探讨妊娠孕中期唐氏筛查结果分析

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孕早中期产前筛查结果分析及临床意义

本组２９８５例筛查出唐氏综合征高风险１６３例（５．４６％），１８三体综合征高风险４３例（１．４４％），神经管缺陷高风险６６例（２．２１％）。以上筛查出的２７２例胎儿出生缺陷高危孕妇中，在知情同意且自愿原则下，有１９８例行羊水穿刺或Ｂ超检查进行
河北联合大学学报（医学版）２０１３年５月第１５卷第３期
ＪｏｕｍＭｏｆＨｅｂｅｉＵｎｉｔｅｄｕｎｉｖｅ碍（ＨｅａｌｔｈＳｃｉｅｎｃｅｓ）２０１３Ｍａｙ，１５（３）
诊并有效干预的目的。
１对象与方法
早期１— ２个月由卵黄囊合成，之后由胎儿肝脏合成，通过羊膜扩散到母体血液中，并通过胎儿尿液到达羊水。羊水和母体血
清中的ＡＦＰ升高与胎儿畸形有关，特别是神经管缺陷，若胎儿
１．１研究对象
２０１１年６月一２０１２年６月来我院就诊的２９８５
患有ＤＳ，ＡＦＰ的浓度则会降低。唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合征患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的
妇女都有可能生出“ 唐氏儿” 。生唐氏儿的概率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。唐筛检查可筛检出６０％一７０％

孕中期唐氏产前筛查及诊断的临床价值分析

各地中位数参数以及系统内置参数进行比较。使用 SPSS 21. 0 统计软件进行分析， Graph Pad Prism6. 0 制图，检验水准 α = 0. 05 。 2 2． 1 结果不同年龄组唐氏筛查与羊水细胞染色体分析接受唐氏筛查孕妇 26 841 例，年 48 岁）， 25 30 岁年龄组
唐氏综合征又名 Down's 综合征，是一种染色体异常所致的出生缺陷，主要表现为智力低下、发育迟缓，常伴有多种先天畸形，其出生率约占新生儿的［1 ］ 1 / （ 600 800 ）。据测算，每个唐氏患儿的一生给家庭带来的经济负担为 39. 06 万元，我国每年唐氏［2 ］儿的疾病负担高达 81. 39 亿元。有效的产前筛查减少家庭社会负担的重要和诊断是降低出生缺陷、措施，笔者现就来我院参与唐氏筛查和诊断的对象分析相关参数，旨在探讨孕中期唐氏结果作一描述，筛查对检出胎儿染色体异常的预测效果。 1 1． 1 资料与方法一般资料 2012 年 1 月至 2014 年 1 月，对来，我院行产前检查的孕妇经知情同意进行孕中期 20 + 6 周）唐氏筛查，共筛查对象 26 841 例；对筛查高风险者于 20 24 周行羊膜 / 脐血穿刺术分析
［5 ］［3 ］［4 ］，如金华、湖南岳［6 ］［7 ］、兰州、河南，现采用 Friedman 秩和检验对
羊水细胞染色体核型，患者予以随访，并到我院新生儿科、妇幼信息科缺陷儿信息追踪登记。 1． 2 仪器设备 PerkinElmer 公司的 VICTOＲ2 D 仪器。 1． 3 1． 3． 1 方法孕周的确定孕周规律者以末次月经确定不规律者采用 B 超测胎儿双顶径确定。孕周，唐氏筛查方法应用 PerkinElmer 公司的 2 VICTOＲ D 仪器，运用时间荧光免疫分辨法检测甲

孕中期唐氏筛查法的应用及临床意义探析

世界最新医学信息文摘 2017年第17卷第41期139投稿邮箱：zuixinyixue@·临床报道·孕中期唐氏筛查法的应用及临床意义探析热美莲，赵彦霞（新疆昌吉州奇台县妇幼保健院，新疆奇台 8318000　引言唐氏综合征，临床又称之为21-三体综合征，在先天胎儿缺陷中比较常见，临床尚未有具体的治疗方法[1]。

所以，产前实施唐氏综合征筛查，可有效降低唐氏综合症患儿出生率。

本次实验以我院2490例孕中期的孕妇，作为本次实验对象，探讨孕中期行唐氏筛查法的临床意义。

现报道如下：1　资料与方法1.1　一般资料。

本次实验选择的2490例孕中期孕妇，均在2013年03月至2017年01月间就诊于我院，年龄20-40岁，在14-20周孕中期实施唐氏筛查，年龄>35岁的孕妇行羊水穿刺。

