产前诊断
产前诊断
4.1 神经管缺陷的产前诊断
神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经 管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔 所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑 畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国NTD 的发生率为0.66～10.53‰，平均为 2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位， 国家已列为重点研究课题。
1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期 正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升 高者，作羊水AFP测定。链 2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量， 如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。 通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。 3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定 AchE在神经组织 中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活 性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影 响，且弥补羊水AFP测定的不足。 4．B超检查 孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是① 缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤 结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤ 常合并脊柱裂、羊水过多。 5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但 现较少采用。
甲胎蛋白（AFP）和非结合雌三醇（uE3） 的下降及hCG的升高是一个非常有效的筛 查给合，对筛查21三体胎儿较为特异。在 小于35岁的孕妇可作为产前筛查先天愚型 胎儿的有效手段，检出率达57％，对于35 岁以上的妇女可以此作为进一步羊膜穿刺 细胞遗传学诊断的参考指标，减少羊膜穿 刺率，降低正常胎儿丢失率。 1992年Spencer提出游离型β-hCG在孕早期 14～16周时结合AFP和孕母年龄可将检出 率提高到77％，现采用较多的是游离βhCG与AFP联合的孕中期二指标筛查法。链
4.2.2 诊断方法：
产前诊断
Ultrasound
Positive Predictive Value (%)
“Soft signs”
6 5 4 3 2 1 0 Low Risk Women High Risk Women Renal pyelectasis Choroid plexus cyst Thickened nuchal fold Short humerus Echogenic bowel Short femur Echogenic intracardiac focus
– 高难度
主要产前诊断方法 (1)
超声波检查：简便、无痛、无损伤
–静 态 － 能作出的产前诊断或排除性诊断 –动 态 － 对胎心和胎动进行动态观察 – 操作定位 － 胎盘定位，选择羊膜穿刺部位， 引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本
范围：
– 多胎妊娠、羊水过多、NTD、脑积水、多囊肾、 肢体短小 – 18周测性别：XR男性选择性流产
细胞遗传学检查
X染色体 Y染色体 13号染色体
18号染色体
21号染色体
生物化学检查
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质 的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量 分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。
A
1）对酶和蛋白质的检查
酶
B
C
①蛋白质的检查：血液。异常的血红蛋白 ②酶的检查：肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜。
产前诊断
Prenatal Diagnosis
产前诊断
产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis）
又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚 胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天 畸形作了准确的诊断。 产前诊断的适应症的选择原则 1、是有高风险而危害较大的遗传病 2、是目前已有对该病进行产前诊断的手段
产前诊断名词解释
产前诊断名词解释
产前诊断是指在孕产妇怀孕期间对胎儿进行的一系列检查和诊断，以评估胎儿是否存在某些异常或疾病，为孕妇和医生制定最佳产前管理计划提供依据。
产前诊断通常通过采用不同的方法和技术来进行，例如超声波、细胞遗传学、基因测序等。
以下是一些产前诊断中常用的名词解释：
1. 羊水穿刺：一种产前诊断技术，通过穿刺腹部和子宫壁，在孕妇的腹部抽取少量羊水样本，检测羊水中的胎儿DNA和其他化学物质，以诊断某些胎儿疾病。
