基因突变基因重组和染色体变异列表比较
7-1 基因突变、基因重组和染色体变异
第七单元生物的变异与进化第1课基因突变、基因重组和染色体变异【课标要求】1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
【素养目标】1.从结构与功能观的角度分析基因突变、基因重组和染色体变异的类型以及它们对生物性状的影响。
(生命观念)2.掌握基因突变的特征与生物性状的关系,分析染色体变异不同类型,培养归纳与概括能力。
(科学思维)3.设计判断显、隐性突变的遗传实验以及设计判断可遗传变异类型的遗传实验;培养设计实验步骤,分析实验结果等能力。
(科学探究)4.通过对镰状细胞贫血及细胞癌变的学习,引导人们高度关注疾病带来的危害,关注人类健康。
(社会责任)一、基因突变的实例1.镰状细胞贫血:(1)形成示意图:(2)原因分析。
①直接原因:血红蛋白多肽链上一个谷氨酸缬氨酸。
②根本原因:基因中碱基对。
(3)结果:镰刀状红细胞易破裂,使人患溶血性贫血。
(4)基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
2.细胞的癌变:(1)癌变的原因。
①内因——原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变。
a.原癌基因:一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
b.抑癌基因:其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。
②外因——致癌因子。
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。
(2)癌细胞特征。
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
基因突变基因重组染色体变异ppt文档
缺失
重复
倒位
易位
（2）染色体结构变异的典型例子 猫叫综合征
（3）染色体结构变异的结果
使排列在染色体上的基因的数目或改变，从而导致性状 的变异。
染色体结构变异
2、染色体结构变异与基因突变和基因重组的比较
基因突变 基因重组 染色体结构变异
对象
碱基对
基因
染色体片段
时间
有丝分裂间期和 减数第一次分 减Ⅰ前的间期 裂前期和后期
①由同一种形态的染色体个数来分析染色体组数：
3个
2个
5个
1个
4个
同一形态的染色体有几条,就有几个染色体组。
染色体组的判断方法
②由等位基因或相同基因的个数来分析染色体组数：
以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1）Aa _2_个____
（2）AA __2_个____
型
裂后期
自由组合
交叉互换 减数第一次分裂 同源染色体上的 等位基因 随非
型
四分体 时期 姐妹染色单体的交换而发生交换
减数分裂过程 Y
Y Y 减数二
R
R R 次分裂 Y
Yy
Y Y y y 减数第一
R
Rr
间期
R R r r 次分裂
y
减数 第一 次 分裂
yy
YY
RR
rr
y y 减数二
r
r r 次分裂
y
r
基因突变
1、概念（必修二P81）
DNA分子中发生碱基对的 替换 、 增添 和
缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。
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ＡＴＧＣ
ＡＴＧＣ
ＡＴＧＣ
3类变异总结 学生版
第1讲 基因突变和基因重组考点1 基因突变1．实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解如下：(2)实例要点归纳①图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 突变成=====AT 。
【思考】 镰刀型贫血症的直接原因和间接原因分别是什么？提示 ①直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。
②根本原因：控制血红蛋白的分子合成的基因中一个碱基序列由正常CTT 变成CAT 。
2．基因突变的概念、原因、特点及意义基因突变⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧ 原因→碱基对的增添、缺失和替换结果→基因结构发生改变特点→⎩⎨⎧①普遍性；②随机性；③低频性；④不定向性；⑤多害少利性诱变因素→①物理因素；②化学因素；③生物因素意义→⎩⎨⎧ ①新基因产生的途径②生物变异的根本来源③生物进化的原材料1．正误判断(1)基因突变是由于DNA 片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变( )(2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变( )(3)基因突变通常发生在DNA→RNA 的过程中( )(4)A 基因突变为a 基因，a 基因还可能再突变为A 基因( )(5)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变( )(6)诱变获得的突变体多数表现出优良性状( )(7)基因突变的方向是由环境决定的( )(8)DNA 复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变( )(9)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置( )2．(教材改编题)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。
镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。
对此现象的解释，正确的是（ ）A ．基因突变是有利的B ．基因突变是有害的C ．基因突变的有害性是相对的D ．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强1．基因突变机理2．基因突变与性状的关系①突变发生在基因的不具有遗传效应的DNA片段中，如非编码区域。
人教版生物必修二讲义：第5章 第2节 染色体变异含答案
第2节染色体变异一、染色体结构的变异1．染色体结构变异的类型[连线]2．染色体结构变异的结果(1)染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
