浅谈产前诊断方法
产前诊断的流程
产前诊断的流程产前诊断是指通过一系列的检查和测试，旨在评估胎儿的健康状况和发展情况。
这一过程通常在孕妇怀孕期间进行，以便及早发现并处理潜在的胎儿异常或问题。
产前诊断的流程主要包括以下几个步骤。
第一步：咨询和咨询在进行产前诊断之前，孕妇通常会与医生进行咨询和咨询。
这个过程包括解释产前诊断的目的、方法和风险，以及与孕妇相关的个人和家族的医疗史。
医生还会回答孕妇可能有的任何问题，并提供必要的信息和建议。
第二步：筛查测试筛查测试是一种非侵入性的测试方法，用于评估胎儿患某些常见异常的风险。
这些测试通常包括孕妇血液测试、超声波扫描和相关的遗传学评估。
孕妇血液测试可以检测孕妇血液中的某些物质水平，以评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的风险。
超声波扫描可以提供有关胎儿器官结构和发育的信息。
遗传学评估可以通过分析孕妇和父母的基因组来评估胎儿患有某些遗传病的风险。
第三步：确诊测试如果筛查测试显示孕妇存在胎儿异常的风险，医生可能会建议进行确诊测试。
确诊测试通常是侵入性的，需要从孕妇体内获取胎儿组织或羊水样本进行分析。
常见的确诊测试方法包括羊膜穿刺、脐带血采样和绒毛活检。
羊膜穿刺是通过穿刺孕妇的腹部或阴道，从羊膜中获取胎儿细胞进行检测。
脐带血采样是通过从脐带中提取胎儿血液样本进行检测。
绒毛活检是通过从胎盘组织中获取绒毛样本进行检测。
这些确诊测试可以提供更准确的诊断结果，但也存在一定的风险，因此需要慎重考虑。
第四步：结果解读和咨询一旦完成了确诊测试，医生会解读测试结果并与孕妇讨论。
如果结果显示胎儿存在异常或问题，医生将解释可能的后果和处理选项，并为孕妇提供必要的支持和指导。
这可能包括进一步的测试、治疗或手术干预，或者只是定期的监测和观察。
第五步：继续关注和管理产前诊断并不是一次性的过程，而是一个持续的过程。
孕妇和医生将继续进行定期的检查和测试，以监测胎儿的健康状况和发展情况。
这可能包括定期的超声波扫描、血液测试和其他相关的评估。
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准是指在产前诊断中被广泛认可且具有高度准确性的标准或方法。
以下是一些常见的产前诊断金标准：
1. 羊水穿刺：羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水进行检测的一种方法。
它可以用于检测胎儿的染色体异常、某些遗传性疾病和神经管缺陷等。
羊水穿刺被认为是产前诊断的金标准之一，因为它可以提供胎儿细胞的直接样本，从而进行详细的遗传学分析。
2. 绒毛膜取样：绒毛膜取样是在早期妊娠期间通过抽取胎盘组织进行检测的方法。
它可以用于检测染色体异常和某些遗传性疾病。
绒毛膜取样通常在怀孕10-13 周之间进行，相对于羊水穿刺来说，它可以更早地提供产前诊断的结果。
3. 超声检查：超声检查是产前诊断中常用的影像学方法。
它可以用于检测胎儿的结构异常、生长发育异常以及某些先天性疾病。
超声检查可以提供实时的图像，帮助医生评估胎儿的健康状况。
这些金标准在产前诊断中被广泛应用，并经过长期的临床实践和研究验证。
然而，需要注意的是，每种诊断方法都有其适用范围和局限性，并且结果的准确性也受到多种因素的影响，如检测时间、技术水平和样本质量等。
在进行产前诊断时，医生会根据孕妇的具体情况和风险评估，综合考虑多种诊断方法，并结合临床表现和家族史等因素，做出最合适的诊断和管理决策。
如果你对产前诊断有具体的问题或疑虑，建议咨询专业的医生或遗传学专家。
产前诊断名词解释
产前诊断名词解释
产前诊断是指在孕产妇怀孕期间对胎儿进行的一系列检查和诊断，以评估胎儿是否存在某些异常或疾病，为孕妇和医生制定最佳产前管理计划提供依据。
