/6/24
7
实验室相关检查
腕骨骨化中心出现大 体顺序
出 生
1岁
2 岁
3岁
4 岁
5岁
6 岁
9 岁
10岁
2021/6/24
1
身材矮小定义
指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患 者身高低于正常人群平均身高2个标准差（2 SD）或第3百分位以下。
身高线性生长损害，导致生理、精神心理 和社交困难。
大多数身材矮小系正常生理变异而非病理 性。为作出正确诊断，需做临床观察和相 关实验室检查。
2岁以下，每年生长速率< 7 cm； 3岁至青春期开始，每年生长速率< 5 cm； 青春期，每年生长速率< 6 cm。
有慢性疾病史（肝、肾疾病）。 有明显畸形综合征。 父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查
2021/6/24
4
实验室相关检查
左腕关节正位（手掌全部）X线检查 头颅CT或核磁检查（垂体） 甲功五项 双侧肾上腺超声或CT检查 生长激素检测和激发试验及其它 （必要时染色体检查）
第三代 rhGH
80 年代中期
普通大肠杆菌基因表达 rhGH
第四代 rhGH
第五代 rhGH
80 年代晚期 90 年代
2021/6/24
哺乳动物细胞基因表达 rhGH
大肠杆菌分泌型基因表达 rhGH
21
药用人生长激素发展史
1956年 1958-1985年
1985年
1985年－至今
从人垂体中分离和提纯生长激素
骨龄成熟度分：
早熟：骨龄比生活年龄大1岁以上； 晚熟：骨龄比生活年龄小1岁以上； 正常：骨龄与生活年龄相差不超过1岁
2021/6/24
7
实验室相关检查
腕骨骨化中心出现大 体顺序
出 生
1岁
2 岁
3岁
4 岁
5岁
6 岁
9 岁
10岁
矮小症怎么办 PPT课件
“新一代BCT生物干预技术”增高原理
• 新一代BCT生物干预技术，是通过激活GH对 IGF-1基因受体的敏感性，刺激骨关节软骨和骨骺 软骨再生长，同时促进蛋白质合成，增强对钠、 钾、钙、磷、硫等重要元素的摄取与利用，促进 人体新陈代谢，使躯体自然生长，目前已在全球 得到广泛临床应用。
新一代BCT生物干预技术集合了中医精髓、 西方医学和现代高端生物医学，融合了骨龄判读 系统、生长激素检测系统、中医先后天干预、基 因免疫激活递质、靶向组织调节、Y-氨基丁酸 （GABA）补充等6大技术特色，是迄今为止医学 界研发的最全面系统的技术。
调理方法
• 1.合理的饮食 • 饮食是促进孩子长高的重要因素。 • 2.适量的运动 • 运动不仅能促进生长激素的分泌，同时， 身体充分运动后还能增进食欲，对孩子增 高有帮助。
新一代BCT生物干预技术
文章来源：北京格洲中医医院
依据诺贝尔生物医学全新理论4个国家、80 多位 专家合力研究，“新一代BCT生物干预 技术”成功问世 依据生物医学家维绍斯、福尔哈德的全新 医学理论，中国、日本、美国、韩国，4个国 家儿童医学中心联合潜心研究的“BCT生物干 预技术”展开临床试用。北京格洲中医院矮小 症专家在“BCT生物干预技术”基础上，探索 研究出更适合中国人增高的“新一代BCT生物 干预技术”。数据显示，在中国有97。2%的 矮小症儿童恢复了正常身高，1年复查显示： “新一代BCT生物干预技术”没有任何副作用， 无一例出现骨骼提前闭合的现象。
矮小症长不高怎么办
矮小症是指儿童的身高低于同性别、 同年龄、同种族儿童平均身高的2个 标准差（-2SD,标准线称SD)，或每 年生长速度低于5厘米者。
什么是矮小症
• 矮小症简单地说，即 如果家长发现自己的孩子 是班级里同性别孩子中个 子最矮的，或年生长高度 少于5厘米时，应考虑孩子 可能存在生长障碍。 生长 缓慢的信号儿童生长发育 是有规律的，在青春期生 长速度最快。到了青春期 后，骨骼发育成熟，骨骺 线闭合，身高就不再生长 了，再用任何方法也无法 使孩子继续长高.
