染色体畸变和基因突变总结
变异的基本形式
变异的基本形式变异是指基因或某些基因组合的不同形式，是生物进化过程中的基本形式之一。
变异是许多生物适应新环境、增强适应能力的关键步骤。
本文将阐述变异的基本形式。
一、基因突变基因突变是指常染色体或性染色体的基因组发生突变，使基因发生变化，从而导致个体表型的变异。
基因突变包括点突变、插入突变和缺失突变等，其中点突变最为常见，指的是染色体上的单个核苷酸发生突变。
二、染色体畸变染色体畸变指的是染色体的数量或结构异常，是导致个体变异的重要因素之一。
染色体畸变包括数目畸变、结构畸变和极性畸变。
数目畸变是指个体染色体数目不正常，包括染色体多余或缺失等。
结构畸变是指染色体发生缺失、重复、倒位或断裂等结构异常。
极性畸变是指染色体的极性错误，如倒位、转化或重组等。
三、基因重组基因重组指的是DNA分子的两条链在某些位置发生剪切，然后互相交换段落，反向连起来的过程。
基因重组是通过基因重组过程实现DNA序列变化的重要方式之一，也是种群遗传多样性的重要来源。
四、基因底物多态性基因底物多态性指的是基因的不同等位基因在表达上的变化。
这种形式的变异通常不会造成基因的变异，但是会造成表型的变异，涉及到多个基因的作用。
五、基因外突变基因外突变指的是基因的表达存在变异，但基因本身并未发生重组或突变。
这种形式的变异通常是由于环境因素或体内代谢的影响，导致基因表达的变化。
在自然界中，以上这些基本形式的变异经常交替发生，互相作用，导致不断的生物进化和多样性，保证了物种适应环境，存活并繁衍。
对于生物学家而言，深入了解这些变异形式的发生机理和特征，有助于我们更加全面和深刻地理解生命现象和生物演化过程，为生物技术、医学等应用领域提供理论和实践基础。
第四章染色体畸变与基因突变
如果倒位片断很长，两片断反向配对，末端不能配 对的则为游离片断。 倒位纯合体则无明显细胞学特征。
第四章染色体畸变与基因突变
第一节 染色体结构变异
（三） 倒位的遗传学效应 ▪基因连锁关系发生改变：
基因间线性关系改变； 降低倒位杂合体的重组率（50％不育）。
▪导致倒位杂合体的部分不育 ▪倒位可产生新物种
第四章染色体畸变与基因突变
第一节 染色体结构变异
四、易位（ translocation ）
（一） 易位的类型
▪简单易位(simple translocation)； ▪相互易位(reciprocal translocation)。
▪相关术语：
▪易位染色体； ▪易位杂合体(translocation heterozygote)； ▪易位纯合体(tra第n四s章lo染色c体a畸ti变o与n基h因突o变mozygote) 。
第四章 遗传物质的变异
第四章染色体畸变与基因突变
内容提纲
重点
倒位 易位 基因突变特征 基因突变分类
难点
染色体畸变的验证 染色体畸变的遗传学效应 染色体畸变的半不育机制
第四章染色体畸变与基因突变
第一节 染色体结构变异
一、缺失（deficiency）
（一） 缺失的类型
▪顶端缺失（terminal deficiency） ▪中间缺失（interstitial deficiency）
▪相关术语：
▪倒位染色体； ▪倒位杂合体(inversion heterozygote)； ▪倒位纯合体(inversion homozygote) 。
第四章染色体畸变与基因突变
第一节 染色体结构变异
（二） 倒位的细胞学鉴定 ▪倒位圈（环）；
基因突变和染色体变异的关系
基因突变和染色体变异的关系
基因突变和染色体变异是两个不同的概念，但它们之间存在一定的关系。
基因突变是指DNA序列的改变，可以影响一个或多个基因的功能。
基因突变可以是点突变（单个碱基发生改变）、插入突变（插入新的碱基）、缺失突变（缺失一部分或全部碱基）或倒位突变（某段DNA序列倒置）。
基因突变可能导致基因功能的改变或丧失，进而影响相关的生物过程。
染色体变异是指染色体结构或数量的改变。
染色体变异可以是染色体数目的改变，例如染色体缺失、染色体重复或染色体的数量增加（多倍体）；也可以是染色体结构的改变，例如染色体片段的倒位、插入、重排或断裂。
染色体变异可能导致基因的位置改变，进而影响基因的表达和功能。
染色体变异可以导致基因突变，因为染色体的结构改变可能导致基因的位置改变或基因丢失。
染色体变异也可以导致基因的副本数目改变，进而影响基因的表达水平。
基因突变和染色体变异通常是相互影响的，二者的关系复杂多样，常常需要进一步的研究来理解它们之间的相互作用。
基因突变与染色体变异的关系
基因突变与染色体变异的关系要写一篇关于“基因突变与染色体变异的关系”的文章，我们首先得搞清楚这两者到底是什么。
说白了，基因突变就像是在你的基因书里偷偷改了一些字，而染色体变异就像是把整本书的章节顺序给搞乱了。
听起来是不是很有趣？现在我们就来聊聊这两个小伙伴之间的关系吧。
1. 基因突变：小小变动，大大不同1.1. 基因突变是什么？好比说，基因就像一本讲述你身体如何运作的“说明书”，它写得非常详细，说明了你应该有几根手指，眼睛是什么颜色等等。
而基因突变呢，就是这本书里的某些字突然被换成了别的字。