2. 绒毛活检：一种产前诊断技术，通过取出一小部分胎盘组织进行检测，以诊断某些胎儿疾病，包括染色体异常和遗传疾病等。
3. 无创产前基因检测：一种产前诊断技术，通过采集孕妇外周血进行基因检测，可以非侵入性地诊断染色体异常和遗传疾病等。
4. 胎儿超声检查：一种产前诊断技术，通过超声波检测技术，观察胎儿的生长发育、器官结构和其他异常情况，以诊断某些胎儿疾病和异常。
5. 精准医学：一种以基因组学、生物信息学和大数据为基础的医学模式，通过全面了解个体基因信息和生理状态，提供个性化的预防、诊断和治疗方案，为产前诊断提供了更为精准的手段。
这些名词的解释只是产前诊断中常见的一部分，具体的产前诊断技术和方法因疾病和医疗需求而异。
产前诊断和产前筛查
4、遗传病筛查
主要用于单基因疾病筛查。单基因病在先天性疾 病中占很大比例，在活产儿中占1.4%。筛查的主要 目的是发现杂合子个体，他们外表健康，但处于将 疾病传给下一代的高危状态。 地中海贫血：地中海贫血（地贫）是我省最常见 的单基因遗传病。常见甲、乙两型。据统计，广州 地区a –地贫基因杂合子的检出率为8.3%。当夫妇双 方为杂合子时,子代有1/4的机会妊娠纯合子(重型地贫) 胎儿。因此，通过筛查检出杂合子的夫妇，怀孕后 进行产前诊断是十分必要的。
3、超生检查
超声波检查是检测各种胎儿结构畸形的可靠手段， 具有简便、无创伤、可重复性的特点，是应用的最为普遍 的复查方法。 目前常用的筛查指标，孕早期（妊娠10—14W）： 测量颈后部透明层厚度，近年来也有检测鼻梁骨：孕中期 采用多指标方案，常用的指标有长骨长度（肱骨、股骨 长）、肾孟扩张、肠回声增强、脉络膜囊肿、心内灶性回 声，以及耳长、单脐动脉、面部或手、足异常。
妊娠3个月内接受过X射线照射，尤其受精8w内
二、产前筛查
是通过有效的检查方法确定可能有先天异常的胎儿,采 取必要的方法必须符合这些条件:1.简便，2.有效、高敏 感度及高特异性 ，3.非侵入性,对母胎无害。 筛查手段：1.常见染色体非整倍体的筛查，2.孕期感
。
（1）AFP(羊水.母血) 增高作为无脑儿.开放性脊柱裂胎儿 产前诊断的一种标志 (2)孕早期绒毛膜绒毛活检 有经腹、宫颈、阴道三种途径。均应在B超引导下完成 （3）孕中期羊膜腔穿刺 此时羊水量较多，羊水中活细胞比 例较大。无论用细胞遗传或生化检查的手段，都必须从胎儿以及 附属物结构才能作出诊断。 （4）胎儿镜检查及胎组织采样.可直接窥视胎儿，可诊断几十 种先天畸形。 （5）B超. 检测各种结构形的可靠手段，具有简便，无创伤 性，可重复性的特点，应用最普遍 的筛查方法
产前诊断
产前诊断：一、产前诊断概念产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
二、产前诊断适应症：①年龄≥35岁的高龄孕妇；②有习惯性流产、死胎史；③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；④羊水过多或过少；⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能三、.产前诊断的方法主要方法有三种：1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。
四、产前诊断的疾病染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。
五、产前筛查1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。
唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。
神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。
2、筛查时间及项目：（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。
（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
产前诊断有哪些项目
产前诊断有哪些项目产前诊断是指在孕期进行一系列检查和测试，以评估胎儿的健康状况并预测可能存在的风险或异常，从而为医生和父母提供必要的信息和指导。
产前诊断的目的是为了保护母亲和胎儿的健康，并为可能出现的问题提前做好准备。
产前诊断的项目通常根据具体的情况和需求进行选择。
以下是一些常见的产前诊断项目：1. 早期孕期检查：在怀孕初期，医生会进行一些基本的检查，例如量体重、量血压、测心跳等，以确保孕妇和胎儿的基本生理状况正常。
2. 综合筛查：综合筛查是通过测量孕妇的血液指标和超声波检查胎儿，评估胎儿出现染色体异常的风险。
常见的综合筛查项目包括唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特劳氏综合症。
这些综合筛查项目通常进行于孕期12-13周。
3. 羊水穿刺：羊水穿刺是在孕妇腹壁上穿刺取少量羊水，然后进行胎儿染色体和其他遗传疾病的检测。
羊水穿刺通常在孕期15-20周进行。
尽管羊水穿刺具有较高的准确性，但也有一定的风险，如感染、出血和胎儿伤害等。
4. 绒毛活检：绒毛活检是通过在子宫内膜中采集绒毛组织，进行胎儿染色体和遗传疾病的检测。
绒毛活检通常在孕期9-12周进行。
与羊水穿刺相比，绒毛活检的风险较低，但准确性也稍低。
5. 羊水AFP测试：羊水甲胎蛋白（AFP）是一种胎儿分泌的蛋白质。
通过检测孕妇的羊水中的AFP水平，可以评估出现胎儿神经管缺陷（如脊柱裂和脑积水）的风险。
AFP测试通常在孕期16-18周进行。
6. 超声波检查：超声波检查是通过使用高频声波，观察和测量胎儿的器官和结构。
超声波检查可以确定胎儿的大小、形态和发育情况，检测出染色体异常、先天性心脏病和其他结构缺陷等。