所有孕妇均对此次实验知情，并在知情的情况下，签署知情同意书。

1.2　方法。

准备时间分辨荧光免疫检测设备及其相关配套试剂，根据唐氏筛查具体过程予以严格操作。

所有孕妇均抽取3ml 静脉血，予以唐氏筛查，抽血之后，血清分离，若是无法在规定的时间内全部检查完成，则将其血液标本置于零下20度环境下储存，7d 内必须做完全部检查。

孕中期行甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇三联唐氏综合症中期筛查，使用时间分辨荧光法，对三联项目予以检查，标本监测时，先做6点标准曲线，同时做高、中、低水平质控血清，将质控结果绘制成图，并分析三个水平风险率。

分析风险的软件，则使用Perkin Elmer 分析软件进行分析，将风险分析结果输入计算机，并结合孕妇吸烟史、年龄、有无糖尿病史、体质量等内容，进行全方位的综合分析。

1:250切割之为唐氏综合征高风险，高风险单项结果值：甲胎蛋白<0.65MOM、游离雌三醇<0.65MOM、游离β-人绒毛膜促性腺激素>2.5MOM。

1.3　统计学分析。

采用SPSS 21.0软件对数据进行统计分析。

唐氏筛查不合格怎么办,唐氏筛查结果解读及处理建议

唐氏筛查不合格怎么办,唐氏筛查结果解读及处理建议唐氏筛查结果解读唐氏筛查是指产前检查中对孕妇进行的一种产前筛查方法，通常在孕期16-20周进行。

它主要是通过检测孕妇的血清中三项指标：游离人绒毛膜促性腺激素、孕妇血清中胎儿蛋白和胎儿颈部透亮度三项指标，来帮助猜测胎儿是否可能存在唐氏综合征等染色体特别。

一般来说，唐氏筛查结果会分为三种：1.正常：也就是说胎儿没有唐氏综合征等染色体特别的风险，建议后续复检。

2.高风险：唐氏综合征等染色体特别的发生风险较高，需要进行进一步的产前检查。

3.不合格：这种状况下，唐氏筛查结果呈阳性，需要进一步的检查，以确定胎儿是否的确存在唐氏综合征。

不合格的处理建议假如孕妇在进行唐氏筛查之后，得到了“不合格”的结果，那么接下来需要准时进行产前检查以确诊。

通常来说，不合格的状况下需要做羊水穿刺或无创产前基因检测检查来确定是否存在唐氏综合征等染色体特别。

羊水穿刺是通过穿刺孕妇子宫肯定深度的羊水进行取样，查看胎儿染色体状况的检查方法。

无创产前基因检测则是利用孕妇血液中的胎儿DNA进行检测。

唐氏筛查结果解读的常见误区在解读唐氏筛查结果时，常见的误区主要有以下几点：1.唐氏筛查结果呈阴性，即没有特别，是说胎儿没有唐氏综合征等染色体特别的风险。

但并不能百分之百排解染色体特别，所以建议后续复查。

2.唐氏筛查结果呈阳性，即为高风险的结果，不能直接推断胎儿有唐氏综合征等染色体特别，而是需要进一步检查。

3.不少孕妇认为高龄生育才需进行唐氏筛查，而其实孕妇的年龄不是唐氏筛查指征。

只有孕妇怀孕16-20周内进行的产前检查中，唐氏三项指标与相关胎儿畸形的筛查并行，才会进行该检查。

不合格时的心理调适得知唐氏筛查结果不合格，许多孕妇会因担忧胎儿的健康而苦恼担心。

这时，建议孕妇和家人要冷静，正确熟悉不合格的结果，并准时进行产前检查和发觉特别治疗等工作。

此时，孕妇也需要进行心理调适，准时向医生、心理医生等专业人士寻求关心，减轻自己的担心和压力。

1000例孕妇孕中期唐氏筛查检测分析

段琳，王淑仙，王硕
（河北大学附属医院，河北保定０７１０００）
摘要：目的探讨孕中期唐氏筛查检测的临床意义。方法应用时间分辨免疫荧光法对１０００例孕１４２１周妊娠妇女进行血清甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素水平检测，将被测的孕妇血清标记物的数值结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素输入到筛查软件中进行综合分析，得出妊娠唐氏筛查结果。结果１０００例孕妇中，唐氏综合征筛查高风险２２例，占筛查总数的２．２％，唐氏筛查阳性病例行羊水穿刺术，发现２１一三体综合征１例，占阳性筛查病例的
ｏｆＤｏｗｎ’ Ｓｓｙｎｅｄａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓ，１ｃａｓｅｏｆｗｈｉｃｈｗａｓＤｏｗｎ ’ Ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，ａｃｃｏｕｎｔｉｎｇ
ＭｅｔｈｏｄｓＴｈｅｌｅｖｅｌｏｆｓｅｒｕｍＡＦＰａｎｄｆｒｅｅ－ｐ－－ｈＣＧｏｆ１０００ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ（１４・－２１ｗｅｅｋｓ）ｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙ
ａｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅａｎａｌｙｓｉｓｂｙｔｈｅｓｃｒｅｅｎｉｎｇｓｏｆｔｗａｒｅ．ＲｅｓｕｌｔｓＩｎ１０００ｃａｓｅｓｏｆｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ，２２ｃａｓｅｓ