《儿童矮小症》ppt课件
精选版
4
影响身高的主要因素
❖ 一、遗传因素：遗传因素占子女身高影响因 素的百分之六七十，但只要是生物体，就存 在杂交优势、基因突变等问题。
❖ 二、后天因素：对孩子身高的影响占百分之 三四十，不可忽视。
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5
❖ 影响孩子身高的后天因素有： ❖ 1、均衡的营养： ❖ 孕母要注意饮食均衡，为胎儿健康成长作好充分准
❖
⑥特发性矮身材； （指征：非GH缺乏的原因不明者；身高低于同
性别、同年龄儿正常参比值2.25SD以上；预计其成人期终身高在-2SDS
以下
精选版
19
❖ 中医辨证论治：
❖ 特发性矮小症可归属于中医五迟范畴。先天 禀赋不足，肝肾亏虚，后天脾胃失调，气血 虚弱，肾主先天之精，脾主后天之精，脾肾 健全，精血充养，生长发育正常，故其病位 主要在脾肾。
精选版
18
矮小症的治疗
1.病因治疗：有原发病者；
2.日常营养和睡眠的保障、加强纵向运动；
3.基因重组人生长激素（rhGH）FDA----
❖
①生长激素缺乏症；
❖
②慢性肾功能衰竭；
❖
③先天性卵巢发育不全；
❖
④ Prader-Willi综合征；
❖
⑤小于胎龄儿；（指征：3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑
GH治疗）
备，避免早产、低体重儿等先天不足。 ❖ 出生后尽量做到母乳喂养，至少6个月。4个月后逐
渐添加辅食、合理喂养；3周岁后要注意平衡饮食， 荤素搭配、粗细搭配，并要注意摄取特殊的营养素， 即高密度不饱和脂肪酸—二十二碳烯酸（DHA） （主要来自鱼类食物）。 ❖ 多吃零食或挑食、厌食及饮食无规律均影响孩子长 高，营养过剩肥胖儿童及常服营养品引起性早熟的 孩子不易长高。
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青春发育延迟，易发生低血糖，提 示可能有垂体功能不全。
约1/3病例伴多饮多尿，呈部分性 尿崩症。
智力正常，与同年龄儿童相仿。
16岁同胞兄弟
28
GHD实验室诊断
GH峰值
血液检查
IGF-1/ IGFBP3 水
平测定
其他垂体 激素测定
颅脑 MRI/CT
染色体 检查
任1次GH峰 值10 µg/L 即排除GHD; <5 µg/L完 全缺乏; 5～10 µg/L 部分缺乏
全面体格检查（包括体型特点、身体比例和青春发育阶段）
评定矮小的程度和身材比例：臂距、BMI、坐高、上下部身长比例，头围（4 岁 以下儿童）
有无特殊面容或体征
身高评价参考
小于5岁者WHO推荐使用其标准*，更大儿童最好使用种族特异性的生长曲线, 领 养儿童第一代应用原国家或地区生长曲线
6
身高生长的影响因素
* 生物学因素（遗传）：
* 环境因素：1.情绪 2.营养
3.运动 5.疾病
4.睡眠
非内分泌疾病 内分泌疾病
7
预测身高的常用方法
靶身高 ( target height ) 父 + 母身高(cm) ± 11 ±4 2
8
生长 经历三个阶段
第一阶段：出生至2岁 — 快速生长期。 （甲状腺激素）
10
身高的正确评价
现在是否矮? 现在矮，未来是否一定矮? 现在不矮，未来是否一定不矮?