产前诊断通常通过采用不同的方法和技术来进行，例如超声波、细胞遗传学、基因测序等。
以下是一些产前诊断中常用的名词解释：
1. 羊水穿刺：一种产前诊断技术，通过穿刺腹部和子宫壁，在孕妇的腹部抽取少量羊水样本，检测羊水中的胎儿DNA和其他化学物质，以诊断某些胎儿疾病。
2. 绒毛活检：一种产前诊断技术，通过取出一小部分胎盘组织进行检测，以诊断某些胎儿疾病，包括染色体异常和遗传疾病等。
3. 无创产前基因检测：一种产前诊断技术，通过采集孕妇外周血进行基因检测，可以非侵入性地诊断染色体异常和遗传疾病等。
4. 胎儿超声检查：一种产前诊断技术，通过超声波检测技术，观察胎儿的生长发育、器官结构和其他异常情况，以诊断某些胎儿疾病和异常。
5. 精准医学：一种以基因组学、生物信息学和大数据为基础的医学模式，通过全面了解个体基因信息和生理状态，提供个性化的预防、诊断和治疗方案，为产前诊断提供了更为精准的手段。
这些名词的解释只是产前诊断中常见的一部分，具体的产前诊断技术和方法因疾病和医疗需求而异。
产前诊断
产前诊断：一、产前诊断概念产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
二、产前诊断适应症：①年龄≥35岁的高龄孕妇；②有习惯性流产、死胎史；③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；④羊水过多或过少；⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能三、.产前诊断的方法主要方法有三种：1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。
四、产前诊断的疾病染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。
五、产前筛查1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。
唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。
神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。
2、筛查时间及项目：（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。
（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。
产前诊断有哪些项目
产前诊断有哪些项目产前诊断是指在孕期进行一系列检查和测试，以评估胎儿的健康状况并预测可能存在的风险或异常，从而为医生和父母提供必要的信息和指导。
产前诊断的目的是为了保护母亲和胎儿的健康，并为可能出现的问题提前做好准备。
产前诊断的项目通常根据具体的情况和需求进行选择。
以下是一些常见的产前诊断项目：1. 早期孕期检查：在怀孕初期，医生会进行一些基本的检查，例如量体重、量血压、测心跳等，以确保孕妇和胎儿的基本生理状况正常。
2. 综合筛查：综合筛查是通过测量孕妇的血液指标和超声波检查胎儿，评估胎儿出现染色体异常的风险。
常见的综合筛查项目包括唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特劳氏综合症。
这些综合筛查项目通常进行于孕期12-13周。
3. 羊水穿刺：羊水穿刺是在孕妇腹壁上穿刺取少量羊水，然后进行胎儿染色体和其他遗传疾病的检测。
羊水穿刺通常在孕期15-20周进行。
尽管羊水穿刺具有较高的准确性，但也有一定的风险，如感染、出血和胎儿伤害等。
4. 绒毛活检：绒毛活检是通过在子宫内膜中采集绒毛组织，进行胎儿染色体和遗传疾病的检测。