唐筛分析报告

唐筛分析报告1. 引言唐筛是一种常用的产前筛查方法，用于检测胎儿是否患有唐氏综合征。

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患者常伴有智力低下和身体发育迟缓等特征。

通过对孕妇进行唐筛的筛查，可以提前发现患有唐氏综合征的胎儿，帮助家庭做出合理的决策。

本报告旨在对唐筛的分析结果进行总结和解释，并提供相应建议。

以下是分析报告的具体内容。

2. 数据收集在进行唐筛分析之前，需要收集相关的数据。

这些数据通常包括孕妇的个人信息、孕周以及唐筛相关指标的测量结果等。

3. 数据分析在收集到足够的数据后，接下来需要对数据进行分析。

唐筛分析通常涉及以下几个方面的内容：3.1 孕妇个人信息在唐筛分析中，孕妇的个人信息是非常重要的一部分。

这包括孕妇的年龄、婚姻状况、孕次和孕周等。

通过对这些信息的统计和比较，可以了解不同因素对唐筛结果的影响。

3.2 唐筛指标测量结果唐筛指标通常包括孕妇血清中的辅酶A、甲基硫氨酸和孕激素等物质的浓度。

通过检测这些指标的数值，可以进行唐筛的分析和评估。

3.3 统计分析在唐筛分析中，通常进行一系列的统计分析，以进一步了解唐筛结果的意义和变异性。

常用的统计方法包括均值、中位数、标准差、相关性分析等。

4. 结果解释在进行唐筛分析后，我们需要对结果进行解释。

从数据分析的结果中，我们可以看出不同孕妇个人信息和唐筛指标的测量结果与唐筛结果之间的关系。

根据分析结果，我们可以得出一些结论，例如某个年龄段的孕妇患有唐氏综合征的风险更高，或者某个唐筛指标超过一定范围的孕妇可能需要进一步的检查确认。

5. 建议和注意事项根据唐筛分析的结果，我们可以给出一些建议和注意事项。

这些建议可能包括以下内容：•对风险较高的孕妇进行进一步的唐氏筛查或基因检测。

•提供遗传咨询和心理支持，帮助孕妇和家庭理解和应对唐氏综合征的风险。

•注意孕妇的生活方式和饮食习惯，保持健康的生活状态，减少唐氏综合征等染色体异常发生的风险。

6. 结论本报告对唐筛的分析结果进行了总结和解释，并给出了相应的建议和注意事项。

唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析

方法应用时间分辨荧光免疫法对２４６４例孕１５～２Ｏ周孕妇血清进行甲胎蛋白（ＡＦＰ）和绒毛促性腺激素（ｐ — ｈＣＧ）浓度
检测，再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数，阳性切割值为１／２５０、１／３５０，对高风险者进行Ｂ超、羊水染色体检查，新生儿检查结果对照。结果筛查２４６４例孕妇，高风险孕妇１４２例，阳性率为５．７Ｏ。其中唐氏高风险８７例，１８一三体高风险１８例，神经管畸形高风险３７例。高风险孕妇行羊水染色体检查６Ｏ例，发现异常核型
颉晓玲，周兰霞，朱江，杜晓云，耿锦楠
（兰州大学第一医院中心实验室，甘肃兰州７３００００）
【摘要】目的探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用，以期降低出生儿缺陷。
ＣｌｉｎｉｃａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆＤｏｗｎ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅｓｃｒｅｅｎｉｎｇｒｅｓｕｌｔｓｏｆｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒｐｒｅｇｎａｎｃｙｐｒｅｎａｔａｌ
ＨＣＧｉｎｔｈｅｓｅｒｕｍｗａｓｄｅｔｅｃｔｅｄｉｎ２４６４ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎａｔａｂｏｕｔ１５ｔｈ￣２０ｔｈｗｅｅｋｓｇｅｓｔａｔｉｏｎｗｉｔｈＴｉｍｅ－ｒｅｓｏｌｖｅｄｆｌｕｏ — ｒｅｓｃｅｎｃｅｉｍｍｕｎｏａｓｓａｙａｎｄｃａｌｃｕｌａｔｅｔｈｅｉｒｒｉｓｋｃｏｅｆｆｉｃｉｅｎｔｗｉｔｈｐｒｏｆｅｓｓｉｏｎａｌｓｏｆｔｗａｒｅ．ＫａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｆｏｒａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄａｎｄＢ－ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｗａｓｏｆｆｅｒｅｄｔＯｗｏｍｅｎａｔｈｉｇｈｒｉｓｋ，Ｎｅｏｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇｒｅｓｕｌｔｓａｓａｃｏｎｔｒｏ１．ＲｅｓｕｌｔｓＩｎ２４６４ｐｒｅｇ — ｎａｎｔｗｏｍｅｎ，１４２ｃａｓｅｓ（５．７）ｗｅｒｅｈｉｇｈｒｉｓｋ．８７ｃａｓｅｓｗｅｒｅａｔｈｉｇｈｒｉｓｋｆｏｒＤｏｗｎＳｓｙｎｄｒｏｍｅ．１８ｃａｓｅｓｗｅｒｅａｔｈｉｇｈ