比如说，原本说明书上写的是“你应该有两只耳朵”，结果因为基因突变变成了“你有三只耳朵”。
当然，实际情况没这么夸张，但你明白了吧？基因突变能引起一些生物学上的小变化，有时候是有益的，有时候则可能会带来麻烦。
1.2. 基因突变的原因那这些突变是怎么来的呢？其实有很多原因。
像是我们的基因在复制时可能会出点儿小差错，或者说外界的某些东西像辐射、化学物质也可能会导致这些突变。
就像你在厨房里做菜，不小心把盐放多了，这可能会改变菜的味道。
基因突变也一样，它会改变原本的“味道”，可能会导致一些意想不到的结果。
2. 染色体变异：乱中有序，序中有乱2.1. 染色体变异是什么？染色体变异就像是你有一大堆不同颜色的积木，原本是按颜色分类好的，但突然一下子都混在了一起。
你的积木分类混乱了，这可能会让你搭建的东西看起来不一样了。
染色体变异就是染色体这堆“积木”的排列顺序或者数量发生了变化。
这种变化有时会让细胞的工作变得不那么顺利，有时也可能带来全新的特性。
2.2. 染色体变异的原因这种变异的原因可能跟基因突变类似，但也有它自己的小秘密。
染色体在分裂时，可能会发生“意外”——就像你在做数学题时，不小心把算式弄错了。
这些意外可能会导致染色体的数量变多或变少，或者是某些部分发生了重复或者缺失。
这些变化有时会带来疾病，比如说唐氏综合症就是染色体多了一份的结果。
基因突变、基因重组及染色体变异考点小结
基因突变、基因重组及染色体变异考点小结基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中的重要概念，也是考试中经常涉及的考点。
下面对这三个概念进行详细的小结。
1. 基因突变
基因突变是指基因序列中发生的改变。
基因突变有多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变、重复突变等。
其中，点突变是最常见的一种，它包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变指的是由于DNA序列发生改变导致某个氨基酸被替换成了另一个氨基酸，从而影响蛋白质的结构和功能；无义突变指的是由于DNA 序列改变导致一个密码子变成了终止密码子，从而导致蛋白质合成提前终止；同义突变则指的是由于DNA序列改变导致一个密码子变成了编码同样的氨基酸的另一个密码子，从而对蛋白质的结构和功能没有影响。
2. 基因重组
基因重组是指在染色体上不同的DNA分子之间发生交换，从而形成新的DNA序列。
基因重组包括同源重组和非同源重组。
同源重组指的是两个来自不同染色体上相同基因座的DNA分子之间发生重组，而非同源重组则是两个来自不同染色体上不同基因座的DNA分子之间发生重组。
基因重组在有性生殖过程中起着至关重要的作用，可以增加遗传多样性，促进种群进化。
3. 染色体变异
染色体变异是指染色体结构或数目发生改变。
染色体变异包括染
色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体易位和染色体多倍体等。
染色体变异可以导致某些遗传病的发生，也可以增加物种遗传多样性，促进种群进化。
总之，基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中非常重要的概念，理解它们的原理和作用，可以帮助我们更好地理解生物的遗传和进化。
高中生物学科染色体变异知识点归纳
高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。
它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。
一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。
2.缺失：在染色体的一部分缺失了。
3.重复：染色体上的一段序列重复出现。
4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。
5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。
6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。
二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。
例：三倍体、黑色素斑异倍体等。
2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。
例：二倍体、四倍体等。
三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。
2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。
3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。