绒毛活检通常在孕期9-12周进行。
与羊水穿刺相比，绒毛活检的风险较低，但准确性也稍低。
5. 羊水AFP测试：羊水甲胎蛋白（AFP）是一种胎儿分泌的蛋白质。
通过检测孕妇的羊水中的AFP水平，可以评估出现胎儿神经管缺陷（如脊柱裂和脑积水）的风险。
AFP测试通常在孕期16-18周进行。
6. 超声波检查：超声波检查是通过使用高频声波，观察和测量胎儿的器官和结构。
超声波检查可以确定胎儿的大小、形态和发育情况，检测出染色体异常、先天性心脏病和其他结构缺陷等。
常见的超声波检查项目包括定位超声、早期超声和详细超声检查。
7. 高度敏感染色体检测：高度敏感染色体检测是一种新型的产前诊断方法，利用DNA测序技术对孕妇的血液样本进行分析，以检测胎儿可能存在的染色体异常。
相比传统的羊水穿刺和绒毛活检，高度敏感染色体检测的风险更低，准确性更高。
产前诊断技术管理办法
产前诊断技术管理办法产前诊断技术管理办法是指针对孕妇进行的一系列检测和评估，以了解胎儿的健康状况和可能存在的异常情况。
随着现代医学技术的发展，产前诊断技术已经取得了长足的进步，为提高孕妇和胎儿的生命质量提供了有力的工具和保障。
在我国，产前诊断技术管理办法被广泛应用于临床实践中，以确保孕妇和胎儿的健康和安全。
一、产前诊断技术管理办法的目的和重要性产前诊断技术管理办法的主要目的是通过对孕妇进行系统的检测和评估，获得胎儿的健康状况及可能存在的异常情况，以便采取相应的干预措施和治疗方案，最大程度地保障孕妇和胎儿的健康与安全。
产前诊断技术管理办法的重要性体现在以下几个方面：1. 早期发现胎儿的异常情况：通过产前诊断技术，可以对胎儿进行全面的检测和评估，及时发现可能存在的先天性缺陷、遗传性疾病等异常情况，提供早期干预和治疗的机会。
2. 避免孕期并发症和产后遗患：产前诊断可以帮助医生评估孕妇的身体状况和可能存在的风险因素，通过积极的管理和干预，预防和减少孕期并发症的发生，降低产后遗患的风险。
3. 促进家族遗传病的筛查与预防：通过产前诊断技术，可以进行家族遗传病的筛查工作，为有遗传病史的家庭提供相应的预防和治疗方案，减小遗传病对家族的影响。
4. 提供决策参考与心理支持：产前诊断技术的结果对于孕妇和家庭来说是非常重要的决策参考，也需要医护人员提供相应的心理支持和咨询，帮助他们做出理性和正确的决策。
二、产前诊断技术重要措施为了管理好产前诊断技术，确保其有效可靠地应用于临床工作中，需要制定相应的重要措施：1. 建立健全的诊断技术体系：建立健全的产前诊断技术体系，包括完善的设备和设施配备，规范的操作流程和标准化的诊断指标。
同时，加强医护人员的培训和素质提高，确保其熟练掌握相关技术和操作要点。
2. 加强质量管理和质控体系：建立质量管理和质控体系，对产前诊断技术的各个环节进行严格的质量监控和管理。
定期开展质量评估和质量控制活动，确保产前诊断技术的准确性和可靠性。
浅谈产前诊断方法
浅谈产前诊断方法目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。
(一)羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术是最常用的介入性产前诊断技术。
指用注射器经腹部从羊膜腔抽取羊水的操作过程。
1.羊膜腔穿刺术的原理羊水中含有胎儿的脱落细胞，可以培养用作诊断试验。
在孕15～16周时为180～200ml，此时羊水穿刺量可在20ml左右；子宫已超出盆腔，可以经腹部穿刺；且羊水中活性细胞比例高，培养成功率高，被认为是羊膜腔穿刺的最佳时期。
2.羊膜腔穿刺术的操作过程在行羊膜腔穿刺之前应行超声检查明确胎儿存活，测定双顶径、股骨长度核对孕周，胎儿数目，结构是否正常，定位胎盘、羊水，确定最佳进针位置和方向。
羊膜腔穿刺术可在门诊进行，操作前患者要排空膀胱，超声确定穿刺点，尽可能避免穿过胎盘，但如果必须穿过胎盘，选择最薄的部分。