5539例孕妇孕中期唐氏筛查结果分析

ｏｆｔｉｍｅ — ｒｅｓｏｌｖｅｄｉｍｍｕｎｏｌｆｏｕｒｏｍｅｔｒｉｃａｓｓａｙ．ＲｉｓｋｏｆｆｅｔａｌＤｏｗｎ’
作者介绍：柴晓静．Ｅｍａｉｌ：ｃｈａｉｘｉａｏｊ＠１６３．ｃｏｍ
ｉｎｔｈｅＦｉｒｓｔＨｏｓｐｉｔｌａｏｆＬａｎｚｈｏｕＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｆｒｏｍ２００９ｔｏ２０１２ａｎｄｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙｔｈｅｐｏｓｓｉｂｌｅｉｓｒｋｆａｃｔｏｒｓｆｏｒｈｉｇｈｒｉｓｋｐｒｅｇｎａ学第一医院２００９年到２０１２年５５３９例孕妇孕中期唐氏筛查结果，试图找出高危孕妇的可能危险因
素。方法：采用时间分辨法检测孕妇外周血中游离Ｂ绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白的浓度，配合孕妇的年龄、孕周、体质量等，
Ｍｅｔｈｏｔｉｓ：Ｓｅｒｕｍａｌｐｈａ－ｆｅｔｏｐｒｏｔｅｉｎａｎｄｆｒｅｅ — Ｂｈｕｍａｎｃｈｏｒｉｏｎｉｃｇｏｎａｄｏｔｒｏｐｉｎｉｎｐｒｅｎａｇｎｔｗｏｍｅｎｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｂａｓｅｄｏｎｔｈｅｐｉｎｒｃｉｐｌａ
【关键词】唐氏筛查；高危分析
【中国图书分类法分类号】Ｒ１７５．５

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探讨妊娠孕中期唐氏筛查结果分析发表时间：2017-10-18T14:10:17.407Z 来源：《健康世界》2017年16期作者：王爰[导读] 孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段，特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法。

七台河市妇幼保健院 154600摘要：目的研究并探讨妊娠孕中期唐氏筛查结果。

方法此次研究的对象是选择2012年10月1日～2013年9月30日我院7076例孕15～20周孕妇，将其临床资料进行回顾性分析，并采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白（AFP）以及游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）的定量检测。

再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数，以阳性切割值1/270为高危。

并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺。

分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果。

结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例，阳性率为5.6%。

在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示，276例唐氏综合征（DS）高风险孕妇中，共有唐氏胎儿4例，死胎3例，其他异常3例。

对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示，1例无脑儿。

对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查，结果显示均为正常。

296例DS高风险孕妇中，孕15～15+6周的检出率为50%，孕16～16+6周的检出率为100%，孕17～17+6周的检出率为100%，孕18～18+6周的检出率为100%，孕19～20周的检出率为0%，孕16～18+6周的检出率（100%）显著优于孕15～15+6周及19～20周，差异均有统计学意义（均P < 0.05）。

孕16～18+6周高风险率（3.70%）及假阳性率（3.65%）明显低于孕15～15+6周（6.78%、6.64%）及19～20周（6.78%、5.70%），差异均有统计学意义（均P < 0.05）。