(2)大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
二、染色体数目变异1．变异类型和实例(1)组成写出上图雄果蝇体细胞中一个染色体组所含的染色体：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y 。
(2)组成特点4．多倍体(1)概念⎩⎨⎧起点：受精卵染色体组数：三个或三个以上染色体组实例：三倍体香蕉、四倍体马铃薯(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
(3)人工诱导(多倍体育种)(1)概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
(2)特点⎩⎨⎧植株长得弱小高度不育(3)应用：单倍体育种。
①方法：花药――→离体培养单倍体幼苗――→人工诱导用秋水仙素处理染色体数目加倍得到正常纯合子②优点：明显缩短育种年限。
三、低温诱导植物染色体的数目变化 1．实验原理2．实验流程及结论根尖的培养及诱导⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧①培养方法：将洋葱放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面②诱导时机：待洋葱长出 1 cm 左右的不定根时③诱导措施：将整个装置放入冰箱的低温室内（4 ℃），诱导培养36 h↓取材及固定⎩⎨⎧①取材：剪取诱导处理的根尖 0.5～1 cm②固定：放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h ， 以固定细胞的形态③冲洗：用体积分数为95%的酒精冲洗2次↓制作装片⎩⎨⎧⎭⎬⎫①解离②漂洗③染色：使用改良苯酚品红染液④制片同“观察植物细胞的有丝分裂”↓观察：先用低倍镜观察，找到变异细胞，再换用高倍镜观察↓结论：低温能诱导植物染色体数目加倍判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的。
() 2．基因突变、基因重组、染色体变异在光学显微镜下都可以观察到。
() 3．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。
基因突变、基因重组和染色体变异
来源三：染色体变异
2.染色体数目以染色体组成倍增加或减少 单倍体 (1)单倍体特点： 植株弱小，高度不育。 (2)单倍体育种常用方法： 花药离体培养的方法，能明显缩短育 种年限（因后代不出现性状分离）
以高杆抗锈病(DDTT)与矮杆不抗锈病(ddtt) P 高杆抗病 × 矮杆不抗病 DDTT ddtt 第 F1 DdTt 1 年
花药离体培养
F1的花粉 DT DT
Dt Dt
dT dT
dt dt
第 2 年
单倍体幼苗
秋水仙素 纯合体 DDTT DDtt 高杆 高杆 抗病 不抗病
ddTT ddtt
矮杆 抗病
矮杆 不抗病
巩固练习：
4.下列有关单倍体的叙述，正确的是（
A、体细胞中含有一个染色体组的个体
）
D
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、 体细胞中含有奇数染色体组数目的个体 D、 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
Hale Waihona Puke 1、下列关于生物变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会遗传给后代 因内增添或缺失了某个碱基对
C．基因突变可以产生新的基因
B．人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基
C
D．基因突变通常发生在细胞周期的分裂期
2、下列关于基因重组的说法中，不正确的是
A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 可以发生重组
B．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因
来源一：基因突变
1.概念：指基因结构的改变，包括DNA 中碱基对的增添、缺失或替换。 实例：镰刀型细胞贫血症 自然突变： 自然条件下发生的突变 2.类型： 诱发突变： 人为条件下诱发的突变 3.原因： （1）外因：物理、化学和生物因素 （2）内因：DNA复制时出现差错
基因突变、基因重组和染色体变异列表比较
非常普遍，产生的变异类型多
可能性较小
应?用
诱变育种
杂交育种
单倍体育种、多倍体育种
生卵多。
变异种类多
实例
果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等
豌豆杂交等
无籽西瓜的培育等
联?系
①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。
自由组合型、
交叉互换型
染色体结构的改变、
染色体数目的变化
发生时间
有丝分裂间期和减数Ⅰ间期
减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期
细胞分裂期
产生结果
产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状。
产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状。
不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化。
镜?? 检
光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定
光镜下可检出
本?质
基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”。
原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”。
染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变
条?件
外界条件剧变和内部因素的相互作用
不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用
存在染色体的真核生物
特?点
普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性
对点ppt：基因突变、基因重组、染色体变异的比较
知识整合
3、易位与交叉互换的区别
染色体易位
交叉互换
图解