一般不需要局部麻醉。
消毒术野皮肤，铺无菌巾，使用22号腰椎穿刺针进行穿刺，穿刺动作应连续流畅，有时会在进入羊膜腔时有突破感。
如果没有抽取到羊水，可以旋转针头，不宜盲目深入进针，推荐全程在超声引导下行羊膜腔穿刺术。
抽出的最初几毫升羊水因可能含来自血管、腹壁、子宫肌层的母亲细胞，可以弃去或送AFP检查，然后再抽取20ml羊水用于诊断。
操作结束后，应再行超声记录胎心搏动。
术后几天不要有剧烈运动，应告知患者有宫缩、阴道出血或羊水漏出、发热等及时复诊。
3.羊膜腔穿刺术的注意事项如为双胎妊娠，应从第一个胎囊抽取羊水后，注入洋靛红2～3ml(无菌用水稀释1：10倍)然后拔针，进行第二个胎囊穿刺时抽取清亮羊水则证实不在同一个胎囊里。
对Rh阴性孕妇，应给予抗D Rh免疫球蛋白300μg。
穿刺抽出的羊水1%～2%为血性，可能为母亲来源，不影响羊水培养；如为棕色或暗红色，提示妊娠结局不良，其中1／3可能胎死宫内；黄绿色羊水提示胎粪污染，也与妊娠结局不良有关。
4.羊膜腔穿刺术的风险羊膜腔穿刺是一种较安全的产前诊断技术，与之相关的流产率仅为0.5%～1%，其他少见的并发症包括羊水漏出、感染、针尖损伤胎儿，以及操作或培养失败，需要重复操作。
产前筛查与产前诊断-PPT
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
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浅谈产前诊断方法发表时间：2012-11-16T16:42:07.797Z 来源：《中外健康文摘》2012年第27期供稿作者：金凯[导读] 目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。
金凯（大兴安岭地区松岭区古源卫生院 165013）【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）27-0202-02凯【关键词】产前诊断方法目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。
(一)羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术是最常用的介入性产前诊断技术。
指用注射器经腹部从羊膜腔抽取羊水的操作过程。
1.羊膜腔穿刺术的原理羊水中含有胎儿的脱落细胞，可以培养用作诊断试验。
在孕15～16周时为180～200ml，此时羊水穿刺量可在20ml左右；子宫已超出盆腔，可以经腹部穿刺；且羊水中活性细胞比例高，培养成功率高，被认为是羊膜腔穿刺的最佳时期。
2.羊膜腔穿刺术的操作过程在行羊膜腔穿刺之前应行超声检查明确胎儿存活，测定双顶径、股骨长度核对孕周，胎儿数目，结构是否正常，定位胎盘、羊水，确定最佳进针位置和方向。
羊膜腔穿刺术可在门诊进行，操作前患者要排空膀胱，超声确定穿刺点，尽可能避免穿过胎盘，但如果必须穿过胎盘，选择最薄的部分。
一般不需要局部麻醉。
消毒术野皮肤，铺无菌巾，使用22号腰椎穿刺针进行穿刺，穿刺动作应连续流畅，有时会在进入羊膜腔时有突破感。
如果没有抽取到羊水，可以旋转针头，不宜盲目深入进针，推荐全程在超声引导下行羊膜腔穿刺术。
抽出的最初几毫升羊水因可能含来自血管、腹壁、子宫肌层的母亲细胞，可以弃去或送AFP检查，然后再抽取20ml羊水用于诊断。
操作结束后，应再行超声记录胎心搏动。
术后几天不要有剧烈运动，应告知患者有宫缩、阴道出血或羊水漏出、发热等及时复诊。
3.羊膜腔穿刺术的注意事项如为双胎妊娠，应从第一个胎囊抽取羊水后，注入洋靛红2～3ml(无菌用水稀释1：10倍)然后拔针，进行第二个胎囊穿刺时抽取清亮羊水则证实不在同一个胎囊里。
