医学遗传学习题(附答案)第6章线粒体遗传病
医学遗传学习题(附答案)第6章 线粒体遗传病
第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。
A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
3．以下符合mtDNA结构特点的是______。
A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。
A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。
A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。
A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。
A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。
遗传第六七章习题答案
遗传第六七章习题答案第六章非孟德尔遗传一、名词解释1、非孟德尔遗传：生物性状的遗传不符合经典孟德尔遗传方式的现象。
2、细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。
3、母性遗传：指性状以母性方式在上下代间进行传递的遗传方式。
不论正交还是反交，F1性状总是受母体（卵细胞）细胞质基因控制，杂交后代不出现一定的分离比。
4、母性影响：又称母性效应，指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配。
5、核外遗传：由核外DNA所控制的性状的遗传方式。
6、表观遗传：基因表达的改变不依赖于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化，组蛋白修饰以及非编码RNA等的作用，而且这种改变能通过细胞的有丝分裂或减数分裂向后代遗传的现象。
7、核基因组：存在于细胞核上位于染色体上的基因。
8、细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的总称。
9、细胞器基因组：是细胞维持正常生命活动不可缺少的细胞质基因，是细胞器的正常遗传组分，有线粒体基因组和叶绿体基因组。
10、非细胞器基因组：是细胞内非必需组分的基因组，能赋予细胞某种特有的性状或特征，是真核细胞内的内共生体。
11、阈值效应：当突变的mtDNA达到一定比例时，才有受损的表型出现。
当线粒体中ATP产生减少，低于维持各组织，器官正常功能所需能量的最低值时，临床症状就会表现。
12、雄性不育：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。
分为：核不育型、细胞质不育型。
质核互作不育型等三种类型。
13、短暂的母性影响：母本基因型对子代的影响仅体现在子代个体生长发育的幼龄期。
14、持久的母性影响：影响子代个体的终生。
15、基因组印记：父本来源和母本来源的等位基因的表达不同，来自一个亲本的等位基因沉默，而来自另一个亲本的等位基因则表达，这种后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。
遗传学第六章课后答案(22页)
+
+
+
9.30+0.95
请在表中空白处填上数字。
解：下表中有字符加红的即为答案：
子囊 型
每一子囊被计算为重组子的 染色单体数
· - nic nic-ade · - ade
2 040
3 022
4 220
5 202 6 242 7 222
在所有子囊中被计算为重组
子囊 数
子的 染色单体数
· - nic nic-ade · - ade
2. 根据上题求得的O-S间间的的交交换值，你预期 杂交的结果，下一代4种种表表型型的比例如何?
解：已知O-S间的交换值为20%，则Os/Os产生的4种配子比例为：
0.4Os ∶ 0.4oS ∶ 0.1OS ∶ 0.1os
归纳后得： 圆、单 圆、复 长、单 长、复
O_S_ O_ss ooS_ ooss
12．根据表6-5的资料，计算重组值，得到
· - nic
5.05%
nic-ade 5.20%
· - ade
9.30%
■ 为什么5.05%+ 5.20%>9.30%呢？因为· - ade间的重组值低估了。我 们看下表：
■ 表 – ade间的重组值怎样被低估的
子囊型
2 3 4 5 6 7
这儿
每一子囊被计算为重组子的染色单
理论比1∶1没有显著差异，符合回交比率。 ■ 从上面的分析可知：o-c间无连锁，如有连锁，则
交换值为50%。
4．双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算，现有 一交配如下： AABB× aabb ↓
AaBb× aБайду номын сангаасbb
↓ AaBb Aabb aaBb aabb (1-2P)/2 P P (1-2P)/2 问：① 独立分配时， P=？ ② 完全连锁时， P=？ ③ 有一定程度连锁时， P=？
医学遗传学习题(附答案)第6章线粒体遗传病说课讲解
第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。
A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
3．以下符合mtDNA结构特点的是______。
A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。
A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。
A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。
A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。
A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。
医学遗传学汇总习题
第一章绪论一、基本纲要1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。
2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。
3．掌握遗传病的特征及其分类。
4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。
5．了解医学遗传学发展简史及其分科。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
《医学遗传学》练习册答案资料
r'd上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册参照答案专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审查人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单项选择题(每题1分)二、填补题（每格1分）染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病天生、家族、遗传遗传构造、四周环境第五章人类染色体和染色体病一、单项选择题(每题1分)1.D2.C 6.D7.B8.E10.E11.B12.D13.C14.C16.D17.D18.A19.C20.E二、名词解说(每题2分)核型：把人体某个细胞中的所有染色体按其大小、形态特色次序摆列所构成的图像。