生长潜能分析
11
目前是否矮？
正确测量身高 与正常身高参考值对照
12
我国（九省、市）2～18岁正常男、女孩身高百分位曲 线图（2005年）
13
目前是否矮小
矮小症诊断标准
标准差法 百分位法 年生长速率
20
临床常见的矮小病因
先天性甲状腺功能减低症 生长激素缺乏性矮小（GHD) 小于胎龄儿（SGA） 特发性矮小（ISS） 性早熟 先天性卵巢发育不全症（Turner
syndrome）
21
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
22Biblioteka 1.生理功能低下 2.身材矮小 3.智能落后 4.便秘 5.特殊面容
血尿常规， 肝肾功能， 血钙、磷和 碱性磷酸酶， 血清T3、T4 和TSH,血糖； 排除肝肾和 甲状腺疾病
可作为调整 剂量的依据 及安全性监 测
促肾上腺皮 质激素 （ACTH） 促甲状腺素 （TSH） 黄体生成素 （LH ） 滤泡刺激素 （FSH）
排除头部肿 女孩矮小伴
瘤
青春期发育
延迟，是否
Turner综合
征
29
GHD之治疗
➢ 剂量：个体化调整，呈剂量依赖性
第二阶段：2岁到青春期开始 — 稳定生长期。 （生长激素）
第三阶段：青春期 — 生长加速期。 （性激素）
9
矮小症（short stature）定义：
个体<身2高岁低儿于童相<似7生c活m/环年境下，同 种族、同性别、同年龄的正常人群平均 身高 4岁半至青春期儿童< 5 cm/年
2个青标春准期差儿（童-2< S6D）cm，/年 或第3百分位数（-1.88 SD） 或生长速率异常。
呈匀称性矮小 身高年增长率≤4 cm 在两种生长激素刺激试验中GH峰值<10
µg/L 除外慢性肝肾疾病、甲状腺功能减低、糖
尿病等 骨龄落后2岁或以上
10岁女童比较 140cm
112cm
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临床特征
特征：肢体匀称，面容幼稚（娃娃 脸）腹脂堆积。
男孩常外生殖器发育不良，睾丸阴 茎皆小，自幼食欲低下。
4
矮小？
1.成人矮身材 2.儿童期各阶段身材矮小
矮小：
多吗? 是病态吗？ 诊断难吗? 治疗需要吗？ 治疗可能吗？
5
大众关于儿童身高生长的认识
1.关注度高
过度焦虑型； 盲目乐观型。
2.普遍无所适从
家长
无所谓阶段；
孩子
无助阶段； 失望甚至绝望可能。
非儿科内分泌医师
3.结局
善意安慰型； 不屑一顾型。
此ppt下载后可自行编辑
身材矮小的相关知识探讨
矮小：多吗? 矮小：是病态吗？ 矮小诊断：难吗? 矮小治疗：需要吗？可能吗？
3
矮小的危害
原发病危害 矮小症状本身
自卑 抑郁 敏感 多疑 退缩
1.生活中不便； 2.外观不完美； 3.求学、就业、婚姻； 4.达到心理健康状态不易； 5.自我认同、他人认同不易。
达到矮小不等于不正常
+2SD +1SD
138.7 均值
132.1 -1SD
25
50
75
97
125.5
-2SD
矮 小14
未来（终身高）是否矮小
状态 速度 骨龄 性发育程度
15
矮小儿童的评估
仔细采集病史（包括家族史和过去史）
特别要注意近亲结婚，父母的青春发育时程以及第一二级亲属的身高 出生史：了解胎儿生长情况及有无围产期并发症 过去史：慢性病、用药史、营养状况、社会心理及认知发育等 父母和孩子对矮小症的知晓和关心程度 采集生长学指标并绘制图表
23
新生儿筛查早期发现患者 甲状腺素片替代治疗
24
生长激素缺乏症
(Growth Hormone Deficiency，GHD）
25
GHD的定义
由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分 或完全缺乏，或由于GH结构异常、受体缺陷 等所致的生长发育障碍性疾病。
26
GHD之诊断标准