4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。
四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。
一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。
2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。
3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。
五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。
2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。
3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。
总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。
它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。
基因突变知识点总结
基因突变知识点总结基因突变是指在生物体的基因组中发生的突发性变异。
突变可能是由于DNA序列的改变、插入、删除或重排引起的。
它们对生物体的遗传物质产生了重要的影响，并且在进化和遗传疾病的研究中具有重要意义。
本文将对基因突变的一些关键知识点进行总结。
一、基因突变类型1. 点突变：指单个核苷酸的改变，包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指导致氨基酸改变的突变，可能对蛋白质结构和功能产生重要影响。
无义突变则导致产生无效的早终止密码子，使蛋白质无法正常合成。
同义突变是指改变了DNA序列，但没有改变氨基酸序列。
2. 编码区突变：发生在基因的编码区，可能影响蛋白质的结构和功能。
这种突变可以导致单个蛋白质变体的产生，对生物体的表型产生重要影响。
3. 非编码区突变：发生在基因的非编码区，如启动子、增强子、剪接位点等。
这些突变可能导致基因的表达水平的改变，进而影响蛋白质的合成。
4. 染色体结构变异：这些变异包括插入、缺失和倒位等，是染色体上较大范围的突变。
染色体结构变异可能导致某些基因的重排，影响其表达水平。
二、基因突变的影响1. 遗传疾病：某些突变可以导致遗传疾病的发生。
例如，囊性纤维化是由导致蛋白质功能异常的突变引起的，该突变使得粘液在呼吸道和消化道中异常黏稠，影响器官的正常功能。
2. 进化：基因突变是进化过程中的重要因素。
突变可以导致新的基因型和表型的产生，并且在自然选择中起到关键作用。
有利突变有助于个体在环境中生存和繁殖，从而使其传递给后代。
3. 药物抗性：基因突变可能引起对药物治疗的耐药性。
某些基因的突变可以影响药物在体内的代谢和吸收，从而导致药物无效或变得不再适合治疗。
三、基因突变的检测方法1. 基因测序：基因测序是检测基因突变的主要方法之一。
通过测序技术，可以获得DNA序列信息，并发现其中的突变。
2. 多态性标记分析：多态性标记是指基因组中存在多种等位基因的位点。
通过分析这些多态性标记，可以间接检测基因突变。
基因突变染色体变异知识点
基因突变染色体变异知识点
基因突变染色体变异是遗传改变的重要机制，它可以导致个体外观、行为和其他特征的变化，进而影响种群和物种的进化。
染色体在生物体中又可分为细胞染色体、细胞性杂合配子染色体和性染色体。
细胞染色体是一种双螺旋结构的DNA分子，它承载着物种中起决定作用的基因。
细胞性杂合配子（其中包含有A、B、C三个等位、无关的基因）称为“染色体双列带”，这是由于杂合配子的位点可以出现多种基因突变染色体变异，从而重组变异不同的基因。
其中有两种主要基因突变染色体变异：基因重组变异和基因插入/缺失变异（InDel）。
基因重组变异又分为重新组合和移位变异，前者涉及对染色体上相同基因的替换，而后者涉及染色体部分片段的移位。
而基因插入/缺失变异则是指染色体上的小片段插入或缺失所引起的变异。
基因突变染色体变异的产生，可以用来研究物种间的进化差异以及个体间的突变；另外，该变异也是杂合显性疾病的病因机制之一。
对染色体变异的了解，有助于我们更好的理解和利用遗传学机制，实现健康的、可持续的社会发展。
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同源多倍体的特征
• 生殖特征： – 配子育性降低甚至完全不育。 • 特殊表型变异：
– 基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性 状表现； – 西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁圆)；
不同倍体烟草叶片气孔的比较
金鱼草2X 金鱼草4X
无籽西瓜（3x = 33）
2x ↓ ♀ 4x × 2x ♂ ↓ 3x