常见的超声波检查项目包括定位超声、早期超声和详细超声检查。
7. 高度敏感染色体检测：高度敏感染色体检测是一种新型的产前诊断方法，利用DNA测序技术对孕妇的血液样本进行分析，以检测胎儿可能存在的染色体异常。
相比传统的羊水穿刺和绒毛活检，高度敏感染色体检测的风险更低，准确性更高。
产前筛查与产前诊断-PPT
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
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产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在妊娠期的一定的阶段，在遗传的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。
产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。
一.产前诊断疾病的种类
1．染色体疾病
2．性连锁遗传病
3．先天性代谢缺陷病
4．非染色体性先天畸形
二产前诊断适应征
1. 孕妇年龄达35 岁或以上；
2. 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；
3. 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；
5. 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
6. 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；
7. 有异常胎儿超声波检查结果者( 含羊水过多者) ；
8. 夫妇一方有致畸物质接触史；
9. 疑为宫内感染的胎儿。
三为什么产前诊断要从妊娠早期开始?
进行产前诊断最早从妊娠7周开始。
主要有以下几方面的原因：
1.产前诊断检查是贯穿整个妊娠期的一系列检查，需要在妊娠早期制定计划，同时在妊娠早中期确定孕周十分重要。
2.根据孕妇血清学检查结果计算染色体疾病的危险度时，孕周是最重要的影响因素，而根据一般使用的末次月经时间(LMP)的计算孕周的方法，由于孕周的不稳定和个体差异，会带来结果计算的不准确。
而根据B测量的胎儿径线可以较准确地确定妊娠的时间。
3. 妊娠早中期(11-14周)超声检查胎儿颈项透明层也是染色体疾病筛查的重
要指标之一。
该项检查有严格的时间性，需要准确的孕周校正。
4. 妊娠早中期(7-14周)B超检查胎儿头臀径是确定孕周最准确的方法。
四.产前诊断的取材方法
产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。
前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。
目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。
取材时具有以下风险：
1. 胎儿一过性心动过缓；
2. 0.1-0.9 ％的比例发生早产或胎儿宫内死亡；
3. 取脐血后脐带胎盘渗血；
4.取羊水后极少见的羊膜腔内感染；
筛查方法：
1．妊娠7－9周，结合超声检查，准确判断孕龄。
2．妊娠9－14周，超声检查胎儿颈项透明层。
3．妊娠18－23周，超声检查胎儿重要脏器是否存在畸形。
4．妊娠15－21周，孕妇血清学检查甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β－hCG）和非偶联雌三醇（E3）。
五 .常见问题：
1．何为高龄孕妇？孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠？
孕妇35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。
当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。
2．什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术？
绒毛取样的合适时机是妊娠10-12周；羊膜穿刺术是16-22周，最好为16-18周；脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。
至于采用哪一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。
3．产前诊断结果的准确性如何？
产前诊断因受各种实验条件的影响，一般有 1 ％左右的误诊率。
取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。
如胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。
4．绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大？
在B超导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。
绒毛取样的流产风险大约是0.6%，羊膜穿刺约为0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。
5．羊水穿刺可用作哪些检查？
采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或FISH 检查，以诊断染色体病患胎；或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断。
还可进行羊水的直接生化测定（如AFP 、AchE 等）或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。