身高低于同年龄同性别正常儿平均身高2SD以上或第3百分位
*http://www.who.int/childgrowth/en/
World Health Organization126008
筛查试验和初步诊断实验
全血计数、ESR、肌酐、电解质、碳酸氢盐、钙、磷、碱性磷酸酶、 白蛋白、血糖、TSH、T3、T4和IGF-1水平。INS？
核型分析（不明原因的矮小女童和生殖系统异常的矮小男童） 骨龄测定 染色体检查：对所有矮小的女孩必须查染色体 骨骼系统检查（对于怀疑骨发育异常，尤身材比例异常或身高SDS
显著低于父母平均身高SDS者）
17
骨龄
骨骼发育年龄 左手腕骨X线片
18
骨龄是判定生长潜能的核心指标
男性骨龄16岁，女性骨龄14岁时， 生长潜能基本耗尽。
19
性发育程度
青春期开始时的基础身高 青春期的持续时间 青春期身高增长幅度
青春期开始标志：乳房、睾丸 青春晚期标志：初潮、遗精
约1/3病例伴多饮多尿，呈部分性 尿崩症。
智力正常，与同年龄儿童相仿。
16岁同胞兄弟
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GHD实验室诊断
GH峰值
血液检查
IGF-1/ IGFBP3 水
平测定
其他垂体 激素测定
颅脑 MRI/CT
染色体 检查
任1次GH峰 值10 µg/L 即排除GHD; <5 µg/L完 全缺乏; 5～10 µg/L 部分缺乏
全面体格检查（包括体型特点、身体比例和青春发育阶段）
评定矮小的程度和身材比例：臂距、BMI、坐高、上下部身长比例，头围（4 岁 以下儿童）
有无特殊面容或体征
身高评价参考
小于5岁者WHO推荐使用其标准*，更大儿童最好使用种族特异性的生长曲线, 领 养儿童第一代应用原国家或地区生长曲线
6
身高生长的影响因素
* 生物学因素（遗传）：
* 环境因素：1.情绪 2.营养
3.运动 5.疾病
4.睡眠
非内分泌疾病 内分泌疾病
7
预测身高的常用方法
靶身高 ( target height ) 父 + 母身高(cm) ± 11 ±4 2
8
生长 经历三个阶段
第一阶段：出生至2岁 — 快速生长期。 （甲状腺激素）
10
身高的正确评价
现在是否矮? 现在矮，未来是否一定矮? 现在不矮，未来是否一定不矮?
生长潜能分析
11
目前是否矮？
正确测量身高 与正常身高参考值对照
12
我国（九省、市）2～18岁正常男、女孩身高百分位曲 线图（2005年）
13
目前是否矮小
矮小症诊断标准
标准差法 百分位法 年生长速率
20
临床常见的矮小病因
先天性甲状腺功能减低症 生长激素缺乏性矮小（GHD) 小于胎龄儿（SGA） 特发性矮小（ISS） 性早熟 先天性卵巢发育不全症（Turner
syndrome）
21
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
22Biblioteka 1.生理功能低下 2.身材矮小 3.智能落后 4.便秘 5.特殊面容
血尿常规， 肝肾功能， 血钙、磷和 碱性磷酸酶， 血清T3、T4 和TSH,血糖； 排除肝肾和 甲状腺疾病
可作为调整 剂量的依据 及安全性监 测
促肾上腺皮 质激素 （ACTH） 促甲状腺素 （TSH） 黄体生成素 （LH ） 滤泡刺激素 （FSH）
排除头部肿 女孩矮小伴
瘤
青春期发育
延迟，是否
Turner综合
征
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GHD之治疗
➢ 剂量：个体化调整，呈剂量依赖性
第二阶段：2岁到青春期开始 — 稳定生长期。 （生长激素）
第三阶段：青春期 — 生长加速期。 （性激素）
9
矮小症（short stature）定义：