核型剖析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐个进行剖析的过程，所得核型可用于确立染色体能否正常。
脆性位点：染色体上必定部位出现的一种断裂点，但并不是完整断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的DNA链相连，或许有不着色的染色质相连结。
超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为2n+X。
如47,XX,+21。
亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。
如45,XY,-21。
其染色体数目为2n-X。
1.假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增添一个，染色体1的总数不变，仍是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。
如46,XY,-18,+21。
7.嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
尾端缺失：指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了尾端节段。
中间缺失：指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片离开后两断裂面又从头联合。
重复：同源染色体中的一条断裂以后，其断片连结到另一条同源染色体上的相对应部位，或是由同源染色体的不等互换，结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传次序而造成了局部次序的重复，而另一条同源染色体则相应片段缺失了。
臂间倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因次序的重排；发生在两臂之间，倒位的部分包含着丝粒，染色体形态有可能发生改变。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
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第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。
A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
3．以下符合mtDNA结构特点的是______。
A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。
A. 全长，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。
A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。
个个个个个8．mtDNA编码线粒体中______。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。
A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。
A．色氨酸B．赖氨酸C．天冬酰胺D．苏氨酸E．异亮氨酸11．每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。
A．10～100个B．10～20个C．2～10个D．15～30个E．105 12．mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。
A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个13．关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。
A.包括终止密码子序列B.不同种系间的核苷酸无同源性C.包括13个基因D.各基因之间部分区域重叠E.包括启动子和内含子14．关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。
A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列B.具有高度同源性C.包含线粒体基因组中全部的调控序列D.突变率较编码区低E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位15．mtDNA中含有的基因为______。
A. 22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因B. 13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因C. 2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因D. 2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因E. 13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因16．mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。
A. 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质B. mtDNA复制所需的酶蛋白C. mtDNA转译所需的酶蛋白D. 线粒体的结构蛋白E.以上都有17．mtDNA编码线粒体中的______。
A. 部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB. 部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC. 全部蛋白质和部分tRNA、rRNAD. 全部蛋白质、tRNA、rRNAE. 部分蛋白质、tRNA和全部rRNA18．mtDNA中D环的两个高变区______。
A. 导致了个体间的高度差异B. 导致了线粒体遗传病的发生C. 导致mtDNA复制缺陷D. 是衰老的重要原因E. 适用于生化遗传学研究19．线粒体遗传不具有的特征为______。
A．异质性B．母系遗传C．阈值效应D．交叉遗传E．高突变率20．mtDNA中含有______。
A．37个基因B．大量调控序列C．内含子D．终止子E．高度重复序列21．下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。
A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAB．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约C．在细胞中有多个拷贝D．进化率极高，多态现象普遍E．所含信息量小22．mtDNA的D环区不含有______。
A．H链复制的起始点B．L链复制的起始点C．保守序列D．H链转录的启动子E．L链转录的启动子23．下面不符合mtDNA的转录特点的是______。