对Rh阴性孕妇，应给予抗D Rh免疫球蛋白300μg。
穿刺抽出的羊水1%～2%为血性，可能为母亲来源，不影响羊水培养；如为棕色或暗红色，提示妊娠结局不良，其中1／3可能胎死宫内；黄绿色羊水提示胎粪污染，也与妊娠结局不良有关。
4.羊膜腔穿刺术的风险羊膜腔穿刺是一种较安全的产前诊断技术，与之相关的流产率仅为0.5%～1%，其他少见的并发症包括羊水漏出、感染、针尖损伤胎儿，以及操作或培养失败，需要重复操作。
(二)绒毛活检术1975年我国鞍钢医院妇产科首先报道了经宫颈盲吸法绒毛活检成功地进行胎儿性别预测，到1983年Simoni应用绒毛组织成功地进行了胎儿核型分析之后，这一技术便开始广泛应用于遗传性疾病的产前诊断。
1.绒毛活检术的原理绒毛活检时间多在妊娠9～11周进行，CVS中用于产前诊断的绒毛组织为三级绒毛，包括间充质、细胞滋养层细胞、合体滋养层细胞的外层，绒毛组织位于胚囊之外且又具有和胚胎同样的遗传性，获取的绒毛组织可根据产前诊断的需要进行染色体分析或基因及酶代谢的诊断。
适用于高龄孕妇、生育过染色体异常胎儿、夫妇之一染色体结构异常，X连锁疾病的胎儿性别鉴定，孕妇焦虑紧张。
2.绒毛活检术的操作过程早孕期绒毛活检可采取经宫颈CVS、经腹部CVS和经阴道穹隆CVS三种途径，经宫颈 CVS由于受孕期发展限制、所获取绒毛数量少、母体污染重、流产率高而基本被淘汰，经腹CVS则由于没有上述缺点而得到广泛的应用。
孕妇排空膀胱，取仰卧位，术前B超常规观察胚胎发育情况，测量头臀长度以核对孕周，定位胎盘绒毛部位。
腹部常规消毒，换取消毒穿刺探头，选择穿刺点及角度，采用双针技术穿刺活检。
双针活检系统由1根长15cm、外径1.2mm的18号引导套针，以及1根长2℃m、外径0.8mm的22号活检针组成。
在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘绒毛边缘部分，拔出针芯，然后将活检针经引导套针内送入胎盘绒毛组织，连接含2～4ml生理盐水的20ml注射器，以10～15ml的负压上下移动活检针吸取绒毛组织。
拔针后立即观察胎盘部位有无出血及胎心情况。
如一次活检的绒毛量不够，可再次将活检针送入引导套针内进行抽吸，直到获取需要量(一般为10mg)的绒毛标本。
3.绒毛活检术的注意事项 CVS中常见的问题主要是局限性胎盘嵌合体现象，即滋养层细胞核型与胎儿真实核型不一致，可发生于1%～2%的CVS中，可分为两种类型，一种为胎儿核型正常而绒毛核型异常，该型又分三个不同的类型：Ⅰ型指异常核型局限在细胞滋养层细胞中(STC)，Ⅱ型指异常核型仅局限于胚外中胚层间质细胞中(LTC)，Ⅲ型指异常核型在细胞滋养层细胞中(STC)和胚外中胚层间质细胞中(LTC)均存在。
另一种为反CPM型，即绒毛核型正常而胎儿核型异常，该型非常罕见。
由于STC中所培养的绒毛细胞主要为细胞滋养层细胞，将来发育为胎盘，所获得的核型更能反映胎盘的核型，而LTC中所培养的细胞主要为胚外中胚层间质细胞，将来发育为胎儿部分，所获得的核型则更能反映胎儿的核型，因此，对绒毛同时进行STC和LTC培养，才能对CPM做出更加准确的判断，从而做出更加准确的产前诊断。
还有母体细胞污染的可能，但母体分裂速度不同，可以在培养时加以鉴别；还有隐匿性双胎，在早孕期双胎之一流产，可能获得两种不同的核型结果。
4.绒毛活检术的风险 CVS后流产发生率及活检所致胎儿肢体发育障碍是人们最为关注的问题。
文献报道，与中孕期羊水穿刺相比，CVS致流产的危险性增加最多不超过1%，而CVS导致胎儿短肢缺陷仍存在争议，WHO认为，早孕期CVS是一项安全可靠的产前诊断技术(WHO／PAHO，1999)。
(三)胎儿镜检查胎儿镜于20世纪60年代末期首先应用于临床诊断胎儿神经管缺损。