6、关于罗伯逊易位，以下哪一种陈述是正确的? B A．罗伯逊易位也可以叫做中心粒融合，其结果导致两条(近) 端中心粒染色体的近似完全融合 的染色体之间，造成(近似的)染色体合并
B．罗伯逊易位发生在两条只有单臂(或两臂长度比例极其悬殊)
C．罗伯逊易位发生在两条等臂(或两臂长度比例接近1)的染色
体之间，造成(近似的)染色体合并 D．上述A和C都是正确的
4．对一个生物个体细胞有丝分裂进行细胞学检查，发 现后期出现染色体桥，表明该生物个体可能含有— D —染色体。 A.臂间倒位 B．相互易位
C.臂内倒位
D．顶端缺失
5．平衡致死系统…… C A．用来平衡保留显性纯合致死基因的特殊品系 B．为永久纯合基因型品系 C．特点之一是：两个隐性致死基因位于一对同源 染色体的不同染色体上，为相斥相 D．特点之一是：两个显性致死基因位于一对同源 染色体的不同染色体上，致死基因间无有效的交换 产生
果蝇唾腺染色体（多线染色体）的特点：
巨大性 伸展性 多线性 体联会
有横纹结构
出现puff结构
1、缺失：染色体丢失了一个区段，位于这个区段上的基 因也随之丢失。
断裂—融合—桥
• 顶端缺失的形成(断裂) • 复制 • 姊妹染色单体顶端断头连接 (融合) • 有丝分裂后期桥(桥)
• 新的断裂
缺失的遗传学效应
多倍体）
非整倍性改变
b、结构变异的形成：断裂—重接
使染色体产生折断的因素：
– 自然因素
– 人为因素（物理方法和化学方法）
c、染色体结构变异的遗传学效应 – 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； – 基因间相互作用关系破坏； – 基因排列位置关系改变。
（一）染色体结构变异 (p1150) 研究染色体结构变异的好材料：多线染色体（略讲）
第三章 遗传的分子基础
第三节
一、染色体畸变
提 纲
（一）染色体结构改变 1、缺失的涵义及遗传学效应
2、重复的涵义及遗传学效应
3、倒位的涵义及遗传学效应 4、易位的涵义及遗传学效应 （二）染色体数目改变 1、整倍性改变 2、非整倍性改变 二、基因突变
1、分类
2、特点 3、检出
4、诱因
第三节
遗传物质的改变
吖啶类
总结——生物的变异
（1）基因突变是基因结构的改变，突变后成为原来基因的等
位基因。由于基因突变能产生新的基因，能产生这一种生物从来 没有的性状，所以，基因突变是可遗传的变异的根本来源。
（2）基因重组不能产生新的基因，只能是原有基因间的重新
组合，这种组合发生在减分I的四分体时期（同源染色体非姐妹 染色单体之间的交叉互换）和减分I后期（非同源染色体上的非 等位基因的自由组合）。与基因突变不同，基因重组发生在有性 生殖过程中，能产生新的基因型和新的表现型，但不能产生新的 基因。 （3）染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，其 中比较有意义的是以染色体组的形式整倍增减的变异。
X射线 电磁辐射 r射线 带电粒子 粒子辐射 紫外线 不带电 粒子 α 射线 β 射线 质子 中子
电离诱变因素
非电离诱变因素
（2）化学诱变 • 碱基类似物：如5-溴尿嘧啶 • 改变DNA中的碱基的化合物：如亚硝酸 • 结合到DNA分子的化合物：如吖啶类染料。 （3）其他诱变因素
亚硝酸（HNO2）氧化脱氨
21三体，先天愚型，唐氏综合症
21三体
13三体
二、基因突变（提示，自学, p1158）
• 性状变异呈间断的飞跃式的改变称突变。
基因突变：DNA的单个碱基发生替换所引起的突变，也称
基因的点突变。
• 1910年摩尔根研究的果蝇眼睛白色出现也是突变。
1、基因突变的种类
（1）根据诱发的原因，可分为以下两个类型：
遗传是一个保守和相对稳定的过程，但绝非一 成不变。在生命世界里，变异也是普遍存在的生命 现象（“一猪生九崽，连母十个样”）。
不可遗传的变异 变异 可遗传的变异 遗传物质发生改变的变异 基因突变 遗传物质未发生改变的变异 染色体畸变
一、染色体畸变
a、包括：
染色体结构改变：缺失、重复、倒位和易位
染色体数目改变：整倍性改变（同源多倍体、异源
（3）染色体数目改变（自学, p1155）
–生物一个属中二倍体配子中具有的全部染色体称为
该生物属的一个染色体组。
–染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。
–整倍体：染色体数目是x的整倍数的生物个体。
多倍体：
– 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。
即：三倍体及以上均称为多倍体。
• 同源多倍体 – 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一 般是由二倍体的染色体直接加倍得到。 • 异源多倍体
相互易位杂合体的联会和分离
偶线期
存活
致死
存活
致死
易位的遗传学效应
◆同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体有假连锁现象。