A．两条链均有编码功能B．两条链的初级转录产物都很大C．两条链都从D-环区开始复制和转录D．tRNA兼用性较强E．遗传密码与nDNA不完全相同24．AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为______。
A．终止密码B．起始密码C．天冬酰胺D．苏氨酸E．异亮氨酸25. 异质性细胞的表现型依赖于______。
A. 突变型和野生型mtDNA的相互作用B. 突变型和野生型mtDNA的拮抗作用C. 突变型和野生型mtDNA的相对比例D. 突变型mtDNA的表达程度E. 野生型mtDNA的表达程度26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。
A.可分为序列异质性和长度异质性B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNAD.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同的异质性仅表现在编码区27.关于线粒体异质性的正确描述是______。
A．D环区的异质性通常与线粒体疾病相关B．是mtDNA发生突变所导致的C．在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率D．在血液中发生率高E．正常人mtDNA的异质性高发于编码区28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。
A. 第1位碱基的识别有一定的自由度B. 第2位碱基的识别有一定的自由度C. 第3位碱基的识别有一定的自由度D. 第2、3位碱基的识别有一定的自由度E. 3个碱基的识别都有一定的自由度29. mtDNA高突变率的原因不包括______。
A．缺乏有效的修复能力B．基因排列紧凑C．易受氧化损伤D．缺乏组蛋白保护E．复制频率过低30．线粒体多质性指______。
A．不同的细胞中线粒体数量不同B．一个细胞中有多个线粒体C．一个线粒体中有多个DNAD．一个细胞中有多种mtDNA拷贝E．一个线粒体中有多种DNA拷贝31.受精卵中线粒体的来源是______。
A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子C．精子与卵子各提供1/2D．不会来自卵子E．大部分来自精子32．线粒体疾病的遗传特征是______。
A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。
A.不属于人类基因组的组成部分B.全长16569bpC.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。
A．半自主性 B. 符合孟德尔遗传规律C．复制分离D. 阈值效应E．突变率高于核DNA35.遗传瓶颈效应指______。
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减C．受精过程中nDNA.数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减36．“阈值效应”中的阈值______。
A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B．易受突变类型的影响C．个体差异不大D．无组织差异性E．与细胞老化程度无关37．下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。
A．异质性细胞可漂变为同质性B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状C．正常mtDNA具有复制优势D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重E．父方的mtDNA对表型无明显作用38．影响阈值的因素不包括______。
A．组织器官对能量的依赖程度B．父方mtDNA的突变类型C．组织的功能状态D．组织细胞的老化程度E．个体的发育阶段39. 符合母系遗传的疾病为______。
A．甲型血友病B. 抗维生素D性佝偻病C．子宫阴道积水D. Leber遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。
A．心脏B．肝脏C．骨骼肌D．肾脏E．中枢神经系统41．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。
A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病D．红绿色盲E．进行性肌营养不良42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。
A. 中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏B. 肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏C. 骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏D. 心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏E. 心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏43．点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致______。
A. 呼吸链中多种酶缺乏B. 呼吸链中某种酶的缺乏C. 错义突变D. 线粒体数量减少E. tRNA或rRNA不能复制44. 与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。
A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、肾衰竭D.糖尿病E.脑脊髓性及神经性疾病45．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。
A. 个体的发育阶段B. 组织对能量的依赖程度C. 异质性水平D. mtDNA的突变类型E. 交叉遗传46. 下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。
A．Ⅱ型糖尿病 B. 肿瘤 C. 帕金森病D. 红绿色盲E. 衰老47．1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______。
A. 氨基糖甙类诱发的耳聋B. Leber遗传性视神经病C. 帕金森病D. Leigh综合征E. Kearns-Sayre综合征48．下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。
A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变C. 正常人群中有该mtDNA突变类型D. 异质性程度与疾病严重程度正相关E. 突变可引起呼吸链缺损49．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致______。
A．呼吸链中多种酶缺陷B．电子传递链中某种酶缺陷C．线粒体蛋白输入缺陷D．底物转运蛋白缺陷E．导肽受体缺陷50．常见的mtDNA的大片段重组是______。