位 发生于非同源染色体之间 置
区原 别理
染色体结构变异
观 可在显微镜下观察到 察
发生于同源染色体的非 姐妹染色单体之间
基因重组
在显微镜下观察不到
例题分析
【例2】图1显示出某物种 的三条染色体及其上
(3) 通过光学显微镜区别: ① 染色体变异可借助光学显微镜观察; ② 基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。
小结
1、三种变异的实质解读 若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段” 基因突变——“点”的变化 (点的质变，但数目不变) 基因重组——“点”的结合或交换 (点的质与量均不变) 染色体变异——“线段”发生结构或数目的变化 染色体结构变异——线段的部分片段增添、缺失、倒位、易位 (点的质不变，数目和位置可能变化) 染色体数目变异——个别线段增添、缺失或线段成倍增减 (点的质不变、数目变化)
图a为三体(个别染色体增加) 图c为三倍体(染色体组成倍增加) 图b和图f皆为染色体结构变异中的重复 图d和图e皆为染色体结构变异中的缺失
排除交叉互换
基因突变
知识整合
4、染色体结构变异与基因突变的区别 (1) 从图形上区别:
新基因
缺失Biblioteka 重复倒位基因突变(2) 从是否产生新基因上来区别: ① 染色体结构变异： 使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。 ② 基因突变： 基因结构的改变,包括DNA碱基对的替换、增添和缺失。 ③ 基因突变导致新基因的产生,染色体结构变异未形成新的基因。
B. ①④ D. ②④
思路点拨： ① ②均发生了基因的互换 ①发生在同源染色体的
变异之基因突变和基因重组
思考与讨论（P81）
CTT
GAA
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUA
CAT
GTA
突变
GAA
_____原因
_____原因
镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗 传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。
病因：
基因突变
分子结构
根本
直接
替换
增添
缺失
基因结构
基因突变的概念：
请思考：
由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
(二)基因突变发生的时间？ Why？
分裂间期——
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞
生殖细胞
（但一般不能传给后代）
（可以通过受精作用直接传给后代）
DNA在进行复制时发生错误
(三)基因突变的原因
物理因素
添加标题
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┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
增添
缺失
替换
DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。
③稀有性:
03
(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利
④有害性：
04
红花的后代变成了蓝紫色 基因突变的实例
基因突变的实例
正常山羊有时生下短腿“安康羊”
这只小袋鼠由于基因突变、患了白化病，因此全身的毛为白色 .
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非常普遍，产生的变异类型多
可能性较小
应?用
诱变育种
杂交育种
单倍体育种、多倍体育种
生卵多。
变异种类多
实例
果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等
豌豆杂交等
无籽西瓜的培育等
联?系
①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。
不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用
存在染色体的真核生物
特?点
普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性
原有基因的重新组合
存在普遍性
意?义
新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料
是生物产生变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一。
对生物的进化有一定的意义
发生可能性
光镜下可检出
本?质
基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”。
原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”。
染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变
条?件
外界条件剧变和ห้องสมุดไป่ตู้部因素的相互作用
基因突变、基因重组和染色体变异列表比较
项?目
基因突变
基因重组
染色体变异
适用范围
生物
种类
所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性
自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传
真核生物细胞增殖过程均可发生
生殖
无性生殖、有性生殖
有性生殖
无性生殖、有性生殖
类?? 型
可分为自然突变和诱发突变，
也可分为显性突变和隐性突变
自由组合型、
交叉互换型
染色体结构的改变、
染色体数目的变化
发生时间
有丝分裂间期和减数Ⅰ间期
减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期
细胞分裂期
产生结果
产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状。
产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状。
不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化。
镜?? 检
光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定