◆易位会造成染色体“融合”而导致染色体数的变异（罗
伯逊易位）。这种遗传效应只可能发生在具有二对近
端着丝点染色体的相互易位情形中。
例：果蝇的假连锁现象（利用了雄果蝇的完全连锁）
易位杂合 体雄蝇与 纯合的隐 性雌蝇测 交，子代 中只出现 亲代类型， 出现假连 锁现象。
倒位的遗传学效应
– 基因间距离关系（连锁强度）发生改变；
– 抑制或大大降低倒位环内的基因重组
倒位的应用
平衡致死系：永远以杂合状态保存下来，不发生
分离的品系。
果蝇第2染色体有一显性基因Cy（翻翅），纯
合致死（隐性致死），其同源染色体有一显性基
因S（星状眼），纯合致死。第2染色体左右臂各
有一倒位，从而抑制了整个第2染色体的交换。
1．巴氏小体是： B A．端粒 B．凝集的X染色体 C 随体 D．巨大染色体
C 2．引起镰形细胞贫血症的Hbβ 链突变的分子机制是： A．移码突变 B．碱基缺失 C．碱基置换 D．碱基插入
3．人类单倍体基因组是指存在于_______ D 条染色体
上的全部遗传信息。
A．22条常染色体
B．22条常染色体+X染色体 C．22条常染色体+Y染色体 D．22条常染色体+X+Y
罗伯逊易位
丢失
A
B
7、单基因遗传病一般是基因突变引起的，突变一般是隐
性的，但有些突变是显性的。下列遗传病中，属于显性
遗传病的有：( B,C ) A.白化病 B.亨廷顿(Huntington)舞蹈症 D.血友病 C.家族性高胆固醇血症
要保持一个平衡致死系，必须满足下面两个条件：
（1）一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不
同的隐性致死基因。（Cy和S） （2）这两个非等位的隐性致死基因始终处于个别的 同源染色体上。（不会发生交换重组） （如上例中，倒位抑制了交换）
4、易位：某染色体的一个区段移接在非同源的 另一个染色体上。 相互易位：两个非同源染色体都折断了，随后又交换 地重新接合起来，称之相互易位。常见。
(3) 可逆性
(4) 多方向性
（5）有害性
（6）平行性：亲缘关系相近的物种往往发生相似
的突变。
• 理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任 何时期。
补充：果蝇突变的检出 Muller-5技术：检出X染色体上的隐性突变和致死突变 X染色体上带有B（Bar，棒眼）和Wa（杏色眼），倒位
3、基因突变诱发及其应用 （1）物理诱变因素及其特点
• 例:雄果蝇棒眼的遗传
只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条
由X染色体16A区的重复产生
3、倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒。 倒位的类别与形成：
– 臂内倒位；
– 臂间倒位。
• 倒位杂合体减数分裂前期
– 倒位染色体与正常染色体联会，在倒位区段形成
“倒位环”。
臂内倒位杂合体的交换
臂间倒位杂合体的交换
– 缺失区段较长时，生活力差、配子败育；
– 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象。
缺 失 杂 合 体 的 假 显 性 现 象
猫叫综合症:[5p15.2] 5p-
2、重复：染色体多了自己的某一区段。
a a
b b
c c
d d
e
f
e e f d
重复杂合体及其联会
重复的遗传学效应
• 重复对个体综合表现的影响： –影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。
– 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一
般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。
同源多倍体的特征
• 形态特征：
一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有例外)
– 细胞与细胞核体积增大；
– 组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生 物个体更高大粗壮；
– 成熟期延迟、生育期延长。 • 生理特征： – 由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活 动加强；许多性状的表现更强。如： • 大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加 10-12％； • 玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增 加43％。
获得功能的突变：突变事件引起的遗传随机变化有
可能获得某种新的功能。
（4） 根据基因结构的改变方式 – 碱基置换（转换和颠换） – 移码(插入与缺失)突变 – 同义突变(“不活动突变” or “沉默突变”) – 错义突变；