它是一种双套管光导纤维内镜，外径多为1.7mm，视角为70°，局部麻醉下经腹插入羊膜腔后不仅可以直接观察胎儿外形及体表结构，也可以进行胎血采样及胎儿组织器官(皮肤、肝脏)活检来诊断胎儿染色体疾病、溶血性疾病、血红蛋白病及先天性代谢性疾病等。
同时也可应用这一技术对胎儿溶血性疾病进行宫内输血治疗。
胎儿镜检的最佳时期为妊娠17～20周。
虽然随着胎儿镜技术的改进，与之相关的流产率从10%降到了3%左右，然而这一副作用仍使得这一技术未能更广泛地应用于临床。
而且随着高分辨超声显像技术的不断完善，超声引导下脐血管穿刺术已逐渐取代了胎儿镜下取血及宫内输血治疗。
(四)超声影像诊断超声诊断技术的不断完善对临床医学的发展起到了十分重要的作用，常用于产前诊断的超声仪有实时B超诊断仪、超声多普勒诊断仪和M型超声诊断仪。
随着胎儿生长发育的不断完善，中孕期超声影像检查对于胎儿结构的异常能做到越来越准确的诊断(最佳时期多在妊娠20周左右)。
在这一时期胎儿结构异常的超声表现主要有以下几种类型。
1.正常结构缺如以无脑儿最多见，其超声诊断准确率可达到100%，另外，先天性肾缺如、脊柱裂等也常得以诊断。
2.赘生物的形成畸胎瘤是胎儿最多见的赘生物，常发生于骶尾区，多为囊实性，以女胎多见，很少合并其他先天畸形或染色体异常。
胎儿颈部水囊瘤是由于淋巴系统发育异常导致的胎儿颈部水囊突出，超声检查较容易诊断，常有染色体异常。
3.阻塞所致的脏器扩张正常体液流动或分泌物(胎儿尿液、脑脊液、羊水)受阻即可导致相应器官的扩张。
脑积水是最常见的一种类型，以脑室系统扩张为特点。
小肠梗阻可导致梗阻近端的肠道扩张，其中十二指肠闭锁致胃及十二指肠扩张最为常见，超声检查时可以见到“双泡征”，这一征象的发现有重要的临床意义，因为这类患儿中1／3合并唐氏综合征，1／5合并有心脏畸形。
不同部位的泌尿系梗阻可相应导致膀胱扩张、输尿管积水和肾积水，尽早超声诊断后，可选择性进行宫内引流术而避免或减轻对肾功能的损害。
4.疝的形成正常胎儿结构的不完全融合可导致脏器的疝出而形成疝。
常见的有脑膨出、脐膨出及横膈疝，超声显像都有其典型的特征。
5.胎儿结构的大小异常胎儿不同部位的组织结构可以根据其孕周来估计其正常大小。
有些胎儿先天性畸形，超声显像时并不出现形态的异常，而可以根据组织大小的比例进行诊断。
如小脑畸形、骨骼发育不良等即可通过超声测量来判断。
6.胎儿脏器运动异常胎儿心脏是最容易观察的运动器官，胎心结构的缺陷可以结合实时超声与M-型超声心动图进行诊断，胎心节律的异常和传导紊乱则可通过测量心脏瓣膜的运动节律来判断。
7.其他羊水过少和羊水过多都是较常见的病理征象，在没有发生胎膜破裂而出现羊水过少时，常提示有胎儿肾功能的损害，需进一步检查泌尿系统的情况；羊水过多有20%合并胎儿畸形，如无脑儿、脊柱裂、胃肠道梗阻及横膈疝等。
胎儿胸腹水及胎儿水肿虽不常见，但一经超声发现都提示预后不佳，常见引起这一疾病的原因有Rh溶血、血红蛋白病、先天性心脏病、先天性肺发育不全及染色体异常等。
8.按照解剖结构分类常见的胎儿异常包括头部异常(无脑儿、脑室扩张或脑积水、脑膨出、颅内损伤、颈部异常、水囊状淋巴管瘤、鳃裂囊肿、畸胎瘤、唇裂或腭裂)；脊柱异常(脊髓脊膜膨出、骶尾骨畸胎瘤)；胸部异常(横膈疝、胸腔积液)；胃肠道异常(十二指肠闭锁、脐膨出、腹裂)；泌尿道异常(双侧肾发育不全、多囊肾)；骨骼异常(骨形成或发育不全、成骨不全、马蹄内翻足、多指)；先天性心脏病。
9.超声下胎儿畸形与染色体异常的关系一些超声下胎儿畸形与染色体异常相关，早孕期(孕10～14周)胎儿颈部透明带厚度的测量可以用来估计胎儿染色体异常的风险，类似地，胎儿鼻骨缺失也是唐氏综合征的筛查指标。
参考文献[1]王晓莹，韩绯，杨雪鹰，徐加英.产前超声筛查对胎儿颅内异常的诊断价值[J].中国超声诊断杂志;2005年12期.[2]黄星.产前筛查对不良妊娠结局的预测价值[D].暨南大学;2009年.。