个体<身2高岁低儿于童相<似7生c活m/环年境下，同 种族、同性别、同年龄的正常人群平均 身高 4岁半至青春期儿童< 5 cm/年
2个青标春准期差儿（童-2< S6D）cm，/年 或第3百分位数（-1.88 SD） 或生长速率异常。
呈匀称性矮小 身高年增长率≤4 cm 在两种生长激素刺激试验中GH峰值<10
µg/L 除外慢性肝肾疾病、甲状腺功能减低、糖
尿病等 骨龄落后2岁或以上
10岁女童比较 140cm
112cm
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临床特征
特征：肢体匀称，面容幼稚（娃娃 脸）腹脂堆积。
男孩常外生殖器发育不良，睾丸阴 茎皆小，自幼食欲低下。
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矮小？
1.成人矮身材 2.儿童期各阶段身材矮小
矮小：
多吗? 是病态吗？ 诊断难吗? 治疗需要吗？ 治疗可能吗？
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大众关于儿童身高生长的认识
1.关注度高
过度焦虑型； 盲目乐观型。
2.普遍无所适从
家长
无所谓阶段；
孩子
无助阶段； 失望甚至绝望可能。
非儿科内分泌医师
3.结局
善意安慰型； 不屑一顾型。
此ppt下载后可自行编辑
身材矮小的相关知识探讨
矮小：多吗? 矮小：是病态吗？ 矮小诊断：难吗? 矮小治疗：需要吗？可能吗？
3
矮小的危害
原发病危害 矮小症状本身
自卑 抑郁 敏感 多疑 退缩
1.生活中不便； 2.外观不完美； 3.求学、就业、婚姻； 4.达到心理健康状态不易； 5.自我认同、他人认同不易。
达到矮小不等于不正常
+2SD +1SD
138.7 均值
132.1 -1SD
25
50
75
97
125.5
-2SD
矮 小14
未来（终身高）是否矮小
状态 速度 骨龄 性发育程度
15
矮小儿童的评估
仔细采集病史（包括家族史和过去史）
特别要注意近亲结婚，父母的青春发育时程以及第一二级亲属的身高 出生史：了解胎儿生长情况及有无围产期并发症 过去史：慢性病、用药史、营养状况、社会心理及认知发育等 父母和孩子对矮小症的知晓和关心程度 采集生长学指标并绘制图表
23
新生儿筛查早期发现患者 甲状腺素片替代治疗
24
生长激素缺乏症
(Growth Hormone Deficiency，GHD）
25
GHD的定义
由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分 或完全缺乏，或由于GH结构异常、受体缺陷 等所致的生长发育障碍性疾病。
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GHD之诊断标准
身高低于同年龄同性别正常儿平均身高2SD以上或第3百分位
*http://www.who.int/childgrowth/en/
World Health Organization126008
筛查试验和初步诊断实验
全血计数、ESR、肌酐、电解质、碳酸氢盐、钙、磷、碱性磷酸酶、 白蛋白、血糖、TSH、T3、T4和IGF-1水平。INS？
核型分析（不明原因的矮小女童和生殖系统异常的矮小男童） 骨龄测定 染色体检查：对所有矮小的女孩必须查染色体 骨骼系统检查（对于怀疑骨发育异常，尤身材比例异常或身高SDS
显著低于父母平均身高SDS者）
17
骨龄
骨骼发育年龄 左手腕骨X线片
18
骨龄是判定生长潜能的核心指标
男性骨龄16岁，女性骨龄14岁时， 生长潜能基本耗尽。
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性发育程度
青春期开始时的基础身高 青春期的持续时间 青春期身高增长幅度
青春期开始标志：乳房、睾丸 青春晚期标志：初潮、遗精