结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段，特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法，并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率。

关键词：唐氏综合征；妊娠；孕中期；产前；血清筛查[Abstract] Objective To study and investigate the results of down screening in the second trimester of pregnancy. The object of this research method is to select the October 1，2012 to September 30，2013 in our hospital 7076 cases of pregnant women from 15 to 20 weeks of pregnancy，the retrospective analysis of the clinical data，and using the time-resolved fluorescence analysis of serum alpha fetoprotein（AFP）and the free chorionic gonadotropin（F- beta HCG）quantitative detection. According to maternal age，weight，gestational age and other factors，the Down's risk coefficient was calculated by Down's screening software，and the positive cut value 1/270 was high risk. The high-risk pregnant women were examined by B-mode ultrasonography，amniotic fluid，fetal cells，karyotype analysis and amniocentesis. The high-risk types of pregnant women with middle term pregnancy in 7076 pregnant women were analyzed，the high-risk type distribution，high-risk pregnant women screening results，and the screening results of different gestational age groups were carried out. Results among 7076 pregnant women，396 were high-risk in Middle Tang，and the positive rate was 5.6%. The karyotype analysis of amniotic fluid cells in pregnant women showed that among 276 high-risk women with Down syndrome （DS），there were 4 cases of Down's fetus，3 cases of stillbirth and 3 cases of other abnormalities. For high-risk pregnant women 57 cases of neural tube defects of ultrasound examination showed that 1 cases of anencephalus. Amniotic fluid chromosome examination was performed on 6 pregnant women with trisomy 18- at high risk，and the results showed that all 43 cases were normal. DS in 296 cases of high risk pregnant women，the detection of 15 ~ 15+6 gestational weeks rate was 50%，the detection of 16 ~ 16+6 gestational weeks rate was 100%，the detection of 17 ~ 17+6 gestational weeks rate was 100%，the detection of 18 ~ 18+6 gestational weeks were 100%，19 and 20 weeks of pregnancy detection rate was 0%，detection the rate of pregnancy of 16 ~ 18+6 weeks（100%）was significantly better in 15 ~ 15+6 gestational weeks and 19 ~ 20 weeks，the differences were statistically significant（P < 0.05）. The high risk rate（3.70%）and false positive rate（3.65%）between 16 and 18+6 weeks（）were significantly lower than those from 15 to 15+6 weeks（6.78%，6.64%）and 19~20 weeks（6.78%，5.70%），and the differences were statistically significant（P < 0.05）. Conclusion the second trimester prenatal serum screening is an important means to reduce the DS，especially for fetal chromosomal abnormalities screening is an effective method，and the screening results for high-risk pregnant women by B-ultrasound or amniotic fluid chromosome karyotype analysis can greatly reduce the rate of birth defects in the fetus.Down's syndrome；pregnancy；second trimester；prenatal；serum screening唐氏综合征又称为21三体综合征或先天愚型，是常见的由染色体数目异常引起的疾病，是由于患者的生殖细胞在形成期或者合子期多了一条21号染色体所导致。

患者主要表现为先天性智力障碍，生活能力较差，面容特殊，且由于该病无法治疗，因此给家庭和社会带来沉重的负担[1]。

为了降低唐氏综合征患儿的出生率，临床上多采用产前筛查和产前诊断对其进行预防[2]。

目前国内进行的绝大部分血清学指标筛查都是在孕中期开展，但是由于需要筛查的孕龄跨度较大，一般为15～20周，所以总体筛查计算出的假阳性率较高，因此加大了对B 超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺等产前诊断技术的使用率[3]。

因此本研究选取浙江省瑞安市妇幼保健院（以下简称“我院”）7076例孕妇作为研究对象，对唐氏综合征妊娠孕中期产前的筛查结果进行了分析，现报道如下： 1 资料与方法1.1 一般资料选取2012年10月1日～2013年9月30日于我院进行中期产前筛查的7076例孕妇。

年龄18～34岁，平均（23.2±4.7）岁。

纳入标准：①单胎妊娠者；②年龄<35周岁者；③孕15～20周孕妇；④自愿参加本项研究者。

排除标准：①不符合上述纳入标准者；②人工受精及试管婴儿孕妇；③既往有不良孕产史的孕妇；④严重精神疾病患者。

1.2仪器惠普8500彩色超声诊断仪，探头频率3.5～7.5 MHz。

Wallac-1420-D型全自动时间荧光免疫分辨仪（芬兰Perkin Elmer公司）。